Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49216104_49216331del | CA2820835041 | CACNA1F | c.3236+59_3236+286del (n.3236+59_3236+286del) c.3074+59_3074+286del (n.3074+59_3074+286del) c.3269+59_3269+286del (n.3269+59_3269+286del) c.503+59_503+286del (n.503+59_503+286del) | |
X | g.49216290G= | CA2428539673 | CACNA1F | c.3236+92C= (n.3236+92C=) c.3074+92C= (n.3074+92C=) c.3269+92C= (n.3269+92C=) c.503+92C= (n.503+92C=) | |
X | g.49216290G>T | CA329140176 | CACNA1F | c.3236+92C>A (n.3236+92C>A) c.3074+92C>A (n.3074+92C>A) c.3269+92C>A (n.3269+92C>A) c.503+92C>A (n.503+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216291G>A | CA875949659 | CACNA1F | c.3236+91C>T (n.3236+91C>T) c.3074+91C>T (n.3074+91C>T) c.3269+91C>T (n.3269+91C>T) c.503+91C>T (n.503+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216291G= | CA2428539674 | CACNA1F | c.3236+91C= (n.3236+91C=) c.3074+91C= (n.3074+91C=) c.3269+91C= (n.3269+91C=) c.503+91C= (n.503+91C=) | |
X | g.49216291G>T | CA2693715708 | CACNA1F | c.3236+91C>A (n.3236+91C>A) c.3074+91C>A (n.3074+91C>A) c.3269+91C>A (n.3269+91C>A) c.503+91C>A (n.503+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216292del | CA2693715711 | CACNA1F | c.3236+90del (n.3236+90del) c.3074+90del (n.3074+90del) c.3269+90del (n.3269+90del) c.503+90del (n.503+90del) | gnomAD v4 |
X | g.49216293A>G | CA2693715713 | CACNA1F | c.3236+89T>C (n.3236+89T>C) c.3074+89T>C (n.3074+89T>C) c.3269+89T>C (n.3269+89T>C) c.503+89T>C (n.503+89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216294C= | CA2428539675 | CACNA1F | c.3236+88G= (n.3236+88G=) c.3074+88G= (n.3074+88G=) c.3269+88G= (n.3269+88G=) c.503+88G= (n.503+88G=) | |
X | g.49216294C>T | CA329140177 | CACNA1F | c.3236+88G>A (n.3236+88G>A) c.3074+88G>A (n.3074+88G>A) c.3269+88G>A (n.3269+88G>A) c.503+88G>A (n.503+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216295A>T | CA2820835065 | CACNA1F | c.3236+87T>A (n.3236+87T>A) c.3074+87T>A (n.3074+87T>A) c.3269+87T>A (n.3269+87T>A) c.503+87T>A (n.503+87T>A) | |
X | g.49216296C>T | CA2579607581 | CACNA1F | c.3236+86G>A (n.3236+86G>A) c.3074+86G>A (n.3074+86G>A) c.3269+86G>A (n.3269+86G>A) c.503+86G>A (n.503+86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216297_49216300del | CA2820835066 | CACNA1F | c.3236+83_3236+86del (n.3236+83_3236+86del) c.3074+83_3074+86del (n.3074+83_3074+86del) c.3269+83_3269+86del (n.3269+83_3269+86del) c.503+83_503+86del (n.503+83_503+86del) | |
X | g.49216297T>A | CA2693715740 | CACNA1F | c.3236+85A>T (n.3236+85A>T) c.3074+85A>T (n.3074+85A>T) c.3269+85A>T (n.3269+85A>T) c.503+85A>T (n.503+85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216298C>A | CA2693715745 | CACNA1F | c.3236+84G>T (n.3236+84G>T) c.3074+84G>T (n.3074+84G>T) c.3269+84G>T (n.3269+84G>T) c.503+84G>T (n.503+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216299C>A | CA2693715749 | CACNA1F | c.3236+83G>T (n.3236+83G>T) c.3074+83G>T (n.3074+83G>T) c.3269+83G>T (n.3269+83G>T) c.503+83G>T (n.503+83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216300C>A | CA2693715750 | CACNA1F | c.3236+82G>T (n.3236+82G>T) c.3074+82G>T (n.3074+82G>T) c.3269+82G>T (n.3269+82G>T) c.503+82G>T (n.503+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216300C>T | CA2579607582 | CACNA1F | c.3236+82G>A (n.3236+82G>A) c.3074+82G>A (n.3074+82G>A) c.3269+82G>A (n.3269+82G>A) c.503+82G>A (n.503+82G>A) | |
X | g.49216302C>T | CA2693715752 | CACNA1F | c.3236+80G>A (n.3236+80G>A) c.3074+80G>A (n.3074+80G>A) c.3269+80G>A (n.3269+80G>A) c.503+80G>A (n.503+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216303C>A | CA875949661 | CACNA1F | c.3236+79G>T (n.3236+79G>T) c.3074+79G>T (n.3074+79G>T) c.3269+79G>T (n.3269+79G>T) c.503+79G>T (n.503+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216303C= | CA2428539676 | CACNA1F | c.3236+79G= (n.3236+79G=) c.3074+79G= (n.3074+79G=) c.3269+79G= (n.3269+79G=) c.503+79G= (n.503+79G=) | |
X | g.49216303C>T | CA412963843 | CACNA1F | c.3236+79G>A (n.3236+79G>A) c.3074+79G>A (n.3074+79G>A) c.3269+79G>A (n.3269+79G>A) c.503+79G>A (n.503+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216304C>A | CA2693715757 | CACNA1F | c.3236+78G>T (n.3236+78G>T) c.3074+78G>T (n.3074+78G>T) c.3269+78G>T (n.3269+78G>T) c.503+78G>T (n.503+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216304C>T | CA2579607583 | CACNA1F | c.3236+78G>A (n.3236+78G>A) c.3074+78G>A (n.3074+78G>A) c.3269+78G>A (n.3269+78G>A) c.503+78G>A (n.503+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216306T>G | CA2820835068 | CACNA1F | c.3236+76A>C (n.3236+76A>C) c.3074+76A>C (n.3074+76A>C) c.3269+76A>C (n.3269+76A>C) c.503+76A>C (n.503+76A>C) | |
X | g.49216308C>A | CA2693715759 | CACNA1F | c.3236+74G>T (n.3236+74G>T) c.3074+74G>T (n.3074+74G>T) c.3269+74G>T (n.3269+74G>T) c.503+74G>T (n.503+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216310C>A | CA2693715761 | CACNA1F | c.3236+72G>T (n.3236+72G>T) c.3074+72G>T (n.3074+72G>T) c.3269+72G>T (n.3269+72G>T) c.503+72G>T (n.503+72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216310C= | CA2428539677 | CACNA1F | c.3236+72G= (n.3236+72G=) c.3074+72G= (n.3074+72G=) c.3269+72G= (n.3269+72G=) c.503+72G= (n.503+72G=) | |
X | g.49216310C>T | CA2428539678 | CACNA1F | c.3236+72G>A (n.3236+72G>A) c.3074+72G>A (n.3074+72G>A) c.3269+72G>A (n.3269+72G>A) c.503+72G>A (n.503+72G>A) | dbSNP |
X | g.49216311A>C | CA2693715764 | CACNA1F | c.3236+71T>G (n.3236+71T>G) c.3074+71T>G (n.3074+71T>G) c.3269+71T>G (n.3269+71T>G) c.503+71T>G (n.503+71T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216311A>T | CA2693715765 | CACNA1F | c.3236+71T>A (n.3236+71T>A) c.3074+71T>A (n.3074+71T>A) c.3269+71T>A (n.3269+71T>A) c.503+71T>A (n.503+71T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216312G>A | CA329140178 | CACNA1F | c.3236+70C>T (n.3236+70C>T) c.3074+70C>T (n.3074+70C>T) c.3269+70C>T (n.3269+70C>T) c.503+70C>T (n.503+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216312G= | CA2428539679 | CACNA1F | c.3236+70C= (n.3236+70C=) c.3074+70C= (n.3074+70C=) c.3269+70C= (n.3269+70C=) c.503+70C= (n.503+70C=) | |
X | g.49216312G>T | CA2693715768 | CACNA1F | c.3236+70C>A (n.3236+70C>A) c.3074+70C>A (n.3074+70C>A) c.3269+70C>A (n.3269+70C>A) c.503+70C>A (n.503+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216313del | CA2693715767 | CACNA1F | c.3236+70del (n.3236+70del) c.3074+70del (n.3074+70del) c.3269+70del (n.3269+70del) c.503+70del (n.503+70del) | gnomAD v4 |
X | g.49216315G>T | CA2693715774 | CACNA1F | c.3236+67C>A (n.3236+67C>A) c.3074+67C>A (n.3074+67C>A) c.3269+67C>A (n.3269+67C>A) c.503+67C>A (n.503+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216316A= | CA2428539680 | CACNA1F | c.3236+66T= (n.3236+66T=) c.3074+66T= (n.3074+66T=) c.3269+66T= (n.3269+66T=) c.503+66T= (n.503+66T=) | |
X | g.49216317T>C | CA2693715779 | CACNA1F | c.3236+65A>G (n.3236+65A>G) c.3074+65A>G (n.3074+65A>G) c.3269+65A>G (n.3269+65A>G) c.503+65A>G (n.503+65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216317dup | CA2428539681 | CACNA1F | c.3236+65dup (n.3236+65dup) c.3074+65dup (n.3074+65dup) c.3269+65dup (n.3269+65dup) c.503+65dup (n.503+65dup) | dbSNP |
X | g.49216318C>T | CA2693715809 | CACNA1F | c.3236+64G>A (n.3236+64G>A) c.3074+64G>A (n.3074+64G>A) c.3269+64G>A (n.3269+64G>A) c.503+64G>A (n.503+64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216319C= | CA2428539682 | CACNA1F | c.3236+63G= (n.3236+63G=) c.3074+63G= (n.3074+63G=) c.3269+63G= (n.3269+63G=) c.503+63G= (n.503+63G=) | |
X | g.49216319C>G | CA875949663 | CACNA1F | c.3236+63G>C (n.3236+63G>C) c.3074+63G>C (n.3074+63G>C) c.3269+63G>C (n.3269+63G>C) c.503+63G>C (n.503+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216320C= | CA2428539683 | CACNA1F | c.3236+62G= (n.3236+62G=) c.3074+62G= (n.3074+62G=) c.3269+62G= (n.3269+62G=) c.503+62G= (n.503+62G=) | |
X | g.49216320C>T | CA516377266 | CACNA1F | c.3236+62G>A (n.3236+62G>A) c.3074+62G>A (n.3074+62G>A) c.3269+62G>A (n.3269+62G>A) c.503+62G>A (n.503+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216321A= | CA2428539684 | CACNA1F | c.3236+61T= (n.3236+61T=) c.3074+61T= (n.3074+61T=) c.3269+61T= (n.3269+61T=) c.503+61T= (n.503+61T=) | |
X | g.49216321A>G | CA1132973817 | CACNA1F | c.3236+61T>C (n.3236+61T>C) c.3074+61T>C (n.3074+61T>C) c.3269+61T>C (n.3269+61T>C) c.503+61T>C (n.503+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216321A>T | CA2820835073 | CACNA1F | c.3236+61T>A (n.3236+61T>A) c.3074+61T>A (n.3074+61T>A) c.3269+61T>A (n.3269+61T>A) c.503+61T>A (n.503+61T>A) | |
X | g.49216322A>T | CA2693715830 | CACNA1F | c.3236+60T>A (n.3236+60T>A) c.3074+60T>A (n.3074+60T>A) c.3269+60T>A (n.3269+60T>A) c.503+60T>A (n.503+60T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216323C>T | CA2693715833 | CACNA1F | c.3236+59G>A (n.3236+59G>A) c.3074+59G>A (n.3074+59G>A) c.3269+59G>A (n.3269+59G>A) c.503+59G>A (n.503+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216324C>A | CA2693715836 | CACNA1F | c.3236+58G>T (n.3236+58G>T) c.3074+58G>T (n.3074+58G>T) c.3269+58G>T (n.3269+58G>T) c.503+58G>T (n.503+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216325C>A | CA2693715837 | CACNA1F | c.3236+57G>T (n.3236+57G>T) c.3074+57G>T (n.3074+57G>T) c.3269+57G>T (n.3269+57G>T) c.503+57G>T (n.503+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216325C>T | CA2693715840 | CACNA1F | c.3236+57G>A (n.3236+57G>A) c.3074+57G>A (n.3074+57G>A) c.3269+57G>A (n.3269+57G>A) c.503+57G>A (n.503+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216327A= | CA2428539685 | CACNA1F | c.3236+55T= (n.3236+55T=) c.3074+55T= (n.3074+55T=) c.3269+55T= (n.3269+55T=) c.503+55T= (n.503+55T=) | |
X | g.49216327A>G | CA329140180 | CACNA1F | c.3236+55T>C (n.3236+55T>C) c.3074+55T>C (n.3074+55T>C) c.3269+55T>C (n.3269+55T>C) c.503+55T>C (n.503+55T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216329C>A | CA2693715846 | CACNA1F | c.3236+53G>T (n.3236+53G>T) c.3074+53G>T (n.3074+53G>T) c.3269+53G>T (n.3269+53G>T) c.503+53G>T (n.503+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216332G>A | CA10410505 | CACNA1F | c.3236+50C>T (n.3236+50C>T) c.3074+50C>T (n.3074+50C>T) c.3269+50C>T (n.3269+50C>T) c.503+50C>T (n.503+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216332G= | CA2428539686 | CACNA1F | c.3236+50C= (n.3236+50C=) c.3074+50C= (n.3074+50C=) c.3269+50C= (n.3269+50C=) c.503+50C= (n.503+50C=) | |
X | g.49216332G>T | CA2693715849 | CACNA1F | c.3236+50C>A (n.3236+50C>A) c.3074+50C>A (n.3074+50C>A) c.3269+50C>A (n.3269+50C>A) c.503+50C>A (n.503+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216334A>G | CA2693715851 | CACNA1F | c.3236+48T>C (n.3236+48T>C) c.3074+48T>C (n.3074+48T>C) c.3269+48T>C (n.3269+48T>C) c.503+48T>C (n.503+48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216334A>T | CA2693715853 | CACNA1F | c.3236+48T>A (n.3236+48T>A) c.3074+48T>A (n.3074+48T>A) c.3269+48T>A (n.3269+48T>A) c.503+48T>A (n.503+48T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216335G>A | CA2693715857 | CACNA1F | c.3236+47C>T (n.3236+47C>T) c.3074+47C>T (n.3074+47C>T) c.3269+47C>T (n.3269+47C>T) c.503+47C>T (n.503+47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216335G>T | CA2693715859 | CACNA1F | c.3236+47C>A (n.3236+47C>A) c.3074+47C>A (n.3074+47C>A) c.3269+47C>A (n.3269+47C>A) c.503+47C>A (n.503+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216337G>C | CA875949670 | CACNA1F | c.3236+45C>G (n.3236+45C>G) c.3074+45C>G (n.3074+45C>G) c.3269+45C>G (n.3269+45C>G) c.503+45C>G (n.503+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216337G= | CA2428539687 | CACNA1F | c.3236+45C= (n.3236+45C=) c.3074+45C= (n.3074+45C=) c.3269+45C= (n.3269+45C=) c.503+45C= (n.503+45C=) | |
X | g.49216337G>T | CA2579607584 | CACNA1F | c.3236+45C>A (n.3236+45C>A) c.3074+45C>A (n.3074+45C>A) c.3269+45C>A (n.3269+45C>A) c.503+45C>A (n.503+45C>A) | |
X | g.49216339C>A | CA10410506 | CACNA1F | c.3236+43G>T (n.3236+43G>T) c.3074+43G>T (n.3074+43G>T) c.3269+43G>T (n.3269+43G>T) c.503+43G>T (n.503+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.49216339C= | CA2428539688 | CACNA1F | c.3236+43G= (n.3236+43G=) c.3074+43G= (n.3074+43G=) c.3269+43G= (n.3269+43G=) c.503+43G= (n.503+43G=) | |
X | g.49216339C>T | CA2693715866 | CACNA1F | c.3236+43G>A (n.3236+43G>A) c.3074+43G>A (n.3074+43G>A) c.3269+43G>A (n.3269+43G>A) c.503+43G>A (n.503+43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216342del | CA2579607585 | CACNA1F | c.3236+43del (n.3236+43del) c.3074+43del (n.3074+43del) c.3269+43del (n.3269+43del) c.503+43del (n.503+43del) | |
X | g.49216340C>A | CA2693715869 | CACNA1F | c.3236+42G>T (n.3236+42G>T) c.3074+42G>T (n.3074+42G>T) c.3269+42G>T (n.3269+42G>T) c.503+42G>T (n.503+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216340C>T | CA2738725240 | CACNA1F | c.3236+42G>A (n.3236+42G>A) c.3074+42G>A (n.3074+42G>A) c.3269+42G>A (n.3269+42G>A) c.503+42G>A (n.503+42G>A) | dbSNP |
X | g.49216341C>G | CA2693715870 | CACNA1F | c.3236+41G>C (n.3236+41G>C) c.3074+41G>C (n.3074+41G>C) c.3269+41G>C (n.3269+41G>C) c.503+41G>C (n.503+41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216341C>T | CA2579607586 | CACNA1F | c.3236+41G>A (n.3236+41G>A) c.3074+41G>A (n.3074+41G>A) c.3269+41G>A (n.3269+41G>A) c.503+41G>A (n.503+41G>A) | |
X | g.49216344G>T | CA2693715871 | CACNA1F | c.3236+38C>A (n.3236+38C>A) c.3074+38C>A (n.3074+38C>A) c.3269+38C>A (n.3269+38C>A) c.503+38C>A (n.503+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216345C= | CA2428539689 | CACNA1F | c.3236+37G= (n.3236+37G=) c.3074+37G= (n.3074+37G=) c.3269+37G= (n.3269+37G=) c.503+37G= (n.503+37G=) | |
X | g.49216345C>T | CA641531062 | CACNA1F | c.3236+37G>A (n.3236+37G>A) c.3074+37G>A (n.3074+37G>A) c.3269+37G>A (n.3269+37G>A) c.503+37G>A (n.503+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216346C= | CA2428539690 | CACNA1F | c.3236+36G= (n.3236+36G=) c.3074+36G= (n.3074+36G=) c.3269+36G= (n.3269+36G=) c.503+36G= (n.503+36G=) | |
X | g.49216346C>T | CA10410507 | CACNA1F | c.3236+36G>A (n.3236+36G>A) c.3074+36G>A (n.3074+36G>A) c.3269+36G>A (n.3269+36G>A) c.503+36G>A (n.503+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216347T>C | CA2693715874 | CACNA1F | c.3236+35A>G (n.3236+35A>G) c.3074+35A>G (n.3074+35A>G) c.3269+35A>G (n.3269+35A>G) c.503+35A>G (n.503+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216350T>A | CA2428539692 | CACNA1F | c.3236+32A>T (n.3236+32A>T) c.3074+32A>T (n.3074+32A>T) c.3269+32A>T (n.3269+32A>T) c.503+32A>T (n.503+32A>T) | dbSNP |
X | g.49216350T>C | CA2693715875 | CACNA1F | c.3236+32A>G (n.3236+32A>G) c.3074+32A>G (n.3074+32A>G) c.3269+32A>G (n.3269+32A>G) c.503+32A>G (n.503+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216350T= | CA2428539691 | CACNA1F | c.3236+32A= (n.3236+32A=) c.3074+32A= (n.3074+32A=) c.3269+32A= (n.3269+32A=) c.503+32A= (n.503+32A=) | |
X | g.49216351C= | CA2428539693 | CACNA1F | c.3236+31G= (n.3236+31G=) c.3074+31G= (n.3074+31G=) c.3269+31G= (n.3269+31G=) c.503+31G= (n.503+31G=) | |
X | g.49216351C>T | CA10410508 | CACNA1F | c.3236+31G>A (n.3236+31G>A) c.3074+31G>A (n.3074+31G>A) c.3269+31G>A (n.3269+31G>A) c.503+31G>A (n.503+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216351_49216359del | CA2820835084 | CACNA1F | c.3236+23_3236+31del (n.3236+23_3236+31del) c.3074+23_3074+31del (n.3074+23_3074+31del) c.3269+23_3269+31del (n.3269+23_3269+31del) c.503+23_503+31del (n.503+23_503+31del) | |
X | g.49216352C>T | CA2693715879 | CACNA1F | c.3236+30G>A (n.3236+30G>A) c.3074+30G>A (n.3074+30G>A) c.3269+30G>A (n.3269+30G>A) c.503+30G>A (n.503+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216354C>A | CA2500412068 | CACNA1F | c.3236+28G>T (n.3236+28G>T) c.3074+28G>T (n.3074+28G>T) c.3269+28G>T (n.3269+28G>T) c.503+28G>T (n.503+28G>T) | |
X | g.49216354C= | CA2428539694 | CACNA1F | c.3236+28G= (n.3236+28G=) c.3074+28G= (n.3074+28G=) c.3269+28G= (n.3269+28G=) c.503+28G= (n.503+28G=) | |
X | g.49216354C>T | CA10410509 | CACNA1F | c.3236+28G>A (n.3236+28G>A) c.3074+28G>A (n.3074+28G>A) c.3269+28G>A (n.3269+28G>A) c.503+28G>A (n.503+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216355T>C | CA2693715882 | CACNA1F | c.3236+27A>G (n.3236+27A>G) c.3074+27A>G (n.3074+27A>G) c.3269+27A>G (n.3269+27A>G) c.503+27A>G (n.503+27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216355T>G | CA2693715883 | CACNA1F | c.3236+27A>C (n.3236+27A>C) c.3074+27A>C (n.3074+27A>C) c.3269+27A>C (n.3269+27A>C) c.503+27A>C (n.503+27A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216356G>A | CA2693715885 | CACNA1F | c.3236+26C>T (n.3236+26C>T) c.3074+26C>T (n.3074+26C>T) c.3269+26C>T (n.3269+26C>T) c.503+26C>T (n.503+26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216356G>T | CA658000922 | CACNA1F | c.3236+26C>A (n.3236+26C>A) c.3074+26C>A (n.3074+26C>A) c.3269+26C>A (n.3269+26C>A) c.503+26C>A (n.503+26C>A) | COSMIC |
X | g.49216357A= | CA2428539695 | CACNA1F | c.3236+25T= (n.3236+25T=) c.3074+25T= (n.3074+25T=) c.3269+25T= (n.3269+25T=) c.503+25T= (n.503+25T=) | |
X | g.49216357A>C | CA10410510 | CACNA1F | c.3236+25T>G (n.3236+25T>G) c.3074+25T>G (n.3074+25T>G) c.3269+25T>G (n.3269+25T>G) c.503+25T>G (n.503+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216359A>G | CA2693715892 | CACNA1F | c.3236+23T>C (n.3236+23T>C) c.3074+23T>C (n.3074+23T>C) c.3269+23T>C (n.3269+23T>C) c.503+23T>C (n.503+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216359A>T | CA2693715893 | CACNA1F | c.3236+23T>A (n.3236+23T>A) c.3074+23T>A (n.3074+23T>A) c.3269+23T>A (n.3269+23T>A) c.503+23T>A (n.503+23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216361A= | CA2428539696 | CACNA1F | c.3236+21T= (n.3236+21T=) c.3074+21T= (n.3074+21T=) c.3269+21T= (n.3269+21T=) c.503+21T= (n.503+21T=) | |
X | g.49216361A>G | CA10410511 | CACNA1F | c.3236+21T>C (n.3236+21T>C) c.3074+21T>C (n.3074+21T>C) c.3269+21T>C (n.3269+21T>C) c.503+21T>C (n.503+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216362C>A | CA2693715896 | CACNA1F | c.3236+20G>T (n.3236+20G>T) c.3074+20G>T (n.3074+20G>T) c.3269+20G>T (n.3269+20G>T) c.503+20G>T (n.503+20G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216362C= | CA2428539697 | CACNA1F | c.3236+20G= (n.3236+20G=) c.3074+20G= (n.3074+20G=) c.3269+20G= (n.3269+20G=) c.503+20G= (n.503+20G=) | |
X | g.49216362C>G | CA2693715897 | CACNA1F | c.3236+20G>C (n.3236+20G>C) c.3074+20G>C (n.3074+20G>C) c.3269+20G>C (n.3269+20G>C) c.503+20G>C (n.503+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.49216362C>T | CA641531063 | CACNA1F | c.3236+20G>A (n.3236+20G>A) c.3074+20G>A (n.3074+20G>A) c.3269+20G>A (n.3269+20G>A) c.503+20G>A (n.503+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216363C= | CA2428539698 | CACNA1F | c.3236+19G= (n.3236+19G=) c.3074+19G= (n.3074+19G=) c.3269+19G= (n.3269+19G=) c.503+19G= (n.503+19G=) | |
X | g.49216363C>G | CA641531064 | CACNA1F | c.3236+19G>C (n.3236+19G>C) c.3074+19G>C (n.3074+19G>C) c.3269+19G>C (n.3269+19G>C) c.503+19G>C (n.503+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216364C>A | CA2502184530 | CACNA1F | c.3236+18G>T (n.3236+18G>T) c.3074+18G>T (n.3074+18G>T) c.3269+18G>T (n.3269+18G>T) c.503+18G>T (n.503+18G>T) | |
X | g.49216367G>T | CA2563792617 | CACNA1F | c.3236+15C>A (n.3236+15C>A) c.3074+15C>A (n.3074+15C>A) c.3269+15C>A (n.3269+15C>A) c.503+15C>A (n.503+15C>A) | |
X | g.49216369C>A | CA875949680 | CACNA1F | c.3236+13G>T (n.3236+13G>T) c.3074+13G>T (n.3074+13G>T) c.3269+13G>T (n.3269+13G>T) c.503+13G>T (n.503+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216369C= | CA2428539699 | CACNA1F | c.3236+13G= (n.3236+13G=) c.3074+13G= (n.3074+13G=) c.3269+13G= (n.3269+13G=) c.503+13G= (n.503+13G=) | |
X | g.49216369C>T | CA2693715899 | CACNA1F | c.3236+13G>A (n.3236+13G>A) c.3074+13G>A (n.3074+13G>A) c.3269+13G>A (n.3269+13G>A) c.503+13G>A (n.503+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216370C>A | CA2738725254 | CACNA1F | c.3236+12G>T (n.3236+12G>T) c.3074+12G>T (n.3074+12G>T) c.3269+12G>T (n.3269+12G>T) c.503+12G>T (n.503+12G>T) | dbSNP |
X | g.49216370C>T | CA2741749088 | CACNA1F | c.3236+12G>A (n.3236+12G>A) c.3074+12G>A (n.3074+12G>A) c.3269+12G>A (n.3269+12G>A) c.503+12G>A (n.503+12G>A) | |
X | g.49216372T>C | CA2693715902 | CACNA1F | c.3236+10A>G (n.3236+10A>G) c.3074+10A>G (n.3074+10A>G) c.3269+10A>G (n.3269+10A>G) c.503+10A>G (n.503+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216374T>C | CA2428539701 | CACNA1F | c.3236+8A>G (n.3236+8A>G) c.3074+8A>G (n.3074+8A>G) c.3269+8A>G (n.3269+8A>G) c.503+8A>G (n.503+8A>G) | dbSNP |
X | g.49216374T= | CA2428539700 | CACNA1F | c.3236+8A= (n.3236+8A=) c.3074+8A= (n.3074+8A=) c.3269+8A= (n.3269+8A=) c.503+8A= (n.503+8A=) | |
X | g.49216375C>T | CA2697553106 | CACNA1F | c.3236+7G>A (n.3236+7G>A) c.3074+7G>A (n.3074+7G>A) c.3269+7G>A (n.3269+7G>A) c.503+7G>A (n.503+7G>A) | ClinVar |
X | g.49216378T>C | CA2428539703 | CACNA1F | c.3236+4A>G (n.3236+4A>G) c.3074+4A>G (n.3074+4A>G) c.3269+4A>G (n.3269+4A>G) c.503+4A>G (n.503+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216378T= | CA2428539702 | CACNA1F | c.3236+4A= (n.3236+4A=) c.3074+4A= (n.3074+4A=) c.3269+4A= (n.3269+4A=) c.503+4A= (n.503+4A=) | |
X | g.49216379C= | CA2428539704 | CACNA1F | c.3236+3G= (n.3236+3G=) c.3074+3G= (n.3074+3G=) c.3269+3G= (n.3269+3G=) c.503+3G= (n.503+3G=) | |
X | g.49216379C>T | CA10410512 | CACNA1F | c.3236+3G>A (n.3236+3G>A) c.3074+3G>A (n.3074+3G>A) c.3269+3G>A (n.3269+3G>A) c.503+3G>A (n.503+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216380A>C | CA412963846 | CACNA1F | c.3236+2T>G (n.3236+2T>G) c.3074+2T>G (n.3074+2T>G) c.3269+2T>G (n.3269+2T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) | |
X | g.49216380A>G | CA412963844 | CACNA1F | c.3236+2T>C (n.3236+2T>C) c.3074+2T>C (n.3074+2T>C) c.3269+2T>C (n.3269+2T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) | |
X | g.49216380A>T | CA412963845 | CACNA1F | c.3236+2T>A (n.3236+2T>A) c.3074+2T>A (n.3074+2T>A) c.3269+2T>A (n.3269+2T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) | |
X | g.49216381C>A | CA412963847 | CACNA1F | c.3236+1G>T (n.3236+1G>T) c.3074+1G>T (n.3074+1G>T) c.3269+1G>T (n.3269+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216381C= | CA2428539705 | CACNA1F | c.3236+1G= (n.3236+1G=) c.3074+1G= (n.3074+1G=) c.3269+1G= (n.3269+1G=) c.503+1G= (n.503+1G=) | |
X | g.49216381C>G | CA412963848 | CACNA1F | c.3236+1G>C (n.3236+1G>C) c.3074+1G>C (n.3074+1G>C) c.3269+1G>C (n.3269+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) | |
X | g.49216381C>T | CA16621894 | CACNA1F | c.3236+1G>A (n.3236+1G>A) c.3074+1G>A (n.3074+1G>A) c.3269+1G>A (n.3269+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.49216382G>A | CA10410513 | CACNA1F | c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.503C>T (p.Ala168Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.49216382G>C | CA412963849 | CACNA1F | c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) | |
X | g.49216382G= | CA2428539706 | CACNA1F | c.3236C= (p.Ala1079=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.503C= (p.Ala168=) | |
X | g.49216382G>T | CA412963850 | CACNA1F | c.3236C>A (p.Ala1079Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) | |
X | g.49216383C>A | CA412963851 | CACNA1F | c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) | |
X | g.49216383C>G | CA412963852 | CACNA1F | c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) | |
X | g.49216383C>T | CA412963853 | CACNA1F | c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) | gnomAD v4 |
X | g.49216384A= | CA2428539707 | CACNA1F | c.3234T= (p.Pro1078=) c.3072T= (p.Pro1024=) c.3267T= (p.Pro1089=) c.501T= (p.Pro167=) | |
X | g.49216384A>C | CA516377267 | CACNA1F | c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3072T>G (p.Pro1024=) c.3267T>G (p.Pro1089=) c.501T>G (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216384A>G | CA516377268 | CACNA1F | c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3072T>C (p.Pro1024=) c.3267T>C (p.Pro1089=) c.501T>C (p.Pro167=) | |
X | g.49216384A>T | CA516377269 | CACNA1F | c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3072T>A (p.Pro1024=) c.3267T>A (p.Pro1089=) c.501T>A (p.Pro167=) | |
X | g.49216385G>A | CA412963854 | CACNA1F | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
X | g.49216385G>C | CA412963855 | CACNA1F | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
X | g.49216385G>T | CA412963856 | CACNA1F | c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3071C>A (p.Pro1024His) c.3266C>A (p.Pro1089His) c.500C>A (p.Pro167His) | |
X | g.49216386G>A | CA412963857 | CACNA1F | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) | |
X | g.49216386G>C | CA412963858 | CACNA1F | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
X | g.49216386G>T | CA412963859 | CACNA1F | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
X | g.49216387C>A | CA412963862 | CACNA1F | c.3231G>T (p.Trp1077Cys) c.3069G>T (p.Trp1023Cys) c.3264G>T (p.Trp1088Cys) c.498G>T (p.Trp166Cys) | COSMIC |
X | g.49216387C>G | CA412963860 | CACNA1F | c.3231G>C (p.Trp1077Cys) c.3069G>C (p.Trp1023Cys) c.3264G>C (p.Trp1088Cys) c.498G>C (p.Trp166Cys) | |
X | g.49216387C>T | CA412963861 | CACNA1F | c.3231G>A (p.Trp1077Ter) c.3069G>A (p.Trp1023Ter) c.3264G>A (p.Trp1088Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) | COSMIC |
X | g.49216388C>A | CA412963863 | CACNA1F | c.3230G>T (p.Trp1077Leu) c.3068G>T (p.Trp1023Leu) c.3263G>T (p.Trp1088Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) | gnomAD v4 |
X | g.49216388C>G | CA412963864 | CACNA1F | c.3230G>C (p.Trp1077Ser) c.3068G>C (p.Trp1023Ser) c.3263G>C (p.Trp1088Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) | |
X | g.49216388C>T | CA412963865 | CACNA1F | c.3230G>A (p.Trp1077Ter) c.3068G>A (p.Trp1023Ter) c.3263G>A (p.Trp1088Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) | |
X | g.49216389A>C | CA412963866 | CACNA1F | c.3229T>G (p.Trp1077Gly) c.3067T>G (p.Trp1023Gly) c.3262T>G (p.Trp1088Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) | |
X | g.49216389A>G | CA412963867 | CACNA1F | c.3229T>C (p.Trp1077Arg) c.3067T>C (p.Trp1023Arg) c.3262T>C (p.Trp1088Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) | |
X | g.49216389A>T | CA412963868 | CACNA1F | c.3229T>A (p.Trp1077Arg) c.3067T>A (p.Trp1023Arg) c.3262T>A (p.Trp1088Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) | |
X | g.49216390G>A | CA516377270 | CACNA1F | c.3228C>T (p.Gly1076=) c.3066C>T (p.Gly1022=) c.3261C>T (p.Gly1087=) c.495C>T (p.Gly165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216390G>C | CA516377271 | CACNA1F | c.3228C>G (p.Gly1076=) c.3066C>G (p.Gly1022=) c.3261C>G (p.Gly1087=) c.495C>G (p.Gly165=) | |
X | g.49216390G= | CA2428539708 | CACNA1F | c.3228C= (p.Gly1076=) c.3066C= (p.Gly1022=) c.3261C= (p.Gly1087=) c.495C= (p.Gly165=) | |
X | g.49216390G>T | CA516377272 | CACNA1F | c.3228C>A (p.Gly1076=) c.3066C>A (p.Gly1022=) c.3261C>A (p.Gly1087=) c.495C>A (p.Gly165=) |