Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185913C>ACA384642515TUBA1Ac.453G>T (p.Ser151=)
c.348G>T (p.Ser116=)
n.1486G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
12g.49185913C=CA2035023146TUBA1Ac.453G= (p.Ser151=)
c.348G= (p.Ser116=)
n.1486G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.605G= (p.Arg202=)
12g.49185913C>GCA173756TUBA1Ac.453G>C (p.Ser151=)
c.348G>C (p.Ser116=)
n.1486G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185913C>TCA6550247TUBA1Ac.453G>A (p.Ser151=)
c.348G>A (p.Ser116=)
n.1486G>A
c.476G>A (p.Arg159His)
c.605G>A (p.Arg202His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185914G>ACA384642517TUBA1Ac.452C>T (p.Ser151Leu)
c.347C>T (p.Ser116Leu)
n.1485C>T
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
12g.49185914G>CCA384642520TUBA1Ac.452C>G (p.Ser151Trp)
c.347C>G (p.Ser116Trp)
n.1485C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
12g.49185914G>TCA384642522TUBA1Ac.452C>A (p.Ser151Ter)
c.347C>A (p.Ser116Ter)
n.1485C>A
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
12g.49185915A>CCA384642524TUBA1Ac.451T>G (p.Ser151Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1484T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.603T>G (p.Pro201=)
12g.49185915A>GCA384642526TUBA1Ac.451T>C (p.Ser151Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1484T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.603T>C (p.Pro201=)
12g.49185915A>TCA384642529TUBA1Ac.451T>A (p.Ser151Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1484T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.603T>A (p.Pro201=)
12g.49185916G>ACA384642531TUBA1Ac.450C>T (p.Thr150=)
c.345C>T (p.Thr115=)
n.1483C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
 gnomAD v4
12g.49185916G>CCA384642532TUBA1Ac.450C>G (p.Thr150=)
c.345C>G (p.Thr115=)
n.1483C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
12g.49185916G>TCA384642534TUBA1Ac.450C>A (p.Thr150=)
c.345C>A (p.Thr115=)
n.1483C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.602C>A (p.Pro201His)
12g.49185917G>ACA384642536TUBA1Ac.449C>T (p.Thr150Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.1482C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.49185917G>CCA384642538TUBA1Ac.449C>G (p.Thr150Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.1482C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
12g.49185917G=CA2035023152TUBA1Ac.449C= (p.Thr150=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.1482C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.601C= (p.Pro201=)
12g.49185917G>TCA384642540TUBA1Ac.449C>A (p.Thr150Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.1482C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
12g.49185918T>ACA384642546TUBA1Ac.448A>T (p.Thr150Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.1481A>T
c.471A>T (p.Ser157=)
c.600A>T (p.Ser200=)
12g.49185918T>CCA384642545TUBA1Ac.448A>G (p.Thr150Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.1481A>G
c.471A>G (p.Ser157=)
c.600A>G (p.Ser200=)
12g.49185918T>GCA384642543TUBA1Ac.448A>C (p.Thr150Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.1481A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
c.600A>C (p.Ser200=)
12g.49185919G>ACA384642548TUBA1Ac.447C>T (p.Phe149=)
c.342C>T (p.Phe114=)
n.1480C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185919G>CCA384642551TUBA1Ac.447C>G (p.Phe149Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.1480C>G
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
12g.49185919G=CA2035023157TUBA1Ac.447C= (p.Phe149=)
c.342C= (p.Phe114=)
n.1480C=
c.470C= (p.Ser157=)
c.599C= (p.Ser200=)
12g.49185919G>TCA384642549TUBA1Ac.447C>A (p.Phe149Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.1480C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
12g.49185920A>CCA384642553TUBA1Ac.446T>G (p.Phe149Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.1479T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
12g.49185920A>GCA384642557TUBA1Ac.446T>C (p.Phe149Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.1479T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
12g.49185920A>TCA384642555TUBA1Ac.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.1479T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
12g.49185921A>CCA384642559TUBA1Ac.445T>G (p.Phe149Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.1478T>G
c.468T>G (p.Gly156=)
c.597T>G (p.Gly199=)
12g.49185921A>GCA384642561TUBA1Ac.445T>C (p.Phe149Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.1478T>C
c.468T>C (p.Gly156=)
c.597T>C (p.Gly199=)
12g.49185921A>TCA384642562TUBA1Ac.445T>A (p.Phe149Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.1478T>A
c.468T>A (p.Gly156=)
c.597T>A (p.Gly199=)
12g.49185922C>ACA384642565TUBA1Ac.444G>T (p.Gly148=)
c.339G>T (p.Gly113=)
n.1477G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
12g.49185922C=CA2035023163TUBA1Ac.444G= (p.Gly148=)
c.339G= (p.Gly113=)
n.1477G=
c.467G= (p.Gly156=)
c.596G= (p.Gly199=)
12g.49185922C>GCA384642567TUBA1Ac.444G>C (p.Gly148=)
c.339G>C (p.Gly113=)
n.1477G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
12g.49185922C>TCA384642568TUBA1Ac.444G>A (p.Gly148=)
c.339G>A (p.Gly113=)
n.1477G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
 dbSNP
12g.49185923C>ACA384642571TUBA1Ac.443G>T (p.Gly148Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1476G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
12g.49185923C>GCA384642573TUBA1Ac.443G>C (p.Gly148Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1476G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
12g.49185923C>TCA384642576TUBA1Ac.443G>A (p.Gly148Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.1476G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
12g.49185924C>ACA384642582TUBA1Ac.442G>T (p.Gly148Trp)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
n.1475G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.594G>T (p.Leu198=)
12g.49185924C>GCA384642584TUBA1Ac.442G>C (p.Gly148Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1475G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.594G>C (p.Leu198=)
12g.49185924C>TCA384642585TUBA1Ac.442G>A (p.Gly148Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.1475G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.594G>A (p.Leu198=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185925A>CCA384642588TUBA1Ac.441T>G (p.Ser147=)
c.336T>G (p.Ser112=)
n.1474T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
12g.49185925A>GCA384642592TUBA1Ac.441T>C (p.Ser147=)
c.336T>C (p.Ser112=)
n.1474T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
 gnomAD v4
12g.49185925A>TCA384642590TUBA1Ac.441T>A (p.Ser147=)
c.336T>A (p.Ser112=)
n.1474T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
12g.49185926G>ACA384642597TUBA1Ac.440C>T (p.Ser147Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.1473C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.592C>T (p.Leu198=)
12g.49185926G>CCA384642599TUBA1Ac.440C>G (p.Ser147Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.1473C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
12g.49185926G>TCA384642601TUBA1Ac.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.1473C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
12g.49185927A>CCA384642608TUBA1Ac.439T>G (p.Ser147Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.1472T>G
c.462T>G (p.Val154=)
c.591T>G (p.Val197=)
12g.49185927A>GCA384642610TUBA1Ac.439T>C (p.Ser147Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.1472T>C
c.462T>C (p.Val154=)
c.591T>C (p.Val197=)
12g.49185927A>TCA384642611TUBA1Ac.439T>A (p.Ser147Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.1472T>A
c.462T>A (p.Val154=)
c.591T>A (p.Val197=)
12g.49185928A=CA2035023165TUBA1Ac.438T= (p.Gly146=)
c.333T= (p.Gly111=)
n.1471T=
c.461T= (p.Val154=)
c.590T= (p.Val197=)
12g.49185928A>CCA6550248TUBA1Ac.438T>G (p.Gly146=)
c.333T>G (p.Gly111=)
n.1471T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185928A>GCA384642614TUBA1Ac.438T>C (p.Gly146=)
c.333T>C (p.Gly111=)
n.1471T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
12g.49185928A>TCA384642616TUBA1Ac.438T>A (p.Gly146=)
c.333T>A (p.Gly111=)
n.1471T>A
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
12g.49185929C>ACA384642621TUBA1Ac.437G>T (p.Gly146Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.1470G>T
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
12g.49185929C>GCA384642620TUBA1Ac.437G>C (p.Gly146Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.1470G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
12g.49185929C>TCA384642618TUBA1Ac.437G>A (p.Gly146Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.1470G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
12g.49185930C>ACA384642622TUBA1Ac.436G>T (p.Gly146Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.1469G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.588G>T (p.Leu196=)
12g.49185930C>GCA384642623TUBA1Ac.436G>C (p.Gly146Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.1469G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.588G>C (p.Leu196=)
12g.49185930C>TCA384642626TUBA1Ac.436G>A (p.Gly146Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.1469G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.588G>A (p.Leu196=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49185931A=CA2035023170TUBA1Ac.435T= (p.Thr145=)
c.330T= (p.Thr110=)
n.1468T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.587T= (p.Leu196=)
12g.49185931A>CCA384642628TUBA1Ac.435T>G (p.Thr145=)
c.330T>G (p.Thr110=)
n.1468T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
12g.49185931A>GCA384642631TUBA1Ac.435T>C (p.Thr145=)
c.330T>C (p.Thr110=)
n.1468T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
 gnomAD v4
12g.49185931A>TCA384642633TUBA1Ac.435T>A (p.Thr145=)
c.330T>A (p.Thr110=)
n.1468T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185932G>ACA384642634TUBA1Ac.434C>T (p.Thr145Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.1467C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.586C>T (p.Leu196=)
12g.49185932G>CCA384642635TUBA1Ac.434C>G (p.Thr145Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.1467C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
12g.49185932G>TCA384642636TUBA1Ac.434C>A (p.Thr145Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.1467C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
12g.49185933T>ACA384642637TUBA1Ac.433A>T (p.Thr145Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.1466A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
12g.49185933T>CCA384642638TUBA1Ac.433A>G (p.Thr145Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.1466A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.585A>G (p.Glu195=)
12g.49185933T>GCA384642642TUBA1Ac.433A>C (p.Thr145Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.1466A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
12g.49185934T>ACA6550249TUBA1Ac.432A>T (p.Gly144=)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.1465A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185934T>CCA384642646TUBA1Ac.432A>G (p.Gly144=)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.1465A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
12g.49185934T>GCA384642647TUBA1Ac.432A>C (p.Gly144=)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.1465A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
12g.49185934T=CA2035023172TUBA1Ac.432A= (p.Gly144=)
c.327A= (p.Gly109=)
n.1465A=
c.455A= (p.Glu152=)
c.584A= (p.Glu195=)
12g.49185935C>ACA384642650TUBA1Ac.431G>T (p.Gly144Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1464G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.49185935C>GCA384642652TUBA1Ac.431G>C (p.Gly144Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1464G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
12g.49185935C>TCA384642654TUBA1Ac.431G>A (p.Gly144Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.1464G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
12g.49185936C>ACA384642656TUBA1Ac.430G>T (p.Gly144Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.1463G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.582G>T (p.Gly194=)
12g.49185936C>GCA384642661TUBA1Ac.430G>C (p.Gly144Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1463G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.582G>C (p.Gly194=)
12g.49185936C>TCA384642663TUBA1Ac.430G>A (p.Gly144Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.1463G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.582G>A (p.Gly194=)
12g.49185937C>ACA384642665TUBA1Ac.429G>T (p.Gly143=)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.1462G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
12g.49185937C>GCA384642667TUBA1Ac.429G>C (p.Gly143=)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.1462G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
12g.49185937C>TCA384642669TUBA1Ac.429G>A (p.Gly143=)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.1462G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
 dbSNP
12g.49185938C>ACA384642671TUBA1Ac.428G>T (p.Gly143Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.1461G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
12g.49185938C>GCA384642673TUBA1Ac.428G>C (p.Gly143Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.1461G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
12g.49185938C>TCA384642675TUBA1Ac.428G>A (p.Gly143Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.1461G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
12g.49185939C>ACA384642679TUBA1Ac.427G>T (p.Gly143Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.1460G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.579G>T (p.Val193=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185939C=CA2035023177TUBA1Ac.427G= (p.Gly143=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.1460G=
c.450G= (p.Val150=)
c.579G= (p.Val193=)
12g.49185939C>GCA384642681TUBA1Ac.427G>C (p.Gly143Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.1460G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.579G>C (p.Val193=)
 ClinVar
12g.49185939C>TCA384642677TUBA1Ac.427G>A (p.Gly143Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.1460G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.579G>A (p.Val193=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185940A=CA2035023180TUBA1Ac.426T= (p.Gly142=)
c.321T= (p.Gly107=)
n.1459T=
c.449T= (p.Val150=)
c.578T= (p.Val193=)
12g.49185940A>CCA384642683TUBA1Ac.426T>G (p.Gly142=)
c.321T>G (p.Gly107=)
n.1459T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
12g.49185940A>GCA6550250TUBA1Ac.426T>C (p.Gly142=)
c.321T>C (p.Gly107=)
n.1459T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185940A>TCA384642686TUBA1Ac.426T>A (p.Gly142=)
c.321T>A (p.Gly107=)
n.1459T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
12g.49185941C>ACA384642687TUBA1Ac.425G>T (p.Gly142Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.1458G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
12g.49185941C>GCA384642688TUBA1Ac.425G>C (p.Gly142Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.1458G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
12g.49185941C>TCA384642689TUBA1Ac.425G>A (p.Gly142Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.1458G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
12g.49185942C>ACA384642692TUBA1Ac.424G>T (p.Gly142Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.1457G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.49185942C=CA2035023186TUBA1Ac.424G= (p.Gly142=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.1457G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.576G= (p.Leu192=)
12g.49185942C>GCA384642690TUBA1Ac.424G>C (p.Gly142Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.1457G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
12g.49185942C>TCA384642691TUBA1Ac.424G>A (p.Gly142Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.1457G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.576G>A (p.Leu192=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185943A>CCA384642693TUBA1Ac.423T>G (p.Phe141Leu)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.1456T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
12g.49185943A>GCA384642694TUBA1Ac.423T>C (p.Phe141=)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.1456T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
12g.49185943A>TCA384642695TUBA1Ac.423T>A (p.Phe141Leu)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.1456T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
12g.49185944A>CCA384642696TUBA1Ac.422T>G (p.Phe141Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.1455T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
12g.49185944A>GCA384642697TUBA1Ac.422T>C (p.Phe141Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.1455T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
c.574T>C (p.Leu192=)
12g.49185944A>TCA384642698TUBA1Ac.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1455T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
12g.49185945A>CCA384642699TUBA1Ac.421T>G (p.Phe141Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1454T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
c.573T>G (p.Ala191=)
12g.49185945A>GCA384642701TUBA1Ac.421T>C (p.Phe141Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1454T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
c.573T>C (p.Ala191=)
12g.49185945A>TCA384642700TUBA1Ac.421T>A (p.Phe141Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1454T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
c.573T>A (p.Ala191=)
12g.49185946G>ACA384642702TUBA1Ac.420C>T (p.Ser140=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.1453C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
12g.49185946G>CCA384642703TUBA1Ac.420C>G (p.Ser140Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.1453C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
12g.49185946G>TCA384642704TUBA1Ac.420C>A (p.Ser140Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.1453C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
 ClinVar
12g.49185947C>ACA384642705TUBA1Ac.419G>T (p.Ser140Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.1452G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
12g.49185947C>GCA384642706TUBA1Ac.419G>C (p.Ser140Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.1452G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
12g.49185947C>TCA384642707TUBA1Ac.419G>A (p.Ser140Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.1452G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
12g.49185948T>ACA384642708TUBA1Ac.418A>T (p.Ser140Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.1451A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.570A>T (p.Thr190=)
12g.49185948T>CCA384642709TUBA1Ac.418A>G (p.Ser140Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.1451A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.570A>G (p.Thr190=)
12g.49185948T>GCA384642710TUBA1Ac.418A>C (p.Ser140Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.1451A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.570A>C (p.Thr190=)
12g.49185949G>ACA236622723TUBA1Ac.417C>T (p.His139=)
c.312C>T (p.His104=)
n.1450C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
 gnomAD v4
12g.49185949G>CCA384642711TUBA1Ac.417C>G (p.His139Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1450C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
12g.49185949G>TCA384642712TUBA1Ac.417C>A (p.His139Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1450C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
12g.49185950T>ACA384642713TUBA1Ac.416A>T (p.His139Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1449A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
12g.49185950T>CCA384642715TUBA1Ac.416A>G (p.His139Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1449A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
12g.49185950T>GCA384642714TUBA1Ac.416A>C (p.His139Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1449A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
12g.49185951G>ACA384642716TUBA1Ac.415C>T (p.His139Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1448C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.567C>T (p.Ser189=)
12g.49185951G>CCA384642717TUBA1Ac.415C>G (p.His139Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1448C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
c.567C>G (p.Ser189=)
12g.49185951G>TCA384642718TUBA1Ac.415C>A (p.His139Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1448C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
c.567C>A (p.Ser189=)
12g.49185952G>ACA384642721TUBA1Ac.414C>T (p.Phe138=)
c.309C>T (p.Phe103=)
n.1447C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
12g.49185952G>CCA384642723TUBA1Ac.414C>G (p.Phe138Leu)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.1447C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
12g.49185952G>TCA384642724TUBA1Ac.414C>A (p.Phe138Leu)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.1447C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
12g.49185953A>CCA384642726TUBA1Ac.413T>G (p.Phe138Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1446T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
12g.49185953A>GCA384642728TUBA1Ac.413T>C (p.Phe138Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1446T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
 ClinVar
12g.49185953A>TCA384642729TUBA1Ac.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1446T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
12g.49185954A>CCA384642730TUBA1Ac.412T>G (p.Phe138Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.1445T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
12g.49185954A>GCA384642732TUBA1Ac.412T>C (p.Phe138Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1445T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.564T>C (p.Phe188=)
12g.49185954A>TCA384642733TUBA1Ac.412T>A (p.Phe138Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1445T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
12g.49185955A>CCA384642737TUBA1Ac.411T>G (p.Val137=)
c.306T>G (p.Val102=)
n.1444T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
12g.49185955A>GCA384642738TUBA1Ac.411T>C (p.Val137=)
c.306T>C (p.Val102=)
n.1444T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
12g.49185955A>TCA384642736TUBA1Ac.411T>A (p.Val137=)
c.306T>A (p.Val102=)
n.1444T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
12g.49185956A=CA2035023191TUBA1Ac.410T= (p.Val137=)
c.305T= (p.Val102=)
n.1443T=
c.433T= (p.Phe145=)
c.562T= (p.Phe188=)
12g.49185956A>CCA384642739TUBA1Ac.410T>G (p.Val137Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.1443T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
12g.49185956A>GCA384642741TUBA1Ac.410T>C (p.Val137Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.1443T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
12g.49185956A>TCA384642742TUBA1Ac.410T>A (p.Val137Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.1443T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.49185957C>ACA384642744TUBA1Ac.409G>T (p.Val137Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.1442G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
12g.49185957C>GCA384642745TUBA1Ac.409G>C (p.Val137Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.1442G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
12g.49185957C>TCA384642747TUBA1Ac.409G>A (p.Val137Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.1442G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
12g.49185958C>ACA384642749TUBA1Ac.408G>T (p.Leu136Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
n.1441G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
12g.49185958C=CA2035023196TUBA1Ac.408G= (p.Leu136=)
c.303G= (p.Leu101=)
n.1441G=
c.431G= (p.Trp144=)
c.560G= (p.Trp187=)
12g.49185958C>GCA384642752TUBA1Ac.408G>C (p.Leu136Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
n.1441G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
12g.49185958C>TCA236622727TUBA1Ac.408G>A (p.Leu136=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1441G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185959A=CA2035023199TUBA1Ac.407T= (p.Leu136=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.1440T=
c.430T= (p.Trp144=)
c.559T= (p.Trp187=)
12g.49185959A>CCA384642754TUBA1Ac.407T>G (p.Leu136Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
n.1440T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
12g.49185959A>GCA384642756TUBA1Ac.407T>C (p.Leu136Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.1440T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
12g.49185959A>TCA384642758TUBA1Ac.407T>A (p.Leu136Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.1440T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
 dbSNP
12g.49185960A>CCA384642760TUBA1Ac.406T>G (p.Leu136Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.1439T>G
c.429T>G (p.Ser143=)
c.558T>G (p.Ser186=)
12g.49185960A>GCA479717463TUBA1Ac.406T>C (p.Leu136=)
c.301T>C (p.Leu101=)
n.1439T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.558T>C (p.Ser186=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49185960A>TCA384642761TUBA1Ac.406T>A (p.Leu136Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
n.1439T>A
c.429T>A (p.Ser143=)
c.558T>A (p.Ser186=)
12g.49185961G>ACA384642766TUBA1Ac.405C>T (p.Phe135=)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.1438C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
12g.49185961G>CCA384642768TUBA1Ac.405C>G (p.Phe135Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.1438C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
12g.49185961G>TCA384642764TUBA1Ac.405C>A (p.Phe135Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.1438C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
12g.49185962A>CCA384642773TUBA1Ac.404T>G (p.Phe135Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.1437T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
12g.49185962A>GCA384642771TUBA1Ac.404T>C (p.Phe135Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.1437T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
12g.49185962A>TCA384642774TUBA1Ac.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.1437T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
12g.49185963A>CCA384642776TUBA1Ac.403T>G (p.Phe135Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.1436T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.555T>G (p.Ala185=)
12g.49185963A>GCA384642778TUBA1Ac.403T>C (p.Phe135Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.1436T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.555T>C (p.Ala185=)
12g.49185963A>TCA384642780TUBA1Ac.403T>A (p.Phe135Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.1436T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.555T>A (p.Ala185=)
12g.49185964G>ACA384642783TUBA1Ac.402C>T (p.Gly134=)
c.297C>T (p.Gly99=)
n.1435C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
12g.49185964G>CCA384642785TUBA1Ac.402C>G (p.Gly134=)
c.297C>G (p.Gly99=)
n.1435C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
12g.49185964G>TCA384642787TUBA1Ac.402C>A (p.Gly134=)
c.297C>A (p.Gly99=)
n.1435C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
12g.49185965C>ACA384642792TUBA1Ac.401G>T (p.Gly134Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.1434G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
12g.49185965C>GCA384642791TUBA1Ac.401G>C (p.Gly134Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.1434G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
12g.49185965C>TCA384642789TUBA1Ac.401G>A (p.Gly134Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.1434G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
12g.49185966C>ACA384642794TUBA1Ac.400G>T (p.Gly134Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.1433G>T
c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
12g.49185966C>GCA384642795TUBA1Ac.400G>C (p.Gly134Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1433G>C
c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
12g.49185966C>TCA384642796TUBA1Ac.400G>A (p.Gly134Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.1433G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
c.552G>A (p.Arg184=)
12g.49185967C>ACA384642799TUBA1Ac.399G>T (p.Gln133His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.1432G>T
c.422G>T (p.Arg141Met)
c.551G>T (p.Arg184Met)
12g.49185967C=CA2035023202TUBA1Ac.399G= (p.Gln133=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.1432G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.551G= (p.Arg184=)
12g.49185967C>GCA384642801TUBA1Ac.399G>C (p.Gln133His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.1432G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
12g.49185967C>TCA384642802TUBA1Ac.399G>A (p.Gln133=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.1432G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49185968T>ACA384642805TUBA1Ac.398A>T (p.Gln133Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1431A>T
c.421A>T (p.Arg141Trp)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
12g.49185968T>CCA384642809TUBA1Ac.398A>G (p.Gln133Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1431A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
12g.49185968T>GCA384642807TUBA1Ac.398A>C (p.Gln133Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1431A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
c.550A>C (p.Arg184=)
12g.49185969G>ACA384642813TUBA1Ac.397C>T (p.Gln133Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1430C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.549C>T (p.Ser183=)
 dbSNP
12g.49185969G>CCA384642818TUBA1Ac.397C>G (p.Gln133Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1430C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
c.549C>G (p.Ser183=)
12g.49185969G=CA2035023204TUBA1Ac.397C= (p.Gln133=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.1430C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.549C= (p.Ser183=)
12g.49185969G>TCA384642820TUBA1Ac.397C>A (p.Gln133Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1430C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
c.549C>A (p.Ser183=)
12g.49185970G>ACA173754TUBA1Ac.396C>T (p.Leu132=)
c.291C>T (p.Leu97=)
n.1429C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185970G>CCA384642822TUBA1Ac.396C>G (p.Leu132=)
c.291C>G (p.Leu97=)
n.1429C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
12g.49185970G=CA2035023207TUBA1Ac.396C= (p.Leu132=)
c.291C= (p.Leu97=)
n.1429C=
c.419C= (p.Ser140=)
c.548C= (p.Ser183=)
12g.49185970G>TCA384642824TUBA1Ac.396C>A (p.Leu132=)
c.291C>A (p.Leu97=)
n.1429C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
12g.49185971A>CCA384642825TUBA1Ac.395T>G (p.Leu132Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1428T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
12g.49185971A>GCA384642827TUBA1Ac.395T>C (p.Leu132Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1428T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
12g.49185971A>TCA384642828TUBA1Ac.395T>A (p.Leu132His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.1428T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
12g.49185972G>ACA384642830TUBA1Ac.394C>T (p.Leu132Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.1427C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.546C>T (p.Val182=)
12g.49185972G>CCA384642831TUBA1Ac.394C>G (p.Leu132Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1427C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.546C>G (p.Val182=)
12g.49185972G>TCA384642832TUBA1Ac.394C>A (p.Leu132Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.1427C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.546C>A (p.Val182=)
12g.49185973A>CCA384642834TUBA1Ac.393T>G (p.Gly131=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.1426T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
12g.49185973A>GCA384642837TUBA1Ac.393T>C (p.Gly131=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.1426T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
12g.49185973A>TCA384642836TUBA1Ac.393T>A (p.Gly131=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.1426T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
12g.49185974C>ACA384642839TUBA1Ac.392G>T (p.Gly131Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1425G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
12g.49185974C>GCA384642841TUBA1Ac.392G>C (p.Gly131Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1425G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
12g.49185974C>TCA384642842TUBA1Ac.392G>A (p.Gly131Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1425G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
12g.49185975C>ACA384642845TUBA1Ac.391G>T (p.Gly131Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1424G>T
c.414G>T (p.Arg138=)
c.543G>T (p.Arg181=)
12g.49185975C=CA2035023212TUBA1Ac.391G= (p.Gly131=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.1424G=
c.414G= (p.Arg138=)
c.543G= (p.Arg181=)
12g.49185975C>GCA384642846TUBA1Ac.391G>C (p.Gly131Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1424G>C
c.414G>C (p.Arg138=)
c.543G>C (p.Arg181=)
12g.49185975C>TCA236622740TUBA1Ac.391G>A (p.Gly131Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1424G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.543G>A (p.Arg181=)
 dbSNP
12g.49185976C>ACA384642848TUBA1Ac.390G>T (p.Thr130=)
c.285G>T (p.Thr95=)
n.1423G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
 gnomAD v4
12g.49185976C=CA2035023216TUBA1Ac.390G= (p.Thr130=)
c.285G= (p.Thr95=)
n.1423G=
c.413G= (p.Arg138=)
c.542G= (p.Arg181=)
12g.49185976C>GCA6550251TUBA1Ac.390G>C (p.Thr130=)
c.285G>C (p.Thr95=)
n.1423G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185976C>TCA6550252TUBA1Ac.390G>A (p.Thr130=)
c.285G>A (p.Thr95=)
n.1423G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185977G>ACA384642852TUBA1Ac.389C>T (p.Thr130Met)
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.1422C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
12g.49185977G>CCA384642854TUBA1Ac.389C>G (p.Thr130Arg)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.1422C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
12g.49185977G>TCA384642856TUBA1Ac.389C>A (p.Thr130Lys)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.1422C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
c.541C>A (p.Arg181=)
12g.49185978T>ACA384642862TUBA1Ac.388A>T (p.Thr130Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1421A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
c.540A>T (p.Ala180=)
12g.49185978T>CCA384642858TUBA1Ac.388A>G (p.Thr130Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1421A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
c.540A>G (p.Ala180=)
12g.49185978T>GCA384642860TUBA1Ac.388A>C (p.Thr130Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1421A>C
c.411A>C (p.Ala137=)
c.540A>C (p.Ala180=)
12g.49185979G>ACA6550253TUBA1Ac.387C>T (p.Cys129=)
c.282C>T (p.Cys94=)
n.1420C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185979G>CCA384642865TUBA1Ac.387C>G (p.Cys129Trp)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
n.1420C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
12g.49185979G=CA2035023221TUBA1Ac.387C= (p.Cys129=)
c.282C= (p.Cys94=)
n.1420C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.539C= (p.Ala180=)
12g.49185979G>TCA384642867TUBA1Ac.387C>A (p.Cys129Ter)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
n.1420C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
 dbSNP
12g.49185980C>ACA384642869TUBA1Ac.386G>T (p.Cys129Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.1419G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
12g.49185980C>GCA384642870TUBA1Ac.386G>C (p.Cys129Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.1419G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
12g.49185980C>TCA384642871TUBA1Ac.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.1419G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
12g.49185981A=CA2035023225TUBA1Ac.385T= (p.Cys129=)
c.280T= (p.Cys94=)
n.1418T=
c.408T= (p.Ser136=)
c.537T= (p.Ser179=)
12g.49185981A>CCA384642873TUBA1Ac.385T>G (p.Cys129Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.1418T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
12g.49185981A>GCA384642874TUBA1Ac.385T>C (p.Cys129Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.1418T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.537T>C (p.Ser179=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185981A>TCA384642876TUBA1Ac.385T>A (p.Cys129Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.1418T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
12g.49185982C>ACA384642877TUBA1Ac.384G>T (p.Gln128His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.1417G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
12g.49185982C=CA2035023227TUBA1Ac.384G= (p.Gln128=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.1417G=
c.407G= (p.Ser136=)
c.536G= (p.Ser179=)
12g.49185982C>GCA384642878TUBA1Ac.384G>C (p.Gln128His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.1417G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
12g.49185982C>TCA6550254TUBA1Ac.384G>A (p.Gln128=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.1417G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185983T>ACA384642883TUBA1Ac.383A>T (p.Gln128Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.1416A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
12g.49185983T>CCA384642881TUBA1Ac.383A>G (p.Gln128Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.1416A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
12g.49185983T>GCA384642879TUBA1Ac.383A>C (p.Gln128Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.1416A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
12g.49185984G>ACA384642886TUBA1Ac.382C>T (p.Gln128Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.1415C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
c.534C>T (p.Thr178=)
 dbSNP
12g.49185984G>CCA384642885TUBA1Ac.382C>G (p.Gln128Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.1415C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
c.534C>G (p.Thr178=)
 ClinVar
12g.49185984G=CA2035023231TUBA1Ac.382C= (p.Gln128=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.1415C=
c.405C= (p.Thr135=)
c.534C= (p.Thr178=)
12g.49185984G>TCA384642887TUBA1Ac.382C>A (p.Gln128Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.1415C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
c.534C>A (p.Thr178=)
 COSMIC
12g.49185985G>ACA384642890TUBA1Ac.381C>T (p.Asp127=)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.1414C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185985G>CCA384642891TUBA1Ac.381C>G (p.Asp127Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.1414C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
12g.49185985G=CA2035023234TUBA1Ac.381C= (p.Asp127=)
c.276C= (p.Asp92=)
n.1414C=
c.404C= (p.Thr135=)
c.533C= (p.Thr178=)
12g.49185985G>TCA384642893TUBA1Ac.381C>A (p.Asp127Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.1414C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.49185986T>ACA384642895TUBA1Ac.380A>T (p.Asp127Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1413A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
12g.49185986T>CCA384642896TUBA1Ac.380A>G (p.Asp127Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1413A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
12g.49185986T>GCA384642897TUBA1Ac.380A>C (p.Asp127Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1413A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
12g.49185987C>ACA384642899TUBA1Ac.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1412G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.531G>T (p.Pro177=)
 gnomAD v4
12g.49185987C=CA2035023238TUBA1Ac.379G= (p.Asp127=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.1412G=
c.402G= (p.Pro134=)
c.531G= (p.Pro177=)
12g.49185987C>GCA384642900TUBA1Ac.379G>C (p.Asp127His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1412G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.531G>C (p.Pro177=)
12g.49185987C>TCA384642902TUBA1Ac.379G>A (p.Asp127Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1412G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.531G>A (p.Pro177=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.49185988G>ACA6550255TUBA1Ac.378C>T (p.Ala126=)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.1411C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185988G>CCA384642904TUBA1Ac.378C>G (p.Ala126=)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.1411C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49185988G=CA2035023242TUBA1Ac.378C= (p.Ala126=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.1411C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.530C= (p.Pro177=)
12g.49185988G>TCA384642905TUBA1Ac.378C>A (p.Ala126=)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.1411C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
12g.49185989G>ACA384642911TUBA1Ac.377C>T (p.Ala126Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.1410C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.49185989G>CCA384642910TUBA1Ac.377C>G (p.Ala126Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.1410C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
12g.49185989G>TCA384642908TUBA1Ac.377C>A (p.Ala126Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.1410C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
12g.49185990C>ACA384642912TUBA1Ac.376G>T (p.Ala126Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.1409G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
12g.49185990C>GCA384642914TUBA1Ac.376G>C (p.Ala126Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.1409G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
12g.49185990C>TCA384642916TUBA1Ac.376G>A (p.Ala126Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.1409G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
12g.49185991C>ACA384642918TUBA1Ac.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
n.1409-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
12g.49185991C=CA2035023248TUBA1Ac.376-1G= (n.376-1G=)
c.271-1G= (n.271-1G=)
n.1409-1G=
c.399-1G= (n.399-1G=)
c.528-1G= (n.528-1G=)
12g.49185991C>GCA384642919TUBA1Ac.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
n.1409-1G>C
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185991C>TCA384642921TUBA1Ac.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
n.1409-1G>A
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
12g.49185992T>ACA384642924TUBA1Ac.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
n.1409-2A>T
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
12g.49185992T>CCA384642925TUBA1Ac.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
n.1409-2A>G
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
12g.49185992T>GCA384642927TUBA1Ac.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
n.1409-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
12g.49185993A=CA2035023251TUBA1Ac.376-3T= (n.376-3T=)
c.271-3T= (n.271-3T=)
n.1409-3T=
c.399-3T= (n.399-3T=)
c.528-3T= (n.528-3T=)
12g.49185993A>GCA689587354TUBA1Ac.376-3T>C (n.376-3T>C)
c.271-3T>C (n.271-3T>C)
n.1409-3T>C
c.399-3T>C (n.399-3T>C)
c.528-3T>C (n.528-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185994T>CCA236622759TUBA1Ac.376-4A>G (n.376-4A>G)
c.271-4A>G (n.271-4A>G)
n.1409-4A>G
c.399-4A>G (n.399-4A>G)
c.528-4A>G (n.528-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185994T=CA2035023253TUBA1Ac.376-4A= (n.376-4A=)
c.271-4A= (n.271-4A=)
n.1409-4A=
c.399-4A= (n.399-4A=)
c.528-4A= (n.528-4A=)
12g.49185995A>GCA2795904852TUBA1Ac.376-5T>C (n.376-5T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
n.1409-5T>C
c.399-5T>C (n.399-5T>C)
c.528-5T>C (n.528-5T>C)
12g.49185996A=CA2035023254TUBA1Ac.376-6T= (n.376-6T=)
c.271-6T= (n.271-6T=)
n.1409-6T=
c.399-6T= (n.399-6T=)
c.528-6T= (n.528-6T=)
12g.49185996A>GCA2035023256TUBA1Ac.376-6T>C (n.376-6T>C)
c.271-6T>C (n.271-6T>C)
n.1409-6T>C
c.399-6T>C (n.399-6T>C)
c.528-6T>C (n.528-6T>C)
 dbSNP
12g.49185997C=CA2035023259TUBA1Ac.376-7G= (n.376-7G=)
c.271-7G= (n.271-7G=)
n.1409-7G=
c.399-7G= (n.399-7G=)
c.528-7G= (n.528-7G=)
12g.49185997C>TCA6550256TUBA1Ac.376-7G>A (n.376-7G>A)
c.271-7G>A (n.271-7G>A)
n.1409-7G>A
c.399-7G>A (n.399-7G>A)
c.528-7G>A (n.528-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185997_49185999delinsCAACA2035023258TUBA1Ac.376-9_376-7delinsTTG (n.376-9_376-7delinsTTG)
c.271-9_271-7delinsTTG (n.271-9_271-7delinsTTG)
n.1409-9_1409-7delinsTTG
c.399-9_399-7delinsTTG (n.399-9_399-7delinsTTG)
c.528-9_528-7delinsTTG (n.528-9_528-7delinsTTG)
12g.49186001delCA2575146021TUBA1Ac.376-8del (n.376-8del)
c.271-8del (n.271-8del)
n.1409-8del
c.399-8del (n.399-8del)
c.528-8del (n.528-8del)
12g.49186000_49186001delCA6550257TUBA1Ac.376-9_376-8del (n.376-9_376-8del)
c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del)
n.1409-9_1409-8del
c.399-9_399-8del (n.399-9_399-8del)
c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185999A=CA2035023261TUBA1Ac.376-9T= (n.376-9T=)
c.271-9T= (n.271-9T=)
n.1409-9T=
c.399-9T= (n.399-9T=)
c.528-9T= (n.528-9T=)
12g.49185999A>GCA6550258TUBA1Ac.376-9T>C (n.376-9T>C)
c.271-9T>C (n.271-9T>C)
n.1409-9T>C
c.399-9T>C (n.399-9T>C)
c.528-9T>C (n.528-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186000A=CA2035023264TUBA1Ac.376-10T= (n.376-10T=)
c.271-10T= (n.271-10T=)
n.1409-10T=
c.399-10T= (n.399-10T=)
c.528-10T= (n.528-10T=)
12g.49186000A>GCA2035023265TUBA1Ac.376-10T>C (n.376-10T>C)
c.271-10T>C (n.271-10T>C)
n.1409-10T>C
c.399-10T>C (n.399-10T>C)
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49186000A>TCA10633010TUBA1Ac.376-10T>A (n.376-10T>A)
c.271-10T>A (n.271-10T>A)
n.1409-10T>A
c.399-10T>A (n.399-10T>A)
c.528-10T>A (n.528-10T>A)
 dbSNP
12g.49186001A=CA2035023268TUBA1Ac.376-11T= (n.376-11T=)
c.271-11T= (n.271-11T=)
n.1409-11T=
c.399-11T= (n.399-11T=)
c.528-11T= (n.528-11T=)
12g.49186001A>CCA2035023269TUBA1Ac.376-11T>G (n.376-11T>G)
c.271-11T>G (n.271-11T>G)
n.1409-11T>G
c.399-11T>G (n.399-11T>G)
c.528-11T>G (n.528-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49186003_49186006delCA2618625233TUBA1Ac.376-14_376-11del (n.376-14_376-11del)
c.271-14_271-11del (n.271-14_271-11del)
n.1409-14_1409-11del
c.399-14_399-11del (n.399-14_399-11del)
c.528-14_528-11del (n.528-14_528-11del)
 gnomAD v4
12g.49186002G>ACA2618625234TUBA1Ac.376-12C>T (n.376-12C>T)
c.271-12C>T (n.271-12C>T)
n.1409-12C>T
c.399-12C>T (n.399-12C>T)
c.528-12C>T (n.528-12C>T)
 gnomAD v4
12g.49186004G>ACA2575146022TUBA1Ac.376-14C>T (n.376-14C>T)
c.271-14C>T (n.271-14C>T)
n.1409-14C>T
c.399-14C>T (n.399-14C>T)
c.528-14C>T (n.528-14C>T)
 gnomAD v4
12g.49186005A=CA2035023270TUBA1Ac.376-15T= (n.376-15T=)
c.271-15T= (n.271-15T=)
n.1409-15T=
c.399-15T= (n.399-15T=)
c.528-15T= (n.528-15T=)
12g.49186005A>GCA2575146023TUBA1Ac.376-15T>C (n.376-15T>C)
c.271-15T>C (n.271-15T>C)
n.1409-15T>C
c.399-15T>C (n.399-15T>C)
c.528-15T>C (n.528-15T>C)
12g.49186005A>TCA2035023272TUBA1Ac.376-15T>A (n.376-15T>A)
c.271-15T>A (n.271-15T>A)
n.1409-15T>A
c.399-15T>A (n.399-15T>A)
c.528-15T>A (n.528-15T>A)
 dbSNP
12g.49186006G>ACA605234496TUBA1Ac.376-16C>T (n.376-16C>T)
c.271-16C>T (n.271-16C>T)
n.1409-16C>T
c.399-16C>T (n.399-16C>T)
c.528-16C>T (n.528-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186006G=CA2035023276TUBA1Ac.376-16C= (n.376-16C=)
c.271-16C= (n.271-16C=)
n.1409-16C=
c.399-16C= (n.399-16C=)
c.528-16C= (n.528-16C=)
12g.49186007G>ACA2618625235TUBA1Ac.376-17C>T (n.376-17C>T)
c.271-17C>T (n.271-17C>T)
n.1409-17C>T
c.399-17C>T (n.399-17C>T)
c.528-17C>T (n.528-17C>T)
 gnomAD v4
12g.49186008A=CA2035023280TUBA1Ac.376-18T= (n.376-18T=)
c.271-18T= (n.271-18T=)
n.1409-18T=
c.399-18T= (n.399-18T=)
c.528-18T= (n.528-18T=)
12g.49186008A>GCA605234497TUBA1Ac.376-18T>C (n.376-18T>C)
c.271-18T>C (n.271-18T>C)
n.1409-18T>C
c.399-18T>C (n.399-18T>C)
c.528-18T>C (n.528-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186010C=CA2035023282TUBA1Ac.376-20G= (n.376-20G=)
c.271-20G= (n.271-20G=)
n.1409-20G=
c.399-20G= (n.399-20G=)
c.528-20G= (n.528-20G=)
12g.49186010C>GCA2035023283TUBA1Ac.376-20G>C (n.376-20G>C)
c.271-20G>C (n.271-20G>C)
n.1409-20G>C
c.399-20G>C (n.399-20G>C)
c.528-20G>C (n.528-20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49186010C>TCA2618625236TUBA1Ac.376-20G>A (n.376-20G>A)
c.271-20G>A (n.271-20G>A)
n.1409-20G>A
c.399-20G>A (n.399-20G>A)
c.528-20G>A (n.528-20G>A)
 gnomAD v4
12g.49186011A=CA2035023284TUBA1Ac.376-21T= (n.376-21T=)
c.271-21T= (n.271-21T=)
n.1409-21T=
c.399-21T= (n.399-21T=)
c.528-21T= (n.528-21T=)
12g.49186011A>GCA605234498TUBA1Ac.376-21T>C (n.376-21T>C)
c.271-21T>C (n.271-21T>C)
n.1409-21T>C
c.399-21T>C (n.399-21T>C)
c.528-21T>C (n.528-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186012G>ACA689587363TUBA1Ac.376-22C>T (n.376-22C>T)
c.271-22C>T (n.271-22C>T)
n.1409-22C>T
c.399-22C>T (n.399-22C>T)
c.528-22C>T (n.528-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49186012G>CCA6550259TUBA1Ac.376-22C>G (n.376-22C>G)
c.271-22C>G (n.271-22C>G)
n.1409-22C>G
c.399-22C>G (n.399-22C>G)
c.528-22C>G (n.528-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.49186012G=CA2035023286TUBA1Ac.376-22C= (n.376-22C=)
c.271-22C= (n.271-22C=)
n.1409-22C=
c.399-22C= (n.399-22C=)
c.528-22C= (n.528-22C=)

Number of alleles fetched