Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49217755_49221080del | CA916084263 | CACNA1F | c.2290_3089+1del c.2128_2927+1del c.2323_3122+1del | |
X | g.49218511G>A | CA255938 | CACNA1F | c.2872C>T (p.Arg958Ter) c.2710C>T (p.Arg904Ter) c.2905C>T (p.Arg969Ter) c.139C>T (p.Arg47Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218511G>C | CA412964682 | CACNA1F | c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) | |
X | g.49218511G= | CA2428540390 | CACNA1F | c.2872C= (p.Arg958=) c.2710C= (p.Arg904=) c.2905C= (p.Arg969=) c.139C= (p.Arg47=) | |
X | g.49218511G>T | CA516377521 | CACNA1F | c.2872C>A (p.Arg958=) c.2710C>A (p.Arg904=) c.2905C>A (p.Arg969=) c.139C>A (p.Arg47=) | gnomAD v4 |
X | g.49218512C>A | CA516377522 | CACNA1F | c.2871G>T (p.Leu957=) c.2709G>T (p.Leu903=) c.2904G>T (p.Leu968=) c.138G>T (p.Leu46=) | gnomAD v4 |
X | g.49218512C= | CA2428540391 | CACNA1F | c.2871G= (p.Leu957=) c.2709G= (p.Leu903=) c.2904G= (p.Leu968=) c.138G= (p.Leu46=) | |
X | g.49218512C>G | CA516377524 | CACNA1F | c.2871G>C (p.Leu957=) c.2709G>C (p.Leu903=) c.2904G>C (p.Leu968=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
X | g.49218512C>T | CA516377523 | CACNA1F | c.2871G>A (p.Leu957=) c.2709G>A (p.Leu903=) c.2904G>A (p.Leu968=) c.138G>A (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218512_49218521del | CA1132997654 | CACNA1F | c.2862_2871del (p.Lys955GlufsTer?) c.2700_2709del (p.Lys901GlufsTer?) c.2895_2904del (p.Lys966GlufsTer?) c.129_138del (p.Lys44GlufsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218513A>C | CA412964683 | CACNA1F | c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
X | g.49218513A>G | CA412964685 | CACNA1F | c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49218513A>T | CA412964684 | CACNA1F | c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.2903T>A (p.Leu968Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
X | g.49218514G>A | CA516377525 | CACNA1F | c.2869C>T (p.Leu957=) c.2707C>T (p.Leu903=) c.2902C>T (p.Leu968=) c.136C>T (p.Leu46=) | |
X | g.49218514G>C | CA412964686 | CACNA1F | c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2902C>G (p.Leu968Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
X | g.49218514G>T | CA412964687 | CACNA1F | c.2869C>A (p.Leu957Met) c.2707C>A (p.Leu903Met) c.2902C>A (p.Leu968Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | gnomAD v4 |
X | g.49218515A>C | CA412964688 | CACNA1F | c.2868T>G (p.Ile956Met) c.2706T>G (p.Ile902Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) c.135T>G (p.Ile45Met) | |
X | g.49218515A>G | CA516377526 | CACNA1F | c.2868T>C (p.Ile956=) c.2706T>C (p.Ile902=) c.2901T>C (p.Ile967=) c.135T>C (p.Ile45=) | |
X | g.49218515A>T | CA516377527 | CACNA1F | c.2868T>A (p.Ile956=) c.2706T>A (p.Ile902=) c.2901T>A (p.Ile967=) c.135T>A (p.Ile45=) | gnomAD v4 |
X | g.49218516A>C | CA412964689 | CACNA1F | c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) | |
X | g.49218516A>G | CA412964690 | CACNA1F | c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) | |
X | g.49218516A>T | CA412964691 | CACNA1F | c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) | |
X | g.49218517T>A | CA412964692 | CACNA1F | c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218517T>C | CA412964693 | CACNA1F | c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2704A>G (p.Ile902Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.133A>G (p.Ile45Val) | |
X | g.49218517T>G | CA412964694 | CACNA1F | c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) | |
X | g.49218517T= | CA2428540392 | CACNA1F | c.2866A= (p.Ile956=) c.2704A= (p.Ile902=) c.2899A= (p.Ile967=) c.133A= (p.Ile45=) | |
X | g.49218518C>A | CA412964695 | CACNA1F | c.2865G>T (p.Lys955Asn) c.2703G>T (p.Lys901Asn) c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) | gnomAD v4 |
X | g.49218518C>G | CA412964696 | CACNA1F | c.2865G>C (p.Lys955Asn) c.2703G>C (p.Lys901Asn) c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) | |
X | g.49218518C>T | CA516377528 | CACNA1F | c.2865G>A (p.Lys955=) c.2703G>A (p.Lys901=) c.2898G>A (p.Lys966=) c.132G>A (p.Lys44=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218519T>A | CA412964697 | CACNA1F | c.2864A>T (p.Lys955Met) c.2702A>T (p.Lys901Met) c.2897A>T (p.Lys966Met) c.131A>T (p.Lys44Met) | |
X | g.49218519T>C | CA412964699 | CACNA1F | c.2864A>G (p.Lys955Arg) c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
X | g.49218519T>G | CA412964698 | CACNA1F | c.2864A>C (p.Lys955Thr) c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
X | g.49218520T>A | CA412964700 | CACNA1F | c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
X | g.49218520T>C | CA412964701 | CACNA1F | c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
X | g.49218520T>G | CA412964702 | CACNA1F | c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
X | g.49218521C>A | CA516377529 | CACNA1F | c.2862G>T (p.Val954=) c.2700G>T (p.Val900=) c.2895G>T (p.Val965=) c.129G>T (p.Val43=) | |
X | g.49218521C>G | CA516377530 | CACNA1F | c.2862G>C (p.Val954=) c.2700G>C (p.Val900=) c.2895G>C (p.Val965=) c.129G>C (p.Val43=) | |
X | g.49218521C>T | CA516377531 | CACNA1F | c.2862G>A (p.Val954=) c.2700G>A (p.Val900=) c.2895G>A (p.Val965=) c.129G>A (p.Val43=) | gnomAD v4 |
X | g.49218522A>C | CA412964703 | CACNA1F | c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2894T>G (p.Val965Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) | |
X | g.49218522A>G | CA412964704 | CACNA1F | c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2894T>C (p.Val965Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) | |
X | g.49218522A>T | CA412964705 | CACNA1F | c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2894T>A (p.Val965Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) | |
X | g.49218523C>A | CA412964706 | CACNA1F | c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2893G>T (p.Val965Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) | |
X | g.49218523C>G | CA412964707 | CACNA1F | c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2893G>C (p.Val965Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) | |
X | g.49218523C>T | CA412964708 | CACNA1F | c.2860G>A (p.Val954Met) c.2698G>A (p.Val900Met) c.2893G>A (p.Val965Met) c.127G>A (p.Val43Met) | gnomAD v4 |
X | g.49218524dup | CA2839076853 | CACNA1F | c.2860dup (p.Val954GlyfsTer?) c.2698dup (p.Val900GlyfsTer?) c.2893dup (p.Val965GlyfsTer?) c.127dup (p.Val43GlyfsTer?) | |
X | g.49218524C>A | CA516377532 | CACNA1F | c.2859G>T (p.Val953=) c.2697G>T (p.Val899=) c.2892G>T (p.Val964=) c.126G>T (p.Val42=) | gnomAD v4 |
X | g.49218524C>G | CA516377533 | CACNA1F | c.2859G>C (p.Val953=) c.2697G>C (p.Val899=) c.2892G>C (p.Val964=) c.126G>C (p.Val42=) | |
X | g.49218524C>T | CA516377534 | CACNA1F | c.2859G>A (p.Val953=) c.2697G>A (p.Val899=) c.2892G>A (p.Val964=) c.126G>A (p.Val42=) | |
X | g.49218525A>C | CA412964709 | CACNA1F | c.2858T>G (p.Val953Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) | |
X | g.49218525A>G | CA412964710 | CACNA1F | c.2858T>C (p.Val953Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) | |
X | g.49218525A>T | CA412964711 | CACNA1F | c.2858T>A (p.Val953Glu) c.2696T>A (p.Val899Glu) c.2891T>A (p.Val964Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) | |
X | g.49218526C>A | CA412964714 | CACNA1F | c.2857G>T (p.Val953Leu) c.2695G>T (p.Val899Leu) c.2890G>T (p.Val964Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) | gnomAD v4 |
X | g.49218526C= | CA2428540393 | CACNA1F | c.2857G= (p.Val953=) c.2695G= (p.Val899=) c.2890G= (p.Val964=) c.124G= (p.Val42=) | |
X | g.49218526C>G | CA412964712 | CACNA1F | c.2857G>C (p.Val953Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) | |
X | g.49218526C>T | CA412964713 | CACNA1F | c.2857G>A (p.Val953Met) c.2695G>A (p.Val899Met) c.2890G>A (p.Val964Met) c.124G>A (p.Val42Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218527C>A | CA516377536 | CACNA1F | c.2856G>T (p.Ser952=) c.2694G>T (p.Ser898=) c.2889G>T (p.Ser963=) c.123G>T (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
X | g.49218527C= | CA2428540394 | CACNA1F | c.2856G= (p.Ser952=) c.2694G= (p.Ser898=) c.2889G= (p.Ser963=) c.123G= (p.Ser41=) | |
X | g.49218527C>G | CA516377535 | CACNA1F | c.2856G>C (p.Ser952=) c.2694G>C (p.Ser898=) c.2889G>C (p.Ser963=) c.123G>C (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
X | g.49218527C>T | CA10410585 | CACNA1F | c.2856G>A (p.Ser952=) c.2694G>A (p.Ser898=) c.2889G>A (p.Ser963=) c.123G>A (p.Ser41=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218528G>A | CA10410586 | CACNA1F | c.2855C>T (p.Ser952Leu) c.2693C>T (p.Ser898Leu) c.2888C>T (p.Ser963Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218528G>C | CA412964715 | CACNA1F | c.2855C>G (p.Ser952Trp) c.2693C>G (p.Ser898Trp) c.2888C>G (p.Ser963Trp) c.122C>G (p.Ser41Trp) | |
X | g.49218528G= | CA2428540395 | CACNA1F | c.2855C= (p.Ser952=) c.2693C= (p.Ser898=) c.2888C= (p.Ser963=) c.122C= (p.Ser41=) | |
X | g.49218528G>T | CA412964716 | CACNA1F | c.2855C>A (p.Ser952Ter) c.2693C>A (p.Ser898Ter) c.2888C>A (p.Ser963Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) | gnomAD v4 |
X | g.49218529A>C | CA412964717 | CACNA1F | c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.2887T>G (p.Ser963Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) | |
X | g.49218529A>G | CA412964718 | CACNA1F | c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.2887T>C (p.Ser963Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49218529A>T | CA412964719 | CACNA1F | c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.2887T>A (p.Ser963Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
X | g.49218530G>A | CA516377537 | CACNA1F | c.2853C>T (p.Ile951=) c.2691C>T (p.Ile897=) c.2886C>T (p.Ile962=) c.120C>T (p.Ile40=) | |
X | g.49218530G>C | CA412964720 | CACNA1F | c.2853C>G (p.Ile951Met) c.2691C>G (p.Ile897Met) c.2886C>G (p.Ile962Met) c.120C>G (p.Ile40Met) | |
X | g.49218530G>T | CA516377538 | CACNA1F | c.2853C>A (p.Ile951=) c.2691C>A (p.Ile897=) c.2886C>A (p.Ile962=) c.120C>A (p.Ile40=) | gnomAD v4 |
X | g.49218530_49218531insCC | CA2509476953 | CACNA1F | c.2852_2853insGG (p.Ile951MetfsTer5) c.2690_2691insGG (p.Ile897MetfsTer5) c.2885_2886insGG (p.Ile962MetfsTer5) c.119_120insGG (p.Ile40MetfsTer5) | |
X | g.49218531A>C | CA412964721 | CACNA1F | c.2852T>G (p.Ile951Ser) c.2690T>G (p.Ile897Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) | |
X | g.49218531A>G | CA412964722 | CACNA1F | c.2852T>C (p.Ile951Thr) c.2690T>C (p.Ile897Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) | |
X | g.49218531A>T | CA412964723 | CACNA1F | c.2852T>A (p.Ile951Asn) c.2690T>A (p.Ile897Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) | |
X | g.49218532T>A | CA412964725 | CACNA1F | c.2851A>T (p.Ile951Phe) c.2689A>T (p.Ile897Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) | |
X | g.49218532T>C | CA412964726 | CACNA1F | c.2851A>G (p.Ile951Val) c.2689A>G (p.Ile897Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.118A>G (p.Ile40Val) | |
X | g.49218532T>G | CA412964724 | CACNA1F | c.2851A>C (p.Ile951Leu) c.2689A>C (p.Ile897Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) | COSMIC |
X | g.49218532_49218533insCAACAGGGCCAAGGGACTCAA | CA2560713964 | CACNA1F | c.2850_2851insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala950_Ile951insLeuSerProLeuAlaLeuLeu) c.2688_2689insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala896_Ile897insLeuSerProLeuAlaLeuLeu) c.2883_2884insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala961_Ile962insLeuSerProLeuAlaLeuLeu) c.117_118insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala39_Ile40insLeuSerProLeuAlaLeuLeu) | |
X | g.49218533G>A | CA516377539 | CACNA1F | c.2850C>T (p.Ala950=) c.2688C>T (p.Ala896=) c.2883C>T (p.Ala961=) c.117C>T (p.Ala39=) | |
X | g.49218533G>C | CA516377540 | CACNA1F | c.2850C>G (p.Ala950=) c.2688C>G (p.Ala896=) c.2883C>G (p.Ala961=) c.117C>G (p.Ala39=) | |
X | g.49218533G>T | CA516377541 | CACNA1F | c.2850C>A (p.Ala950=) c.2688C>A (p.Ala896=) c.2883C>A (p.Ala961=) c.117C>A (p.Ala39=) | |
X | g.49218534G>A | CA412964729 | CACNA1F | c.2849C>T (p.Ala950Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.116C>T (p.Ala39Val) | |
X | g.49218534G>C | CA412964727 | CACNA1F | c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) | |
X | g.49218534G>T | CA412964728 | CACNA1F | c.2849C>A (p.Ala950Asp) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49218535C>A | CA412964730 | CACNA1F | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218535C= | CA2428540396 | CACNA1F | c.2848G= (p.Ala950=) c.2686G= (p.Ala896=) c.2881G= (p.Ala961=) c.115G= (p.Ala39=) | |
X | g.49218535C>G | CA412964731 | CACNA1F | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) | |
X | g.49218535C>T | CA10410587 | CACNA1F | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218536G>A | CA516377542 | CACNA1F | c.2847C>T (p.Ser949=) c.2685C>T (p.Ser895=) c.2880C>T (p.Ser960=) c.114C>T (p.Ser38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218536G>C | CA412964732 | CACNA1F | c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.2685C>G (p.Ser895Arg) c.2880C>G (p.Ser960Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
X | g.49218536G= | CA2428540397 | CACNA1F | c.2847C= (p.Ser949=) c.2685C= (p.Ser895=) c.2880C= (p.Ser960=) c.114C= (p.Ser38=) | |
X | g.49218536G>T | CA412964733 | CACNA1F | c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.2685C>A (p.Ser895Arg) c.2880C>A (p.Ser960Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
X | g.49218537C>A | CA412964734 | CACNA1F | c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2684G>T (p.Ser895Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | gnomAD v4 |
X | g.49218537C>G | CA412964735 | CACNA1F | c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2684G>C (p.Ser895Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
X | g.49218537C>T | CA412964736 | CACNA1F | c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2684G>A (p.Ser895Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | gnomAD v4 |
X | g.49218538T>A | CA412964737 | CACNA1F | c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2683A>T (p.Ser895Cys) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
X | g.49218538T>C | CA412964738 | CACNA1F | c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2683A>G (p.Ser895Gly) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | |
X | g.49218538T>G | CA412964739 | CACNA1F | c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2683A>C (p.Ser895Arg) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
X | g.49218539G>A | CA516377543 | CACNA1F | c.2844C>T (p.Ser948=) c.2682C>T (p.Ser894=) c.2877C>T (p.Ser959=) c.111C>T (p.Ser37=) | gnomAD v4 |
X | g.49218539G>C | CA516377544 | CACNA1F | c.2844C>G (p.Ser948=) c.2682C>G (p.Ser894=) c.2877C>G (p.Ser959=) c.111C>G (p.Ser37=) | |
X | g.49218539G>T | CA516377545 | CACNA1F | c.2844C>A (p.Ser948=) c.2682C>A (p.Ser894=) c.2877C>A (p.Ser959=) c.111C>A (p.Ser37=) | |
X | g.49218540G>A | CA412964742 | CACNA1F | c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) | COSMIC |
X | g.49218540G>C | CA412964740 | CACNA1F | c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.2876C>G (p.Ser959Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) | |
X | g.49218540G>T | CA412964741 | CACNA1F | c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) | |
X | g.49218541A>C | CA412964743 | CACNA1F | c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) | |
X | g.49218541A>G | CA412964744 | CACNA1F | c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49218541A>T | CA412964745 | CACNA1F | c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) | |
X | g.49218542G>A | CA516377546 | CACNA1F | c.2841C>T (p.His947=) c.2679C>T (p.His893=) c.2874C>T (p.His958=) c.108C>T (p.His36=) | |
X | g.49218542G>C | CA412964746 | CACNA1F | c.2841C>G (p.His947Gln) c.2679C>G (p.His893Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.108C>G (p.His36Gln) | |
X | g.49218542G>T | CA412964747 | CACNA1F | c.2841C>A (p.His947Gln) c.2679C>A (p.His893Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
X | g.49218543C>A | CA412964748 | CACNA1F | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.2874-1G>T (n.2874-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) | |
X | g.49218543C>G | CA412964749 | CACNA1F | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.2874-1G>C (n.2874-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) | |
X | g.49218543C>T | CA412964750 | CACNA1F | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.2874-1G>A (n.2874-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218544T>A | CA412964751 | CACNA1F | c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.2874-2A>T (n.2874-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) | |
X | g.49218544T>C | CA412964752 | CACNA1F | c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.2874-2A>G (n.2874-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) | |
X | g.49218544T>G | CA412964753 | CACNA1F | c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.2874-2A>C (n.2874-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) | |
X | g.49218548dup | CA645605075 | CACNA1F | c.2841-3dup (n.2841-3dup) c.2679-3dup (n.2679-3dup) c.2874-3dup (n.2874-3dup) c.108-3dup (n.108-3dup) | COSMIC |
X | g.49218548del | CA2693709207 | CACNA1F | c.2841-3del (n.2841-3del) c.2679-3del (n.2679-3del) c.2874-3del (n.2874-3del) c.108-3del (n.108-3del) | gnomAD v4 |
X | g.49218546G>A | CA641902996 | CACNA1F | c.2841-4C>T (n.2841-4C>T) c.2679-4C>T (n.2679-4C>T) c.2874-4C>T (n.2874-4C>T) c.108-4C>T (n.108-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218546G= | CA2428540398 | CACNA1F | c.2841-4C= (n.2841-4C=) c.2679-4C= (n.2679-4C=) c.2874-4C= (n.2874-4C=) c.108-4C= (n.108-4C=) | |
X | g.49218546G>T | CA2693709212 | CACNA1F | c.2841-4C>A (n.2841-4C>A) c.2679-4C>A (n.2679-4C>A) c.2874-4C>A (n.2874-4C>A) c.108-4C>A (n.108-4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218547G>A | CA329141010 | CACNA1F | c.2841-5C>T (n.2841-5C>T) c.2679-5C>T (n.2679-5C>T) c.2874-5C>T (n.2874-5C>T) c.108-5C>T (n.108-5C>T) | dbSNP |
X | g.49218547G= | CA2428540399 | CACNA1F | c.2841-5C= (n.2841-5C=) c.2679-5C= (n.2679-5C=) c.2874-5C= (n.2874-5C=) c.108-5C= (n.108-5C=) | |
X | g.49218548G>A | CA2693709213 | CACNA1F | c.2841-6C>T (n.2841-6C>T) c.2679-6C>T (n.2679-6C>T) c.2874-6C>T (n.2874-6C>T) c.108-6C>T (n.108-6C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218550A>G | CA2527390441 | CACNA1F | c.2841-8T>C (n.2841-8T>C) c.2679-8T>C (n.2679-8T>C) c.2874-8T>C (n.2874-8T>C) c.108-8T>C (n.108-8T>C) | |
X | g.49218550A>T | CA2693709215 | CACNA1F | c.2841-8T>A (n.2841-8T>A) c.2679-8T>A (n.2679-8T>A) c.2874-8T>A (n.2874-8T>A) c.108-8T>A (n.108-8T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218552G>A | CA2573320761 | CACNA1F | c.2841-10C>T (n.2841-10C>T) c.2679-10C>T (n.2679-10C>T) c.2874-10C>T (n.2874-10C>T) c.108-10C>T (n.108-10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218552G>C | CA2573158898 | CACNA1F | c.2841-10C>G (n.2841-10C>G) c.2679-10C>G (n.2679-10C>G) c.2874-10C>G (n.2874-10C>G) c.108-10C>G (n.108-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.49218552G>T | CA2839058948 | CACNA1F | c.2841-10C>A (n.2841-10C>A) c.2679-10C>A (n.2679-10C>A) c.2874-10C>A (n.2874-10C>A) c.108-10C>A (n.108-10C>A) | |
X | g.49218553G>T | CA2839076448 | CACNA1F | c.2841-11C>A (n.2841-11C>A) c.2679-11C>A (n.2679-11C>A) c.2874-11C>A (n.2874-11C>A) c.108-11C>A (n.108-11C>A) | |
X | g.49218554G>A | CA2693709219 | CACNA1F | c.2841-12C>T (n.2841-12C>T) c.2679-12C>T (n.2679-12C>T) c.2874-12C>T (n.2874-12C>T) c.108-12C>T (n.108-12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218554G>C | CA2579607669 | CACNA1F | c.2841-12C>G (n.2841-12C>G) c.2679-12C>G (n.2679-12C>G) c.2874-12C>G (n.2874-12C>G) c.108-12C>G (n.108-12C>G) | |
X | g.49218555C>A | CA2693709220 | CACNA1F | c.2841-13G>T (n.2841-13G>T) c.2679-13G>T (n.2679-13G>T) c.2874-13G>T (n.2874-13G>T) c.108-13G>T (n.108-13G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218557A>G | CA2499855786 | CACNA1F | c.2841-15T>C (n.2841-15T>C) c.2679-15T>C (n.2679-15T>C) c.2874-15T>C (n.2874-15T>C) c.108-15T>C (n.108-15T>C) | |
X | g.49218559C= | CA2428540400 | CACNA1F | c.2841-17G= (n.2841-17G=) c.2679-17G= (n.2679-17G=) c.2874-17G= (n.2874-17G=) c.108-17G= (n.108-17G=) | |
X | g.49218559C>T | CA641902997 | CACNA1F | c.2841-17G>A (n.2841-17G>A) c.2679-17G>A (n.2679-17G>A) c.2874-17G>A (n.2874-17G>A) c.108-17G>A (n.108-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218560C>A | CA875951190 | CACNA1F | c.2841-18G>T (n.2841-18G>T) c.2679-18G>T (n.2679-18G>T) c.2874-18G>T (n.2874-18G>T) c.108-18G>T (n.108-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218560C= | CA2428540401 | CACNA1F | c.2841-18G= (n.2841-18G=) c.2679-18G= (n.2679-18G=) c.2874-18G= (n.2874-18G=) c.108-18G= (n.108-18G=) | |
X | g.49218561T>A | CA658000938 | CACNA1F | c.2841-19A>T (n.2841-19A>T) c.2679-19A>T (n.2679-19A>T) c.2874-19A>T (n.2874-19A>T) c.108-19A>T (n.108-19A>T) | COSMIC |
X | g.49218562C>A | CA2693709232 | CACNA1F | c.2841-20G>T (n.2841-20G>T) c.2679-20G>T (n.2679-20G>T) c.2874-20G>T (n.2874-20G>T) c.108-20G>T (n.108-20G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218563A= | CA2428540402 | CACNA1F | c.2841-21T= (n.2841-21T=) c.2679-21T= (n.2679-21T=) c.2874-21T= (n.2874-21T=) c.108-21T= (n.108-21T=) | |
X | g.49218563A>G | CA10410588 | CACNA1F | c.2841-21T>C (n.2841-21T>C) c.2679-21T>C (n.2679-21T>C) c.2874-21T>C (n.2874-21T>C) c.108-21T>C (n.108-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218564G>C | CA2693709238 | CACNA1F | c.2841-22C>G (n.2841-22C>G) c.2679-22C>G (n.2679-22C>G) c.2874-22C>G (n.2874-22C>G) c.108-22C>G (n.108-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218565G>A | CA875951199 | CACNA1F | c.2841-23C>T (n.2841-23C>T) c.2679-23C>T (n.2679-23C>T) c.2874-23C>T (n.2874-23C>T) c.108-23C>T (n.108-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218565G= | CA2428540404 | CACNA1F | c.2841-23C= (n.2841-23C=) c.2679-23C= (n.2679-23C=) c.2874-23C= (n.2874-23C=) c.108-23C= (n.108-23C=) | |
X | g.49218565G>T | CA2428540403 | CACNA1F | c.2841-23C>A (n.2841-23C>A) c.2679-23C>A (n.2679-23C>A) c.2874-23C>A (n.2874-23C>A) c.108-23C>A (n.108-23C>A) | dbSNP |
X | g.49218566C>T | CA2519218808 | CACNA1F | c.2841-24G>A (n.2841-24G>A) c.2679-24G>A (n.2679-24G>A) c.2874-24G>A (n.2874-24G>A) c.108-24G>A (n.108-24G>A) | |
X | g.49218567A>C | CA2518043696 | CACNA1F | c.2841-25T>G (n.2841-25T>G) c.2679-25T>G (n.2679-25T>G) c.2874-25T>G (n.2874-25T>G) c.108-25T>G (n.108-25T>G) | |
X | g.49218568T>A | CA2528806251 | CACNA1F | c.2841-26A>T (n.2841-26A>T) c.2679-26A>T (n.2679-26A>T) c.2874-26A>T (n.2874-26A>T) c.108-26A>T (n.108-26A>T) | |
X | g.49218568T>C | CA641902998 | CACNA1F | c.2841-26A>G (n.2841-26A>G) c.2679-26A>G (n.2679-26A>G) c.2874-26A>G (n.2874-26A>G) c.108-26A>G (n.108-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218568T= | CA2428540405 | CACNA1F | c.2841-26A= (n.2841-26A=) c.2679-26A= (n.2679-26A=) c.2874-26A= (n.2874-26A=) c.108-26A= (n.108-26A=) | |
X | g.49218569T= | CA2428540406 | CACNA1F | c.2841-27A= (n.2841-27A=) c.2679-27A= (n.2679-27A=) c.2874-27A= (n.2874-27A=) c.108-27A= (n.108-27A=) | |
X | g.49218570G>T | CA2693709252 | CACNA1F | c.2841-28C>A (n.2841-28C>A) c.2679-28C>A (n.2679-28C>A) c.2874-28C>A (n.2874-28C>A) c.108-28C>A (n.108-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218581_49218591dup | CA10410589 | CACNA1F | c.2841-38_2841-28dup (n.2841-38_2841-28dup) c.2679-38_2679-28dup (n.2679-38_2679-28dup) c.2874-38_2874-28dup (n.2874-38_2874-28dup) c.108-38_108-28dup (n.108-38_108-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218581_49218591del | CA2579607670 | CACNA1F | c.2841-38_2841-28del (n.2841-38_2841-28del) c.2679-38_2679-28del (n.2679-38_2679-28del) c.2874-38_2874-28del (n.2874-38_2874-28del) c.108-38_108-28del (n.108-38_108-28del) | gnomAD v4 |
X | g.49218571G>A | CA2693709254 | CACNA1F | c.2841-29C>T (n.2841-29C>T) c.2679-29C>T (n.2679-29C>T) c.2874-29C>T (n.2874-29C>T) c.108-29C>T (n.108-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218571G>T | CA2693709257 | CACNA1F | c.2841-29C>A (n.2841-29C>A) c.2679-29C>A (n.2679-29C>A) c.2874-29C>A (n.2874-29C>A) c.108-29C>A (n.108-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218572C>A | CA2693709269 | CACNA1F | c.2841-30G>T (n.2841-30G>T) c.2679-30G>T (n.2679-30G>T) c.2874-30G>T (n.2874-30G>T) c.108-30G>T (n.108-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218572C>T | CA2579607671 | CACNA1F | c.2841-30G>A (n.2841-30G>A) c.2679-30G>A (n.2679-30G>A) c.2874-30G>A (n.2874-30G>A) c.108-30G>A (n.108-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218573C>G | CA2820835725 | CACNA1F | c.2841-31G>C (n.2841-31G>C) c.2679-31G>C (n.2679-31G>C) c.2874-31G>C (n.2874-31G>C) c.108-31G>C (n.108-31G>C) | |
X | g.49218574C>A | CA2579607672 | CACNA1F | c.2841-32G>T (n.2841-32G>T) c.2679-32G>T (n.2679-32G>T) c.2874-32G>T (n.2874-32G>T) c.108-32G>T (n.108-32G>T) | |
X | g.49218574C>T | CA2693709270 | CACNA1F | c.2841-32G>A (n.2841-32G>A) c.2679-32G>A (n.2679-32G>A) c.2874-32G>A (n.2874-32G>A) c.108-32G>A (n.108-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218575T>G | CA2556390430 | CACNA1F | c.2841-33A>C (n.2841-33A>C) c.2679-33A>C (n.2679-33A>C) c.2874-33A>C (n.2874-33A>C) c.108-33A>C (n.108-33A>C) | |
X | g.49218576G>T | CA2579607673 | CACNA1F | c.2841-34C>A (n.2841-34C>A) c.2679-34C>A (n.2679-34C>A) c.2874-34C>A (n.2874-34C>A) c.108-34C>A (n.108-34C>A) | |
X | g.49218577G>T | CA2693709272 | CACNA1F | c.2841-35C>A (n.2841-35C>A) c.2679-35C>A (n.2679-35C>A) c.2874-35C>A (n.2874-35C>A) c.108-35C>A (n.108-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218577_49218578insGC | CA2526724260 | CACNA1F | c.2841-36_2841-35insGC (n.2841-36_2841-35insGC) c.2679-36_2679-35insGC (n.2679-36_2679-35insGC) c.2874-36_2874-35insGC (n.2874-36_2874-35insGC) c.108-36_108-35insGC (n.108-36_108-35insGC) | |
X | g.49218578C>A | CA2693709275 | CACNA1F | c.2841-36G>T (n.2841-36G>T) c.2679-36G>T (n.2679-36G>T) c.2874-36G>T (n.2874-36G>T) c.108-36G>T (n.108-36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218578C>T | CA2693709276 | CACNA1F | c.2841-36G>A (n.2841-36G>A) c.2679-36G>A (n.2679-36G>A) c.2874-36G>A (n.2874-36G>A) c.108-36G>A (n.108-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218580G>A | CA641902999 | CACNA1F | c.2841-38C>T (n.2841-38C>T) c.2679-38C>T (n.2679-38C>T) c.2874-38C>T (n.2874-38C>T) c.108-38C>T (n.108-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.49218580G= | CA2428540407 | CACNA1F | c.2841-38C= (n.2841-38C=) c.2679-38C= (n.2679-38C=) c.2874-38C= (n.2874-38C=) c.108-38C= (n.108-38C=) | |
X | g.49218581G>T | CA2579607674 | CACNA1F | c.2841-39C>A (n.2841-39C>A) c.2679-39C>A (n.2679-39C>A) c.2874-39C>A (n.2874-39C>A) c.108-39C>A (n.108-39C>A) | |
X | g.49218582G>A | CA10410590 | CACNA1F | c.2841-40C>T (n.2841-40C>T) c.2679-40C>T (n.2679-40C>T) c.2874-40C>T (n.2874-40C>T) c.108-40C>T (n.108-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218582G= | CA2428540408 | CACNA1F | c.2841-40C= (n.2841-40C=) c.2679-40C= (n.2679-40C=) c.2874-40C= (n.2874-40C=) c.108-40C= (n.108-40C=) | |
X | g.49218582G>T | CA10410591 | CACNA1F | c.2841-40C>A (n.2841-40C>A) c.2679-40C>A (n.2679-40C>A) c.2874-40C>A (n.2874-40C>A) c.108-40C>A (n.108-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.49218582_49218584del | CA2561421505 | CACNA1F | c.2841-42_2841-40del (n.2841-42_2841-40del) c.2679-42_2679-40del (n.2679-42_2679-40del) c.2874-42_2874-40del (n.2874-42_2874-40del) c.108-42_108-40del (n.108-42_108-40del) | |
X | g.49218583C= | CA2428540409 | CACNA1F | c.2841-41G= (n.2841-41G=) c.2679-41G= (n.2679-41G=) c.2874-41G= (n.2874-41G=) c.108-41G= (n.108-41G=) | |
X | g.49218583C>T | CA2428540410 | CACNA1F | c.2841-41G>A (n.2841-41G>A) c.2679-41G>A (n.2679-41G>A) c.2874-41G>A (n.2874-41G>A) c.108-41G>A (n.108-41G>A) | dbSNP |
X | g.49218586T>C | CA2693709280 | CACNA1F | c.2841-44A>G (n.2841-44A>G) c.2679-44A>G (n.2679-44A>G) c.2874-44A>G (n.2874-44A>G) c.108-44A>G (n.108-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218586_49218587insTT | CA2539249852 | CACNA1F | c.2841-44_2841-43insAA (n.2841-44_2841-43insAA) c.2679-44_2679-43insAA (n.2679-44_2679-43insAA) c.2874-44_2874-43insAA (n.2874-44_2874-43insAA) c.108-44_108-43insAA (n.108-44_108-43insAA) | |
X | g.49218587G>A | CA641903000 | CACNA1F | c.2840+42C>T (n.2840+42C>T) c.2678+42C>T (n.2678+42C>T) c.2873+42C>T (n.2873+42C>T) c.107+42C>T (n.107+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218587G= | CA2428540411 | CACNA1F | c.2840+42C= (n.2840+42C=) c.2678+42C= (n.2678+42C=) c.2873+42C= (n.2873+42C=) c.107+42C= (n.107+42C=) | |
X | g.49218587G>T | CA2842013695 | CACNA1F | c.2840+42C>A (n.2840+42C>A) c.2678+42C>A (n.2678+42C>A) c.2873+42C>A (n.2873+42C>A) c.107+42C>A (n.107+42C>A) | |
X | g.49218588del | CA2842013694 | CACNA1F | c.2840+42del (n.2840+42del) c.2678+42del (n.2678+42del) c.2873+42del (n.2873+42del) c.107+42del (n.107+42del) | |
X | g.49218588G>A | CA2693709284 | CACNA1F | c.2840+41C>T (n.2840+41C>T) c.2678+41C>T (n.2678+41C>T) c.2873+41C>T (n.2873+41C>T) c.107+41C>T (n.107+41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218588G>T | CA2579607675 | CACNA1F | c.2840+41C>A (n.2840+41C>A) c.2678+41C>A (n.2678+41C>A) c.2873+41C>A (n.2873+41C>A) c.107+41C>A (n.107+41C>A) | |
X | g.49218589C>A | CA2842013696 | CACNA1F | c.2840+40G>T (n.2840+40G>T) c.2678+40G>T (n.2678+40G>T) c.2873+40G>T (n.2873+40G>T) c.107+40G>T (n.107+40G>T) | |
X | g.49218589C>T | CA2693709285 | CACNA1F | c.2840+40G>A (n.2840+40G>A) c.2678+40G>A (n.2678+40G>A) c.2873+40G>A (n.2873+40G>A) c.107+40G>A (n.107+40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218591G>C | CA2553265881 | CACNA1F | c.2840+38C>G (n.2840+38C>G) c.2678+38C>G (n.2678+38C>G) c.2873+38C>G (n.2873+38C>G) c.107+38C>G (n.107+38C>G) | |
X | g.49218593G>A | CA2693709286 | CACNA1F | c.2840+36C>T (n.2840+36C>T) c.2678+36C>T (n.2678+36C>T) c.2873+36C>T (n.2873+36C>T) c.107+36C>T (n.107+36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218594A>G | CA2556387483 | CACNA1F | c.2840+35T>C (n.2840+35T>C) c.2678+35T>C (n.2678+35T>C) c.2873+35T>C (n.2873+35T>C) c.107+35T>C (n.107+35T>C) | |
X | g.49218595G>A | CA2693709287 | CACNA1F | c.2840+34C>T (n.2840+34C>T) c.2678+34C>T (n.2678+34C>T) c.2873+34C>T (n.2873+34C>T) c.107+34C>T (n.107+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218595G>T | CA2842013697 | CACNA1F | c.2840+34C>A (n.2840+34C>A) c.2678+34C>A (n.2678+34C>A) c.2873+34C>A (n.2873+34C>A) c.107+34C>A (n.107+34C>A) | |
X | g.49218596A= | CA2428540412 | CACNA1F | c.2840+33T= (n.2840+33T=) c.2678+33T= (n.2678+33T=) c.2873+33T= (n.2873+33T=) c.107+33T= (n.107+33T=) | |
X | g.49218596A>G | CA875951207 | CACNA1F | c.2840+33T>C (n.2840+33T>C) c.2678+33T>C (n.2678+33T>C) c.2873+33T>C (n.2873+33T>C) c.107+33T>C (n.107+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218597G>A | CA641903001 | CACNA1F | c.2840+32C>T (n.2840+32C>T) c.2678+32C>T (n.2678+32C>T) c.2873+32C>T (n.2873+32C>T) c.107+32C>T (n.107+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218597G= | CA2428540413 | CACNA1F | c.2840+32C= (n.2840+32C=) c.2678+32C= (n.2678+32C=) c.2873+32C= (n.2873+32C=) c.107+32C= (n.107+32C=) | |
X | g.49218603G>T | CA2842013698 | CACNA1F | c.2840+26C>A (n.2840+26C>A) c.2678+26C>A (n.2678+26C>A) c.2873+26C>A (n.2873+26C>A) c.107+26C>A (n.107+26C>A) | |
X | g.49218604G>A | CA1132997664 | CACNA1F | c.2840+25C>T (n.2840+25C>T) c.2678+25C>T (n.2678+25C>T) c.2873+25C>T (n.2873+25C>T) c.107+25C>T (n.107+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218604G= | CA2428540414 | CACNA1F | c.2840+25C= (n.2840+25C=) c.2678+25C= (n.2678+25C=) c.2873+25C= (n.2873+25C=) c.107+25C= (n.107+25C=) | |
X | g.49218604G>T | CA2842013699 | CACNA1F | c.2840+25C>A (n.2840+25C>A) c.2678+25C>A (n.2678+25C>A) c.2873+25C>A (n.2873+25C>A) c.107+25C>A (n.107+25C>A) | |
X | g.49218605G>A | CA641903002 | CACNA1F | c.2840+24C>T (n.2840+24C>T) c.2678+24C>T (n.2678+24C>T) c.2873+24C>T (n.2873+24C>T) c.107+24C>T (n.107+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218605G= | CA2428540415 | CACNA1F | c.2840+24C= (n.2840+24C=) c.2678+24C= (n.2678+24C=) c.2873+24C= (n.2873+24C=) c.107+24C= (n.107+24C=) | |
X | g.49218605G>T | CA2820835726 | CACNA1F | c.2840+24C>A (n.2840+24C>A) c.2678+24C>A (n.2678+24C>A) c.2873+24C>A (n.2873+24C>A) c.107+24C>A (n.107+24C>A) | |
X | g.49218606T>A | CA641903003 | CACNA1F | c.2840+23A>T (n.2840+23A>T) c.2678+23A>T (n.2678+23A>T) c.2873+23A>T (n.2873+23A>T) c.107+23A>T (n.107+23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218606T= | CA2428540416 | CACNA1F | c.2840+23A= (n.2840+23A=) c.2678+23A= (n.2678+23A=) c.2873+23A= (n.2873+23A=) c.107+23A= (n.107+23A=) | |
X | g.49218607G>A | CA2693709299 | CACNA1F | c.2840+22C>T (n.2840+22C>T) c.2678+22C>T (n.2678+22C>T) c.2873+22C>T (n.2873+22C>T) c.107+22C>T (n.107+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218607G>T | CA2820835727 | CACNA1F | c.2840+22C>A (n.2840+22C>A) c.2678+22C>A (n.2678+22C>A) c.2873+22C>A (n.2873+22C>A) c.107+22C>A (n.107+22C>A) | |
X | g.49218608G>A | CA641903004 | CACNA1F | c.2840+21C>T (n.2840+21C>T) c.2678+21C>T (n.2678+21C>T) c.2873+21C>T (n.2873+21C>T) c.107+21C>T (n.107+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218608G= | CA2428540417 | CACNA1F | c.2840+21C= (n.2840+21C=) c.2678+21C= (n.2678+21C=) c.2873+21C= (n.2873+21C=) c.107+21C= (n.107+21C=) | |
X | g.49218608G>T | CA2693709303 | CACNA1F | c.2840+21C>A (n.2840+21C>A) c.2678+21C>A (n.2678+21C>A) c.2873+21C>A (n.2873+21C>A) c.107+21C>A (n.107+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218609G>T | CA2579607676 | CACNA1F | c.2840+20C>A (n.2840+20C>A) c.2678+20C>A (n.2678+20C>A) c.2873+20C>A (n.2873+20C>A) c.107+20C>A (n.107+20C>A) | |
X | g.49218610C>A | CA2842013700 | CACNA1F | c.2840+19G>T (n.2840+19G>T) c.2678+19G>T (n.2678+19G>T) c.2873+19G>T (n.2873+19G>T) c.107+19G>T (n.107+19G>T) | |
X | g.49218611T>A | CA2553406976 | CACNA1F | c.2840+18A>T (n.2840+18A>T) c.2678+18A>T (n.2678+18A>T) c.2873+18A>T (n.2873+18A>T) c.107+18A>T (n.107+18A>T) | |
X | g.49218611T>C | CA2693709306 | CACNA1F | c.2840+18A>G (n.2840+18A>G) c.2678+18A>G (n.2678+18A>G) c.2873+18A>G (n.2873+18A>G) c.107+18A>G (n.107+18A>G) | gnomAD v4 |