Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49182889G>ACA9569229TRPM4c.1575G>A (p.Trp525Ter)
n.364G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1497G>A
c.*721+22G>A (n.*721+22G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.-1+22G>A (n.-1+22G>A)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.-542+22G>A (n.-542+22G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182889G>CCA406799871TRPM4c.1575G>C (p.Trp525Cys)
n.364G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1497G>C
c.*721+22G>C (n.*721+22G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.-1+22G>C (n.-1+22G>C)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.-542+22G>C (n.-542+22G>C)
19g.49182889G=CA2340280804TRPM4c.1575G= (p.Trp525=)
n.364G=
c.*985G= (n.*985G=)
n.1497G=
c.*721+22G= (n.*721+22G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.288G= (p.Trp96=)
c.-1+22G= (n.-1+22G=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.1230G= (p.Trp410=)
c.513G= (p.Trp171=)
c.-542+22G= (n.-542+22G=)
19g.49182889G>TCA406799873TRPM4c.1575G>T (p.Trp525Cys)
n.364G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1497G>T
c.*721+22G>T (n.*721+22G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.-1+22G>T (n.-1+22G>T)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.-542+22G>T (n.-542+22G>T)
19g.49182890G>ACA406799875TRPM4c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.365G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1498G>A
c.*721+23G>A (n.*721+23G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.-1+23G>A (n.-1+23G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-542+23G>A (n.-542+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182890G>CCA406799877TRPM4c.1576G>C (p.Asp526His)
n.365G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1498G>C
c.*721+23G>C (n.*721+23G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.-1+23G>C (n.-1+23G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.-542+23G>C (n.-542+23G>C)
19g.49182890G=CA2340280805TRPM4c.1576G= (p.Asp526=)
n.365G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.1498G=
c.*721+23G= (n.*721+23G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.-1+23G= (n.-1+23G=)
c.1054G= (p.Asp352=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.514G= (p.Asp172=)
c.-542+23G= (n.-542+23G=)
19g.49182890G>TCA309443139TRPM4c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.365G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1498G>T
c.*721+23G>T (n.*721+23G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.-1+23G>T (n.-1+23G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-542+23G>T (n.-542+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182891A>CCA406799882TRPM4c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.366A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1499A>C
c.*721+24A>C (n.*721+24A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.-1+24A>C (n.-1+24A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-542+24A>C (n.-542+24A>C)
19g.49182891A>GCA406799887TRPM4c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.366A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1499A>G
c.*721+24A>G (n.*721+24A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.-1+24A>G (n.-1+24A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-542+24A>G (n.-542+24A>G)
19g.49182891A>TCA406799885TRPM4c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.366A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1499A>T
c.*721+24A>T (n.*721+24A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.-1+24A>T (n.-1+24A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.-542+24A>T (n.-542+24A>T)
19g.49182892C>ACA406799888TRPM4c.1578C>A (p.Asp526Glu)
n.367C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1500C>A
c.*721+25C>A (n.*721+25C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.-1+25C>A (n.-1+25C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.-542+25C>A (n.-542+25C>A)
gnomAD v4
19g.49182892C=CA2340280806TRPM4c.1578C= (p.Asp526=)
n.367C=
c.*988C= (n.*988C=)
n.1500C=
c.*721+25C= (n.*721+25C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.-1+25C= (n.-1+25C=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.1233C= (p.Asp411=)
c.516C= (p.Asp172=)
c.-542+25C= (n.-542+25C=)
19g.49182892C>GCA406799891TRPM4c.1578C>G (p.Asp526Glu)
n.367C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1500C>G
c.*721+25C>G (n.*721+25C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.-1+25C>G (n.-1+25C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.-542+25C>G (n.-542+25C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182892C>TCA508282671TRPM4c.1578C>T (p.Asp526=)
n.367C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1500C>T
c.*721+25C>T (n.*721+25C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.-1+25C>T (n.-1+25C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.516C>T (p.Asp172=)
c.-542+25C>T (n.-542+25C>T)
19g.49182893C>ACA406799893TRPM4c.1579C>A (p.Pro527Thr)
n.368C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1501C>A
c.*721+26C>A (n.*721+26C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-1+26C>A (n.-1+26C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.-542+26C>A (n.-542+26C>A)
19g.49182893C=CA2340280807TRPM4c.1579C= (p.Pro527=)
n.368C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.1501C=
c.*721+26C= (n.*721+26C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.-1+26C= (n.-1+26C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.-542+26C= (n.-542+26C=)
19g.49182893C>GCA406799896TRPM4c.1579C>G (p.Pro527Ala)
n.368C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1501C>G
c.*721+26C>G (n.*721+26C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-1+26C>G (n.-1+26C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.-542+26C>G (n.-542+26C>G)
19g.49182893C>TCA406799898TRPM4c.1579C>T (p.Pro527Ser)
n.368C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1501C>T
c.*721+26C>T (n.*721+26C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-1+26C>T (n.-1+26C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.-542+26C>T (n.-542+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182894C>ACA406799901TRPM4c.1580C>A (p.Pro527His)
n.369C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1502C>A
c.*721+27C>A (n.*721+27C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-1+27C>A (n.-1+27C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.-542+27C>A (n.-542+27C>A)
gnomAD v4
19g.49182894C=CA2340280808TRPM4c.1580C= (p.Pro527=)
n.369C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.1502C=
c.*721+27C= (n.*721+27C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.-1+27C= (n.-1+27C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.-542+27C= (n.-542+27C=)
19g.49182894C>GCA309443143TRPM4c.1580C>G (p.Pro527Arg)
n.369C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1502C>G
c.*721+27C>G (n.*721+27C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-1+27C>G (n.-1+27C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.-542+27C>G (n.-542+27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182894C>TCA406799904TRPM4c.1580C>T (p.Pro527Leu)
n.369C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1502C>T
c.*721+27C>T (n.*721+27C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-1+27C>T (n.-1+27C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.-542+27C>T (n.-542+27C>T)
gnomAD v4
19g.49182894_49182901dupCA2586338337TRPM4c.1580_1587dup (p.Gly530LeufsTer?)
n.369_376dup
c.*990_*997dup (n.*990_*997dup)
n.1502_1509dup
c.*721+27_*721+34dup (n.*721+27_*721+34dup)
c.*535_*542dup (n.*535_*542dup)
c.293_300dup (p.Gly101LeufsTer?)
c.-1+27_-1+34dup (n.-1+27_-1+34dup)
c.1058_1065dup (p.Gly356LeufsTer?)
c.1235_1242dup (p.Gly415LeufsTer?)
c.518_525dup (p.Gly176LeufsTer?)
c.-542+27_-542+34dup (n.-542+27_-542+34dup)
gnomAD v4
19g.49182895T>ACA508282673TRPM4c.1581T>A (p.Pro527=)
n.370T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1503T>A
c.*721+28T>A (n.*721+28T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-1+28T>A (n.-1+28T>A)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.-542+28T>A (n.-542+28T>A)
19g.49182895T>CCA508282675TRPM4c.1581T>C (p.Pro527=)
n.370T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1503T>C
c.*721+28T>C (n.*721+28T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-1+28T>C (n.-1+28T>C)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.-542+28T>C (n.-542+28T>C)
gnomAD v4
19g.49182895T>GCA508282676TRPM4c.1581T>G (p.Pro527=)
n.370T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1503T>G
c.*721+28T>G (n.*721+28T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-1+28T>G (n.-1+28T>G)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.-542+28T>G (n.-542+28T>G)
19g.49182896C>ACA406799906TRPM4c.1582C>A (p.His528Asn)
n.371C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1504C>A
c.*721+29C>A (n.*721+29C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.-1+29C>A (n.-1+29C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.-542+29C>A (n.-542+29C>A)
gnomAD v4
19g.49182896C>GCA406799916TRPM4c.1582C>G (p.His528Asp)
n.371C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1504C>G
c.*721+29C>G (n.*721+29C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.-1+29C>G (n.-1+29C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.-542+29C>G (n.-542+29C>G)
19g.49182896C>TCA406799920TRPM4c.1582C>T (p.His528Tyr)
n.371C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1504C>T
c.*721+29C>T (n.*721+29C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.-1+29C>T (n.-1+29C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.-542+29C>T (n.-542+29C>T)
19g.49182897A>CCA406799928TRPM4c.1583A>C (p.His528Pro)
n.372A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.1505A>C
c.*721+30A>C (n.*721+30A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.-1+30A>C (n.-1+30A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.-542+30A>C (n.-542+30A>C)
19g.49182897A>GCA406799926TRPM4c.1583A>G (p.His528Arg)
n.372A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.1505A>G
c.*721+30A>G (n.*721+30A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.-1+30A>G (n.-1+30A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.-542+30A>G (n.-542+30A>G)
19g.49182897A>TCA406799924TRPM4c.1583A>T (p.His528Leu)
n.372A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.1505A>T
c.*721+30A>T (n.*721+30A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.-1+30A>T (n.-1+30A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.-542+30A>T (n.-542+30A>T)
19g.49182898C>ACA406799931TRPM4c.1584C>A (p.His528Gln)
n.373C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1506C>A
c.*721+31C>A (n.*721+31C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.297C>A (p.His99Gln)
c.-1+31C>A (n.-1+31C>A)
c.1062C>A (p.His354Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.-542+31C>A (n.-542+31C>A)
19g.49182898C>GCA406799934TRPM4c.1584C>G (p.His528Gln)
n.373C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1506C>G
c.*721+31C>G (n.*721+31C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.297C>G (p.His99Gln)
c.-1+31C>G (n.-1+31C>G)
c.1062C>G (p.His354Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.-542+31C>G (n.-542+31C>G)
19g.49182898C>TCA508282680TRPM4c.1584C>T (p.His528=)
n.373C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1506C>T
c.*721+31C>T (n.*721+31C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.297C>T (p.His99=)
c.-1+31C>T (n.-1+31C>T)
c.1062C>T (p.His354=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.522C>T (p.His174=)
c.-542+31C>T (n.-542+31C>T)
gnomAD v4
19g.49182899C>ACA406799937TRPM4c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.374C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1507C>A
c.*721+32C>A (n.*721+32C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-1+32C>A (n.-1+32C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.-542+32C>A (n.-542+32C>A)
gnomAD v4
19g.49182899C>GCA406799939TRPM4c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.374C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1507C>G
c.*721+32C>G (n.*721+32C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-1+32C>G (n.-1+32C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.-542+32C>G (n.-542+32C>G)
19g.49182899C>TCA406799941TRPM4c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.374C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1507C>T
c.*721+32C>T (n.*721+32C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-1+32C>T (n.-1+32C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.-542+32C>T (n.-542+32C>T)
COSMIC
19g.49182900C>ACA406799951TRPM4c.1586C>A (p.Pro529Gln)
n.375C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1508C>A
c.*721+33C>A (n.*721+33C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-1+33C>A (n.-1+33C>A)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.-542+33C>A (n.-542+33C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182900C=CA2340280809TRPM4c.1586C= (p.Pro529=)
n.375C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.1508C=
c.*721+33C= (n.*721+33C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-1+33C= (n.-1+33C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1241C= (p.Pro414=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.-542+33C= (n.-542+33C=)
19g.49182900C>GCA406799948TRPM4c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.375C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.1508C>G
c.*721+33C>G (n.*721+33C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-1+33C>G (n.-1+33C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.-542+33C>G (n.-542+33C>G)
19g.49182900C>TCA406799946TRPM4c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.375C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.1508C>T
c.*721+33C>T (n.*721+33C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-1+33C>T (n.-1+33C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.-542+33C>T (n.-542+33C>T)
19g.49182901A>CCA508282685TRPM4c.1587A>C (p.Pro529=)
n.376A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.1509A>C
c.*721+34A>C (n.*721+34A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.-1+34A>C (n.-1+34A>C)
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.525A>C (p.Pro175=)
c.-542+34A>C (n.-542+34A>C)
19g.49182901A>GCA508282686TRPM4c.1587A>G (p.Pro529=)
n.376A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.1509A>G
c.*721+34A>G (n.*721+34A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.-1+34A>G (n.-1+34A>G)
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.525A>G (p.Pro175=)
c.-542+34A>G (n.-542+34A>G)
19g.49182901A>TCA508282687TRPM4c.1587A>T (p.Pro529=)
n.376A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.1509A>T
c.*721+34A>T (n.*721+34A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.-1+34A>T (n.-1+34A>T)
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.525A>T (p.Pro175=)
c.-542+34A>T (n.-542+34A>T)
19g.49182902G>ACA406799956TRPM4c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.377G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1510G>A
c.*721+35G>A (n.*721+35G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-1+35G>A (n.-1+35G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.-542+35G>A (n.-542+35G>A)
19g.49182902G>CCA406799958TRPM4c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.377G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1510G>C
c.*721+35G>C (n.*721+35G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-1+35G>C (n.-1+35G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.-542+35G>C (n.-542+35G>C)
19g.49182902G>TCA406799961TRPM4c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.377G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1510G>T
c.*721+35G>T (n.*721+35G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-1+35G>T (n.-1+35G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.-542+35G>T (n.-542+35G>T)
19g.49182905_49182910delCA2586338338TRPM4c.1591_1596del (p.Gln531_Gly532del)
n.380_385del
c.*1001_*1006del (n.*1001_*1006del)
n.1513_1518del
c.*721+38_*721+43del (n.*721+38_*721+43del)
c.*546_*551del (n.*546_*551del)
c.304_309del (p.Gln102_Gly103del)
c.-1+38_-1+43del (n.-1+38_-1+43del)
c.1069_1074del (p.Gln357_Gly358del)
c.1246_1251del (p.Gln416_Gly417del)
c.529_534del (p.Gln177_Gly178del)
c.-542+38_-542+43del (n.-542+38_-542+43del)
gnomAD v4
19g.49182903G>ACA406799963TRPM4c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.378G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1511G>A
c.*721+36G>A (n.*721+36G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-1+36G>A (n.-1+36G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.-542+36G>A (n.-542+36G>A)
gnomAD v4
19g.49182903G>CCA406799964TRPM4c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.378G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.1511G>C
c.*721+36G>C (n.*721+36G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-1+36G>C (n.-1+36G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.-542+36G>C (n.-542+36G>C)
19g.49182903G>TCA406799966TRPM4c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.378G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1511G>T
c.*721+36G>T (n.*721+36G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-1+36G>T (n.-1+36G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.-542+36G>T (n.-542+36G>T)
gnomAD v4
19g.49182904C>ACA508282690TRPM4c.1590C>A (p.Gly530=)
n.379C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1512C>A
c.*721+37C>A (n.*721+37C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-1+37C>A (n.-1+37C>A)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.-542+37C>A (n.-542+37C>A)
gnomAD v4
19g.49182904C=CA2340280810TRPM4c.1590C= (p.Gly530=)
n.379C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
n.1512C=
c.*721+37C= (n.*721+37C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.303C= (p.Gly101=)
c.-1+37C= (n.-1+37C=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1245C= (p.Gly415=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.-542+37C= (n.-542+37C=)
19g.49182904C>GCA508282691TRPM4c.1590C>G (p.Gly530=)
n.379C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.1512C>G
c.*721+37C>G (n.*721+37C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-1+37C>G (n.-1+37C>G)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.-542+37C>G (n.-542+37C>G)
dbSNP
19g.49182904C>TCA508282692TRPM4c.1590C>T (p.Gly530=)
n.379C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.1512C>T
c.*721+37C>T (n.*721+37C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-1+37C>T (n.-1+37C>T)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.-542+37C>T (n.-542+37C>T)
gnomAD v4
19g.49182905C>ACA406799968TRPM4c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.380C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1513C>A
c.*721+38C>A (n.*721+38C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.-1+38C>A (n.-1+38C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.-542+38C>A (n.-542+38C>A)
gnomAD v4
19g.49182905C>GCA406799971TRPM4c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.380C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1513C>G
c.*721+38C>G (n.*721+38C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.-1+38C>G (n.-1+38C>G)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.-542+38C>G (n.-542+38C>G)
19g.49182905C>TCA406799970TRPM4c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.380C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.1513C>T
c.*721+38C>T (n.*721+38C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.-1+38C>T (n.-1+38C>T)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.-542+38C>T (n.-542+38C>T)
gnomAD v4
19g.49182906A=CA2340280811TRPM4c.1592A= (p.Gln531=)
n.381A=
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.1514A=
c.*721+39A= (n.*721+39A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.-1+39A= (n.-1+39A=)
c.1070A= (p.Gln357=)
c.1247A= (p.Gln416=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.-542+39A= (n.-542+39A=)
19g.49182906A>CCA406799975TRPM4c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.381A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.1514A>C
c.*721+39A>C (n.*721+39A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.-1+39A>C (n.-1+39A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.-542+39A>C (n.-542+39A>C)
19g.49182906A>GCA406799977TRPM4c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.381A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1514A>G
c.*721+39A>G (n.*721+39A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.-1+39A>G (n.-1+39A>G)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.-542+39A>G (n.-542+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182906A>TCA406799980TRPM4c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.381A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.1514A>T
c.*721+39A>T (n.*721+39A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.-1+39A>T (n.-1+39A>T)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.-542+39A>T (n.-542+39A>T)
19g.49182907G>ACA508282695TRPM4c.1593G>A (p.Gln531=)
n.382G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1515G>A
c.*721+40G>A (n.*721+40G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.-1+40G>A (n.-1+40G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.-542+40G>A (n.-542+40G>A)
19g.49182907G>CCA406799983TRPM4c.1593G>C (p.Gln531His)
n.382G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1515G>C
c.*721+40G>C (n.*721+40G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.-1+40G>C (n.-1+40G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.-542+40G>C (n.-542+40G>C)
19g.49182907G>TCA406799985TRPM4c.1593G>T (p.Gln531His)
n.382G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1515G>T
c.*721+40G>T (n.*721+40G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.-1+40G>T (n.-1+40G>T)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.-542+40G>T (n.-542+40G>T)
19g.49182908G>ACA406799987TRPM4c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.383G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1516G>A
c.*721+41G>A (n.*721+41G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.-1+41G>A (n.-1+41G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.-542+41G>A (n.-542+41G>A)
19g.49182908G>CCA406799990TRPM4c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.383G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1516G>C
c.*721+41G>C (n.*721+41G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-1+41G>C (n.-1+41G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.-542+41G>C (n.-542+41G>C)
19g.49182908G>TCA406799992TRPM4c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.383G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1516G>T
c.*721+41G>T (n.*721+41G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.-1+41G>T (n.-1+41G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.-542+41G>T (n.-542+41G>T)
19g.49182909G>ACA406799997TRPM4c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.384G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1517G>A
c.*721+42G>A (n.*721+42G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.-1+42G>A (n.-1+42G>A)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.-542+42G>A (n.-542+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182909G>CCA406799999TRPM4c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.384G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1517G>C
c.*721+42G>C (n.*721+42G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-1+42G>C (n.-1+42G>C)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.-542+42G>C (n.-542+42G>C)
19g.49182909G=CA2340280812TRPM4c.1595G= (p.Gly532=)
n.384G=
c.*1005G= (n.*1005G=)
n.1517G=
c.*721+42G= (n.*721+42G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.-1+42G= (n.-1+42G=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.-542+42G= (n.-542+42G=)
19g.49182909G>TCA406800002TRPM4c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.384G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1517G>T
c.*721+42G>T (n.*721+42G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-1+42G>T (n.-1+42G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.-542+42G>T (n.-542+42G>T)
19g.49182910C>ACA508282698TRPM4c.1596C>A (p.Gly532=)
n.385C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1518C>A
c.*721+43C>A (n.*721+43C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.-1+43C>A (n.-1+43C>A)
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1251C>A (p.Gly417=)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.-542+43C>A (n.-542+43C>A)
gnomAD v4
19g.49182910C>GCA508282699TRPM4c.1596C>G (p.Gly532=)
n.385C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1518C>G
c.*721+43C>G (n.*721+43C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.-1+43C>G (n.-1+43C>G)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1251C>G (p.Gly417=)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.-542+43C>G (n.-542+43C>G)
19g.49182910C>TCA508282700TRPM4c.1596C>T (p.Gly532=)
n.385C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1518C>T
c.*721+43C>T (n.*721+43C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.-1+43C>T (n.-1+43C>T)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1251C>T (p.Gly417=)
c.534C>T (p.Gly178=)
c.-542+43C>T (n.-542+43C>T)
19g.49182911T>ACA406800009TRPM4c.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.386T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1519T>A
c.*721+44T>A (n.*721+44T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.-1+44T>A (n.-1+44T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.-542+44T>A (n.-542+44T>A)
19g.49182911T>CCA406800006TRPM4c.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.386T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1519T>C
c.*721+44T>C (n.*721+44T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.-1+44T>C (n.-1+44T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.-542+44T>C (n.-542+44T>C)
19g.49182911T>GCA406800004TRPM4c.1597T>G (p.Phe533Val)
n.386T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1519T>G
c.*721+44T>G (n.*721+44T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.-1+44T>G (n.-1+44T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.-542+44T>G (n.-542+44T>G)
19g.49182912T>ACA406800013TRPM4c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
n.387T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1520T>A
c.*721+45T>A (n.*721+45T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.-1+45T>A (n.-1+45T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.-542+45T>A (n.-542+45T>A)
19g.49182912T>CCA406800017TRPM4c.1598T>C (p.Phe533Ser)
n.387T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1520T>C
c.*721+45T>C (n.*721+45T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.-1+45T>C (n.-1+45T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.-542+45T>C (n.-542+45T>C)
19g.49182912T>GCA406800015TRPM4c.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.387T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1520T>G
c.*721+45T>G (n.*721+45T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.-1+45T>G (n.-1+45T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.-542+45T>G (n.-542+45T>G)
19g.49182913C>ACA406800019TRPM4c.1599C>A (p.Phe533Leu)
n.388C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.1521C>A
c.*721+46C>A (n.*721+46C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.-1+46C>A (n.-1+46C>A)
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.-542+46C>A (n.-542+46C>A)
19g.49182913C=CA2340280813TRPM4c.1599C= (p.Phe533=)
n.388C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.1521C=
c.*721+46C= (n.*721+46C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.312C= (p.Phe104=)
c.-1+46C= (n.-1+46C=)
c.1077C= (p.Phe359=)
c.1254C= (p.Phe418=)
c.537C= (p.Phe179=)
c.-542+46C= (n.-542+46C=)
19g.49182913C>GCA406800021TRPM4c.1599C>G (p.Phe533Leu)
n.388C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.1521C>G
c.*721+46C>G (n.*721+46C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.-1+46C>G (n.-1+46C>G)
c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.-542+46C>G (n.-542+46C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49182913C>TCA508282702TRPM4c.1599C>T (p.Phe533=)
n.388C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.1521C>T
c.*721+46C>T (n.*721+46C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.312C>T (p.Phe104=)
c.-1+46C>T (n.-1+46C>T)
c.1077C>T (p.Phe359=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.-542+46C>T (n.-542+46C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.49182914G>ACA406800024TRPM4c.1600G>A (p.Gly534Arg)
n.389G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1522G>A
c.*721+47G>A (n.*721+47G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.-1+47G>A (n.-1+47G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.-542+47G>A (n.-542+47G>A)
gnomAD v4
19g.49182914G>CCA9569230TRPM4c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.389G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1522G>C
c.*721+47G>C (n.*721+47G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.-1+47G>C (n.-1+47G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.-542+47G>C (n.-542+47G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182914G=CA2340280814TRPM4c.1600G= (p.Gly534=)
n.389G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
n.1522G=
c.*721+47G= (n.*721+47G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.-1+47G= (n.-1+47G=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.-542+47G= (n.-542+47G=)
19g.49182914G>TCA406800027TRPM4c.1600G>T (p.Gly534Trp)
n.389G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1522G>T
c.*721+47G>T (n.*721+47G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.-1+47G>T (n.-1+47G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.-542+47G>T (n.-542+47G>T)
gnomAD v4
19g.49182916_49182917dupCA2586338339TRPM4c.1602_1603dup (p.Glu535GlyfsTer?)
n.391_392dup
c.*1012_*1013dup (n.*1012_*1013dup)
n.1524_1525dup
c.*721+49_*721+50dup (n.*721+49_*721+50dup)
c.*557_*558dup (n.*557_*558dup)
c.315_316dup (p.Glu106GlyfsTer?)
c.-1+49_-1+50dup (n.-1+49_-1+50dup)
c.1080_1081dup (p.Glu361GlyfsTer?)
c.1257_1258dup (p.Glu420GlyfsTer?)
c.540_541dup (p.Glu181GlyfsTer?)
c.-542+49_-542+50dup (n.-542+49_-542+50dup)
gnomAD v4
19g.49182915_49182919dupCA633890787TRPM4c.1601_1605dup (p.Ser536GlyfsTer?)
n.390_394dup
c.*1011_*1015dup (n.*1011_*1015dup)
n.1523_1527dup
c.*721+48_*721+52dup (n.*721+48_*721+52dup)
c.*556_*560dup (n.*556_*560dup)
c.314_318dup (p.Ser107GlyfsTer?)
c.-1+48_-1+52dup (n.-1+48_-1+52dup)
c.1079_1083dup (p.Ser362GlyfsTer?)
c.1256_1260dup (p.Ser421GlyfsTer?)
c.539_543dup (p.Ser182GlyfsTer?)
c.-542+48_-542+52dup (n.-542+48_-542+52dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182915G>ACA406800033TRPM4c.1601G>A (p.Gly534Glu)
n.390G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1523G>A
c.*721+48G>A (n.*721+48G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.-1+48G>A (n.-1+48G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.-542+48G>A (n.-542+48G>A)
19g.49182915G>CCA406800035TRPM4c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.390G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1523G>C
c.*721+48G>C (n.*721+48G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.-1+48G>C (n.-1+48G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.-542+48G>C (n.-542+48G>C)
19g.49182915G>TCA406800036TRPM4c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.390G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1523G>T
c.*721+48G>T (n.*721+48G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.-1+48G>T (n.-1+48G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.-542+48G>T (n.-542+48G>T)
19g.49182916G>ACA508282709TRPM4c.1602G>A (p.Gly534=)
n.391G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1524G>A
c.*721+49G>A (n.*721+49G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.315G>A (p.Gly105=)
c.-1+49G>A (n.-1+49G>A)
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
c.540G>A (p.Gly180=)
c.-542+49G>A (n.-542+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182916G>CCA508282710TRPM4c.1602G>C (p.Gly534=)
n.391G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1524G>C
c.*721+49G>C (n.*721+49G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.315G>C (p.Gly105=)
c.-1+49G>C (n.-1+49G>C)
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
c.540G>C (p.Gly180=)
c.-542+49G>C (n.-542+49G>C)
19g.49182916G=CA2340280815TRPM4c.1602G= (p.Gly534=)
n.391G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1524G=
c.*721+49G= (n.*721+49G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.315G= (p.Gly105=)
c.-1+49G= (n.-1+49G=)
c.1080G= (p.Gly360=)
c.1257G= (p.Gly419=)
c.540G= (p.Gly180=)
c.-542+49G= (n.-542+49G=)
19g.49182916G>TCA508282711TRPM4c.1602G>T (p.Gly534=)
n.391G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1524G>T
c.*721+49G>T (n.*721+49G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.315G>T (p.Gly105=)
c.-1+49G>T (n.-1+49G>T)
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
c.540G>T (p.Gly180=)
c.-542+49G>T (n.-542+49G>T)
19g.49182917_49182923dupCA2528599869TRPM4c.1603_1608+1dup
n.392_397+1dup
c.*1013_*1018+1dup
n.1525_1530+1dup
c.*721+50_*721+56dup (n.*721+50_*721+56dup)
c.*558_*563+1dup
c.316_321+1dup
c.-1+50_-1+56dup (n.-1+50_-1+56dup)
c.1081_1086+1dup
c.1258_1263+1dup
c.541_546+1dup
c.-542+50_-542+56dup (n.-542+50_-542+56dup)
19g.49182917G>ACA9569232TRPM4c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.392G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1525G>A
c.*721+50G>A (n.*721+50G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-1+50G>A (n.-1+50G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.-542+50G>A (n.-542+50G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182917G>CCA406800042TRPM4c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.392G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1525G>C
c.*721+50G>C (n.*721+50G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-1+50G>C (n.-1+50G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.-542+50G>C (n.-542+50G>C)
19g.49182917G=CA2340280816TRPM4c.1603G= (p.Glu535=)
n.392G=
c.*1013G= (n.*1013G=)
n.1525G=
c.*721+50G= (n.*721+50G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.-1+50G= (n.-1+50G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.-542+50G= (n.-542+50G=)
19g.49182917G>TCA9569231TRPM4c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.392G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.1525G>T
c.*721+50G>T (n.*721+50G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-1+50G>T (n.-1+50G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.-542+50G>T (n.-542+50G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182918A=CA2340280817TRPM4c.1604A= (p.Glu535=)
n.393A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
n.1526A=
c.*721+51A= (n.*721+51A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.-1+51A= (n.-1+51A=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.542A= (p.Glu181=)
c.-542+51A= (n.-542+51A=)
19g.49182918A>CCA406800049TRPM4c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.393A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1526A>C
c.*721+51A>C (n.*721+51A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-1+51A>C (n.-1+51A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-542+51A>C (n.-542+51A>C)
19g.49182918A>GCA406800050TRPM4c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.393A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.1526A>G
c.*721+51A>G (n.*721+51A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-1+51A>G (n.-1+51A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-542+51A>G (n.-542+51A>G)
19g.49182918A>TCA406800053TRPM4c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.393A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.1526A>T
c.*721+51A>T (n.*721+51A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-1+51A>T (n.-1+51A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-542+51A>T (n.-542+51A>T)
19g.49182919G>ACA508282713TRPM4c.1605G>A (p.Glu535=)
n.394G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1527G>A
c.*721+52G>A (n.*721+52G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.-1+52G>A (n.-1+52G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.-542+52G>A (n.-542+52G>A)
19g.49182919G>CCA406800056TRPM4c.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.394G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.1527G>C
c.*721+52G>C (n.*721+52G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.-1+52G>C (n.-1+52G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.-542+52G>C (n.-542+52G>C)
gnomAD v4
19g.49182919G>TCA406800058TRPM4c.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.394G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.1527G>T
c.*721+52G>T (n.*721+52G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.-1+52G>T (n.-1+52G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.-542+52G>T (n.-542+52G>T)
gnomAD v4
19g.49182920_49182923dupCA633890788TRPM4c.1606_1608+1dup
n.395_397+1dup
c.*1016_*1018+1dup
n.1528_1530+1dup
c.*721+53_*721+56dup (n.*721+53_*721+56dup)
c.*561_*563+1dup
c.319_321+1dup
c.-1+53_-1+56dup (n.-1+53_-1+56dup)
c.1084_1086+1dup
c.1261_1263+1dup
c.544_546+1dup
c.-542+53_-542+56dup (n.-542+53_-542+56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182920A>CCA406800067TRPM4c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.395A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.1528A>C
c.*721+53A>C (n.*721+53A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.-1+53A>C (n.-1+53A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.-542+53A>C (n.-542+53A>C)
gnomAD v4
19g.49182920A>GCA406800064TRPM4c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.395A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1528A>G
c.*721+53A>G (n.*721+53A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.-1+53A>G (n.-1+53A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.-542+53A>G (n.-542+53A>G)
19g.49182920A>TCA406800062TRPM4c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.395A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.1528A>T
c.*721+53A>T (n.*721+53A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.-1+53A>T (n.-1+53A>T)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.-542+53A>T (n.-542+53A>T)
19g.49182921G>ACA406800071TRPM4c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.396G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1529G>A
c.*721+54G>A (n.*721+54G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.-1+54G>A (n.-1+54G>A)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.-542+54G>A (n.-542+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182921G>CCA406800073TRPM4c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.396G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1529G>C
c.*721+54G>C (n.*721+54G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.-1+54G>C (n.-1+54G>C)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.-542+54G>C (n.-542+54G>C)
19g.49182921G=CA2340280818TRPM4c.1607G= (p.Ser536=)
n.396G=
c.*1017G= (n.*1017G=)
n.1529G=
c.*721+54G= (n.*721+54G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.-1+54G= (n.-1+54G=)
c.1085G= (p.Ser362=)
c.1262G= (p.Ser421=)
c.545G= (p.Ser182=)
c.-542+54G= (n.-542+54G=)
19g.49182921G>TCA406800076TRPM4c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.396G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1529G>T
c.*721+54G>T (n.*721+54G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.-1+54G>T (n.-1+54G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.-542+54G>T (n.-542+54G>T)
19g.49182922C>ACA406800078TRPM4c.1608C>A (p.Ser536Arg)
n.397C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.1530C>A
c.*721+55C>A (n.*721+55C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.-1+55C>A (n.-1+55C>A)
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
c.-542+55C>A (n.-542+55C>A)
gnomAD v4
19g.49182922C=CA2340280819TRPM4c.1608C= (p.Ser536=)
n.397C=
c.*1018C= (n.*1018C=)
n.1530C=
c.*721+55C= (n.*721+55C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.321C= (p.Ser107=)
c.-1+55C= (n.-1+55C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.1263C= (p.Ser421=)
c.546C= (p.Ser182=)
c.-542+55C= (n.-542+55C=)
19g.49182922C>GCA9569233TRPM4c.1608C>G (p.Ser536Arg)
n.397C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.1530C>G
c.*721+55C>G (n.*721+55C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.-1+55C>G (n.-1+55C>G)
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
c.-542+55C>G (n.-542+55C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182922C>TCA508282720TRPM4c.1608C>T (p.Ser536=)
n.397C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.1530C>T
c.*721+55C>T (n.*721+55C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.-1+55C>T (n.-1+55C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.-542+55C>T (n.-542+55C>T)
gnomAD v4
19g.49182923G>ACA9569234TRPM4c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
n.397+1G>A
c.*1018+1G>A (n.*1018+1G>A)
n.1530+1G>A
c.*721+56G>A (n.*721+56G>A)
c.*563+1G>A (n.*563+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.-1+56G>A (n.-1+56G>A)
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
c.-542+56G>A (n.-542+56G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182923G>CCA406800079TRPM4c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
n.397+1G>C
c.*1018+1G>C (n.*1018+1G>C)
n.1530+1G>C
c.*721+56G>C (n.*721+56G>C)
c.*563+1G>C (n.*563+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.-1+56G>C (n.-1+56G>C)
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
c.-542+56G>C (n.-542+56G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182923G=CA2340280820TRPM4c.1608+1G= (n.1608+1G=)
n.397+1G=
c.*1018+1G= (n.*1018+1G=)
n.1530+1G=
c.*721+56G= (n.*721+56G=)
c.*563+1G= (n.*563+1G=)
c.321+1G= (n.321+1G=)
c.-1+56G= (n.-1+56G=)
c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
c.546+1G= (n.546+1G=)
c.-542+56G= (n.-542+56G=)
19g.49182923G>TCA9569235TRPM4c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
n.397+1G>T
c.*1018+1G>T (n.*1018+1G>T)
n.1530+1G>T
c.*721+56G>T (n.*721+56G>T)
c.*563+1G>T (n.*563+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.-1+56G>T (n.-1+56G>T)
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
c.-542+56G>T (n.-542+56G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182924T>ACA406800080TRPM4c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
n.397+2T>A
c.*1018+2T>A (n.*1018+2T>A)
n.1530+2T>A
c.*721+57T>A (n.*721+57T>A)
c.*563+2T>A (n.*563+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.-1+57T>A (n.-1+57T>A)
c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.546+2T>A (n.546+2T>A)
c.-542+57T>A (n.-542+57T>A)
19g.49182924T>CCA406800082TRPM4c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
n.397+2T>C
c.*1018+2T>C (n.*1018+2T>C)
n.1530+2T>C
c.*721+57T>C (n.*721+57T>C)
c.*563+2T>C (n.*563+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.-1+57T>C (n.-1+57T>C)
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
c.-542+57T>C (n.-542+57T>C)
gnomAD v4
19g.49182924T>GCA406800083TRPM4c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
n.397+2T>G
c.*1018+2T>G (n.*1018+2T>G)
n.1530+2T>G
c.*721+57T>G (n.*721+57T>G)
c.*563+2T>G (n.*563+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.-1+57T>G (n.-1+57T>G)
c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.546+2T>G (n.546+2T>G)
c.-542+57T>G (n.-542+57T>G)
19g.49182925A>CCA2586338340TRPM4c.1608+3A>C (n.1608+3A>C)
n.397+3A>C
c.*1018+3A>C (n.*1018+3A>C)
n.1530+3A>C
c.*721+58A>C (n.*721+58A>C)
c.*563+3A>C (n.*563+3A>C)
c.321+3A>C (n.321+3A>C)
c.-1+58A>C (n.-1+58A>C)
c.1086+3A>C (n.1086+3A>C)
c.1263+3A>C (n.1263+3A>C)
c.546+3A>C (n.546+3A>C)
c.-542+58A>C (n.-542+58A>C)
gnomAD v4
19g.49182926A=CA2340280821TRPM4c.1608+4A= (n.1608+4A=)
n.397+4A=
c.*1018+4A= (n.*1018+4A=)
n.1530+4A=
c.*721+59A= (n.*721+59A=)
c.*563+4A= (n.*563+4A=)
c.321+4A= (n.321+4A=)
c.-1+59A= (n.-1+59A=)
c.1086+4A= (n.1086+4A=)
c.1263+4A= (n.1263+4A=)
c.546+4A= (n.546+4A=)
c.-542+59A= (n.-542+59A=)
19g.49182926A>GCA996674266TRPM4c.1608+4A>G (n.1608+4A>G)
n.397+4A>G
c.*1018+4A>G (n.*1018+4A>G)
n.1530+4A>G
c.*721+59A>G (n.*721+59A>G)
c.*563+4A>G (n.*563+4A>G)
c.321+4A>G (n.321+4A>G)
c.-1+59A>G (n.-1+59A>G)
c.1086+4A>G (n.1086+4A>G)
c.1263+4A>G (n.1263+4A>G)
c.546+4A>G (n.546+4A>G)
c.-542+59A>G (n.-542+59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182927G>ACA2576848413TRPM4c.1608+5G>A (n.1608+5G>A)
n.397+5G>A
c.*1018+5G>A (n.*1018+5G>A)
n.1530+5G>A
c.*721+60G>A (n.*721+60G>A)
c.*563+5G>A (n.*563+5G>A)
c.321+5G>A (n.321+5G>A)
c.-1+60G>A (n.-1+60G>A)
c.1086+5G>A (n.1086+5G>A)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
c.546+5G>A (n.546+5G>A)
c.-542+60G>A (n.-542+60G>A)
19g.49182928G>ACA2586338341TRPM4c.1608+6G>A (n.1608+6G>A)
n.397+6G>A
c.*1018+6G>A (n.*1018+6G>A)
n.1530+6G>A
c.*721+61G>A (n.*721+61G>A)
c.*563+6G>A (n.*563+6G>A)
c.321+6G>A (n.321+6G>A)
c.-1+61G>A (n.-1+61G>A)
c.1086+6G>A (n.1086+6G>A)
c.1263+6G>A (n.1263+6G>A)
c.546+6G>A (n.546+6G>A)
c.-542+61G>A (n.-542+61G>A)
gnomAD v4
19g.49182928G>CCA2735993513TRPM4c.1608+6G>C (n.1608+6G>C)
n.397+6G>C
c.*1018+6G>C (n.*1018+6G>C)
n.1530+6G>C
c.*721+61G>C (n.*721+61G>C)
c.*563+6G>C (n.*563+6G>C)
c.321+6G>C (n.321+6G>C)
c.-1+61G>C (n.-1+61G>C)
c.1086+6G>C (n.1086+6G>C)
c.1263+6G>C (n.1263+6G>C)
c.546+6G>C (n.546+6G>C)
c.-542+61G>C (n.-542+61G>C)
dbSNP
19g.49182929A>GCA2586338342TRPM4c.1608+7A>G (n.1608+7A>G)
n.397+7A>G
c.*1018+7A>G (n.*1018+7A>G)
n.1530+7A>G
c.*721+62A>G (n.*721+62A>G)
c.*563+7A>G (n.*563+7A>G)
c.321+7A>G (n.321+7A>G)
c.-1+62A>G (n.-1+62A>G)
c.1086+7A>G (n.1086+7A>G)
c.1263+7A>G (n.1263+7A>G)
c.546+7A>G (n.546+7A>G)
c.-542+62A>G (n.-542+62A>G)
gnomAD v4
19g.49182930C>ACA2586338343TRPM4c.1608+8C>A (n.1608+8C>A)
n.397+8C>A
c.*1018+8C>A (n.*1018+8C>A)
n.1530+8C>A
c.*721+63C>A (n.*721+63C>A)
c.*563+8C>A (n.*563+8C>A)
c.321+8C>A (n.321+8C>A)
c.-1+63C>A (n.-1+63C>A)
c.1086+8C>A (n.1086+8C>A)
c.1263+8C>A (n.1263+8C>A)
c.546+8C>A (n.546+8C>A)
c.-542+63C>A (n.-542+63C>A)
gnomAD v4
19g.49182930C=CA2340280822TRPM4c.1608+8C= (n.1608+8C=)
n.397+8C=
c.*1018+8C= (n.*1018+8C=)
n.1530+8C=
c.*721+63C= (n.*721+63C=)
c.*563+8C= (n.*563+8C=)
c.321+8C= (n.321+8C=)
c.-1+63C= (n.-1+63C=)
c.1086+8C= (n.1086+8C=)
c.1263+8C= (n.1263+8C=)
c.546+8C= (n.546+8C=)
c.-542+63C= (n.-542+63C=)
19g.49182930C>TCA996674281TRPM4c.1608+8C>T (n.1608+8C>T)
n.397+8C>T
c.*1018+8C>T (n.*1018+8C>T)
n.1530+8C>T
c.*721+63C>T (n.*721+63C>T)
c.*563+8C>T (n.*563+8C>T)
c.321+8C>T (n.321+8C>T)
c.-1+63C>T (n.-1+63C>T)
c.1086+8C>T (n.1086+8C>T)
c.1263+8C>T (n.1263+8C>T)
c.546+8C>T (n.546+8C>T)
c.-542+63C>T (n.-542+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182930_49182931insTGGCA2586338344TRPM4c.1608+8_1608+9insTGG (n.1608+8_1608+9insTGG)
n.397+8_397+9insTGG
c.*1018+8_*1018+9insTGG (n.*1018+8_*1018+9insTGG)
n.1530+8_1530+9insTGG
c.*721+63_*721+64insTGG (n.*721+63_*721+64insTGG)
c.*563+8_*563+9insTGG (n.*563+8_*563+9insTGG)
c.321+8_321+9insTGG (n.321+8_321+9insTGG)
c.-1+63_-1+64insTGG (n.-1+63_-1+64insTGG)
c.1086+8_1086+9insTGG (n.1086+8_1086+9insTGG)
c.1263+8_1263+9insTGG (n.1263+8_1263+9insTGG)
c.546+8_546+9insTGG (n.546+8_546+9insTGG)
c.-542+63_-542+64insTGG (n.-542+63_-542+64insTGG)
gnomAD v4
19g.49182931C>ACA2340280824TRPM4c.1608+9C>A (n.1608+9C>A)
n.397+9C>A
c.*1018+9C>A (n.*1018+9C>A)
n.1530+9C>A
c.*721+64C>A (n.*721+64C>A)
c.*563+9C>A (n.*563+9C>A)
c.321+9C>A (n.321+9C>A)
c.-1+64C>A (n.-1+64C>A)
c.1086+9C>A (n.1086+9C>A)
c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
c.546+9C>A (n.546+9C>A)
c.-542+64C>A (n.-542+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182931C=CA2340280823TRPM4c.1608+9C= (n.1608+9C=)
n.397+9C=
c.*1018+9C= (n.*1018+9C=)
n.1530+9C=
c.*721+64C= (n.*721+64C=)
c.*563+9C= (n.*563+9C=)
c.321+9C= (n.321+9C=)
c.-1+64C= (n.-1+64C=)
c.1086+9C= (n.1086+9C=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
c.546+9C= (n.546+9C=)
c.-542+64C= (n.-542+64C=)
19g.49182931C>TCA633890789TRPM4c.1608+9C>T (n.1608+9C>T)
n.397+9C>T
c.*1018+9C>T (n.*1018+9C>T)
n.1530+9C>T
c.*721+64C>T (n.*721+64C>T)
c.*563+9C>T (n.*563+9C>T)
c.321+9C>T (n.321+9C>T)
c.-1+64C>T (n.-1+64C>T)
c.1086+9C>T (n.1086+9C>T)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
c.546+9C>T (n.546+9C>T)
c.-542+64C>T (n.-542+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182931_49182932insACA2586338345TRPM4c.1608+9_1608+10insA (n.1608+9_1608+10insA)
n.397+9_397+10insA
c.*1018+9_*1018+10insA (n.*1018+9_*1018+10insA)
n.1530+9_1530+10insA
c.*721+64_*721+65insA (n.*721+64_*721+65insA)
c.*563+9_*563+10insA (n.*563+9_*563+10insA)
c.321+9_321+10insA (n.321+9_321+10insA)
c.-1+64_-1+65insA (n.-1+64_-1+65insA)
c.1086+9_1086+10insA (n.1086+9_1086+10insA)
c.1263+9_1263+10insA (n.1263+9_1263+10insA)
c.546+9_546+10insA (n.546+9_546+10insA)
c.-542+64_-542+65insA (n.-542+64_-542+65insA)
gnomAD v4
19g.49182932G>ACA633890790TRPM4c.1608+10G>A (n.1608+10G>A)
n.397+10G>A
c.*1018+10G>A (n.*1018+10G>A)
n.1530+10G>A
c.*721+65G>A (n.*721+65G>A)
c.*563+10G>A (n.*563+10G>A)
c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.-1+65G>A (n.-1+65G>A)
c.1086+10G>A (n.1086+10G>A)
c.1263+10G>A (n.1263+10G>A)
c.546+10G>A (n.546+10G>A)
c.-542+65G>A (n.-542+65G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182932G>CCA2576848414TRPM4c.1608+10G>C (n.1608+10G>C)
n.397+10G>C
c.*1018+10G>C (n.*1018+10G>C)
n.1530+10G>C
c.*721+65G>C (n.*721+65G>C)
c.*563+10G>C (n.*563+10G>C)
c.321+10G>C (n.321+10G>C)
c.-1+65G>C (n.-1+65G>C)
c.1086+10G>C (n.1086+10G>C)
c.1263+10G>C (n.1263+10G>C)
c.546+10G>C (n.546+10G>C)
c.-542+65G>C (n.-542+65G>C)
gnomAD v4
19g.49182932G=CA2340280825TRPM4c.1608+10G= (n.1608+10G=)
n.397+10G=
c.*1018+10G= (n.*1018+10G=)
n.1530+10G=
c.*721+65G= (n.*721+65G=)
c.*563+10G= (n.*563+10G=)
c.321+10G= (n.321+10G=)
c.-1+65G= (n.-1+65G=)
c.1086+10G= (n.1086+10G=)
c.1263+10G= (n.1263+10G=)
c.546+10G= (n.546+10G=)
c.-542+65G= (n.-542+65G=)
19g.49182932G>TCA633890791TRPM4c.1608+10G>T (n.1608+10G>T)
n.397+10G>T
c.*1018+10G>T (n.*1018+10G>T)
n.1530+10G>T
c.*721+65G>T (n.*721+65G>T)
c.*563+10G>T (n.*563+10G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.-1+65G>T (n.-1+65G>T)
c.1086+10G>T (n.1086+10G>T)
c.1263+10G>T (n.1263+10G>T)
c.546+10G>T (n.546+10G>T)
c.-542+65G>T (n.-542+65G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182933G>ACA9569236TRPM4c.1608+11G>A (n.1608+11G>A)
n.397+11G>A
c.*1018+11G>A (n.*1018+11G>A)
n.1530+11G>A
c.*721+66G>A (n.*721+66G>A)
c.*563+11G>A (n.*563+11G>A)
c.321+11G>A (n.321+11G>A)
c.-1+66G>A (n.-1+66G>A)
c.1086+11G>A (n.1086+11G>A)
c.1263+11G>A (n.1263+11G>A)
c.546+11G>A (n.546+11G>A)
c.-542+66G>A (n.-542+66G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182933G=CA2340280826TRPM4c.1608+11G= (n.1608+11G=)
n.397+11G=
c.*1018+11G= (n.*1018+11G=)
n.1530+11G=
c.*721+66G= (n.*721+66G=)
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c.321+11G= (n.321+11G=)
c.-1+66G= (n.-1+66G=)
c.1086+11G= (n.1086+11G=)
c.1263+11G= (n.1263+11G=)
c.546+11G= (n.546+11G=)
c.-542+66G= (n.-542+66G=)
19g.49182934G>ACA633890792TRPM4c.1608+12G>A (n.1608+12G>A)
n.397+12G>A
c.*1018+12G>A (n.*1018+12G>A)
n.1530+12G>A
c.*721+67G>A (n.*721+67G>A)
c.*563+12G>A (n.*563+12G>A)
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
c.-1+67G>A (n.-1+67G>A)
c.1086+12G>A (n.1086+12G>A)
c.1263+12G>A (n.1263+12G>A)
c.546+12G>A (n.546+12G>A)
c.-542+67G>A (n.-542+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182934G=CA2340280827TRPM4c.1608+12G= (n.1608+12G=)
n.397+12G=
c.*1018+12G= (n.*1018+12G=)
n.1530+12G=
c.*721+67G= (n.*721+67G=)
c.*563+12G= (n.*563+12G=)
c.321+12G= (n.321+12G=)
c.-1+67G= (n.-1+67G=)
c.1086+12G= (n.1086+12G=)
c.1263+12G= (n.1263+12G=)
c.546+12G= (n.546+12G=)
c.-542+67G= (n.-542+67G=)
19g.49182934G>TCA2586338346TRPM4c.1608+12G>T (n.1608+12G>T)
n.397+12G>T
c.*1018+12G>T (n.*1018+12G>T)
n.1530+12G>T
c.*721+67G>T (n.*721+67G>T)
c.*563+12G>T (n.*563+12G>T)
c.321+12G>T (n.321+12G>T)
c.-1+67G>T (n.-1+67G>T)
c.1086+12G>T (n.1086+12G>T)
c.1263+12G>T (n.1263+12G>T)
c.546+12G>T (n.546+12G>T)
c.-542+67G>T (n.-542+67G>T)
gnomAD v4
19g.49182934_49182935insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCTCA2586338347TRPM4c.1608+12_1608+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1608+12_1608+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
n.397+12_397+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT
c.*1018+12_*1018+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*1018+12_*1018+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
n.1530+12_1530+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT
c.*721+67_*721+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*721+67_*721+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.*563+12_*563+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.*563+12_*563+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.321+12_321+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.321+12_321+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.-1+67_-1+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.-1+67_-1+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.1086+12_1086+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1086+12_1086+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.1263+12_1263+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.1263+12_1263+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.546+12_546+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.546+12_546+13insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
c.-542+67_-542+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT (n.-542+67_-542+68insTGGGATGAATAGGGGAAGAGATTAGCT)
gnomAD v4
19g.49182935C>TCA2586338348TRPM4c.1608+13C>T (n.1608+13C>T)
n.397+13C>T
c.*1018+13C>T (n.*1018+13C>T)
n.1530+13C>T
c.*721+68C>T (n.*721+68C>T)
c.*563+13C>T (n.*563+13C>T)
c.321+13C>T (n.321+13C>T)
c.-1+68C>T (n.-1+68C>T)
c.1086+13C>T (n.1086+13C>T)
c.1263+13C>T (n.1263+13C>T)
c.546+13C>T (n.546+13C>T)
c.-542+68C>T (n.-542+68C>T)
gnomAD v4
19g.49182937A=CA2340280828TRPM4c.1608+15A= (n.1608+15A=)
n.397+15A=
c.*1018+15A= (n.*1018+15A=)
n.1530+15A=
c.*721+70A= (n.*721+70A=)
c.*563+15A= (n.*563+15A=)
c.321+15A= (n.321+15A=)
c.-1+70A= (n.-1+70A=)
c.1086+15A= (n.1086+15A=)
c.1263+15A= (n.1263+15A=)
c.546+15A= (n.546+15A=)
c.-542+70A= (n.-542+70A=)
19g.49182937A>CCA2814680575TRPM4c.1608+15A>C (n.1608+15A>C)
n.397+15A>C
c.*1018+15A>C (n.*1018+15A>C)
n.1530+15A>C
c.*721+70A>C (n.*721+70A>C)
c.*563+15A>C (n.*563+15A>C)
c.321+15A>C (n.321+15A>C)
c.-1+70A>C (n.-1+70A>C)
c.1086+15A>C (n.1086+15A>C)
c.1263+15A>C (n.1263+15A>C)
c.546+15A>C (n.546+15A>C)
c.-542+70A>C (n.-542+70A>C)
19g.49182937A>TCA633890793TRPM4c.1608+15A>T (n.1608+15A>T)
n.397+15A>T
c.*1018+15A>T (n.*1018+15A>T)
n.1530+15A>T
c.*721+70A>T (n.*721+70A>T)
c.*563+15A>T (n.*563+15A>T)
c.321+15A>T (n.321+15A>T)
c.-1+70A>T (n.-1+70A>T)
c.1086+15A>T (n.1086+15A>T)
c.1263+15A>T (n.1263+15A>T)
c.546+15A>T (n.546+15A>T)
c.-542+70A>T (n.-542+70A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182938A>GCA2576848415TRPM4c.1608+16A>G (n.1608+16A>G)
n.397+16A>G
c.*1018+16A>G (n.*1018+16A>G)
n.1530+16A>G
c.*721+71A>G (n.*721+71A>G)
c.*563+16A>G (n.*563+16A>G)
c.321+16A>G (n.321+16A>G)
c.-1+71A>G (n.-1+71A>G)
c.1086+16A>G (n.1086+16A>G)
c.1263+16A>G (n.1263+16A>G)
c.546+16A>G (n.546+16A>G)
c.-542+71A>G (n.-542+71A>G)
gnomAD v4
19g.49182939G>CCA883082637TRPM4c.1608+17G>C (n.1608+17G>C)
n.397+17G>C
c.*1018+17G>C (n.*1018+17G>C)
n.1530+17G>C
c.*721+72G>C (n.*721+72G>C)
c.*563+17G>C (n.*563+17G>C)
c.321+17G>C (n.321+17G>C)
c.-1+72G>C (n.-1+72G>C)
c.1086+17G>C (n.1086+17G>C)
c.1263+17G>C (n.1263+17G>C)
c.546+17G>C (n.546+17G>C)
c.-542+72G>C (n.-542+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182939G=CA2340280829TRPM4c.1608+17G= (n.1608+17G=)
n.397+17G=
c.*1018+17G= (n.*1018+17G=)
n.1530+17G=
c.*721+72G= (n.*721+72G=)
c.*563+17G= (n.*563+17G=)
c.321+17G= (n.321+17G=)
c.-1+72G= (n.-1+72G=)
c.1086+17G= (n.1086+17G=)
c.1263+17G= (n.1263+17G=)
c.546+17G= (n.546+17G=)
c.-542+72G= (n.-542+72G=)
19g.49182940C=CA2340280830TRPM4c.1608+18C= (n.1608+18C=)
n.397+18C=
c.*1018+18C= (n.*1018+18C=)
n.1530+18C=
c.*721+73C= (n.*721+73C=)
c.*563+18C= (n.*563+18C=)
c.321+18C= (n.321+18C=)
c.-1+73C= (n.-1+73C=)
c.1086+18C= (n.1086+18C=)
c.1263+18C= (n.1263+18C=)
c.546+18C= (n.546+18C=)
c.-542+73C= (n.-542+73C=)
19g.49182940C>TCA633890794TRPM4c.1608+18C>T (n.1608+18C>T)
n.397+18C>T
c.*1018+18C>T (n.*1018+18C>T)
n.1530+18C>T
c.*721+73C>T (n.*721+73C>T)
c.*563+18C>T (n.*563+18C>T)
c.321+18C>T (n.321+18C>T)
c.-1+73C>T (n.-1+73C>T)
c.1086+18C>T (n.1086+18C>T)
c.1263+18C>T (n.1263+18C>T)
c.546+18C>T (n.546+18C>T)
c.-542+73C>T (n.-542+73C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.49182941T>CCA996674292TRPM4c.1608+19T>C (n.1608+19T>C)
n.397+19T>C
c.*1018+19T>C (n.*1018+19T>C)
n.1530+19T>C
c.*721+74T>C (n.*721+74T>C)
c.*563+19T>C (n.*563+19T>C)
c.321+19T>C (n.321+19T>C)
c.-1+74T>C (n.-1+74T>C)
c.1086+19T>C (n.1086+19T>C)
c.1263+19T>C (n.1263+19T>C)
c.546+19T>C (n.546+19T>C)
c.-542+74T>C (n.-542+74T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182941T=CA2340280831TRPM4c.1608+19T= (n.1608+19T=)
n.397+19T=
c.*1018+19T= (n.*1018+19T=)
n.1530+19T=
c.*721+74T= (n.*721+74T=)
c.*563+19T= (n.*563+19T=)
c.321+19T= (n.321+19T=)
c.-1+74T= (n.-1+74T=)
c.1086+19T= (n.1086+19T=)
c.1263+19T= (n.1263+19T=)
c.546+19T= (n.546+19T=)
c.-542+74T= (n.-542+74T=)
19g.49182941_49182942delinsTGCA2340280832TRPM4c.1608+19_1608+20delinsTG (n.1608+19_1608+20delinsTG)
n.397+19_397+20delinsTG
c.*1018+19_*1018+20delinsTG (n.*1018+19_*1018+20delinsTG)
n.1530+19_1530+20delinsTG
c.*721+74_*721+75delinsTG (n.*721+74_*721+75delinsTG)
c.*563+19_*563+20delinsTG (n.*563+19_*563+20delinsTG)
c.321+19_321+20delinsTG (n.321+19_321+20delinsTG)
c.-1+74_-1+75delinsTG (n.-1+74_-1+75delinsTG)
c.1086+19_1086+20delinsTG (n.1086+19_1086+20delinsTG)
c.1263+19_1263+20delinsTG (n.1263+19_1263+20delinsTG)
c.546+19_546+20delinsTG (n.546+19_546+20delinsTG)
c.-542+74_-542+75delinsTG (n.-542+74_-542+75delinsTG)
19g.49182942G>ACA9569237TRPM4c.1608+20G>A (n.1608+20G>A)
n.397+20G>A
c.*1018+20G>A (n.*1018+20G>A)
n.1530+20G>A
c.*721+75G>A (n.*721+75G>A)
c.*563+20G>A (n.*563+20G>A)
c.321+20G>A (n.321+20G>A)
c.-1+75G>A (n.-1+75G>A)
c.1086+20G>A (n.1086+20G>A)
c.1263+20G>A (n.1263+20G>A)
c.546+20G>A (n.546+20G>A)
c.-542+75G>A (n.-542+75G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182942G=CA2340280833TRPM4c.1608+20G= (n.1608+20G=)
n.397+20G=
c.*1018+20G= (n.*1018+20G=)
n.1530+20G=
c.*721+75G= (n.*721+75G=)
c.*563+20G= (n.*563+20G=)
c.321+20G= (n.321+20G=)
c.-1+75G= (n.-1+75G=)
c.1086+20G= (n.1086+20G=)
c.1263+20G= (n.1263+20G=)
c.546+20G= (n.546+20G=)
c.-542+75G= (n.-542+75G=)
19g.49182942G>TCA2586338349TRPM4c.1608+20G>T (n.1608+20G>T)
n.397+20G>T
c.*1018+20G>T (n.*1018+20G>T)
n.1530+20G>T
c.*721+75G>T (n.*721+75G>T)
c.*563+20G>T (n.*563+20G>T)
c.321+20G>T (n.321+20G>T)
c.-1+75G>T (n.-1+75G>T)
c.1086+20G>T (n.1086+20G>T)
c.1263+20G>T (n.1263+20G>T)
c.546+20G>T (n.546+20G>T)
c.-542+75G>T (n.-542+75G>T)
gnomAD v4
19g.49182947_49182948insAGGGGGGCA883082642TRPM4c.1608+25_1608+26insAGGGGGG (n.1608+25_1608+26insAGGGGGG)
n.397+25_397+26insAGGGGGG
c.*1018+25_*1018+26insAGGGGGG (n.*1018+25_*1018+26insAGGGGGG)
n.1530+25_1530+26insAGGGGGG
c.*721+80_*721+81insAGGGGGG (n.*721+80_*721+81insAGGGGGG)
c.*563+25_*563+26insAGGGGGG (n.*563+25_*563+26insAGGGGGG)
c.321+25_321+26insAGGGGGG (n.321+25_321+26insAGGGGGG)
c.-1+80_-1+81insAGGGGGG (n.-1+80_-1+81insAGGGGGG)
c.1086+25_1086+26insAGGGGGG (n.1086+25_1086+26insAGGGGGG)
c.1263+25_1263+26insAGGGGGG (n.1263+25_1263+26insAGGGGGG)
c.546+25_546+26insAGGGGGG (n.546+25_546+26insAGGGGGG)
c.-542+80_-542+81insAGGGGGG (n.-542+80_-542+81insAGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947dupCA633890796TRPM4c.1608+25dup (n.1608+25dup)
n.397+25dup
c.*1018+25dup (n.*1018+25dup)
n.1530+25dup
c.*721+80dup (n.*721+80dup)
c.*563+25dup (n.*563+25dup)
c.321+25dup (n.321+25dup)
c.-1+80dup (n.-1+80dup)
c.1086+25dup (n.1086+25dup)
c.1263+25dup (n.1263+25dup)
c.546+25dup (n.546+25dup)
c.-542+80dup (n.-542+80dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947delCA633890795TRPM4c.1608+25del (n.1608+25del)
n.397+25del
c.*1018+25del (n.*1018+25del)
n.1530+25del
c.*721+80del (n.*721+80del)
c.*563+25del (n.*563+25del)
c.321+25del (n.321+25del)
c.-1+80del (n.-1+80del)
c.1086+25del (n.1086+25del)
c.1263+25del (n.1263+25del)
c.546+25del (n.546+25del)
c.-542+80del (n.-542+80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182943G>ACA2586338350TRPM4c.1608+21G>A (n.1608+21G>A)
n.397+21G>A
c.*1018+21G>A (n.*1018+21G>A)
n.1530+21G>A
c.*721+76G>A (n.*721+76G>A)
c.*563+21G>A (n.*563+21G>A)
c.321+21G>A (n.321+21G>A)
c.-1+76G>A (n.-1+76G>A)
c.1086+21G>A (n.1086+21G>A)
c.1263+21G>A (n.1263+21G>A)
c.546+21G>A (n.546+21G>A)
c.-542+76G>A (n.-542+76G>A)
gnomAD v4
19g.49182943G=CA2340280834TRPM4c.1608+21G= (n.1608+21G=)
n.397+21G=
c.*1018+21G= (n.*1018+21G=)
n.1530+21G=
c.*721+76G= (n.*721+76G=)
c.*563+21G= (n.*563+21G=)
c.321+21G= (n.321+21G=)
c.-1+76G= (n.-1+76G=)
c.1086+21G= (n.1086+21G=)
c.1263+21G= (n.1263+21G=)
c.546+21G= (n.546+21G=)
c.-542+76G= (n.-542+76G=)
19g.49182943G>TCA9569238TRPM4c.1608+21G>T (n.1608+21G>T)
n.397+21G>T
c.*1018+21G>T (n.*1018+21G>T)
n.1530+21G>T
c.*721+76G>T (n.*721+76G>T)
c.*563+21G>T (n.*563+21G>T)
c.321+21G>T (n.321+21G>T)
c.-1+76G>T (n.-1+76G>T)
c.1086+21G>T (n.1086+21G>T)
c.1263+21G>T (n.1263+21G>T)
c.546+21G>T (n.546+21G>T)
c.-542+76G>T (n.-542+76G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182943_49182944insACA309443184TRPM4c.1608+21_1608+22insA (n.1608+21_1608+22insA)
n.397+21_397+22insA
c.*1018+21_*1018+22insA (n.*1018+21_*1018+22insA)
n.1530+21_1530+22insA
c.*721+76_*721+77insA (n.*721+76_*721+77insA)
c.*563+21_*563+22insA (n.*563+21_*563+22insA)
c.321+21_321+22insA (n.321+21_321+22insA)
c.-1+76_-1+77insA (n.-1+76_-1+77insA)
c.1086+21_1086+22insA (n.1086+21_1086+22insA)
c.1263+21_1263+22insA (n.1263+21_1263+22insA)
c.546+21_546+22insA (n.546+21_546+22insA)
c.-542+76_-542+77insA (n.-542+76_-542+77insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182944G>ACA2586338351TRPM4c.1608+22G>A (n.1608+22G>A)
n.397+22G>A
c.*1018+22G>A (n.*1018+22G>A)
n.1530+22G>A
c.*721+77G>A (n.*721+77G>A)
c.*563+22G>A (n.*563+22G>A)
c.321+22G>A (n.321+22G>A)
c.-1+77G>A (n.-1+77G>A)
c.1086+22G>A (n.1086+22G>A)
c.1263+22G>A (n.1263+22G>A)
c.546+22G>A (n.546+22G>A)
c.-542+77G>A (n.-542+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182945G>ACA2586338353TRPM4c.1608+23G>A (n.1608+23G>A)
n.397+23G>A
c.*1018+23G>A (n.*1018+23G>A)
n.1530+23G>A
c.*721+78G>A (n.*721+78G>A)
c.*563+23G>A (n.*563+23G>A)
c.321+23G>A (n.321+23G>A)
c.-1+78G>A (n.-1+78G>A)
c.1086+23G>A (n.1086+23G>A)
c.1263+23G>A (n.1263+23G>A)
c.546+23G>A (n.546+23G>A)
c.-542+78G>A (n.-542+78G>A)
gnomAD v4
19g.49182945G=CA2340280835TRPM4c.1608+23G= (n.1608+23G=)
n.397+23G=
c.*1018+23G= (n.*1018+23G=)
n.1530+23G=
c.*721+78G= (n.*721+78G=)
c.*563+23G= (n.*563+23G=)
c.321+23G= (n.321+23G=)
c.-1+78G= (n.-1+78G=)
c.1086+23G= (n.1086+23G=)
c.1263+23G= (n.1263+23G=)
c.546+23G= (n.546+23G=)
c.-542+78G= (n.-542+78G=)
19g.49182945_49182950delCA2586338352TRPM4c.1608+23_1608+28del (n.1608+23_1608+28del)
n.397+23_397+28del
c.*1018+23_*1018+28del (n.*1018+23_*1018+28del)
n.1530+23_1530+28del
c.*721+78_*721+83del (n.*721+78_*721+83del)
c.*563+23_*563+28del (n.*563+23_*563+28del)
c.321+23_321+28del (n.321+23_321+28del)
c.-1+78_-1+83del (n.-1+78_-1+83del)
c.1086+23_1086+28del (n.1086+23_1086+28del)
c.1263+23_1263+28del (n.1263+23_1263+28del)
c.546+23_546+28del (n.546+23_546+28del)
c.-542+78_-542+83del (n.-542+78_-542+83del)
gnomAD v4
19g.49182946G>ACA633890798TRPM4c.1608+24G>A (n.1608+24G>A)
n.397+24G>A
c.*1018+24G>A (n.*1018+24G>A)
n.1530+24G>A
c.*721+79G>A (n.*721+79G>A)
c.*563+24G>A (n.*563+24G>A)
c.321+24G>A (n.321+24G>A)
c.-1+79G>A (n.-1+79G>A)
c.1086+24G>A (n.1086+24G>A)
c.1263+24G>A (n.1263+24G>A)
c.546+24G>A (n.546+24G>A)
c.-542+79G>A (n.-542+79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182946G=CA2340280836TRPM4c.1608+24G= (n.1608+24G=)
n.397+24G=
c.*1018+24G= (n.*1018+24G=)
n.1530+24G=
c.*721+79G= (n.*721+79G=)
c.*563+24G= (n.*563+24G=)
c.321+24G= (n.321+24G=)
c.-1+79G= (n.-1+79G=)
c.1086+24G= (n.1086+24G=)
c.1263+24G= (n.1263+24G=)
c.546+24G= (n.546+24G=)
c.-542+79G= (n.-542+79G=)
19g.49182946_49182949dupCA633890797TRPM4c.1608+24_1608+27dup (n.1608+24_1608+27dup)
n.397+24_397+27dup
c.*1018+24_*1018+27dup (n.*1018+24_*1018+27dup)
n.1530+24_1530+27dup
c.*721+79_*721+82dup (n.*721+79_*721+82dup)
c.*563+24_*563+27dup (n.*563+24_*563+27dup)
c.321+24_321+27dup (n.321+24_321+27dup)
c.-1+79_-1+82dup (n.-1+79_-1+82dup)
c.1086+24_1086+27dup (n.1086+24_1086+27dup)
c.1263+24_1263+27dup (n.1263+24_1263+27dup)
c.546+24_546+27dup (n.546+24_546+27dup)
c.-542+79_-542+82dup (n.-542+79_-542+82dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947G>ACA633890799TRPM4c.1608+25G>A (n.1608+25G>A)
n.397+25G>A
c.*1018+25G>A (n.*1018+25G>A)
n.1530+25G>A
c.*721+80G>A (n.*721+80G>A)
c.*563+25G>A (n.*563+25G>A)
c.321+25G>A (n.321+25G>A)
c.-1+80G>A (n.-1+80G>A)
c.1086+25G>A (n.1086+25G>A)
c.1263+25G>A (n.1263+25G>A)
c.546+25G>A (n.546+25G>A)
c.-542+80G>A (n.-542+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947G>CCA9569240TRPM4c.1608+25G>C (n.1608+25G>C)
n.397+25G>C
c.*1018+25G>C (n.*1018+25G>C)
n.1530+25G>C
c.*721+80G>C (n.*721+80G>C)
c.*563+25G>C (n.*563+25G>C)
c.321+25G>C (n.321+25G>C)
c.-1+80G>C (n.-1+80G>C)
c.1086+25G>C (n.1086+25G>C)
c.1263+25G>C (n.1263+25G>C)
c.546+25G>C (n.546+25G>C)
c.-542+80G>C (n.-542+80G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947G=CA2340280838TRPM4c.1608+25G= (n.1608+25G=)
n.397+25G=
c.*1018+25G= (n.*1018+25G=)
n.1530+25G=
c.*721+80G= (n.*721+80G=)
c.*563+25G= (n.*563+25G=)
c.321+25G= (n.321+25G=)
c.-1+80G= (n.-1+80G=)
c.1086+25G= (n.1086+25G=)
c.1263+25G= (n.1263+25G=)
c.546+25G= (n.546+25G=)
c.-542+80G= (n.-542+80G=)
19g.49182947G>TCA309443200TRPM4c.1608+25G>T (n.1608+25G>T)
n.397+25G>T
c.*1018+25G>T (n.*1018+25G>T)
n.1530+25G>T
c.*721+80G>T (n.*721+80G>T)
c.*563+25G>T (n.*563+25G>T)
c.321+25G>T (n.321+25G>T)
c.-1+80G>T (n.-1+80G>T)
c.1086+25G>T (n.1086+25G>T)
c.1263+25G>T (n.1263+25G>T)
c.546+25G>T (n.546+25G>T)
c.-542+80G>T (n.-542+80G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182947_49182948delinsGCCA2340280837TRPM4c.1608+25_1608+26delinsGC (n.1608+25_1608+26delinsGC)
n.397+25_397+26delinsGC
c.*1018+25_*1018+26delinsGC (n.*1018+25_*1018+26delinsGC)
n.1530+25_1530+26delinsGC
c.*721+80_*721+81delinsGC (n.*721+80_*721+81delinsGC)
c.*563+25_*563+26delinsGC (n.*563+25_*563+26delinsGC)
c.321+25_321+26delinsGC (n.321+25_321+26delinsGC)
c.-1+80_-1+81delinsGC (n.-1+80_-1+81delinsGC)
c.1086+25_1086+26delinsGC (n.1086+25_1086+26delinsGC)
c.1263+25_1263+26delinsGC (n.1263+25_1263+26delinsGC)
c.546+25_546+26delinsGC (n.546+25_546+26delinsGC)
c.-542+80_-542+81delinsGC (n.-542+80_-542+81delinsGC)
19g.49182948C>ACA2586338354TRPM4c.1608+26C>A (n.1608+26C>A)
n.397+26C>A
c.*1018+26C>A (n.*1018+26C>A)
n.1530+26C>A
c.*721+81C>A (n.*721+81C>A)
c.*563+26C>A (n.*563+26C>A)
c.321+26C>A (n.321+26C>A)
c.-1+81C>A (n.-1+81C>A)
c.1086+26C>A (n.1086+26C>A)
c.1263+26C>A (n.1263+26C>A)
c.546+26C>A (n.546+26C>A)
c.-542+81C>A (n.-542+81C>A)
gnomAD v4
19g.49182948C=CA2340280839TRPM4c.1608+26C= (n.1608+26C=)
n.397+26C=
c.*1018+26C= (n.*1018+26C=)
n.1530+26C=
c.*721+81C= (n.*721+81C=)
c.*563+26C= (n.*563+26C=)
c.321+26C= (n.321+26C=)
c.-1+81C= (n.-1+81C=)
c.1086+26C= (n.1086+26C=)
c.1263+26C= (n.1263+26C=)
c.546+26C= (n.546+26C=)
c.-542+81C= (n.-542+81C=)
19g.49182948C>GCA9569242TRPM4c.1608+26C>G (n.1608+26C>G)
n.397+26C>G
c.*1018+26C>G (n.*1018+26C>G)
n.1530+26C>G
c.*721+81C>G (n.*721+81C>G)
c.*563+26C>G (n.*563+26C>G)
c.321+26C>G (n.321+26C>G)
c.-1+81C>G (n.-1+81C>G)
c.1086+26C>G (n.1086+26C>G)
c.1263+26C>G (n.1263+26C>G)
c.546+26C>G (n.546+26C>G)
c.-542+81C>G (n.-542+81C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182948C>TCA309443203TRPM4c.1608+26C>T (n.1608+26C>T)
n.397+26C>T
c.*1018+26C>T (n.*1018+26C>T)
n.1530+26C>T
c.*721+81C>T (n.*721+81C>T)
c.*563+26C>T (n.*563+26C>T)
c.321+26C>T (n.321+26C>T)
c.-1+81C>T (n.-1+81C>T)
c.1086+26C>T (n.1086+26C>T)
c.1263+26C>T (n.1263+26C>T)
c.546+26C>T (n.546+26C>T)
c.-542+81C>T (n.-542+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182954dupCA9569239TRPM4c.1608+32dup (n.1608+32dup)
n.397+32dup
c.*1018+32dup (n.*1018+32dup)
n.1530+32dup
c.*721+87dup (n.*721+87dup)
c.*563+32dup (n.*563+32dup)
c.321+32dup (n.321+32dup)
c.-1+87dup (n.-1+87dup)
c.1086+32dup (n.1086+32dup)
c.1263+32dup (n.1263+32dup)
c.546+32dup (n.546+32dup)
c.-542+87dup (n.-542+87dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182954delCA9569241TRPM4c.1608+32del (n.1608+32del)
n.397+32del
c.*1018+32del (n.*1018+32del)
n.1530+32del
c.*721+87del (n.*721+87del)
c.*563+32del (n.*563+32del)
c.321+32del (n.321+32del)
c.-1+87del (n.-1+87del)
c.1086+32del (n.1086+32del)
c.1263+32del (n.1263+32del)
c.546+32del (n.546+32del)
c.-542+87del (n.-542+87del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182949C>ACA9569243TRPM4c.1608+27C>A (n.1608+27C>A)
n.397+27C>A
c.*1018+27C>A (n.*1018+27C>A)
n.1530+27C>A
c.*721+82C>A (n.*721+82C>A)
c.*563+27C>A (n.*563+27C>A)
c.321+27C>A (n.321+27C>A)
c.-1+82C>A (n.-1+82C>A)
c.1086+27C>A (n.1086+27C>A)
c.1263+27C>A (n.1263+27C>A)
c.546+27C>A (n.546+27C>A)
c.-542+82C>A (n.-542+82C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182949C=CA2340280841TRPM4c.1608+27C= (n.1608+27C=)
n.397+27C=
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n.1530+27C=
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c.*563+27C= (n.*563+27C=)
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c.-1+82C= (n.-1+82C=)
c.1086+27C= (n.1086+27C=)
c.1263+27C= (n.1263+27C=)
c.546+27C= (n.546+27C=)
c.-542+82C= (n.-542+82C=)
19g.49182949C>GCA2340280840TRPM4c.1608+27C>G (n.1608+27C>G)
n.397+27C>G
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n.1530+27C>G
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c.-1+82C>G (n.-1+82C>G)
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c.546+27C>G (n.546+27C>G)
c.-542+82C>G (n.-542+82C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182949C>TCA309443222TRPM4c.1608+27C>T (n.1608+27C>T)
n.397+27C>T
c.*1018+27C>T (n.*1018+27C>T)
n.1530+27C>T
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c.321+27C>T (n.321+27C>T)
c.-1+82C>T (n.-1+82C>T)
c.1086+27C>T (n.1086+27C>T)
c.1263+27C>T (n.1263+27C>T)
c.546+27C>T (n.546+27C>T)
c.-542+82C>T (n.-542+82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182950C>ACA883082645TRPM4c.1608+28C>A (n.1608+28C>A)
n.397+28C>A
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n.1530+28C>A
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c.-1+83C>A (n.-1+83C>A)
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c.1263+28C>A (n.1263+28C>A)
c.546+28C>A (n.546+28C>A)
c.-542+83C>A (n.-542+83C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182950C=CA2340280842TRPM4c.1608+28C= (n.1608+28C=)
n.397+28C=
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n.1530+28C=
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c.1263+28C= (n.1263+28C=)
c.546+28C= (n.546+28C=)
c.-542+83C= (n.-542+83C=)
19g.49182951C>ACA2586338355TRPM4c.1608+29C>A (n.1608+29C>A)
n.397+29C>A
c.*1018+29C>A (n.*1018+29C>A)
n.1530+29C>A
c.*721+84C>A (n.*721+84C>A)
c.*563+29C>A (n.*563+29C>A)
c.321+29C>A (n.321+29C>A)
c.-1+84C>A (n.-1+84C>A)
c.1086+29C>A (n.1086+29C>A)
c.1263+29C>A (n.1263+29C>A)
c.546+29C>A (n.546+29C>A)
c.-542+84C>A (n.-542+84C>A)
gnomAD v4
19g.49182951C=CA2340280843TRPM4c.1608+29C= (n.1608+29C=)
n.397+29C=
c.*1018+29C= (n.*1018+29C=)
n.1530+29C=
c.*721+84C= (n.*721+84C=)
c.*563+29C= (n.*563+29C=)
c.321+29C= (n.321+29C=)
c.-1+84C= (n.-1+84C=)
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c.1263+29C= (n.1263+29C=)
c.546+29C= (n.546+29C=)
c.-542+84C= (n.-542+84C=)
19g.49182951C>GCA2340280844TRPM4c.1608+29C>G (n.1608+29C>G)
n.397+29C>G
c.*1018+29C>G (n.*1018+29C>G)
n.1530+29C>G
c.*721+84C>G (n.*721+84C>G)
c.*563+29C>G (n.*563+29C>G)
c.321+29C>G (n.321+29C>G)
c.-1+84C>G (n.-1+84C>G)
c.1086+29C>G (n.1086+29C>G)
c.1263+29C>G (n.1263+29C>G)
c.546+29C>G (n.546+29C>G)
c.-542+84C>G (n.-542+84C>G)
dbSNP
19g.49182951C>TCA2576848416TRPM4c.1608+29C>T (n.1608+29C>T)
n.397+29C>T
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n.1530+29C>T
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c.-1+84C>T (n.-1+84C>T)
c.1086+29C>T (n.1086+29C>T)
c.1263+29C>T (n.1263+29C>T)
c.546+29C>T (n.546+29C>T)
c.-542+84C>T (n.-542+84C>T)
gnomAD v4
19g.49182952C>ACA2586338356TRPM4c.1608+30C>A (n.1608+30C>A)
n.397+30C>A
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n.1530+30C>A
c.*721+85C>A (n.*721+85C>A)
c.*563+30C>A (n.*563+30C>A)
c.321+30C>A (n.321+30C>A)
c.-1+85C>A (n.-1+85C>A)
c.1086+30C>A (n.1086+30C>A)
c.1263+30C>A (n.1263+30C>A)
c.546+30C>A (n.546+30C>A)
c.-542+85C>A (n.-542+85C>A)
gnomAD v4
19g.49182952C=CA2340280845TRPM4c.1608+30C= (n.1608+30C=)
n.397+30C=
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n.1530+30C=
c.*721+85C= (n.*721+85C=)
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c.-1+85C= (n.-1+85C=)
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c.-542+85C= (n.-542+85C=)
19g.49182952C>TCA9569244TRPM4c.1608+30C>T (n.1608+30C>T)
n.397+30C>T
c.*1018+30C>T (n.*1018+30C>T)
n.1530+30C>T
c.*721+85C>T (n.*721+85C>T)
c.*563+30C>T (n.*563+30C>T)
c.321+30C>T (n.321+30C>T)
c.-1+85C>T (n.-1+85C>T)
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c.1263+30C>T (n.1263+30C>T)
c.546+30C>T (n.546+30C>T)
c.-542+85C>T (n.-542+85C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182953C>ACA883082648TRPM4c.1608+31C>A (n.1608+31C>A)
n.397+31C>A
c.*1018+31C>A (n.*1018+31C>A)
n.1530+31C>A
c.*721+86C>A (n.*721+86C>A)
c.*563+31C>A (n.*563+31C>A)
c.321+31C>A (n.321+31C>A)
c.-1+86C>A (n.-1+86C>A)
c.1086+31C>A (n.1086+31C>A)
c.1263+31C>A (n.1263+31C>A)
c.546+31C>A (n.546+31C>A)
c.-542+86C>A (n.-542+86C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182953C=CA2340280846TRPM4c.1608+31C= (n.1608+31C=)
n.397+31C=
c.*1018+31C= (n.*1018+31C=)
n.1530+31C=
c.*721+86C= (n.*721+86C=)
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c.321+31C= (n.321+31C=)
c.-1+86C= (n.-1+86C=)
c.1086+31C= (n.1086+31C=)
c.1263+31C= (n.1263+31C=)
c.546+31C= (n.546+31C=)
c.-542+86C= (n.-542+86C=)
19g.49182953C>GCA9569245TRPM4c.1608+31C>G (n.1608+31C>G)
n.397+31C>G
c.*1018+31C>G (n.*1018+31C>G)
n.1530+31C>G
c.*721+86C>G (n.*721+86C>G)
c.*563+31C>G (n.*563+31C>G)
c.321+31C>G (n.321+31C>G)
c.-1+86C>G (n.-1+86C>G)
c.1086+31C>G (n.1086+31C>G)
c.1263+31C>G (n.1263+31C>G)
c.546+31C>G (n.546+31C>G)
c.-542+86C>G (n.-542+86C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182953C>TCA883082647TRPM4c.1608+31C>T (n.1608+31C>T)
n.397+31C>T
c.*1018+31C>T (n.*1018+31C>T)
n.1530+31C>T
c.*721+86C>T (n.*721+86C>T)
c.*563+31C>T (n.*563+31C>T)
c.321+31C>T (n.321+31C>T)
c.-1+86C>T (n.-1+86C>T)
c.1086+31C>T (n.1086+31C>T)
c.1263+31C>T (n.1263+31C>T)
c.546+31C>T (n.546+31C>T)
c.-542+86C>T (n.-542+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182954C>ACA633890800TRPM4c.1608+32C>A (n.1608+32C>A)
n.397+32C>A
c.*1018+32C>A (n.*1018+32C>A)
n.1530+32C>A
c.*721+87C>A (n.*721+87C>A)
c.*563+32C>A (n.*563+32C>A)
c.321+32C>A (n.321+32C>A)
c.-1+87C>A (n.-1+87C>A)
c.1086+32C>A (n.1086+32C>A)
c.1263+32C>A (n.1263+32C>A)
c.546+32C>A (n.546+32C>A)
c.-542+87C>A (n.-542+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182954C=CA2340280847TRPM4c.1608+32C= (n.1608+32C=)
n.397+32C=
c.*1018+32C= (n.*1018+32C=)
n.1530+32C=
c.*721+87C= (n.*721+87C=)
c.*563+32C= (n.*563+32C=)
c.321+32C= (n.321+32C=)
c.-1+87C= (n.-1+87C=)
c.1086+32C= (n.1086+32C=)
c.1263+32C= (n.1263+32C=)
c.546+32C= (n.546+32C=)
c.-542+87C= (n.-542+87C=)
19g.49182954C>GCA9569246TRPM4c.1608+32C>G (n.1608+32C>G)
n.397+32C>G
c.*1018+32C>G (n.*1018+32C>G)
n.1530+32C>G
c.*721+87C>G (n.*721+87C>G)
c.*563+32C>G (n.*563+32C>G)
c.321+32C>G (n.321+32C>G)
c.-1+87C>G (n.-1+87C>G)
c.1086+32C>G (n.1086+32C>G)
c.1263+32C>G (n.1263+32C>G)
c.546+32C>G (n.546+32C>G)
c.-542+87C>G (n.-542+87C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182954C>TCA9569247TRPM4c.1608+32C>T (n.1608+32C>T)
n.397+32C>T
c.*1018+32C>T (n.*1018+32C>T)
n.1530+32C>T
c.*721+87C>T (n.*721+87C>T)
c.*563+32C>T (n.*563+32C>T)
c.321+32C>T (n.321+32C>T)
c.-1+87C>T (n.-1+87C>T)
c.1086+32C>T (n.1086+32C>T)
c.1263+32C>T (n.1263+32C>T)
c.546+32C>T (n.546+32C>T)
c.-542+87C>T (n.-542+87C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182955G>ACA9569248TRPM4c.1608+33G>A (n.1608+33G>A)
n.397+33G>A
c.*1018+33G>A (n.*1018+33G>A)
n.1530+33G>A
c.*721+88G>A (n.*721+88G>A)
c.*563+33G>A (n.*563+33G>A)
c.321+33G>A (n.321+33G>A)
c.-1+88G>A (n.-1+88G>A)
c.1086+33G>A (n.1086+33G>A)
c.1263+33G>A (n.1263+33G>A)
c.546+33G>A (n.546+33G>A)
c.-542+88G>A (n.-542+88G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182955G=CA2340280848TRPM4c.1608+33G= (n.1608+33G=)
n.397+33G=
c.*1018+33G= (n.*1018+33G=)
n.1530+33G=
c.*721+88G= (n.*721+88G=)
c.*563+33G= (n.*563+33G=)
c.321+33G= (n.321+33G=)
c.-1+88G= (n.-1+88G=)
c.1086+33G= (n.1086+33G=)
c.1263+33G= (n.1263+33G=)
c.546+33G= (n.546+33G=)
c.-542+88G= (n.-542+88G=)
19g.49182955dupCA2586338357TRPM4c.1608+33dup (n.1608+33dup)
n.397+33dup
c.*1018+33dup (n.*1018+33dup)
n.1530+33dup
c.*721+88dup (n.*721+88dup)
c.*563+33dup (n.*563+33dup)
c.321+33dup (n.321+33dup)
c.-1+88dup (n.-1+88dup)
c.1086+33dup (n.1086+33dup)
c.1263+33dup (n.1263+33dup)
c.546+33dup (n.546+33dup)
c.-542+88dup (n.-542+88dup)
gnomAD v4
19g.49182956C>ACA2586338358TRPM4c.1608+34C>A (n.1608+34C>A)
n.397+34C>A
c.*1018+34C>A (n.*1018+34C>A)
n.1530+34C>A
c.*721+89C>A (n.*721+89C>A)
c.*563+34C>A (n.*563+34C>A)
c.321+34C>A (n.321+34C>A)
c.-1+89C>A (n.-1+89C>A)
c.1086+34C>A (n.1086+34C>A)
c.1263+34C>A (n.1263+34C>A)
c.546+34C>A (n.546+34C>A)
c.-542+89C>A (n.-542+89C>A)
gnomAD v4
19g.49182956C>TCA2586338359TRPM4c.1608+34C>T (n.1608+34C>T)
n.397+34C>T
c.*1018+34C>T (n.*1018+34C>T)
n.1530+34C>T
c.*721+89C>T (n.*721+89C>T)
c.*563+34C>T (n.*563+34C>T)
c.321+34C>T (n.321+34C>T)
c.-1+89C>T (n.-1+89C>T)
c.1086+34C>T (n.1086+34C>T)
c.1263+34C>T (n.1263+34C>T)
c.546+34C>T (n.546+34C>T)
c.-542+89C>T (n.-542+89C>T)
gnomAD v4
19g.49182957G>ACA9569249TRPM4c.1608+35G>A (n.1608+35G>A)
n.397+35G>A
c.*1018+35G>A (n.*1018+35G>A)
n.1530+35G>A
c.*721+90G>A (n.*721+90G>A)
c.*563+35G>A (n.*563+35G>A)
c.321+35G>A (n.321+35G>A)
c.-1+90G>A (n.-1+90G>A)
c.1086+35G>A (n.1086+35G>A)
c.1263+35G>A (n.1263+35G>A)
c.546+35G>A (n.546+35G>A)
c.-542+90G>A (n.-542+90G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182957G=CA2340280849TRPM4c.1608+35G= (n.1608+35G=)
n.397+35G=
c.*1018+35G= (n.*1018+35G=)
n.1530+35G=
c.*721+90G= (n.*721+90G=)
c.*563+35G= (n.*563+35G=)
c.321+35G= (n.321+35G=)
c.-1+90G= (n.-1+90G=)
c.1086+35G= (n.1086+35G=)
c.1263+35G= (n.1263+35G=)
c.546+35G= (n.546+35G=)
c.-542+90G= (n.-542+90G=)
19g.49182957G>TCA633890801TRPM4c.1608+35G>T (n.1608+35G>T)
n.397+35G>T
c.*1018+35G>T (n.*1018+35G>T)
n.1530+35G>T
c.*721+90G>T (n.*721+90G>T)
c.*563+35G>T (n.*563+35G>T)
c.321+35G>T (n.321+35G>T)
c.-1+90G>T (n.-1+90G>T)
c.1086+35G>T (n.1086+35G>T)
c.1263+35G>T (n.1263+35G>T)
c.546+35G>T (n.546+35G>T)
c.-542+90G>T (n.-542+90G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182958C>ACA2586338360TRPM4c.1608+36C>A (n.1608+36C>A)
n.397+36C>A
c.*1018+36C>A (n.*1018+36C>A)
n.1530+36C>A
c.*721+91C>A (n.*721+91C>A)
c.*563+36C>A (n.*563+36C>A)
c.321+36C>A (n.321+36C>A)
c.-1+91C>A (n.-1+91C>A)
c.1086+36C>A (n.1086+36C>A)
c.1263+36C>A (n.1263+36C>A)
c.546+36C>A (n.546+36C>A)
c.-542+91C>A (n.-542+91C>A)
gnomAD v4
19g.49182958C=CA2340280850TRPM4c.1608+36C= (n.1608+36C=)
n.397+36C=
c.*1018+36C= (n.*1018+36C=)
n.1530+36C=
c.*721+91C= (n.*721+91C=)
c.*563+36C= (n.*563+36C=)
c.321+36C= (n.321+36C=)
c.-1+91C= (n.-1+91C=)
c.1086+36C= (n.1086+36C=)
c.1263+36C= (n.1263+36C=)
c.546+36C= (n.546+36C=)
c.-542+91C= (n.-542+91C=)
19g.49182958C>GCA633890802TRPM4c.1608+36C>G (n.1608+36C>G)
n.397+36C>G
c.*1018+36C>G (n.*1018+36C>G)
n.1530+36C>G
c.*721+91C>G (n.*721+91C>G)
c.*563+36C>G (n.*563+36C>G)
c.321+36C>G (n.321+36C>G)
c.-1+91C>G (n.-1+91C>G)
c.1086+36C>G (n.1086+36C>G)
c.1263+36C>G (n.1263+36C>G)
c.546+36C>G (n.546+36C>G)
c.-542+91C>G (n.-542+91C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182958C>TCA2586338361TRPM4c.1608+36C>T (n.1608+36C>T)
n.397+36C>T
c.*1018+36C>T (n.*1018+36C>T)
n.1530+36C>T
c.*721+91C>T (n.*721+91C>T)
c.*563+36C>T (n.*563+36C>T)
c.321+36C>T (n.321+36C>T)
c.-1+91C>T (n.-1+91C>T)
c.1086+36C>T (n.1086+36C>T)
c.1263+36C>T (n.1263+36C>T)
c.546+36C>T (n.546+36C>T)
c.-542+91C>T (n.-542+91C>T)
gnomAD v4
19g.49182959G>ACA9569250TRPM4c.1608+37G>A (n.1608+37G>A)
n.397+37G>A
c.*1018+37G>A (n.*1018+37G>A)
n.1530+37G>A
c.*721+92G>A (n.*721+92G>A)
c.*563+37G>A (n.*563+37G>A)
c.321+37G>A (n.321+37G>A)
c.-1+92G>A (n.-1+92G>A)
c.1086+37G>A (n.1086+37G>A)
c.1263+37G>A (n.1263+37G>A)
c.546+37G>A (n.546+37G>A)
c.-542+92G>A (n.-542+92G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182959G>CCA2814680576TRPM4c.1608+37G>C (n.1608+37G>C)
n.397+37G>C
c.*1018+37G>C (n.*1018+37G>C)
n.1530+37G>C
c.*721+92G>C (n.*721+92G>C)
c.*563+37G>C (n.*563+37G>C)
c.321+37G>C (n.321+37G>C)
c.-1+92G>C (n.-1+92G>C)
c.1086+37G>C (n.1086+37G>C)
c.1263+37G>C (n.1263+37G>C)
c.546+37G>C (n.546+37G>C)
c.-542+92G>C (n.-542+92G>C)
19g.49182959G=CA2340280851TRPM4c.1608+37G= (n.1608+37G=)
n.397+37G=
c.*1018+37G= (n.*1018+37G=)
n.1530+37G=
c.*721+92G= (n.*721+92G=)
c.*563+37G= (n.*563+37G=)
c.321+37G= (n.321+37G=)
c.-1+92G= (n.-1+92G=)
c.1086+37G= (n.1086+37G=)
c.1263+37G= (n.1263+37G=)
c.546+37G= (n.546+37G=)
c.-542+92G= (n.-542+92G=)
19g.49182959G>TCA2586338362TRPM4c.1608+37G>T (n.1608+37G>T)
n.397+37G>T
c.*1018+37G>T (n.*1018+37G>T)
n.1530+37G>T
c.*721+92G>T (n.*721+92G>T)
c.*563+37G>T (n.*563+37G>T)
c.321+37G>T (n.321+37G>T)
c.-1+92G>T (n.-1+92G>T)
c.1086+37G>T (n.1086+37G>T)
c.1263+37G>T (n.1263+37G>T)
c.546+37G>T (n.546+37G>T)
c.-542+92G>T (n.-542+92G>T)
gnomAD v4
19g.49182960G>ACA633890803TRPM4c.1608+38G>A (n.1608+38G>A)
n.397+38G>A
c.*1018+38G>A (n.*1018+38G>A)
n.1530+38G>A
c.*721+93G>A (n.*721+93G>A)
c.*563+38G>A (n.*563+38G>A)
c.321+38G>A (n.321+38G>A)
c.-1+93G>A (n.-1+93G>A)
c.1086+38G>A (n.1086+38G>A)
c.1263+38G>A (n.1263+38G>A)
c.546+38G>A (n.546+38G>A)
c.-542+93G>A (n.-542+93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182960G=CA2340280852TRPM4c.1608+38G= (n.1608+38G=)
n.397+38G=
c.*1018+38G= (n.*1018+38G=)
n.1530+38G=
c.*721+93G= (n.*721+93G=)
c.*563+38G= (n.*563+38G=)
c.321+38G= (n.321+38G=)
c.-1+93G= (n.-1+93G=)
c.1086+38G= (n.1086+38G=)
c.1263+38G= (n.1263+38G=)
c.546+38G= (n.546+38G=)
c.-542+93G= (n.-542+93G=)
19g.49182961G>ACA883082651TRPM4c.1608+39G>A (n.1608+39G>A)
n.397+39G>A
c.*1018+39G>A (n.*1018+39G>A)
n.1530+39G>A
c.*721+94G>A (n.*721+94G>A)
c.*563+39G>A (n.*563+39G>A)
c.321+39G>A (n.321+39G>A)
c.-1+94G>A (n.-1+94G>A)
c.1086+39G>A (n.1086+39G>A)
c.1263+39G>A (n.1263+39G>A)
c.546+39G>A (n.546+39G>A)
c.-542+94G>A (n.-542+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182961G=CA2340280853TRPM4c.1608+39G= (n.1608+39G=)
n.397+39G=
c.*1018+39G= (n.*1018+39G=)
n.1530+39G=
c.*721+94G= (n.*721+94G=)
c.*563+39G= (n.*563+39G=)
c.321+39G= (n.321+39G=)
c.-1+94G= (n.-1+94G=)
c.1086+39G= (n.1086+39G=)
c.1263+39G= (n.1263+39G=)
c.546+39G= (n.546+39G=)
c.-542+94G= (n.-542+94G=)
19g.49182962A=CA2340280854TRPM4c.1608+40A= (n.1608+40A=)
n.397+40A=
c.*1018+40A= (n.*1018+40A=)
n.1530+40A=
c.*721+95A= (n.*721+95A=)
c.*563+40A= (n.*563+40A=)
c.321+40A= (n.321+40A=)
c.-1+95A= (n.-1+95A=)
c.1086+40A= (n.1086+40A=)
c.1263+40A= (n.1263+40A=)
c.546+40A= (n.546+40A=)
c.-542+95A= (n.-542+95A=)
19g.49182962A>GCA633890804TRPM4c.1608+40A>G (n.1608+40A>G)
n.397+40A>G
c.*1018+40A>G (n.*1018+40A>G)
n.1530+40A>G
c.*721+95A>G (n.*721+95A>G)
c.*563+40A>G (n.*563+40A>G)
c.321+40A>G (n.321+40A>G)
c.-1+95A>G (n.-1+95A>G)
c.1086+40A>G (n.1086+40A>G)
c.1263+40A>G (n.1263+40A>G)
c.546+40A>G (n.546+40A>G)
c.-542+95A>G (n.-542+95A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182963A=CA2340280855TRPM4c.1608+41A= (n.1608+41A=)
n.397+41A=
c.*1018+41A= (n.*1018+41A=)
n.1530+41A=
c.*721+96A= (n.*721+96A=)
c.*563+41A= (n.*563+41A=)
c.321+41A= (n.321+41A=)
c.-1+96A= (n.-1+96A=)
c.1086+41A= (n.1086+41A=)
c.1263+41A= (n.1263+41A=)
c.546+41A= (n.546+41A=)
c.-542+96A= (n.-542+96A=)
19g.49182963A>CCA2537933561TRPM4c.1608+41A>C (n.1608+41A>C)
n.397+41A>C
c.*1018+41A>C (n.*1018+41A>C)
n.1530+41A>C
c.*721+96A>C (n.*721+96A>C)
c.*563+41A>C (n.*563+41A>C)
c.321+41A>C (n.321+41A>C)
c.-1+96A>C (n.-1+96A>C)
c.1086+41A>C (n.1086+41A>C)
c.1263+41A>C (n.1263+41A>C)
c.546+41A>C (n.546+41A>C)
c.-542+96A>C (n.-542+96A>C)
19g.49182963A>GCA633890805TRPM4c.1608+41A>G (n.1608+41A>G)
n.397+41A>G
c.*1018+41A>G (n.*1018+41A>G)
n.1530+41A>G
c.*721+96A>G (n.*721+96A>G)
c.*563+41A>G (n.*563+41A>G)
c.321+41A>G (n.321+41A>G)
c.-1+96A>G (n.-1+96A>G)
c.1086+41A>G (n.1086+41A>G)
c.1263+41A>G (n.1263+41A>G)
c.546+41A>G (n.546+41A>G)
c.-542+96A>G (n.-542+96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182965delCA2586338363TRPM4c.1608+43del (n.1608+43del)
n.397+43del
c.*1018+43del (n.*1018+43del)
n.1530+43del
c.*721+98del (n.*721+98del)
c.*563+43del (n.*563+43del)
c.321+43del (n.321+43del)
c.-1+98del (n.-1+98del)
c.1086+43del (n.1086+43del)
c.1263+43del (n.1263+43del)
c.546+43del (n.546+43del)
c.-542+98del (n.-542+98del)
gnomAD v4
19g.49182965G>ACA9569251TRPM4c.1608+43G>A (n.1608+43G>A)
n.397+43G>A
c.*1018+43G>A (n.*1018+43G>A)
n.1530+43G>A
c.*721+98G>A (n.*721+98G>A)
c.*563+43G>A (n.*563+43G>A)
c.321+43G>A (n.321+43G>A)
c.-1+98G>A (n.-1+98G>A)
c.1086+43G>A (n.1086+43G>A)
c.1263+43G>A (n.1263+43G>A)
c.546+43G>A (n.546+43G>A)
c.-542+98G>A (n.-542+98G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182965G=CA2340280856TRPM4c.1608+43G= (n.1608+43G=)
n.397+43G=
c.*1018+43G= (n.*1018+43G=)
n.1530+43G=
c.*721+98G= (n.*721+98G=)
c.*563+43G= (n.*563+43G=)
c.321+43G= (n.321+43G=)
c.-1+98G= (n.-1+98G=)
c.1086+43G= (n.1086+43G=)
c.1263+43G= (n.1263+43G=)
c.546+43G= (n.546+43G=)
c.-542+98G= (n.-542+98G=)
19g.49182966A=CA2340280857TRPM4c.1608+44A= (n.1608+44A=)
n.397+44A=
c.*1018+44A= (n.*1018+44A=)
n.1530+44A=
c.*721+99A= (n.*721+99A=)
c.*563+44A= (n.*563+44A=)
c.321+44A= (n.321+44A=)
c.-1+99A= (n.-1+99A=)
c.1086+44A= (n.1086+44A=)
c.1263+44A= (n.1263+44A=)
c.546+44A= (n.546+44A=)
c.-542+99A= (n.-542+99A=)
19g.49182966A>GCA2586338364TRPM4c.1608+44A>G (n.1608+44A>G)
n.397+44A>G
c.*1018+44A>G (n.*1018+44A>G)
n.1530+44A>G
c.*721+99A>G (n.*721+99A>G)
c.*563+44A>G (n.*563+44A>G)
c.321+44A>G (n.321+44A>G)
c.-1+99A>G (n.-1+99A>G)
c.1086+44A>G (n.1086+44A>G)
c.1263+44A>G (n.1263+44A>G)
c.546+44A>G (n.546+44A>G)
c.-542+99A>G (n.-542+99A>G)
gnomAD v4
19g.49182966A>TCA9569252TRPM4c.1608+44A>T (n.1608+44A>T)
n.397+44A>T
c.*1018+44A>T (n.*1018+44A>T)
n.1530+44A>T
c.*721+99A>T (n.*721+99A>T)
c.*563+44A>T (n.*563+44A>T)
c.321+44A>T (n.321+44A>T)
c.-1+99A>T (n.-1+99A>T)
c.1086+44A>T (n.1086+44A>T)
c.1263+44A>T (n.1263+44A>T)
c.546+44A>T (n.546+44A>T)
c.-542+99A>T (n.-542+99A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182967C>ACA633890806TRPM4c.1608+45C>A (n.1608+45C>A)
n.397+45C>A
c.*1018+45C>A (n.*1018+45C>A)
n.1530+45C>A
c.*721+100C>A (n.*721+100C>A)
c.*563+45C>A (n.*563+45C>A)
c.321+45C>A (n.321+45C>A)
c.-1+100C>A (n.-1+100C>A)
c.1086+45C>A (n.1086+45C>A)
c.1263+45C>A (n.1263+45C>A)
c.546+45C>A (n.546+45C>A)
c.-542+100C>A (n.-542+100C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182967C=CA2340280858TRPM4c.1608+45C= (n.1608+45C=)
n.397+45C=
c.*1018+45C= (n.*1018+45C=)
n.1530+45C=
c.*721+100C= (n.*721+100C=)
c.*563+45C= (n.*563+45C=)
c.321+45C= (n.321+45C=)
c.-1+100C= (n.-1+100C=)
c.1086+45C= (n.1086+45C=)
c.1263+45C= (n.1263+45C=)
c.546+45C= (n.546+45C=)
c.-542+100C= (n.-542+100C=)
19g.49182967C>TCA9569253TRPM4c.1608+45C>T (n.1608+45C>T)
n.397+45C>T
c.*1018+45C>T (n.*1018+45C>T)
n.1530+45C>T
c.*721+100C>T (n.*721+100C>T)
c.*563+45C>T (n.*563+45C>T)
c.321+45C>T (n.321+45C>T)
c.-1+100C>T (n.-1+100C>T)
c.1086+45C>T (n.1086+45C>T)
c.1263+45C>T (n.1263+45C>T)
c.546+45C>T (n.546+45C>T)
c.-542+100C>T (n.-542+100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49182968C=CA2340280859TRPM4c.1608+46C= (n.1608+46C=)
n.397+46C=
c.*1018+46C= (n.*1018+46C=)
n.1530+46C=
c.*721+101C= (n.*721+101C=)
c.*563+46C= (n.*563+46C=)
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c.-1+101C= (n.-1+101C=)
c.1086+46C= (n.1086+46C=)
c.1263+46C= (n.1263+46C=)
c.546+46C= (n.546+46C=)
c.-542+101C= (n.-542+101C=)
19g.49182968C>TCA9569254TRPM4c.1608+46C>T (n.1608+46C>T)
n.397+46C>T
c.*1018+46C>T (n.*1018+46C>T)
n.1530+46C>T
c.*721+101C>T (n.*721+101C>T)
c.*563+46C>T (n.*563+46C>T)
c.321+46C>T (n.321+46C>T)
c.-1+101C>T (n.-1+101C>T)
c.1086+46C>T (n.1086+46C>T)
c.1263+46C>T (n.1263+46C>T)
c.546+46C>T (n.546+46C>T)
c.-542+101C>T (n.-542+101C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182969T>CCA2576848417TRPM4c.1608+47T>C (n.1608+47T>C)
n.397+47T>C
c.*1018+47T>C (n.*1018+47T>C)
n.1530+47T>C
c.*721+102T>C (n.*721+102T>C)
c.*563+47T>C (n.*563+47T>C)
c.321+47T>C (n.321+47T>C)
c.-1+102T>C (n.-1+102T>C)
c.1086+47T>C (n.1086+47T>C)
c.1263+47T>C (n.1263+47T>C)
c.546+47T>C (n.546+47T>C)
c.-542+102T>C (n.-542+102T>C)
gnomAD v4
19g.49182974delCA2586338365TRPM4c.1608+52del (n.1608+52del)
n.397+52del
c.*1018+52del (n.*1018+52del)
n.1530+52del
c.*722-104del (n.*722-104del)
c.*563+52del (n.*563+52del)
c.321+52del (n.321+52del)
c.1-104del (n.1-104del)
c.1086+52del (n.1086+52del)
c.1263+52del (n.1263+52del)
c.546+52del (n.546+52del)
c.-541-104del (n.-541-104del)
gnomAD v4
19g.49182972G>ACA2340280861TRPM4c.1608+50G>A (n.1608+50G>A)
n.397+50G>A
c.*1018+50G>A (n.*1018+50G>A)
n.1530+50G>A
c.*722-106G>A (n.*722-106G>A)
c.*563+50G>A (n.*563+50G>A)
c.321+50G>A (n.321+50G>A)
c.1-106G>A (n.1-106G>A)
c.1086+50G>A (n.1086+50G>A)
c.1263+50G>A (n.1263+50G>A)
c.546+50G>A (n.546+50G>A)
c.-541-106G>A (n.-541-106G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182972G=CA2340280860TRPM4c.1608+50G= (n.1608+50G=)
n.397+50G=
c.*1018+50G= (n.*1018+50G=)
n.1530+50G=
c.*722-106G= (n.*722-106G=)
c.*563+50G= (n.*563+50G=)
c.321+50G= (n.321+50G=)
c.1-106G= (n.1-106G=)
c.1086+50G= (n.1086+50G=)
c.1263+50G= (n.1263+50G=)
c.546+50G= (n.546+50G=)
c.-541-106G= (n.-541-106G=)
19g.49182973G>ACA2340280863TRPM4c.1608+51G>A (n.1608+51G>A)
n.397+51G>A
c.*1018+51G>A (n.*1018+51G>A)
n.1530+51G>A
c.*722-105G>A (n.*722-105G>A)
c.*563+51G>A (n.*563+51G>A)
c.321+51G>A (n.321+51G>A)
c.1-105G>A (n.1-105G>A)
c.1086+51G>A (n.1086+51G>A)
c.1263+51G>A (n.1263+51G>A)
c.546+51G>A (n.546+51G>A)
c.-541-105G>A (n.-541-105G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182973G=CA2340280862TRPM4c.1608+51G= (n.1608+51G=)
n.397+51G=
c.*1018+51G= (n.*1018+51G=)
n.1530+51G=
c.*722-105G= (n.*722-105G=)
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c.1-105G= (n.1-105G=)
c.1086+51G= (n.1086+51G=)
c.1263+51G= (n.1263+51G=)
c.546+51G= (n.546+51G=)
c.-541-105G= (n.-541-105G=)
19g.49182974G>CCA633890807TRPM4c.1608+52G>C (n.1608+52G>C)
n.397+52G>C
c.*1018+52G>C (n.*1018+52G>C)
n.1530+52G>C
c.*722-104G>C (n.*722-104G>C)
c.*563+52G>C (n.*563+52G>C)
c.321+52G>C (n.321+52G>C)
c.1-104G>C (n.1-104G>C)
c.1086+52G>C (n.1086+52G>C)
c.1263+52G>C (n.1263+52G>C)
c.546+52G>C (n.546+52G>C)
c.-541-104G>C (n.-541-104G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182974G=CA2340280864TRPM4c.1608+52G= (n.1608+52G=)
n.397+52G=
c.*1018+52G= (n.*1018+52G=)
n.1530+52G=
c.*722-104G= (n.*722-104G=)
c.*563+52G= (n.*563+52G=)
c.321+52G= (n.321+52G=)
c.1-104G= (n.1-104G=)
c.1086+52G= (n.1086+52G=)
c.1263+52G= (n.1263+52G=)
c.546+52G= (n.546+52G=)
c.-541-104G= (n.-541-104G=)
19g.49182975C>ACA2586338366TRPM4c.1608+53C>A (n.1608+53C>A)
n.397+53C>A
c.*1018+53C>A (n.*1018+53C>A)
n.1530+53C>A
c.*722-103C>A (n.*722-103C>A)
c.*563+53C>A (n.*563+53C>A)
c.321+53C>A (n.321+53C>A)
c.1-103C>A (n.1-103C>A)
c.1086+53C>A (n.1086+53C>A)
c.1263+53C>A (n.1263+53C>A)
c.546+53C>A (n.546+53C>A)
c.-541-103C>A (n.-541-103C>A)
gnomAD v4
19g.49182975C=CA2340280865TRPM4c.1608+53C= (n.1608+53C=)
n.397+53C=
c.*1018+53C= (n.*1018+53C=)
n.1530+53C=
c.*722-103C= (n.*722-103C=)
c.*563+53C= (n.*563+53C=)
c.321+53C= (n.321+53C=)
c.1-103C= (n.1-103C=)
c.1086+53C= (n.1086+53C=)
c.1263+53C= (n.1263+53C=)
c.546+53C= (n.546+53C=)
c.-541-103C= (n.-541-103C=)
19g.49182975C>GCA633890808TRPM4c.1608+53C>G (n.1608+53C>G)
n.397+53C>G
c.*1018+53C>G (n.*1018+53C>G)
n.1530+53C>G
c.*722-103C>G (n.*722-103C>G)
c.*563+53C>G (n.*563+53C>G)
c.321+53C>G (n.321+53C>G)
c.1-103C>G (n.1-103C>G)
c.1086+53C>G (n.1086+53C>G)
c.1263+53C>G (n.1263+53C>G)
c.546+53C>G (n.546+53C>G)
c.-541-103C>G (n.-541-103C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182975C>TCA2586338367TRPM4c.1608+53C>T (n.1608+53C>T)
n.397+53C>T
c.*1018+53C>T (n.*1018+53C>T)
n.1530+53C>T
c.*722-103C>T (n.*722-103C>T)
c.*563+53C>T (n.*563+53C>T)
c.321+53C>T (n.321+53C>T)
c.1-103C>T (n.1-103C>T)
c.1086+53C>T (n.1086+53C>T)
c.1263+53C>T (n.1263+53C>T)
c.546+53C>T (n.546+53C>T)
c.-541-103C>T (n.-541-103C>T)
gnomAD v4
19g.49182976G>ACA883082654TRPM4c.1608+54G>A (n.1608+54G>A)
n.397+54G>A
c.*1018+54G>A (n.*1018+54G>A)
n.1530+54G>A
c.*722-102G>A (n.*722-102G>A)
c.*563+54G>A (n.*563+54G>A)
c.321+54G>A (n.321+54G>A)
c.1-102G>A (n.1-102G>A)
c.1086+54G>A (n.1086+54G>A)
c.1263+54G>A (n.1263+54G>A)
c.546+54G>A (n.546+54G>A)
c.-541-102G>A (n.-541-102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182976G>CCA2586338369TRPM4c.1608+54G>C (n.1608+54G>C)
n.397+54G>C
c.*1018+54G>C (n.*1018+54G>C)
n.1530+54G>C
c.*722-102G>C (n.*722-102G>C)
c.*563+54G>C (n.*563+54G>C)
c.321+54G>C (n.321+54G>C)
c.1-102G>C (n.1-102G>C)
c.1086+54G>C (n.1086+54G>C)
c.1263+54G>C (n.1263+54G>C)
c.546+54G>C (n.546+54G>C)
c.-541-102G>C (n.-541-102G>C)
gnomAD v4
19g.49182976G=CA2340280866TRPM4c.1608+54G= (n.1608+54G=)
n.397+54G=
c.*1018+54G= (n.*1018+54G=)
n.1530+54G=
c.*722-102G= (n.*722-102G=)
c.*563+54G= (n.*563+54G=)
c.321+54G= (n.321+54G=)
c.1-102G= (n.1-102G=)
c.1086+54G= (n.1086+54G=)
c.1263+54G= (n.1263+54G=)
c.546+54G= (n.546+54G=)
c.-541-102G= (n.-541-102G=)
19g.49182976G>TCA2586338368TRPM4c.1608+54G>T (n.1608+54G>T)
n.397+54G>T
c.*1018+54G>T (n.*1018+54G>T)
n.1530+54G>T
c.*722-102G>T (n.*722-102G>T)
c.*563+54G>T (n.*563+54G>T)
c.321+54G>T (n.321+54G>T)
c.1-102G>T (n.1-102G>T)
c.1086+54G>T (n.1086+54G>T)
c.1263+54G>T (n.1263+54G>T)
c.546+54G>T (n.546+54G>T)
c.-541-102G>T (n.-541-102G>T)
gnomAD v4
19g.49182978G>ACA309443274TRPM4c.1608+56G>A (n.1608+56G>A)
n.397+56G>A
c.*1018+56G>A (n.*1018+56G>A)
n.1530+56G>A
c.*722-100G>A (n.*722-100G>A)
c.*563+56G>A (n.*563+56G>A)
c.321+56G>A (n.321+56G>A)
c.1-100G>A (n.1-100G>A)
c.1086+56G>A (n.1086+56G>A)
c.1263+56G>A (n.1263+56G>A)
c.546+56G>A (n.546+56G>A)
c.-541-100G>A (n.-541-100G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182978G=CA2340280867TRPM4c.1608+56G= (n.1608+56G=)
n.397+56G=
c.*1018+56G= (n.*1018+56G=)
n.1530+56G=
c.*722-100G= (n.*722-100G=)
c.*563+56G= (n.*563+56G=)
c.321+56G= (n.321+56G=)
c.1-100G= (n.1-100G=)
c.1086+56G= (n.1086+56G=)
c.1263+56G= (n.1263+56G=)
c.546+56G= (n.546+56G=)
c.-541-100G= (n.-541-100G=)
19g.49182978G>TCA2586338370TRPM4c.1608+56G>T (n.1608+56G>T)
n.397+56G>T
c.*1018+56G>T (n.*1018+56G>T)
n.1530+56G>T
c.*722-100G>T (n.*722-100G>T)
c.*563+56G>T (n.*563+56G>T)
c.321+56G>T (n.321+56G>T)
c.1-100G>T (n.1-100G>T)
c.1086+56G>T (n.1086+56G>T)
c.1263+56G>T (n.1263+56G>T)
c.546+56G>T (n.546+56G>T)
c.-541-100G>T (n.-541-100G>T)
gnomAD v4
19g.49182980T>CCA2586338371TRPM4c.1608+58T>C (n.1608+58T>C)
n.397+58T>C
c.*1018+58T>C (n.*1018+58T>C)
n.1530+58T>C
c.*722-98T>C (n.*722-98T>C)
c.*563+58T>C (n.*563+58T>C)
c.321+58T>C (n.321+58T>C)
c.1-98T>C (n.1-98T>C)
c.1086+58T>C (n.1086+58T>C)
c.1263+58T>C (n.1263+58T>C)
c.546+58T>C (n.546+58T>C)
c.-541-98T>C (n.-541-98T>C)
gnomAD v4
19g.49182981T>GCA2586338372TRPM4c.1608+59T>G (n.1608+59T>G)
n.397+59T>G
c.*1018+59T>G (n.*1018+59T>G)
n.1530+59T>G
c.*722-97T>G (n.*722-97T>G)
c.*563+59T>G (n.*563+59T>G)
c.321+59T>G (n.321+59T>G)
c.1-97T>G (n.1-97T>G)
c.1086+59T>G (n.1086+59T>G)
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c.546+59T>G (n.546+59T>G)
c.-541-97T>G (n.-541-97T>G)
gnomAD v4
19g.49182982A=CA2340280868TRPM4c.1608+60A= (n.1608+60A=)
n.397+60A=
c.*1018+60A= (n.*1018+60A=)
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c.*722-96A= (n.*722-96A=)
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c.546+60A= (n.546+60A=)
c.-541-96A= (n.-541-96A=)
19g.49182982A>GCA883082656TRPM4c.1608+60A>G (n.1608+60A>G)
n.397+60A>G
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n.1530+60A>G
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c.-541-96A>G (n.-541-96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182983C>ACA2586338373TRPM4c.1608+61C>A (n.1608+61C>A)
n.397+61C>A
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n.1530+61C>A
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c.1-95C>A (n.1-95C>A)
c.1086+61C>A (n.1086+61C>A)
c.1263+61C>A (n.1263+61C>A)
c.546+61C>A (n.546+61C>A)
c.-541-95C>A (n.-541-95C>A)
gnomAD v4
19g.49182984A=CA2340280869TRPM4c.1608+62A= (n.1608+62A=)
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c.-541-94A= (n.-541-94A=)
19g.49182984A>GCA2340280870TRPM4c.1608+62A>G (n.1608+62A>G)
n.397+62A>G
c.*1018+62A>G (n.*1018+62A>G)
n.1530+62A>G
c.*722-94A>G (n.*722-94A>G)
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c.-541-94A>G (n.-541-94A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182986C=CA2340280871TRPM4c.1608+64C= (n.1608+64C=)
n.397+64C=
c.*1018+64C= (n.*1018+64C=)
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19g.49182986C>TCA883082657TRPM4c.1608+64C>T (n.1608+64C>T)
n.397+64C>T
c.*1018+64C>T (n.*1018+64C>T)
n.1530+64C>T
c.*722-92C>T (n.*722-92C>T)
c.*563+64C>T (n.*563+64C>T)
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c.1-92C>T (n.1-92C>T)
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c.-541-92C>T (n.-541-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182989G>ACA883082658TRPM4c.1608+67G>A (n.1608+67G>A)
n.397+67G>A
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n.1530+67G>A
c.*722-89G>A (n.*722-89G>A)
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c.321+67G>A (n.321+67G>A)
c.1-89G>A (n.1-89G>A)
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c.546+67G>A (n.546+67G>A)
c.-541-89G>A (n.-541-89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182989G=CA2340280872TRPM4c.1608+67G= (n.1608+67G=)
n.397+67G=
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c.1-89G= (n.1-89G=)
c.1086+67G= (n.1086+67G=)
c.1263+67G= (n.1263+67G=)
c.546+67G= (n.546+67G=)
c.-541-89G= (n.-541-89G=)
19g.49182989G>TCA2586338374TRPM4c.1608+67G>T (n.1608+67G>T)
n.397+67G>T
c.*1018+67G>T (n.*1018+67G>T)
n.1530+67G>T
c.*722-89G>T (n.*722-89G>T)
c.*563+67G>T (n.*563+67G>T)
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c.546+67G>T (n.546+67G>T)
c.-541-89G>T (n.-541-89G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched