Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49216104_49216331delCA2820835041CACNA1Fc.3236+59_3236+286del (n.3236+59_3236+286del)
c.3074+59_3074+286del (n.3074+59_3074+286del)
c.3269+59_3269+286del (n.3269+59_3269+286del)
c.503+59_503+286del (n.503+59_503+286del)
Xg.49216295A>TCA2820835065CACNA1Fc.3236+87T>A (n.3236+87T>A)
c.3074+87T>A (n.3074+87T>A)
c.3269+87T>A (n.3269+87T>A)
c.503+87T>A (n.503+87T>A)
Xg.49216296C>TCA2579607581CACNA1Fc.3236+86G>A (n.3236+86G>A)
c.3074+86G>A (n.3074+86G>A)
c.3269+86G>A (n.3269+86G>A)
c.503+86G>A (n.503+86G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216297_49216300delCA2820835066CACNA1Fc.3236+83_3236+86del (n.3236+83_3236+86del)
c.3074+83_3074+86del (n.3074+83_3074+86del)
c.3269+83_3269+86del (n.3269+83_3269+86del)
c.503+83_503+86del (n.503+83_503+86del)
Xg.49216297T>ACA2693715740CACNA1Fc.3236+85A>T (n.3236+85A>T)
c.3074+85A>T (n.3074+85A>T)
c.3269+85A>T (n.3269+85A>T)
c.503+85A>T (n.503+85A>T)
 gnomAD v4
Xg.49216298C>ACA2693715745CACNA1Fc.3236+84G>T (n.3236+84G>T)
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c.3269+84G>T (n.3269+84G>T)
c.503+84G>T (n.503+84G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216299C>ACA2693715749CACNA1Fc.3236+83G>T (n.3236+83G>T)
c.3074+83G>T (n.3074+83G>T)
c.3269+83G>T (n.3269+83G>T)
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 gnomAD v4
Xg.49216300C>ACA2693715750CACNA1Fc.3236+82G>T (n.3236+82G>T)
c.3074+82G>T (n.3074+82G>T)
c.3269+82G>T (n.3269+82G>T)
c.503+82G>T (n.503+82G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216300C>TCA2579607582CACNA1Fc.3236+82G>A (n.3236+82G>A)
c.3074+82G>A (n.3074+82G>A)
c.3269+82G>A (n.3269+82G>A)
c.503+82G>A (n.503+82G>A)
Xg.49216302C>TCA2693715752CACNA1Fc.3236+80G>A (n.3236+80G>A)
c.3074+80G>A (n.3074+80G>A)
c.3269+80G>A (n.3269+80G>A)
c.503+80G>A (n.503+80G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216303C>ACA875949661CACNA1Fc.3236+79G>T (n.3236+79G>T)
c.3074+79G>T (n.3074+79G>T)
c.3269+79G>T (n.3269+79G>T)
c.503+79G>T (n.503+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216303C=CA2428539676CACNA1Fc.3236+79G= (n.3236+79G=)
c.3074+79G= (n.3074+79G=)
c.3269+79G= (n.3269+79G=)
c.503+79G= (n.503+79G=)
Xg.49216303C>TCA412963843CACNA1Fc.3236+79G>A (n.3236+79G>A)
c.3074+79G>A (n.3074+79G>A)
c.3269+79G>A (n.3269+79G>A)
c.503+79G>A (n.503+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216304C>ACA2693715757CACNA1Fc.3236+78G>T (n.3236+78G>T)
c.3074+78G>T (n.3074+78G>T)
c.3269+78G>T (n.3269+78G>T)
c.503+78G>T (n.503+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216304C>TCA2579607583CACNA1Fc.3236+78G>A (n.3236+78G>A)
c.3074+78G>A (n.3074+78G>A)
c.3269+78G>A (n.3269+78G>A)
c.503+78G>A (n.503+78G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216306T>GCA2820835068CACNA1Fc.3236+76A>C (n.3236+76A>C)
c.3074+76A>C (n.3074+76A>C)
c.3269+76A>C (n.3269+76A>C)
c.503+76A>C (n.503+76A>C)
Xg.49216308C>ACA2693715759CACNA1Fc.3236+74G>T (n.3236+74G>T)
c.3074+74G>T (n.3074+74G>T)
c.3269+74G>T (n.3269+74G>T)
c.503+74G>T (n.503+74G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216310C>ACA2693715761CACNA1Fc.3236+72G>T (n.3236+72G>T)
c.3074+72G>T (n.3074+72G>T)
c.3269+72G>T (n.3269+72G>T)
c.503+72G>T (n.503+72G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216310C=CA2428539677CACNA1Fc.3236+72G= (n.3236+72G=)
c.3074+72G= (n.3074+72G=)
c.3269+72G= (n.3269+72G=)
c.503+72G= (n.503+72G=)
Xg.49216310C>TCA2428539678CACNA1Fc.3236+72G>A (n.3236+72G>A)
c.3074+72G>A (n.3074+72G>A)
c.3269+72G>A (n.3269+72G>A)
c.503+72G>A (n.503+72G>A)
 dbSNP
Xg.49216311A>CCA2693715764CACNA1Fc.3236+71T>G (n.3236+71T>G)
c.3074+71T>G (n.3074+71T>G)
c.3269+71T>G (n.3269+71T>G)
c.503+71T>G (n.503+71T>G)
 gnomAD v4
Xg.49216311A>TCA2693715765CACNA1Fc.3236+71T>A (n.3236+71T>A)
c.3074+71T>A (n.3074+71T>A)
c.3269+71T>A (n.3269+71T>A)
c.503+71T>A (n.503+71T>A)
 gnomAD v4
Xg.49216312G>ACA329140178CACNA1Fc.3236+70C>T (n.3236+70C>T)
c.3074+70C>T (n.3074+70C>T)
c.3269+70C>T (n.3269+70C>T)
c.503+70C>T (n.503+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216312G=CA2428539679CACNA1Fc.3236+70C= (n.3236+70C=)
c.3074+70C= (n.3074+70C=)
c.3269+70C= (n.3269+70C=)
c.503+70C= (n.503+70C=)
Xg.49216312G>TCA2693715768CACNA1Fc.3236+70C>A (n.3236+70C>A)
c.3074+70C>A (n.3074+70C>A)
c.3269+70C>A (n.3269+70C>A)
c.503+70C>A (n.503+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.49216313delCA2693715767CACNA1Fc.3236+70del (n.3236+70del)
c.3074+70del (n.3074+70del)
c.3269+70del (n.3269+70del)
c.503+70del (n.503+70del)
 gnomAD v4
Xg.49216315G>TCA2693715774CACNA1Fc.3236+67C>A (n.3236+67C>A)
c.3074+67C>A (n.3074+67C>A)
c.3269+67C>A (n.3269+67C>A)
c.503+67C>A (n.503+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.49216316A=CA2428539680CACNA1Fc.3236+66T= (n.3236+66T=)
c.3074+66T= (n.3074+66T=)
c.3269+66T= (n.3269+66T=)
c.503+66T= (n.503+66T=)
Xg.49216317T>CCA2693715779CACNA1Fc.3236+65A>G (n.3236+65A>G)
c.3074+65A>G (n.3074+65A>G)
c.3269+65A>G (n.3269+65A>G)
c.503+65A>G (n.503+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.49216317dupCA2428539681CACNA1Fc.3236+65dup (n.3236+65dup)
c.3074+65dup (n.3074+65dup)
c.3269+65dup (n.3269+65dup)
c.503+65dup (n.503+65dup)
 dbSNP
Xg.49216318C>TCA2693715809CACNA1Fc.3236+64G>A (n.3236+64G>A)
c.3074+64G>A (n.3074+64G>A)
c.3269+64G>A (n.3269+64G>A)
c.503+64G>A (n.503+64G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216319C=CA2428539682CACNA1Fc.3236+63G= (n.3236+63G=)
c.3074+63G= (n.3074+63G=)
c.3269+63G= (n.3269+63G=)
c.503+63G= (n.503+63G=)
Xg.49216319C>GCA875949663CACNA1Fc.3236+63G>C (n.3236+63G>C)
c.3074+63G>C (n.3074+63G>C)
c.3269+63G>C (n.3269+63G>C)
c.503+63G>C (n.503+63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49216320C=CA2428539683CACNA1Fc.3236+62G= (n.3236+62G=)
c.3074+62G= (n.3074+62G=)
c.3269+62G= (n.3269+62G=)
c.503+62G= (n.503+62G=)
Xg.49216320C>TCA516377266CACNA1Fc.3236+62G>A (n.3236+62G>A)
c.3074+62G>A (n.3074+62G>A)
c.3269+62G>A (n.3269+62G>A)
c.503+62G>A (n.503+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49216321A=CA2428539684CACNA1Fc.3236+61T= (n.3236+61T=)
c.3074+61T= (n.3074+61T=)
c.3269+61T= (n.3269+61T=)
c.503+61T= (n.503+61T=)
Xg.49216321A>GCA1132973817CACNA1Fc.3236+61T>C (n.3236+61T>C)
c.3074+61T>C (n.3074+61T>C)
c.3269+61T>C (n.3269+61T>C)
c.503+61T>C (n.503+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216321A>TCA2820835073CACNA1Fc.3236+61T>A (n.3236+61T>A)
c.3074+61T>A (n.3074+61T>A)
c.3269+61T>A (n.3269+61T>A)
c.503+61T>A (n.503+61T>A)
Xg.49216322A>TCA2693715830CACNA1Fc.3236+60T>A (n.3236+60T>A)
c.3074+60T>A (n.3074+60T>A)
c.3269+60T>A (n.3269+60T>A)
c.503+60T>A (n.503+60T>A)
 gnomAD v4
Xg.49216323C>TCA2693715833CACNA1Fc.3236+59G>A (n.3236+59G>A)
c.3074+59G>A (n.3074+59G>A)
c.3269+59G>A (n.3269+59G>A)
c.503+59G>A (n.503+59G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216324C>ACA2693715836CACNA1Fc.3236+58G>T (n.3236+58G>T)
c.3074+58G>T (n.3074+58G>T)
c.3269+58G>T (n.3269+58G>T)
c.503+58G>T (n.503+58G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216325C>ACA2693715837CACNA1Fc.3236+57G>T (n.3236+57G>T)
c.3074+57G>T (n.3074+57G>T)
c.3269+57G>T (n.3269+57G>T)
c.503+57G>T (n.503+57G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216325C>TCA2693715840CACNA1Fc.3236+57G>A (n.3236+57G>A)
c.3074+57G>A (n.3074+57G>A)
c.3269+57G>A (n.3269+57G>A)
c.503+57G>A (n.503+57G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216327A=CA2428539685CACNA1Fc.3236+55T= (n.3236+55T=)
c.3074+55T= (n.3074+55T=)
c.3269+55T= (n.3269+55T=)
c.503+55T= (n.503+55T=)
Xg.49216327A>GCA329140180CACNA1Fc.3236+55T>C (n.3236+55T>C)
c.3074+55T>C (n.3074+55T>C)
c.3269+55T>C (n.3269+55T>C)
c.503+55T>C (n.503+55T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216329C>ACA2693715846CACNA1Fc.3236+53G>T (n.3236+53G>T)
c.3074+53G>T (n.3074+53G>T)
c.3269+53G>T (n.3269+53G>T)
c.503+53G>T (n.503+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216332G>ACA10410505CACNA1Fc.3236+50C>T (n.3236+50C>T)
c.3074+50C>T (n.3074+50C>T)
c.3269+50C>T (n.3269+50C>T)
c.503+50C>T (n.503+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216332G=CA2428539686CACNA1Fc.3236+50C= (n.3236+50C=)
c.3074+50C= (n.3074+50C=)
c.3269+50C= (n.3269+50C=)
c.503+50C= (n.503+50C=)
Xg.49216332G>TCA2693715849CACNA1Fc.3236+50C>A (n.3236+50C>A)
c.3074+50C>A (n.3074+50C>A)
c.3269+50C>A (n.3269+50C>A)
c.503+50C>A (n.503+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.49216334A>GCA2693715851CACNA1Fc.3236+48T>C (n.3236+48T>C)
c.3074+48T>C (n.3074+48T>C)
c.3269+48T>C (n.3269+48T>C)
c.503+48T>C (n.503+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.49216334A>TCA2693715853CACNA1Fc.3236+48T>A (n.3236+48T>A)
c.3074+48T>A (n.3074+48T>A)
c.3269+48T>A (n.3269+48T>A)
c.503+48T>A (n.503+48T>A)
 gnomAD v4
Xg.49216335G>ACA2693715857CACNA1Fc.3236+47C>T (n.3236+47C>T)
c.3074+47C>T (n.3074+47C>T)
c.3269+47C>T (n.3269+47C>T)
c.503+47C>T (n.503+47C>T)
 gnomAD v4
Xg.49216335G>TCA2693715859CACNA1Fc.3236+47C>A (n.3236+47C>A)
c.3074+47C>A (n.3074+47C>A)
c.3269+47C>A (n.3269+47C>A)
c.503+47C>A (n.503+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.49216337G>CCA875949670CACNA1Fc.3236+45C>G (n.3236+45C>G)
c.3074+45C>G (n.3074+45C>G)
c.3269+45C>G (n.3269+45C>G)
c.503+45C>G (n.503+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216337G=CA2428539687CACNA1Fc.3236+45C= (n.3236+45C=)
c.3074+45C= (n.3074+45C=)
c.3269+45C= (n.3269+45C=)
c.503+45C= (n.503+45C=)
Xg.49216337G>TCA2579607584CACNA1Fc.3236+45C>A (n.3236+45C>A)
c.3074+45C>A (n.3074+45C>A)
c.3269+45C>A (n.3269+45C>A)
c.503+45C>A (n.503+45C>A)
Xg.49216339C>ACA10410506CACNA1Fc.3236+43G>T (n.3236+43G>T)
c.3074+43G>T (n.3074+43G>T)
c.3269+43G>T (n.3269+43G>T)
c.503+43G>T (n.503+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.49216339C=CA2428539688CACNA1Fc.3236+43G= (n.3236+43G=)
c.3074+43G= (n.3074+43G=)
c.3269+43G= (n.3269+43G=)
c.503+43G= (n.503+43G=)
Xg.49216339C>TCA2693715866CACNA1Fc.3236+43G>A (n.3236+43G>A)
c.3074+43G>A (n.3074+43G>A)
c.3269+43G>A (n.3269+43G>A)
c.503+43G>A (n.503+43G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216342delCA2579607585CACNA1Fc.3236+43del (n.3236+43del)
c.3074+43del (n.3074+43del)
c.3269+43del (n.3269+43del)
c.503+43del (n.503+43del)
Xg.49216340C>ACA2693715869CACNA1Fc.3236+42G>T (n.3236+42G>T)
c.3074+42G>T (n.3074+42G>T)
c.3269+42G>T (n.3269+42G>T)
c.503+42G>T (n.503+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216340C>TCA2738725240CACNA1Fc.3236+42G>A (n.3236+42G>A)
c.3074+42G>A (n.3074+42G>A)
c.3269+42G>A (n.3269+42G>A)
c.503+42G>A (n.503+42G>A)
 dbSNP
Xg.49216341C>GCA2693715870CACNA1Fc.3236+41G>C (n.3236+41G>C)
c.3074+41G>C (n.3074+41G>C)
c.3269+41G>C (n.3269+41G>C)
c.503+41G>C (n.503+41G>C)
 gnomAD v4
Xg.49216341C>TCA2579607586CACNA1Fc.3236+41G>A (n.3236+41G>A)
c.3074+41G>A (n.3074+41G>A)
c.3269+41G>A (n.3269+41G>A)
c.503+41G>A (n.503+41G>A)
Xg.49216344G>TCA2693715871CACNA1Fc.3236+38C>A (n.3236+38C>A)
c.3074+38C>A (n.3074+38C>A)
c.3269+38C>A (n.3269+38C>A)
c.503+38C>A (n.503+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.49216345C=CA2428539689CACNA1Fc.3236+37G= (n.3236+37G=)
c.3074+37G= (n.3074+37G=)
c.3269+37G= (n.3269+37G=)
c.503+37G= (n.503+37G=)
Xg.49216345C>TCA641531062CACNA1Fc.3236+37G>A (n.3236+37G>A)
c.3074+37G>A (n.3074+37G>A)
c.3269+37G>A (n.3269+37G>A)
c.503+37G>A (n.503+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216346C=CA2428539690CACNA1Fc.3236+36G= (n.3236+36G=)
c.3074+36G= (n.3074+36G=)
c.3269+36G= (n.3269+36G=)
c.503+36G= (n.503+36G=)
Xg.49216346C>TCA10410507CACNA1Fc.3236+36G>A (n.3236+36G>A)
c.3074+36G>A (n.3074+36G>A)
c.3269+36G>A (n.3269+36G>A)
c.503+36G>A (n.503+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216347T>CCA2693715874CACNA1Fc.3236+35A>G (n.3236+35A>G)
c.3074+35A>G (n.3074+35A>G)
c.3269+35A>G (n.3269+35A>G)
c.503+35A>G (n.503+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.49216350T>ACA2428539692CACNA1Fc.3236+32A>T (n.3236+32A>T)
c.3074+32A>T (n.3074+32A>T)
c.3269+32A>T (n.3269+32A>T)
c.503+32A>T (n.503+32A>T)
 dbSNP
Xg.49216350T>CCA2693715875CACNA1Fc.3236+32A>G (n.3236+32A>G)
c.3074+32A>G (n.3074+32A>G)
c.3269+32A>G (n.3269+32A>G)
c.503+32A>G (n.503+32A>G)
 gnomAD v4
Xg.49216350T=CA2428539691CACNA1Fc.3236+32A= (n.3236+32A=)
c.3074+32A= (n.3074+32A=)
c.3269+32A= (n.3269+32A=)
c.503+32A= (n.503+32A=)
Xg.49216351C=CA2428539693CACNA1Fc.3236+31G= (n.3236+31G=)
c.3074+31G= (n.3074+31G=)
c.3269+31G= (n.3269+31G=)
c.503+31G= (n.503+31G=)
Xg.49216351C>TCA10410508CACNA1Fc.3236+31G>A (n.3236+31G>A)
c.3074+31G>A (n.3074+31G>A)
c.3269+31G>A (n.3269+31G>A)
c.503+31G>A (n.503+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216351_49216359delCA2820835084CACNA1Fc.3236+23_3236+31del (n.3236+23_3236+31del)
c.3074+23_3074+31del (n.3074+23_3074+31del)
c.3269+23_3269+31del (n.3269+23_3269+31del)
c.503+23_503+31del (n.503+23_503+31del)
Xg.49216352C>TCA2693715879CACNA1Fc.3236+30G>A (n.3236+30G>A)
c.3074+30G>A (n.3074+30G>A)
c.3269+30G>A (n.3269+30G>A)
c.503+30G>A (n.503+30G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216354C>ACA2500412068CACNA1Fc.3236+28G>T (n.3236+28G>T)
c.3074+28G>T (n.3074+28G>T)
c.3269+28G>T (n.3269+28G>T)
c.503+28G>T (n.503+28G>T)
Xg.49216354C=CA2428539694CACNA1Fc.3236+28G= (n.3236+28G=)
c.3074+28G= (n.3074+28G=)
c.3269+28G= (n.3269+28G=)
c.503+28G= (n.503+28G=)
Xg.49216354C>TCA10410509CACNA1Fc.3236+28G>A (n.3236+28G>A)
c.3074+28G>A (n.3074+28G>A)
c.3269+28G>A (n.3269+28G>A)
c.503+28G>A (n.503+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216355T>CCA2693715882CACNA1Fc.3236+27A>G (n.3236+27A>G)
c.3074+27A>G (n.3074+27A>G)
c.3269+27A>G (n.3269+27A>G)
c.503+27A>G (n.503+27A>G)
 gnomAD v4
Xg.49216355T>GCA2693715883CACNA1Fc.3236+27A>C (n.3236+27A>C)
c.3074+27A>C (n.3074+27A>C)
c.3269+27A>C (n.3269+27A>C)
c.503+27A>C (n.503+27A>C)
 gnomAD v4
Xg.49216356G>ACA2693715885CACNA1Fc.3236+26C>T (n.3236+26C>T)
c.3074+26C>T (n.3074+26C>T)
c.3269+26C>T (n.3269+26C>T)
c.503+26C>T (n.503+26C>T)
 gnomAD v4
Xg.49216356G>TCA658000922CACNA1Fc.3236+26C>A (n.3236+26C>A)
c.3074+26C>A (n.3074+26C>A)
c.3269+26C>A (n.3269+26C>A)
c.503+26C>A (n.503+26C>A)
 COSMIC
Xg.49216357A=CA2428539695CACNA1Fc.3236+25T= (n.3236+25T=)
c.3074+25T= (n.3074+25T=)
c.3269+25T= (n.3269+25T=)
c.503+25T= (n.503+25T=)
Xg.49216357A>CCA10410510CACNA1Fc.3236+25T>G (n.3236+25T>G)
c.3074+25T>G (n.3074+25T>G)
c.3269+25T>G (n.3269+25T>G)
c.503+25T>G (n.503+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216359A>GCA2693715892CACNA1Fc.3236+23T>C (n.3236+23T>C)
c.3074+23T>C (n.3074+23T>C)
c.3269+23T>C (n.3269+23T>C)
c.503+23T>C (n.503+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.49216359A>TCA2693715893CACNA1Fc.3236+23T>A (n.3236+23T>A)
c.3074+23T>A (n.3074+23T>A)
c.3269+23T>A (n.3269+23T>A)
c.503+23T>A (n.503+23T>A)
 gnomAD v4
Xg.49216361A=CA2428539696CACNA1Fc.3236+21T= (n.3236+21T=)
c.3074+21T= (n.3074+21T=)
c.3269+21T= (n.3269+21T=)
c.503+21T= (n.503+21T=)
Xg.49216361A>GCA10410511CACNA1Fc.3236+21T>C (n.3236+21T>C)
c.3074+21T>C (n.3074+21T>C)
c.3269+21T>C (n.3269+21T>C)
c.503+21T>C (n.503+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216362C>ACA2693715896CACNA1Fc.3236+20G>T (n.3236+20G>T)
c.3074+20G>T (n.3074+20G>T)
c.3269+20G>T (n.3269+20G>T)
c.503+20G>T (n.503+20G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216362C=CA2428539697CACNA1Fc.3236+20G= (n.3236+20G=)
c.3074+20G= (n.3074+20G=)
c.3269+20G= (n.3269+20G=)
c.503+20G= (n.503+20G=)
Xg.49216362C>GCA2693715897CACNA1Fc.3236+20G>C (n.3236+20G>C)
c.3074+20G>C (n.3074+20G>C)
c.3269+20G>C (n.3269+20G>C)
c.503+20G>C (n.503+20G>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.49216362C>TCA641531063CACNA1Fc.3236+20G>A (n.3236+20G>A)
c.3074+20G>A (n.3074+20G>A)
c.3269+20G>A (n.3269+20G>A)
c.503+20G>A (n.503+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216363C=CA2428539698CACNA1Fc.3236+19G= (n.3236+19G=)
c.3074+19G= (n.3074+19G=)
c.3269+19G= (n.3269+19G=)
c.503+19G= (n.503+19G=)
Xg.49216363C>GCA641531064CACNA1Fc.3236+19G>C (n.3236+19G>C)
c.3074+19G>C (n.3074+19G>C)
c.3269+19G>C (n.3269+19G>C)
c.503+19G>C (n.503+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216364C>ACA2502184530CACNA1Fc.3236+18G>T (n.3236+18G>T)
c.3074+18G>T (n.3074+18G>T)
c.3269+18G>T (n.3269+18G>T)
c.503+18G>T (n.503+18G>T)
Xg.49216367G>TCA2563792617CACNA1Fc.3236+15C>A (n.3236+15C>A)
c.3074+15C>A (n.3074+15C>A)
c.3269+15C>A (n.3269+15C>A)
c.503+15C>A (n.503+15C>A)
Xg.49216369C>ACA875949680CACNA1Fc.3236+13G>T (n.3236+13G>T)
c.3074+13G>T (n.3074+13G>T)
c.3269+13G>T (n.3269+13G>T)
c.503+13G>T (n.503+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216369C=CA2428539699CACNA1Fc.3236+13G= (n.3236+13G=)
c.3074+13G= (n.3074+13G=)
c.3269+13G= (n.3269+13G=)
c.503+13G= (n.503+13G=)
Xg.49216369C>TCA2693715899CACNA1Fc.3236+13G>A (n.3236+13G>A)
c.3074+13G>A (n.3074+13G>A)
c.3269+13G>A (n.3269+13G>A)
c.503+13G>A (n.503+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.49216370C>ACA2738725254CACNA1Fc.3236+12G>T (n.3236+12G>T)
c.3074+12G>T (n.3074+12G>T)
c.3269+12G>T (n.3269+12G>T)
c.503+12G>T (n.503+12G>T)
 dbSNP
Xg.49216370C>TCA2741749088CACNA1Fc.3236+12G>A (n.3236+12G>A)
c.3074+12G>A (n.3074+12G>A)
c.3269+12G>A (n.3269+12G>A)
c.503+12G>A (n.503+12G>A)
Xg.49216372T>CCA2693715902CACNA1Fc.3236+10A>G (n.3236+10A>G)
c.3074+10A>G (n.3074+10A>G)
c.3269+10A>G (n.3269+10A>G)
c.503+10A>G (n.503+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.49216374T>CCA2428539701CACNA1Fc.3236+8A>G (n.3236+8A>G)
c.3074+8A>G (n.3074+8A>G)
c.3269+8A>G (n.3269+8A>G)
c.503+8A>G (n.503+8A>G)
 dbSNP
Xg.49216374T=CA2428539700CACNA1Fc.3236+8A= (n.3236+8A=)
c.3074+8A= (n.3074+8A=)
c.3269+8A= (n.3269+8A=)
c.503+8A= (n.503+8A=)
Xg.49216375C>TCA2697553106CACNA1Fc.3236+7G>A (n.3236+7G>A)
c.3074+7G>A (n.3074+7G>A)
c.3269+7G>A (n.3269+7G>A)
c.503+7G>A (n.503+7G>A)
 ClinVar
Xg.49216378T>CCA2428539703CACNA1Fc.3236+4A>G (n.3236+4A>G)
c.3074+4A>G (n.3074+4A>G)
c.3269+4A>G (n.3269+4A>G)
c.503+4A>G (n.503+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49216378T=CA2428539702CACNA1Fc.3236+4A= (n.3236+4A=)
c.3074+4A= (n.3074+4A=)
c.3269+4A= (n.3269+4A=)
c.503+4A= (n.503+4A=)
Xg.49216379C=CA2428539704CACNA1Fc.3236+3G= (n.3236+3G=)
c.3074+3G= (n.3074+3G=)
c.3269+3G= (n.3269+3G=)
c.503+3G= (n.503+3G=)
Xg.49216379C>TCA10410512CACNA1Fc.3236+3G>A (n.3236+3G>A)
c.3074+3G>A (n.3074+3G>A)
c.3269+3G>A (n.3269+3G>A)
c.503+3G>A (n.503+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49216380A>CCA412963846CACNA1Fc.3236+2T>G (n.3236+2T>G)
c.3074+2T>G (n.3074+2T>G)
c.3269+2T>G (n.3269+2T>G)
c.503+2T>G (n.503+2T>G)
Xg.49216380A>GCA412963844CACNA1Fc.3236+2T>C (n.3236+2T>C)
c.3074+2T>C (n.3074+2T>C)
c.3269+2T>C (n.3269+2T>C)
c.503+2T>C (n.503+2T>C)
Xg.49216380A>TCA412963845CACNA1Fc.3236+2T>A (n.3236+2T>A)
c.3074+2T>A (n.3074+2T>A)
c.3269+2T>A (n.3269+2T>A)
c.503+2T>A (n.503+2T>A)
Xg.49216381C>ACA412963847CACNA1Fc.3236+1G>T (n.3236+1G>T)
c.3074+1G>T (n.3074+1G>T)
c.3269+1G>T (n.3269+1G>T)
c.503+1G>T (n.503+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.49216381C=CA2428539705CACNA1Fc.3236+1G= (n.3236+1G=)
c.3074+1G= (n.3074+1G=)
c.3269+1G= (n.3269+1G=)
c.503+1G= (n.503+1G=)
Xg.49216381C>GCA412963848CACNA1Fc.3236+1G>C (n.3236+1G>C)
c.3074+1G>C (n.3074+1G>C)
c.3269+1G>C (n.3269+1G>C)
c.503+1G>C (n.503+1G>C)
Xg.49216381C>TCA16621894CACNA1Fc.3236+1G>A (n.3236+1G>A)
c.3074+1G>A (n.3074+1G>A)
c.3269+1G>A (n.3269+1G>A)
c.503+1G>A (n.503+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.49216382G>ACA10410513CACNA1Fc.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.49216382G>CCA412963849CACNA1Fc.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
Xg.49216382G=CA2428539706CACNA1Fc.3236C= (p.Ala1079=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
c.503C= (p.Ala168=)
Xg.49216382G>TCA412963850CACNA1Fc.3236C>A (p.Ala1079Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
Xg.49216383C>ACA412963851CACNA1Fc.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
Xg.49216383C>GCA412963852CACNA1Fc.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
Xg.49216383C>TCA412963853CACNA1Fc.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
 gnomAD v4
Xg.49216384A=CA2428539707CACNA1Fc.3234T= (p.Pro1078=)
c.3072T= (p.Pro1024=)
c.3267T= (p.Pro1089=)
c.501T= (p.Pro167=)
Xg.49216384A>CCA516377267CACNA1Fc.3234T>G (p.Pro1078=)
c.3072T>G (p.Pro1024=)
c.3267T>G (p.Pro1089=)
c.501T>G (p.Pro167=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216384A>GCA516377268CACNA1Fc.3234T>C (p.Pro1078=)
c.3072T>C (p.Pro1024=)
c.3267T>C (p.Pro1089=)
c.501T>C (p.Pro167=)
Xg.49216384A>TCA516377269CACNA1Fc.3234T>A (p.Pro1078=)
c.3072T>A (p.Pro1024=)
c.3267T>A (p.Pro1089=)
c.501T>A (p.Pro167=)
Xg.49216385G>ACA412963854CACNA1Fc.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
Xg.49216385G>CCA412963855CACNA1Fc.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
Xg.49216385G>TCA412963856CACNA1Fc.3233C>A (p.Pro1078His)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.500C>A (p.Pro167His)
Xg.49216386G>ACA412963857CACNA1Fc.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
Xg.49216386G>CCA412963858CACNA1Fc.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
Xg.49216386G>TCA412963859CACNA1Fc.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
Xg.49216387C>ACA412963862CACNA1Fc.3231G>T (p.Trp1077Cys)
c.3069G>T (p.Trp1023Cys)
c.3264G>T (p.Trp1088Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
 COSMIC
Xg.49216387C>GCA412963860CACNA1Fc.3231G>C (p.Trp1077Cys)
c.3069G>C (p.Trp1023Cys)
c.3264G>C (p.Trp1088Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
Xg.49216387C>TCA412963861CACNA1Fc.3231G>A (p.Trp1077Ter)
c.3069G>A (p.Trp1023Ter)
c.3264G>A (p.Trp1088Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
 COSMIC
Xg.49216388C>ACA412963863CACNA1Fc.3230G>T (p.Trp1077Leu)
c.3068G>T (p.Trp1023Leu)
c.3263G>T (p.Trp1088Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
 gnomAD v4
Xg.49216388C>GCA412963864CACNA1Fc.3230G>C (p.Trp1077Ser)
c.3068G>C (p.Trp1023Ser)
c.3263G>C (p.Trp1088Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
Xg.49216388C>TCA412963865CACNA1Fc.3230G>A (p.Trp1077Ter)
c.3068G>A (p.Trp1023Ter)
c.3263G>A (p.Trp1088Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
Xg.49216389A>CCA412963866CACNA1Fc.3229T>G (p.Trp1077Gly)
c.3067T>G (p.Trp1023Gly)
c.3262T>G (p.Trp1088Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
Xg.49216389A>GCA412963867CACNA1Fc.3229T>C (p.Trp1077Arg)
c.3067T>C (p.Trp1023Arg)
c.3262T>C (p.Trp1088Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
Xg.49216389A>TCA412963868CACNA1Fc.3229T>A (p.Trp1077Arg)
c.3067T>A (p.Trp1023Arg)
c.3262T>A (p.Trp1088Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
Xg.49216390G>ACA516377270CACNA1Fc.3228C>T (p.Gly1076=)
c.3066C>T (p.Gly1022=)
c.3261C>T (p.Gly1087=)
c.495C>T (p.Gly165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49216390G>CCA516377271CACNA1Fc.3228C>G (p.Gly1076=)
c.3066C>G (p.Gly1022=)
c.3261C>G (p.Gly1087=)
c.495C>G (p.Gly165=)
Xg.49216390G=CA2428539708CACNA1Fc.3228C= (p.Gly1076=)
c.3066C= (p.Gly1022=)
c.3261C= (p.Gly1087=)
c.495C= (p.Gly165=)
Xg.49216390G>TCA516377272CACNA1Fc.3228C>A (p.Gly1076=)
c.3066C>A (p.Gly1022=)
c.3261C>A (p.Gly1087=)
c.495C>A (p.Gly165=)
Xg.49216391C>ACA412963869CACNA1Fc.3227G>T (p.Gly1076Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
 gnomAD v4
Xg.49216391C>GCA412963870CACNA1Fc.3227G>C (p.Gly1076Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
 gnomAD v4
Xg.49216391C>TCA412963871CACNA1Fc.3227G>A (p.Gly1076Asp)
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
Xg.49216392C>ACA412963872CACNA1Fc.3226G>T (p.Gly1076Cys)
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
Xg.49216392C>GCA412963873CACNA1Fc.3226G>C (p.Gly1076Arg)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
Xg.49216392C>TCA412963874CACNA1Fc.3226G>A (p.Gly1076Ser)
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
Xg.49216393T>ACA412963876CACNA1Fc.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.3063A>T (p.Glu1021Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
Xg.49216393T>CCA516377273CACNA1Fc.3225A>G (p.Glu1075=)
c.3063A>G (p.Glu1021=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.492A>G (p.Glu164=)
Xg.49216393T>GCA412963875CACNA1Fc.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.3063A>C (p.Glu1021Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
 dbSNP
Xg.49216393T=CA2428539709CACNA1Fc.3225A= (p.Glu1075=)
c.3063A= (p.Glu1021=)
c.3258A= (p.Glu1086=)
c.492A= (p.Glu164=)
Xg.49216394delCA2573158897CACNA1Fc.3225del (p.Gly1076AlafsTer?)
c.3063del (p.Gly1022AlafsTer?)
c.3258del (p.Gly1087AlafsTer?)
c.492del (p.Gly165AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.49216394T>ACA412963877CACNA1Fc.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
Xg.49216394T>CCA412963878CACNA1Fc.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
Xg.49216394T>GCA412963879CACNA1Fc.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
Xg.49216395C>ACA412963880CACNA1Fc.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
Xg.49216395C>GCA412963881CACNA1Fc.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
Xg.49216395C>TCA412963882CACNA1Fc.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
 COSMIC

Number of alleles fetched