| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49217655A>G | CA2693707450 | CACNA1F | c.3089+100T>C (n.3089+100T>C) c.2927+100T>C (n.2927+100T>C) c.3122+100T>C (n.3122+100T>C) c.356+100T>C (n.356+100T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217657T>C | CA2428540138 | CACNA1F | c.3089+98A>G (n.3089+98A>G) c.2927+98A>G (n.2927+98A>G) c.3122+98A>G (n.3122+98A>G) c.356+98A>G (n.356+98A>G) | dbSNP |
| X | g.49217657T= | CA2428540137 | CACNA1F | c.3089+98A= (n.3089+98A=) c.2927+98A= (n.2927+98A=) c.3122+98A= (n.3122+98A=) c.356+98A= (n.356+98A=) | |
| X | g.49217658C>T | CA2533568188 | CACNA1F | c.3089+97G>A (n.3089+97G>A) c.2927+97G>A (n.2927+97G>A) c.3122+97G>A (n.3122+97G>A) c.356+97G>A (n.356+97G>A) | |
| X | g.49217659T>C | CA2579607603 | CACNA1F | c.3089+96A>G (n.3089+96A>G) c.2927+96A>G (n.2927+96A>G) c.3122+96A>G (n.3122+96A>G) c.356+96A>G (n.356+96A>G) | |
| X | g.49217660G>A | CA2693707454 | CACNA1F | c.3089+95C>T (n.3089+95C>T) c.2927+95C>T (n.2927+95C>T) c.3122+95C>T (n.3122+95C>T) c.356+95C>T (n.356+95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217662del | CA2579607604 | CACNA1F | c.3089+95del (n.3089+95del) c.2927+95del (n.2927+95del) c.3122+95del (n.3122+95del) c.356+95del (n.356+95del) | |
| X | g.49217661G>A | CA2693707458 | CACNA1F | c.3089+94C>T (n.3089+94C>T) c.2927+94C>T (n.2927+94C>T) c.3122+94C>T (n.3122+94C>T) c.356+94C>T (n.356+94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217661G>T | CA2693707460 | CACNA1F | c.3089+94C>A (n.3089+94C>A) c.2927+94C>A (n.2927+94C>A) c.3122+94C>A (n.3122+94C>A) c.356+94C>A (n.356+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217662G>T | CA2693707463 | CACNA1F | c.3089+93C>A (n.3089+93C>A) c.2927+93C>A (n.2927+93C>A) c.3122+93C>A (n.3122+93C>A) c.356+93C>A (n.356+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217663A= | CA2428540139 | CACNA1F | c.3089+92T= (n.3089+92T=) c.2927+92T= (n.2927+92T=) c.3122+92T= (n.3122+92T=) c.356+92T= (n.356+92T=) | |
| X | g.49217663A>G | CA2428540140 | CACNA1F | c.3089+92T>C (n.3089+92T>C) c.2927+92T>C (n.2927+92T>C) c.3122+92T>C (n.3122+92T>C) c.356+92T>C (n.356+92T>C) | dbSNP |
| X | g.49217664C>A | CA2428540142 | CACNA1F | c.3089+91G>T (n.3089+91G>T) c.2927+91G>T (n.2927+91G>T) c.3122+91G>T (n.3122+91G>T) c.356+91G>T (n.356+91G>T) | dbSNP |
| X | g.49217664C= | CA2428540141 | CACNA1F | c.3089+91G= (n.3089+91G=) c.2927+91G= (n.2927+91G=) c.3122+91G= (n.3122+91G=) c.356+91G= (n.356+91G=) | |
| X | g.49217664C>T | CA2693707464 | CACNA1F | c.3089+91G>A (n.3089+91G>A) c.2927+91G>A (n.2927+91G>A) c.3122+91G>A (n.3122+91G>A) c.356+91G>A (n.356+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217666A= | CA2428540143 | CACNA1F | c.3089+89T= (n.3089+89T=) c.2927+89T= (n.2927+89T=) c.3122+89T= (n.3122+89T=) c.356+89T= (n.356+89T=) | |
| X | g.49217666A>C | CA2579607605 | CACNA1F | c.3089+89T>G (n.3089+89T>G) c.2927+89T>G (n.2927+89T>G) c.3122+89T>G (n.3122+89T>G) c.356+89T>G (n.356+89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217666A>G | CA329140686 | CACNA1F | c.3089+89T>C (n.3089+89T>C) c.2927+89T>C (n.2927+89T>C) c.3122+89T>C (n.3122+89T>C) c.356+89T>C (n.356+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217667T>C | CA875950490 | CACNA1F | c.3089+88A>G (n.3089+88A>G) c.2927+88A>G (n.2927+88A>G) c.3122+88A>G (n.3122+88A>G) c.356+88A>G (n.356+88A>G) | dbSNP |
| X | g.49217667T= | CA2428540144 | CACNA1F | c.3089+88A= (n.3089+88A=) c.2927+88A= (n.2927+88A=) c.3122+88A= (n.3122+88A=) c.356+88A= (n.356+88A=) | |
| X | g.49217668A>C | CA2693707470 | CACNA1F | c.3089+87T>G (n.3089+87T>G) c.2927+87T>G (n.2927+87T>G) c.3122+87T>G (n.3122+87T>G) c.356+87T>G (n.356+87T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217670C>A | CA658000928 | CACNA1F | c.3089+85G>T (n.3089+85G>T) c.2927+85G>T (n.2927+85G>T) c.3122+85G>T (n.3122+85G>T) c.356+85G>T (n.356+85G>T) | COSMIC |
| X | g.49217670C= | CA2428540145 | CACNA1F | c.3089+85G= (n.3089+85G=) c.2927+85G= (n.2927+85G=) c.3122+85G= (n.3122+85G=) c.356+85G= (n.356+85G=) | |
| X | g.49217670C>T | CA1132974248 | CACNA1F | c.3089+85G>A (n.3089+85G>A) c.2927+85G>A (n.2927+85G>A) c.3122+85G>A (n.3122+85G>A) c.356+85G>A (n.356+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217672T>G | CA2579607606 | CACNA1F | c.3089+83A>C (n.3089+83A>C) c.2927+83A>C (n.2927+83A>C) c.3122+83A>C (n.3122+83A>C) c.356+83A>C (n.356+83A>C) | |
| X | g.49217674G>A | CA875950498 | CACNA1F | c.3089+81C>T (n.3089+81C>T) c.2927+81C>T (n.2927+81C>T) c.3122+81C>T (n.3122+81C>T) c.356+81C>T (n.356+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217674G= | CA2428540146 | CACNA1F | c.3089+81C= (n.3089+81C=) c.2927+81C= (n.2927+81C=) c.3122+81C= (n.3122+81C=) c.356+81C= (n.356+81C=) | |
| X | g.49217674G>T | CA2579607607 | CACNA1F | c.3089+81C>A (n.3089+81C>A) c.2927+81C>A (n.2927+81C>A) c.3122+81C>A (n.3122+81C>A) c.356+81C>A (n.356+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217675G>A | CA2693707484 | CACNA1F | c.3089+80C>T (n.3089+80C>T) c.2927+80C>T (n.2927+80C>T) c.3122+80C>T (n.3122+80C>T) c.356+80C>T (n.356+80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217675G>T | CA2693707487 | CACNA1F | c.3089+80C>A (n.3089+80C>A) c.2927+80C>A (n.2927+80C>A) c.3122+80C>A (n.3122+80C>A) c.356+80C>A (n.356+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217676G>C | CA2693707489 | CACNA1F | c.3089+79C>G (n.3089+79C>G) c.2927+79C>G (n.2927+79C>G) c.3122+79C>G (n.3122+79C>G) c.356+79C>G (n.356+79C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217676G>T | CA2579607608 | CACNA1F | c.3089+79C>A (n.3089+79C>A) c.2927+79C>A (n.2927+79C>A) c.3122+79C>A (n.3122+79C>A) c.356+79C>A (n.356+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217677C>A | CA2693707492 | CACNA1F | c.3089+78G>T (n.3089+78G>T) c.2927+78G>T (n.2927+78G>T) c.3122+78G>T (n.3122+78G>T) c.356+78G>T (n.356+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217677C>T | CA2579607609 | CACNA1F | c.3089+78G>A (n.3089+78G>A) c.2927+78G>A (n.2927+78G>A) c.3122+78G>A (n.3122+78G>A) c.356+78G>A (n.356+78G>A) | |
| X | g.49217681G>A | CA329140689 | CACNA1F | c.3089+74C>T (n.3089+74C>T) c.2927+74C>T (n.2927+74C>T) c.3122+74C>T (n.3122+74C>T) c.356+74C>T (n.356+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49217681G= | CA2428540147 | CACNA1F | c.3089+74C= (n.3089+74C=) c.2927+74C= (n.2927+74C=) c.3122+74C= (n.3122+74C=) c.356+74C= (n.356+74C=) | |
| X | g.49217681G>T | CA2579607610 | CACNA1F | c.3089+74C>A (n.3089+74C>A) c.2927+74C>A (n.2927+74C>A) c.3122+74C>A (n.3122+74C>A) c.356+74C>A (n.356+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217682G>T | CA2693707498 | CACNA1F | c.3089+73C>A (n.3089+73C>A) c.2927+73C>A (n.2927+73C>A) c.3122+73C>A (n.3122+73C>A) c.356+73C>A (n.356+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217683T>G | CA2693707499 | CACNA1F | c.3089+72A>C (n.3089+72A>C) c.2927+72A>C (n.2927+72A>C) c.3122+72A>C (n.3122+72A>C) c.356+72A>C (n.356+72A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217684G>T | CA2693707500 | CACNA1F | c.3089+71C>A (n.3089+71C>A) c.2927+71C>A (n.2927+71C>A) c.3122+71C>A (n.3122+71C>A) c.356+71C>A (n.356+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217685A>T | CA2579607611 | CACNA1F | c.3089+70T>A (n.3089+70T>A) c.2927+70T>A (n.2927+70T>A) c.3122+70T>A (n.3122+70T>A) c.356+70T>A (n.356+70T>A) | |
| X | g.49217686G>T | CA2693707501 | CACNA1F | c.3089+69C>A (n.3089+69C>A) c.2927+69C>A (n.2927+69C>A) c.3122+69C>A (n.3122+69C>A) c.356+69C>A (n.356+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217687A>G | CA2693707502 | CACNA1F | c.3089+68T>C (n.3089+68T>C) c.2927+68T>C (n.2927+68T>C) c.3122+68T>C (n.3122+68T>C) c.356+68T>C (n.356+68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217690T>C | CA2693707503 | CACNA1F | c.3089+65A>G (n.3089+65A>G) c.2927+65A>G (n.2927+65A>G) c.3122+65A>G (n.3122+65A>G) c.356+65A>G (n.356+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217691A>T | CA2693707504 | CACNA1F | c.3089+64T>A (n.3089+64T>A) c.2927+64T>A (n.2927+64T>A) c.3122+64T>A (n.3122+64T>A) c.356+64T>A (n.356+64T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217694G>T | CA2693707505 | CACNA1F | c.3089+61C>A (n.3089+61C>A) c.2927+61C>A (n.2927+61C>A) c.3122+61C>A (n.3122+61C>A) c.356+61C>A (n.356+61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217695G>T | CA2693707506 | CACNA1F | c.3089+60C>A (n.3089+60C>A) c.2927+60C>A (n.2927+60C>A) c.3122+60C>A (n.3122+60C>A) c.356+60C>A (n.356+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217696C= | CA2428540148 | CACNA1F | c.3089+59G= (n.3089+59G=) c.2927+59G= (n.2927+59G=) c.3122+59G= (n.3122+59G=) c.356+59G= (n.356+59G=) | |
| X | g.49217696C>T | CA1132974250 | CACNA1F | c.3089+59G>A (n.3089+59G>A) c.2927+59G>A (n.2927+59G>A) c.3122+59G>A (n.3122+59G>A) c.356+59G>A (n.356+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217697T>C | CA2693707510 | CACNA1F | c.3089+58A>G (n.3089+58A>G) c.2927+58A>G (n.2927+58A>G) c.3122+58A>G (n.3122+58A>G) c.356+58A>G (n.356+58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217698C= | CA2428540149 | CACNA1F | c.3089+57G= (n.3089+57G=) c.2927+57G= (n.2927+57G=) c.3122+57G= (n.3122+57G=) c.356+57G= (n.356+57G=) | |
| X | g.49217698C>T | CA875950502 | CACNA1F | c.3089+57G>A (n.3089+57G>A) c.2927+57G>A (n.2927+57G>A) c.3122+57G>A (n.3122+57G>A) c.356+57G>A (n.356+57G>A) | dbSNP |
| X | g.49217702del | CA2693707511 | CACNA1F | c.3089+55del (n.3089+55del) c.2927+55del (n.2927+55del) c.3122+55del (n.3122+55del) c.356+55del (n.356+55del) | gnomAD v4 |
| X | g.49217703G>A | CA2693707512 | CACNA1F | c.3089+52C>T (n.3089+52C>T) c.2927+52C>T (n.2927+52C>T) c.3122+52C>T (n.3122+52C>T) c.356+52C>T (n.356+52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217703G>T | CA2693707513 | CACNA1F | c.3089+52C>A (n.3089+52C>A) c.2927+52C>A (n.2927+52C>A) c.3122+52C>A (n.3122+52C>A) c.356+52C>A (n.356+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217708_49217714delinsTGGGAGG | CA2428540150 | CACNA1F | c.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA (n.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA) c.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA (n.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA) c.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA (n.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA) c.356+41_356+47delinsCCTCCCA (n.356+41_356+47delinsCCTCCCA) | |
| X | g.49217709G>T | CA2579607612 | CACNA1F | c.3089+46C>A (n.3089+46C>A) c.2927+46C>A (n.2927+46C>A) c.3122+46C>A (n.3122+46C>A) c.356+46C>A (n.356+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217711_49217716del | CA641531287 | CACNA1F | c.3089+41_3089+46del (n.3089+41_3089+46del) c.2927+41_2927+46del (n.2927+41_2927+46del) c.3122+41_3122+46del (n.3122+41_3122+46del) c.356+41_356+46del (n.356+41_356+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49217710G= | CA2428540151 | CACNA1F | c.3089+45C= (n.3089+45C=) c.2927+45C= (n.2927+45C=) c.3122+45C= (n.3122+45C=) c.356+45C= (n.356+45C=) | |
| X | g.49217710G>T | CA1132974256 | CACNA1F | c.3089+45C>A (n.3089+45C>A) c.2927+45C>A (n.2927+45C>A) c.3122+45C>A (n.3122+45C>A) c.356+45C>A (n.356+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217711G>A | CA2820835487 | CACNA1F | c.3089+44C>T (n.3089+44C>T) c.2927+44C>T (n.2927+44C>T) c.3122+44C>T (n.3122+44C>T) c.356+44C>T (n.356+44C>T) | |
| X | g.49217711G>T | CA2693707520 | CACNA1F | c.3089+44C>A (n.3089+44C>A) c.2927+44C>A (n.2927+44C>A) c.3122+44C>A (n.3122+44C>A) c.356+44C>A (n.356+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217712A>G | CA2693707523 | CACNA1F | c.3089+43T>C (n.3089+43T>C) c.2927+43T>C (n.2927+43T>C) c.3122+43T>C (n.3122+43T>C) c.356+43T>C (n.356+43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217712dup | CA2820835490 | CACNA1F | c.3089+43dup (n.3089+43dup) c.2927+43dup (n.2927+43dup) c.3122+43dup (n.3122+43dup) c.356+43dup (n.356+43dup) | |
| X | g.49217712_49217713delinsAG | CA2428540152 | CACNA1F | c.3089+42_3089+43delinsCT (n.3089+42_3089+43delinsCT) c.2927+42_2927+43delinsCT (n.2927+42_2927+43delinsCT) c.3122+42_3122+43delinsCT (n.3122+42_3122+43delinsCT) c.356+42_356+43delinsCT (n.356+42_356+43delinsCT) | |
| X | g.49217713G= | CA2428540154 | CACNA1F | c.3089+42C= (n.3089+42C=) c.2927+42C= (n.2927+42C=) c.3122+42C= (n.3122+42C=) c.356+42C= (n.356+42C=) | |
| X | g.49217713G>T | CA10410537 | CACNA1F | c.3089+42C>A (n.3089+42C>A) c.2927+42C>A (n.2927+42C>A) c.3122+42C>A (n.3122+42C>A) c.356+42C>A (n.356+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217716del | CA2428540153 | CACNA1F | c.3089+42del (n.3089+42del) c.2927+42del (n.2927+42del) c.3122+42del (n.3122+42del) c.356+42del (n.356+42del) | dbSNP |
| X | g.49217714G>A | CA10410538 | CACNA1F | c.3089+41C>T (n.3089+41C>T) c.2927+41C>T (n.2927+41C>T) c.3122+41C>T (n.3122+41C>T) c.356+41C>T (n.356+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217714G= | CA2428540155 | CACNA1F | c.3089+41C= (n.3089+41C=) c.2927+41C= (n.2927+41C=) c.3122+41C= (n.3122+41C=) c.356+41C= (n.356+41C=) | |
| X | g.49217714G>T | CA2579607613 | CACNA1F | c.3089+41C>A (n.3089+41C>A) c.2927+41C>A (n.2927+41C>A) c.3122+41C>A (n.3122+41C>A) c.356+41C>A (n.356+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217715G>A | CA2693707539 | CACNA1F | c.3089+40C>T (n.3089+40C>T) c.2927+40C>T (n.2927+40C>T) c.3122+40C>T (n.3122+40C>T) c.356+40C>T (n.356+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217715G>T | CA2693707540 | CACNA1F | c.3089+40C>A (n.3089+40C>A) c.2927+40C>A (n.2927+40C>A) c.3122+40C>A (n.3122+40C>A) c.356+40C>A (n.356+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217716G>A | CA1132974260 | CACNA1F | c.3089+39C>T (n.3089+39C>T) c.2927+39C>T (n.2927+39C>T) c.3122+39C>T (n.3122+39C>T) c.356+39C>T (n.356+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217716G= | CA2428540156 | CACNA1F | c.3089+39C= (n.3089+39C=) c.2927+39C= (n.2927+39C=) c.3122+39C= (n.3122+39C=) c.356+39C= (n.356+39C=) | |
| X | g.49217716G>T | CA2693707542 | CACNA1F | c.3089+39C>A (n.3089+39C>A) c.2927+39C>A (n.2927+39C>A) c.3122+39C>A (n.3122+39C>A) c.356+39C>A (n.356+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217717T>A | CA875950507 | CACNA1F | c.3089+38A>T (n.3089+38A>T) c.2927+38A>T (n.2927+38A>T) c.3122+38A>T (n.3122+38A>T) c.356+38A>T (n.356+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217717T= | CA2428540157 | CACNA1F | c.3089+38A= (n.3089+38A=) c.2927+38A= (n.2927+38A=) c.3122+38A= (n.3122+38A=) c.356+38A= (n.356+38A=) | |
| X | g.49217719C>T | CA2693707543 | CACNA1F | c.3089+36G>A (n.3089+36G>A) c.2927+36G>A (n.2927+36G>A) c.3122+36G>A (n.3122+36G>A) c.356+36G>A (n.356+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217720T>C | CA2693707545 | CACNA1F | c.3089+35A>G (n.3089+35A>G) c.2927+35A>G (n.2927+35A>G) c.3122+35A>G (n.3122+35A>G) c.356+35A>G (n.356+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217720T>G | CA2579607614 | CACNA1F | c.3089+35A>C (n.3089+35A>C) c.2927+35A>C (n.2927+35A>C) c.3122+35A>C (n.3122+35A>C) c.356+35A>C (n.356+35A>C) | |
| X | g.49217721G>T | CA2693707549 | CACNA1F | c.3089+34C>A (n.3089+34C>A) c.2927+34C>A (n.2927+34C>A) c.3122+34C>A (n.3122+34C>A) c.356+34C>A (n.356+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217722A>G | CA2693707552 | CACNA1F | c.3089+33T>C (n.3089+33T>C) c.2927+33T>C (n.2927+33T>C) c.3122+33T>C (n.3122+33T>C) c.356+33T>C (n.356+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217723G>A | CA2693707553 | CACNA1F | c.3089+32C>T (n.3089+32C>T) c.2927+32C>T (n.2927+32C>T) c.3122+32C>T (n.3122+32C>T) c.356+32C>T (n.356+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217723G>T | CA2693707554 | CACNA1F | c.3089+32C>A (n.3089+32C>A) c.2927+32C>A (n.2927+32C>A) c.3122+32C>A (n.3122+32C>A) c.356+32C>A (n.356+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>A | CA2693707556 | CACNA1F | c.3089+31G>T (n.3089+31G>T) c.2927+31G>T (n.2927+31G>T) c.3122+31G>T (n.3122+31G>T) c.356+31G>T (n.356+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>G | CA2693707557 | CACNA1F | c.3089+31G>C (n.3089+31G>C) c.2927+31G>C (n.2927+31G>C) c.3122+31G>C (n.3122+31G>C) c.356+31G>C (n.356+31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>T | CA2693707558 | CACNA1F | c.3089+31G>A (n.3089+31G>A) c.2927+31G>A (n.2927+31G>A) c.3122+31G>A (n.3122+31G>A) c.356+31G>A (n.356+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217726C>A | CA329140694 | CACNA1F | c.3089+29G>T (n.3089+29G>T) c.2927+29G>T (n.2927+29G>T) c.3122+29G>T (n.3122+29G>T) c.356+29G>T (n.356+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217726C= | CA2428540158 | CACNA1F | c.3089+29G= (n.3089+29G=) c.2927+29G= (n.2927+29G=) c.3122+29G= (n.3122+29G=) c.356+29G= (n.356+29G=) | |
| X | g.49217726C>T | CA2693707562 | CACNA1F | c.3089+29G>A (n.3089+29G>A) c.2927+29G>A (n.2927+29G>A) c.3122+29G>A (n.3122+29G>A) c.356+29G>A (n.356+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217727C= | CA2428540159 | CACNA1F | c.3089+28G= (n.3089+28G=) c.2927+28G= (n.2927+28G=) c.3122+28G= (n.3122+28G=) c.356+28G= (n.356+28G=) | |
| X | g.49217727C>T | CA10410539 | CACNA1F | c.3089+28G>A (n.3089+28G>A) c.2927+28G>A (n.2927+28G>A) c.3122+28G>A (n.3122+28G>A) c.356+28G>A (n.356+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.49217728G>A | CA10410540 | CACNA1F | c.3089+27C>T (n.3089+27C>T) c.2927+27C>T (n.2927+27C>T) c.3122+27C>T (n.3122+27C>T) c.356+27C>T (n.356+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217728G= | CA2428540160 | CACNA1F | c.3089+27C= (n.3089+27C=) c.2927+27C= (n.2927+27C=) c.3122+27C= (n.3122+27C=) c.356+27C= (n.356+27C=) | |
| X | g.49217728G>T | CA2693707569 | CACNA1F | c.3089+27C>A (n.3089+27C>A) c.2927+27C>A (n.2927+27C>A) c.3122+27C>A (n.3122+27C>A) c.356+27C>A (n.356+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217729T>C | CA2693707572 | CACNA1F | c.3089+26A>G (n.3089+26A>G) c.2927+26A>G (n.2927+26A>G) c.3122+26A>G (n.3122+26A>G) c.356+26A>G (n.356+26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217730G>T | CA2693707573 | CACNA1F | c.3089+25C>A (n.3089+25C>A) c.2927+25C>A (n.2927+25C>A) c.3122+25C>A (n.3122+25C>A) c.356+25C>A (n.356+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217731G>T | CA2693707580 | CACNA1F | c.3089+24C>A (n.3089+24C>A) c.2927+24C>A (n.2927+24C>A) c.3122+24C>A (n.3122+24C>A) c.356+24C>A (n.356+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217733C= | CA2428540161 | CACNA1F | c.3089+22G= (n.3089+22G=) c.2927+22G= (n.2927+22G=) c.3122+22G= (n.3122+22G=) c.356+22G= (n.356+22G=) | |
| X | g.49217733C>G | CA641531291 | CACNA1F | c.3089+22G>C (n.3089+22G>C) c.2927+22G>C (n.2927+22G>C) c.3122+22G>C (n.3122+22G>C) c.356+22G>C (n.356+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49217733C>T | CA10410541 | CACNA1F | c.3089+22G>A (n.3089+22G>A) c.2927+22G>A (n.2927+22G>A) c.3122+22G>A (n.3122+22G>A) c.356+22G>A (n.356+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217734G>A | CA10410542 | CACNA1F | c.3089+21C>T (n.3089+21C>T) c.2927+21C>T (n.2927+21C>T) c.3122+21C>T (n.3122+21C>T) c.356+21C>T (n.356+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217734G>C | CA2579607615 | CACNA1F | c.3089+21C>G (n.3089+21C>G) c.2927+21C>G (n.2927+21C>G) c.3122+21C>G (n.3122+21C>G) c.356+21C>G (n.356+21C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217734G= | CA2428540162 | CACNA1F | c.3089+21C= (n.3089+21C=) c.2927+21C= (n.2927+21C=) c.3122+21C= (n.3122+21C=) c.356+21C= (n.356+21C=) | |
| X | g.49217734G>T | CA1132974270 | CACNA1F | c.3089+21C>A (n.3089+21C>A) c.2927+21C>A (n.2927+21C>A) c.3122+21C>A (n.3122+21C>A) c.356+21C>A (n.356+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217735G>T | CA2579607616 | CACNA1F | c.3089+20C>A (n.3089+20C>A) c.2927+20C>A (n.2927+20C>A) c.3122+20C>A (n.3122+20C>A) c.356+20C>A (n.356+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217739G>T | CA2693707591 | CACNA1F | c.3089+16C>A (n.3089+16C>A) c.2927+16C>A (n.2927+16C>A) c.3122+16C>A (n.3122+16C>A) c.356+16C>A (n.356+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217740G>T | CA2693707593 | CACNA1F | c.3089+15C>A (n.3089+15C>A) c.2927+15C>A (n.2927+15C>A) c.3122+15C>A (n.3122+15C>A) c.356+15C>A (n.356+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217741T>C | CA2738725279 | CACNA1F | c.3089+14A>G (n.3089+14A>G) c.2927+14A>G (n.2927+14A>G) c.3122+14A>G (n.3122+14A>G) c.356+14A>G (n.356+14A>G) | dbSNP |
| X | g.49217741T>G | CA2534608758 | CACNA1F | c.3089+14A>C (n.3089+14A>C) c.2927+14A>C (n.2927+14A>C) c.3122+14A>C (n.3122+14A>C) c.356+14A>C (n.356+14A>C) | |
| X | g.49217742C= | CA2428540163 | CACNA1F | c.3089+13G= (n.3089+13G=) c.2927+13G= (n.2927+13G=) c.3122+13G= (n.3122+13G=) c.356+13G= (n.356+13G=) | |
| X | g.49217742C>G | CA641531294 | CACNA1F | c.3089+13G>C (n.3089+13G>C) c.2927+13G>C (n.2927+13G>C) c.3122+13G>C (n.3122+13G>C) c.356+13G>C (n.356+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217745G>A | CA2693707595 | CACNA1F | c.3089+10C>T (n.3089+10C>T) c.2927+10C>T (n.2927+10C>T) c.3122+10C>T (n.3122+10C>T) c.356+10C>T (n.356+10C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217745G>C | CA875950516 | CACNA1F | c.3089+10C>G (n.3089+10C>G) c.2927+10C>G (n.2927+10C>G) c.3122+10C>G (n.3122+10C>G) c.356+10C>G (n.356+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217745G= | CA2428540164 | CACNA1F | c.3089+10C= (n.3089+10C=) c.2927+10C= (n.2927+10C=) c.3122+10C= (n.3122+10C=) c.356+10C= (n.356+10C=) | |
| X | g.49217745G>T | CA2693707596 | CACNA1F | c.3089+10C>A (n.3089+10C>A) c.2927+10C>A (n.2927+10C>A) c.3122+10C>A (n.3122+10C>A) c.356+10C>A (n.356+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217747del | CA2579607617 | CACNA1F | c.3089+10del (n.3089+10del) c.2927+10del (n.2927+10del) c.3122+10del (n.3122+10del) c.356+10del (n.356+10del) | |
| X | g.49217747G>C | CA2693707597 | CACNA1F | c.3089+8C>G (n.3089+8C>G) c.2927+8C>G (n.2927+8C>G) c.3122+8C>G (n.3122+8C>G) c.356+8C>G (n.356+8C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217747G>T | CA2693707600 | CACNA1F | c.3089+8C>A (n.3089+8C>A) c.2927+8C>A (n.2927+8C>A) c.3122+8C>A (n.3122+8C>A) c.356+8C>A (n.356+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217748C>T | CA2693707601 | CACNA1F | c.3089+7G>A (n.3089+7G>A) c.2927+7G>A (n.2927+7G>A) c.3122+7G>A (n.3122+7G>A) c.356+7G>A (n.356+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217750C= | CA2428540165 | CACNA1F | c.3089+5G= (n.3089+5G=) c.2927+5G= (n.2927+5G=) c.3122+5G= (n.3122+5G=) c.356+5G= (n.356+5G=) | |
| X | g.49217750C>T | CA2428540166 | CACNA1F | c.3089+5G>A (n.3089+5G>A) c.2927+5G>A (n.2927+5G>A) c.3122+5G>A (n.3122+5G>A) c.356+5G>A (n.356+5G>A) | dbSNP |
| X | g.49217751T>C | CA2566477415 | CACNA1F | c.3089+4A>G (n.3089+4A>G) c.2927+4A>G (n.2927+4A>G) c.3122+4A>G (n.3122+4A>G) c.356+4A>G (n.356+4A>G) | |
| X | g.49217752C= | CA2428540167 | CACNA1F | c.3089+3G= (n.3089+3G=) c.2927+3G= (n.2927+3G=) c.3122+3G= (n.3122+3G=) c.356+3G= (n.356+3G=) | |
| X | g.49217752C>G | CA10410543 | CACNA1F | c.3089+3G>C (n.3089+3G>C) c.2927+3G>C (n.2927+3G>C) c.3122+3G>C (n.3122+3G>C) c.356+3G>C (n.356+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217753A>C | CA412964175 | CACNA1F | c.3089+2T>G (n.3089+2T>G) c.2927+2T>G (n.2927+2T>G) c.3122+2T>G (n.3122+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) | |
| X | g.49217753A>G | CA412964176 | CACNA1F | c.3089+2T>C (n.3089+2T>C) c.2927+2T>C (n.2927+2T>C) c.3122+2T>C (n.3122+2T>C) c.356+2T>C (n.356+2T>C) | |
| X | g.49217753A>T | CA412964177 | CACNA1F | c.3089+2T>A (n.3089+2T>A) c.2927+2T>A (n.2927+2T>A) c.3122+2T>A (n.3122+2T>A) c.356+2T>A (n.356+2T>A) | |
| X | g.49217753_49217756del | CA2580101090 | CACNA1F | c.3088_3089+2del c.2926_2927+2del c.3121_3122+2del c.355_356+2del | ClinVar |
| X | g.49217754C>A | CA412964178 | CACNA1F | c.3089+1G>T (n.3089+1G>T) c.2927+1G>T (n.2927+1G>T) c.3122+1G>T (n.3122+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) | |
| X | g.49217754C>G | CA412964179 | CACNA1F | c.3089+1G>C (n.3089+1G>C) c.2927+1G>C (n.2927+1G>C) c.3122+1G>C (n.3122+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) | |
| X | g.49217754C>T | CA412964180 | CACNA1F | c.3089+1G>A (n.3089+1G>A) c.2927+1G>A (n.2927+1G>A) c.3122+1G>A (n.3122+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) | COSMIC |
| X | g.49217755_49221080del | CA916084263 | CACNA1F | c.2290_3089+1del c.2128_2927+1del c.2323_3122+1del | |
| X | g.49217755T>A | CA412964181 | CACNA1F | c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) c.3122A>T (p.Lys1041Met) c.356A>T (p.Lys119Met) | |
| X | g.49217755T>C | CA412964182 | CACNA1F | c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) | |
| X | g.49217755T>G | CA412964183 | CACNA1F | c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) |