Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49182889G>A | CA9569229 | TRPM4 | c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.364G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1497G>A c.*721+22G>A (n.*721+22G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.-542+22G>A (n.-542+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182889G>C | CA406799871 | TRPM4 | c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.364G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1497G>C c.*721+22G>C (n.*721+22G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.-1+22G>C (n.-1+22G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.-542+22G>C (n.-542+22G>C) | |
19 | g.49182889G= | CA2340280804 | TRPM4 | c.1575G= (p.Trp525=) n.364G= c.*985G= (n.*985G=) n.1497G= c.*721+22G= (n.*721+22G=) c.*530G= (n.*530G=) c.288G= (p.Trp96=) c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.1053G= (p.Trp351=) c.1230G= (p.Trp410=) c.513G= (p.Trp171=) c.-542+22G= (n.-542+22G=) | |
19 | g.49182889G>T | CA406799873 | TRPM4 | c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.364G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1497G>T c.*721+22G>T (n.*721+22G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.-1+22G>T (n.-1+22G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.-542+22G>T (n.-542+22G>T) | |
19 | g.49182890G>A | CA406799875 | TRPM4 | c.1576G>A (p.Asp526Asn) n.365G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1498G>A c.*721+23G>A (n.*721+23G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.-1+23G>A (n.-1+23G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-542+23G>A (n.-542+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182890G>C | CA406799877 | TRPM4 | c.1576G>C (p.Asp526His) n.365G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.1498G>C c.*721+23G>C (n.*721+23G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.-1+23G>C (n.-1+23G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.514G>C (p.Asp172His) c.-542+23G>C (n.-542+23G>C) | |
19 | g.49182890G= | CA2340280805 | TRPM4 | c.1576G= (p.Asp526=) n.365G= c.*986G= (n.*986G=) n.1498G= c.*721+23G= (n.*721+23G=) c.*531G= (n.*531G=) c.289G= (p.Asp97=) c.-1+23G= (n.-1+23G=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1231G= (p.Asp411=) c.514G= (p.Asp172=) c.-542+23G= (n.-542+23G=) | |
19 | g.49182890G>T | CA309443139 | TRPM4 | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) n.365G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.1498G>T c.*721+23G>T (n.*721+23G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.-1+23G>T (n.-1+23G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-542+23G>T (n.-542+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182891A>C | CA406799882 | TRPM4 | c.1577A>C (p.Asp526Ala) n.366A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1499A>C c.*721+24A>C (n.*721+24A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.-1+24A>C (n.-1+24A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-542+24A>C (n.-542+24A>C) | |
19 | g.49182891A>G | CA406799887 | TRPM4 | c.1577A>G (p.Asp526Gly) n.366A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1499A>G c.*721+24A>G (n.*721+24A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-542+24A>G (n.-542+24A>G) | |
19 | g.49182891A>T | CA406799885 | TRPM4 | c.1577A>T (p.Asp526Val) n.366A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1499A>T c.*721+24A>T (n.*721+24A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.-1+24A>T (n.-1+24A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.-542+24A>T (n.-542+24A>T) | |
19 | g.49182892C>A | CA406799888 | TRPM4 | c.1578C>A (p.Asp526Glu) n.367C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1500C>A c.*721+25C>A (n.*721+25C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.-1+25C>A (n.-1+25C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.-542+25C>A (n.-542+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182892C= | CA2340280806 | TRPM4 | c.1578C= (p.Asp526=) n.367C= c.*988C= (n.*988C=) n.1500C= c.*721+25C= (n.*721+25C=) c.*533C= (n.*533C=) c.291C= (p.Asp97=) c.-1+25C= (n.-1+25C=) c.1056C= (p.Asp352=) c.1233C= (p.Asp411=) c.516C= (p.Asp172=) c.-542+25C= (n.-542+25C=) | |
19 | g.49182892C>G | CA406799891 | TRPM4 | c.1578C>G (p.Asp526Glu) n.367C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1500C>G c.*721+25C>G (n.*721+25C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.-1+25C>G (n.-1+25C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.-542+25C>G (n.-542+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182892C>T | CA508282671 | TRPM4 | c.1578C>T (p.Asp526=) n.367C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1500C>T c.*721+25C>T (n.*721+25C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.291C>T (p.Asp97=) c.-1+25C>T (n.-1+25C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.516C>T (p.Asp172=) c.-542+25C>T (n.-542+25C>T) | |
19 | g.49182893C>A | CA406799893 | TRPM4 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.368C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.1501C>A c.*721+26C>A (n.*721+26C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.-542+26C>A (n.-542+26C>A) | |
19 | g.49182893C= | CA2340280807 | TRPM4 | c.1579C= (p.Pro527=) n.368C= c.*989C= (n.*989C=) n.1501C= c.*721+26C= (n.*721+26C=) c.*534C= (n.*534C=) c.292C= (p.Pro98=) c.-1+26C= (n.-1+26C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1234C= (p.Pro412=) c.517C= (p.Pro173=) c.-542+26C= (n.-542+26C=) | |
19 | g.49182893C>G | CA406799896 | TRPM4 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.368C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.1501C>G c.*721+26C>G (n.*721+26C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.-542+26C>G (n.-542+26C>G) | |
19 | g.49182893C>T | CA406799898 | TRPM4 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.368C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.1501C>T c.*721+26C>T (n.*721+26C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.-542+26C>T (n.-542+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182894C>A | CA406799901 | TRPM4 | c.1580C>A (p.Pro527His) n.369C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1502C>A c.*721+27C>A (n.*721+27C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.293C>A (p.Pro98His) c.-1+27C>A (n.-1+27C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.518C>A (p.Pro173His) c.-542+27C>A (n.-542+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182894C= | CA2340280808 | TRPM4 | c.1580C= (p.Pro527=) n.369C= c.*990C= (n.*990C=) n.1502C= c.*721+27C= (n.*721+27C=) c.*535C= (n.*535C=) c.293C= (p.Pro98=) c.-1+27C= (n.-1+27C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1235C= (p.Pro412=) c.518C= (p.Pro173=) c.-542+27C= (n.-542+27C=) | |
19 | g.49182894C>G | CA309443143 | TRPM4 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.369C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1502C>G c.*721+27C>G (n.*721+27C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-1+27C>G (n.-1+27C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.-542+27C>G (n.-542+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182894C>T | CA406799904 | TRPM4 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.369C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1502C>T c.*721+27C>T (n.*721+27C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-1+27C>T (n.-1+27C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.-542+27C>T (n.-542+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182894_49182901dup | CA2586338337 | TRPM4 | c.1580_1587dup (p.Gly530LeufsTer?) n.369_376dup c.*990_*997dup (n.*990_*997dup) n.1502_1509dup c.*721+27_*721+34dup (n.*721+27_*721+34dup) c.*535_*542dup (n.*535_*542dup) c.293_300dup (p.Gly101LeufsTer?) c.-1+27_-1+34dup (n.-1+27_-1+34dup) c.1058_1065dup (p.Gly356LeufsTer?) c.1235_1242dup (p.Gly415LeufsTer?) c.518_525dup (p.Gly176LeufsTer?) c.-542+27_-542+34dup (n.-542+27_-542+34dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49182895T>A | CA508282673 | TRPM4 | c.1581T>A (p.Pro527=) n.370T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.1503T>A c.*721+28T>A (n.*721+28T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.294T>A (p.Pro98=) c.-1+28T>A (n.-1+28T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) c.1236T>A (p.Pro412=) c.519T>A (p.Pro173=) c.-542+28T>A (n.-542+28T>A) | |
19 | g.49182895T>C | CA508282675 | TRPM4 | c.1581T>C (p.Pro527=) n.370T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.1503T>C c.*721+28T>C (n.*721+28T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.294T>C (p.Pro98=) c.-1+28T>C (n.-1+28T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.1236T>C (p.Pro412=) c.519T>C (p.Pro173=) c.-542+28T>C (n.-542+28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182895T>G | CA508282676 | TRPM4 | c.1581T>G (p.Pro527=) n.370T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.1503T>G c.*721+28T>G (n.*721+28T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.294T>G (p.Pro98=) c.-1+28T>G (n.-1+28T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) c.1236T>G (p.Pro412=) c.519T>G (p.Pro173=) c.-542+28T>G (n.-542+28T>G) | |
19 | g.49182896C>A | CA406799906 | TRPM4 | c.1582C>A (p.His528Asn) n.371C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.1504C>A c.*721+29C>A (n.*721+29C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.-1+29C>A (n.-1+29C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.520C>A (p.His174Asn) c.-542+29C>A (n.-542+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182896C>G | CA406799916 | TRPM4 | c.1582C>G (p.His528Asp) n.371C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.1504C>G c.*721+29C>G (n.*721+29C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.-1+29C>G (n.-1+29C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.520C>G (p.His174Asp) c.-542+29C>G (n.-542+29C>G) | |
19 | g.49182896C>T | CA406799920 | TRPM4 | c.1582C>T (p.His528Tyr) n.371C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.1504C>T c.*721+29C>T (n.*721+29C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.-1+29C>T (n.-1+29C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) c.-542+29C>T (n.-542+29C>T) | |
19 | g.49182897A>C | CA406799928 | TRPM4 | c.1583A>C (p.His528Pro) n.372A>C c.*993A>C (n.*993A>C) n.1505A>C c.*721+30A>C (n.*721+30A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.-1+30A>C (n.-1+30A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.521A>C (p.His174Pro) c.-542+30A>C (n.-542+30A>C) | |
19 | g.49182897A>G | CA406799926 | TRPM4 | c.1583A>G (p.His528Arg) n.372A>G c.*993A>G (n.*993A>G) n.1505A>G c.*721+30A>G (n.*721+30A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.-1+30A>G (n.-1+30A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.521A>G (p.His174Arg) c.-542+30A>G (n.-542+30A>G) | |
19 | g.49182897A>T | CA406799924 | TRPM4 | c.1583A>T (p.His528Leu) n.372A>T c.*993A>T (n.*993A>T) n.1505A>T c.*721+30A>T (n.*721+30A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.-1+30A>T (n.-1+30A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.521A>T (p.His174Leu) c.-542+30A>T (n.-542+30A>T) | |
19 | g.49182898C>A | CA406799931 | TRPM4 | c.1584C>A (p.His528Gln) n.373C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.1506C>A c.*721+31C>A (n.*721+31C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.297C>A (p.His99Gln) c.-1+31C>A (n.-1+31C>A) c.1062C>A (p.His354Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.522C>A (p.His174Gln) c.-542+31C>A (n.-542+31C>A) | |
19 | g.49182898C>G | CA406799934 | TRPM4 | c.1584C>G (p.His528Gln) n.373C>G c.*994C>G (n.*994C>G) n.1506C>G c.*721+31C>G (n.*721+31C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.-1+31C>G (n.-1+31C>G) c.1062C>G (p.His354Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.522C>G (p.His174Gln) c.-542+31C>G (n.-542+31C>G) | |
19 | g.49182898C>T | CA508282680 | TRPM4 | c.1584C>T (p.His528=) n.373C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.1506C>T c.*721+31C>T (n.*721+31C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.297C>T (p.His99=) c.-1+31C>T (n.-1+31C>T) c.1062C>T (p.His354=) c.1239C>T (p.His413=) c.522C>T (p.His174=) c.-542+31C>T (n.-542+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182899C>A | CA406799937 | TRPM4 | c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.374C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1507C>A c.*721+32C>A (n.*721+32C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-1+32C>A (n.-1+32C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.-542+32C>A (n.-542+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182899C>G | CA406799939 | TRPM4 | c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.374C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.1507C>G c.*721+32C>G (n.*721+32C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-1+32C>G (n.-1+32C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.-542+32C>G (n.-542+32C>G) | |
19 | g.49182899C>T | CA406799941 | TRPM4 | c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.374C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.1507C>T c.*721+32C>T (n.*721+32C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-1+32C>T (n.-1+32C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.-542+32C>T (n.-542+32C>T) | COSMIC |
19 | g.49182900C>A | CA406799951 | TRPM4 | c.1586C>A (p.Pro529Gln) n.375C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1508C>A c.*721+33C>A (n.*721+33C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-1+33C>A (n.-1+33C>A) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.-542+33C>A (n.-542+33C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182900C= | CA2340280809 | TRPM4 | c.1586C= (p.Pro529=) n.375C= c.*996C= (n.*996C=) n.1508C= c.*721+33C= (n.*721+33C=) c.*541C= (n.*541C=) c.299C= (p.Pro100=) c.-1+33C= (n.-1+33C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1241C= (p.Pro414=) c.524C= (p.Pro175=) c.-542+33C= (n.-542+33C=) | |
19 | g.49182900C>G | CA406799948 | TRPM4 | c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.375C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1508C>G c.*721+33C>G (n.*721+33C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-1+33C>G (n.-1+33C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.-542+33C>G (n.-542+33C>G) | |
19 | g.49182900C>T | CA406799946 | TRPM4 | c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.375C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1508C>T c.*721+33C>T (n.*721+33C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-1+33C>T (n.-1+33C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.-542+33C>T (n.-542+33C>T) | |
19 | g.49182901A>C | CA508282685 | TRPM4 | c.1587A>C (p.Pro529=) n.376A>C c.*997A>C (n.*997A>C) n.1509A>C c.*721+34A>C (n.*721+34A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.300A>C (p.Pro100=) c.-1+34A>C (n.-1+34A>C) c.1065A>C (p.Pro355=) c.1242A>C (p.Pro414=) c.525A>C (p.Pro175=) c.-542+34A>C (n.-542+34A>C) | |
19 | g.49182901A>G | CA508282686 | TRPM4 | c.1587A>G (p.Pro529=) n.376A>G c.*997A>G (n.*997A>G) n.1509A>G c.*721+34A>G (n.*721+34A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.300A>G (p.Pro100=) c.-1+34A>G (n.-1+34A>G) c.1065A>G (p.Pro355=) c.1242A>G (p.Pro414=) c.525A>G (p.Pro175=) c.-542+34A>G (n.-542+34A>G) | |
19 | g.49182901A>T | CA508282687 | TRPM4 | c.1587A>T (p.Pro529=) n.376A>T c.*997A>T (n.*997A>T) n.1509A>T c.*721+34A>T (n.*721+34A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.300A>T (p.Pro100=) c.-1+34A>T (n.-1+34A>T) c.1065A>T (p.Pro355=) c.1242A>T (p.Pro414=) c.525A>T (p.Pro175=) c.-542+34A>T (n.-542+34A>T) | |
19 | g.49182902G>A | CA406799956 | TRPM4 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.377G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.1510G>A c.*721+35G>A (n.*721+35G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-1+35G>A (n.-1+35G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.-542+35G>A (n.-542+35G>A) | |
19 | g.49182902G>C | CA406799958 | TRPM4 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.377G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.1510G>C c.*721+35G>C (n.*721+35G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-1+35G>C (n.-1+35G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.-542+35G>C (n.-542+35G>C) | |
19 | g.49182902G>T | CA406799961 | TRPM4 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.377G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.1510G>T c.*721+35G>T (n.*721+35G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-1+35G>T (n.-1+35G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.-542+35G>T (n.-542+35G>T) | |
19 | g.49182905_49182910del | CA2586338338 | TRPM4 | c.1591_1596del (p.Gln531_Gly532del) n.380_385del c.*1001_*1006del (n.*1001_*1006del) n.1513_1518del c.*721+38_*721+43del (n.*721+38_*721+43del) c.*546_*551del (n.*546_*551del) c.304_309del (p.Gln102_Gly103del) c.-1+38_-1+43del (n.-1+38_-1+43del) c.1069_1074del (p.Gln357_Gly358del) c.1246_1251del (p.Gln416_Gly417del) c.529_534del (p.Gln177_Gly178del) c.-542+38_-542+43del (n.-542+38_-542+43del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182903G>A | CA406799963 | TRPM4 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.378G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.1511G>A c.*721+36G>A (n.*721+36G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-1+36G>A (n.-1+36G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.-542+36G>A (n.-542+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182903G>C | CA406799964 | TRPM4 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.378G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.1511G>C c.*721+36G>C (n.*721+36G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-1+36G>C (n.-1+36G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.-542+36G>C (n.-542+36G>C) | |
19 | g.49182903G>T | CA406799966 | TRPM4 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.378G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.1511G>T c.*721+36G>T (n.*721+36G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-1+36G>T (n.-1+36G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.-542+36G>T (n.-542+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182904C>A | CA508282690 | TRPM4 | c.1590C>A (p.Gly530=) n.379C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1512C>A c.*721+37C>A (n.*721+37C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.-1+37C>A (n.-1+37C>A) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.528C>A (p.Gly176=) c.-542+37C>A (n.-542+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182904C= | CA2340280810 | TRPM4 | c.1590C= (p.Gly530=) n.379C= c.*1000C= (n.*1000C=) n.1512C= c.*721+37C= (n.*721+37C=) c.*545C= (n.*545C=) c.303C= (p.Gly101=) c.-1+37C= (n.-1+37C=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1245C= (p.Gly415=) c.528C= (p.Gly176=) c.-542+37C= (n.-542+37C=) | |
19 | g.49182904C>G | CA508282691 | TRPM4 | c.1590C>G (p.Gly530=) n.379C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1512C>G c.*721+37C>G (n.*721+37C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.-1+37C>G (n.-1+37C>G) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.528C>G (p.Gly176=) c.-542+37C>G (n.-542+37C>G) | dbSNP |
19 | g.49182904C>T | CA508282692 | TRPM4 | c.1590C>T (p.Gly530=) n.379C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1512C>T c.*721+37C>T (n.*721+37C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.-1+37C>T (n.-1+37C>T) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.528C>T (p.Gly176=) c.-542+37C>T (n.-542+37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182905C>A | CA406799968 | TRPM4 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.380C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1513C>A c.*721+38C>A (n.*721+38C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.-1+38C>A (n.-1+38C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.-542+38C>A (n.-542+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182905C>G | CA406799971 | TRPM4 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.380C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1513C>G c.*721+38C>G (n.*721+38C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.-1+38C>G (n.-1+38C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.-542+38C>G (n.-542+38C>G) | |
19 | g.49182905C>T | CA406799970 | TRPM4 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.380C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1513C>T c.*721+38C>T (n.*721+38C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.-1+38C>T (n.-1+38C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.-542+38C>T (n.-542+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182906A= | CA2340280811 | TRPM4 | c.1592A= (p.Gln531=) n.381A= c.*1002A= (n.*1002A=) n.1514A= c.*721+39A= (n.*721+39A=) c.*547A= (n.*547A=) c.305A= (p.Gln102=) c.-1+39A= (n.-1+39A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.1247A= (p.Gln416=) c.530A= (p.Gln177=) c.-542+39A= (n.-542+39A=) | |
19 | g.49182906A>C | CA406799975 | TRPM4 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.381A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1514A>C c.*721+39A>C (n.*721+39A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.-1+39A>C (n.-1+39A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.-542+39A>C (n.-542+39A>C) | |
19 | g.49182906A>G | CA406799977 | TRPM4 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.381A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1514A>G c.*721+39A>G (n.*721+39A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.-1+39A>G (n.-1+39A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.-542+39A>G (n.-542+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182906A>T | CA406799980 | TRPM4 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.381A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1514A>T c.*721+39A>T (n.*721+39A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.-1+39A>T (n.-1+39A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.-542+39A>T (n.-542+39A>T) | |
19 | g.49182907G>A | CA508282695 | TRPM4 | c.1593G>A (p.Gln531=) n.382G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1515G>A c.*721+40G>A (n.*721+40G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.306G>A (p.Gln102=) c.-1+40G>A (n.-1+40G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.531G>A (p.Gln177=) c.-542+40G>A (n.-542+40G>A) | |
19 | g.49182907G>C | CA406799983 | TRPM4 | c.1593G>C (p.Gln531His) n.382G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1515G>C c.*721+40G>C (n.*721+40G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.306G>C (p.Gln102His) c.-1+40G>C (n.-1+40G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.531G>C (p.Gln177His) c.-542+40G>C (n.-542+40G>C) | |
19 | g.49182907G>T | CA406799985 | TRPM4 | c.1593G>T (p.Gln531His) n.382G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1515G>T c.*721+40G>T (n.*721+40G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.306G>T (p.Gln102His) c.-1+40G>T (n.-1+40G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.531G>T (p.Gln177His) c.-542+40G>T (n.-542+40G>T) | |
19 | g.49182908G>A | CA406799987 | TRPM4 | c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.383G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1516G>A c.*721+41G>A (n.*721+41G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.-1+41G>A (n.-1+41G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.-542+41G>A (n.-542+41G>A) | |
19 | g.49182908G>C | CA406799990 | TRPM4 | c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.383G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1516G>C c.*721+41G>C (n.*721+41G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.-1+41G>C (n.-1+41G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.-542+41G>C (n.-542+41G>C) | |
19 | g.49182908G>T | CA406799992 | TRPM4 | c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.383G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1516G>T c.*721+41G>T (n.*721+41G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.-1+41G>T (n.-1+41G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.-542+41G>T (n.-542+41G>T) | |
19 | g.49182909G>A | CA406799997 | TRPM4 | c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.384G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1517G>A c.*721+42G>A (n.*721+42G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.-1+42G>A (n.-1+42G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.-542+42G>A (n.-542+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182909G>C | CA406799999 | TRPM4 | c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.384G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1517G>C c.*721+42G>C (n.*721+42G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.-1+42G>C (n.-1+42G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.-542+42G>C (n.-542+42G>C) | |
19 | g.49182909G= | CA2340280812 | TRPM4 | c.1595G= (p.Gly532=) n.384G= c.*1005G= (n.*1005G=) n.1517G= c.*721+42G= (n.*721+42G=) c.*550G= (n.*550G=) c.308G= (p.Gly103=) c.-1+42G= (n.-1+42G=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1250G= (p.Gly417=) c.533G= (p.Gly178=) c.-542+42G= (n.-542+42G=) | |
19 | g.49182909G>T | CA406800002 | TRPM4 | c.1595G>T (p.Gly532Val) n.384G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1517G>T c.*721+42G>T (n.*721+42G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.-1+42G>T (n.-1+42G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.-542+42G>T (n.-542+42G>T) | |
19 | g.49182910C>A | CA508282698 | TRPM4 | c.1596C>A (p.Gly532=) n.385C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1518C>A c.*721+43C>A (n.*721+43C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.309C>A (p.Gly103=) c.-1+43C>A (n.-1+43C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.1251C>A (p.Gly417=) c.534C>A (p.Gly178=) c.-542+43C>A (n.-542+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182910C>G | CA508282699 | TRPM4 | c.1596C>G (p.Gly532=) n.385C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1518C>G c.*721+43C>G (n.*721+43C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.309C>G (p.Gly103=) c.-1+43C>G (n.-1+43C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.1251C>G (p.Gly417=) c.534C>G (p.Gly178=) c.-542+43C>G (n.-542+43C>G) | |
19 | g.49182910C>T | CA508282700 | TRPM4 | c.1596C>T (p.Gly532=) n.385C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1518C>T c.*721+43C>T (n.*721+43C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.309C>T (p.Gly103=) c.-1+43C>T (n.-1+43C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.1251C>T (p.Gly417=) c.534C>T (p.Gly178=) c.-542+43C>T (n.-542+43C>T) | |
19 | g.49182911T>A | CA406800009 | TRPM4 | c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.386T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1519T>A c.*721+44T>A (n.*721+44T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.-1+44T>A (n.-1+44T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.-542+44T>A (n.-542+44T>A) | |
19 | g.49182911T>C | CA406800006 | TRPM4 | c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.386T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1519T>C c.*721+44T>C (n.*721+44T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.-1+44T>C (n.-1+44T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.-542+44T>C (n.-542+44T>C) | |
19 | g.49182911T>G | CA406800004 | TRPM4 | c.1597T>G (p.Phe533Val) n.386T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1519T>G c.*721+44T>G (n.*721+44T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.-1+44T>G (n.-1+44T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.-542+44T>G (n.-542+44T>G) | |
19 | g.49182912T>A | CA406800013 | TRPM4 | c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.387T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1520T>A c.*721+45T>A (n.*721+45T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.-1+45T>A (n.-1+45T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.-542+45T>A (n.-542+45T>A) | |
19 | g.49182912T>C | CA406800017 | TRPM4 | c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.387T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1520T>C c.*721+45T>C (n.*721+45T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.-1+45T>C (n.-1+45T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.-542+45T>C (n.-542+45T>C) | |
19 | g.49182912T>G | CA406800015 | TRPM4 | c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.387T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1520T>G c.*721+45T>G (n.*721+45T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.-1+45T>G (n.-1+45T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.-542+45T>G (n.-542+45T>G) | |
19 | g.49182913C>A | CA406800019 | TRPM4 | c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.388C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1521C>A c.*721+46C>A (n.*721+46C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.-1+46C>A (n.-1+46C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.-542+46C>A (n.-542+46C>A) | |
19 | g.49182913C= | CA2340280813 | TRPM4 | c.1599C= (p.Phe533=) n.388C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.1521C= c.*721+46C= (n.*721+46C=) c.*554C= (n.*554C=) c.312C= (p.Phe104=) c.-1+46C= (n.-1+46C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.1254C= (p.Phe418=) c.537C= (p.Phe179=) c.-542+46C= (n.-542+46C=) | |
19 | g.49182913C>G | CA406800021 | TRPM4 | c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.388C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1521C>G c.*721+46C>G (n.*721+46C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.-1+46C>G (n.-1+46C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.-542+46C>G (n.-542+46C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182913C>T | CA508282702 | TRPM4 | c.1599C>T (p.Phe533=) n.388C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1521C>T c.*721+46C>T (n.*721+46C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.312C>T (p.Phe104=) c.-1+46C>T (n.-1+46C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.537C>T (p.Phe179=) c.-542+46C>T (n.-542+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49182914G>A | CA406800024 | TRPM4 | c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.389G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1522G>A c.*721+47G>A (n.*721+47G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.-1+47G>A (n.-1+47G>A) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.-542+47G>A (n.-542+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182914G>C | CA9569230 | TRPM4 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.389G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1522G>C c.*721+47G>C (n.*721+47G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.-1+47G>C (n.-1+47G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.-542+47G>C (n.-542+47G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182914G= | CA2340280814 | TRPM4 | c.1600G= (p.Gly534=) n.389G= c.*1010G= (n.*1010G=) n.1522G= c.*721+47G= (n.*721+47G=) c.*555G= (n.*555G=) c.313G= (p.Gly105=) c.-1+47G= (n.-1+47G=) c.1078G= (p.Gly360=) c.1255G= (p.Gly419=) c.538G= (p.Gly180=) c.-542+47G= (n.-542+47G=) | |
19 | g.49182914G>T | CA406800027 | TRPM4 | c.1600G>T (p.Gly534Trp) n.389G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1522G>T c.*721+47G>T (n.*721+47G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.-1+47G>T (n.-1+47G>T) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.-542+47G>T (n.-542+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182916_49182917dup | CA2586338339 | TRPM4 | c.1602_1603dup (p.Glu535GlyfsTer?) n.391_392dup c.*1012_*1013dup (n.*1012_*1013dup) n.1524_1525dup c.*721+49_*721+50dup (n.*721+49_*721+50dup) c.*557_*558dup (n.*557_*558dup) c.315_316dup (p.Glu106GlyfsTer?) c.-1+49_-1+50dup (n.-1+49_-1+50dup) c.1080_1081dup (p.Glu361GlyfsTer?) c.1257_1258dup (p.Glu420GlyfsTer?) c.540_541dup (p.Glu181GlyfsTer?) c.-542+49_-542+50dup (n.-542+49_-542+50dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49182915_49182919dup | CA633890787 | TRPM4 | c.1601_1605dup (p.Ser536GlyfsTer?) n.390_394dup c.*1011_*1015dup (n.*1011_*1015dup) n.1523_1527dup c.*721+48_*721+52dup (n.*721+48_*721+52dup) c.*556_*560dup (n.*556_*560dup) c.314_318dup (p.Ser107GlyfsTer?) c.-1+48_-1+52dup (n.-1+48_-1+52dup) c.1079_1083dup (p.Ser362GlyfsTer?) c.1256_1260dup (p.Ser421GlyfsTer?) c.539_543dup (p.Ser182GlyfsTer?) c.-542+48_-542+52dup (n.-542+48_-542+52dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182915G>A | CA406800033 | TRPM4 | c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.390G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1523G>A c.*721+48G>A (n.*721+48G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.-1+48G>A (n.-1+48G>A) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.-542+48G>A (n.-542+48G>A) | |
19 | g.49182915G>C | CA406800035 | TRPM4 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.390G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1523G>C c.*721+48G>C (n.*721+48G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.-1+48G>C (n.-1+48G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.-542+48G>C (n.-542+48G>C) | |
19 | g.49182915G>T | CA406800036 | TRPM4 | c.1601G>T (p.Gly534Val) n.390G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1523G>T c.*721+48G>T (n.*721+48G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.-1+48G>T (n.-1+48G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.-542+48G>T (n.-542+48G>T) | |
19 | g.49182916G>A | CA508282709 | TRPM4 | c.1602G>A (p.Gly534=) n.391G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1524G>A c.*721+49G>A (n.*721+49G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.315G>A (p.Gly105=) c.-1+49G>A (n.-1+49G>A) c.1080G>A (p.Gly360=) c.1257G>A (p.Gly419=) c.540G>A (p.Gly180=) c.-542+49G>A (n.-542+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182916G>C | CA508282710 | TRPM4 | c.1602G>C (p.Gly534=) n.391G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1524G>C c.*721+49G>C (n.*721+49G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.315G>C (p.Gly105=) c.-1+49G>C (n.-1+49G>C) c.1080G>C (p.Gly360=) c.1257G>C (p.Gly419=) c.540G>C (p.Gly180=) c.-542+49G>C (n.-542+49G>C) | |
19 | g.49182916G= | CA2340280815 | TRPM4 | c.1602G= (p.Gly534=) n.391G= c.*1012G= (n.*1012G=) n.1524G= c.*721+49G= (n.*721+49G=) c.*557G= (n.*557G=) c.315G= (p.Gly105=) c.-1+49G= (n.-1+49G=) c.1080G= (p.Gly360=) c.1257G= (p.Gly419=) c.540G= (p.Gly180=) c.-542+49G= (n.-542+49G=) | |
19 | g.49182916G>T | CA508282711 | TRPM4 | c.1602G>T (p.Gly534=) n.391G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1524G>T c.*721+49G>T (n.*721+49G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.315G>T (p.Gly105=) c.-1+49G>T (n.-1+49G>T) c.1080G>T (p.Gly360=) c.1257G>T (p.Gly419=) c.540G>T (p.Gly180=) c.-542+49G>T (n.-542+49G>T) | |
19 | g.49182917_49182923dup | CA2528599869 | TRPM4 | c.1603_1608+1dup n.392_397+1dup c.*1013_*1018+1dup n.1525_1530+1dup c.*721+50_*721+56dup (n.*721+50_*721+56dup) c.*558_*563+1dup c.316_321+1dup c.-1+50_-1+56dup (n.-1+50_-1+56dup) c.1081_1086+1dup c.1258_1263+1dup c.541_546+1dup c.-542+50_-542+56dup (n.-542+50_-542+56dup) | |
19 | g.49182917G>A | CA9569232 | TRPM4 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.392G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1525G>A c.*721+50G>A (n.*721+50G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-1+50G>A (n.-1+50G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.-542+50G>A (n.-542+50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182917G>C | CA406800042 | TRPM4 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.392G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1525G>C c.*721+50G>C (n.*721+50G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-1+50G>C (n.-1+50G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.-542+50G>C (n.-542+50G>C) | |
19 | g.49182917G= | CA2340280816 | TRPM4 | c.1603G= (p.Glu535=) n.392G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.1525G= c.*721+50G= (n.*721+50G=) c.*558G= (n.*558G=) c.316G= (p.Glu106=) c.-1+50G= (n.-1+50G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1258G= (p.Glu420=) c.541G= (p.Glu181=) c.-542+50G= (n.-542+50G=) | |
19 | g.49182917G>T | CA9569231 | TRPM4 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.392G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1525G>T c.*721+50G>T (n.*721+50G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-1+50G>T (n.-1+50G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.-542+50G>T (n.-542+50G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182918A= | CA2340280817 | TRPM4 | c.1604A= (p.Glu535=) n.393A= c.*1014A= (n.*1014A=) n.1526A= c.*721+51A= (n.*721+51A=) c.*559A= (n.*559A=) c.317A= (p.Glu106=) c.-1+51A= (n.-1+51A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1259A= (p.Glu420=) c.542A= (p.Glu181=) c.-542+51A= (n.-542+51A=) | |
19 | g.49182918A>C | CA406800049 | TRPM4 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.393A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1526A>C c.*721+51A>C (n.*721+51A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-1+51A>C (n.-1+51A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.-542+51A>C (n.-542+51A>C) | |
19 | g.49182918A>G | CA406800050 | TRPM4 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.393A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1526A>G c.*721+51A>G (n.*721+51A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-1+51A>G (n.-1+51A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.-542+51A>G (n.-542+51A>G) | |
19 | g.49182918A>T | CA406800053 | TRPM4 | c.1604A>T (p.Glu535Val) n.393A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.1526A>T c.*721+51A>T (n.*721+51A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.-1+51A>T (n.-1+51A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.-542+51A>T (n.-542+51A>T) | |
19 | g.49182919G>A | CA508282713 | TRPM4 | c.1605G>A (p.Glu535=) n.394G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.1527G>A c.*721+52G>A (n.*721+52G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.-1+52G>A (n.-1+52G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.543G>A (p.Glu181=) c.-542+52G>A (n.-542+52G>A) | |
19 | g.49182919G>C | CA406800056 | TRPM4 | c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.394G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.1527G>C c.*721+52G>C (n.*721+52G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.-1+52G>C (n.-1+52G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.-542+52G>C (n.-542+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182919G>T | CA406800058 | TRPM4 | c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.394G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.1527G>T c.*721+52G>T (n.*721+52G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.-1+52G>T (n.-1+52G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.-542+52G>T (n.-542+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182920_49182923dup | CA633890788 | TRPM4 | c.1606_1608+1dup n.395_397+1dup c.*1016_*1018+1dup n.1528_1530+1dup c.*721+53_*721+56dup (n.*721+53_*721+56dup) c.*561_*563+1dup c.319_321+1dup c.-1+53_-1+56dup (n.-1+53_-1+56dup) c.1084_1086+1dup c.1261_1263+1dup c.544_546+1dup c.-542+53_-542+56dup (n.-542+53_-542+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182920A>C | CA406800067 | TRPM4 | c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.395A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.1528A>C c.*721+53A>C (n.*721+53A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.-1+53A>C (n.-1+53A>C) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.-542+53A>C (n.-542+53A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182920A>G | CA406800064 | TRPM4 | c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.395A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1528A>G c.*721+53A>G (n.*721+53A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.-1+53A>G (n.-1+53A>G) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.-542+53A>G (n.-542+53A>G) | |
19 | g.49182920A>T | CA406800062 | TRPM4 | c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.395A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1528A>T c.*721+53A>T (n.*721+53A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.-1+53A>T (n.-1+53A>T) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.-542+53A>T (n.-542+53A>T) | |
19 | g.49182921G>A | CA406800071 | TRPM4 | c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.396G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1529G>A c.*721+54G>A (n.*721+54G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.-1+54G>A (n.-1+54G>A) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.-542+54G>A (n.-542+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182921G>C | CA406800073 | TRPM4 | c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.396G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1529G>C c.*721+54G>C (n.*721+54G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.-1+54G>C (n.-1+54G>C) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.-542+54G>C (n.-542+54G>C) | |
19 | g.49182921G= | CA2340280818 | TRPM4 | c.1607G= (p.Ser536=) n.396G= c.*1017G= (n.*1017G=) n.1529G= c.*721+54G= (n.*721+54G=) c.*562G= (n.*562G=) c.320G= (p.Ser107=) c.-1+54G= (n.-1+54G=) c.1085G= (p.Ser362=) c.1262G= (p.Ser421=) c.545G= (p.Ser182=) c.-542+54G= (n.-542+54G=) | |
19 | g.49182921G>T | CA406800076 | TRPM4 | c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.396G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1529G>T c.*721+54G>T (n.*721+54G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.-1+54G>T (n.-1+54G>T) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.-542+54G>T (n.-542+54G>T) | |
19 | g.49182922C>A | CA406800078 | TRPM4 | c.1608C>A (p.Ser536Arg) n.397C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1530C>A c.*721+55C>A (n.*721+55C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.321C>A (p.Ser107Arg) c.-1+55C>A (n.-1+55C>A) c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.-542+55C>A (n.-542+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182922C= | CA2340280819 | TRPM4 | c.1608C= (p.Ser536=) n.397C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.1530C= c.*721+55C= (n.*721+55C=) c.*563C= (n.*563C=) c.321C= (p.Ser107=) c.-1+55C= (n.-1+55C=) c.1086C= (p.Ser362=) c.1263C= (p.Ser421=) c.546C= (p.Ser182=) c.-542+55C= (n.-542+55C=) | |
19 | g.49182922C>G | CA9569233 | TRPM4 | c.1608C>G (p.Ser536Arg) n.397C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1530C>G c.*721+55C>G (n.*721+55C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.321C>G (p.Ser107Arg) c.-1+55C>G (n.-1+55C>G) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.-542+55C>G (n.-542+55C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182922C>T | CA508282720 | TRPM4 | c.1608C>T (p.Ser536=) n.397C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1530C>T c.*721+55C>T (n.*721+55C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.-1+55C>T (n.-1+55C>T) c.1086C>T (p.Ser362=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.546C>T (p.Ser182=) c.-542+55C>T (n.-542+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182923G>A | CA9569234 | TRPM4 | c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) n.397+1G>A c.*1018+1G>A (n.*1018+1G>A) n.1530+1G>A c.*721+56G>A (n.*721+56G>A) c.*563+1G>A (n.*563+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.-1+56G>A (n.-1+56G>A) c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) c.-542+56G>A (n.-542+56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182923G>C | CA406800079 | TRPM4 | c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) n.397+1G>C c.*1018+1G>C (n.*1018+1G>C) n.1530+1G>C c.*721+56G>C (n.*721+56G>C) c.*563+1G>C (n.*563+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.-1+56G>C (n.-1+56G>C) c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) c.-542+56G>C (n.-542+56G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182923G= | CA2340280820 | TRPM4 | c.1608+1G= (n.1608+1G=) n.397+1G= c.*1018+1G= (n.*1018+1G=) n.1530+1G= c.*721+56G= (n.*721+56G=) c.*563+1G= (n.*563+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) c.-1+56G= (n.-1+56G=) c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.546+1G= (n.546+1G=) c.-542+56G= (n.-542+56G=) | |
19 | g.49182923G>T | CA9569235 | TRPM4 | c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) n.397+1G>T c.*1018+1G>T (n.*1018+1G>T) n.1530+1G>T c.*721+56G>T (n.*721+56G>T) c.*563+1G>T (n.*563+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.-1+56G>T (n.-1+56G>T) c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) c.-542+56G>T (n.-542+56G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182924T>A | CA406800080 | TRPM4 | c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) n.397+2T>A c.*1018+2T>A (n.*1018+2T>A) n.1530+2T>A c.*721+57T>A (n.*721+57T>A) c.*563+2T>A (n.*563+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.-1+57T>A (n.-1+57T>A) c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) c.-542+57T>A (n.-542+57T>A) | |
19 | g.49182924T>C | CA406800082 | TRPM4 | c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) n.397+2T>C c.*1018+2T>C (n.*1018+2T>C) n.1530+2T>C c.*721+57T>C (n.*721+57T>C) c.*563+2T>C (n.*563+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.-1+57T>C (n.-1+57T>C) c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) c.-542+57T>C (n.-542+57T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182924T>G | CA406800083 | TRPM4 | c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) n.397+2T>G c.*1018+2T>G (n.*1018+2T>G) n.1530+2T>G c.*721+57T>G (n.*721+57T>G) c.*563+2T>G (n.*563+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.-1+57T>G (n.-1+57T>G) c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) c.-542+57T>G (n.-542+57T>G) | |
19 | g.49182925A>C | CA2586338340 | TRPM4 | c.1608+3A>C (n.1608+3A>C) n.397+3A>C c.*1018+3A>C (n.*1018+3A>C) n.1530+3A>C c.*721+58A>C (n.*721+58A>C) c.*563+3A>C (n.*563+3A>C) c.321+3A>C (n.321+3A>C) c.-1+58A>C (n.-1+58A>C) c.1086+3A>C (n.1086+3A>C) c.1263+3A>C (n.1263+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C) c.-542+58A>C (n.-542+58A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182926A= | CA2340280821 | TRPM4 | c.1608+4A= (n.1608+4A=) n.397+4A= c.*1018+4A= (n.*1018+4A=) n.1530+4A= c.*721+59A= (n.*721+59A=) c.*563+4A= (n.*563+4A=) c.321+4A= (n.321+4A=) c.-1+59A= (n.-1+59A=) c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.1263+4A= (n.1263+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) c.-542+59A= (n.-542+59A=) | |
19 | g.49182926A>G | CA996674266 | TRPM4 | c.1608+4A>G (n.1608+4A>G) n.397+4A>G c.*1018+4A>G (n.*1018+4A>G) n.1530+4A>G c.*721+59A>G (n.*721+59A>G) c.*563+4A>G (n.*563+4A>G) c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.-1+59A>G (n.-1+59A>G) c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.1263+4A>G (n.1263+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) c.-542+59A>G (n.-542+59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182927G>A | CA2576848413 | TRPM4 | c.1608+5G>A (n.1608+5G>A) n.397+5G>A c.*1018+5G>A (n.*1018+5G>A) n.1530+5G>A c.*721+60G>A (n.*721+60G>A) c.*563+5G>A (n.*563+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.-1+60G>A (n.-1+60G>A) c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.546+5G>A (n.546+5G>A) c.-542+60G>A (n.-542+60G>A) | |
19 | g.49182928G>A | CA2586338341 | TRPM4 | c.1608+6G>A (n.1608+6G>A) n.397+6G>A c.*1018+6G>A (n.*1018+6G>A) n.1530+6G>A c.*721+61G>A (n.*721+61G>A) c.*563+6G>A (n.*563+6G>A) c.321+6G>A (n.321+6G>A) c.-1+61G>A (n.-1+61G>A) c.1086+6G>A (n.1086+6G>A) c.1263+6G>A (n.1263+6G>A) c.546+6G>A (n.546+6G>A) c.-542+61G>A (n.-542+61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182928G>C | CA2735993513 | TRPM4 | c.1608+6G>C (n.1608+6G>C) n.397+6G>C c.*1018+6G>C (n.*1018+6G>C) n.1530+6G>C c.*721+61G>C (n.*721+61G>C) c.*563+6G>C (n.*563+6G>C) c.321+6G>C (n.321+6G>C) c.-1+61G>C (n.-1+61G>C) c.1086+6G>C (n.1086+6G>C) c.1263+6G>C (n.1263+6G>C) c.546+6G>C (n.546+6G>C) c.-542+61G>C (n.-542+61G>C) | dbSNP |
19 | g.49182929A>G | CA2586338342 | TRPM4 | c.1608+7A>G (n.1608+7A>G) n.397+7A>G c.*1018+7A>G (n.*1018+7A>G) n.1530+7A>G c.*721+62A>G (n.*721+62A>G) c.*563+7A>G (n.*563+7A>G) c.321+7A>G (n.321+7A>G) c.-1+62A>G (n.-1+62A>G) c.1086+7A>G (n.1086+7A>G) c.1263+7A>G (n.1263+7A>G) c.546+7A>G (n.546+7A>G) c.-542+62A>G (n.-542+62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182930C>A | CA2586338343 | TRPM4 | c.1608+8C>A (n.1608+8C>A) n.397+8C>A c.*1018+8C>A (n.*1018+8C>A) n.1530+8C>A c.*721+63C>A (n.*721+63C>A) c.*563+8C>A (n.*563+8C>A) c.321+8C>A (n.321+8C>A) c.-1+63C>A (n.-1+63C>A) c.1086+8C>A (n.1086+8C>A) c.1263+8C>A (n.1263+8C>A) c.546+8C>A (n.546+8C>A) c.-542+63C>A (n.-542+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182930C= | CA2340280822 | TRPM4 | c.1608+8C= (n.1608+8C=) n.397+8C= c.*1018+8C= (n.*1018+8C=) n.1530+8C= c.*721+63C= (n.*721+63C=) c.*563+8C= (n.*563+8C=) c.321+8C= (n.321+8C=) c.-1+63C= (n.-1+63C=) c.1086+8C= (n.1086+8C=) c.1263+8C= (n.1263+8C=) c.546+8C= (n.546+8C=) c.-542+63C= (n.-542+63C=) | |
19 | g.49182930C>T | CA996674281 | TRPM4 | c.1608+8C>T (n.1608+8C>T) n.397+8C>T c.*1018+8C>T (n.*1018+8C>T) n.1530+8C>T c.*721+63C>T (n.*721+63C>T) c.*563+8C>T (n.*563+8C>T) c.321+8C>T (n.321+8C>T) c.-1+63C>T (n.-1+63C>T) c.1086+8C>T (n.1086+8C>T) c.1263+8C>T (n.1263+8C>T) c.546+8C>T (n.546+8C>T) c.-542+63C>T (n.-542+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182930_49182931insTGG | CA2586338344 | TRPM4 | c.1608+8_1608+9insTGG (n.1608+8_1608+9insTGG) n.397+8_397+9insTGG c.*1018+8_*1018+9insTGG (n.*1018+8_*1018+9insTGG) n.1530+8_1530+9insTGG c.*721+63_*721+64insTGG (n.*721+63_*721+64insTGG) c.*563+8_*563+9insTGG (n.*563+8_*563+9insTGG) c.321+8_321+9insTGG (n.321+8_321+9insTGG) c.-1+63_-1+64insTGG (n.-1+63_-1+64insTGG) c.1086+8_1086+9insTGG (n.1086+8_1086+9insTGG) c.1263+8_1263+9insTGG (n.1263+8_1263+9insTGG) c.546+8_546+9insTGG (n.546+8_546+9insTGG) c.-542+63_-542+64insTGG (n.-542+63_-542+64insTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.49182931C>A | CA2340280824 | TRPM4 | c.1608+9C>A (n.1608+9C>A) n.397+9C>A c.*1018+9C>A (n.*1018+9C>A) n.1530+9C>A c.*721+64C>A (n.*721+64C>A) c.*563+9C>A (n.*563+9C>A) c.321+9C>A (n.321+9C>A) c.-1+64C>A (n.-1+64C>A) c.1086+9C>A (n.1086+9C>A) c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) c.546+9C>A (n.546+9C>A) c.-542+64C>A (n.-542+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182931C= | CA2340280823 | TRPM4 | c.1608+9C= (n.1608+9C=) n.397+9C= c.*1018+9C= (n.*1018+9C=) n.1530+9C= c.*721+64C= (n.*721+64C=) c.*563+9C= (n.*563+9C=) c.321+9C= (n.321+9C=) c.-1+64C= (n.-1+64C=) c.1086+9C= (n.1086+9C=) c.1263+9C= (n.1263+9C=) c.546+9C= (n.546+9C=) c.-542+64C= (n.-542+64C=) | |
19 | g.49182931C>T | CA633890789 | TRPM4 | c.1608+9C>T (n.1608+9C>T) n.397+9C>T c.*1018+9C>T (n.*1018+9C>T) n.1530+9C>T c.*721+64C>T (n.*721+64C>T) c.*563+9C>T (n.*563+9C>T) c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.-1+64C>T (n.-1+64C>T) c.1086+9C>T (n.1086+9C>T) c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) c.546+9C>T (n.546+9C>T) c.-542+64C>T (n.-542+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182931_49182932insA | CA2586338345 | TRPM4 | c.1608+9_1608+10insA (n.1608+9_1608+10insA) n.397+9_397+10insA c.*1018+9_*1018+10insA (n.*1018+9_*1018+10insA) n.1530+9_1530+10insA c.*721+64_*721+65insA (n.*721+64_*721+65insA) c.*563+9_*563+10insA (n.*563+9_*563+10insA) c.321+9_321+10insA (n.321+9_321+10insA) c.-1+64_-1+65insA (n.-1+64_-1+65insA) c.1086+9_1086+10insA (n.1086+9_1086+10insA) c.1263+9_1263+10insA (n.1263+9_1263+10insA) c.546+9_546+10insA (n.546+9_546+10insA) c.-542+64_-542+65insA (n.-542+64_-542+65insA) | gnomAD v4 |
19 | g.49182932G>A | CA633890790 | TRPM4 | c.1608+10G>A (n.1608+10G>A) n.397+10G>A c.*1018+10G>A (n.*1018+10G>A) n.1530+10G>A c.*721+65G>A (n.*721+65G>A) c.*563+10G>A (n.*563+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.-1+65G>A (n.-1+65G>A) c.1086+10G>A (n.1086+10G>A) c.1263+10G>A (n.1263+10G>A) c.546+10G>A (n.546+10G>A) c.-542+65G>A (n.-542+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182932G>C | CA2576848414 | TRPM4 | c.1608+10G>C (n.1608+10G>C) n.397+10G>C c.*1018+10G>C (n.*1018+10G>C) n.1530+10G>C c.*721+65G>C (n.*721+65G>C) c.*563+10G>C (n.*563+10G>C) c.321+10G>C (n.321+10G>C) c.-1+65G>C (n.-1+65G>C) c.1086+10G>C (n.1086+10G>C) c.1263+10G>C (n.1263+10G>C) c.546+10G>C (n.546+10G>C) c.-542+65G>C (n.-542+65G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182932G= | CA2340280825 | TRPM4 | c.1608+10G= (n.1608+10G=) n.397+10G= c.*1018+10G= (n.*1018+10G=) n.1530+10G= c.*721+65G= (n.*721+65G=) c.*563+10G= (n.*563+10G=) c.321+10G= (n.321+10G=) c.-1+65G= (n.-1+65G=) c.1086+10G= (n.1086+10G=) c.1263+10G= (n.1263+10G=) c.546+10G= (n.546+10G=) c.-542+65G= (n.-542+65G=) | |
19 | g.49182932G>T | CA633890791 | TRPM4 | c.1608+10G>T (n.1608+10G>T) n.397+10G>T c.*1018+10G>T (n.*1018+10G>T) n.1530+10G>T c.*721+65G>T (n.*721+65G>T) c.*563+10G>T (n.*563+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.-1+65G>T (n.-1+65G>T) c.1086+10G>T (n.1086+10G>T) c.1263+10G>T (n.1263+10G>T) c.546+10G>T (n.546+10G>T) c.-542+65G>T (n.-542+65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182933G>A | CA9569236 | TRPM4 | c.1608+11G>A (n.1608+11G>A) n.397+11G>A c.*1018+11G>A (n.*1018+11G>A) n.1530+11G>A c.*721+66G>A (n.*721+66G>A) c.*563+11G>A (n.*563+11G>A) c.321+11G>A (n.321+11G>A) c.-1+66G>A (n.-1+66G>A) c.1086+11G>A (n.1086+11G>A) c.1263+11G>A (n.1263+11G>A) c.546+11G>A (n.546+11G>A) c.-542+66G>A (n.-542+66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182933G= | CA2340280826 | TRPM4 | c.1608+11G= (n.1608+11G=) n.397+11G= c.*1018+11G= (n.*1018+11G=) n.1530+11G= c.*721+66G= (n.*721+66G=) c.*563+11G= (n.*563+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) c.-1+66G= (n.-1+66G=) c.1086+11G= (n.1086+11G=) c.1263+11G= (n.1263+11G=) c.546+11G= (n.546+11G=) c.-542+66G= (n.-542+66G=) | |
19 | g.49182934G>A | CA633890792 | TRPM4 | c.1608+12G>A (n.1608+12G>A) n.397+12G>A c.*1018+12G>A (n.*1018+12G>A) n.1530+12G>A c.*721+67G>A (n.*721+67G>A) c.*563+12G>A (n.*563+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) c.-1+67G>A (n.-1+67G>A) c.1086+12G>A (n.1086+12G>A) c.1263+12G>A (n.1263+12G>A) c.546+12G>A (n.546+12G>A) c.-542+67G>A (n.-542+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182934G= | CA2340280827 | TRPM4 | c.1608+12G= (n.1608+12G=) n.397+12G= c.*1018+12G= (n.*1018+12G=) n.1530+12G= c.*721+67G= (n.*721+67G=) c.*563+12G= (n.*563+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) c.-1+67G= (n.-1+67G=) c.1086+12G= (n.1086+12G=) c.1263+12G= (n.1263+12G=) c.546+12G= (n.546+12G=) c.-542+67G= (n.-542+67G=) | |
19 | g.49182934G>T | CA2586338346 | TRPM4 | c.1608+12G>T (n.1608+12G>T) n.397+12G>T c.*1018+12G>T (n.*1018+12G>T) n.1530+12G>T c.*721+67G>T (n.*721+67G>T) c.*563+12G>T (n.*563+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) c.-1+67G>T (n.-1+67G>T) c.1086+12G>T (n.1086+12G>T) c.1263+12G>T (n.1263+12G>T) c.546+12G>T (n.546+12G>T) c.-542+67G>T (n.-542+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182934_49182935insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT | CA2586338347 | TRPM4 | c.1608+12_1608+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1608+12_1608+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) n.397+12_397+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT c.*1018+12_*1018+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*1018+12_*1018+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) n.1530+12_1530+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT c.*721+67_*721+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*721+67_*721+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.*563+12_*563+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*563+12_*563+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.321+12_321+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.321+12_321+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.-1+67_-1+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.-1+67_-1+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.1086+12_1086+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1086+12_1086+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.1263+12_1263+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1263+12_1263+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.546+12_546+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.546+12_546+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) c.-542+67_-542+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.-542+67_-542+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT) | gnomAD v4 |
19 | g.49182935C>T | CA2586338348 | TRPM4 | c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) n.397+13C>T c.*1018+13C>T (n.*1018+13C>T) n.1530+13C>T c.*721+68C>T (n.*721+68C>T) c.*563+13C>T (n.*563+13C>T) c.321+13C>T (n.321+13C>T) c.-1+68C>T (n.-1+68C>T) c.1086+13C>T (n.1086+13C>T) c.1263+13C>T (n.1263+13C>T) c.546+13C>T (n.546+13C>T) c.-542+68C>T (n.-542+68C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182937A= | CA2340280828 | TRPM4 | c.1608+15A= (n.1608+15A=) n.397+15A= c.*1018+15A= (n.*1018+15A=) n.1530+15A= c.*721+70A= (n.*721+70A=) c.*563+15A= (n.*563+15A=) c.321+15A= (n.321+15A=) c.-1+70A= (n.-1+70A=) c.1086+15A= (n.1086+15A=) c.1263+15A= (n.1263+15A=) c.546+15A= (n.546+15A=) c.-542+70A= (n.-542+70A=) | |
19 | g.49182937A>C | CA2814680575 | TRPM4 | c.1608+15A>C (n.1608+15A>C) n.397+15A>C c.*1018+15A>C (n.*1018+15A>C) n.1530+15A>C c.*721+70A>C (n.*721+70A>C) c.*563+15A>C (n.*563+15A>C) c.321+15A>C (n.321+15A>C) c.-1+70A>C (n.-1+70A>C) c.1086+15A>C (n.1086+15A>C) c.1263+15A>C (n.1263+15A>C) c.546+15A>C (n.546+15A>C) c.-542+70A>C (n.-542+70A>C) | |
19 | g.49182937A>T | CA633890793 | TRPM4 | c.1608+15A>T (n.1608+15A>T) n.397+15A>T c.*1018+15A>T (n.*1018+15A>T) n.1530+15A>T c.*721+70A>T (n.*721+70A>T) c.*563+15A>T (n.*563+15A>T) c.321+15A>T (n.321+15A>T) c.-1+70A>T (n.-1+70A>T) c.1086+15A>T (n.1086+15A>T) c.1263+15A>T (n.1263+15A>T) c.546+15A>T (n.546+15A>T) c.-542+70A>T (n.-542+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182938A>G | CA2576848415 | TRPM4 | c.1608+16A>G (n.1608+16A>G) n.397+16A>G c.*1018+16A>G (n.*1018+16A>G) n.1530+16A>G c.*721+71A>G (n.*721+71A>G) c.*563+16A>G (n.*563+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.-1+71A>G (n.-1+71A>G) c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) c.1263+16A>G (n.1263+16A>G) c.546+16A>G (n.546+16A>G) c.-542+71A>G (n.-542+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182939G>C | CA883082637 | TRPM4 | c.1608+17G>C (n.1608+17G>C) n.397+17G>C c.*1018+17G>C (n.*1018+17G>C) n.1530+17G>C c.*721+72G>C (n.*721+72G>C) c.*563+17G>C (n.*563+17G>C) c.321+17G>C (n.321+17G>C) c.-1+72G>C (n.-1+72G>C) c.1086+17G>C (n.1086+17G>C) c.1263+17G>C (n.1263+17G>C) c.546+17G>C (n.546+17G>C) c.-542+72G>C (n.-542+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182939G= | CA2340280829 | TRPM4 | c.1608+17G= (n.1608+17G=) n.397+17G= c.*1018+17G= (n.*1018+17G=) n.1530+17G= c.*721+72G= (n.*721+72G=) c.*563+17G= (n.*563+17G=) c.321+17G= (n.321+17G=) c.-1+72G= (n.-1+72G=) c.1086+17G= (n.1086+17G=) c.1263+17G= (n.1263+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) c.-542+72G= (n.-542+72G=) | |
19 | g.49182940C= | CA2340280830 | TRPM4 | c.1608+18C= (n.1608+18C=) n.397+18C= c.*1018+18C= (n.*1018+18C=) n.1530+18C= c.*721+73C= (n.*721+73C=) c.*563+18C= (n.*563+18C=) c.321+18C= (n.321+18C=) c.-1+73C= (n.-1+73C=) c.1086+18C= (n.1086+18C=) c.1263+18C= (n.1263+18C=) c.546+18C= (n.546+18C=) c.-542+73C= (n.-542+73C=) | |
19 | g.49182940C>T | CA633890794 | TRPM4 | c.1608+18C>T (n.1608+18C>T) n.397+18C>T c.*1018+18C>T (n.*1018+18C>T) n.1530+18C>T c.*721+73C>T (n.*721+73C>T) c.*563+18C>T (n.*563+18C>T) c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.-1+73C>T (n.-1+73C>T) c.1086+18C>T (n.1086+18C>T) c.1263+18C>T (n.1263+18C>T) c.546+18C>T (n.546+18C>T) c.-542+73C>T (n.-542+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49182941T>C | CA996674292 | TRPM4 | c.1608+19T>C (n.1608+19T>C) n.397+19T>C c.*1018+19T>C (n.*1018+19T>C) n.1530+19T>C c.*721+74T>C (n.*721+74T>C) c.*563+19T>C (n.*563+19T>C) c.321+19T>C (n.321+19T>C) c.-1+74T>C (n.-1+74T>C) c.1086+19T>C (n.1086+19T>C) c.1263+19T>C (n.1263+19T>C) c.546+19T>C (n.546+19T>C) c.-542+74T>C (n.-542+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182941T= | CA2340280831 | TRPM4 | c.1608+19T= (n.1608+19T=) n.397+19T= c.*1018+19T= (n.*1018+19T=) n.1530+19T= c.*721+74T= (n.*721+74T=) c.*563+19T= (n.*563+19T=) c.321+19T= (n.321+19T=) c.-1+74T= (n.-1+74T=) c.1086+19T= (n.1086+19T=) c.1263+19T= (n.1263+19T=) c.546+19T= (n.546+19T=) c.-542+74T= (n.-542+74T=) | |
19 | g.49182941_49182942delinsTG | CA2340280832 | TRPM4 | c.1608+19_1608+20delinsTG (n.1608+19_1608+20delinsTG) n.397+19_397+20delinsTG c.*1018+19_*1018+20delinsTG (n.*1018+19_*1018+20delinsTG) n.1530+19_1530+20delinsTG c.*721+74_*721+75delinsTG (n.*721+74_*721+75delinsTG) c.*563+19_*563+20delinsTG (n.*563+19_*563+20delinsTG) c.321+19_321+20delinsTG (n.321+19_321+20delinsTG) c.-1+74_-1+75delinsTG (n.-1+74_-1+75delinsTG) c.1086+19_1086+20delinsTG (n.1086+19_1086+20delinsTG) c.1263+19_1263+20delinsTG (n.1263+19_1263+20delinsTG) c.546+19_546+20delinsTG (n.546+19_546+20delinsTG) c.-542+74_-542+75delinsTG (n.-542+74_-542+75delinsTG) | |
19 | g.49182942G>A | CA9569237 | TRPM4 | c.1608+20G>A (n.1608+20G>A) n.397+20G>A c.*1018+20G>A (n.*1018+20G>A) n.1530+20G>A c.*721+75G>A (n.*721+75G>A) c.*563+20G>A (n.*563+20G>A) c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.-1+75G>A (n.-1+75G>A) c.1086+20G>A (n.1086+20G>A) c.1263+20G>A (n.1263+20G>A) c.546+20G>A (n.546+20G>A) c.-542+75G>A (n.-542+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182942G= | CA2340280833 | TRPM4 | c.1608+20G= (n.1608+20G=) n.397+20G= c.*1018+20G= (n.*1018+20G=) n.1530+20G= c.*721+75G= (n.*721+75G=) c.*563+20G= (n.*563+20G=) c.321+20G= (n.321+20G=) c.-1+75G= (n.-1+75G=) c.1086+20G= (n.1086+20G=) c.1263+20G= (n.1263+20G=) c.546+20G= (n.546+20G=) c.-542+75G= (n.-542+75G=) | |
19 | g.49182942G>T | CA2586338349 | TRPM4 | c.1608+20G>T (n.1608+20G>T) n.397+20G>T c.*1018+20G>T (n.*1018+20G>T) n.1530+20G>T c.*721+75G>T (n.*721+75G>T) c.*563+20G>T (n.*563+20G>T) c.321+20G>T (n.321+20G>T) c.-1+75G>T (n.-1+75G>T) c.1086+20G>T (n.1086+20G>T) c.1263+20G>T (n.1263+20G>T) c.546+20G>T (n.546+20G>T) c.-542+75G>T (n.-542+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182947_49182948insAGGGGGG | CA883082642 | TRPM4 | c.1608+25_1608+26insAGGGGGG (n.1608+25_1608+26insAGGGGGG) n.397+25_397+26insAGGGGGG c.*1018+25_*1018+26insAGGGGGG (n.*1018+25_*1018+26insAGGGGGG) n.1530+25_1530+26insAGGGGGG c.*721+80_*721+81insAGGGGGG (n.*721+80_*721+81insAGGGGGG) c.*563+25_*563+26insAGGGGGG (n.*563+25_*563+26insAGGGGGG) c.321+25_321+26insAGGGGGG (n.321+25_321+26insAGGGGGG) c.-1+80_-1+81insAGGGGGG (n.-1+80_-1+81insAGGGGGG) c.1086+25_1086+26insAGGGGGG (n.1086+25_1086+26insAGGGGGG) c.1263+25_1263+26insAGGGGGG (n.1263+25_1263+26insAGGGGGG) c.546+25_546+26insAGGGGGG (n.546+25_546+26insAGGGGGG) c.-542+80_-542+81insAGGGGGG (n.-542+80_-542+81insAGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947dup | CA633890796 | TRPM4 | c.1608+25dup (n.1608+25dup) n.397+25dup c.*1018+25dup (n.*1018+25dup) n.1530+25dup c.*721+80dup (n.*721+80dup) c.*563+25dup (n.*563+25dup) c.321+25dup (n.321+25dup) c.-1+80dup (n.-1+80dup) c.1086+25dup (n.1086+25dup) c.1263+25dup (n.1263+25dup) c.546+25dup (n.546+25dup) c.-542+80dup (n.-542+80dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947del | CA633890795 | TRPM4 | c.1608+25del (n.1608+25del) n.397+25del c.*1018+25del (n.*1018+25del) n.1530+25del c.*721+80del (n.*721+80del) c.*563+25del (n.*563+25del) c.321+25del (n.321+25del) c.-1+80del (n.-1+80del) c.1086+25del (n.1086+25del) c.1263+25del (n.1263+25del) c.546+25del (n.546+25del) c.-542+80del (n.-542+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182943G>A | CA2586338350 | TRPM4 | c.1608+21G>A (n.1608+21G>A) n.397+21G>A c.*1018+21G>A (n.*1018+21G>A) n.1530+21G>A c.*721+76G>A (n.*721+76G>A) c.*563+21G>A (n.*563+21G>A) c.321+21G>A (n.321+21G>A) c.-1+76G>A (n.-1+76G>A) c.1086+21G>A (n.1086+21G>A) c.1263+21G>A (n.1263+21G>A) c.546+21G>A (n.546+21G>A) c.-542+76G>A (n.-542+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182943G= | CA2340280834 | TRPM4 | c.1608+21G= (n.1608+21G=) n.397+21G= c.*1018+21G= (n.*1018+21G=) n.1530+21G= c.*721+76G= (n.*721+76G=) c.*563+21G= (n.*563+21G=) c.321+21G= (n.321+21G=) c.-1+76G= (n.-1+76G=) c.1086+21G= (n.1086+21G=) c.1263+21G= (n.1263+21G=) c.546+21G= (n.546+21G=) c.-542+76G= (n.-542+76G=) | |
19 | g.49182943G>T | CA9569238 | TRPM4 | c.1608+21G>T (n.1608+21G>T) n.397+21G>T c.*1018+21G>T (n.*1018+21G>T) n.1530+21G>T c.*721+76G>T (n.*721+76G>T) c.*563+21G>T (n.*563+21G>T) c.321+21G>T (n.321+21G>T) c.-1+76G>T (n.-1+76G>T) c.1086+21G>T (n.1086+21G>T) c.1263+21G>T (n.1263+21G>T) c.546+21G>T (n.546+21G>T) c.-542+76G>T (n.-542+76G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182943_49182944insA | CA309443184 | TRPM4 | c.1608+21_1608+22insA (n.1608+21_1608+22insA) n.397+21_397+22insA c.*1018+21_*1018+22insA (n.*1018+21_*1018+22insA) n.1530+21_1530+22insA c.*721+76_*721+77insA (n.*721+76_*721+77insA) c.*563+21_*563+22insA (n.*563+21_*563+22insA) c.321+21_321+22insA (n.321+21_321+22insA) c.-1+76_-1+77insA (n.-1+76_-1+77insA) c.1086+21_1086+22insA (n.1086+21_1086+22insA) c.1263+21_1263+22insA (n.1263+21_1263+22insA) c.546+21_546+22insA (n.546+21_546+22insA) c.-542+76_-542+77insA (n.-542+76_-542+77insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182944G>A | CA2586338351 | TRPM4 | c.1608+22G>A (n.1608+22G>A) n.397+22G>A c.*1018+22G>A (n.*1018+22G>A) n.1530+22G>A c.*721+77G>A (n.*721+77G>A) c.*563+22G>A (n.*563+22G>A) c.321+22G>A (n.321+22G>A) c.-1+77G>A (n.-1+77G>A) c.1086+22G>A (n.1086+22G>A) c.1263+22G>A (n.1263+22G>A) c.546+22G>A (n.546+22G>A) c.-542+77G>A (n.-542+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182945G>A | CA2586338353 | TRPM4 | c.1608+23G>A (n.1608+23G>A) n.397+23G>A c.*1018+23G>A (n.*1018+23G>A) n.1530+23G>A c.*721+78G>A (n.*721+78G>A) c.*563+23G>A (n.*563+23G>A) c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.-1+78G>A (n.-1+78G>A) c.1086+23G>A (n.1086+23G>A) c.1263+23G>A (n.1263+23G>A) c.546+23G>A (n.546+23G>A) c.-542+78G>A (n.-542+78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182945G= | CA2340280835 | TRPM4 | c.1608+23G= (n.1608+23G=) n.397+23G= c.*1018+23G= (n.*1018+23G=) n.1530+23G= c.*721+78G= (n.*721+78G=) c.*563+23G= (n.*563+23G=) c.321+23G= (n.321+23G=) c.-1+78G= (n.-1+78G=) c.1086+23G= (n.1086+23G=) c.1263+23G= (n.1263+23G=) c.546+23G= (n.546+23G=) c.-542+78G= (n.-542+78G=) | |
19 | g.49182945_49182950del | CA2586338352 | TRPM4 | c.1608+23_1608+28del (n.1608+23_1608+28del) n.397+23_397+28del c.*1018+23_*1018+28del (n.*1018+23_*1018+28del) n.1530+23_1530+28del c.*721+78_*721+83del (n.*721+78_*721+83del) c.*563+23_*563+28del (n.*563+23_*563+28del) c.321+23_321+28del (n.321+23_321+28del) c.-1+78_-1+83del (n.-1+78_-1+83del) c.1086+23_1086+28del (n.1086+23_1086+28del) c.1263+23_1263+28del (n.1263+23_1263+28del) c.546+23_546+28del (n.546+23_546+28del) c.-542+78_-542+83del (n.-542+78_-542+83del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182946G>A | CA633890798 | TRPM4 | c.1608+24G>A (n.1608+24G>A) n.397+24G>A c.*1018+24G>A (n.*1018+24G>A) n.1530+24G>A c.*721+79G>A (n.*721+79G>A) c.*563+24G>A (n.*563+24G>A) c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.-1+79G>A (n.-1+79G>A) c.1086+24G>A (n.1086+24G>A) c.1263+24G>A (n.1263+24G>A) c.546+24G>A (n.546+24G>A) c.-542+79G>A (n.-542+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182946G= | CA2340280836 | TRPM4 | c.1608+24G= (n.1608+24G=) n.397+24G= c.*1018+24G= (n.*1018+24G=) n.1530+24G= c.*721+79G= (n.*721+79G=) c.*563+24G= (n.*563+24G=) c.321+24G= (n.321+24G=) c.-1+79G= (n.-1+79G=) c.1086+24G= (n.1086+24G=) c.1263+24G= (n.1263+24G=) c.546+24G= (n.546+24G=) c.-542+79G= (n.-542+79G=) | |
19 | g.49182946_49182949dup | CA633890797 | TRPM4 | c.1608+24_1608+27dup (n.1608+24_1608+27dup) n.397+24_397+27dup c.*1018+24_*1018+27dup (n.*1018+24_*1018+27dup) n.1530+24_1530+27dup c.*721+79_*721+82dup (n.*721+79_*721+82dup) c.*563+24_*563+27dup (n.*563+24_*563+27dup) c.321+24_321+27dup (n.321+24_321+27dup) c.-1+79_-1+82dup (n.-1+79_-1+82dup) c.1086+24_1086+27dup (n.1086+24_1086+27dup) c.1263+24_1263+27dup (n.1263+24_1263+27dup) c.546+24_546+27dup (n.546+24_546+27dup) c.-542+79_-542+82dup (n.-542+79_-542+82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947G>A | CA633890799 | TRPM4 | c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) n.397+25G>A c.*1018+25G>A (n.*1018+25G>A) n.1530+25G>A c.*721+80G>A (n.*721+80G>A) c.*563+25G>A (n.*563+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.-1+80G>A (n.-1+80G>A) c.1086+25G>A (n.1086+25G>A) c.1263+25G>A (n.1263+25G>A) c.546+25G>A (n.546+25G>A) c.-542+80G>A (n.-542+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947G>C | CA9569240 | TRPM4 | c.1608+25G>C (n.1608+25G>C) n.397+25G>C c.*1018+25G>C (n.*1018+25G>C) n.1530+25G>C c.*721+80G>C (n.*721+80G>C) c.*563+25G>C (n.*563+25G>C) c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.-1+80G>C (n.-1+80G>C) c.1086+25G>C (n.1086+25G>C) c.1263+25G>C (n.1263+25G>C) c.546+25G>C (n.546+25G>C) c.-542+80G>C (n.-542+80G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947G= | CA2340280838 | TRPM4 | c.1608+25G= (n.1608+25G=) n.397+25G= c.*1018+25G= (n.*1018+25G=) n.1530+25G= c.*721+80G= (n.*721+80G=) c.*563+25G= (n.*563+25G=) c.321+25G= (n.321+25G=) c.-1+80G= (n.-1+80G=) c.1086+25G= (n.1086+25G=) c.1263+25G= (n.1263+25G=) c.546+25G= (n.546+25G=) c.-542+80G= (n.-542+80G=) | |
19 | g.49182947G>T | CA309443200 | TRPM4 | c.1608+25G>T (n.1608+25G>T) n.397+25G>T c.*1018+25G>T (n.*1018+25G>T) n.1530+25G>T c.*721+80G>T (n.*721+80G>T) c.*563+25G>T (n.*563+25G>T) c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.-1+80G>T (n.-1+80G>T) c.1086+25G>T (n.1086+25G>T) c.1263+25G>T (n.1263+25G>T) c.546+25G>T (n.546+25G>T) c.-542+80G>T (n.-542+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182947_49182948delinsGC | CA2340280837 | TRPM4 | c.1608+25_1608+26delinsGC (n.1608+25_1608+26delinsGC) n.397+25_397+26delinsGC c.*1018+25_*1018+26delinsGC (n.*1018+25_*1018+26delinsGC) n.1530+25_1530+26delinsGC c.*721+80_*721+81delinsGC (n.*721+80_*721+81delinsGC) c.*563+25_*563+26delinsGC (n.*563+25_*563+26delinsGC) c.321+25_321+26delinsGC (n.321+25_321+26delinsGC) c.-1+80_-1+81delinsGC (n.-1+80_-1+81delinsGC) c.1086+25_1086+26delinsGC (n.1086+25_1086+26delinsGC) c.1263+25_1263+26delinsGC (n.1263+25_1263+26delinsGC) c.546+25_546+26delinsGC (n.546+25_546+26delinsGC) c.-542+80_-542+81delinsGC (n.-542+80_-542+81delinsGC) | |
19 | g.49182948C>A | CA2586338354 | TRPM4 | c.1608+26C>A (n.1608+26C>A) n.397+26C>A c.*1018+26C>A (n.*1018+26C>A) n.1530+26C>A c.*721+81C>A (n.*721+81C>A) c.*563+26C>A (n.*563+26C>A) c.321+26C>A (n.321+26C>A) c.-1+81C>A (n.-1+81C>A) c.1086+26C>A (n.1086+26C>A) c.1263+26C>A (n.1263+26C>A) c.546+26C>A (n.546+26C>A) c.-542+81C>A (n.-542+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182948C= | CA2340280839 | TRPM4 | c.1608+26C= (n.1608+26C=) n.397+26C= c.*1018+26C= (n.*1018+26C=) n.1530+26C= c.*721+81C= (n.*721+81C=) c.*563+26C= (n.*563+26C=) c.321+26C= (n.321+26C=) c.-1+81C= (n.-1+81C=) c.1086+26C= (n.1086+26C=) c.1263+26C= (n.1263+26C=) c.546+26C= (n.546+26C=) c.-542+81C= (n.-542+81C=) | |
19 | g.49182948C>G | CA9569242 | TRPM4 | c.1608+26C>G (n.1608+26C>G) n.397+26C>G c.*1018+26C>G (n.*1018+26C>G) n.1530+26C>G c.*721+81C>G (n.*721+81C>G) c.*563+26C>G (n.*563+26C>G) c.321+26C>G (n.321+26C>G) c.-1+81C>G (n.-1+81C>G) c.1086+26C>G (n.1086+26C>G) c.1263+26C>G (n.1263+26C>G) c.546+26C>G (n.546+26C>G) c.-542+81C>G (n.-542+81C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182948C>T | CA309443203 | TRPM4 | c.1608+26C>T (n.1608+26C>T) n.397+26C>T c.*1018+26C>T (n.*1018+26C>T) n.1530+26C>T c.*721+81C>T (n.*721+81C>T) c.*563+26C>T (n.*563+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.-1+81C>T (n.-1+81C>T) c.1086+26C>T (n.1086+26C>T) c.1263+26C>T (n.1263+26C>T) c.546+26C>T (n.546+26C>T) c.-542+81C>T (n.-542+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182954dup | CA9569239 | TRPM4 | c.1608+32dup (n.1608+32dup) n.397+32dup c.*1018+32dup (n.*1018+32dup) n.1530+32dup c.*721+87dup (n.*721+87dup) c.*563+32dup (n.*563+32dup) c.321+32dup (n.321+32dup) c.-1+87dup (n.-1+87dup) c.1086+32dup (n.1086+32dup) c.1263+32dup (n.1263+32dup) c.546+32dup (n.546+32dup) c.-542+87dup (n.-542+87dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182954del | CA9569241 | TRPM4 | c.1608+32del (n.1608+32del) n.397+32del c.*1018+32del (n.*1018+32del) n.1530+32del c.*721+87del (n.*721+87del) c.*563+32del (n.*563+32del) c.321+32del (n.321+32del) c.-1+87del (n.-1+87del) c.1086+32del (n.1086+32del) c.1263+32del (n.1263+32del) c.546+32del (n.546+32del) c.-542+87del (n.-542+87del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182949C>A | CA9569243 | TRPM4 | c.1608+27C>A (n.1608+27C>A) n.397+27C>A c.*1018+27C>A (n.*1018+27C>A) n.1530+27C>A c.*721+82C>A (n.*721+82C>A) c.*563+27C>A (n.*563+27C>A) c.321+27C>A (n.321+27C>A) c.-1+82C>A (n.-1+82C>A) c.1086+27C>A (n.1086+27C>A) c.1263+27C>A (n.1263+27C>A) c.546+27C>A (n.546+27C>A) c.-542+82C>A (n.-542+82C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182949C= | CA2340280841 | TRPM4 | c.1608+27C= (n.1608+27C=) n.397+27C= c.*1018+27C= (n.*1018+27C=) n.1530+27C= c.*721+82C= (n.*721+82C=) c.*563+27C= (n.*563+27C=) c.321+27C= (n.321+27C=) c.-1+82C= (n.-1+82C=) c.1086+27C= (n.1086+27C=) c.1263+27C= (n.1263+27C=) c.546+27C= (n.546+27C=) c.-542+82C= (n.-542+82C=) | |
19 | g.49182949C>G | CA2340280840 | TRPM4 | c.1608+27C>G (n.1608+27C>G) n.397+27C>G c.*1018+27C>G (n.*1018+27C>G) n.1530+27C>G c.*721+82C>G (n.*721+82C>G) c.*563+27C>G (n.*563+27C>G) c.321+27C>G (n.321+27C>G) c.-1+82C>G (n.-1+82C>G) c.1086+27C>G (n.1086+27C>G) c.1263+27C>G (n.1263+27C>G) c.546+27C>G (n.546+27C>G) c.-542+82C>G (n.-542+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182949C>T | CA309443222 | TRPM4 | c.1608+27C>T (n.1608+27C>T) n.397+27C>T c.*1018+27C>T (n.*1018+27C>T) n.1530+27C>T c.*721+82C>T (n.*721+82C>T) c.*563+27C>T (n.*563+27C>T) c.321+27C>T (n.321+27C>T) c.-1+82C>T (n.-1+82C>T) c.1086+27C>T (n.1086+27C>T) c.1263+27C>T (n.1263+27C>T) c.546+27C>T (n.546+27C>T) c.-542+82C>T (n.-542+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182950C>A | CA883082645 | TRPM4 | c.1608+28C>A (n.1608+28C>A) n.397+28C>A c.*1018+28C>A (n.*1018+28C>A) n.1530+28C>A c.*721+83C>A (n.*721+83C>A) c.*563+28C>A (n.*563+28C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.-1+83C>A (n.-1+83C>A) c.1086+28C>A (n.1086+28C>A) c.1263+28C>A (n.1263+28C>A) c.546+28C>A (n.546+28C>A) c.-542+83C>A (n.-542+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182950C= | CA2340280842 | TRPM4 | c.1608+28C= (n.1608+28C=) n.397+28C= c.*1018+28C= (n.*1018+28C=) n.1530+28C= c.*721+83C= (n.*721+83C=) c.*563+28C= (n.*563+28C=) c.321+28C= (n.321+28C=) c.-1+83C= (n.-1+83C=) c.1086+28C= (n.1086+28C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) c.546+28C= (n.546+28C=) c.-542+83C= (n.-542+83C=) | |
19 | g.49182951C>A | CA2586338355 | TRPM4 | c.1608+29C>A (n.1608+29C>A) n.397+29C>A c.*1018+29C>A (n.*1018+29C>A) n.1530+29C>A c.*721+84C>A (n.*721+84C>A) c.*563+29C>A (n.*563+29C>A) c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.-1+84C>A (n.-1+84C>A) c.1086+29C>A (n.1086+29C>A) c.1263+29C>A (n.1263+29C>A) c.546+29C>A (n.546+29C>A) c.-542+84C>A (n.-542+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182951C= | CA2340280843 | TRPM4 | c.1608+29C= (n.1608+29C=) n.397+29C= c.*1018+29C= (n.*1018+29C=) n.1530+29C= c.*721+84C= (n.*721+84C=) c.*563+29C= (n.*563+29C=) c.321+29C= (n.321+29C=) c.-1+84C= (n.-1+84C=) c.1086+29C= (n.1086+29C=) c.1263+29C= (n.1263+29C=) c.546+29C= (n.546+29C=) c.-542+84C= (n.-542+84C=) | |
19 | g.49182951C>G | CA2340280844 | TRPM4 | c.1608+29C>G (n.1608+29C>G) n.397+29C>G c.*1018+29C>G (n.*1018+29C>G) n.1530+29C>G c.*721+84C>G (n.*721+84C>G) c.*563+29C>G (n.*563+29C>G) c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.-1+84C>G (n.-1+84C>G) c.1086+29C>G (n.1086+29C>G) c.1263+29C>G (n.1263+29C>G) c.546+29C>G (n.546+29C>G) c.-542+84C>G (n.-542+84C>G) | dbSNP |
19 | g.49182951C>T | CA2576848416 | TRPM4 | c.1608+29C>T (n.1608+29C>T) n.397+29C>T c.*1018+29C>T (n.*1018+29C>T) n.1530+29C>T c.*721+84C>T (n.*721+84C>T) c.*563+29C>T (n.*563+29C>T) c.321+29C>T (n.321+29C>T) c.-1+84C>T (n.-1+84C>T) c.1086+29C>T (n.1086+29C>T) c.1263+29C>T (n.1263+29C>T) c.546+29C>T (n.546+29C>T) c.-542+84C>T (n.-542+84C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182952C>A | CA2586338356 | TRPM4 | c.1608+30C>A (n.1608+30C>A) n.397+30C>A c.*1018+30C>A (n.*1018+30C>A) n.1530+30C>A c.*721+85C>A (n.*721+85C>A) c.*563+30C>A (n.*563+30C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) c.-1+85C>A (n.-1+85C>A) c.1086+30C>A (n.1086+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) c.546+30C>A (n.546+30C>A) c.-542+85C>A (n.-542+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182952C= | CA2340280845 | TRPM4 | c.1608+30C= (n.1608+30C=) n.397+30C= c.*1018+30C= (n.*1018+30C=) n.1530+30C= c.*721+85C= (n.*721+85C=) c.*563+30C= (n.*563+30C=) c.321+30C= (n.321+30C=) c.-1+85C= (n.-1+85C=) c.1086+30C= (n.1086+30C=) c.1263+30C= (n.1263+30C=) c.546+30C= (n.546+30C=) c.-542+85C= (n.-542+85C=) | |
19 | g.49182952C>T | CA9569244 | TRPM4 | c.1608+30C>T (n.1608+30C>T) n.397+30C>T c.*1018+30C>T (n.*1018+30C>T) n.1530+30C>T c.*721+85C>T (n.*721+85C>T) c.*563+30C>T (n.*563+30C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) c.-1+85C>T (n.-1+85C>T) c.1086+30C>T (n.1086+30C>T) c.1263+30C>T (n.1263+30C>T) c.546+30C>T (n.546+30C>T) c.-542+85C>T (n.-542+85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182953C>A | CA883082648 | TRPM4 | c.1608+31C>A (n.1608+31C>A) n.397+31C>A c.*1018+31C>A (n.*1018+31C>A) n.1530+31C>A c.*721+86C>A (n.*721+86C>A) c.*563+31C>A (n.*563+31C>A) c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.-1+86C>A (n.-1+86C>A) c.1086+31C>A (n.1086+31C>A) c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) c.546+31C>A (n.546+31C>A) c.-542+86C>A (n.-542+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182953C= | CA2340280846 | TRPM4 | c.1608+31C= (n.1608+31C=) n.397+31C= c.*1018+31C= (n.*1018+31C=) n.1530+31C= c.*721+86C= (n.*721+86C=) c.*563+31C= (n.*563+31C=) c.321+31C= (n.321+31C=) c.-1+86C= (n.-1+86C=) c.1086+31C= (n.1086+31C=) c.1263+31C= (n.1263+31C=) c.546+31C= (n.546+31C=) c.-542+86C= (n.-542+86C=) | |
19 | g.49182953C>G | CA9569245 | TRPM4 | c.1608+31C>G (n.1608+31C>G) n.397+31C>G c.*1018+31C>G (n.*1018+31C>G) n.1530+31C>G c.*721+86C>G (n.*721+86C>G) c.*563+31C>G (n.*563+31C>G) c.321+31C>G (n.321+31C>G) c.-1+86C>G (n.-1+86C>G) c.1086+31C>G (n.1086+31C>G) c.1263+31C>G (n.1263+31C>G) c.546+31C>G (n.546+31C>G) c.-542+86C>G (n.-542+86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182953C>T | CA883082647 | TRPM4 | c.1608+31C>T (n.1608+31C>T) n.397+31C>T c.*1018+31C>T (n.*1018+31C>T) n.1530+31C>T c.*721+86C>T (n.*721+86C>T) c.*563+31C>T (n.*563+31C>T) c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.-1+86C>T (n.-1+86C>T) c.1086+31C>T (n.1086+31C>T) c.1263+31C>T (n.1263+31C>T) c.546+31C>T (n.546+31C>T) c.-542+86C>T (n.-542+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182954C>A | CA633890800 | TRPM4 | c.1608+32C>A (n.1608+32C>A) n.397+32C>A c.*1018+32C>A (n.*1018+32C>A) n.1530+32C>A c.*721+87C>A (n.*721+87C>A) c.*563+32C>A (n.*563+32C>A) c.321+32C>A (n.321+32C>A) c.-1+87C>A (n.-1+87C>A) c.1086+32C>A (n.1086+32C>A) c.1263+32C>A (n.1263+32C>A) c.546+32C>A (n.546+32C>A) c.-542+87C>A (n.-542+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182954C= | CA2340280847 | TRPM4 | c.1608+32C= (n.1608+32C=) n.397+32C= c.*1018+32C= (n.*1018+32C=) n.1530+32C= c.*721+87C= (n.*721+87C=) c.*563+32C= (n.*563+32C=) c.321+32C= (n.321+32C=) c.-1+87C= (n.-1+87C=) c.1086+32C= (n.1086+32C=) c.1263+32C= (n.1263+32C=) c.546+32C= (n.546+32C=) c.-542+87C= (n.-542+87C=) | |
19 | g.49182954C>G | CA9569246 | TRPM4 | c.1608+32C>G (n.1608+32C>G) n.397+32C>G c.*1018+32C>G (n.*1018+32C>G) n.1530+32C>G c.*721+87C>G (n.*721+87C>G) c.*563+32C>G (n.*563+32C>G) c.321+32C>G (n.321+32C>G) c.-1+87C>G (n.-1+87C>G) c.1086+32C>G (n.1086+32C>G) c.1263+32C>G (n.1263+32C>G) c.546+32C>G (n.546+32C>G) c.-542+87C>G (n.-542+87C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182954C>T | CA9569247 | TRPM4 | c.1608+32C>T (n.1608+32C>T) n.397+32C>T c.*1018+32C>T (n.*1018+32C>T) n.1530+32C>T c.*721+87C>T (n.*721+87C>T) c.*563+32C>T (n.*563+32C>T) c.321+32C>T (n.321+32C>T) c.-1+87C>T (n.-1+87C>T) c.1086+32C>T (n.1086+32C>T) c.1263+32C>T (n.1263+32C>T) c.546+32C>T (n.546+32C>T) c.-542+87C>T (n.-542+87C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182955G>A | CA9569248 | TRPM4 | c.1608+33G>A (n.1608+33G>A) n.397+33G>A c.*1018+33G>A (n.*1018+33G>A) n.1530+33G>A c.*721+88G>A (n.*721+88G>A) c.*563+33G>A (n.*563+33G>A) c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.-1+88G>A (n.-1+88G>A) c.1086+33G>A (n.1086+33G>A) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A) c.-542+88G>A (n.-542+88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182955G= | CA2340280848 | TRPM4 | c.1608+33G= (n.1608+33G=) n.397+33G= c.*1018+33G= (n.*1018+33G=) n.1530+33G= c.*721+88G= (n.*721+88G=) c.*563+33G= (n.*563+33G=) c.321+33G= (n.321+33G=) c.-1+88G= (n.-1+88G=) c.1086+33G= (n.1086+33G=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.546+33G= (n.546+33G=) c.-542+88G= (n.-542+88G=) | |
19 | g.49182955dup | CA2586338357 | TRPM4 | c.1608+33dup (n.1608+33dup) n.397+33dup c.*1018+33dup (n.*1018+33dup) n.1530+33dup c.*721+88dup (n.*721+88dup) c.*563+33dup (n.*563+33dup) c.321+33dup (n.321+33dup) c.-1+88dup (n.-1+88dup) c.1086+33dup (n.1086+33dup) c.1263+33dup (n.1263+33dup) c.546+33dup (n.546+33dup) c.-542+88dup (n.-542+88dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49182956C>A | CA2586338358 | TRPM4 | c.1608+34C>A (n.1608+34C>A) n.397+34C>A c.*1018+34C>A (n.*1018+34C>A) n.1530+34C>A c.*721+89C>A (n.*721+89C>A) c.*563+34C>A (n.*563+34C>A) c.321+34C>A (n.321+34C>A) c.-1+89C>A (n.-1+89C>A) c.1086+34C>A (n.1086+34C>A) c.1263+34C>A (n.1263+34C>A) c.546+34C>A (n.546+34C>A) c.-542+89C>A (n.-542+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182956C>T | CA2586338359 | TRPM4 | c.1608+34C>T (n.1608+34C>T) n.397+34C>T c.*1018+34C>T (n.*1018+34C>T) n.1530+34C>T c.*721+89C>T (n.*721+89C>T) c.*563+34C>T (n.*563+34C>T) c.321+34C>T (n.321+34C>T) c.-1+89C>T (n.-1+89C>T) c.1086+34C>T (n.1086+34C>T) c.1263+34C>T (n.1263+34C>T) c.546+34C>T (n.546+34C>T) c.-542+89C>T (n.-542+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182957G>A | CA9569249 | TRPM4 | c.1608+35G>A (n.1608+35G>A) n.397+35G>A c.*1018+35G>A (n.*1018+35G>A) n.1530+35G>A c.*721+90G>A (n.*721+90G>A) c.*563+35G>A (n.*563+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.-1+90G>A (n.-1+90G>A) c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.546+35G>A (n.546+35G>A) c.-542+90G>A (n.-542+90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182957G= | CA2340280849 | TRPM4 | c.1608+35G= (n.1608+35G=) n.397+35G= c.*1018+35G= (n.*1018+35G=) n.1530+35G= c.*721+90G= (n.*721+90G=) c.*563+35G= (n.*563+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) c.-1+90G= (n.-1+90G=) c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.1263+35G= (n.1263+35G=) c.546+35G= (n.546+35G=) c.-542+90G= (n.-542+90G=) | |
19 | g.49182957G>T | CA633890801 | TRPM4 | c.1608+35G>T (n.1608+35G>T) n.397+35G>T c.*1018+35G>T (n.*1018+35G>T) n.1530+35G>T c.*721+90G>T (n.*721+90G>T) c.*563+35G>T (n.*563+35G>T) c.321+35G>T (n.321+35G>T) c.-1+90G>T (n.-1+90G>T) c.1086+35G>T (n.1086+35G>T) c.1263+35G>T (n.1263+35G>T) c.546+35G>T (n.546+35G>T) c.-542+90G>T (n.-542+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182958C>A | CA2586338360 | TRPM4 | c.1608+36C>A (n.1608+36C>A) n.397+36C>A c.*1018+36C>A (n.*1018+36C>A) n.1530+36C>A c.*721+91C>A (n.*721+91C>A) c.*563+36C>A (n.*563+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.-1+91C>A (n.-1+91C>A) c.1086+36C>A (n.1086+36C>A) c.1263+36C>A (n.1263+36C>A) c.546+36C>A (n.546+36C>A) c.-542+91C>A (n.-542+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182958C= | CA2340280850 | TRPM4 | c.1608+36C= (n.1608+36C=) n.397+36C= c.*1018+36C= (n.*1018+36C=) n.1530+36C= c.*721+91C= (n.*721+91C=) c.*563+36C= (n.*563+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) c.-1+91C= (n.-1+91C=) c.1086+36C= (n.1086+36C=) c.1263+36C= (n.1263+36C=) c.546+36C= (n.546+36C=) c.-542+91C= (n.-542+91C=) | |
19 | g.49182958C>G | CA633890802 | TRPM4 | c.1608+36C>G (n.1608+36C>G) n.397+36C>G c.*1018+36C>G (n.*1018+36C>G) n.1530+36C>G c.*721+91C>G (n.*721+91C>G) c.*563+36C>G (n.*563+36C>G) c.321+36C>G (n.321+36C>G) c.-1+91C>G (n.-1+91C>G) c.1086+36C>G (n.1086+36C>G) c.1263+36C>G (n.1263+36C>G) c.546+36C>G (n.546+36C>G) c.-542+91C>G (n.-542+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182958C>T | CA2586338361 | TRPM4 | c.1608+36C>T (n.1608+36C>T) n.397+36C>T c.*1018+36C>T (n.*1018+36C>T) n.1530+36C>T c.*721+91C>T (n.*721+91C>T) c.*563+36C>T (n.*563+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.-1+91C>T (n.-1+91C>T) c.1086+36C>T (n.1086+36C>T) c.1263+36C>T (n.1263+36C>T) c.546+36C>T (n.546+36C>T) c.-542+91C>T (n.-542+91C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182959G>A | CA9569250 | TRPM4 | c.1608+37G>A (n.1608+37G>A) n.397+37G>A c.*1018+37G>A (n.*1018+37G>A) n.1530+37G>A c.*721+92G>A (n.*721+92G>A) c.*563+37G>A (n.*563+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.-1+92G>A (n.-1+92G>A) c.1086+37G>A (n.1086+37G>A) c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.546+37G>A (n.546+37G>A) c.-542+92G>A (n.-542+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182959G>C | CA2814680576 | TRPM4 | c.1608+37G>C (n.1608+37G>C) n.397+37G>C c.*1018+37G>C (n.*1018+37G>C) n.1530+37G>C c.*721+92G>C (n.*721+92G>C) c.*563+37G>C (n.*563+37G>C) c.321+37G>C (n.321+37G>C) c.-1+92G>C (n.-1+92G>C) c.1086+37G>C (n.1086+37G>C) c.1263+37G>C (n.1263+37G>C) c.546+37G>C (n.546+37G>C) c.-542+92G>C (n.-542+92G>C) | |
19 | g.49182959G= | CA2340280851 | TRPM4 | c.1608+37G= (n.1608+37G=) n.397+37G= c.*1018+37G= (n.*1018+37G=) n.1530+37G= c.*721+92G= (n.*721+92G=) c.*563+37G= (n.*563+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.-1+92G= (n.-1+92G=) c.1086+37G= (n.1086+37G=) c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.546+37G= (n.546+37G=) c.-542+92G= (n.-542+92G=) | |
19 | g.49182959G>T | CA2586338362 | TRPM4 | c.1608+37G>T (n.1608+37G>T) n.397+37G>T c.*1018+37G>T (n.*1018+37G>T) n.1530+37G>T c.*721+92G>T (n.*721+92G>T) c.*563+37G>T (n.*563+37G>T) c.321+37G>T (n.321+37G>T) c.-1+92G>T (n.-1+92G>T) c.1086+37G>T (n.1086+37G>T) c.1263+37G>T (n.1263+37G>T) c.546+37G>T (n.546+37G>T) c.-542+92G>T (n.-542+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182960G>A | CA633890803 | TRPM4 | c.1608+38G>A (n.1608+38G>A) n.397+38G>A c.*1018+38G>A (n.*1018+38G>A) n.1530+38G>A c.*721+93G>A (n.*721+93G>A) c.*563+38G>A (n.*563+38G>A) c.321+38G>A (n.321+38G>A) c.-1+93G>A (n.-1+93G>A) c.1086+38G>A (n.1086+38G>A) c.1263+38G>A (n.1263+38G>A) c.546+38G>A (n.546+38G>A) c.-542+93G>A (n.-542+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182960G= | CA2340280852 | TRPM4 | c.1608+38G= (n.1608+38G=) n.397+38G= c.*1018+38G= (n.*1018+38G=) n.1530+38G= c.*721+93G= (n.*721+93G=) c.*563+38G= (n.*563+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) c.-1+93G= (n.-1+93G=) c.1086+38G= (n.1086+38G=) c.1263+38G= (n.1263+38G=) c.546+38G= (n.546+38G=) c.-542+93G= (n.-542+93G=) | |
19 | g.49182961G>A | CA883082651 | TRPM4 | c.1608+39G>A (n.1608+39G>A) n.397+39G>A c.*1018+39G>A (n.*1018+39G>A) n.1530+39G>A c.*721+94G>A (n.*721+94G>A) c.*563+39G>A (n.*563+39G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.-1+94G>A (n.-1+94G>A) c.1086+39G>A (n.1086+39G>A) c.1263+39G>A (n.1263+39G>A) c.546+39G>A (n.546+39G>A) c.-542+94G>A (n.-542+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182961G= | CA2340280853 | TRPM4 | c.1608+39G= (n.1608+39G=) n.397+39G= c.*1018+39G= (n.*1018+39G=) n.1530+39G= c.*721+94G= (n.*721+94G=) c.*563+39G= (n.*563+39G=) c.321+39G= (n.321+39G=) c.-1+94G= (n.-1+94G=) c.1086+39G= (n.1086+39G=) c.1263+39G= (n.1263+39G=) c.546+39G= (n.546+39G=) c.-542+94G= (n.-542+94G=) | |
19 | g.49182962A= | CA2340280854 | TRPM4 | c.1608+40A= (n.1608+40A=) n.397+40A= c.*1018+40A= (n.*1018+40A=) n.1530+40A= c.*721+95A= (n.*721+95A=) c.*563+40A= (n.*563+40A=) c.321+40A= (n.321+40A=) c.-1+95A= (n.-1+95A=) c.1086+40A= (n.1086+40A=) c.1263+40A= (n.1263+40A=) c.546+40A= (n.546+40A=) c.-542+95A= (n.-542+95A=) | |
19 | g.49182962A>G | CA633890804 | TRPM4 | c.1608+40A>G (n.1608+40A>G) n.397+40A>G c.*1018+40A>G (n.*1018+40A>G) n.1530+40A>G c.*721+95A>G (n.*721+95A>G) c.*563+40A>G (n.*563+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) c.-1+95A>G (n.-1+95A>G) c.1086+40A>G (n.1086+40A>G) c.1263+40A>G (n.1263+40A>G) c.546+40A>G (n.546+40A>G) c.-542+95A>G (n.-542+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182963A= | CA2340280855 | TRPM4 | c.1608+41A= (n.1608+41A=) n.397+41A= c.*1018+41A= (n.*1018+41A=) n.1530+41A= c.*721+96A= (n.*721+96A=) c.*563+41A= (n.*563+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) c.-1+96A= (n.-1+96A=) c.1086+41A= (n.1086+41A=) c.1263+41A= (n.1263+41A=) c.546+41A= (n.546+41A=) c.-542+96A= (n.-542+96A=) | |
19 | g.49182963A>C | CA2537933561 | TRPM4 | c.1608+41A>C (n.1608+41A>C) n.397+41A>C c.*1018+41A>C (n.*1018+41A>C) n.1530+41A>C c.*721+96A>C (n.*721+96A>C) c.*563+41A>C (n.*563+41A>C) c.321+41A>C (n.321+41A>C) c.-1+96A>C (n.-1+96A>C) c.1086+41A>C (n.1086+41A>C) c.1263+41A>C (n.1263+41A>C) c.546+41A>C (n.546+41A>C) c.-542+96A>C (n.-542+96A>C) | |
19 | g.49182963A>G | CA633890805 | TRPM4 | c.1608+41A>G (n.1608+41A>G) n.397+41A>G c.*1018+41A>G (n.*1018+41A>G) n.1530+41A>G c.*721+96A>G (n.*721+96A>G) c.*563+41A>G (n.*563+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) c.-1+96A>G (n.-1+96A>G) c.1086+41A>G (n.1086+41A>G) c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.546+41A>G (n.546+41A>G) c.-542+96A>G (n.-542+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182965del | CA2586338363 | TRPM4 | c.1608+43del (n.1608+43del) n.397+43del c.*1018+43del (n.*1018+43del) n.1530+43del c.*721+98del (n.*721+98del) c.*563+43del (n.*563+43del) c.321+43del (n.321+43del) c.-1+98del (n.-1+98del) c.1086+43del (n.1086+43del) c.1263+43del (n.1263+43del) c.546+43del (n.546+43del) c.-542+98del (n.-542+98del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182965G>A | CA9569251 | TRPM4 | c.1608+43G>A (n.1608+43G>A) n.397+43G>A c.*1018+43G>A (n.*1018+43G>A) n.1530+43G>A c.*721+98G>A (n.*721+98G>A) c.*563+43G>A (n.*563+43G>A) c.321+43G>A (n.321+43G>A) c.-1+98G>A (n.-1+98G>A) c.1086+43G>A (n.1086+43G>A) c.1263+43G>A (n.1263+43G>A) c.546+43G>A (n.546+43G>A) c.-542+98G>A (n.-542+98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182965G= | CA2340280856 | TRPM4 | c.1608+43G= (n.1608+43G=) n.397+43G= c.*1018+43G= (n.*1018+43G=) n.1530+43G= c.*721+98G= (n.*721+98G=) c.*563+43G= (n.*563+43G=) c.321+43G= (n.321+43G=) c.-1+98G= (n.-1+98G=) c.1086+43G= (n.1086+43G=) c.1263+43G= (n.1263+43G=) c.546+43G= (n.546+43G=) c.-542+98G= (n.-542+98G=) | |
19 | g.49182966A= | CA2340280857 | TRPM4 | c.1608+44A= (n.1608+44A=) n.397+44A= c.*1018+44A= (n.*1018+44A=) n.1530+44A= c.*721+99A= (n.*721+99A=) c.*563+44A= (n.*563+44A=) c.321+44A= (n.321+44A=) c.-1+99A= (n.-1+99A=) c.1086+44A= (n.1086+44A=) c.1263+44A= (n.1263+44A=) c.546+44A= (n.546+44A=) c.-542+99A= (n.-542+99A=) | |
19 | g.49182966A>G | CA2586338364 | TRPM4 | c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) n.397+44A>G c.*1018+44A>G (n.*1018+44A>G) n.1530+44A>G c.*721+99A>G (n.*721+99A>G) c.*563+44A>G (n.*563+44A>G) c.321+44A>G (n.321+44A>G) c.-1+99A>G (n.-1+99A>G) c.1086+44A>G (n.1086+44A>G) c.1263+44A>G (n.1263+44A>G) c.546+44A>G (n.546+44A>G) c.-542+99A>G (n.-542+99A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182966A>T | CA9569252 | TRPM4 | c.1608+44A>T (n.1608+44A>T) n.397+44A>T c.*1018+44A>T (n.*1018+44A>T) n.1530+44A>T c.*721+99A>T (n.*721+99A>T) c.*563+44A>T (n.*563+44A>T) c.321+44A>T (n.321+44A>T) c.-1+99A>T (n.-1+99A>T) c.1086+44A>T (n.1086+44A>T) c.1263+44A>T (n.1263+44A>T) c.546+44A>T (n.546+44A>T) c.-542+99A>T (n.-542+99A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182967C>A | CA633890806 | TRPM4 | c.1608+45C>A (n.1608+45C>A) n.397+45C>A c.*1018+45C>A (n.*1018+45C>A) n.1530+45C>A c.*721+100C>A (n.*721+100C>A) c.*563+45C>A (n.*563+45C>A) c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.-1+100C>A (n.-1+100C>A) c.1086+45C>A (n.1086+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) c.546+45C>A (n.546+45C>A) c.-542+100C>A (n.-542+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182967C= | CA2340280858 | TRPM4 | c.1608+45C= (n.1608+45C=) n.397+45C= c.*1018+45C= (n.*1018+45C=) n.1530+45C= c.*721+100C= (n.*721+100C=) c.*563+45C= (n.*563+45C=) c.321+45C= (n.321+45C=) c.-1+100C= (n.-1+100C=) c.1086+45C= (n.1086+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) c.546+45C= (n.546+45C=) c.-542+100C= (n.-542+100C=) | |
19 | g.49182967C>T | CA9569253 | TRPM4 | c.1608+45C>T (n.1608+45C>T) n.397+45C>T c.*1018+45C>T (n.*1018+45C>T) n.1530+45C>T c.*721+100C>T (n.*721+100C>T) c.*563+45C>T (n.*563+45C>T) c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.-1+100C>T (n.-1+100C>T) c.1086+45C>T (n.1086+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) c.546+45C>T (n.546+45C>T) c.-542+100C>T (n.-542+100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49182968C= | CA2340280859 | TRPM4 | c.1608+46C= (n.1608+46C=) n.397+46C= c.*1018+46C= (n.*1018+46C=) n.1530+46C= c.*721+101C= (n.*721+101C=) c.*563+46C= (n.*563+46C=) c.321+46C= (n.321+46C=) c.-1+101C= (n.-1+101C=) c.1086+46C= (n.1086+46C=) c.1263+46C= (n.1263+46C=) c.546+46C= (n.546+46C=) c.-542+101C= (n.-542+101C=) | |
19 | g.49182968C>T | CA9569254 | TRPM4 | c.1608+46C>T (n.1608+46C>T) n.397+46C>T c.*1018+46C>T (n.*1018+46C>T) n.1530+46C>T c.*721+101C>T (n.*721+101C>T) c.*563+46C>T (n.*563+46C>T) c.321+46C>T (n.321+46C>T) c.-1+101C>T (n.-1+101C>T) c.1086+46C>T (n.1086+46C>T) c.1263+46C>T (n.1263+46C>T) c.546+46C>T (n.546+46C>T) c.-542+101C>T (n.-542+101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182969T>C | CA2576848417 | TRPM4 | c.1608+47T>C (n.1608+47T>C) n.397+47T>C c.*1018+47T>C (n.*1018+47T>C) n.1530+47T>C c.*721+102T>C (n.*721+102T>C) c.*563+47T>C (n.*563+47T>C) c.321+47T>C (n.321+47T>C) c.-1+102T>C (n.-1+102T>C) c.1086+47T>C (n.1086+47T>C) c.1263+47T>C (n.1263+47T>C) c.546+47T>C (n.546+47T>C) c.-542+102T>C (n.-542+102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182974del | CA2586338365 | TRPM4 | c.1608+52del (n.1608+52del) n.397+52del c.*1018+52del (n.*1018+52del) n.1530+52del c.*722-104del (n.*722-104del) c.*563+52del (n.*563+52del) c.321+52del (n.321+52del) c.1-104del (n.1-104del) c.1086+52del (n.1086+52del) c.1263+52del (n.1263+52del) c.546+52del (n.546+52del) c.-541-104del (n.-541-104del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182972G>A | CA2340280861 | TRPM4 | c.1608+50G>A (n.1608+50G>A) n.397+50G>A c.*1018+50G>A (n.*1018+50G>A) n.1530+50G>A c.*722-106G>A (n.*722-106G>A) c.*563+50G>A (n.*563+50G>A) c.321+50G>A (n.321+50G>A) c.1-106G>A (n.1-106G>A) c.1086+50G>A (n.1086+50G>A) c.1263+50G>A (n.1263+50G>A) c.546+50G>A (n.546+50G>A) c.-541-106G>A (n.-541-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182972G= | CA2340280860 | TRPM4 | c.1608+50G= (n.1608+50G=) n.397+50G= c.*1018+50G= (n.*1018+50G=) n.1530+50G= c.*722-106G= (n.*722-106G=) c.*563+50G= (n.*563+50G=) c.321+50G= (n.321+50G=) c.1-106G= (n.1-106G=) c.1086+50G= (n.1086+50G=) c.1263+50G= (n.1263+50G=) c.546+50G= (n.546+50G=) c.-541-106G= (n.-541-106G=) | |
19 | g.49182973G>A | CA2340280863 | TRPM4 | c.1608+51G>A (n.1608+51G>A) n.397+51G>A c.*1018+51G>A (n.*1018+51G>A) n.1530+51G>A c.*722-105G>A (n.*722-105G>A) c.*563+51G>A (n.*563+51G>A) c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.1-105G>A (n.1-105G>A) c.1086+51G>A (n.1086+51G>A) c.1263+51G>A (n.1263+51G>A) c.546+51G>A (n.546+51G>A) c.-541-105G>A (n.-541-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182973G= | CA2340280862 | TRPM4 | c.1608+51G= (n.1608+51G=) n.397+51G= c.*1018+51G= (n.*1018+51G=) n.1530+51G= c.*722-105G= (n.*722-105G=) c.*563+51G= (n.*563+51G=) c.321+51G= (n.321+51G=) c.1-105G= (n.1-105G=) c.1086+51G= (n.1086+51G=) c.1263+51G= (n.1263+51G=) c.546+51G= (n.546+51G=) c.-541-105G= (n.-541-105G=) | |
19 | g.49182974G>C | CA633890807 | TRPM4 | c.1608+52G>C (n.1608+52G>C) n.397+52G>C c.*1018+52G>C (n.*1018+52G>C) n.1530+52G>C c.*722-104G>C (n.*722-104G>C) c.*563+52G>C (n.*563+52G>C) c.321+52G>C (n.321+52G>C) c.1-104G>C (n.1-104G>C) c.1086+52G>C (n.1086+52G>C) c.1263+52G>C (n.1263+52G>C) c.546+52G>C (n.546+52G>C) c.-541-104G>C (n.-541-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182974G= | CA2340280864 | TRPM4 | c.1608+52G= (n.1608+52G=) n.397+52G= c.*1018+52G= (n.*1018+52G=) n.1530+52G= c.*722-104G= (n.*722-104G=) c.*563+52G= (n.*563+52G=) c.321+52G= (n.321+52G=) c.1-104G= (n.1-104G=) c.1086+52G= (n.1086+52G=) c.1263+52G= (n.1263+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=) c.-541-104G= (n.-541-104G=) | |
19 | g.49182975C>A | CA2586338366 | TRPM4 | c.1608+53C>A (n.1608+53C>A) n.397+53C>A c.*1018+53C>A (n.*1018+53C>A) n.1530+53C>A c.*722-103C>A (n.*722-103C>A) c.*563+53C>A (n.*563+53C>A) c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.1-103C>A (n.1-103C>A) c.1086+53C>A (n.1086+53C>A) c.1263+53C>A (n.1263+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A) c.-541-103C>A (n.-541-103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182975C= | CA2340280865 | TRPM4 | c.1608+53C= (n.1608+53C=) n.397+53C= c.*1018+53C= (n.*1018+53C=) n.1530+53C= c.*722-103C= (n.*722-103C=) c.*563+53C= (n.*563+53C=) c.321+53C= (n.321+53C=) c.1-103C= (n.1-103C=) c.1086+53C= (n.1086+53C=) c.1263+53C= (n.1263+53C=) c.546+53C= (n.546+53C=) c.-541-103C= (n.-541-103C=) | |
19 | g.49182975C>G | CA633890808 | TRPM4 | c.1608+53C>G (n.1608+53C>G) n.397+53C>G c.*1018+53C>G (n.*1018+53C>G) n.1530+53C>G c.*722-103C>G (n.*722-103C>G) c.*563+53C>G (n.*563+53C>G) c.321+53C>G (n.321+53C>G) c.1-103C>G (n.1-103C>G) c.1086+53C>G (n.1086+53C>G) c.1263+53C>G (n.1263+53C>G) c.546+53C>G (n.546+53C>G) c.-541-103C>G (n.-541-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182975C>T | CA2586338367 | TRPM4 | c.1608+53C>T (n.1608+53C>T) n.397+53C>T c.*1018+53C>T (n.*1018+53C>T) n.1530+53C>T c.*722-103C>T (n.*722-103C>T) c.*563+53C>T (n.*563+53C>T) c.321+53C>T (n.321+53C>T) c.1-103C>T (n.1-103C>T) c.1086+53C>T (n.1086+53C>T) c.1263+53C>T (n.1263+53C>T) c.546+53C>T (n.546+53C>T) c.-541-103C>T (n.-541-103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182976G>A | CA883082654 | TRPM4 | c.1608+54G>A (n.1608+54G>A) n.397+54G>A c.*1018+54G>A (n.*1018+54G>A) n.1530+54G>A c.*722-102G>A (n.*722-102G>A) c.*563+54G>A (n.*563+54G>A) c.321+54G>A (n.321+54G>A) c.1-102G>A (n.1-102G>A) c.1086+54G>A (n.1086+54G>A) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.546+54G>A (n.546+54G>A) c.-541-102G>A (n.-541-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182976G>C | CA2586338369 | TRPM4 | c.1608+54G>C (n.1608+54G>C) n.397+54G>C c.*1018+54G>C (n.*1018+54G>C) n.1530+54G>C c.*722-102G>C (n.*722-102G>C) c.*563+54G>C (n.*563+54G>C) c.321+54G>C (n.321+54G>C) c.1-102G>C (n.1-102G>C) c.1086+54G>C (n.1086+54G>C) c.1263+54G>C (n.1263+54G>C) c.546+54G>C (n.546+54G>C) c.-541-102G>C (n.-541-102G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182976G= | CA2340280866 | TRPM4 | c.1608+54G= (n.1608+54G=) n.397+54G= c.*1018+54G= (n.*1018+54G=) n.1530+54G= c.*722-102G= (n.*722-102G=) c.*563+54G= (n.*563+54G=) c.321+54G= (n.321+54G=) c.1-102G= (n.1-102G=) c.1086+54G= (n.1086+54G=) c.1263+54G= (n.1263+54G=) c.546+54G= (n.546+54G=) c.-541-102G= (n.-541-102G=) | |
19 | g.49182976G>T | CA2586338368 | TRPM4 | c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) n.397+54G>T c.*1018+54G>T (n.*1018+54G>T) n.1530+54G>T c.*722-102G>T (n.*722-102G>T) c.*563+54G>T (n.*563+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) c.1-102G>T (n.1-102G>T) c.1086+54G>T (n.1086+54G>T) c.1263+54G>T (n.1263+54G>T) c.546+54G>T (n.546+54G>T) c.-541-102G>T (n.-541-102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182978G>A | CA309443274 | TRPM4 | c.1608+56G>A (n.1608+56G>A) n.397+56G>A c.*1018+56G>A (n.*1018+56G>A) n.1530+56G>A c.*722-100G>A (n.*722-100G>A) c.*563+56G>A (n.*563+56G>A) c.321+56G>A (n.321+56G>A) c.1-100G>A (n.1-100G>A) c.1086+56G>A (n.1086+56G>A) c.1263+56G>A (n.1263+56G>A) c.546+56G>A (n.546+56G>A) c.-541-100G>A (n.-541-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182978G= | CA2340280867 | TRPM4 | c.1608+56G= (n.1608+56G=) n.397+56G= c.*1018+56G= (n.*1018+56G=) n.1530+56G= c.*722-100G= (n.*722-100G=) c.*563+56G= (n.*563+56G=) c.321+56G= (n.321+56G=) c.1-100G= (n.1-100G=) c.1086+56G= (n.1086+56G=) c.1263+56G= (n.1263+56G=) c.546+56G= (n.546+56G=) c.-541-100G= (n.-541-100G=) | |
19 | g.49182978G>T | CA2586338370 | TRPM4 | c.1608+56G>T (n.1608+56G>T) n.397+56G>T c.*1018+56G>T (n.*1018+56G>T) n.1530+56G>T c.*722-100G>T (n.*722-100G>T) c.*563+56G>T (n.*563+56G>T) c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.1-100G>T (n.1-100G>T) c.1086+56G>T (n.1086+56G>T) c.1263+56G>T (n.1263+56G>T) c.546+56G>T (n.546+56G>T) c.-541-100G>T (n.-541-100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182980T>C | CA2586338371 | TRPM4 | c.1608+58T>C (n.1608+58T>C) n.397+58T>C c.*1018+58T>C (n.*1018+58T>C) n.1530+58T>C c.*722-98T>C (n.*722-98T>C) c.*563+58T>C (n.*563+58T>C) c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.1-98T>C (n.1-98T>C) c.1086+58T>C (n.1086+58T>C) c.1263+58T>C (n.1263+58T>C) c.546+58T>C (n.546+58T>C) c.-541-98T>C (n.-541-98T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182981T>G | CA2586338372 | TRPM4 | c.1608+59T>G (n.1608+59T>G) n.397+59T>G c.*1018+59T>G (n.*1018+59T>G) n.1530+59T>G c.*722-97T>G (n.*722-97T>G) c.*563+59T>G (n.*563+59T>G) c.321+59T>G (n.321+59T>G) c.1-97T>G (n.1-97T>G) c.1086+59T>G (n.1086+59T>G) c.1263+59T>G (n.1263+59T>G) c.546+59T>G (n.546+59T>G) c.-541-97T>G (n.-541-97T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182982A= | CA2340280868 | TRPM4 | c.1608+60A= (n.1608+60A=) n.397+60A= c.*1018+60A= (n.*1018+60A=) n.1530+60A= c.*722-96A= (n.*722-96A=) c.*563+60A= (n.*563+60A=) c.321+60A= (n.321+60A=) c.1-96A= (n.1-96A=) c.1086+60A= (n.1086+60A=) c.1263+60A= (n.1263+60A=) c.546+60A= (n.546+60A=) c.-541-96A= (n.-541-96A=) | |
19 | g.49182982A>G | CA883082656 | TRPM4 | c.1608+60A>G (n.1608+60A>G) n.397+60A>G c.*1018+60A>G (n.*1018+60A>G) n.1530+60A>G c.*722-96A>G (n.*722-96A>G) c.*563+60A>G (n.*563+60A>G) c.321+60A>G (n.321+60A>G) c.1-96A>G (n.1-96A>G) c.1086+60A>G (n.1086+60A>G) c.1263+60A>G (n.1263+60A>G) c.546+60A>G (n.546+60A>G) c.-541-96A>G (n.-541-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182983C>A | CA2586338373 | TRPM4 | c.1608+61C>A (n.1608+61C>A) n.397+61C>A c.*1018+61C>A (n.*1018+61C>A) n.1530+61C>A c.*722-95C>A (n.*722-95C>A) c.*563+61C>A (n.*563+61C>A) c.321+61C>A (n.321+61C>A) c.1-95C>A (n.1-95C>A) c.1086+61C>A (n.1086+61C>A) c.1263+61C>A (n.1263+61C>A) c.546+61C>A (n.546+61C>A) c.-541-95C>A (n.-541-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182984A= | CA2340280869 | TRPM4 | c.1608+62A= (n.1608+62A=) n.397+62A= c.*1018+62A= (n.*1018+62A=) n.1530+62A= c.*722-94A= (n.*722-94A=) c.*563+62A= (n.*563+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.1-94A= (n.1-94A=) c.1086+62A= (n.1086+62A=) c.1263+62A= (n.1263+62A=) c.546+62A= (n.546+62A=) c.-541-94A= (n.-541-94A=) | |
19 | g.49182984A>G | CA2340280870 | TRPM4 | c.1608+62A>G (n.1608+62A>G) n.397+62A>G c.*1018+62A>G (n.*1018+62A>G) n.1530+62A>G c.*722-94A>G (n.*722-94A>G) c.*563+62A>G (n.*563+62A>G) c.321+62A>G (n.321+62A>G) c.1-94A>G (n.1-94A>G) c.1086+62A>G (n.1086+62A>G) c.1263+62A>G (n.1263+62A>G) c.546+62A>G (n.546+62A>G) c.-541-94A>G (n.-541-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182986C= | CA2340280871 | TRPM4 | c.1608+64C= (n.1608+64C=) n.397+64C= c.*1018+64C= (n.*1018+64C=) n.1530+64C= c.*722-92C= (n.*722-92C=) c.*563+64C= (n.*563+64C=) c.321+64C= (n.321+64C=) c.1-92C= (n.1-92C=) c.1086+64C= (n.1086+64C=) c.1263+64C= (n.1263+64C=) c.546+64C= (n.546+64C=) c.-541-92C= (n.-541-92C=) | |
19 | g.49182986C>T | CA883082657 | TRPM4 | c.1608+64C>T (n.1608+64C>T) n.397+64C>T c.*1018+64C>T (n.*1018+64C>T) n.1530+64C>T c.*722-92C>T (n.*722-92C>T) c.*563+64C>T (n.*563+64C>T) c.321+64C>T (n.321+64C>T) c.1-92C>T (n.1-92C>T) c.1086+64C>T (n.1086+64C>T) c.1263+64C>T (n.1263+64C>T) c.546+64C>T (n.546+64C>T) c.-541-92C>T (n.-541-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182989G>A | CA883082658 | TRPM4 | c.1608+67G>A (n.1608+67G>A) n.397+67G>A c.*1018+67G>A (n.*1018+67G>A) n.1530+67G>A c.*722-89G>A (n.*722-89G>A) c.*563+67G>A (n.*563+67G>A) c.321+67G>A (n.321+67G>A) c.1-89G>A (n.1-89G>A) c.1086+67G>A (n.1086+67G>A) c.1263+67G>A (n.1263+67G>A) c.546+67G>A (n.546+67G>A) c.-541-89G>A (n.-541-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182989G= | CA2340280872 | TRPM4 | c.1608+67G= (n.1608+67G=) n.397+67G= c.*1018+67G= (n.*1018+67G=) n.1530+67G= c.*722-89G= (n.*722-89G=) c.*563+67G= (n.*563+67G=) c.321+67G= (n.321+67G=) c.1-89G= (n.1-89G=) c.1086+67G= (n.1086+67G=) c.1263+67G= (n.1263+67G=) c.546+67G= (n.546+67G=) c.-541-89G= (n.-541-89G=) | |
19 | g.49182989G>T | CA2586338374 | TRPM4 | c.1608+67G>T (n.1608+67G>T) n.397+67G>T c.*1018+67G>T (n.*1018+67G>T) n.1530+67G>T c.*722-89G>T (n.*722-89G>T) c.*563+67G>T (n.*563+67G>T) c.321+67G>T (n.321+67G>T) c.1-89G>T (n.1-89G>T) c.1086+67G>T (n.1086+67G>T) c.1263+67G>T (n.1263+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T) c.-541-89G>T (n.-541-89G>T) | gnomAD v4 |