Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186666_49186669delinsATCTCTGAATGCT | CA2573332740 | TUBA1A | c.168_171delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly57delinsAlaPheArgAsp) c.63_66delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly22delinsAlaPheArgAsp) n.1201_1204delinsAGCATTCAGAGAT n.172_175delinsAGCATTCAGAGAT n.190_193delinsAGCATTCAGAGAT | |
12 | g.49186668C>A | CA384644972 | TUBA1A | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1202G>T n.173G>T n.191G>T | |
12 | g.49186668C>G | CA384644976 | TUBA1A | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1202G>C n.173G>C n.191G>C | |
12 | g.49186668C>T | CA384644974 | TUBA1A | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1202G>A n.173G>A n.191G>A | |
12 | g.49186669C>A | CA479717559 | TUBA1A | c.168G>T (p.Thr56=) c.63G>T (p.Thr21=) n.1201G>T n.172G>T n.190G>T | |
12 | g.49186669C= | CA2035024156 | TUBA1A | c.168G= (p.Thr56=) c.63G= (p.Thr21=) n.1201G= n.172G= n.190G= | |
12 | g.49186669C>G | CA479717560 | TUBA1A | c.168G>C (p.Thr56=) c.63G>C (p.Thr21=) n.1201G>C n.172G>C n.190G>C | dbSNP |
12 | g.49186669C>T | CA479717561 | TUBA1A | c.168G>A (p.Thr56=) c.63G>A (p.Thr21=) n.1201G>A n.172G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49186669_49186670delinsAT | CA2580086346 | TUBA1A | c.167_168delinsAT (p.Thr56Asn) c.62_63delinsAT (p.Thr21Asn) n.1200_1201delinsAT n.171_172delinsAT n.189_190delinsAT | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186670G>A | CA384644979 | TUBA1A | c.167C>T (p.Thr56Met) c.62C>T (p.Thr21Met) n.1200C>T n.171C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49186670G>C | CA384644982 | TUBA1A | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.1200C>G n.171C>G n.189C>G | |
12 | g.49186670G= | CA2035024162 | TUBA1A | c.167C= (p.Thr56=) c.62C= (p.Thr21=) n.1200C= n.171C= n.189C= | |
12 | g.49186670G>T | CA384644981 | TUBA1A | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.1200C>A n.171C>A n.189C>A | |
12 | g.49186671T>A | CA384644983 | TUBA1A | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1199A>T n.170A>T n.188A>T | |
12 | g.49186671T>C | CA384644985 | TUBA1A | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1199A>G n.170A>G n.188A>G | |
12 | g.49186671T>G | CA384644984 | TUBA1A | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1199A>C n.170A>C n.188A>C | |
12 | g.49186672C>A | CA384644988 | TUBA1A | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) n.1198G>T n.169G>T n.187G>T | |
12 | g.49186672C= | CA2035024165 | TUBA1A | c.165G= (p.Glu55=) c.60G= (p.Glu20=) n.1198G= n.169G= n.187G= | |
12 | g.49186672C>G | CA384644990 | TUBA1A | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) n.1198G>C n.169G>C n.187G>C | |
12 | g.49186672C>T | CA236623222 | TUBA1A | c.165G>A (p.Glu55=) c.60G>A (p.Glu20=) n.1198G>A n.169G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186673T>A | CA384645000 | TUBA1A | c.164A>T (p.Glu55Val) c.59A>T (p.Glu20Val) n.1197A>T n.168A>T n.186A>T | |
12 | g.49186673T>C | CA384645006 | TUBA1A | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.1197A>G n.168A>G n.186A>G | |
12 | g.49186673T>G | CA384645009 | TUBA1A | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.1197A>C n.168A>C n.186A>C | |
12 | g.49186674C>A | CA384645013 | TUBA1A | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.1196G>T n.167G>T n.185G>T | |
12 | g.49186674C= | CA2035024168 | TUBA1A | c.163G= (p.Glu55=) c.58G= (p.Glu20=) n.1196G= n.167G= n.185G= | |
12 | g.49186674C>G | CA384645016 | TUBA1A | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.1196G>C n.167G>C n.185G>C | |
12 | g.49186674C>T | CA384645019 | TUBA1A | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.1196G>A n.167G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186675A= | CA2035024176 | TUBA1A | c.162T= (p.Ser54=) c.57T= (p.Ser19=) n.1195T= n.166T= n.184T= | |
12 | g.49186675A>C | CA384645022 | TUBA1A | c.162T>G (p.Ser54Arg) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.1195T>G n.166T>G n.184T>G | |
12 | g.49186675A>G | CA479717566 | TUBA1A | c.162T>C (p.Ser54=) c.57T>C (p.Ser19=) n.1195T>C n.166T>C n.184T>C | dbSNP |
12 | g.49186675A>T | CA213264 | TUBA1A | c.162T>A (p.Ser54Arg) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.1195T>A n.166T>A n.184T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186676C>A | CA384645032 | TUBA1A | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.1194G>T n.165G>T n.183G>T | |
12 | g.49186676C= | CA2035024181 | TUBA1A | c.161G= (p.Ser54=) c.56G= (p.Ser19=) n.1194G= n.165G= n.183G= | |
12 | g.49186676C>G | CA384645029 | TUBA1A | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.1194G>C n.165G>C n.183G>C | |
12 | g.49186676C>T | CA384645031 | TUBA1A | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.1194G>A n.165G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186677T>A | CA384645035 | TUBA1A | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.1193A>T n.164A>T n.182A>T | |
12 | g.49186677T>C | CA384645038 | TUBA1A | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.1193A>G n.164A>G n.182A>G | |
12 | g.49186677T>G | CA384645040 | TUBA1A | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.1193A>C n.164A>C n.182A>C | |
12 | g.49186678G>A | CA479717570 | TUBA1A | c.159C>T (p.Phe53=) c.54C>T (p.Phe18=) n.1192C>T n.163C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186678G>C | CA384645045 | TUBA1A | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.1192C>G n.163C>G n.181C>G | |
12 | g.49186678G= | CA2035024185 | TUBA1A | c.159C= (p.Phe53=) c.54C= (p.Phe18=) n.1192C= n.163C= n.181C= | |
12 | g.49186678G>T | CA384645047 | TUBA1A | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.1192C>A n.163C>A n.181C>A | |
12 | g.49186682_49186684del | CA2575146039 | TUBA1A | c.157_159del (p.Phe53del) c.52_54del (p.Phe18del) n.1190_1192del n.161_163del n.179_181del | |
12 | g.49186679A>C | CA384645050 | TUBA1A | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.1191T>G n.162T>G n.180T>G | |
12 | g.49186679A>G | CA384645051 | TUBA1A | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.1191T>C n.162T>C n.180T>C | |
12 | g.49186679A>T | CA384645055 | TUBA1A | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.1191T>A n.162T>A n.180T>A | |
12 | g.49186680A>C | CA384645059 | TUBA1A | c.157T>G (p.Phe53Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.1190T>G n.161T>G n.179T>G | |
12 | g.49186680A>G | CA384645068 | TUBA1A | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.1190T>C n.161T>C n.179T>C | |
12 | g.49186680A>T | CA384645070 | TUBA1A | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.1190T>A n.161T>A n.179T>A | |
12 | g.49186681G>A | CA479717572 | TUBA1A | c.156C>T (p.Phe52=) c.51C>T (p.Phe17=) n.1189C>T n.160C>T n.178C>T | |
12 | g.49186681G>C | CA384645079 | TUBA1A | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) n.1189C>G n.160C>G n.178C>G | COSMIC |
12 | g.49186681G>T | CA384645082 | TUBA1A | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) n.1189C>A n.160C>A n.178C>A | |
12 | g.49186682A>C | CA384645088 | TUBA1A | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) n.1188T>G n.159T>G n.177T>G | |
12 | g.49186682A>G | CA384645091 | TUBA1A | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) n.1188T>C n.159T>C n.177T>C | |
12 | g.49186682A>T | CA384645094 | TUBA1A | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.1188T>A n.159T>A n.177T>A | |
12 | g.49186683A>C | CA384645098 | TUBA1A | c.154T>G (p.Phe52Val) c.49T>G (p.Phe17Val) n.1187T>G n.158T>G n.176T>G | |
12 | g.49186683A>G | CA384645101 | TUBA1A | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) n.1187T>C n.158T>C n.176T>C | |
12 | g.49186683A>T | CA384645103 | TUBA1A | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) n.1187T>A n.158T>A n.176T>A | |
12 | g.49186684G>A | CA479717576 | TUBA1A | c.153C>T (p.Thr51=) c.48C>T (p.Thr16=) n.1186C>T n.157C>T n.175C>T | |
12 | g.49186684G>C | CA236623235 | TUBA1A | c.153C>G (p.Thr51=) c.48C>G (p.Thr16=) n.1186C>G n.157C>G n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186684G= | CA2035024187 | TUBA1A | c.153C= (p.Thr51=) c.48C= (p.Thr16=) n.1186C= n.157C= n.175C= | |
12 | g.49186684G>T | CA479717577 | TUBA1A | c.153C>A (p.Thr51=) c.48C>A (p.Thr16=) n.1186C>A n.157C>A n.175C>A | |
12 | g.49186685G>A | CA213262 | TUBA1A | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1185C>T n.156C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186685G>C | CA384645113 | TUBA1A | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1185C>G n.156C>G n.174C>G | |
12 | g.49186685G= | CA2035024194 | TUBA1A | c.152C= (p.Thr51=) c.47C= (p.Thr16=) n.1185C= n.156C= n.174C= | |
12 | g.49186685G>T | CA384645116 | TUBA1A | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1185C>A n.156C>A n.174C>A | |
12 | g.49186686T>A | CA384645123 | TUBA1A | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1184A>T n.155A>T n.173A>T | |
12 | g.49186686T>C | CA384645126 | TUBA1A | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1184A>G n.155A>G n.173A>G | |
12 | g.49186686T>G | CA384645128 | TUBA1A | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1184A>C n.155A>C n.173A>C | |
12 | g.49186687G>A | CA479717579 | TUBA1A | c.150C>T (p.Asn50=) c.45C>T (p.Asn15=) n.1183C>T n.154C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186687G>C | CA384645129 | TUBA1A | c.150C>G (p.Asn50Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) n.1183C>G n.154C>G n.172C>G | |
12 | g.49186687G>T | CA384645131 | TUBA1A | c.150C>A (p.Asn50Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) n.1183C>A n.154C>A n.172C>A | |
12 | g.49186688T>A | CA384645134 | TUBA1A | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.1182A>T n.153A>T n.171A>T | |
12 | g.49186688T>C | CA384645136 | TUBA1A | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.1182A>G n.153A>G n.171A>G | |
12 | g.49186688T>G | CA384645139 | TUBA1A | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.1182A>C n.153A>C n.171A>C | |
12 | g.49186689T>A | CA384645144 | TUBA1A | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.1181A>T n.152A>T n.170A>T | |
12 | g.49186689T>C | CA384645146 | TUBA1A | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.1181A>G n.152A>G n.170A>G | |
12 | g.49186689T>G | CA384645149 | TUBA1A | c.148A>C (p.Asn50His) c.43A>C (p.Asn15His) n.1181A>C n.152A>C n.170A>C | |
12 | g.49186690G>A | CA479717582 | TUBA1A | c.147C>T (p.Phe49=) c.42C>T (p.Phe14=) n.1180C>T n.151C>T n.169C>T | |
12 | g.49186690G>C | CA384645153 | TUBA1A | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.1180C>G n.151C>G n.169C>G | |
12 | g.49186690G>T | CA384645156 | TUBA1A | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1180C>A n.151C>A n.169C>A | |
12 | g.49186691A>C | CA384645159 | TUBA1A | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1179T>G n.150T>G n.168T>G | |
12 | g.49186691A>G | CA384645162 | TUBA1A | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1179T>C n.150T>C n.168T>C | |
12 | g.49186691A>T | CA384645164 | TUBA1A | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1179T>A n.150T>A n.168T>A | |
12 | g.49186692A>C | CA384645170 | TUBA1A | c.145T>G (p.Phe49Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.1178T>G n.149T>G n.167T>G | |
12 | g.49186692A>G | CA384645172 | TUBA1A | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1178T>C n.149T>C n.167T>C | |
12 | g.49186692A>T | CA384645169 | TUBA1A | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1178T>A n.149T>A n.167T>A | |
12 | g.49186693G>A | CA236623248 | TUBA1A | c.144C>T (p.Ser48=) c.39C>T (p.Ser13=) n.1177C>T n.148C>T n.166C>T | dbSNP |
12 | g.49186693G>C | CA479717587 | TUBA1A | c.144C>G (p.Ser48=) c.39C>G (p.Ser13=) n.1177C>G n.148C>G n.166C>G | |
12 | g.49186693G= | CA2035024199 | TUBA1A | c.144C= (p.Ser48=) c.39C= (p.Ser13=) n.1177C= n.148C= n.166C= | |
12 | g.49186693G>T | CA479717589 | TUBA1A | c.144C>A (p.Ser48=) c.39C>A (p.Ser13=) n.1177C>A n.148C>A n.166C>A | |
12 | g.49186694G>A | CA384645179 | TUBA1A | c.143C>T (p.Ser48Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) n.1176C>T n.147C>T n.165C>T | |
12 | g.49186694G>C | CA384645182 | TUBA1A | c.143C>G (p.Ser48Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) n.1176C>G n.147C>G n.165C>G | |
12 | g.49186694G= | CA2035024202 | TUBA1A | c.143C= (p.Ser48=) c.38C= (p.Ser13=) n.1176C= n.147C= n.165C= | |
12 | g.49186694G>T | CA236623255 | TUBA1A | c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.1176C>A n.147C>A n.165C>A | dbSNP |
12 | g.49186695A>C | CA384645193 | TUBA1A | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.1175T>G n.146T>G n.164T>G | |
12 | g.49186695A>G | CA384645201 | TUBA1A | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.1175T>C n.146T>C n.164T>C | |
12 | g.49186695A>T | CA384645204 | TUBA1A | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.1175T>A n.146T>A n.164T>A | |
12 | g.49186696A= | CA2035024206 | TUBA1A | c.141T= (p.Asp47=) c.36T= (p.Asp12=) n.1174T= n.145T= n.163T= | |
12 | g.49186696A>C | CA384645208 | TUBA1A | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.1174T>G n.145T>G n.163T>G | |
12 | g.49186696A>G | CA6550323 | TUBA1A | c.141T>C (p.Asp47=) c.36T>C (p.Asp12=) n.1174T>C n.145T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186696A>T | CA384645211 | TUBA1A | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.1174T>A n.145T>A n.163T>A | |
12 | g.49186697T>A | CA384645215 | TUBA1A | c.140A>T (p.Asp47Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.1173A>T n.144A>T n.162A>T | |
12 | g.49186697T>C | CA384645216 | TUBA1A | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1173A>G n.144A>G n.162A>G | |
12 | g.49186697T>G | CA384645218 | TUBA1A | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1173A>C n.144A>C n.162A>C | |
12 | g.49186698C>A | CA384645230 | TUBA1A | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1172G>T n.143G>T n.161G>T | |
12 | g.49186698C= | CA2035024210 | TUBA1A | c.139G= (p.Asp47=) c.34G= (p.Asp12=) n.1172G= n.143G= n.161G= | |
12 | g.49186698C>G | CA384645222 | TUBA1A | c.139G>C (p.Asp47His) c.34G>C (p.Asp12His) n.1172G>C n.143G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186698C>T | CA384645227 | TUBA1A | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1172G>A n.143G>A n.161G>A | |
12 | g.49186699A= | CA2035024215 | TUBA1A | c.138T= (p.Asp46=) c.33T= (p.Asp11=) n.1171T= n.142T= n.160T= | |
12 | g.49186699A>C | CA384645232 | TUBA1A | c.138T>G (p.Asp46Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) n.1171T>G n.142T>G n.160T>G | |
12 | g.49186699A>G | CA479717593 | TUBA1A | c.138T>C (p.Asp46=) c.33T>C (p.Asp11=) n.1171T>C n.142T>C n.160T>C | dbSNP |
12 | g.49186699A>T | CA384645235 | TUBA1A | c.138T>A (p.Asp46Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) n.1171T>A n.142T>A n.160T>A | |
12 | g.49186700T>A | CA384645238 | TUBA1A | c.137A>T (p.Asp46Val) c.32A>T (p.Asp11Val) n.1170A>T n.141A>T n.159A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186700T>C | CA384645241 | TUBA1A | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) n.1170A>G n.141A>G n.159A>G | |
12 | g.49186700T>G | CA384645243 | TUBA1A | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) n.1170A>C n.141A>C n.159A>C | |
12 | g.49186701C>A | CA384645247 | TUBA1A | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1169G>T n.140G>T n.158G>T | |
12 | g.49186701C>G | CA384645250 | TUBA1A | c.136G>C (p.Asp46His) c.31G>C (p.Asp11His) n.1169G>C n.140G>C n.158G>C | |
12 | g.49186701C>T | CA384645251 | TUBA1A | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1169G>A n.140G>A n.158G>A | |
12 | g.49186702T>A | CA479717597 | TUBA1A | c.135A>T (p.Gly45=) c.30A>T (p.Gly10=) n.1168A>T n.139A>T n.157A>T | |
12 | g.49186702T>C | CA479717598 | TUBA1A | c.135A>G (p.Gly45=) c.30A>G (p.Gly10=) n.1168A>G n.139A>G n.157A>G | |
12 | g.49186702T>G | CA479717599 | TUBA1A | c.135A>C (p.Gly45=) c.30A>C (p.Gly10=) n.1168A>C n.139A>C n.157A>C | dbSNP |
12 | g.49186702T= | CA2035024217 | TUBA1A | c.135A= (p.Gly45=) c.30A= (p.Gly10=) n.1168A= n.139A= n.157A= | |
12 | g.49186703C>A | CA384645255 | TUBA1A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1167G>T n.138G>T n.156G>T | |
12 | g.49186703C>G | CA384645259 | TUBA1A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1167G>C n.138G>C n.156G>C | |
12 | g.49186703C>T | CA384645261 | TUBA1A | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1167G>A n.138G>A n.156G>A | |
12 | g.49186704C>A | CA384645265 | TUBA1A | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.1166G>T n.137G>T n.155G>T | |
12 | g.49186704C>G | CA384645267 | TUBA1A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1166G>C n.137G>C n.155G>C | |
12 | g.49186704C>T | CA384645263 | TUBA1A | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1166G>A n.137G>A n.155G>A | |
12 | g.49186705T>A | CA6550324 | TUBA1A | c.132A>T (p.Gly44=) c.27A>T (p.Gly9=) n.1165A>T n.136A>T n.154A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186705T>C | CA479717604 | TUBA1A | c.132A>G (p.Gly44=) c.27A>G (p.Gly9=) n.1165A>G n.136A>G n.154A>G | dbSNP |
12 | g.49186705T>G | CA479717603 | TUBA1A | c.132A>C (p.Gly44=) c.27A>C (p.Gly9=) n.1165A>C n.136A>C n.154A>C | |
12 | g.49186705T= | CA2035024220 | TUBA1A | c.132A= (p.Gly44=) c.27A= (p.Gly9=) n.1165A= n.136A= n.154A= | |
12 | g.49186706C>A | CA384645270 | TUBA1A | c.131G>T (p.Gly44Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1164G>T n.135G>T n.153G>T | |
12 | g.49186706C>G | CA384645271 | TUBA1A | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1164G>C n.135G>C n.153G>C | |
12 | g.49186706C>T | CA384645273 | TUBA1A | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1164G>A n.135G>A n.153G>A | |
12 | g.49186710dup | CA2618625373 | TUBA1A | c.131dup (p.Gly45ArgfsTer3) c.26dup (p.Gly10ArgfsTer3) n.1164dup n.135dup n.153dup | gnomAD v4 |
12 | g.49186707C>A | CA384645275 | TUBA1A | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) n.1163G>T n.134G>T n.152G>T | |
12 | g.49186707C>G | CA384645277 | TUBA1A | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1163G>C n.134G>C n.152G>C | |
12 | g.49186707C>T | CA384645279 | TUBA1A | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1163G>A n.134G>A n.152G>A | |
12 | g.49186708C>A | CA479717605 | TUBA1A | c.129G>T (p.Gly43=) c.24G>T (p.Gly8=) n.1162G>T n.133G>T n.151G>T | |
12 | g.49186708C= | CA2035024224 | TUBA1A | c.129G= (p.Gly43=) c.24G= (p.Gly8=) n.1162G= n.133G= n.151G= | |
12 | g.49186708C>G | CA479717606 | TUBA1A | c.129G>C (p.Gly43=) c.24G>C (p.Gly8=) n.1162G>C n.133G>C n.151G>C | dbSNP |
12 | g.49186708C>T | CA479717608 | TUBA1A | c.129G>A (p.Gly43=) c.24G>A (p.Gly8=) n.1162G>A n.133G>A n.151G>A | |
12 | g.49186709C>A | CA384645281 | TUBA1A | c.128G>T (p.Gly43Val) c.23G>T (p.Gly8Val) n.1161G>T n.132G>T n.150G>T | ClinVar COSMIC |
12 | g.49186709C>G | CA384645285 | TUBA1A | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1161G>C n.132G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186709C>T | CA384645283 | TUBA1A | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.1161G>A n.132G>A n.150G>A | |
12 | g.49186710C>A | CA384645287 | TUBA1A | c.127G>T (p.Gly43Trp) c.22G>T (p.Gly8Trp) n.1160G>T n.131G>T n.149G>T | |
12 | g.49186710C>G | CA384645290 | TUBA1A | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1160G>C n.131G>C n.149G>C | |
12 | g.49186710C>T | CA384645292 | TUBA1A | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.1160G>A n.131G>A n.149G>A | |
12 | g.49186711A= | CA2035024229 | TUBA1A | c.126T= (p.Ile42=) c.21T= (p.Ile7=) n.1159T= n.130T= n.148T= | |
12 | g.49186711A>C | CA384645294 | TUBA1A | c.126T>G (p.Ile42Met) c.21T>G (p.Ile7Met) n.1159T>G n.130T>G n.148T>G | |
12 | g.49186711A>G | CA479717609 | TUBA1A | c.126T>C (p.Ile42=) c.21T>C (p.Ile7=) n.1159T>C n.130T>C n.148T>C | dbSNP |
12 | g.49186711A>T | CA479717610 | TUBA1A | c.126T>A (p.Ile42=) c.21T>A (p.Ile7=) n.1159T>A n.130T>A n.148T>A | |
12 | g.49186712A= | CA2035024232 | TUBA1A | c.125T= (p.Ile42=) c.20T= (p.Ile7=) n.1158T= n.129T= n.147T= | |
12 | g.49186712A>C | CA384645297 | TUBA1A | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.20T>G (p.Ile7Ser) n.1158T>G n.129T>G n.147T>G | |
12 | g.49186712A>G | CA384645300 | TUBA1A | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.1158T>C n.129T>C n.147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186712A>T | CA384645298 | TUBA1A | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) n.1158T>A n.129T>A n.147T>A | |
12 | g.49186713T>A | CA384645305 | TUBA1A | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.1157A>T n.128A>T n.146A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186713T>C | CA384645308 | TUBA1A | c.124A>G (p.Ile42Val) c.19A>G (p.Ile7Val) n.1157A>G n.128A>G n.146A>G | |
12 | g.49186713T>G | CA384645310 | TUBA1A | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) n.1157A>C n.128A>C n.146A>C | |
12 | g.49186714G>A | CA236623274 | TUBA1A | c.123C>T (p.Thr41=) c.18C>T (p.Thr6=) n.1156C>T n.127C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186714G>C | CA479717612 | TUBA1A | c.123C>G (p.Thr41=) c.18C>G (p.Thr6=) n.1156C>G n.127C>G n.145C>G | |
12 | g.49186714G= | CA2035024235 | TUBA1A | c.123C= (p.Thr41=) c.18C= (p.Thr6=) n.1156C= n.127C= n.145C= | |
12 | g.49186714G>T | CA479717613 | TUBA1A | c.123C>A (p.Thr41=) c.18C>A (p.Thr6=) n.1156C>A n.127C>A n.145C>A | |
12 | g.49186715G>A | CA384645315 | TUBA1A | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.1155C>T n.126C>T n.144C>T | |
12 | g.49186715G>C | CA384645318 | TUBA1A | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.1155C>G n.126C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186715G>T | CA384645321 | TUBA1A | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.1155C>A n.126C>A n.144C>A | |
12 | g.49186716T>A | CA384645327 | TUBA1A | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.1154A>T n.125A>T n.143A>T | |
12 | g.49186716T>C | CA384645329 | TUBA1A | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.1154A>G n.125A>G n.143A>G | |
12 | g.49186716T>G | CA384645332 | TUBA1A | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.1154A>C n.125A>C n.143A>C | |
12 | g.49186717C>A | CA384645335 | TUBA1A | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1153G>T n.124G>T n.142G>T | |
12 | g.49186717C= | CA2035024238 | TUBA1A | c.120G= (p.Lys40=) c.15G= (p.Lys5=) n.1153G= n.124G= n.142G= | |
12 | g.49186717C>G | CA384645337 | TUBA1A | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1153G>C n.124G>C n.142G>C | |
12 | g.49186717C>T | CA479717616 | TUBA1A | c.120G>A (p.Lys40=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1153G>A n.124G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186718T>A | CA384645347 | TUBA1A | c.119A>T (p.Lys40Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.1152A>T n.123A>T n.141A>T | |
12 | g.49186718T>C | CA384645344 | TUBA1A | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1152A>G n.123A>G n.141A>G | |
12 | g.49186718T>G | CA384645341 | TUBA1A | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1152A>C n.123A>C n.141A>C | |
12 | g.49186719T>A | CA384645354 | TUBA1A | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1151A>T n.122A>T n.140A>T | |
12 | g.49186719T>C | CA384645358 | TUBA1A | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1151A>G n.122A>G n.140A>G | |
12 | g.49186719T>G | CA384645356 | TUBA1A | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1151A>C n.122A>C n.140A>C | |
12 | g.49186720G>A | CA479717618 | TUBA1A | c.117C>T (p.Asp39=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1150C>T n.121C>T n.139C>T | dbSNP |
12 | g.49186720G>C | CA384645363 | TUBA1A | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1150C>G n.121C>G n.139C>G | |
12 | g.49186720G= | CA2035024241 | TUBA1A | c.117C= (p.Asp39=) c.12C= (p.Asp4=) n.1150C= n.121C= n.139C= | |
12 | g.49186720G>T | CA384645367 | TUBA1A | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1150C>A n.121C>A n.139C>A | |
12 | g.49186721T>A | CA384645371 | TUBA1A | c.116A>T (p.Asp39Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1149A>T n.120A>T n.138A>T | |
12 | g.49186721T>C | CA384645375 | TUBA1A | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1149A>G n.120A>G n.138A>G | |
12 | g.49186721T>G | CA384645381 | TUBA1A | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1149A>C n.120A>C n.138A>C | |
12 | g.49186722C>A | CA384645388 | TUBA1A | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1148G>T n.119G>T n.137G>T | |
12 | g.49186722C>G | CA384645392 | TUBA1A | c.115G>C (p.Asp39His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1148G>C n.119G>C n.137G>C | |
12 | g.49186722C>T | CA384645395 | TUBA1A | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1148G>A n.119G>A n.137G>A | |
12 | g.49186723A= | CA2035024243 | TUBA1A | c.114T= (p.Ser38=) c.9T= (p.Ser3=) n.1147T= n.118T= n.136T= | |
12 | g.49186723A>C | CA384645400 | TUBA1A | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.1147T>G n.118T>G n.136T>G | |
12 | g.49186723A>G | CA479717620 | TUBA1A | c.114T>C (p.Ser38=) c.9T>C (p.Ser3=) n.1147T>C n.118T>C n.136T>C | dbSNP |
12 | g.49186723A>T | CA384645403 | TUBA1A | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.1147T>A n.118T>A n.136T>A | |
12 | g.49186724C>A | CA384645408 | TUBA1A | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.1146G>T n.117G>T n.135G>T | |
12 | g.49186724C>G | CA384645412 | TUBA1A | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.1146G>C n.117G>C n.135G>C | |
12 | g.49186724C>T | CA384645417 | TUBA1A | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.1146G>A n.117G>A n.135G>A | |
12 | g.49186725T>A | CA384645430 | TUBA1A | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.1145A>T n.116A>T n.134A>T | |
12 | g.49186725T>C | CA384645422 | TUBA1A | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.1145A>G n.116A>G n.134A>G | |
12 | g.49186725T>G | CA384645426 | TUBA1A | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.1145A>C n.116A>C n.134A>C | COSMIC |
12 | g.49186726T>A | CA479717623 | TUBA1A | c.111A>T (p.Pro37=) c.6A>T (p.Pro2=) n.1144A>T n.115A>T n.133A>T | dbSNP |
12 | g.49186726T>C | CA479717622 | TUBA1A | c.111A>G (p.Pro37=) c.6A>G (p.Pro2=) n.1144A>G n.115A>G n.133A>G | |
12 | g.49186726T>G | CA479717621 | TUBA1A | c.111A>C (p.Pro37=) c.6A>C (p.Pro2=) n.1144A>C n.115A>C n.133A>C | dbSNP |
12 | g.49186726T= | CA2035024244 | TUBA1A | c.111A= (p.Pro37=) c.6A= (p.Pro2=) n.1144A= n.115A= n.133A= | |
12 | g.49186727G>A | CA384645436 | TUBA1A | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.1143C>T n.114C>T n.132C>T | ClinVar |
12 | g.49186727G>C | CA384645439 | TUBA1A | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.1143C>G n.114C>G n.132C>G | |
12 | g.49186727G>T | CA384645442 | TUBA1A | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) n.1143C>A n.114C>A n.132C>A | |
12 | g.49186728G>A | CA384645448 | TUBA1A | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.1142C>T n.113C>T n.131C>T | |
12 | g.49186728G>C | CA384645452 | TUBA1A | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.1142C>G n.113C>G n.131C>G | |
12 | g.49186728G>T | CA384645455 | TUBA1A | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.1142C>A n.113C>A n.131C>A | |
12 | g.49186729C>A | CA384645464 | TUBA1A | c.108G>T (p.Met36Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1141G>T n.112G>T n.130G>T | |
12 | g.49186729C>G | CA384645467 | TUBA1A | c.108G>C (p.Met36Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1141G>C n.112G>C n.130G>C | |
12 | g.49186729C>T | CA384645470 | TUBA1A | c.108G>A (p.Met36Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1141G>A n.112G>A n.130G>A | |
12 | g.49186730A>C | CA384645476 | TUBA1A | c.107T>G (p.Met36Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1140T>G n.111T>G n.129T>G | |
12 | g.49186730A>G | CA384645479 | TUBA1A | c.107T>C (p.Met36Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1140T>C n.111T>C n.129T>C | |
12 | g.49186730A>T | CA384645482 | TUBA1A | c.107T>A (p.Met36Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1140T>A n.111T>A n.129T>A | |
12 | g.49186731T>A | CA384645489 | TUBA1A | c.106A>T (p.Met36Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1139A>T n.110A>T n.128A>T | |
12 | g.49186731T>C | CA384645496 | TUBA1A | c.106A>G (p.Met36Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1139A>G n.110A>G n.128A>G | |
12 | g.49186731T>G | CA384645491 | TUBA1A | c.106A>C (p.Met36Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1139A>C n.110A>C n.128A>C | |
12 | g.49186732C>A | CA384645499 | TUBA1A | c.105G>T (p.Gln35His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1138G>T n.109G>T n.127G>T | COSMIC |
12 | g.49186732C>G | CA384645503 | TUBA1A | c.105G>C (p.Gln35His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1138G>C n.109G>C n.127G>C | |
12 | g.49186732C>T | CA479717627 | TUBA1A | c.105G>A (p.Gln35=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1138G>A n.109G>A n.127G>A | |
12 | g.49186733T>A | CA384645507 | TUBA1A | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.1137A>T n.108A>T n.126A>T | |
12 | g.49186733T>C | CA384645510 | TUBA1A | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.1137A>G n.108A>G n.126A>G | |
12 | g.49186733T>G | CA384645513 | TUBA1A | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.1137A>C n.108A>C n.126A>C | |
12 | g.49186734G>A | CA384645522 | TUBA1A | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1136C>T n.107C>T n.125C>T | |
12 | g.49186734G>C | CA384645525 | TUBA1A | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1136C>G n.107C>G n.125C>G | |
12 | g.49186734G>T | CA384645529 | TUBA1A | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1136C>A n.107C>A n.125C>A | |
12 | g.49186735G>A | CA479717628 | TUBA1A | c.102C>T (p.Gly34=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1135C>T n.106C>T n.124C>T | |
12 | g.49186735G>C | CA479717629 | TUBA1A | c.102C>G (p.Gly34=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1135C>G n.106C>G n.124C>G | |
12 | g.49186735G>T | CA479717630 | TUBA1A | c.102C>A (p.Gly34=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1135C>A n.106C>A n.124C>A | |
12 | g.49186736C>A | CA384645535 | TUBA1A | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1134G>T n.105G>T n.123G>T | |
12 | g.49186736C>G | CA384645540 | TUBA1A | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1134G>C n.105G>C n.123G>C | |
12 | g.49186736C>T | CA384645546 | TUBA1A | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1134G>A n.105G>A n.123G>A | |
12 | g.49186737C>A | CA384645557 | TUBA1A | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1133G>T n.104G>T n.122G>T | |
12 | g.49186737C>G | CA384645555 | TUBA1A | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1133G>C n.104G>C n.122G>C | |
12 | g.49186737C>T | CA384645552 | TUBA1A | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1133G>A n.104G>A n.122G>A | |
12 | g.49186738A>C | CA384645561 | TUBA1A | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.1132T>G n.103T>G n.121T>G | |
12 | g.49186738A>G | CA479717632 | TUBA1A | c.99T>C (p.Asp33=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.1132T>C n.103T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186738A>T | CA384645562 | TUBA1A | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.1132T>A n.103T>A n.121T>A | |
12 | g.49186739T>A | CA384645565 | TUBA1A | c.98A>T (p.Asp33Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1131A>T n.102A>T n.120A>T | |
12 | g.49186739T>C | CA384645567 | TUBA1A | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1131A>G n.102A>G n.120A>G | |
12 | g.49186739T>G | CA384645571 | TUBA1A | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1131A>C n.102A>C n.120A>C | |
12 | g.49186740C>A | CA384645575 | TUBA1A | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1130G>T n.101G>T n.119G>T | |
12 | g.49186740C>G | CA384645578 | TUBA1A | c.97G>C (p.Asp33His) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1130G>C n.101G>C n.119G>C | |
12 | g.49186740C>T | CA384645579 | TUBA1A | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1130G>A n.101G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186741G>A | CA213283 | TUBA1A | c.96C>T (p.Pro32=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.1129C>T n.100C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186741G>C | CA479717633 | TUBA1A | c.96C>G (p.Pro32=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.1129C>G n.100C>G n.118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186741G= | CA2035024248 | TUBA1A | c.96C= (p.Pro32=) c.-10C= (n.-10C=) n.1129C= n.100C= n.118C= | |
12 | g.49186741G>T | CA479717634 | TUBA1A | c.96C>A (p.Pro32=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.1129C>A n.100C>A n.118C>A | |
12 | g.49186742G>A | CA384645582 | TUBA1A | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1128C>T n.99C>T n.117C>T | |
12 | g.49186742G>C | CA384645585 | TUBA1A | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1128C>G n.99C>G n.117C>G | |
12 | g.49186742G>T | CA384645588 | TUBA1A | c.95C>A (p.Pro32His) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1128C>A n.99C>A n.117C>A | |
12 | g.49186743G>A | CA384645595 | TUBA1A | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1127C>T n.98C>T n.116C>T | |
12 | g.49186743G>C | CA384645596 | TUBA1A | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1127C>G n.98C>G n.116C>G | |
12 | g.49186743G>T | CA384645591 | TUBA1A | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1127C>A n.98C>A n.116C>A | |
12 | g.49186744C>A | CA384645602 | TUBA1A | c.93G>T (p.Gln31His) c.-13G>T (n.-13G>T) n.1126G>T n.97G>T n.115G>T | |
12 | g.49186744C>G | CA384645599 | TUBA1A | c.93G>C (p.Gln31His) c.-13G>C (n.-13G>C) n.1126G>C n.97G>C n.115G>C | COSMIC |
12 | g.49186744C>T | CA479717636 | TUBA1A | c.93G>A (p.Gln31=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.1126G>A n.97G>A n.115G>A | |
12 | g.49186745T>A | CA384645606 | TUBA1A | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1125A>T n.96A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186745T>C | CA384645608 | TUBA1A | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1125A>G n.96A>G n.114A>G | |
12 | g.49186745T>G | CA384645610 | TUBA1A | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1125A>C n.96A>C n.114A>C | |
12 | g.49186746G>A | CA384645615 | TUBA1A | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1124C>T n.95C>T n.113C>T | |
12 | g.49186746G>C | CA384645616 | TUBA1A | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1124C>G n.95C>G n.113C>G | |
12 | g.49186746G>T | CA384645617 | TUBA1A | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1124C>A n.95C>A n.113C>A | |
12 | g.49186747G>A | CA479717638 | TUBA1A | c.90C>T (p.Ile30=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1123C>T n.94C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186747G>C | CA384645620 | TUBA1A | c.90C>G (p.Ile30Met) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1123C>G n.94C>G n.112C>G | |
12 | g.49186747G= | CA2035024249 | TUBA1A | c.90C= (p.Ile30=) c.-16C= (n.-16C=) n.1123C= n.94C= n.112C= | |
12 | g.49186747G>T | CA479717637 | TUBA1A | c.90C>A (p.Ile30=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1123C>A n.94C>A n.112C>A | |
12 | g.49186748A>C | CA384645623 | TUBA1A | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) n.1122T>G n.93T>G n.111T>G | |
12 | g.49186748A>G | CA384645630 | TUBA1A | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.1122T>C n.93T>C n.111T>C | |
12 | g.49186748A>T | CA384645632 | TUBA1A | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) n.1122T>A n.93T>A n.111T>A | |
12 | g.49186749T>A | CA384645633 | TUBA1A | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1121A>T n.92A>T n.110A>T | |
12 | g.49186749T>C | CA384645640 | TUBA1A | c.88A>G (p.Ile30Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1121A>G n.92A>G n.110A>G | |
12 | g.49186749T>G | CA384645644 | TUBA1A | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1121A>C n.92A>C n.110A>C | |
12 | g.49186750G>A | CA479717639 | TUBA1A | c.87C>T (p.Gly29=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1120C>T n.91C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186750G>C | CA479717640 | TUBA1A | c.87C>G (p.Gly29=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1120C>G n.91C>G n.109C>G | |
12 | g.49186750G= | CA2035024250 | TUBA1A | c.87C= (p.Gly29=) c.-19C= (n.-19C=) n.1120C= n.91C= n.109C= | |
12 | g.49186750G>T | CA479717641 | TUBA1A | c.87C>A (p.Gly29=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1120C>A n.91C>A n.109C>A | |
12 | g.49186751C>A | CA384645647 | TUBA1A | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.1119G>T n.90G>T n.108G>T | |
12 | g.49186751C>G | CA384645659 | TUBA1A | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.1119G>C n.90G>C n.108G>C | |
12 | g.49186751C>T | CA384645656 | TUBA1A | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.1119G>A n.90G>A n.108G>A | COSMIC |
12 | g.49186752C>A | CA384645666 | TUBA1A | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1118G>T n.89G>T n.107G>T | |
12 | g.49186752C>G | CA384645670 | TUBA1A | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.1118G>C n.89G>C n.107G>C | |
12 | g.49186752C>T | CA384645674 | TUBA1A | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1118G>A n.89G>A n.107G>A | |
12 | g.49186753G>A | CA6550325 | TUBA1A | c.84C>T (p.His28=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.1117C>T n.88C>T n.106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186753G>C | CA384645680 | TUBA1A | c.84C>G (p.His28Gln) c.-22C>G (n.-22C>G) n.1117C>G n.88C>G n.106C>G | |
12 | g.49186753G= | CA2035024253 | TUBA1A | c.84C= (p.His28=) c.-22C= (n.-22C=) n.1117C= n.88C= n.106C= | |
12 | g.49186753G>T | CA384645681 | TUBA1A | c.84C>A (p.His28Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) n.1117C>A n.88C>A n.106C>A | |
12 | g.49186754T>A | CA384645685 | TUBA1A | c.83A>T (p.His28Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.1116A>T n.87A>T n.105A>T | |
12 | g.49186754T>C | CA384645689 | TUBA1A | c.83A>G (p.His28Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.1116A>G n.87A>G n.105A>G | |
12 | g.49186754T>G | CA384645694 | TUBA1A | c.83A>C (p.His28Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.1116A>C n.87A>C n.105A>C | |
12 | g.49186755G>A | CA384645701 | TUBA1A | c.82C>T (p.His28Tyr) c.-24C>T (n.-24C>T) n.1115C>T n.86C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186755G>C | CA384645704 | TUBA1A | c.82C>G (p.His28Asp) c.-24C>G (n.-24C>G) n.1115C>G n.86C>G n.104C>G | |
12 | g.49186755G= | CA2035024257 | TUBA1A | c.82C= (p.His28=) c.-24C= (n.-24C=) n.1115C= n.86C= n.104C= | |
12 | g.49186755G>T | CA384645708 | TUBA1A | c.82C>A (p.His28Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) n.1115C>A n.86C>A n.104C>A | |
12 | g.49186756T>A | CA384645709 | TUBA1A | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1114A>T n.85A>T n.103A>T | |
12 | g.49186756T>C | CA479717645 | TUBA1A | c.81A>G (p.Glu27=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1114A>G n.85A>G n.103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186756T>G | CA384645710 | TUBA1A | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1114A>C n.85A>C n.103A>C | |
12 | g.49186756T= | CA2035024263 | TUBA1A | c.81A= (p.Glu27=) c.-25A= (n.-25A=) n.1114A= n.85A= n.103A= | |
12 | g.49186757T>A | CA384645714 | TUBA1A | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1113A>T n.84A>T n.102A>T | |
12 | g.49186757T>C | CA384645716 | TUBA1A | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1113A>G n.84A>G n.102A>G | |
12 | g.49186757T>G | CA384645719 | TUBA1A | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.1113A>C n.84A>C n.102A>C | |
12 | g.49186758C>A | CA384645721 | TUBA1A | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.1112G>T n.83G>T n.101G>T | |
12 | g.49186758C= | CA2035024265 | TUBA1A | c.79G= (p.Glu27=) c.-27G= (n.-27G=) n.1112G= n.83G= n.101G= | |
12 | g.49186758C>G | CA16606296 | TUBA1A | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.1112G>C n.83G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186758C>T | CA384645725 | TUBA1A | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.1112G>A n.83G>A n.101G>A | |
12 | g.49186759C>A | CA479717649 | TUBA1A | c.78G>T (p.Leu26=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1111G>T n.82G>T n.100G>T | |
12 | g.49186759C= | CA2035024268 | TUBA1A | c.78G= (p.Leu26=) c.-28G= (n.-28G=) n.1111G= n.82G= n.100G= | |
12 | g.49186759C>G | CA479717650 | TUBA1A | c.78G>C (p.Leu26=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1111G>C n.82G>C n.100G>C | |
12 | g.49186759C>T | CA479717651 | TUBA1A | c.78G>A (p.Leu26=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1111G>A n.82G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186760A>C | CA384645730 | TUBA1A | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1110T>G n.81T>G n.99T>G | |
12 | g.49186760A>G | CA384645735 | TUBA1A | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1110T>C n.81T>C n.99T>C | |
12 | g.49186760A>T | CA384645739 | TUBA1A | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1110T>A n.81T>A n.99T>A | |
12 | g.49186761G>A | CA479717655 | TUBA1A | c.76C>T (p.Leu26=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1109C>T n.80C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186761G>C | CA384645746 | TUBA1A | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1109C>G n.80C>G n.98C>G | |
12 | g.49186761G= | CA2035024271 | TUBA1A | c.76C= (p.Leu26=) c.-30C= (n.-30C=) n.1109C= n.80C= n.98C= | |
12 | g.49186761G>T | CA384645748 | TUBA1A | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1109C>A n.80C>A n.98C>A | |
12 | g.49186762G>A | CA479717656 | TUBA1A | c.75C>T (p.Cys25=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1108C>T n.79C>T n.97C>T | dbSNP |
12 | g.49186762G>C | CA384645752 | TUBA1A | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1108C>G n.79C>G n.97C>G | |
12 | g.49186762G= | CA2035024274 | TUBA1A | c.75C= (p.Cys25=) c.-31C= (n.-31C=) n.1108C= n.79C= n.97C= | |
12 | g.49186762G>T | CA384645755 | TUBA1A | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1108C>A n.79C>A n.97C>A | |
12 | g.49186763C>A | CA384645769 | TUBA1A | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1107G>T n.78G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186763C= | CA2035024280 | TUBA1A | c.74G= (p.Cys25=) c.-32G= (n.-32G=) n.1107G= n.78G= n.96G= | |
12 | g.49186763C>G | CA384645759 | TUBA1A | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1107G>C n.78G>C n.96G>C | |
12 | g.49186763C>T | CA384645767 | TUBA1A | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1107G>A n.78G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186764A>C | CA384645776 | TUBA1A | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.1106T>G n.77T>G n.95T>G | |
12 | g.49186764A>G | CA384645779 | TUBA1A | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.1106T>C n.77T>C n.95T>C | |
12 | g.49186764A>T | CA384645782 | TUBA1A | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.1106T>A n.77T>A n.95T>A | |
12 | g.49186765G>A | CA479717658 | TUBA1A | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.1105C>T n.76C>T n.94C>T | |
12 | g.49186765G>C | CA384645794 | TUBA1A | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-34C>G (n.-34C>G) n.1105C>G n.76C>G n.94C>G | |
12 | g.49186765G>T | CA384645797 | TUBA1A | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-34C>A (n.-34C>A) n.1105C>A n.76C>A n.94C>A | |
12 | g.49186766T>A | CA384645802 | TUBA1A | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1104A>T n.75A>T n.93A>T | |
12 | g.49186766T>C | CA384645803 | TUBA1A | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1104A>G n.75A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186766T>G | CA384645810 | TUBA1A | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1104A>C n.75A>C n.93A>C | |
12 | g.49186767A>C | CA384645815 | TUBA1A | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1103T>G n.74T>G n.92T>G | |
12 | g.49186767A>G | CA384645817 | TUBA1A | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1103T>C n.74T>C n.92T>C | ClinVar |
12 | g.49186767A>T | CA384645819 | TUBA1A | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1103T>A n.74T>A n.92T>A | |
12 | g.49186768G>A | CA479717661 | TUBA1A | c.69C>T (p.Leu23=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1102C>T n.73C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186768G>C | CA6550326 | TUBA1A | c.69C>G (p.Leu23=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1102C>G n.73C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186768G= | CA2035024285 | TUBA1A | c.69C= (p.Leu23=) c.-37C= (n.-37C=) n.1102C= n.73C= n.91C= | |
12 | g.49186768G>T | CA479717660 | TUBA1A | c.69C>A (p.Leu23=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1102C>A n.73C>A n.91C>A |