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X | g.49251457C>G | CA516569829 | FOXP3 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1572G>C (p.Leu524=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1299G>C (p.Leu433=) | |
X | g.49251457C>T | CA516569830 | FOXP3 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1299G>A (p.Leu433=) | dbSNP |
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X | g.49251466G= | CA2428551332 | FOXP3 | c.1059C= (p.Asn353=) c.1164C= (p.Asn388=) c.1233C= (p.Asn411=) c.1083C= (p.Asn361=) c.1239C= (p.Asn413=) c.*79C= (n.*79C=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1563C= (p.Asn521=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1419C= (p.Asn473=) c.1383C= (p.Asn461=) c.1290C= (p.Asn430=) | |
X | g.49251466G>T | CA412947681 | FOXP3 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.1290C>A (p.Asn430Lys) | |
X | g.49251467T>A | CA412947685 | FOXP3 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) | |
X | g.49251467T>C | CA412947688 | FOXP3 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) | ClinVar dbSNP |
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X | g.49251468T>A | CA412947690 | FOXP3 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) | |
X | g.49251468T>C | CA412947693 | FOXP3 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1288A>G (p.Asn430Asp) | COSMIC |
X | g.49251468T>G | CA412947692 | FOXP3 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1381A>C (p.Asn461His) c.1288A>C (p.Asn430His) | |
X | g.49251469G>A | CA516569838 | FOXP3 | c.1056C>T (p.His352=) c.1161C>T (p.His387=) c.1230C>T (p.His410=) c.1080C>T (p.His360=) c.1236C>T (p.His412=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1191C>T (p.His397=) c.1560C>T (p.His520=) c.1179C>T (p.His393=) c.1416C>T (p.His472=) c.1380C>T (p.His460=) c.1287C>T (p.His429=) | |
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X | g.49251470T>A | CA412947697 | FOXP3 | c.1055A>T (p.His352Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) | |
X | g.49251470T>C | CA412947699 | FOXP3 | c.1055A>G (p.His352Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) | |
X | g.49251470T>G | CA412947698 | FOXP3 | c.1055A>C (p.His352Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) | |
X | g.49251471G>A | CA412947700 | FOXP3 | c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) | |
X | g.49251471G>C | CA412947702 | FOXP3 | c.1054C>G (p.His352Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) | |
X | g.49251471G>T | CA412947701 | FOXP3 | c.1054C>A (p.His352Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) | |
X | g.49251472G>A | CA516569839 | FOXP3 | c.1053C>T (p.Arg351=) c.1158C>T (p.Arg386=) c.1227C>T (p.Arg409=) c.1077C>T (p.Arg359=) c.1233C>T (p.Arg411=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1188C>T (p.Arg396=) c.1557C>T (p.Arg519=) c.1176C>T (p.Arg392=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1377C>T (p.Arg459=) c.1284C>T (p.Arg428=) | gnomAD v4 |
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X | g.49251472G>T | CA516569841 | FOXP3 | c.1053C>A (p.Arg351=) c.1158C>A (p.Arg386=) c.1227C>A (p.Arg409=) c.1077C>A (p.Arg359=) c.1233C>A (p.Arg411=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1188C>A (p.Arg396=) c.1557C>A (p.Arg519=) c.1176C>A (p.Arg392=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1377C>A (p.Arg459=) c.1284C>A (p.Arg428=) | |
X | g.49251473C>A | CA412947703 | FOXP3 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) | |
X | g.49251473C>G | CA412947704 | FOXP3 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) | |
X | g.49251473C>T | CA412947705 | FOXP3 | c.1052G>A (p.Arg351His) c.1157G>A (p.Arg386His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.1076G>A (p.Arg359His) c.1232G>A (p.Arg411His) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1187G>A (p.Arg396His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1175G>A (p.Arg392His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1376G>A (p.Arg459His) c.1283G>A (p.Arg428His) | |
X | g.49251474G>A | CA412947706 | FOXP3 | c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) | ClinVar dbSNP |
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X | g.49251474G= | CA2428551333 | FOXP3 | c.1051C= (p.Arg351=) c.1156C= (p.Arg386=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1231C= (p.Arg411=) c.*71C= (n.*71C=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1282C= (p.Arg428=) | |
X | g.49251474G>T | CA412947708 | FOXP3 | c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) | |
X | g.49251475G>A | CA516569842 | FOXP3 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.1155C>T (p.Ile385=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1173C>T (p.Ile391=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.1281C>T (p.Ile427=) | |
X | g.49251475G>C | CA412947709 | FOXP3 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) | |
X | g.49251475G>T | CA516569843 | FOXP3 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.1155C>A (p.Ile385=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1173C>A (p.Ile391=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.1281C>A (p.Ile427=) | |
X | g.49251476A>C | CA412947710 | FOXP3 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
X | g.49251476A>G | CA412947711 | FOXP3 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) | |
X | g.49251476A>T | CA412947712 | FOXP3 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) | ClinVar |
X | g.49251477T>A | CA412947718 | FOXP3 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
X | g.49251477T>C | CA412947714 | FOXP3 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | |
X | g.49251477T>G | CA412947716 | FOXP3 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
X | g.49251478G>A | CA516569844 | FOXP3 | c.1047C>T (p.Ala349=) c.1152C>T (p.Ala384=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1551C>T (p.Ala517=) c.1170C>T (p.Ala390=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1278C>T (p.Ala426=) | |
X | g.49251478G>C | CA516569845 | FOXP3 | c.1047C>G (p.Ala349=) c.1152C>G (p.Ala384=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1551C>G (p.Ala517=) c.1170C>G (p.Ala390=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1278C>G (p.Ala426=) | |
X | g.49251478G>T | CA516569846 | FOXP3 | c.1047C>A (p.Ala349=) c.1152C>A (p.Ala384=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1182C>A (p.Ala394=) c.1551C>A (p.Ala517=) c.1170C>A (p.Ala390=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1278C>A (p.Ala426=) | |
X | g.49251479G>A | CA412947720 | FOXP3 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.49251479G>C | CA412947722 | FOXP3 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
X | g.49251479G>T | CA412947724 | FOXP3 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
X | g.49251480C>A | CA412947726 | FOXP3 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
X | g.49251480C= | CA2428551334 | FOXP3 | c.1045G= (p.Ala349=) c.1150G= (p.Ala384=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*65G= (n.*65G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1549G= (p.Ala517=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1276G= (p.Ala426=) | |
X | g.49251480C>G | CA412947728 | FOXP3 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
X | g.49251480C>T | CA255859 | FOXP3 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.49251481G>A | CA10411642 | FOXP3 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.1149C>T (p.Asn383=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1224C>T (p.Asn408=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1548C>T (p.Asn516=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1368C>T (p.Asn456=) c.1275C>T (p.Asn425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251481G>C | CA412947732 | FOXP3 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) | |
X | g.49251481G= | CA2428551335 | FOXP3 | c.1044C= (p.Asn348=) c.1149C= (p.Asn383=) c.1218C= (p.Asn406=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1224C= (p.Asn408=) c.*64C= (n.*64C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.1548C= (p.Asn516=) c.1167C= (p.Asn389=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1368C= (p.Asn456=) c.1275C= (p.Asn425=) | |
X | g.49251481G>T | CA412947735 | FOXP3 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) | |
X | g.49251482T>A | CA412947739 | FOXP3 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) | |
X | g.49251482T>C | CA412947741 | FOXP3 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) | |
X | g.49251482T>G | CA412947737 | FOXP3 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) | |
X | g.49251483T>A | CA412947743 | FOXP3 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) | |
X | g.49251483T>C | CA412947745 | FOXP3 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) | |
X | g.49251483T>G | CA412947747 | FOXP3 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.1147A>C (p.Asn383His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1222A>C (p.Asn408His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.1273A>C (p.Asn425His) | |
X | g.49251484C>A | CA412947749 | FOXP3 | c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.1272G>T (p.Gln424His) | |
X | g.49251484C>G | CA412947751 | FOXP3 | c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1272G>C (p.Gln424His) | |
X | g.49251484C>T | CA412947753 | FOXP3 | c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1272G>A (p.Gln424=) | |
X | g.49251485T>A | CA412947754 | FOXP3 | c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.1271A>T (p.Gln424Leu) | COSMIC |
X | g.49251485T>C | CA412947756 | FOXP3 | c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.1271A>G (p.Gln424Arg) | |
X | g.49251485T>G | CA412947758 | FOXP3 | c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.1271A>C (p.Gln424Pro) | |
X | g.49251486G>A | CA412947760 | FOXP3 | c.1042-3C>T (n.1042-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.1270C>T (p.Gln424Ter) | |
X | g.49251486G>C | CA412947763 | FOXP3 | c.1042-3C>G (n.1042-3C>G) c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.1216-3C>G (n.1216-3C>G) c.1066-3C>G (n.1066-3C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*62-3C>G (n.*62-3C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1165-3C>G (n.1165-3C>G) c.1402-3C>G (n.1402-3C>G) c.1366-3C>G (n.1366-3C>G) c.1270C>G (p.Gln424Glu) | |
X | g.49251486G>T | CA412947764 | FOXP3 | c.1042-3C>A (n.1042-3C>A) c.1147-3C>A (n.1147-3C>A) c.1216-3C>A (n.1216-3C>A) c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1165-3C>A (n.1165-3C>A) c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.1270C>A (p.Gln424Lys) | |
X | g.49251488G>A | CA412947770 | FOXP3 | c.1042-5C>T (n.1042-5C>T) c.1147-5C>T (n.1147-5C>T) c.1216-5C>T (n.1216-5C>T) c.1066-5C>T (n.1066-5C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*62-5C>T (n.*62-5C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) c.1402-5C>T (n.1402-5C>T) c.1366-5C>T (n.1366-5C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) | |
X | g.49251488G>C | CA412947767 | FOXP3 | c.1042-5C>G (n.1042-5C>G) c.1147-5C>G (n.1147-5C>G) c.1216-5C>G (n.1216-5C>G) c.1066-5C>G (n.1066-5C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*62-5C>G (n.*62-5C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1165-5C>G (n.1165-5C>G) c.1402-5C>G (n.1402-5C>G) c.1366-5C>G (n.1366-5C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) | |
X | g.49251488G>T | CA412947769 | FOXP3 | c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) c.1147-5C>A (n.1147-5C>A) c.1216-5C>A (n.1216-5C>A) c.1066-5C>A (n.1066-5C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.*62-5C>A (n.*62-5C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1165-5C>A (n.1165-5C>A) c.1402-5C>A (n.1402-5C>A) c.1366-5C>A (n.1366-5C>A) c.1268C>A (p.Pro423Gln) | |
X | g.49251489G>A | CA412947772 | FOXP3 | c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) c.1147-6C>T (n.1147-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.*62-6C>T (n.*62-6C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) c.1402-6C>T (n.1402-6C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) | gnomAD v4 |
X | g.49251489G>C | CA412947774 | FOXP3 | c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.1147-6C>G (n.1147-6C>G) c.1216-6C>G (n.1216-6C>G) c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.*62-6C>G (n.*62-6C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1165-6C>G (n.1165-6C>G) c.1402-6C>G (n.1402-6C>G) c.1366-6C>G (n.1366-6C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) | |
X | g.49251489G>T | CA412947775 | FOXP3 | c.1042-6C>A (n.1042-6C>A) c.1147-6C>A (n.1147-6C>A) c.1216-6C>A (n.1216-6C>A) c.1066-6C>A (n.1066-6C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.*62-6C>A (n.*62-6C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1165-6C>A (n.1165-6C>A) c.1402-6C>A (n.1402-6C>A) c.1366-6C>A (n.1366-6C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) | |
X | g.49251491A>C | CA412947778 | FOXP3 | c.1042-8T>G (n.1042-8T>G) c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.1216-8T>G (n.1216-8T>G) c.1066-8T>G (n.1066-8T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*62-8T>G (n.*62-8T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1165-8T>G (n.1165-8T>G) c.1402-8T>G (n.1402-8T>G) c.1366-8T>G (n.1366-8T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
X | g.49251491A>G | CA412947780 | FOXP3 | c.1042-8T>C (n.1042-8T>C) c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.1216-8T>C (n.1216-8T>C) c.1066-8T>C (n.1066-8T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*62-8T>C (n.*62-8T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1165-8T>C (n.1165-8T>C) c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) c.1366-8T>C (n.1366-8T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
X | g.49251491A>T | CA412947781 | FOXP3 | c.1042-8T>A (n.1042-8T>A) c.1147-8T>A (n.1147-8T>A) c.1216-8T>A (n.1216-8T>A) c.1066-8T>A (n.1066-8T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.*62-8T>A (n.*62-8T>A) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.1165-8T>A (n.1165-8T>A) c.1402-8T>A (n.1402-8T>A) c.1366-8T>A (n.1366-8T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) | |
X | g.49251492G>A | CA412947784 | FOXP3 | c.1042-9C>T (n.1042-9C>T) c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) c.1216-9C>T (n.1216-9C>T) c.1066-9C>T (n.1066-9C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.*62-9C>T (n.*62-9C>T) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.1165-9C>T (n.1165-9C>T) c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) | |
X | g.49251492G>C | CA412947786 | FOXP3 | c.1042-9C>G (n.1042-9C>G) c.1147-9C>G (n.1147-9C>G) c.1216-9C>G (n.1216-9C>G) c.1066-9C>G (n.1066-9C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*62-9C>G (n.*62-9C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1165-9C>G (n.1165-9C>G) c.1402-9C>G (n.1402-9C>G) c.1366-9C>G (n.1366-9C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
X | g.49251492G>T | CA412947788 | FOXP3 | c.1042-9C>A (n.1042-9C>A) c.1147-9C>A (n.1147-9C>A) c.1216-9C>A (n.1216-9C>A) c.1066-9C>A (n.1066-9C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.*62-9C>A (n.*62-9C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1165-9C>A (n.1165-9C>A) c.1402-9C>A (n.1402-9C>A) c.1366-9C>A (n.1366-9C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
X | g.49251494C>A | CA412947790 | FOXP3 | c.1042-11G>T (n.1042-11G>T) c.1147-11G>T (n.1147-11G>T) c.1216-11G>T (n.1216-11G>T) c.1066-11G>T (n.1066-11G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.*62-11G>T (n.*62-11G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1165-11G>T (n.1165-11G>T) c.1402-11G>T (n.1402-11G>T) c.1366-11G>T (n.1366-11G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) | |
X | g.49251494C>G | CA412947792 | FOXP3 | c.1042-11G>C (n.1042-11G>C) c.1147-11G>C (n.1147-11G>C) c.1216-11G>C (n.1216-11G>C) c.1066-11G>C (n.1066-11G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.*62-11G>C (n.*62-11G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1165-11G>C (n.1165-11G>C) c.1402-11G>C (n.1402-11G>C) c.1366-11G>C (n.1366-11G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) | |
X | g.49251494C>T | CA412947794 | FOXP3 | c.1042-11G>A (n.1042-11G>A) c.1147-11G>A (n.1147-11G>A) c.1216-11G>A (n.1216-11G>A) c.1066-11G>A (n.1066-11G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.*62-11G>A (n.*62-11G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1165-11G>A (n.1165-11G>A) c.1402-11G>A (n.1402-11G>A) c.1366-11G>A (n.1366-11G>A) c.1262G>A (p.Gly421Asp) | |
X | g.49251495C>A | CA412947798 | FOXP3 | c.1042-12G>T (n.1042-12G>T) c.1147-12G>T (n.1147-12G>T) c.1216-12G>T (n.1216-12G>T) c.1066-12G>T (n.1066-12G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.*62-12G>T (n.*62-12G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1165-12G>T (n.1165-12G>T) c.1402-12G>T (n.1402-12G>T) c.1366-12G>T (n.1366-12G>T) c.1261G>T (p.Gly421Cys) | gnomAD v4 |
X | g.49251495C= | CA2428551336 | FOXP3 | c.1042-12G= (n.1042-12G=) c.1147-12G= (n.1147-12G=) c.1216-12G= (n.1216-12G=) c.1066-12G= (n.1066-12G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.*62-12G= (n.*62-12G=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1165-12G= (n.1165-12G=) c.1402-12G= (n.1402-12G=) c.1366-12G= (n.1366-12G=) c.1261G= (p.Gly421=) | |
X | g.49251495C>G | CA10411643 | FOXP3 | c.1042-12G>C (n.1042-12G>C) c.1147-12G>C (n.1147-12G>C) c.1216-12G>C (n.1216-12G>C) c.1066-12G>C (n.1066-12G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.*62-12G>C (n.*62-12G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1165-12G>C (n.1165-12G>C) c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) c.1366-12G>C (n.1366-12G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251495C>T | CA412947796 | FOXP3 | c.1042-12G>A (n.1042-12G>A) c.1147-12G>A (n.1147-12G>A) c.1216-12G>A (n.1216-12G>A) c.1066-12G>A (n.1066-12G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.*62-12G>A (n.*62-12G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1165-12G>A (n.1165-12G>A) c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) c.1366-12G>A (n.1366-12G>A) c.1261G>A (p.Gly421Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.49251496G>A | CA10411644 | FOXP3 | c.1042-13C>T (n.1042-13C>T) c.1147-13C>T (n.1147-13C>T) c.1216-13C>T (n.1216-13C>T) c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.*62-13C>T (n.*62-13C>T) c.1164C>T (p.Pro388=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1165-13C>T (n.1165-13C>T) c.1402-13C>T (n.1402-13C>T) c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.1260C>T (p.Pro420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251496G= | CA2428551337 | FOXP3 | c.1042-13C= (n.1042-13C=) c.1147-13C= (n.1147-13C=) c.1216-13C= (n.1216-13C=) c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.*62-13C= (n.*62-13C=) c.1164C= (p.Pro388=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1165-13C= (n.1165-13C=) c.1402-13C= (n.1402-13C=) c.1366-13C= (n.1366-13C=) c.1260C= (p.Pro420=) | |
X | g.49251499del | CA2820838172 | FOXP3 | c.1042-13del (n.1042-13del) c.1147-13del (n.1147-13del) c.1216-13del (n.1216-13del) c.1066-13del (n.1066-13del) c.1209del (p.Gly404AlafsTer11) c.*62-13del (n.*62-13del) c.1164del (p.Gly389AlafsTer11) c.1533del (p.Gly512AlafsTer11) c.1165-13del (n.1165-13del) c.1402-13del (n.1402-13del) c.1366-13del (n.1366-13del) c.1260del (p.Gly421AlafsTer11) | |
X | g.49251497G>A | CA10411645 | FOXP3 | c.1042-14C>T (n.1042-14C>T) c.1147-14C>T (n.1147-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*62-14C>T (n.*62-14C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1165-14C>T (n.1165-14C>T) c.1402-14C>T (n.1402-14C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.1259C>T (p.Pro420Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251497G>C | CA412947803 | FOXP3 | c.1042-14C>G (n.1042-14C>G) c.1147-14C>G (n.1147-14C>G) c.1216-14C>G (n.1216-14C>G) c.1066-14C>G (n.1066-14C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*62-14C>G (n.*62-14C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1165-14C>G (n.1165-14C>G) c.1402-14C>G (n.1402-14C>G) c.1366-14C>G (n.1366-14C>G) c.1259C>G (p.Pro420Arg) | |
X | g.49251497G= | CA2428551338 | FOXP3 | c.1042-14C= (n.1042-14C=) c.1147-14C= (n.1147-14C=) c.1216-14C= (n.1216-14C=) c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.*62-14C= (n.*62-14C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1165-14C= (n.1165-14C=) c.1402-14C= (n.1402-14C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.1259C= (p.Pro420=) | |
X | g.49251497G>T | CA412947805 | FOXP3 | c.1042-14C>A (n.1042-14C>A) c.1147-14C>A (n.1147-14C>A) c.1216-14C>A (n.1216-14C>A) c.1066-14C>A (n.1066-14C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.*62-14C>A (n.*62-14C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1165-14C>A (n.1165-14C>A) c.1402-14C>A (n.1402-14C>A) c.1366-14C>A (n.1366-14C>A) c.1259C>A (p.Pro420His) | |
X | g.49251498G>A | CA412947808 | FOXP3 | c.1042-15C>T (n.1042-15C>T) c.1147-15C>T (n.1147-15C>T) c.1216-15C>T (n.1216-15C>T) c.1066-15C>T (n.1066-15C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*62-15C>T (n.*62-15C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) c.1402-15C>T (n.1402-15C>T) c.1366-15C>T (n.1366-15C>T) c.1258C>T (p.Pro420Ser) | |
X | g.49251498G>C | CA412947809 | FOXP3 | c.1042-15C>G (n.1042-15C>G) c.1147-15C>G (n.1147-15C>G) c.1216-15C>G (n.1216-15C>G) c.1066-15C>G (n.1066-15C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*62-15C>G (n.*62-15C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1165-15C>G (n.1165-15C>G) c.1402-15C>G (n.1402-15C>G) c.1366-15C>G (n.1366-15C>G) c.1258C>G (p.Pro420Ala) | |
X | g.49251498G>T | CA412947811 | FOXP3 | c.1042-15C>A (n.1042-15C>A) c.1147-15C>A (n.1147-15C>A) c.1216-15C>A (n.1216-15C>A) c.1066-15C>A (n.1066-15C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*62-15C>A (n.*62-15C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) c.1402-15C>A (n.1402-15C>A) c.1366-15C>A (n.1366-15C>A) c.1258C>A (p.Pro420Thr) | |
X | g.49251499G>A | CA641903133 | FOXP3 | c.1042-16C>T (n.1042-16C>T) c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.1206C>T (p.Val402=) c.*62-16C>T (n.*62-16C>T) c.1161C>T (p.Val387=) c.1530C>T (p.Val510=) c.1165-16C>T (n.1165-16C>T) c.1402-16C>T (n.1402-16C>T) c.1366-16C>T (n.1366-16C>T) c.1257C>T (p.Val419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251499G= | CA2428551339 | FOXP3 | c.1042-16C= (n.1042-16C=) c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1066-16C= (n.1066-16C=) c.1206C= (p.Val402=) c.*62-16C= (n.*62-16C=) c.1161C= (p.Val387=) c.1530C= (p.Val510=) c.1165-16C= (n.1165-16C=) c.1402-16C= (n.1402-16C=) c.1366-16C= (n.1366-16C=) c.1257C= (p.Val419=) | |
X | g.49251499G>T | CA2428551340 | FOXP3 | c.1042-16C>A (n.1042-16C>A) c.1147-16C>A (n.1147-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1066-16C>A (n.1066-16C>A) c.1206C>A (p.Val402=) c.*62-16C>A (n.*62-16C>A) c.1161C>A (p.Val387=) c.1530C>A (p.Val510=) c.1165-16C>A (n.1165-16C>A) c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.1366-16C>A (n.1366-16C>A) c.1257C>A (p.Val419=) | dbSNP |
X | g.49251500A>C | CA412947813 | FOXP3 | c.1042-17T>G (n.1042-17T>G) c.1147-17T>G (n.1147-17T>G) c.1216-17T>G (n.1216-17T>G) c.1066-17T>G (n.1066-17T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*62-17T>G (n.*62-17T>G) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1165-17T>G (n.1165-17T>G) c.1402-17T>G (n.1402-17T>G) c.1366-17T>G (n.1366-17T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
X | g.49251500A>G | CA412947815 | FOXP3 | c.1042-17T>C (n.1042-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1066-17T>C (n.1066-17T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*62-17T>C (n.*62-17T>C) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1165-17T>C (n.1165-17T>C) c.1402-17T>C (n.1402-17T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) | |
X | g.49251500A>T | CA412947817 | FOXP3 | c.1042-17T>A (n.1042-17T>A) c.1147-17T>A (n.1147-17T>A) c.1216-17T>A (n.1216-17T>A) c.1066-17T>A (n.1066-17T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.*62-17T>A (n.*62-17T>A) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1165-17T>A (n.1165-17T>A) c.1402-17T>A (n.1402-17T>A) c.1366-17T>A (n.1366-17T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) | |
X | g.49251501C>A | CA412947819 | FOXP3 | c.1042-18G>T (n.1042-18G>T) c.1147-18G>T (n.1147-18G>T) c.1216-18G>T (n.1216-18G>T) c.1066-18G>T (n.1066-18G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.*62-18G>T (n.*62-18G>T) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1165-18G>T (n.1165-18G>T) c.1402-18G>T (n.1402-18G>T) c.1366-18G>T (n.1366-18G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) | |
X | g.49251501C>G | CA412947821 | FOXP3 | c.1042-18G>C (n.1042-18G>C) c.1147-18G>C (n.1147-18G>C) c.1216-18G>C (n.1216-18G>C) c.1066-18G>C (n.1066-18G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*62-18G>C (n.*62-18G>C) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1165-18G>C (n.1165-18G>C) c.1402-18G>C (n.1402-18G>C) c.1366-18G>C (n.1366-18G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) | gnomAD v4 |
X | g.49251501C>T | CA412947822 | FOXP3 | c.1042-18G>A (n.1042-18G>A) c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) c.1216-18G>A (n.1216-18G>A) c.1066-18G>A (n.1066-18G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.*62-18G>A (n.*62-18G>A) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1165-18G>A (n.1165-18G>A) c.1402-18G>A (n.1402-18G>A) c.1366-18G>A (n.1366-18G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) | |
X | g.49251502A>G | CA2693717953 | FOXP3 | c.1042-19T>C (n.1042-19T>C) c.1147-19T>C (n.1147-19T>C) c.1216-19T>C (n.1216-19T>C) c.1066-19T>C (n.1066-19T>C) c.1203T>C (p.Pro401=) c.*62-19T>C (n.*62-19T>C) c.1158T>C (p.Pro386=) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1165-19T>C (n.1165-19T>C) c.1402-19T>C (n.1402-19T>C) c.1366-19T>C (n.1366-19T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) | gnomAD v4 |
X | g.49251503G>A | CA412947829 | FOXP3 | c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) c.1147-20C>T (n.1147-20C>T) c.1216-20C>T (n.1216-20C>T) c.1066-20C>T (n.1066-20C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1165-20C>T (n.1165-20C>T) c.1402-20C>T (n.1402-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.49251503G>C | CA412947825 | FOXP3 | c.1042-20C>G (n.1042-20C>G) c.1147-20C>G (n.1147-20C>G) c.1216-20C>G (n.1216-20C>G) c.1066-20C>G (n.1066-20C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*62-20C>G (n.*62-20C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1165-20C>G (n.1165-20C>G) c.1402-20C>G (n.1402-20C>G) c.1366-20C>G (n.1366-20C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) | |
X | g.49251503G>T | CA412947827 | FOXP3 | c.1042-20C>A (n.1042-20C>A) c.1147-20C>A (n.1147-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1066-20C>A (n.1066-20C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) c.*62-20C>A (n.*62-20C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1165-20C>A (n.1165-20C>A) c.1402-20C>A (n.1402-20C>A) c.1366-20C>A (n.1366-20C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) | |
X | g.49251504G>A | CA412947832 | FOXP3 | c.1042-21C>T (n.1042-21C>T) c.1147-21C>T (n.1147-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*62-21C>T (n.*62-21C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) c.1402-21C>T (n.1402-21C>T) c.1366-21C>T (n.1366-21C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) | |
X | g.49251504G>C | CA412947833 | FOXP3 | c.1042-21C>G (n.1042-21C>G) c.1147-21C>G (n.1147-21C>G) c.1216-21C>G (n.1216-21C>G) c.1066-21C>G (n.1066-21C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*62-21C>G (n.*62-21C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1165-21C>G (n.1165-21C>G) c.1402-21C>G (n.1402-21C>G) c.1366-21C>G (n.1366-21C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) | |
X | g.49251504G>T | CA412947835 | FOXP3 | c.1042-21C>A (n.1042-21C>A) c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.1066-21C>A (n.1066-21C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1165-21C>A (n.1165-21C>A) c.1402-21C>A (n.1402-21C>A) c.1366-21C>A (n.1366-21C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) | |
X | g.49251506A= | CA2428551341 | FOXP3 | c.1042-23T= (n.1042-23T=) c.1147-23T= (n.1147-23T=) c.1216-23T= (n.1216-23T=) c.1066-23T= (n.1066-23T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.*62-23T= (n.*62-23T=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1165-23T= (n.1165-23T=) c.1402-23T= (n.1402-23T=) c.1366-23T= (n.1366-23T=) c.1250T= (p.Leu417=) | |
X | g.49251506A>C | CA412947837 | FOXP3 | c.1042-23T>G (n.1042-23T>G) c.1147-23T>G (n.1147-23T>G) c.1216-23T>G (n.1216-23T>G) c.1066-23T>G (n.1066-23T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*62-23T>G (n.*62-23T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1165-23T>G (n.1165-23T>G) c.1402-23T>G (n.1402-23T>G) c.1366-23T>G (n.1366-23T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
X | g.49251506A>G | CA412947838 | FOXP3 | c.1042-23T>C (n.1042-23T>C) c.1147-23T>C (n.1147-23T>C) c.1216-23T>C (n.1216-23T>C) c.1066-23T>C (n.1066-23T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*62-23T>C (n.*62-23T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1165-23T>C (n.1165-23T>C) c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.1366-23T>C (n.1366-23T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49251506A>T | CA412947841 | FOXP3 | c.1042-23T>A (n.1042-23T>A) c.1147-23T>A (n.1147-23T>A) c.1216-23T>A (n.1216-23T>A) c.1066-23T>A (n.1066-23T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.*62-23T>A (n.*62-23T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1165-23T>A (n.1165-23T>A) c.1402-23T>A (n.1402-23T>A) c.1366-23T>A (n.1366-23T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) | |
X | g.49251507G>A | CA412947843 | FOXP3 | c.1042-24C>T (n.1042-24C>T) c.1147-24C>T (n.1147-24C>T) c.1216-24C>T (n.1216-24C>T) c.1066-24C>T (n.1066-24C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.*62-24C>T (n.*62-24C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.1366-24C>T (n.1366-24C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) | |
X | g.49251507G>C | CA412947845 | FOXP3 | c.1042-24C>G (n.1042-24C>G) c.1147-24C>G (n.1147-24C>G) c.1216-24C>G (n.1216-24C>G) c.1066-24C>G (n.1066-24C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*62-24C>G (n.*62-24C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1165-24C>G (n.1165-24C>G) c.1402-24C>G (n.1402-24C>G) c.1366-24C>G (n.1366-24C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
X | g.49251507G>T | CA412947847 | FOXP3 | c.1042-24C>A (n.1042-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) c.1216-24C>A (n.1216-24C>A) c.1066-24C>A (n.1066-24C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.*62-24C>A (n.*62-24C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1165-24C>A (n.1165-24C>A) c.1402-24C>A (n.1402-24C>A) c.1366-24C>A (n.1366-24C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) | |
X | g.49251509A= | CA2428551342 | FOXP3 | c.1042-26T= (n.1042-26T=) c.1147-26T= (n.1147-26T=) c.1216-26T= (n.1216-26T=) c.1066-26T= (n.1066-26T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.*62-26T= (n.*62-26T=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1165-26T= (n.1165-26T=) c.1402-26T= (n.1402-26T=) c.1366-26T= (n.1366-26T=) c.1247T= (p.Leu416=) | |
X | g.49251509A>C | CA412947849 | FOXP3 | c.1042-26T>G (n.1042-26T>G) c.1147-26T>G (n.1147-26T>G) c.1216-26T>G (n.1216-26T>G) c.1066-26T>G (n.1066-26T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*62-26T>G (n.*62-26T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1165-26T>G (n.1165-26T>G) c.1402-26T>G (n.1402-26T>G) c.1366-26T>G (n.1366-26T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
X | g.49251509A>G | CA412947851 | FOXP3 | c.1042-26T>C (n.1042-26T>C) c.1147-26T>C (n.1147-26T>C) c.1216-26T>C (n.1216-26T>C) c.1066-26T>C (n.1066-26T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*62-26T>C (n.*62-26T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.1402-26T>C (n.1402-26T>C) c.1366-26T>C (n.1366-26T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | dbSNP |
X | g.49251509A>T | CA412947853 | FOXP3 | c.1042-26T>A (n.1042-26T>A) c.1147-26T>A (n.1147-26T>A) c.1216-26T>A (n.1216-26T>A) c.1066-26T>A (n.1066-26T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*62-26T>A (n.*62-26T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.1402-26T>A (n.1402-26T>A) c.1366-26T>A (n.1366-26T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) | |
X | g.49251510G>C | CA412947857 | FOXP3 | c.1042-27C>G (n.1042-27C>G) c.1147-27C>G (n.1147-27C>G) c.1216-27C>G (n.1216-27C>G) c.1066-27C>G (n.1066-27C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*62-27C>G (n.*62-27C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1165-27C>G (n.1165-27C>G) c.1402-27C>G (n.1402-27C>G) c.1366-27C>G (n.1366-27C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) | |
X | g.49251510G>T | CA412947855 | FOXP3 | c.1042-27C>A (n.1042-27C>A) c.1147-27C>A (n.1147-27C>A) c.1216-27C>A (n.1216-27C>A) c.1066-27C>A (n.1066-27C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.*62-27C>A (n.*62-27C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) c.1366-27C>A (n.1366-27C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) | |
X | g.49251511G>A | CA2693717954 | FOXP3 | c.1042-28C>T (n.1042-28C>T) c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) c.1216-28C>T (n.1216-28C>T) c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.1194C>T (p.His398=) c.*62-28C>T (n.*62-28C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1518C>T (p.His506=) c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) c.1402-28C>T (n.1402-28C>T) c.1366-28C>T (n.1366-28C>T) c.1245C>T (p.His415=) | gnomAD v4 |
X | g.49251511G>C | CA412947859 | FOXP3 | c.1042-28C>G (n.1042-28C>G) c.1147-28C>G (n.1147-28C>G) c.1216-28C>G (n.1216-28C>G) c.1066-28C>G (n.1066-28C>G) c.1194C>G (p.His398Gln) c.*62-28C>G (n.*62-28C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1518C>G (p.His506Gln) c.1165-28C>G (n.1165-28C>G) c.1402-28C>G (n.1402-28C>G) c.1366-28C>G (n.1366-28C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) | |
X | g.49251511G>T | CA412947860 | FOXP3 | c.1042-28C>A (n.1042-28C>A) c.1147-28C>A (n.1147-28C>A) c.1216-28C>A (n.1216-28C>A) c.1066-28C>A (n.1066-28C>A) c.1194C>A (p.His398Gln) c.*62-28C>A (n.*62-28C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1518C>A (p.His506Gln) c.1165-28C>A (n.1165-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.1366-28C>A (n.1366-28C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) | |
X | g.49251512T>A | CA412947863 | FOXP3 | c.1042-29A>T (n.1042-29A>T) c.1147-29A>T (n.1147-29A>T) c.1216-29A>T (n.1216-29A>T) c.1066-29A>T (n.1066-29A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) c.*62-29A>T (n.*62-29A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) c.1165-29A>T (n.1165-29A>T) c.1402-29A>T (n.1402-29A>T) c.1366-29A>T (n.1366-29A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) | |
X | g.49251512T>C | CA412947865 | FOXP3 | c.1042-29A>G (n.1042-29A>G) c.1147-29A>G (n.1147-29A>G) c.1216-29A>G (n.1216-29A>G) c.1066-29A>G (n.1066-29A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.*62-29A>G (n.*62-29A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) c.1402-29A>G (n.1402-29A>G) c.1366-29A>G (n.1366-29A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) | |
X | g.49251512T>G | CA412947867 | FOXP3 | c.1042-29A>C (n.1042-29A>C) c.1147-29A>C (n.1147-29A>C) c.1216-29A>C (n.1216-29A>C) c.1066-29A>C (n.1066-29A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.*62-29A>C (n.*62-29A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) c.1165-29A>C (n.1165-29A>C) c.1402-29A>C (n.1402-29A>C) c.1366-29A>C (n.1366-29A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) | |
X | g.49251513G>A | CA412947873 | FOXP3 | c.1042-30C>T (n.1042-30C>T) c.1147-30C>T (n.1147-30C>T) c.1216-30C>T (n.1216-30C>T) c.1066-30C>T (n.1066-30C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.*62-30C>T (n.*62-30C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1165-30C>T (n.1165-30C>T) c.1402-30C>T (n.1402-30C>T) c.1366-30C>T (n.1366-30C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) | |
X | g.49251513G>C | CA412947871 | FOXP3 | c.1042-30C>G (n.1042-30C>G) c.1147-30C>G (n.1147-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1066-30C>G (n.1066-30C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) c.*62-30C>G (n.*62-30C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) c.1165-30C>G (n.1165-30C>G) c.1402-30C>G (n.1402-30C>G) c.1366-30C>G (n.1366-30C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) | |
X | g.49251513G>T | CA412947869 | FOXP3 | c.1042-30C>A (n.1042-30C>A) c.1147-30C>A (n.1147-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1066-30C>A (n.1066-30C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) c.*62-30C>A (n.*62-30C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) c.1165-30C>A (n.1165-30C>A) c.1402-30C>A (n.1402-30C>A) c.1366-30C>A (n.1366-30C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) | |
X | g.49251515G>A | CA412947875 | FOXP3 | c.1042-32C>T (n.1042-32C>T) c.1147-32C>T (n.1147-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) c.1066-32C>T (n.1066-32C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*62-32C>T (n.*62-32C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1165-32C>T (n.1165-32C>T) c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) c.1366-32C>T (n.1366-32C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) | |
X | g.49251515G>C | CA412947877 | FOXP3 | c.1042-32C>G (n.1042-32C>G) c.1147-32C>G (n.1147-32C>G) c.1216-32C>G (n.1216-32C>G) c.1066-32C>G (n.1066-32C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*62-32C>G (n.*62-32C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1165-32C>G (n.1165-32C>G) c.1402-32C>G (n.1402-32C>G) c.1366-32C>G (n.1366-32C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) | |
X | g.49251515G>T | CA412947879 | FOXP3 | c.1042-32C>A (n.1042-32C>A) c.1147-32C>A (n.1147-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) c.1066-32C>A (n.1066-32C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*62-32C>A (n.*62-32C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1165-32C>A (n.1165-32C>A) c.1402-32C>A (n.1402-32C>A) c.1366-32C>A (n.1366-32C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) | |
X | g.49251516C>A | CA412947881 | FOXP3 | c.1042-33G>T (n.1042-33G>T) c.1147-33G>T (n.1147-33G>T) c.1216-33G>T (n.1216-33G>T) c.1066-33G>T (n.1066-33G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*62-33G>T (n.*62-33G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) c.1402-33G>T (n.1402-33G>T) c.1366-33G>T (n.1366-33G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) | |
X | g.49251516C= | CA2428551343 | FOXP3 | c.1042-33G= (n.1042-33G=) c.1147-33G= (n.1147-33G=) c.1216-33G= (n.1216-33G=) c.1066-33G= (n.1066-33G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*62-33G= (n.*62-33G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) c.1402-33G= (n.1402-33G=) c.1366-33G= (n.1366-33G=) c.1240G= (p.Ala414=) | |
X | g.49251516C>G | CA412947883 | FOXP3 | c.1042-33G>C (n.1042-33G>C) c.1147-33G>C (n.1147-33G>C) c.1216-33G>C (n.1216-33G>C) c.1066-33G>C (n.1066-33G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*62-33G>C (n.*62-33G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) c.1402-33G>C (n.1402-33G>C) c.1366-33G>C (n.1366-33G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) | |
X | g.49251516C>T | CA412947885 | FOXP3 | c.1042-33G>A (n.1042-33G>A) c.1147-33G>A (n.1147-33G>A) c.1216-33G>A (n.1216-33G>A) c.1066-33G>A (n.1066-33G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*62-33G>A (n.*62-33G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) c.1402-33G>A (n.1402-33G>A) c.1366-33G>A (n.1366-33G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251517G>A | CA10411646 | FOXP3 | c.1042-34C>T (n.1042-34C>T) c.1147-34C>T (n.1147-34C>T) c.1216-34C>T (n.1216-34C>T) c.1066-34C>T (n.1066-34C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.*62-34C>T (n.*62-34C>T) c.1143C>T (p.Asp381=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) c.1402-34C>T (n.1402-34C>T) c.1366-34C>T (n.1366-34C>T) c.1239C>T (p.Asp413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251517G>C | CA412947889 | FOXP3 | c.1042-34C>G (n.1042-34C>G) c.1147-34C>G (n.1147-34C>G) c.1216-34C>G (n.1216-34C>G) c.1066-34C>G (n.1066-34C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*62-34C>G (n.*62-34C>G) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) c.1402-34C>G (n.1402-34C>G) c.1366-34C>G (n.1366-34C>G) c.1239C>G (p.Asp413Glu) | |
X | g.49251517G= | CA2428551344 | FOXP3 | c.1042-34C= (n.1042-34C=) c.1147-34C= (n.1147-34C=) c.1216-34C= (n.1216-34C=) c.1066-34C= (n.1066-34C=) c.1188C= (p.Asp396=) c.*62-34C= (n.*62-34C=) c.1143C= (p.Asp381=) c.1512C= (p.Asp504=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) c.1402-34C= (n.1402-34C=) c.1366-34C= (n.1366-34C=) c.1239C= (p.Asp413=) | |
X | g.49251517G>T | CA412947888 | FOXP3 | c.1042-34C>A (n.1042-34C>A) c.1147-34C>A (n.1147-34C>A) c.1216-34C>A (n.1216-34C>A) c.1066-34C>A (n.1066-34C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*62-34C>A (n.*62-34C>A) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1165-34C>A (n.1165-34C>A) c.1402-34C>A (n.1402-34C>A) c.1366-34C>A (n.1366-34C>A) c.1239C>A (p.Asp413Glu) | |
X | g.49251518T>A | CA412947892 | FOXP3 | c.1042-35A>T (n.1042-35A>T) c.1147-35A>T (n.1147-35A>T) c.1216-35A>T (n.1216-35A>T) c.1066-35A>T (n.1066-35A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*62-35A>T (n.*62-35A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1165-35A>T (n.1165-35A>T) c.1402-35A>T (n.1402-35A>T) c.1366-35A>T (n.1366-35A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
X | g.49251518T>C | CA412947894 | FOXP3 | c.1042-35A>G (n.1042-35A>G) c.1147-35A>G (n.1147-35A>G) c.1216-35A>G (n.1216-35A>G) c.1066-35A>G (n.1066-35A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*62-35A>G (n.*62-35A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1165-35A>G (n.1165-35A>G) c.1402-35A>G (n.1402-35A>G) c.1366-35A>G (n.1366-35A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
X | g.49251518T>G | CA412947896 | FOXP3 | c.1042-35A>C (n.1042-35A>C) c.1147-35A>C (n.1147-35A>C) c.1216-35A>C (n.1216-35A>C) c.1066-35A>C (n.1066-35A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*62-35A>C (n.*62-35A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1165-35A>C (n.1165-35A>C) c.1402-35A>C (n.1402-35A>C) c.1366-35A>C (n.1366-35A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
X | g.49251519C>A | CA412947898 | FOXP3 | c.1042-36G>T (n.1042-36G>T) c.1147-36G>T (n.1147-36G>T) c.1216-36G>T (n.1216-36G>T) c.1066-36G>T (n.1066-36G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*62-36G>T (n.*62-36G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1165-36G>T (n.1165-36G>T) c.1402-36G>T (n.1402-36G>T) c.1366-36G>T (n.1366-36G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
X | g.49251519C>G | CA412947900 | FOXP3 | c.1042-36G>C (n.1042-36G>C) c.1147-36G>C (n.1147-36G>C) c.1216-36G>C (n.1216-36G>C) c.1066-36G>C (n.1066-36G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*62-36G>C (n.*62-36G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1165-36G>C (n.1165-36G>C) c.1402-36G>C (n.1402-36G>C) c.1366-36G>C (n.1366-36G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) | |
X | g.49251519C>T | CA412947902 | FOXP3 | c.1042-36G>A (n.1042-36G>A) c.1147-36G>A (n.1147-36G>A) c.1216-36G>A (n.1216-36G>A) c.1066-36G>A (n.1066-36G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*62-36G>A (n.*62-36G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1165-36G>A (n.1165-36G>A) c.1402-36G>A (n.1402-36G>A) c.1366-36G>A (n.1366-36G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | |
X | g.49251520A= | CA2428551345 | FOXP3 | c.1042-37T= (n.1042-37T=) c.1147-37T= (n.1147-37T=) c.1216-37T= (n.1216-37T=) c.1066-37T= (n.1066-37T=) c.1185T= (p.Val395=) c.*62-37T= (n.*62-37T=) c.1140T= (p.Val380=) c.1509T= (p.Val503=) c.1165-37T= (n.1165-37T=) c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.1366-37T= (n.1366-37T=) c.1236T= (p.Val412=) | |
X | g.49251520A>G | CA641903134 | FOXP3 | c.1042-37T>C (n.1042-37T>C) c.1147-37T>C (n.1147-37T>C) c.1216-37T>C (n.1216-37T>C) c.1066-37T>C (n.1066-37T>C) c.1185T>C (p.Val395=) c.*62-37T>C (n.*62-37T>C) c.1140T>C (p.Val380=) c.1509T>C (p.Val503=) c.1165-37T>C (n.1165-37T>C) c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.1366-37T>C (n.1366-37T>C) c.1236T>C (p.Val412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251521A>C | CA412947904 | FOXP3 | c.1042-38T>G (n.1042-38T>G) c.1147-38T>G (n.1147-38T>G) c.1216-38T>G (n.1216-38T>G) c.1066-38T>G (n.1066-38T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*62-38T>G (n.*62-38T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1165-38T>G (n.1165-38T>G) c.1402-38T>G (n.1402-38T>G) c.1366-38T>G (n.1366-38T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
X | g.49251521A>G | CA412947906 | FOXP3 | c.1042-38T>C (n.1042-38T>C) c.1147-38T>C (n.1147-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) c.1066-38T>C (n.1066-38T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*62-38T>C (n.*62-38T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1165-38T>C (n.1165-38T>C) c.1402-38T>C (n.1402-38T>C) c.1366-38T>C (n.1366-38T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) | |
X | g.49251521A>T | CA412947908 | FOXP3 | c.1042-38T>A (n.1042-38T>A) c.1147-38T>A (n.1147-38T>A) c.1216-38T>A (n.1216-38T>A) c.1066-38T>A (n.1066-38T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.*62-38T>A (n.*62-38T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1165-38T>A (n.1165-38T>A) c.1402-38T>A (n.1402-38T>A) c.1366-38T>A (n.1366-38T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) | |
X | g.49251522C>A | CA412947910 | FOXP3 | c.1042-39G>T (n.1042-39G>T) c.1147-39G>T (n.1147-39G>T) c.1216-39G>T (n.1216-39G>T) c.1066-39G>T (n.1066-39G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.*62-39G>T (n.*62-39G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1165-39G>T (n.1165-39G>T) c.1402-39G>T (n.1402-39G>T) c.1366-39G>T (n.1366-39G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) | |
X | g.49251522C>G | CA412947912 | FOXP3 | c.1042-39G>C (n.1042-39G>C) c.1147-39G>C (n.1147-39G>C) c.1216-39G>C (n.1216-39G>C) c.1066-39G>C (n.1066-39G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*62-39G>C (n.*62-39G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) c.1402-39G>C (n.1402-39G>C) c.1366-39G>C (n.1366-39G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) | |
X | g.49251522C>T | CA412947914 | FOXP3 | c.1042-39G>A (n.1042-39G>A) c.1147-39G>A (n.1147-39G>A) c.1216-39G>A (n.1216-39G>A) c.1066-39G>A (n.1066-39G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.*62-39G>A (n.*62-39G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) c.1402-39G>A (n.1402-39G>A) c.1366-39G>A (n.1366-39G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) | |
X | g.49251523del | CA2693717960 | FOXP3 | c.1042-39del (n.1042-39del) c.1147-39del (n.1147-39del) c.1216-39del (n.1216-39del) c.1066-39del (n.1066-39del) c.1183del (p.Val395LeufsTer20) c.*62-39del (n.*62-39del) c.1138del (p.Val380LeufsTer20) c.1507del (p.Val503LeufsTer20) c.1165-39del (n.1165-39del) c.1402-39del (n.1402-39del) c.1366-39del (n.1366-39del) c.1234del (p.Val412LeufsTer20) | gnomAD v4 |
X | g.49251522_49251524delinsCCT | CA2428551346 | FOXP3 | c.1042-41_1042-39delinsAGG (n.1042-41_1042-39delinsAGG) c.1147-41_1147-39delinsAGG (n.1147-41_1147-39delinsAGG) c.1216-41_1216-39delinsAGG (n.1216-41_1216-39delinsAGG) c.1066-41_1066-39delinsAGG (n.1066-41_1066-39delinsAGG) c.1181_1183delinsAGG (p.Glu394=) c.*62-41_*62-39delinsAGG (n.*62-41_*62-39delinsAGG) c.1136_1138delinsAGG (p.Glu379=) c.1505_1507delinsAGG (p.Glu502=) c.1165-41_1165-39delinsAGG (n.1165-41_1165-39delinsAGG) c.1402-41_1402-39delinsAGG (n.1402-41_1402-39delinsAGG) c.1366-41_1366-39delinsAGG (n.1366-41_1366-39delinsAGG) c.1232_1234delinsAGG (p.Glu411=) | |
X | g.49251523C>A | CA412947917 | FOXP3 | c.1042-40G>T (n.1042-40G>T) c.1147-40G>T (n.1147-40G>T) c.1216-40G>T (n.1216-40G>T) c.1066-40G>T (n.1066-40G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.*62-40G>T (n.*62-40G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.1402-40G>T (n.1402-40G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) | |
X | g.49251523C= | CA2428551347 | FOXP3 | c.1042-40G= (n.1042-40G=) c.1147-40G= (n.1147-40G=) c.1216-40G= (n.1216-40G=) c.1066-40G= (n.1066-40G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.*62-40G= (n.*62-40G=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1506G= (p.Glu502=) c.1165-40G= (n.1165-40G=) c.1402-40G= (n.1402-40G=) c.1366-40G= (n.1366-40G=) c.1233G= (p.Glu411=) | |
X | g.49251523C>G | CA412947920 | FOXP3 | c.1042-40G>C (n.1042-40G>C) c.1147-40G>C (n.1147-40G>C) c.1216-40G>C (n.1216-40G>C) c.1066-40G>C (n.1066-40G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.*62-40G>C (n.*62-40G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1165-40G>C (n.1165-40G>C) c.1402-40G>C (n.1402-40G>C) c.1366-40G>C (n.1366-40G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49251523C>T | CA10411647 | FOXP3 | c.1042-40G>A (n.1042-40G>A) c.1147-40G>A (n.1147-40G>A) c.1216-40G>A (n.1216-40G>A) c.1066-40G>A (n.1066-40G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.*62-40G>A (n.*62-40G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1165-40G>A (n.1165-40G>A) c.1402-40G>A (n.1402-40G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251525_49251526del | CA915868008 | FOXP3 | c.1042-41_1042-40del (n.1042-41_1042-40del) c.1147-41_1147-40del (n.1147-41_1147-40del) c.1216-41_1216-40del (n.1216-41_1216-40del) c.1066-41_1066-40del (n.1066-41_1066-40del) c.1181_1182del (p.Glu394GlyfsTer2) c.*62-41_*62-40del (n.*62-41_*62-40del) c.1136_1137del (p.Glu379GlyfsTer2) c.1505_1506del (p.Glu502GlyfsTer2) c.1165-41_1165-40del (n.1165-41_1165-40del) c.1402-41_1402-40del (n.1402-41_1402-40del) c.1366-41_1366-40del (n.1366-41_1366-40del) c.1232_1233del (p.Glu411GlyfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251524T>A | CA412947925 | FOXP3 | c.1042-41A>T (n.1042-41A>T) c.1147-41A>T (n.1147-41A>T) c.1216-41A>T (n.1216-41A>T) c.1066-41A>T (n.1066-41A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*62-41A>T (n.*62-41A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.1402-41A>T (n.1402-41A>T) c.1366-41A>T (n.1366-41A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) | |
X | g.49251524T>C | CA412947922 | FOXP3 | c.1042-41A>G (n.1042-41A>G) c.1147-41A>G (n.1147-41A>G) c.1216-41A>G (n.1216-41A>G) c.1066-41A>G (n.1066-41A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*62-41A>G (n.*62-41A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1165-41A>G (n.1165-41A>G) c.1402-41A>G (n.1402-41A>G) c.1366-41A>G (n.1366-41A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) | |
X | g.49251524T>G | CA412947923 | FOXP3 | c.1042-41A>C (n.1042-41A>C) c.1147-41A>C (n.1147-41A>C) c.1216-41A>C (n.1216-41A>C) c.1066-41A>C (n.1066-41A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*62-41A>C (n.*62-41A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1165-41A>C (n.1165-41A>C) c.1402-41A>C (n.1402-41A>C) c.1366-41A>C (n.1366-41A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) | |
X | g.49251525C>A | CA412947927 | FOXP3 | c.1042-42G>T (n.1042-42G>T) c.1147-42G>T (n.1147-42G>T) c.1216-42G>T (n.1216-42G>T) c.1066-42G>T (n.1066-42G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*62-42G>T (n.*62-42G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1165-42G>T (n.1165-42G>T) c.1402-42G>T (n.1402-42G>T) c.1366-42G>T (n.1366-42G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) | |
X | g.49251525C>G | CA412947929 | FOXP3 | c.1042-42G>C (n.1042-42G>C) c.1147-42G>C (n.1147-42G>C) c.1216-42G>C (n.1216-42G>C) c.1066-42G>C (n.1066-42G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*62-42G>C (n.*62-42G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1165-42G>C (n.1165-42G>C) c.1402-42G>C (n.1402-42G>C) c.1366-42G>C (n.1366-42G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) | |
X | g.49251525C>T | CA412947931 | FOXP3 | c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) c.1147-42G>A (n.1147-42G>A) c.1216-42G>A (n.1216-42G>A) c.1066-42G>A (n.1066-42G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*62-42G>A (n.*62-42G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1165-42G>A (n.1165-42G>A) c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.1366-42G>A (n.1366-42G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) | gnomAD v4 |
X | g.49251526T>C | CA2579608969 | FOXP3 | c.1042-43A>G (n.1042-43A>G) c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1216-43A>G (n.1216-43A>G) c.1066-43A>G (n.1066-43A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.*62-43A>G (n.*62-43A>G) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1503A>G (p.Ser501=) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) c.1402-43A>G (n.1402-43A>G) c.1366-43A>G (n.1366-43A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) | |
X | g.49251527G>A | CA412947936 | FOXP3 | c.1042-44C>T (n.1042-44C>T) c.1147-44C>T (n.1147-44C>T) c.1216-44C>T (n.1216-44C>T) c.1066-44C>T (n.1066-44C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*62-44C>T (n.*62-44C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1165-44C>T (n.1165-44C>T) c.1402-44C>T (n.1402-44C>T) c.1366-44C>T (n.1366-44C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) | |
X | g.49251527G>C | CA412947935 | FOXP3 | c.1042-44C>G (n.1042-44C>G) c.1147-44C>G (n.1147-44C>G) c.1216-44C>G (n.1216-44C>G) c.1066-44C>G (n.1066-44C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*62-44C>G (n.*62-44C>G) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1165-44C>G (n.1165-44C>G) c.1402-44C>G (n.1402-44C>G) c.1366-44C>G (n.1366-44C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) | |
X | g.49251527G>T | CA412947933 | FOXP3 | c.1042-44C>A (n.1042-44C>A) c.1147-44C>A (n.1147-44C>A) c.1216-44C>A (n.1216-44C>A) c.1066-44C>A (n.1066-44C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*62-44C>A (n.*62-44C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) c.1402-44C>A (n.1402-44C>A) c.1366-44C>A (n.1366-44C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) | |
X | g.49251528A>C | CA412947939 | FOXP3 | c.1042-45T>G (n.1042-45T>G) c.1147-45T>G (n.1147-45T>G) c.1216-45T>G (n.1216-45T>G) c.1066-45T>G (n.1066-45T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*62-45T>G (n.*62-45T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) c.1402-45T>G (n.1402-45T>G) c.1366-45T>G (n.1366-45T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) | |
X | g.49251528A>G | CA412947941 | FOXP3 | c.1042-45T>C (n.1042-45T>C) c.1147-45T>C (n.1147-45T>C) c.1216-45T>C (n.1216-45T>C) c.1066-45T>C (n.1066-45T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*62-45T>C (n.*62-45T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1165-45T>C (n.1165-45T>C) c.1402-45T>C (n.1402-45T>C) c.1366-45T>C (n.1366-45T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) | |
X | g.49251528A>T | CA412947943 | FOXP3 | c.1042-45T>A (n.1042-45T>A) c.1147-45T>A (n.1147-45T>A) c.1216-45T>A (n.1216-45T>A) c.1066-45T>A (n.1066-45T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*62-45T>A (n.*62-45T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1165-45T>A (n.1165-45T>A) c.1402-45T>A (n.1402-45T>A) c.1366-45T>A (n.1366-45T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) | |
X | g.49251530G>A | CA412947945 | FOXP3 | c.1042-47C>T (n.1042-47C>T) c.1147-47C>T (n.1147-47C>T) c.1216-47C>T (n.1216-47C>T) c.1066-47C>T (n.1066-47C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*62-47C>T (n.*62-47C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) c.1402-47C>T (n.1402-47C>T) c.1366-47C>T (n.1366-47C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) | dbSNP |
X | g.49251530G>C | CA412947947 | FOXP3 | c.1042-47C>G (n.1042-47C>G) c.1147-47C>G (n.1147-47C>G) c.1216-47C>G (n.1216-47C>G) c.1066-47C>G (n.1066-47C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*62-47C>G (n.*62-47C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1165-47C>G (n.1165-47C>G) c.1402-47C>G (n.1402-47C>G) c.1366-47C>G (n.1366-47C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | |
X | g.49251530G= | CA2428551348 | FOXP3 | c.1042-47C= (n.1042-47C=) c.1147-47C= (n.1147-47C=) c.1216-47C= (n.1216-47C=) c.1066-47C= (n.1066-47C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.*62-47C= (n.*62-47C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1165-47C= (n.1165-47C=) c.1402-47C= (n.1402-47C=) c.1366-47C= (n.1366-47C=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
X | g.49251530G>T | CA412947949 | FOXP3 | c.1042-47C>A (n.1042-47C>A) c.1147-47C>A (n.1147-47C>A) c.1216-47C>A (n.1216-47C>A) c.1066-47C>A (n.1066-47C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*62-47C>A (n.*62-47C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) c.1402-47C>A (n.1402-47C>A) c.1366-47C>A (n.1366-47C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
X | g.49251531C>A | CA412947955 | FOXP3 | c.1042-48G>T (n.1042-48G>T) c.1147-48G>T (n.1147-48G>T) c.1216-48G>T (n.1216-48G>T) c.1066-48G>T (n.1066-48G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*62-48G>T (n.*62-48G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1165-48G>T (n.1165-48G>T) c.1402-48G>T (n.1402-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
X | g.49251531C>G | CA412947951 | FOXP3 | c.1042-48G>C (n.1042-48G>C) c.1147-48G>C (n.1147-48G>C) c.1216-48G>C (n.1216-48G>C) c.1066-48G>C (n.1066-48G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*62-48G>C (n.*62-48G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1165-48G>C (n.1165-48G>C) c.1402-48G>C (n.1402-48G>C) c.1366-48G>C (n.1366-48G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
X | g.49251531C>T | CA412947953 | FOXP3 | c.1042-48G>A (n.1042-48G>A) c.1147-48G>A (n.1147-48G>A) c.1216-48G>A (n.1216-48G>A) c.1066-48G>A (n.1066-48G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*62-48G>A (n.*62-48G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1165-48G>A (n.1165-48G>A) c.1402-48G>A (n.1402-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | |
X | g.49251533A>C | CA412947957 | FOXP3 | c.1042-50T>G (n.1042-50T>G) c.1147-50T>G (n.1147-50T>G) c.1216-50T>G (n.1216-50T>G) c.1066-50T>G (n.1066-50T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*62-50T>G (n.*62-50T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1165-50T>G (n.1165-50T>G) c.1402-50T>G (n.1402-50T>G) c.1366-50T>G (n.1366-50T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) | |
X | g.49251533A>G | CA412947959 | FOXP3 | c.1042-50T>C (n.1042-50T>C) c.1147-50T>C (n.1147-50T>C) c.1216-50T>C (n.1216-50T>C) c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*62-50T>C (n.*62-50T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1165-50T>C (n.1165-50T>C) c.1402-50T>C (n.1402-50T>C) c.1366-50T>C (n.1366-50T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49251533A>T | CA412947961 | FOXP3 | c.1042-50T>A (n.1042-50T>A) c.1147-50T>A (n.1147-50T>A) c.1216-50T>A (n.1216-50T>A) c.1066-50T>A (n.1066-50T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*62-50T>A (n.*62-50T>A) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1165-50T>A (n.1165-50T>A) c.1402-50T>A (n.1402-50T>A) c.1366-50T>A (n.1366-50T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) | |
X | g.49251534G>A | CA2820838176 | FOXP3 | c.1042-51C>T (n.1042-51C>T) c.1147-51C>T (n.1147-51C>T) c.1216-51C>T (n.1216-51C>T) c.1066-51C>T (n.1066-51C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.*62-51C>T (n.*62-51C>T) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1165-51C>T (n.1165-51C>T) c.1402-51C>T (n.1402-51C>T) c.1366-51C>T (n.1366-51C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) | |
X | g.49251534G>C | CA412947963 | FOXP3 | c.1042-51C>G (n.1042-51C>G) c.1147-51C>G (n.1147-51C>G) c.1216-51C>G (n.1216-51C>G) c.1066-51C>G (n.1066-51C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*62-51C>G (n.*62-51C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1165-51C>G (n.1165-51C>G) c.1402-51C>G (n.1402-51C>G) c.1366-51C>G (n.1366-51C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) | |
X | g.49251534G>T | CA412947965 | FOXP3 | c.1042-51C>A (n.1042-51C>A) c.1147-51C>A (n.1147-51C>A) c.1216-51C>A (n.1216-51C>A) c.1066-51C>A (n.1066-51C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*62-51C>A (n.*62-51C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1165-51C>A (n.1165-51C>A) c.1402-51C>A (n.1402-51C>A) c.1366-51C>A (n.1366-51C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) | |
X | g.49251536A>C | CA412947967 | FOXP3 | c.1042-53T>G (n.1042-53T>G) c.1147-53T>G (n.1147-53T>G) c.1216-53T>G (n.1216-53T>G) c.1066-53T>G (n.1066-53T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*62-53T>G (n.*62-53T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1165-53T>G (n.1165-53T>G) c.1402-53T>G (n.1402-53T>G) c.1366-53T>G (n.1366-53T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
X | g.49251536A>G | CA412947969 | FOXP3 | c.1042-53T>C (n.1042-53T>C) c.1147-53T>C (n.1147-53T>C) c.1216-53T>C (n.1216-53T>C) c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*62-53T>C (n.*62-53T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1165-53T>C (n.1165-53T>C) c.1402-53T>C (n.1402-53T>C) c.1366-53T>C (n.1366-53T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
X | g.49251536A>T | CA412947971 | FOXP3 | c.1042-53T>A (n.1042-53T>A) c.1147-53T>A (n.1147-53T>A) c.1216-53T>A (n.1216-53T>A) c.1066-53T>A (n.1066-53T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*62-53T>A (n.*62-53T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1165-53T>A (n.1165-53T>A) c.1402-53T>A (n.1402-53T>A) c.1366-53T>A (n.1366-53T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) | |
X | g.49251537G>C | CA412947973 | FOXP3 | c.1042-54C>G (n.1042-54C>G) c.1147-54C>G (n.1147-54C>G) c.1216-54C>G (n.1216-54C>G) c.1066-54C>G (n.1066-54C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*62-54C>G (n.*62-54C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1165-54C>G (n.1165-54C>G) c.1402-54C>G (n.1402-54C>G) c.1366-54C>G (n.1366-54C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
X | g.49251537G= | CA2428551349 | FOXP3 | c.1042-54C= (n.1042-54C=) c.1147-54C= (n.1147-54C=) c.1216-54C= (n.1216-54C=) c.1066-54C= (n.1066-54C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.*62-54C= (n.*62-54C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1165-54C= (n.1165-54C=) c.1402-54C= (n.1402-54C=) c.1366-54C= (n.1366-54C=) c.1219C= (p.Leu407=) | |
X | g.49251537G>T | CA412947974 | FOXP3 | c.1042-54C>A (n.1042-54C>A) c.1147-54C>A (n.1147-54C>A) c.1216-54C>A (n.1216-54C>A) c.1066-54C>A (n.1066-54C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*62-54C>A (n.*62-54C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1165-54C>A (n.1165-54C>A) c.1402-54C>A (n.1402-54C>A) c.1366-54C>A (n.1366-54C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) | dbSNP |
X | g.49251538C>A | CA412947976 | FOXP3 | c.1042-55G>T (n.1042-55G>T) c.1147-55G>T (n.1147-55G>T) c.1216-55G>T (n.1216-55G>T) c.1066-55G>T (n.1066-55G>T) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*62-55G>T (n.*62-55G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.1165-55G>T (n.1165-55G>T) c.1402-55G>T (n.1402-55G>T) c.1366-55G>T (n.1366-55G>T) c.1218G>T (p.Trp406Cys) | |
X | g.49251538C= | CA2428551350 | FOXP3 | c.1042-55G= (n.1042-55G=) c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.1216-55G= (n.1216-55G=) c.1066-55G= (n.1066-55G=) c.1167G= (p.Trp389=) c.*62-55G= (n.*62-55G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1491G= (p.Trp497=) c.1165-55G= (n.1165-55G=) c.1402-55G= (n.1402-55G=) c.1366-55G= (n.1366-55G=) c.1218G= (p.Trp406=) | |
X | g.49251538C>G | CA412947979 | FOXP3 | c.1042-55G>C (n.1042-55G>C) c.1147-55G>C (n.1147-55G>C) c.1216-55G>C (n.1216-55G>C) c.1066-55G>C (n.1066-55G>C) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.*62-55G>C (n.*62-55G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1165-55G>C (n.1165-55G>C) c.1402-55G>C (n.1402-55G>C) c.1366-55G>C (n.1366-55G>C) c.1218G>C (p.Trp406Cys) | |
X | g.49251538C>T | CA329133677 | FOXP3 | c.1042-55G>A (n.1042-55G>A) c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.1216-55G>A (n.1216-55G>A) c.1066-55G>A (n.1066-55G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*62-55G>A (n.*62-55G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) c.1402-55G>A (n.1402-55G>A) c.1366-55G>A (n.1366-55G>A) c.1218G>A (p.Trp406Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49251539C>A | CA412947982 | FOXP3 | c.1042-56G>T (n.1042-56G>T) c.1147-56G>T (n.1147-56G>T) c.1216-56G>T (n.1216-56G>T) c.1066-56G>T (n.1066-56G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*62-56G>T (n.*62-56G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1165-56G>T (n.1165-56G>T) c.1402-56G>T (n.1402-56G>T) c.1366-56G>T (n.1366-56G>T) c.1217G>T (p.Trp406Leu) | |
X | g.49251539C>G | CA412947985 | FOXP3 | c.1042-56G>C (n.1042-56G>C) c.1147-56G>C (n.1147-56G>C) c.1216-56G>C (n.1216-56G>C) c.1066-56G>C (n.1066-56G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*62-56G>C (n.*62-56G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1165-56G>C (n.1165-56G>C) c.1402-56G>C (n.1402-56G>C) c.1366-56G>C (n.1366-56G>C) c.1217G>C (p.Trp406Ser) | |
X | g.49251539C>T | CA412947983 | FOXP3 | c.1042-56G>A (n.1042-56G>A) c.1147-56G>A (n.1147-56G>A) c.1216-56G>A (n.1216-56G>A) c.1066-56G>A (n.1066-56G>A) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*62-56G>A (n.*62-56G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1366-56G>A (n.1366-56G>A) c.1217G>A (p.Trp406Ter) | |
X | g.49251540A>C | CA412947987 | FOXP3 | c.1042-57T>G (n.1042-57T>G) c.1147-57T>G (n.1147-57T>G) c.1216-57T>G (n.1216-57T>G) c.1066-57T>G (n.1066-57T>G) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.*62-57T>G (n.*62-57T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1165-57T>G (n.1165-57T>G) c.1402-57T>G (n.1402-57T>G) c.1366-57T>G (n.1366-57T>G) c.1216T>G (p.Trp406Gly) | |
X | g.49251540A>G | CA412947989 | FOXP3 | c.1042-57T>C (n.1042-57T>C) c.1147-57T>C (n.1147-57T>C) c.1216-57T>C (n.1216-57T>C) c.1066-57T>C (n.1066-57T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*62-57T>C (n.*62-57T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1165-57T>C (n.1165-57T>C) c.1402-57T>C (n.1402-57T>C) c.1366-57T>C (n.1366-57T>C) c.1216T>C (p.Trp406Arg) | |
X | g.49251540A>T | CA412947991 | FOXP3 | c.1042-57T>A (n.1042-57T>A) c.1147-57T>A (n.1147-57T>A) c.1216-57T>A (n.1216-57T>A) c.1066-57T>A (n.1066-57T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*62-57T>A (n.*62-57T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1165-57T>A (n.1165-57T>A) c.1402-57T>A (n.1402-57T>A) c.1366-57T>A (n.1366-57T>A) c.1216T>A (p.Trp406Arg) | |
X | g.49251541C>A | CA412947993 | FOXP3 | c.1042-58G>T (n.1042-58G>T) c.1147-58G>T (n.1147-58G>T) c.1216-58G>T (n.1216-58G>T) c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1165-58G>T (n.1165-58G>T) c.1402-58G>T (n.1402-58G>T) c.1366-58G>T (n.1366-58G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) | |
X | g.49251541C>G | CA412947995 | FOXP3 | c.1042-58G>C (n.1042-58G>C) c.1147-58G>C (n.1147-58G>C) c.1216-58G>C (n.1216-58G>C) c.1066-58G>C (n.1066-58G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.*62-58G>C (n.*62-58G>C) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) c.1402-58G>C (n.1402-58G>C) c.1366-58G>C (n.1366-58G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) | |
X | g.49251541C>T | CA412947997 | FOXP3 | c.1042-58G>A (n.1042-58G>A) c.1147-58G>A (n.1147-58G>A) c.1216-58G>A (n.1216-58G>A) c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1165-58G>A (n.1165-58G>A) c.1402-58G>A (n.1402-58G>A) c.1366-58G>A (n.1366-58G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) | |
X | g.49251542C>A | CA412947999 | FOXP3 | c.1042-59G>T (n.1042-59G>T) c.1147-59G>T (n.1147-59G>T) c.1216-59G>T (n.1216-59G>T) c.1066-59G>T (n.1066-59G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.*62-59G>T (n.*62-59G>T) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) c.1402-59G>T (n.1402-59G>T) c.1366-59G>T (n.1366-59G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) | |
X | g.49251542C>G | CA412948001 | FOXP3 | c.1042-59G>C (n.1042-59G>C) c.1147-59G>C (n.1147-59G>C) c.1216-59G>C (n.1216-59G>C) c.1066-59G>C (n.1066-59G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.*62-59G>C (n.*62-59G>C) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1165-59G>C (n.1165-59G>C) c.1402-59G>C (n.1402-59G>C) c.1366-59G>C (n.1366-59G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) | |
X | g.49251542C>T | CA412948002 | FOXP3 | c.1042-59G>A (n.1042-59G>A) c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.1216-59G>A (n.1216-59G>A) c.1066-59G>A (n.1066-59G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.*62-59G>A (n.*62-59G>A) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) c.1402-59G>A (n.1402-59G>A) c.1366-59G>A (n.1366-59G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) | |
X | g.49251543A>C | CA412948005 | FOXP3 | c.1042-60T>G (n.1042-60T>G) c.1147-60T>G (n.1147-60T>G) c.1216-60T>G (n.1216-60T>G) c.1066-60T>G (n.1066-60T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.*62-60T>G (n.*62-60T>G) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1165-60T>G (n.1165-60T>G) c.1402-60T>G (n.1402-60T>G) c.1366-60T>G (n.1366-60T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) | |
X | g.49251543A>G | CA412948007 | FOXP3 | c.1042-60T>C (n.1042-60T>C) c.1147-60T>C (n.1147-60T>C) c.1216-60T>C (n.1216-60T>C) c.1066-60T>C (n.1066-60T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.*62-60T>C (n.*62-60T>C) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) c.1402-60T>C (n.1402-60T>C) c.1366-60T>C (n.1366-60T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) | |
X | g.49251543A>T | CA412948008 | FOXP3 | c.1042-60T>A (n.1042-60T>A) c.1147-60T>A (n.1147-60T>A) c.1216-60T>A (n.1216-60T>A) c.1066-60T>A (n.1066-60T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.*62-60T>A (n.*62-60T>A) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) c.1402-60T>A (n.1402-60T>A) c.1366-60T>A (n.1366-60T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) | |
X | g.49251544C>A | CA412948015 | FOXP3 | c.1042-61G>T (n.1042-61G>T) c.1147-61G>T (n.1147-61G>T) c.1216-61G>T (n.1216-61G>T) c.1066-61G>T (n.1066-61G>T) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*62-61G>T (n.*62-61G>T) c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1165-61G>T (n.1165-61G>T) c.1402-61G>T (n.1402-61G>T) c.1366-61G>T (n.1366-61G>T) c.1212G>T (p.Trp404Cys) | |
X | g.49251544C>G | CA412948011 | FOXP3 | c.1042-61G>C (n.1042-61G>C) c.1147-61G>C (n.1147-61G>C) c.1216-61G>C (n.1216-61G>C) c.1066-61G>C (n.1066-61G>C) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*62-61G>C (n.*62-61G>C) c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1165-61G>C (n.1165-61G>C) c.1402-61G>C (n.1402-61G>C) c.1366-61G>C (n.1366-61G>C) c.1212G>C (p.Trp404Cys) | |
X | g.49251544C>T | CA412948013 | FOXP3 | c.1042-61G>A (n.1042-61G>A) c.1147-61G>A (n.1147-61G>A) c.1216-61G>A (n.1216-61G>A) c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*62-61G>A (n.*62-61G>A) c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1165-61G>A (n.1165-61G>A) c.1402-61G>A (n.1402-61G>A) c.1366-61G>A (n.1366-61G>A) c.1212G>A (p.Trp404Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.49251545C>A | CA412948017 | FOXP3 | c.1042-62G>T (n.1042-62G>T) c.1147-62G>T (n.1147-62G>T) c.1216-62G>T (n.1216-62G>T) c.1066-62G>T (n.1066-62G>T) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*62-62G>T (n.*62-62G>T) c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1165-62G>T (n.1165-62G>T) c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) c.1366-62G>T (n.1366-62G>T) c.1211G>T (p.Trp404Leu) | |
X | g.49251545C>G | CA412948019 | FOXP3 | c.1042-62G>C (n.1042-62G>C) c.1147-62G>C (n.1147-62G>C) c.1216-62G>C (n.1216-62G>C) c.1066-62G>C (n.1066-62G>C) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*62-62G>C (n.*62-62G>C) c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1165-62G>C (n.1165-62G>C) c.1402-62G>C (n.1402-62G>C) c.1366-62G>C (n.1366-62G>C) c.1211G>C (p.Trp404Ser) | |
X | g.49251545C>T | CA412948021 | FOXP3 | c.1042-62G>A (n.1042-62G>A) c.1147-62G>A (n.1147-62G>A) c.1216-62G>A (n.1216-62G>A) c.1066-62G>A (n.1066-62G>A) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*62-62G>A (n.*62-62G>A) c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) c.1402-62G>A (n.1402-62G>A) c.1366-62G>A (n.1366-62G>A) c.1211G>A (p.Trp404Ter) | |
X | g.49251546A= | CA2428551351 | FOXP3 | c.1042-63T= (n.1042-63T=) c.1147-63T= (n.1147-63T=) c.1216-63T= (n.1216-63T=) c.1066-63T= (n.1066-63T=) c.1159T= (p.Trp387=) c.*62-63T= (n.*62-63T=) c.1114T= (p.Trp372=) c.1483T= (p.Trp495=) c.1165-63T= (n.1165-63T=) c.1402-63T= (n.1402-63T=) c.1366-63T= (n.1366-63T=) c.1210T= (p.Trp404=) | |
X | g.49251546A>C | CA412948023 | FOXP3 | c.1042-63T>G (n.1042-63T>G) c.1147-63T>G (n.1147-63T>G) c.1216-63T>G (n.1216-63T>G) c.1066-63T>G (n.1066-63T>G) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.*62-63T>G (n.*62-63T>G) c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1165-63T>G (n.1165-63T>G) c.1402-63T>G (n.1402-63T>G) c.1366-63T>G (n.1366-63T>G) c.1210T>G (p.Trp404Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.49251546A>G | CA412948024 | FOXP3 | c.1042-63T>C (n.1042-63T>C) c.1147-63T>C (n.1147-63T>C) c.1216-63T>C (n.1216-63T>C) c.1066-63T>C (n.1066-63T>C) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.*62-63T>C (n.*62-63T>C) c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.1402-63T>C (n.1402-63T>C) c.1366-63T>C (n.1366-63T>C) c.1210T>C (p.Trp404Arg) | |
X | g.49251546A>T | CA412948026 | FOXP3 | c.1042-63T>A (n.1042-63T>A) c.1147-63T>A (n.1147-63T>A) c.1216-63T>A (n.1216-63T>A) c.1066-63T>A (n.1066-63T>A) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.*62-63T>A (n.*62-63T>A) c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) c.1402-63T>A (n.1402-63T>A) c.1366-63T>A (n.1366-63T>A) c.1210T>A (p.Trp404Arg) | |
X | g.49251547A>C | CA412948029 | FOXP3 | c.1042-64T>G (n.1042-64T>G) c.1147-64T>G (n.1147-64T>G) c.1216-64T>G (n.1216-64T>G) c.1066-64T>G (n.1066-64T>G) c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.*62-64T>G (n.*62-64T>G) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1165-64T>G (n.1165-64T>G) c.1402-64T>G (n.1402-64T>G) c.1366-64T>G (n.1366-64T>G) c.1209T>G (p.Cys403Trp) | |
X | g.49251547A>T | CA412948030 | FOXP3 | c.1042-64T>A (n.1042-64T>A) c.1147-64T>A (n.1147-64T>A) c.1216-64T>A (n.1216-64T>A) c.1066-64T>A (n.1066-64T>A) c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.*62-64T>A (n.*62-64T>A) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1165-64T>A (n.1165-64T>A) c.1402-64T>A (n.1402-64T>A) c.1366-64T>A (n.1366-64T>A) c.1209T>A (p.Cys403Ter) | |
X | g.49251547_49251548delinsAC | CA2428551352 | FOXP3 | c.1042-65_1042-64delinsGT (n.1042-65_1042-64delinsGT) c.1147-65_1147-64delinsGT (n.1147-65_1147-64delinsGT) c.1216-65_1216-64delinsGT (n.1216-65_1216-64delinsGT) c.1066-65_1066-64delinsGT (n.1066-65_1066-64delinsGT) c.1157_1158delinsGT (p.Cys386=) c.*62-65_*62-64delinsGT (n.*62-65_*62-64delinsGT) c.1112_1113delinsGT (p.Cys371=) c.1481_1482delinsGT (p.Cys494=) c.1165-65_1165-64delinsGT (n.1165-65_1165-64delinsGT) c.1402-65_1402-64delinsGT (n.1402-65_1402-64delinsGT) c.1366-65_1366-64delinsGT (n.1366-65_1366-64delinsGT) c.1208_1209delinsGT (p.Cys403=) | |
X | g.49251548del | CA641903131 | FOXP3 | c.1042-65del (n.1042-65del) c.1147-65del (n.1147-65del) c.1216-65del (n.1216-65del) c.1066-65del (n.1066-65del) c.1157del (p.Cys386PhefsTer29) c.*62-65del (n.*62-65del) c.1112del (p.Cys371PhefsTer29) c.1481del (p.Cys494PhefsTer29) c.1165-65del (n.1165-65del) c.1402-65del (n.1402-65del) c.1366-65del (n.1366-65del) c.1208del (p.Cys403PhefsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251548C>A | CA412948032 | FOXP3 | c.1042-65G>T (n.1042-65G>T) c.1147-65G>T (n.1147-65G>T) c.1216-65G>T (n.1216-65G>T) c.1066-65G>T (n.1066-65G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*62-65G>T (n.*62-65G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1165-65G>T (n.1165-65G>T) c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.1366-65G>T (n.1366-65G>T) c.1208G>T (p.Cys403Phe) | COSMIC |
X | g.49251548C>G | CA412948034 | FOXP3 | c.1042-65G>C (n.1042-65G>C) c.1147-65G>C (n.1147-65G>C) c.1216-65G>C (n.1216-65G>C) c.1066-65G>C (n.1066-65G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*62-65G>C (n.*62-65G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1165-65G>C (n.1165-65G>C) c.1402-65G>C (n.1402-65G>C) c.1366-65G>C (n.1366-65G>C) c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
X | g.49251548C>T | CA412948036 | FOXP3 | c.1042-65G>A (n.1042-65G>A) c.1147-65G>A (n.1147-65G>A) c.1216-65G>A (n.1216-65G>A) c.1066-65G>A (n.1066-65G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.*62-65G>A (n.*62-65G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.1366-65G>A (n.1366-65G>A) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
X | g.49251549A>C | CA412948042 | FOXP3 | c.1042-66T>G (n.1042-66T>G) c.1147-66T>G (n.1147-66T>G) c.1216-66T>G (n.1216-66T>G) c.1066-66T>G (n.1066-66T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*62-66T>G (n.*62-66T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1165-66T>G (n.1165-66T>G) c.1402-66T>G (n.1402-66T>G) c.1366-66T>G (n.1366-66T>G) c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
X | g.49251549A>G | CA412948040 | FOXP3 | c.1042-66T>C (n.1042-66T>C) c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) c.1216-66T>C (n.1216-66T>C) c.1066-66T>C (n.1066-66T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.*62-66T>C (n.*62-66T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1165-66T>C (n.1165-66T>C) c.1402-66T>C (n.1402-66T>C) c.1366-66T>C (n.1366-66T>C) c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
X | g.49251549A>T | CA412948038 | FOXP3 | c.1042-66T>A (n.1042-66T>A) c.1147-66T>A (n.1147-66T>A) c.1216-66T>A (n.1216-66T>A) c.1066-66T>A (n.1066-66T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.*62-66T>A (n.*62-66T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1165-66T>A (n.1165-66T>A) c.1402-66T>A (n.1402-66T>A) c.1366-66T>A (n.1366-66T>A) c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
X | g.49251551C>A | CA412948044 | FOXP3 | c.1042-68G>T (n.1042-68G>T) c.1147-68G>T (n.1147-68G>T) c.1216-68G>T (n.1216-68G>T) c.1066-68G>T (n.1066-68G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*62-68G>T (n.*62-68G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) c.1402-68G>T (n.1402-68G>T) c.1366-68G>T (n.1366-68G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) | gnomAD v4 |
X | g.49251551C>G | CA412948047 | FOXP3 | c.1042-68G>C (n.1042-68G>C) c.1147-68G>C (n.1147-68G>C) c.1216-68G>C (n.1216-68G>C) c.1066-68G>C (n.1066-68G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*62-68G>C (n.*62-68G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1165-68G>C (n.1165-68G>C) c.1402-68G>C (n.1402-68G>C) c.1366-68G>C (n.1366-68G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) | |
X | g.49251551C>T | CA412948046 | FOXP3 | c.1042-68G>A (n.1042-68G>A) c.1147-68G>A (n.1147-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1066-68G>A (n.1066-68G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.*62-68G>A (n.*62-68G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) c.1402-68G>A (n.1402-68G>A) c.1366-68G>A (n.1366-68G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49251552C>A | CA412948049 | FOXP3 | c.1042-69G>T (n.1042-69G>T) c.1147-69G>T (n.1147-69G>T) c.1216-69G>T (n.1216-69G>T) c.1066-69G>T (n.1066-69G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.*62-69G>T (n.*62-69G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1165-69G>T (n.1165-69G>T) c.1402-69G>T (n.1402-69G>T) c.1366-69G>T (n.1366-69G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
X | g.49251552C= | CA2428551353 | FOXP3 | c.1042-69G= (n.1042-69G=) c.1147-69G= (n.1147-69G=) c.1216-69G= (n.1216-69G=) c.1066-69G= (n.1066-69G=) c.1153G= (p.Gly385=) c.*62-69G= (n.*62-69G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1165-69G= (n.1165-69G=) c.1402-69G= (n.1402-69G=) c.1366-69G= (n.1366-69G=) c.1204G= (p.Gly402=) | |
X | g.49251552C>G | CA412948051 | FOXP3 | c.1042-69G>C (n.1042-69G>C) c.1147-69G>C (n.1147-69G>C) c.1216-69G>C (n.1216-69G>C) c.1066-69G>C (n.1066-69G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*62-69G>C (n.*62-69G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1165-69G>C (n.1165-69G>C) c.1402-69G>C (n.1402-69G>C) c.1366-69G>C (n.1366-69G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
X | g.49251552C>T | CA10411648 | FOXP3 | c.1042-69G>A (n.1042-69G>A) c.1147-69G>A (n.1147-69G>A) c.1216-69G>A (n.1216-69G>A) c.1066-69G>A (n.1066-69G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.*62-69G>A (n.*62-69G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) c.1402-69G>A (n.1402-69G>A) c.1366-69G>A (n.1366-69G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251553C= | CA2428551354 | FOXP3 | c.1042-70G= (n.1042-70G=) c.1147-70G= (n.1147-70G=) c.1216-70G= (n.1216-70G=) c.1066-70G= (n.1066-70G=) c.1152G= (p.Val384=) c.*62-70G= (n.*62-70G=) c.1107G= (p.Val369=) c.1476G= (p.Val492=) c.1165-70G= (n.1165-70G=) c.1402-70G= (n.1402-70G=) c.1366-70G= (n.1366-70G=) c.1203G= (p.Val401=) | |
X | g.49251553C>T | CA10411649 | FOXP3 | c.1042-70G>A (n.1042-70G>A) c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) c.1216-70G>A (n.1216-70G>A) c.1066-70G>A (n.1066-70G>A) c.1152G>A (p.Val384=) c.*62-70G>A (n.*62-70G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.1476G>A (p.Val492=) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) c.1402-70G>A (n.1402-70G>A) c.1366-70G>A (n.1366-70G>A) c.1203G>A (p.Val401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251554A= | CA2428551355 | FOXP3 | c.1042-71T= (n.1042-71T=) c.1147-71T= (n.1147-71T=) c.1216-71T= (n.1216-71T=) c.1066-71T= (n.1066-71T=) c.1151T= (p.Val384=) c.*62-71T= (n.*62-71T=) c.1106T= (p.Val369=) c.1475T= (p.Val492=) c.1165-71T= (n.1165-71T=) c.1402-71T= (n.1402-71T=) c.1366-71T= (n.1366-71T=) c.1202T= (p.Val401=) | |
X | g.49251554A>C | CA412948056 | FOXP3 | c.1042-71T>G (n.1042-71T>G) c.1147-71T>G (n.1147-71T>G) c.1216-71T>G (n.1216-71T>G) c.1066-71T>G (n.1066-71T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.*62-71T>G (n.*62-71T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1165-71T>G (n.1165-71T>G) c.1402-71T>G (n.1402-71T>G) c.1366-71T>G (n.1366-71T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) | |
X | g.49251554A>G | CA412948057 | FOXP3 | c.1042-71T>C (n.1042-71T>C) c.1147-71T>C (n.1147-71T>C) c.1216-71T>C (n.1216-71T>C) c.1066-71T>C (n.1066-71T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.*62-71T>C (n.*62-71T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1165-71T>C (n.1165-71T>C) c.1402-71T>C (n.1402-71T>C) c.1366-71T>C (n.1366-71T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251554A>T | CA412948059 | FOXP3 | c.1042-71T>A (n.1042-71T>A) c.1147-71T>A (n.1147-71T>A) c.1216-71T>A (n.1216-71T>A) c.1066-71T>A (n.1066-71T>A) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.*62-71T>A (n.*62-71T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1165-71T>A (n.1165-71T>A) c.1402-71T>A (n.1402-71T>A) c.1366-71T>A (n.1366-71T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) | |
X | g.49251555C>A | CA412948062 | FOXP3 | c.1042-72G>T (n.1042-72G>T) c.1147-72G>T (n.1147-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1066-72G>T (n.1066-72G>T) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.*62-72G>T (n.*62-72G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1165-72G>T (n.1165-72G>T) c.1402-72G>T (n.1402-72G>T) c.1366-72G>T (n.1366-72G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) | |
X | g.49251555C= | CA2428551356 | FOXP3 | c.1042-72G= (n.1042-72G=) c.1147-72G= (n.1147-72G=) c.1216-72G= (n.1216-72G=) c.1066-72G= (n.1066-72G=) c.1150G= (p.Val384=) c.*62-72G= (n.*62-72G=) c.1105G= (p.Val369=) c.1474G= (p.Val492=) c.1165-72G= (n.1165-72G=) c.1402-72G= (n.1402-72G=) c.1366-72G= (n.1366-72G=) c.1201G= (p.Val401=) | |
X | g.49251555C>G | CA412948064 | FOXP3 | c.1042-72G>C (n.1042-72G>C) c.1147-72G>C (n.1147-72G>C) c.1216-72G>C (n.1216-72G>C) c.1066-72G>C (n.1066-72G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.*62-72G>C (n.*62-72G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1165-72G>C (n.1165-72G>C) c.1402-72G>C (n.1402-72G>C) c.1366-72G>C (n.1366-72G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
X | g.49251555C>T | CA10411650 | FOXP3 | c.1042-72G>A (n.1042-72G>A) c.1147-72G>A (n.1147-72G>A) c.1216-72G>A (n.1216-72G>A) c.1066-72G>A (n.1066-72G>A) c.1150G>A (p.Val384Met) c.*62-72G>A (n.*62-72G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.1165-72G>A (n.1165-72G>A) c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.1366-72G>A (n.1366-72G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.49251556A>T | CA412948069 | FOXP3 | c.1042-73T>A (n.1042-73T>A) c.1147-73T>A (n.1147-73T>A) c.1216-73T>A (n.1216-73T>A) c.1066-73T>A (n.1066-73T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*62-73T>A (n.*62-73T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1165-73T>A (n.1165-73T>A) c.1402-73T>A (n.1402-73T>A) c.1366-73T>A (n.1366-73T>A) c.1200T>A (p.Asp400Glu) | gnomAD v4 |