Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186768G>A | CA479717661 | TUBA1A | c.69C>T (p.Leu23=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1102C>T n.73C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186768G>C | CA6550326 | TUBA1A | c.69C>G (p.Leu23=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1102C>G n.73C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186768G= | CA2035024285 | TUBA1A | c.69C= (p.Leu23=) c.-37C= (n.-37C=) n.1102C= n.73C= n.91C= | |
12 | g.49186768G>T | CA479717660 | TUBA1A | c.69C>A (p.Leu23=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1102C>A n.73C>A n.91C>A | |
12 | g.49186769A>C | CA384645831 | TUBA1A | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1101T>G n.72T>G n.90T>G | |
12 | g.49186769A>G | CA384645828 | TUBA1A | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1101T>C n.72T>C n.90T>C | |
12 | g.49186769A>T | CA384645826 | TUBA1A | c.68T>A (p.Leu23His) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1101T>A n.72T>A n.90T>A | |
12 | g.49186770G>A | CA384645834 | TUBA1A | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1100C>T n.71C>T n.89C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.49186770G>C | CA384645841 | TUBA1A | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1100C>G n.71C>G n.89C>G | |
12 | g.49186770G= | CA2035024288 | TUBA1A | c.67C= (p.Leu23=) c.-39C= (n.-39C=) n.1100C= n.71C= n.89C= | |
12 | g.49186770G>T | CA384645837 | TUBA1A | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1100C>A n.71C>A n.89C>A | |
12 | g.49186771C>A | CA384645844 | TUBA1A | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1099G>T n.70G>T n.88G>T | |
12 | g.49186771C= | CA2035024292 | TUBA1A | c.66G= (p.Glu22=) c.-40G= (n.-40G=) n.1099G= n.70G= n.88G= | |
12 | g.49186771C>G | CA384645848 | TUBA1A | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1099G>C n.70G>C n.88G>C | |
12 | g.49186771C>T | CA6550327 | TUBA1A | c.66G>A (p.Glu22=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1099G>A n.70G>A n.88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186772T>A | CA384645855 | TUBA1A | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.1098A>T n.69A>T n.87A>T | |
12 | g.49186772T>C | CA384645857 | TUBA1A | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1098A>G n.69A>G n.87A>G | |
12 | g.49186772T>G | CA384645858 | TUBA1A | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.1098A>C n.69A>C n.87A>C | |
12 | g.49186773C>A | CA384645862 | TUBA1A | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1097G>T n.68G>T n.86G>T | |
12 | g.49186773C>G | CA384645864 | TUBA1A | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1097G>C n.68G>C n.86G>C | |
12 | g.49186773C>T | CA384645865 | TUBA1A | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1097G>A n.68G>A n.86G>A | |
12 | g.49186774C>A | CA384645866 | TUBA1A | c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1096G>T n.67G>T n.85G>T | |
12 | g.49186774C>G | CA384645870 | TUBA1A | c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1096G>C n.67G>C n.85G>C | |
12 | g.49186774C>T | CA384645873 | TUBA1A | c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1096G>A n.67G>A n.85G>A | |
12 | g.49186775C>A | CA384645881 | TUBA1A | c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1095G>T n.66G>T n.84G>T | |
12 | g.49186775C>G | CA384645883 | TUBA1A | c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1095G>C n.66G>C n.84G>C | |
12 | g.49186775C>T | CA384645885 | TUBA1A | c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1095G>A n.66G>A n.84G>A | |
12 | g.49186776A>C | CA384645895 | TUBA1A | c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) n.1094T>G n.65T>G n.83T>G | |
12 | g.49186776A>G | CA384645890 | TUBA1A | c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1094T>C n.65T>C n.83T>C | |
12 | g.49186776A>T | CA384645892 | TUBA1A | c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-45T>A (n.-45T>A) n.1094T>A n.65T>A n.83T>A | |
12 | g.49186777G>A | CA479717672 | TUBA1A | c.60C>T (p.Cys20=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1093C>T n.64C>T n.82C>T | |
12 | g.49186777G>C | CA384645897 | TUBA1A | c.60C>G (p.Cys20Trp) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1093C>G n.64C>G n.82C>G | |
12 | g.49186777G>T | CA384645899 | TUBA1A | c.60C>A (p.Cys20Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1093C>A n.64C>A n.82C>A | |
12 | g.49186778C>A | CA384645904 | TUBA1A | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1092G>T n.63G>T n.81G>T | |
12 | g.49186778C>G | CA384645910 | TUBA1A | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.1092G>C n.63G>C n.81G>C | |
12 | g.49186778C>T | CA384645917 | TUBA1A | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1092G>A n.63G>A n.81G>A | |
12 | g.49186779A>C | CA384645924 | TUBA1A | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1091T>G n.62T>G n.80T>G | |
12 | g.49186779A>G | CA384645930 | TUBA1A | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1091T>C n.62T>C n.80T>C | |
12 | g.49186779A>T | CA384645948 | TUBA1A | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1091T>A n.62T>A n.80T>A | |
12 | g.49186780G>A | CA479717677 | TUBA1A | c.57C>T (p.Ala19=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.1090C>T n.61C>T n.79C>T | dbSNP |
12 | g.49186780G>C | CA479717679 | TUBA1A | c.57C>G (p.Ala19=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.1090C>G n.61C>G n.79C>G | |
12 | g.49186780G= | CA2035024295 | TUBA1A | c.57C= (p.Ala19=) c.-49C= (n.-49C=) n.1090C= n.61C= n.79C= | |
12 | g.49186780G>T | CA479717680 | TUBA1A | c.57C>A (p.Ala19=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1090C>A n.61C>A n.79C>A | |
12 | g.49186781G>A | CA384645962 | TUBA1A | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1089C>T n.60C>T n.78C>T | |
12 | g.49186781G>C | CA384645964 | TUBA1A | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1089C>G n.60C>G n.78C>G | |
12 | g.49186781G>T | CA384645966 | TUBA1A | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1089C>A n.60C>A n.78C>A | |
12 | g.49186782C>A | CA384645973 | TUBA1A | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1088G>T n.59G>T n.77G>T | |
12 | g.49186782C>G | CA384645971 | TUBA1A | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.1088G>C n.59G>C n.77G>C | |
12 | g.49186782C>T | CA384645970 | TUBA1A | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1088G>A n.59G>A n.77G>A | |
12 | g.49186783A>C | CA384645976 | TUBA1A | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-52T>G (n.-52T>G) n.1087T>G n.58T>G n.76T>G | |
12 | g.49186783A>G | CA479717682 | TUBA1A | c.54T>C (p.Asn18=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.1087T>C n.58T>C n.76T>C | |
12 | g.49186783A>T | CA384645975 | TUBA1A | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-52T>A (n.-52T>A) n.1087T>A n.58T>A n.76T>A | |
12 | g.49186784T>A | CA384645977 | TUBA1A | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1086A>T n.57A>T n.75A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186784T>C | CA16619552 | TUBA1A | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1086A>G n.57A>G n.75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186784T>G | CA384645984 | TUBA1A | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) n.1086A>C n.57A>C n.75A>C | |
12 | g.49186784T= | CA2035024299 | TUBA1A | c.53A= (p.Asn18=) c.-53A= (n.-53A=) n.1086A= n.57A= n.75A= | |
12 | g.49186785T>A | CA384645994 | TUBA1A | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-54A>T (n.-54A>T) n.1085A>T n.56A>T n.74A>T | ClinVar |
12 | g.49186785T>C | CA384645996 | TUBA1A | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-54A>G (n.-54A>G) n.1085A>G n.56A>G n.74A>G | |
12 | g.49186785T>G | CA384645998 | TUBA1A | c.52A>C (p.Asn18His) c.-54A>C (n.-54A>C) n.1085A>C n.56A>C n.74A>C | |
12 | g.49186786G>A | CA479717688 | TUBA1A | c.51C>T (p.Gly17=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1084C>T n.55C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186786G>C | CA479717686 | TUBA1A | c.51C>G (p.Gly17=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1084C>G n.55C>G n.73C>G | |
12 | g.49186786G>T | CA479717687 | TUBA1A | c.51C>A (p.Gly17=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1084C>A n.55C>A n.73C>A | |
12 | g.49186787C>A | CA384646002 | TUBA1A | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1083G>T n.54G>T n.72G>T | |
12 | g.49186787C>G | CA384646009 | TUBA1A | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) n.1083G>C n.54G>C n.72G>C | |
12 | g.49186787C>T | CA384646007 | TUBA1A | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1083G>A n.54G>A n.72G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186788C>A | CA384646013 | TUBA1A | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1082G>T n.53G>T n.71G>T | |
12 | g.49186788C>G | CA384646014 | TUBA1A | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1082G>C n.53G>C n.71G>C | |
12 | g.49186788C>T | CA384646026 | TUBA1A | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1082G>A n.53G>A n.71G>A | |
12 | g.49186789A>C | CA384646029 | TUBA1A | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1081T>G n.52T>G n.70T>G | |
12 | g.49186789A>G | CA479717692 | TUBA1A | c.48T>C (p.Ile16=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1081T>C n.52T>C n.70T>C | |
12 | g.49186789A>T | CA479717691 | TUBA1A | c.48T>A (p.Ile16=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1081T>A n.52T>A n.70T>A | |
12 | g.49186790del | CA2580086329 | TUBA1A | c.48del (p.Ile16MetfsTer?) c.-58del (n.-58del) n.1081del n.52del n.70del | ClinVar |
12 | g.49186790A= | CA2035024304 | TUBA1A | c.47T= (p.Ile16=) c.-59T= (n.-59T=) n.1080T= n.51T= n.69T= | |
12 | g.49186790A>C | CA384646034 | TUBA1A | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-59T>G (n.-59T>G) n.1080T>G n.51T>G n.69T>G | |
12 | g.49186790A>G | CA384646043 | TUBA1A | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-59T>C (n.-59T>C) n.1080T>C n.51T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186790A>T | CA384646039 | TUBA1A | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-59T>A (n.-59T>A) n.1080T>A n.51T>A n.69T>A | |
12 | g.49186791T>A | CA384646045 | TUBA1A | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1079A>T n.50A>T n.68A>T | |
12 | g.49186791T>C | CA384646047 | TUBA1A | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1079A>G n.50A>G n.68A>G | |
12 | g.49186791T>G | CA384646049 | TUBA1A | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1079A>C n.50A>C n.68A>C | |
12 | g.49186792C>A | CA236623288 | TUBA1A | c.45G>T (p.Gln15His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1078G>T n.49G>T n.67G>T | dbSNP |
12 | g.49186792C= | CA2035024308 | TUBA1A | c.45G= (p.Gln15=) c.-61G= (n.-61G=) n.1078G= n.49G= n.67G= | |
12 | g.49186792C>G | CA384646050 | TUBA1A | c.45G>C (p.Gln15His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1078G>C n.49G>C n.67G>C | |
12 | g.49186792C>T | CA479717693 | TUBA1A | c.45G>A (p.Gln15=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1078G>A n.49G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186793T>A | CA384646052 | TUBA1A | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1077A>T n.48A>T n.66A>T | |
12 | g.49186793T>C | CA384646057 | TUBA1A | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1077A>G n.48A>G n.66A>G | |
12 | g.49186793T>G | CA384646059 | TUBA1A | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1077A>C n.48A>C n.66A>C | |
12 | g.49186794G>A | CA384646062 | TUBA1A | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1076C>T n.47C>T n.65C>T | |
12 | g.49186794G>C | CA384646063 | TUBA1A | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1076C>G n.47C>G n.65C>G | |
12 | g.49186794G>T | CA384646065 | TUBA1A | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1076C>A n.47C>A n.65C>A | |
12 | g.49186795G>A | CA479717696 | TUBA1A | c.42C>T (p.Val14=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.1075C>T n.46C>T n.64C>T | |
12 | g.49186795G>C | CA479717694 | TUBA1A | c.42C>G (p.Val14=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.1075C>G n.46C>G n.64C>G | |
12 | g.49186795G>T | CA479717695 | TUBA1A | c.42C>A (p.Val14=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.1075C>A n.46C>A n.64C>A | |
12 | g.49186796A>C | CA384646072 | TUBA1A | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1074T>G n.45T>G n.63T>G | |
12 | g.49186796A>G | CA384646076 | TUBA1A | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) n.1074T>C n.45T>C n.63T>C | |
12 | g.49186796A>T | CA384646069 | TUBA1A | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) n.1074T>A n.45T>A n.63T>A | |
12 | g.49186797C>A | CA384646079 | TUBA1A | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1073G>T n.44G>T n.62G>T | dbSNP |
12 | g.49186797C= | CA2035024311 | TUBA1A | c.40G= (p.Val14=) c.-66G= (n.-66G=) n.1073G= n.44G= n.62G= | |
12 | g.49186797C>G | CA384646085 | TUBA1A | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1073G>C n.44G>C n.62G>C | |
12 | g.49186797C>T | CA384646082 | TUBA1A | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1073G>A n.44G>A n.62G>A | |
12 | g.49186798A>C | CA479717700 | TUBA1A | c.39T>G (p.Gly13=) c.-67T>G (n.-67T>G) n.1072T>G n.43T>G n.61T>G | |
12 | g.49186798A>G | CA479717701 | TUBA1A | c.39T>C (p.Gly13=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.1072T>C n.43T>C n.61T>C | |
12 | g.49186798A>T | CA479717702 | TUBA1A | c.39T>A (p.Gly13=) c.-67T>A (n.-67T>A) n.1072T>A n.43T>A n.61T>A | |
12 | g.49186799C>A | CA384646088 | TUBA1A | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-68G>T (n.-68G>T) n.1071G>T n.42G>T n.60G>T | |
12 | g.49186799C>G | CA384646089 | TUBA1A | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) n.1071G>C n.42G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186799C>T | CA384646090 | TUBA1A | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-68G>A (n.-68G>A) n.1071G>A n.42G>A n.60G>A | |
12 | g.49186800C>A | CA384646091 | TUBA1A | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1070G>T n.41G>T n.59G>T | |
12 | g.49186800C= | CA2035024314 | TUBA1A | c.37G= (p.Gly13=) c.-69G= (n.-69G=) n.1070G= n.41G= n.59G= | |
12 | g.49186800C>G | CA384646094 | TUBA1A | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1070G>C n.41G>C n.59G>C | |
12 | g.49186800C>T | CA236623309 | TUBA1A | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1070G>A n.41G>A n.59G>A | dbSNP |
12 | g.49186801A>C | CA479717459 | TUBA1A | c.36T>G (p.Ala12=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1069T>G n.40T>G n.58T>G | |
12 | g.49186801A>G | CA479717460 | TUBA1A | c.36T>C (p.Ala12=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1069T>C n.40T>C n.58T>C | |
12 | g.49186801A>T | CA479717461 | TUBA1A | c.36T>A (p.Ala12=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1069T>A n.40T>A n.58T>A | |
12 | g.49186802G>A | CA384646099 | TUBA1A | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-71C>T (n.-71C>T) n.1068C>T n.39C>T n.57C>T | |
12 | g.49186802G>C | CA384646100 | TUBA1A | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) n.1068C>G n.39C>G n.57C>G | |
12 | g.49186802G>T | CA384646101 | TUBA1A | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) n.1068C>A n.39C>A n.57C>A | |
12 | g.49186803C>A | CA384646105 | TUBA1A | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1067G>T n.38G>T n.56G>T | |
12 | g.49186803C>G | CA384646112 | TUBA1A | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1067G>C n.38G>C n.56G>C | ClinVar |
12 | g.49186803C>T | CA384646114 | TUBA1A | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1067G>A n.38G>A n.56G>A | |
12 | g.49186804C>A | CA384646117 | TUBA1A | c.33G>T (p.Gln11His) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1066G>T n.37G>T n.55G>T | |
12 | g.49186804C>G | CA384646120 | TUBA1A | c.33G>C (p.Gln11His) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1066G>C n.37G>C n.55G>C | |
12 | g.49186804C>T | CA479717462 | TUBA1A | c.33G>A (p.Gln11=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1066G>A n.37G>A n.55G>A | |
12 | g.49186805T>A | CA384646123 | TUBA1A | c.32A>T (p.Gln11Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.1065A>T n.36A>T n.54A>T | |
12 | g.49186805T>C | CA384646125 | TUBA1A | c.32A>G (p.Gln11Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.1065A>G n.36A>G n.54A>G | |
12 | g.49186805T>G | CA384646127 | TUBA1A | c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.1065A>C n.36A>C n.54A>C | |
12 | g.49186806G>A | CA384646132 | TUBA1A | c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) n.1064C>T n.35C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186806G>C | CA384646135 | TUBA1A | c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) n.1064C>G n.35C>G n.53C>G | |
12 | g.49186806G>T | CA384646136 | TUBA1A | c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) n.1064C>A n.35C>A n.53C>A | |
12 | g.49186807G>A | CA479717464 | TUBA1A | c.30C>T (p.Gly10=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1063C>T n.34C>T n.52C>T | |
12 | g.49186807G>C | CA479717465 | TUBA1A | c.30C>G (p.Gly10=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1063C>G n.34C>G n.52C>G | |
12 | g.49186807G>T | CA479717466 | TUBA1A | c.30C>A (p.Gly10=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1063C>A n.34C>A n.52C>A | |
12 | g.49186808C>A | CA384646137 | TUBA1A | c.29G>T (p.Gly10Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1062G>T n.33G>T n.51G>T | |
12 | g.49186808C>G | CA384646139 | TUBA1A | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1062G>C n.33G>C n.51G>C | |
12 | g.49186808C>T | CA384646144 | TUBA1A | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1062G>A n.33G>A n.51G>A | |
12 | g.49186809C>A | CA384646149 | TUBA1A | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1061G>T n.32G>T n.50G>T | |
12 | g.49186809C>G | CA384646156 | TUBA1A | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1061G>C n.32G>C n.50G>C | |
12 | g.49186809C>T | CA384646162 | TUBA1A | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1061G>A n.32G>A n.50G>A | |
12 | g.49186810A>C | CA479717468 | TUBA1A | c.27T>G (p.Val9=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.1060T>G n.31T>G n.49T>G | |
12 | g.49186810A>G | CA479717469 | TUBA1A | c.27T>C (p.Val9=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.1060T>C n.31T>C n.49T>C | |
12 | g.49186810A>T | CA479717467 | TUBA1A | c.27T>A (p.Val9=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.1060T>A n.31T>A n.49T>A | |
12 | g.49186811A= | CA2035024316 | TUBA1A | c.26T= (p.Val9=) c.-80T= (n.-80T=) n.1059T= n.30T= n.48T= | |
12 | g.49186811A>C | CA384646167 | TUBA1A | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1059T>G n.30T>G n.48T>G | |
12 | g.49186811A>G | CA384646184 | TUBA1A | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1059T>C n.30T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186811A>T | CA384646169 | TUBA1A | c.26T>A (p.Val9Asp) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1059T>A n.30T>A n.48T>A | |
12 | g.49186812C>A | CA384646189 | TUBA1A | c.25G>T (p.Val9Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1058G>T n.29G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186812C= | CA2035024319 | TUBA1A | c.25G= (p.Val9=) c.-81G= (n.-81G=) n.1058G= n.29G= n.47G= | |
12 | g.49186812C>G | CA384646190 | TUBA1A | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1058G>C n.29G>C n.47G>C | |
12 | g.49186812C>T | CA384646191 | TUBA1A | c.25G>A (p.Val9Ile) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1058G>A n.29G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186813G>A | CA6550328 | TUBA1A | c.24C>T (p.His8=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1057C>T n.28C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186813G>C | CA384646209 | TUBA1A | c.24C>G (p.His8Gln) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1057C>G n.28C>G n.46C>G | |
12 | g.49186813G= | CA2035024323 | TUBA1A | c.24C= (p.His8=) c.-82C= (n.-82C=) n.1057C= n.28C= n.46C= | |
12 | g.49186813G>T | CA384646216 | TUBA1A | c.24C>A (p.His8Gln) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1057C>A n.28C>A n.46C>A | |
12 | g.49186814T>A | CA384646224 | TUBA1A | c.23A>T (p.His8Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1056A>T n.27A>T n.45A>T | |
12 | g.49186814T>C | CA384646226 | TUBA1A | c.23A>G (p.His8Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1056A>G n.27A>G n.45A>G | |
12 | g.49186814T>G | CA384646229 | TUBA1A | c.23A>C (p.His8Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1056A>C n.27A>C n.45A>C | |
12 | g.49186815G>A | CA384646236 | TUBA1A | c.22C>T (p.His8Tyr) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1055C>T n.26C>T n.44C>T | |
12 | g.49186815G>C | CA384646254 | TUBA1A | c.22C>G (p.His8Asp) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1055C>G n.26C>G n.44C>G | |
12 | g.49186815G>T | CA384646255 | TUBA1A | c.22C>A (p.His8Asn) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1055C>A n.26C>A n.44C>A | |
12 | g.49186816G>A | CA479717471 | TUBA1A | c.21C>T (p.Ile7=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1054C>T n.25C>T n.43C>T | |
12 | g.49186816G>C | CA384646258 | TUBA1A | c.21C>G (p.Ile7Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.1054C>G n.25C>G n.43C>G | |
12 | g.49186816G>T | CA479717470 | TUBA1A | c.21C>A (p.Ile7=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1054C>A n.25C>A n.43C>A | |
12 | g.49186817A>C | CA384646267 | TUBA1A | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1053T>G n.24T>G n.42T>G | |
12 | g.49186817A>G | CA384646272 | TUBA1A | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1053T>C n.24T>C n.42T>C | |
12 | g.49186817A>T | CA384646271 | TUBA1A | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1053T>A n.24T>A n.42T>A | |
12 | g.49186818T>A | CA384646273 | TUBA1A | c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1052A>T n.23A>T n.41A>T | |
12 | g.49186818T>C | CA384646274 | TUBA1A | c.19A>G (p.Ile7Val) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1052A>G n.23A>G n.41A>G | |
12 | g.49186818T>G | CA384646276 | TUBA1A | c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1052A>C n.23A>C n.41A>C | |
12 | g.49186819G>A | CA479717472 | TUBA1A | c.18C>T (p.Ser6=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1051C>T n.22C>T n.40C>T | |
12 | g.49186819G>C | CA479717473 | TUBA1A | c.18C>G (p.Ser6=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1051C>G n.22C>G n.40C>G | |
12 | g.49186819G>T | CA479717474 | TUBA1A | c.18C>A (p.Ser6=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1051C>A n.22C>A n.40C>A | |
12 | g.49186820G>A | CA384646289 | TUBA1A | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) n.1050C>T n.21C>T n.39C>T | |
12 | g.49186820G>C | CA16606562 | TUBA1A | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.1050C>G n.21C>G n.39C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186820G= | CA2035024326 | TUBA1A | c.17C= (p.Ser6=) c.-89C= (n.-89C=) n.1050C= n.21C= n.39C= | |
12 | g.49186820G>T | CA384646297 | TUBA1A | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) n.1050C>A n.21C>A n.39C>A | |
12 | g.49186821A>C | CA384646300 | TUBA1A | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) n.1049T>G n.20T>G n.38T>G | |
12 | g.49186821A>G | CA384646303 | TUBA1A | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) n.1049T>C n.20T>C n.38T>C | |
12 | g.49186821A>T | CA384646309 | TUBA1A | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.1049T>A n.20T>A n.38T>A | |
12 | g.49186822G>A | CA479717475 | TUBA1A | c.15C>T (p.Ile5=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1048C>T n.19C>T n.37C>T | |
12 | g.49186822G>C | CA384646313 | TUBA1A | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1048C>G n.19C>G n.37C>G | |
12 | g.49186822G>T | CA479717476 | TUBA1A | c.15C>A (p.Ile5=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1048C>A n.19C>A n.37C>A | |
12 | g.49186823A>C | CA384646318 | TUBA1A | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1047T>G n.18T>G n.36T>G | |
12 | g.49186823A>G | CA384646316 | TUBA1A | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1047T>C n.18T>C n.36T>C | |
12 | g.49186823A>T | CA384646314 | TUBA1A | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1047T>A n.18T>A n.36T>A | |
12 | g.49186824T>A | CA384646323 | TUBA1A | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1046A>T n.17A>T n.35A>T | |
12 | g.49186824T>C | CA384646328 | TUBA1A | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1046A>G n.17A>G n.35A>G | |
12 | g.49186824T>G | CA213184 | TUBA1A | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1046A>C n.17A>C n.35A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186824T= | CA2035024331 | TUBA1A | c.13A= (p.Ile5=) c.-93A= (n.-93A=) n.1046A= n.17A= n.35A= | |
12 | g.49186825G>A | CA479717477 | TUBA1A | c.12C>T (p.Cys4=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1045C>T n.16C>T n.34C>T | |
12 | g.49186825G>C | CA384646330 | TUBA1A | c.12C>G (p.Cys4Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1045C>G n.16C>G n.34C>G | |
12 | g.49186825G= | CA2035024334 | TUBA1A | c.12C= (p.Cys4=) c.-94C= (n.-94C=) n.1045C= n.16C= n.34C= | |
12 | g.49186825G>T | CA384646332 | TUBA1A | c.12C>A (p.Cys4Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1045C>A n.16C>A n.34C>A | dbSNP |
12 | g.49186826C>A | CA384646334 | TUBA1A | c.11G>T (p.Cys4Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1044G>T n.15G>T n.33G>T | |
12 | g.49186826C>G | CA384646336 | TUBA1A | c.11G>C (p.Cys4Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1044G>C n.15G>C n.33G>C | |
12 | g.49186826C>T | CA384646338 | TUBA1A | c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1044G>A n.15G>A n.33G>A | |
12 | g.49186827A>C | CA384646339 | TUBA1A | c.10T>G (p.Cys4Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) n.1043T>G n.14T>G n.32T>G | |
12 | g.49186827A>G | CA384646341 | TUBA1A | c.10T>C (p.Cys4Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) n.1043T>C n.14T>C n.32T>C | |
12 | g.49186827A>T | CA384646343 | TUBA1A | c.10T>A (p.Cys4Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) n.1043T>A n.14T>A n.32T>A | |
12 | g.49186828C>A | CA384646346 | TUBA1A | c.9G>T (p.Glu3Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1042G>T n.13G>T n.31G>T | |
12 | g.49186828C= | CA2035024337 | TUBA1A | c.9G= (p.Glu3=) c.-97G= (n.-97G=) n.1042G= n.13G= n.31G= | |
12 | g.49186828C>G | CA384646347 | TUBA1A | c.9G>C (p.Glu3Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1042G>C n.13G>C n.31G>C | |
12 | g.49186828C>T | CA6550329 | TUBA1A | c.9G>A (p.Glu3=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1042G>A n.13G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186829T>A | CA384646350 | TUBA1A | c.8A>T (p.Glu3Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1041A>T n.12A>T n.30A>T | |
12 | g.49186829T>C | CA384646353 | TUBA1A | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1041A>G n.12A>G n.30A>G | |
12 | g.49186829T>G | CA384646354 | TUBA1A | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1041A>C n.12A>C n.30A>C | |
12 | g.49186830C>A | CA384646363 | TUBA1A | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1040G>T n.11G>T n.29G>T | dbSNP |
12 | g.49186830C= | CA2035024340 | TUBA1A | c.7G= (p.Glu3=) c.-99G= (n.-99G=) n.1040G= n.11G= n.29G= | |
12 | g.49186830C>G | CA384646358 | TUBA1A | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1040G>C n.11G>C n.29G>C | |
12 | g.49186830C>T | CA384646361 | TUBA1A | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1040G>A n.11G>A n.29G>A | |
12 | g.49186831A>C | CA479717478 | TUBA1A | c.6T>G (p.Arg2=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.1039T>G n.10T>G n.28T>G | |
12 | g.49186831A>G | CA479717479 | TUBA1A | c.6T>C (p.Arg2=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.1039T>C n.10T>C n.28T>C | |
12 | g.49186831A>T | CA479717480 | TUBA1A | c.6T>A (p.Arg2=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.1039T>A n.10T>A n.28T>A | |
12 | g.49186832C>A | CA384646377 | TUBA1A | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1038G>T n.9G>T n.27G>T | |
12 | g.49186832C= | CA2035024345 | TUBA1A | c.5G= (p.Arg2=) c.-101G= (n.-101G=) n.1038G= n.9G= n.27G= | |
12 | g.49186832C>G | CA384646380 | TUBA1A | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1038G>C n.9G>C n.27G>C | |
12 | g.49186832C>T | CA204630 | TUBA1A | c.5G>A (p.Arg2His) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1038G>A n.9G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186833G>A | CA384646391 | TUBA1A | c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1037C>T n.8C>T n.26C>T | COSMIC |
12 | g.49186833G>C | CA384646400 | TUBA1A | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1037C>G n.8C>G n.26C>G | |
12 | g.49186833G= | CA2035024348 | TUBA1A | c.4C= (p.Arg2=) c.-102C= (n.-102C=) n.1037C= n.8C= n.26C= | |
12 | g.49186833G>T | CA384646402 | TUBA1A | c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1037C>A n.8C>A n.26C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186834C>A | CA384646411 | TUBA1A | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.1036G>T n.8-1G>T n.26-1G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
12 | g.49186834C>G | CA384646414 | TUBA1A | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-102-1G>C (n.-102-1G>C) n.1036G>C n.8-1G>C n.26-1G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
12 | g.49186834C>T | CA384646429 | TUBA1A | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-102-1G>A (n.-102-1G>A) n.1036G>A n.8-1G>A n.26-1G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
12 | g.49186835T>A | CA384646437 | TUBA1A | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-102-2A>T (n.-102-2A>T) n.1035A>T n.8-2A>T n.26-2A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
12 | g.49186835T>C | CA384646441 | TUBA1A | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.1035A>G n.8-2A>G n.26-2A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
12 | g.49186835T>G | CA384646450 | TUBA1A | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-102-2A>C (n.-102-2A>C) n.1035A>C n.8-2A>C n.26-2A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
12 | g.49186837T>A | CA2618625374 | TUBA1A | c.4-4A>T (n.4-4A>T) c.-102-4A>T (n.-102-4A>T) n.1033A>T n.8-4A>T n.26-4A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186837T>C | CA605234508 | TUBA1A | c.4-4A>G (n.4-4A>G) c.-102-4A>G (n.-102-4A>G) n.1033A>G n.8-4A>G n.26-4A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186837T= | CA2035024354 | TUBA1A | c.4-4A= (n.4-4A=) c.-102-4A= (n.-102-4A=) n.1033A= n.8-4A= n.26-4A= c.-106A= (n.-106A=) | |
12 | g.49186838G>C | CA6550330 | TUBA1A | c.4-5C>G (n.4-5C>G) c.-102-5C>G (n.-102-5C>G) n.1032C>G n.8-5C>G n.26-5C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186838G= | CA2035024358 | TUBA1A | c.4-5C= (n.4-5C=) c.-102-5C= (n.-102-5C=) n.1032C= n.8-5C= n.26-5C= c.-107C= (n.-107C=) | |
12 | g.49186840G>A | CA213268 | TUBA1A | c.4-7C>T (n.4-7C>T) c.-102-7C>T (n.-102-7C>T) n.1030C>T n.8-7C>T n.26-7C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186840G= | CA2035024364 | TUBA1A | c.4-7C= (n.4-7C=) c.-102-7C= (n.-102-7C=) n.1030C= n.8-7C= n.26-7C= c.-109C= (n.-109C=) | |
12 | g.49186841G>A | CA6550331 | TUBA1A | c.4-8C>T (n.4-8C>T) c.-102-8C>T (n.-102-8C>T) n.1029C>T n.8-8C>T n.26-8C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186841G>C | CA6550332 | TUBA1A | c.4-8C>G (n.4-8C>G) c.-102-8C>G (n.-102-8C>G) n.1029C>G n.8-8C>G n.26-8C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186841G= | CA2035024367 | TUBA1A | c.4-8C= (n.4-8C=) c.-102-8C= (n.-102-8C=) n.1029C= n.8-8C= n.26-8C= c.-110C= (n.-110C=) | |
12 | g.49186843G>A | CA6550333 | TUBA1A | c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-102-10C>T (n.-102-10C>T) n.1027C>T n.8-10C>T n.26-10C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186843G= | CA2035024371 | TUBA1A | c.4-10C= (n.4-10C=) c.-102-10C= (n.-102-10C=) n.1027C= n.8-10C= n.26-10C= c.-112C= (n.-112C=) | |
12 | g.49186844G>A | CA236623367 | TUBA1A | c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.-102-11C>T (n.-102-11C>T) n.1026C>T n.8-11C>T n.26-11C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP |
12 | g.49186844G= | CA2035024373 | TUBA1A | c.4-11C= (n.4-11C=) c.-102-11C= (n.-102-11C=) n.1026C= n.8-11C= n.26-11C= c.-113C= (n.-113C=) | |
12 | g.49186845A>C | CA2618625375 | TUBA1A | c.4-12T>G (n.4-12T>G) c.-102-12T>G (n.-102-12T>G) n.1025T>G n.8-12T>G n.26-12T>G c.-114T>G (n.-114T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49186847A>G | CA2618625376 | TUBA1A | c.4-14T>C (n.4-14T>C) c.-102-14T>C (n.-102-14T>C) n.1023T>C n.8-14T>C n.26-14T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49186850T>A | CA2618625377 | TUBA1A | c.4-17A>T (n.4-17A>T) c.-102-17A>T (n.-102-17A>T) n.1020A>T n.8-17A>T n.26-17A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186850T>C | CA2035024375 | TUBA1A | c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-102-17A>G (n.-102-17A>G) n.1020A>G n.8-17A>G n.26-17A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP |
12 | g.49186850T= | CA2035024374 | TUBA1A | c.4-17A= (n.4-17A=) c.-102-17A= (n.-102-17A=) n.1020A= n.8-17A= n.26-17A= c.-119A= (n.-119A=) | |
12 | g.49186851G>C | CA2580086330 | TUBA1A | c.4-18C>G (n.4-18C>G) c.-102-18C>G (n.-102-18C>G) n.1019C>G n.8-18C>G n.26-18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar |
12 | g.49186852A= | CA2035024378 | TUBA1A | c.4-19T= (n.4-19T=) c.-102-19T= (n.-102-19T=) n.1018T= n.8-19T= n.26-19T= c.-121T= (n.-121T=) | |
12 | g.49186852A>C | CA2035024379 | TUBA1A | c.4-19T>G (n.4-19T>G) c.-102-19T>G (n.-102-19T>G) n.1018T>G n.8-19T>G n.26-19T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186852A>G | CA689588715 | TUBA1A | c.4-19T>C (n.4-19T>C) c.-102-19T>C (n.-102-19T>C) n.1018T>C n.8-19T>C n.26-19T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186857dup | CA2618625378 | TUBA1A | c.4-19dup (n.4-19dup) c.-102-19dup (n.-102-19dup) n.1018dup n.8-19dup n.26-19dup c.-121dup (n.-121dup) | gnomAD v4 |
12 | g.49186855_49186856insT | CA2795904920 | TUBA1A | c.4-23_4-22insA (n.4-23_4-22insA) c.-102-23_-102-22insA (n.-102-23_-102-22insA) n.1014_1015insA n.8-23_8-22insA n.26-23_26-22insA c.-125_-124insA (n.-125_-124insA) | |
12 | g.49186855_49186856insTATATTTACTATGATTGTACTACAAAG | CA2795904921 | TUBA1A | c.4-23_4-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.4-23_4-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) c.-102-23_-102-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.-102-23_-102-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) n.1014_1015insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA n.8-23_8-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA n.26-23_26-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA c.-125_-124insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.-125_-124insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) | |
12 | g.49186856A= | CA2035024382 | TUBA1A | c.4-23T= (n.4-23T=) c.-102-23T= (n.-102-23T=) n.1014T= n.8-23T= n.26-23T= c.-125T= (n.-125T=) | |
12 | g.49186856A>T | CA947439784 | TUBA1A | c.4-23T>A (n.4-23T>A) c.-102-23T>A (n.-102-23T>A) n.1014T>A n.8-23T>A n.26-23T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186856_49186857insTATTTACTATG | CA2795904922 | TUBA1A | c.4-24_4-23insCATAGTAAATA (n.4-24_4-23insCATAGTAAATA) c.-102-24_-102-23insCATAGTAAATA (n.-102-24_-102-23insCATAGTAAATA) n.1013_1014insCATAGTAAATA n.8-24_8-23insCATAGTAAATA n.26-24_26-23insCATAGTAAATA c.-126_-125insCATAGTAAATA (n.-126_-125insCATAGTAAATA) | |
12 | g.49186858_49186859insAAAAACTTAACCTTTCCTCTGTTCCTCTCTTTTGTTATAGGCCGACCAGTGCACGGGTCTCCAGGG | CA2795904923 | TUBA1A | c.4-26_4-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.4-26_4-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) c.-102-26_-102-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.-102-26_-102-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) n.1011_1012insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT n.8-26_8-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT n.26-26_26-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT c.-128_-127insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.-128_-127insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) | |
12 | g.49186859C= | CA2035024383 | TUBA1A | c.4-26G= (n.4-26G=) c.-102-26G= (n.-102-26G=) n.1011G= n.8-26G= n.26-26G= c.-128G= (n.-128G=) | |
12 | g.49186859C>G | CA605234509 | TUBA1A | c.4-26G>C (n.4-26G>C) c.-102-26G>C (n.-102-26G>C) n.1011G>C n.8-26G>C n.26-26G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186859C>T | CA947439789 | TUBA1A | c.4-26G>A (n.4-26G>A) c.-102-26G>A (n.-102-26G>A) n.1011G>A n.8-26G>A n.26-26G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186860G>A | CA6550334 | TUBA1A | c.4-27C>T (n.4-27C>T) c.-102-27C>T (n.-102-27C>T) n.1010C>T n.8-27C>T n.26-27C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186860G= | CA2035024386 | TUBA1A | c.4-27C= (n.4-27C=) c.-102-27C= (n.-102-27C=) n.1010C= n.8-27C= n.26-27C= c.-129C= (n.-129C=) | |
12 | g.49186861T>C | CA2618625379 | TUBA1A | c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-102-28A>G (n.-102-28A>G) n.1009A>G n.8-28A>G n.26-28A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49186861_49186863delinsTAA | CA2035024389 | TUBA1A | c.4-30_4-28delinsTTA (n.4-30_4-28delinsTTA) c.-102-30_-102-28delinsTTA (n.-102-30_-102-28delinsTTA) n.1007_1009delinsTTA n.8-30_8-28delinsTTA n.26-30_26-28delinsTTA c.-132_-130delinsTTA (n.-132_-130delinsTTA) | |
12 | g.49186862A= | CA2035024392 | TUBA1A | c.4-29T= (n.4-29T=) c.-102-29T= (n.-102-29T=) n.1008T= n.8-29T= n.26-29T= c.-131T= (n.-131T=) | |
12 | g.49186864_49186865dup | CA236623383 | TUBA1A | c.4-30_4-29dup (n.4-30_4-29dup) c.-102-30_-102-29dup (n.-102-30_-102-29dup) n.1007_1008dup n.8-30_8-29dup n.26-30_26-29dup | |
12 | g.49186864_49186865del | CA6550335 | TUBA1A | c.4-30_4-29del (n.4-30_4-29del) c.-102-30_-102-29del (n.-102-30_-102-29del) n.1007_1008del n.8-30_8-29del n.26-30_26-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49186862_49186863insTTT | CA6550336 | TUBA1A | c.4-30_4-29insAAA (n.4-30_4-29insAAA) c.-102-30_-102-29insAAA (n.-102-30_-102-29insAAA) n.1007_1008insAAA n.8-30_8-29insAAA n.26-30_26-29insAAA c.-132_-131insAAA (n.-132_-131insAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186862_49186863insCTAC | CA2795904924 | TUBA1A | c.4-30_4-29insGTAG (n.4-30_4-29insGTAG) c.-102-30_-102-29insGTAG (n.-102-30_-102-29insGTAG) n.1007_1008insGTAG n.8-30_8-29insGTAG n.26-30_26-29insGTAG c.-132_-131insGTAG (n.-132_-131insGTAG) | |
12 | g.49186864A= | CA2035024394 | TUBA1A | c.4-31T= (n.4-31T=) c.-102-31T= (n.-102-31T=) n.1006T= n.8-31T= n.26-31T= c.-133T= (n.-133T=) | |
12 | g.49186864A>C | CA2035024396 | TUBA1A | c.4-31T>G (n.4-31T>G) c.-102-31T>G (n.-102-31T>G) n.1006T>G n.8-31T>G n.26-31T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP |
12 | g.49186864A>G | CA605234510 | TUBA1A | c.4-31T>C (n.4-31T>C) c.-102-31T>C (n.-102-31T>C) n.1006T>C n.8-31T>C n.26-31T>C c.-133T>C (n.-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49186864_49186865insGGTGT | CA6550337 | TUBA1A | c.4-32_4-31insACACC (n.4-32_4-31insACACC) c.-102-32_-102-31insACACC (n.-102-32_-102-31insACACC) n.1005_1006insACACC n.8-32_8-31insACACC n.26-32_26-31insACACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186865A= | CA2035024399 | TUBA1A | c.4-32T= (n.4-32T=) c.-102-32T= (n.-102-32T=) n.1005T= n.8-32T= n.26-32T= | |
12 | g.49186865A>T | CA6550338 | TUBA1A | c.4-32T>A (n.4-32T>A) c.-102-32T>A (n.-102-32T>A) n.1005T>A n.8-32T>A n.26-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49186865_49186866insGAATAAAAAC | CA2795904925 | TUBA1A | c.4-33_4-32insGTTTTTATTC (n.4-33_4-32insGTTTTTATTC) c.-102-33_-102-32insGTTTTTATTC (n.-102-33_-102-32insGTTTTTATTC) n.1004_1005insGTTTTTATTC n.8-33_8-32insGTTTTTATTC n.26-33_26-32insGTTTTTATTC | |
12 | g.49186867T>G | CA236623401 | TUBA1A | c.4-34A>C (n.4-34A>C) c.-102-34A>C (n.-102-34A>C) n.1003A>C n.8-34A>C n.26-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186867T= | CA2035024400 | TUBA1A | c.4-34A= (n.4-34A=) c.-102-34A= (n.-102-34A=) n.1003A= n.8-34A= n.26-34A= |