UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185725C>A | CA384641110 | TUBA1A | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1674G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185725C= | CA2035022960 | TUBA1A | c.641G= (p.Arg214=) c.536G= (p.Arg179=) n.1674G= c.*97G= (n.*97G=) | |
| 12 | g.49185725C>G | CA384641114 | TUBA1A | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.1674G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 12 | g.49185725C>T | CA16042802 | TUBA1A | c.641G>A (p.Arg214His) c.536G>A (p.Arg179His) n.1674G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185726G>A | CA384641117 | TUBA1A | c.640C>T (p.Arg214Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.1673C>T c.*96C>T (n.*96C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.49185726G>C | CA384641120 | TUBA1A | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.1673C>G c.*96C>G (n.*96C>G) | |
| 12 | g.49185726G= | CA2035022967 | TUBA1A | c.640C= (p.Arg214=) c.535C= (p.Arg179=) n.1673C= c.*96C= (n.*96C=) | |
| 12 | g.49185726G>T | CA10606919 | TUBA1A | c.640C>A (p.Arg214Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.1673C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185726_49185731del | CA2573148699 | TUBA1A | c.635_640del (p.Ile212_Arg214delinsSer) c.530_535del (p.Ile177_Arg179delinsSer) n.1668_1673del c.*91_*96del (n.*91_*96del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185728_49185731del | CA2695199084 | TUBA1A | c.637_640del (p.Cys213ValfsTer14) c.532_535del (p.Cys178ValfsTer14) n.1670_1673del c.*93_*96del (n.*93_*96del) | ClinVar |
| 12 | g.49185727A= | CA2035022972 | TUBA1A | c.639T= (p.Cys213=) c.534T= (p.Cys178=) n.1672T= c.*95T= (n.*95T=) | |
| 12 | g.49185727A>C | CA384641124 | TUBA1A | c.639T>G (p.Cys213Trp) c.534T>G (p.Cys178Trp) n.1672T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | |
| 12 | g.49185727A>G | CA479717425 | TUBA1A | c.639T>C (p.Cys213=) c.534T>C (p.Cys178=) n.1672T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185727A>T | CA384641132 | TUBA1A | c.639T>A (p.Cys213Ter) c.534T>A (p.Cys178Ter) n.1672T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185728C>A | CA384641134 | TUBA1A | c.638G>T (p.Cys213Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) n.1671G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | |
| 12 | g.49185728C>G | CA384641135 | TUBA1A | c.638G>C (p.Cys213Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) n.1671G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185728C>T | CA384641136 | TUBA1A | c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.1671G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | |
| 12 | g.49185729A>C | CA384641137 | TUBA1A | c.637T>G (p.Cys213Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) n.1670T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | |
| 12 | g.49185729A>G | CA384641139 | TUBA1A | c.637T>C (p.Cys213Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) n.1670T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | |
| 12 | g.49185729A>T | CA384641140 | TUBA1A | c.637T>A (p.Cys213Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) n.1670T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 12 | g.49185730G>A | CA479717429 | TUBA1A | c.636C>T (p.Ile212=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1669C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | |
| 12 | g.49185730G>C | CA384641141 | TUBA1A | c.636C>G (p.Ile212Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1669C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 12 | g.49185730G>T | CA479717430 | TUBA1A | c.636C>A (p.Ile212=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1669C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 12 | g.49185731A>C | CA384641145 | TUBA1A | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1668T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
| 12 | g.49185731A>G | CA384641152 | TUBA1A | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1668T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | |
| 12 | g.49185731A>T | CA384641149 | TUBA1A | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1668T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | |
| 12 | g.49185732T>A | CA384641156 | TUBA1A | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1667A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| 12 | g.49185732T>C | CA384641162 | TUBA1A | c.634A>G (p.Ile212Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1667A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 12 | g.49185732T>G | CA384641159 | TUBA1A | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1667A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | |
| 12 | g.49185733G>A | CA479717431 | TUBA1A | c.633C>T (p.Asp211=) c.528C>T (p.Asp176=) n.1666C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | |
| 12 | g.49185733G>C | CA384641165 | TUBA1A | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1666C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 12 | g.49185733G>T | CA384641166 | TUBA1A | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.1666C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | |
| 12 | g.49185734T>A | CA384641168 | TUBA1A | c.632A>T (p.Asp211Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.1665A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
| 12 | g.49185734T>C | CA384641170 | TUBA1A | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1665A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | |
| 12 | g.49185734T>G | CA384641172 | TUBA1A | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1665A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
| 12 | g.49185735C>A | CA384641176 | TUBA1A | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1664G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | |
| 12 | g.49185735C= | CA2035022975 | TUBA1A | c.631G= (p.Asp211=) c.526G= (p.Asp176=) n.1664G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 12 | g.49185735C>G | CA384641178 | TUBA1A | c.631G>C (p.Asp211His) c.526G>C (p.Asp176His) n.1664G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 12 | g.49185735C>T | CA384641180 | TUBA1A | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1664G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185736A= | CA2035022979 | TUBA1A | c.630T= (p.Tyr210=) c.525T= (p.Tyr175=) n.1663T= c.*86T= (n.*86T=) | |
| 12 | g.49185736A>C | CA384641182 | TUBA1A | c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.1663T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | |
| 12 | g.49185736A>G | CA6550236 | TUBA1A | c.630T>C (p.Tyr210=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.1663T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185736A>T | CA384641186 | TUBA1A | c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.1663T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | |
| 12 | g.49185737T>A | CA384641194 | TUBA1A | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.1662A>T c.*85A>T (n.*85A>T) | |
| 12 | g.49185737T>C | CA384641196 | TUBA1A | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.1662A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185737T>G | CA384641202 | TUBA1A | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.1662A>C c.*85A>C (n.*85A>C) | |
| 12 | g.49185737T= | CA2035022987 | TUBA1A | c.629A= (p.Tyr210=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1662A= c.*85A= (n.*85A=) | |
| 12 | g.49185738A>C | CA384641211 | TUBA1A | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.1661T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | |
| 12 | g.49185738A>G | CA384641204 | TUBA1A | c.628T>C (p.Tyr210His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.1661T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | COSMIC |
| 12 | g.49185738A>T | CA384641205 | TUBA1A | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.1661T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | |
| 12 | g.49185739G>A | CA479717435 | TUBA1A | c.627C>T (p.Ile209=) c.522C>T (p.Ile174=) n.1660C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 12 | g.49185739G>C | CA384641219 | TUBA1A | c.627C>G (p.Ile209Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.1660C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
| 12 | g.49185739G>T | CA479717434 | TUBA1A | c.627C>A (p.Ile209=) c.522C>A (p.Ile174=) n.1660C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 12 | g.49185740A>C | CA384641224 | TUBA1A | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1659T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
| 12 | g.49185740A>G | CA384641225 | TUBA1A | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1659T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar |
| 12 | g.49185740A>T | CA384641228 | TUBA1A | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1659T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 12 | g.49185741T>A | CA384641237 | TUBA1A | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1658A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 12 | g.49185741T>C | CA384641239 | TUBA1A | c.625A>G (p.Ile209Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.1658A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 12 | g.49185741T>G | CA384641243 | TUBA1A | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1658A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 12 | g.49185742G>A | CA479717436 | TUBA1A | c.624C>T (p.Ala208=) c.519C>T (p.Ala173=) n.1657C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185742G>C | CA479717438 | TUBA1A | c.624C>G (p.Ala208=) c.519C>G (p.Ala173=) n.1657C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| 12 | g.49185742G>T | CA479717437 | TUBA1A | c.624C>A (p.Ala208=) c.519C>A (p.Ala173=) n.1657C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | |
| 12 | g.49185743G>A | CA384641244 | TUBA1A | c.623C>T (p.Ala208Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1656C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | |
| 12 | g.49185743G>C | CA384641247 | TUBA1A | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1656C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 12 | g.49185743G>T | CA384641248 | TUBA1A | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1656C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 12 | g.49185744C>A | CA384641260 | TUBA1A | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1655G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | COSMIC |
| 12 | g.49185744C>G | CA384641256 | TUBA1A | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1655G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 12 | g.49185744C>T | CA384641253 | TUBA1A | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1655G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
| 12 | g.49185745C>A | CA384641262 | TUBA1A | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.1654G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 12 | g.49185745C>G | CA384641264 | TUBA1A | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.1654G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 12 | g.49185745C>T | CA479717439 | TUBA1A | c.621G>A (p.Glu207=) c.516G>A (p.Glu172=) n.1654G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | |
| 12 | g.49185746T>A | CA384641268 | TUBA1A | c.620A>T (p.Glu207Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1653A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 12 | g.49185746T>C | CA384641271 | TUBA1A | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1653A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 12 | g.49185746T>G | CA384641274 | TUBA1A | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1653A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 12 | g.49185747C>A | CA384641278 | TUBA1A | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1652G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185747C= | CA2035022990 | TUBA1A | c.619G= (p.Glu207=) c.514G= (p.Glu172=) n.1652G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 12 | g.49185747C>G | CA384641279 | TUBA1A | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1652G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 12 | g.49185747C>T | CA384641281 | TUBA1A | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1652G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 12 | g.49185748A>C | CA384641285 | TUBA1A | c.618T>G (p.Asn206Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1651T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 12 | g.49185748A>G | CA479717440 | TUBA1A | c.618T>C (p.Asn206=) c.513T>C (p.Asn171=) n.1651T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185748A>T | CA384641287 | TUBA1A | c.618T>A (p.Asn206Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1651T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 12 | g.49185749T>A | CA384641290 | TUBA1A | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1650A>T c.*73A>T (n.*73A>T) | |
| 12 | g.49185749T>C | CA384641294 | TUBA1A | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1650A>G c.*73A>G (n.*73A>G) | |
| 12 | g.49185749T>G | CA384641299 | TUBA1A | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1650A>C c.*73A>C (n.*73A>C) | |
| 12 | g.49185750T>A | CA384641302 | TUBA1A | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1649A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | |
| 12 | g.49185750T>C | CA384641310 | TUBA1A | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1649A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | |
| 12 | g.49185750T>G | CA384641308 | TUBA1A | c.616A>C (p.Asn206His) c.511A>C (p.Asn171His) n.1649A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | |
| 12 | g.49185751G>A | CA479717441 | TUBA1A | c.615C>T (p.Asp205=) c.510C>T (p.Asp170=) n.1648C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | |
| 12 | g.49185751G>C | CA384641314 | TUBA1A | c.615C>G (p.Asp205Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1648C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 12 | g.49185751G>T | CA384641328 | TUBA1A | c.615C>A (p.Asp205Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1648C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | ClinVar |
| 12 | g.49185752T>A | CA384641331 | TUBA1A | c.614A>T (p.Asp205Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1647A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185752T>C | CA384641334 | TUBA1A | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1647A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | |
| 12 | g.49185752T>G | CA384641344 | TUBA1A | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1647A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | |
| 12 | g.49185753C>A | CA384641345 | TUBA1A | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1646G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | |
| 12 | g.49185753C>G | CA384641346 | TUBA1A | c.613G>C (p.Asp205His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1646G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | |
| 12 | g.49185753C>T | CA384641347 | TUBA1A | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1646G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | |
| 12 | g.49185754T>A | CA479717442 | TUBA1A | c.612A>T (p.Val204=) c.507A>T (p.Val169=) n.1645A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | |
| 12 | g.49185754T>C | CA479717443 | TUBA1A | c.612A>G (p.Val204=) c.507A>G (p.Val169=) n.1645A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | |
| 12 | g.49185754T>G | CA479717444 | TUBA1A | c.612A>C (p.Val204=) c.507A>C (p.Val169=) n.1645A>C c.*68A>C (n.*68A>C) | |
| 12 | g.49185755A>C | CA384641349 | TUBA1A | c.611T>G (p.Val204Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1644T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 12 | g.49185755A>G | CA384641352 | TUBA1A | c.611T>C (p.Val204Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1644T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | |
| 12 | g.49185755A>T | CA384641355 | TUBA1A | c.611T>A (p.Val204Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.1644T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | |
| 12 | g.49185756C>A | CA384641363 | TUBA1A | c.610G>T (p.Val204Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.1643G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | |
| 12 | g.49185756C= | CA2035022992 | TUBA1A | c.610G= (p.Val204=) c.505G= (p.Val169=) n.1643G= c.*66G= (n.*66G=) | |
| 12 | g.49185756C>G | CA384641366 | TUBA1A | c.610G>C (p.Val204Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1643G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | |
| 12 | g.49185756C>T | CA384641359 | TUBA1A | c.610G>A (p.Val204Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1643G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185757C>A | CA384641378 | TUBA1A | c.609G>T (p.Met203Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) n.1642G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 12 | g.49185757C>G | CA384641369 | TUBA1A | c.609G>C (p.Met203Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) n.1642G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 12 | g.49185757C>T | CA384641374 | TUBA1A | c.609G>A (p.Met203Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) n.1642G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185758A>C | CA384641381 | TUBA1A | c.608T>G (p.Met203Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) n.1641T>G c.*64T>G (n.*64T>G) | |
| 12 | g.49185758A>G | CA384641384 | TUBA1A | c.608T>C (p.Met203Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) n.1641T>C c.*64T>C (n.*64T>C) | |
| 12 | g.49185758A>T | CA384641387 | TUBA1A | c.608T>A (p.Met203Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) n.1641T>A c.*64T>A (n.*64T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185759T>A | CA384641391 | TUBA1A | c.607A>T (p.Met203Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) n.1640A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 12 | g.49185759T>C | CA384641393 | TUBA1A | c.607A>G (p.Met203Val) c.502A>G (p.Met168Val) n.1640A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | |
| 12 | g.49185759T>G | CA384641396 | TUBA1A | c.607A>C (p.Met203Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) n.1640A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | |
| 12 | g.49185760G>A | CA479717445 | TUBA1A | c.606C>T (p.Phe202=) c.501C>T (p.Phe167=) n.1639C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185760G>C | CA384641401 | TUBA1A | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1639C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | |
| 12 | g.49185760G>T | CA384641404 | TUBA1A | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1639C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | |
| 12 | g.49185761A>C | CA384641406 | TUBA1A | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1638T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| 12 | g.49185761A>G | CA384641409 | TUBA1A | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1638T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 12 | g.49185761A>T | CA384641411 | TUBA1A | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1638T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| 12 | g.49185762A>C | CA384641416 | TUBA1A | c.604T>G (p.Phe202Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.1637T>G c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| 12 | g.49185762A>G | CA384641423 | TUBA1A | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1637T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | |
| 12 | g.49185762A>T | CA384641420 | TUBA1A | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1637T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| 12 | g.49185763G>A | CA479717448 | TUBA1A | c.603C>T (p.Ala201=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1636C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | |
| 12 | g.49185763G>C | CA479717447 | TUBA1A | c.603C>G (p.Ala201=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1636C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | |
| 12 | g.49185763G>T | CA479717446 | TUBA1A | c.603C>A (p.Ala201=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1636C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 12 | g.49185764G>A | CA384641425 | TUBA1A | c.602C>T (p.Ala201Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1635C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185764G>C | CA384641428 | TUBA1A | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1635C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 12 | g.49185764G>T | CA384641432 | TUBA1A | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1635C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | |
| 12 | g.49185765C>A | CA384641441 | TUBA1A | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1634G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | |
| 12 | g.49185765C>G | CA384641444 | TUBA1A | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1634G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 12 | g.49185765C>T | CA384641447 | TUBA1A | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1634G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | |
| 12 | g.49185766A>C | CA384641463 | TUBA1A | c.600T>G (p.Cys200Trp) c.495T>G (p.Cys165Trp) n.1633T>G c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 12 | g.49185766A>G | CA479717449 | TUBA1A | c.600T>C (p.Cys200=) c.495T>C (p.Cys165=) n.1633T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | |
| 12 | g.49185766A>T | CA384641468 | TUBA1A | c.600T>A (p.Cys200Ter) c.495T>A (p.Cys165Ter) n.1633T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | |
| 12 | g.49185767C>A | CA384641470 | TUBA1A | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1632G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 12 | g.49185767C= | CA2035022994 | TUBA1A | c.599G= (p.Cys200=) c.494G= (p.Cys165=) n.1632G= c.*55G= (n.*55G=) | |
| 12 | g.49185767C>G | CA384641471 | TUBA1A | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1632G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 12 | g.49185767C>T | CA384641475 | TUBA1A | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1632G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185768A= | CA2035022997 | TUBA1A | c.598T= (p.Cys200=) c.493T= (p.Cys165=) n.1631T= c.*54T= (n.*54T=) | |
| 12 | g.49185768A>C | CA384641483 | TUBA1A | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1631T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
| 12 | g.49185768A>G | CA384641487 | TUBA1A | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1631T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185768A>T | CA384641478 | TUBA1A | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1631T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | |
| 12 | g.49185769A>C | CA384641489 | TUBA1A | c.597T>G (p.Asp199Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.1630T>G c.*53T>G (n.*53T>G) | |
| 12 | g.49185769A>G | CA479717450 | TUBA1A | c.597T>C (p.Asp199=) c.492T>C (p.Asp164=) n.1630T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | |
| 12 | g.49185769A>T | CA384641492 | TUBA1A | c.597T>A (p.Asp199Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.1630T>A c.*53T>A (n.*53T>A) | |
| 12 | g.49185770T>A | CA384641495 | TUBA1A | c.596A>T (p.Asp199Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.1629A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 12 | g.49185770T>C | CA235886 | TUBA1A | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.1629A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185770T>G | CA384641504 | TUBA1A | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.1629A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 12 | g.49185770T= | CA2035023006 | TUBA1A | c.596A= (p.Asp199=) c.491A= (p.Asp164=) n.1629A= c.*52A= (n.*52A=) | |
| 12 | g.49185771C>A | CA384641511 | TUBA1A | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.1628G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 12 | g.49185771C>G | CA384641510 | TUBA1A | c.595G>C (p.Asp199His) c.490G>C (p.Asp164His) n.1628G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 12 | g.49185771C>T | CA384641508 | TUBA1A | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.1628G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | COSMIC |
| 12 | g.49185772A>C | CA479717451 | TUBA1A | c.594T>G (p.Ser198=) c.489T>G (p.Ser163=) n.1627T>G c.*50T>G (n.*50T>G) | |
| 12 | g.49185772A>G | CA479717452 | TUBA1A | c.594T>C (p.Ser198=) c.489T>C (p.Ser163=) n.1627T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | |
| 12 | g.49185772A>T | CA479717453 | TUBA1A | c.594T>A (p.Ser198=) c.489T>A (p.Ser163=) n.1627T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | |
| 12 | g.49185773G>A | CA384641513 | TUBA1A | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.1626C>T c.*49C>T (n.*49C>T) | |
| 12 | g.49185773G>C | CA384641514 | TUBA1A | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.1626C>G c.*49C>G (n.*49C>G) | |
| 12 | g.49185773G>T | CA384641517 | TUBA1A | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.1626C>A c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 12 | g.49185774A>C | CA384641521 | TUBA1A | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1625T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 12 | g.49185774A>G | CA384641523 | TUBA1A | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1625T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 12 | g.49185774A>T | CA384641525 | TUBA1A | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1625T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 12 | g.49185775G>A | CA6550237 | TUBA1A | c.591C>T (p.His197=) c.486C>T (p.His162=) n.1624C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185775G>C | CA384641544 | TUBA1A | c.591C>G (p.His197Gln) c.486C>G (p.His162Gln) n.1624C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | |
| 12 | g.49185775G= | CA2035023010 | TUBA1A | c.591C= (p.His197=) c.486C= (p.His162=) n.1624C= c.*47C= (n.*47C=) | |
| 12 | g.49185775G>T | CA384641537 | TUBA1A | c.591C>A (p.His197Gln) c.486C>A (p.His162Gln) n.1624C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 12 | g.49185776T>A | CA384641547 | TUBA1A | c.590A>T (p.His197Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.1623A>T c.*46A>T (n.*46A>T) | |
| 12 | g.49185776T>C | CA384641549 | TUBA1A | c.590A>G (p.His197Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.1623A>G c.*46A>G (n.*46A>G) | |
| 12 | g.49185776T>G | CA384641550 | TUBA1A | c.590A>C (p.His197Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.1623A>C c.*46A>C (n.*46A>C) | |
| 12 | g.49185777G>A | CA384641551 | TUBA1A | c.589C>T (p.His197Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.1622C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | |
| 12 | g.49185777G>C | CA384641552 | TUBA1A | c.589C>G (p.His197Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.1622C>G c.*45C>G (n.*45C>G) | |
| 12 | g.49185777G>T | CA384641554 | TUBA1A | c.589C>A (p.His197Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.1622C>A c.*45C>A (n.*45C>A) | |
| 12 | g.49185778C>A | CA384641557 | TUBA1A | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1621G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 12 | g.49185778C= | CA2035023016 | TUBA1A | c.588G= (p.Glu196=) c.483G= (p.Glu161=) n.1621G= c.*44G= (n.*44G=) | |
| 12 | g.49185778C>G | CA384641559 | TUBA1A | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1621G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 12 | g.49185778C>T | CA6550238 | TUBA1A | c.588G>A (p.Glu196=) c.483G>A (p.Glu161=) n.1621G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185779T>A | CA384641562 | TUBA1A | c.587A>T (p.Glu196Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1620A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | |
| 12 | g.49185779T>C | CA384641564 | TUBA1A | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1620A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| 12 | g.49185779T>G | CA384641567 | TUBA1A | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1620A>C c.*43A>C (n.*43A>C) | |
| 12 | g.49185780C>A | CA384641569 | TUBA1A | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1619G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | |
| 12 | g.49185780C>G | CA384641584 | TUBA1A | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1619G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | |
| 12 | g.49185780C>T | CA384641573 | TUBA1A | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1619G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | |
| 12 | g.49185781C>A | CA479717246 | TUBA1A | c.585G>T (p.Leu195=) c.480G>T (p.Leu160=) n.1618G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185781C= | CA2035023018 | TUBA1A | c.585G= (p.Leu195=) c.480G= (p.Leu160=) n.1618G= c.*41G= (n.*41G=) | |
| 12 | g.49185781C>G | CA479717247 | TUBA1A | c.585G>C (p.Leu195=) c.480G>C (p.Leu160=) n.1618G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 12 | g.49185781C>T | CA479717248 | TUBA1A | c.585G>A (p.Leu195=) c.480G>A (p.Leu160=) n.1618G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | |
| 12 | g.49185782A>C | CA384641585 | TUBA1A | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1617T>G c.*40T>G (n.*40T>G) | |
| 12 | g.49185782A>G | CA384641587 | TUBA1A | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1617T>C c.*40T>C (n.*40T>C) | |
| 12 | g.49185782A>T | CA384641586 | TUBA1A | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1617T>A c.*40T>A (n.*40T>A) | |
| 12 | g.49185783G>A | CA479717253 | TUBA1A | c.583C>T (p.Leu195=) c.478C>T (p.Leu160=) n.1616C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185783G>C | CA384641588 | TUBA1A | c.583C>G (p.Leu195Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1616C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
| 12 | g.49185783G>T | CA384641590 | TUBA1A | c.583C>A (p.Leu195Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.1616C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
| 12 | g.49185791_49185799del | CA2795904830 | TUBA1A | c.575_583del (p.His192_Thr194del) c.470_478del (p.His157_Thr159del) n.1608_1616del c.*31_*39del (n.*31_*39del) | |
| 12 | g.49185784G>A | CA479717261 | TUBA1A | c.582C>T (p.Thr194=) c.477C>T (p.Thr159=) n.1615C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185784G>C | CA479717257 | TUBA1A | c.582C>G (p.Thr194=) c.477C>G (p.Thr159=) n.1615C>G c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 12 | g.49185784G>T | CA479717259 | TUBA1A | c.582C>A (p.Thr194=) c.477C>A (p.Thr159=) n.1615C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | |
| 12 | g.49185785G>A | CA384641591 | TUBA1A | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1614C>T c.*37C>T (n.*37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49185785G>C | CA384641593 | TUBA1A | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1614C>G c.*37C>G (n.*37C>G) | |
| 12 | g.49185785G= | CA2035023021 | TUBA1A | c.581C= (p.Thr194=) c.476C= (p.Thr159=) n.1614C= c.*37C= (n.*37C=) | |
| 12 | g.49185785G>T | CA384641592 | TUBA1A | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1614C>A c.*37C>A (n.*37C>A) | |
| 12 | g.49185786T>A | CA384641594 | TUBA1A | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1613A>T c.*36A>T (n.*36A>T) | |
| 12 | g.49185786T>C | CA384641597 | TUBA1A | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1613A>G c.*36A>G (n.*36A>G) | |
| 12 | g.49185786T>G | CA384641595 | TUBA1A | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1613A>C c.*36A>C (n.*36A>C) | |
| 12 | g.49185787G>A | CA6550239 | TUBA1A | c.579C>T (p.Thr193=) c.474C>T (p.Thr158=) n.1612C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185787G>C | CA479717267 | TUBA1A | c.579C>G (p.Thr193=) c.474C>G (p.Thr158=) n.1612C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
| 12 | g.49185787G= | CA2035023025 | TUBA1A | c.579C= (p.Thr193=) c.474C= (p.Thr158=) n.1612C= c.*35C= (n.*35C=) | |
| 12 | g.49185787G>T | CA479717268 | TUBA1A | c.579C>A (p.Thr193=) c.474C>A (p.Thr158=) n.1612C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
| 12 | g.49185788G>A | CA384641600 | TUBA1A | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1611C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | ClinVar |
| 12 | g.49185788G>C | CA384641603 | TUBA1A | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1611C>G c.*34C>G (n.*34C>G) | |
| 12 | g.49185788G>T | CA384641608 | TUBA1A | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1611C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| 12 | g.49185789T>A | CA384641609 | TUBA1A | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1610A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | |
| 12 | g.49185789T>C | CA384641612 | TUBA1A | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1610A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | |
| 12 | g.49185789T>G | CA384641614 | TUBA1A | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1610A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
| 12 | g.49185790G>A | CA479717273 | TUBA1A | c.576C>T (p.His192=) c.471C>T (p.His157=) n.1609C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185790G>C | CA384641616 | TUBA1A | c.576C>G (p.His192Gln) c.471C>G (p.His157Gln) n.1609C>G c.*32C>G (n.*32C>G) | |
| 12 | g.49185790G= | CA2035023027 | TUBA1A | c.576C= (p.His192=) c.471C= (p.His157=) n.1609C= c.*32C= (n.*32C=) | |
| 12 | g.49185790G>T | CA384641618 | TUBA1A | c.576C>A (p.His192Gln) c.471C>A (p.His157Gln) n.1609C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | |
| 12 | g.49185791T>A | CA384641626 | TUBA1A | c.575A>T (p.His192Leu) c.470A>T (p.His157Leu) n.1608A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | |
| 12 | g.49185791T>C | CA384641631 | TUBA1A | c.575A>G (p.His192Arg) c.470A>G (p.His157Arg) n.1608A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | |
| 12 | g.49185791T>G | CA384641632 | TUBA1A | c.575A>C (p.His192Pro) c.470A>C (p.His157Pro) n.1608A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
| 12 | g.49185792G>A | CA384641633 | TUBA1A | c.574C>T (p.His192Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) n.1607C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | |
| 12 | g.49185792G>C | CA384641648 | TUBA1A | c.574C>G (p.His192Asp) c.469C>G (p.His157Asp) n.1607C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 12 | g.49185792G>T | CA384641639 | TUBA1A | c.574C>A (p.His192Asn) c.469C>A (p.His157Asn) n.1607C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 12 | g.49185793G>A | CA479717276 | TUBA1A | c.573C>T (p.Thr191=) c.468C>T (p.Thr156=) n.1606C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| 12 | g.49185793G>C | CA479717277 | TUBA1A | c.573C>G (p.Thr191=) c.468C>G (p.Thr156=) n.1606C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 12 | g.49185793G>T | CA479717279 | TUBA1A | c.573C>A (p.Thr191=) c.468C>A (p.Thr156=) n.1606C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 12 | g.49185794G>A | CA384641650 | TUBA1A | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1605C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | |
| 12 | g.49185794G>C | CA384641655 | TUBA1A | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1605C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | |
| 12 | g.49185794G>T | CA384641658 | TUBA1A | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1605C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | |
| 12 | g.49185795T>A | CA384641661 | TUBA1A | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1604A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 12 | g.49185795T>C | CA384641663 | TUBA1A | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1604A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | |
| 12 | g.49185795T>G | CA384641664 | TUBA1A | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1604A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 12 | g.49185796G>A | CA479717281 | TUBA1A | c.570C>T (p.Thr190=) c.465C>T (p.Thr155=) n.1603C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | |
| 12 | g.49185796G>C | CA479717282 | TUBA1A | c.570C>G (p.Thr190=) c.465C>G (p.Thr155=) n.1603C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | |
| 12 | g.49185796G>T | CA479717285 | TUBA1A | c.570C>A (p.Thr190=) c.465C>A (p.Thr155=) n.1603C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
| 12 | g.49185797G>A | CA384641665 | TUBA1A | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1602C>T c.*25C>T (n.*25C>T) | |
| 12 | g.49185797G>C | CA384641666 | TUBA1A | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1602C>G c.*25C>G (n.*25C>G) | |
| 12 | g.49185797G>T | CA384641669 | TUBA1A | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1602C>A c.*25C>A (n.*25C>A) | |
| 12 | g.49185798T>A | CA384641674 | TUBA1A | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1601A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 12 | g.49185798T>C | CA384641673 | TUBA1A | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1601A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | |
| 12 | g.49185798T>G | CA384641672 | TUBA1A | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1601A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 12 | g.49185799G>A | CA479717288 | TUBA1A | c.567C>T (p.Leu189=) c.462C>T (p.Leu154=) n.1600C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185799G>C | CA479717289 | TUBA1A | c.567C>G (p.Leu189=) c.462C>G (p.Leu154=) n.1600C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 12 | g.49185799G= | CA2035023030 | TUBA1A | c.567C= (p.Leu189=) c.462C= (p.Leu154=) n.1600C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 12 | g.49185799G>T | CA479717290 | TUBA1A | c.567C>A (p.Leu189=) c.462C>A (p.Leu154=) n.1600C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185800A>C | CA384641675 | TUBA1A | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1599T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 12 | g.49185800A>G | CA384641681 | TUBA1A | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1599T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | |
| 12 | g.49185800A>T | CA384641687 | TUBA1A | c.566T>A (p.Leu189His) c.461T>A (p.Leu154His) n.1599T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | |
| 12 | g.49185801G>A | CA236622608 | TUBA1A | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1598C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185801G>C | CA384641702 | TUBA1A | c.565C>G (p.Leu189Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1598C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 12 | g.49185801G= | CA2035023033 | TUBA1A | c.565C= (p.Leu189=) c.460C= (p.Leu154=) n.1598C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| 12 | g.49185801G>T | CA384641703 | TUBA1A | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1598C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | |
| 12 | g.49185802G>A | CA479717301 | TUBA1A | c.564C>T (p.Ile188=) c.459C>T (p.Ile153=) n.1597C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185802G>C | CA384641706 | TUBA1A | c.564C>G (p.Ile188Met) c.459C>G (p.Ile153Met) n.1597C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | |
| 12 | g.49185802G>T | CA479717302 | TUBA1A | c.564C>A (p.Ile188=) c.459C>A (p.Ile153=) n.1597C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | |
| 12 | g.49185803_49185805dup | CA213273 | TUBA1A | c.562_564dup (p.Ile188_Leu189insIle) c.457_459dup (p.Ile153_Leu154insIle) n.1595_1597dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185803A>C | CA384641712 | TUBA1A | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1596T>G c.*19T>G (n.*19T>G) | |
| 12 | g.49185803A>G | CA384641717 | TUBA1A | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1596T>C c.*19T>C (n.*19T>C) | |
| 12 | g.49185803A>T | CA384641718 | TUBA1A | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1596T>A c.*19T>A (n.*19T>A) | |
| 12 | g.49185804T>A | CA384641722 | TUBA1A | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1595A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | |
| 12 | g.49185804T>C | CA384641721 | TUBA1A | c.562A>G (p.Ile188Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1595A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | |
| 12 | g.49185804T>G | CA213156 | TUBA1A | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1595A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185804T= | CA2035023042 | TUBA1A | c.562A= (p.Ile188=) c.457A= (p.Ile153=) n.1595A= c.*18A= (n.*18A=) | |
| 12 | g.49185805G>A | CA479717312 | TUBA1A | c.561C>T (p.Ser187=) c.456C>T (p.Ser152=) n.1594C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 12 | g.49185805G>C | CA479717313 | TUBA1A | c.561C>G (p.Ser187=) c.456C>G (p.Ser152=) n.1594C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | |
| 12 | g.49185805G>T | CA479717315 | TUBA1A | c.561C>A (p.Ser187=) c.456C>A (p.Ser152=) n.1594C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| 12 | g.49185806G>A | CA384641725 | TUBA1A | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.1593C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | |
| 12 | g.49185806G>C | CA384641729 | TUBA1A | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.1593C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
| 12 | g.49185806G>T | CA384641734 | TUBA1A | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.1593C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
| 12 | g.49185807A>C | CA384641736 | TUBA1A | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.1592T>G c.*15T>G (n.*15T>G) | |
| 12 | g.49185807A>G | CA384641738 | TUBA1A | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.1592T>C c.*15T>C (n.*15T>C) | |
| 12 | g.49185807A>T | CA384641746 | TUBA1A | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.1592T>A c.*15T>A (n.*15T>A) | |
| 12 | g.49185808G>A | CA479717317 | TUBA1A | c.558C>T (p.Asn186=) c.453C>T (p.Asn151=) n.1591C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | |
| 12 | g.49185808G>C | CA384641748 | TUBA1A | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.1591C>G c.*14C>G (n.*14C>G) | |
| 12 | g.49185808G>T | CA384641750 | TUBA1A | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.1591C>A c.*14C>A (n.*14C>A) | |
| 12 | g.49185809T>A | CA384641756 | TUBA1A | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.1590A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 12 | g.49185809T>C | CA384641760 | TUBA1A | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.1590A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
| 12 | g.49185809T>G | CA384641771 | TUBA1A | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.1590A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 12 | g.49185810T>A | CA384641778 | TUBA1A | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.1589A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 12 | g.49185810T>C | CA384641782 | TUBA1A | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.1589A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 12 | g.49185810T>G | CA384641776 | TUBA1A | c.556A>C (p.Asn186His) c.451A>C (p.Asn151His) n.1589A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 12 | g.49185811G>A | CA479717322 | TUBA1A | c.555C>T (p.Tyr185=) c.450C>T (p.Tyr150=) n.1588C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | |
| 12 | g.49185811G>C | CA384641785 | TUBA1A | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.1588C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 12 | g.49185811G>T | CA384641787 | TUBA1A | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.1588C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 12 | g.49185812T>A | CA384641793 | TUBA1A | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1587A>T c.*10A>T (n.*10A>T) | |
| 12 | g.49185812T>C | CA384641801 | TUBA1A | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1587A>G c.*10A>G (n.*10A>G) | |
| 12 | g.49185812T>G | CA384641804 | TUBA1A | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1587A>C c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 12 | g.49185813A>C | CA384641809 | TUBA1A | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1586T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
| 12 | g.49185813A>G | CA384641811 | TUBA1A | c.553T>C (p.Tyr185His) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1586T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
| 12 | g.49185813A>T | CA384641812 | TUBA1A | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1586T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | |
| 12 | g.49185814G>A | CA479717330 | TUBA1A | c.552C>T (p.Pro184=) c.447C>T (p.Pro149=) n.1585C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | |
| 12 | g.49185814G>C | CA479717329 | TUBA1A | c.552C>G (p.Pro184=) c.447C>G (p.Pro149=) n.1585C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | |
| 12 | g.49185814G>T | CA479717328 | TUBA1A | c.552C>A (p.Pro184=) c.447C>A (p.Pro149=) n.1585C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | |
| 12 | g.49185816del | CA2618625232 | TUBA1A | c.552del (p.Tyr185ThrfsTer20) c.447del (p.Tyr150ThrfsTer20) n.1585del c.*8del (n.*8del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185815G>A | CA384641813 | TUBA1A | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1584C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | |
| 12 | g.49185815G>C | CA384641814 | TUBA1A | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1584C>G c.*7C>G (n.*7C>G) | |
| 12 | g.49185815G>T | CA384641815 | TUBA1A | c.551C>A (p.Pro184His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1584C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | |
| 12 | g.49185816G>A | CA384641816 | TUBA1A | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1583C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 12 | g.49185816G>C | CA384641819 | TUBA1A | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1583C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 12 | g.49185816G>T | CA384641820 | TUBA1A | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1583C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 12 | g.49185817C>A | CA384641822 | TUBA1A | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1582G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 12 | g.49185817C>G | CA384641823 | TUBA1A | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1582G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 12 | g.49185817C>T | CA479717339 | TUBA1A | c.549G>A (p.Glu183=) c.444G>A (p.Glu148=) n.1582G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 12 | g.49185818T>A | CA384641828 | TUBA1A | c.548A>T (p.Glu183Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1581A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 12 | g.49185818T>C | CA384641829 | TUBA1A | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1581A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 12 | g.49185818T>G | CA384641830 | TUBA1A | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1581A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
| 12 | g.49185819C>A | CA384641832 | TUBA1A | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1580G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 12 | g.49185819C>G | CA384641833 | TUBA1A | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1580G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | |
| 12 | g.49185819C>T | CA384641834 | TUBA1A | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1580G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar |
| 12 | g.49185820A= | CA2035023045 | TUBA1A | c.546T= (p.Val182=) c.441T= (p.Val147=) n.1579T= c.*2T= (n.*2T=) | |
| 12 | g.49185820A>C | CA479717346 | TUBA1A | c.546T>G (p.Val182=) c.441T>G (p.Val147=) n.1579T>G c.*2T>G (n.*2T>G) | |
| 12 | g.49185820A>G | CA479717347 | TUBA1A | c.546T>C (p.Val182=) c.441T>C (p.Val147=) n.1579T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | |
| 12 | g.49185820A>T | CA6550240 | TUBA1A | c.546T>A (p.Val182=) c.441T>A (p.Val147=) n.1579T>A c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185821A= | CA2035023050 | TUBA1A | c.545T= (p.Val182=) c.440T= (p.Val147=) n.1578T= c.*1T= (n.*1T=) | |
| 12 | g.49185821A>C | CA384641838 | TUBA1A | c.545T>G (p.Val182Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.1578T>G c.*1T>G (n.*1T>G) | |
| 12 | g.49185821A>G | CA384641839 | TUBA1A | c.545T>C (p.Val182Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.1578T>C c.*1T>C (n.*1T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185821A>T | CA384641841 | TUBA1A | c.545T>A (p.Val182Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.1578T>A c.*1T>A (n.*1T>A) | |
| 12 | g.49185822C>A | CA384641842 | TUBA1A | c.544G>T (p.Val182Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.1577G>T c.567G>T (p.Ter189Tyr) c.696G>T (p.Ter232Tyr) | |
| 12 | g.49185822C>G | CA384641844 | TUBA1A | c.544G>C (p.Val182Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.1577G>C c.567G>C (p.Ter189Tyr) c.696G>C (p.Ter232Tyr) | |
| 12 | g.49185822C>T | CA384641845 | TUBA1A | c.544G>A (p.Val182Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.1577G>A c.567G>A (p.Ter189=) c.696G>A (p.Ter232=) | |
| 12 | g.49185823T>A | CA384641847 | TUBA1A | c.543A>T (p.Val181=) c.438A>T (p.Val146=) n.1576A>T c.566A>T (p.Ter189Leu) c.695A>T (p.Ter232Leu) | |
| 12 | g.49185823T>C | CA236622617 | TUBA1A | c.543A>G (p.Val181=) c.438A>G (p.Val146=) n.1576A>G c.566A>G (p.Ter189Trp) c.695A>G (p.Ter232Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185823T>G | CA6550241 | TUBA1A | c.543A>C (p.Val181=) c.438A>C (p.Val146=) n.1576A>C c.566A>C (p.Ter189Ser) c.695A>C (p.Ter232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185823T= | CA2035023055 | TUBA1A | c.543A= (p.Val181=) c.438A= (p.Val146=) n.1576A= c.566A= (p.Ter189=) c.695A= (p.Ter232=) | |
| 12 | g.49185824A>C | CA384641850 | TUBA1A | c.542T>G (p.Val181Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1575T>G c.565T>G (p.Ter189Glu) c.694T>G (p.Ter232Glu) | |
| 12 | g.49185824A>G | CA384641852 | TUBA1A | c.542T>C (p.Val181Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1575T>C c.565T>C (p.Ter189Gln) c.694T>C (p.Ter232Gln) | ClinVar |
| 12 | g.49185824A>T | CA384641855 | TUBA1A | c.542T>A (p.Val181Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1575T>A c.565T>A (p.Ter189Lys) c.694T>A (p.Ter232Lys) | |
| 12 | g.49185825C>A | CA384641858 | TUBA1A | c.541G>T (p.Val181Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1574G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.693G>T (p.Leu231=) | |
| 12 | g.49185825C>G | CA384641861 | TUBA1A | c.541G>C (p.Val181Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1574G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.693G>C (p.Leu231=) | |
| 12 | g.49185825C>T | CA384641862 | TUBA1A | c.541G>A (p.Val181Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.1574G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.693G>A (p.Leu231=) | ClinVar |