Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49182771_49182807delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT | CA2340280736 | TRPM4 | c.1457_1493delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr486=) n.246_282delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT c.*867_*903delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*867_*903delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT) n.1379_1415delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT c.*625_*661delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*625_*661delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT) c.*412_*448delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*412_*448delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT) c.170_206delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr57=) c.935_971delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr312=) c.1112_1148delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr371=) c.-97_-61delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.-97_-61delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT) c.395_431delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr132=) c.-638_-602delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.-638_-602delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT) | |
19 | g.49182773_49182808del | CA9569198 | TRPM4 | c.1459_1494del (p.Lys487_Leu498del) n.248_283del c.*869_*904del (n.*869_*904del) n.1381_1416del c.*627_*662del (n.*627_*662del) c.*414_*449del (n.*414_*449del) c.172_207del (p.Lys58_Leu69del) c.937_972del (p.Lys313_Leu324del) c.1114_1149del (p.Lys372_Leu383del) c.-95_-60del (n.-95_-60del) c.397_432del (p.Lys133_Leu144del) c.-636_-601del (n.-636_-601del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49182790del | CA2573054807 | TRPM4 | c.1476del (p.Gly494GlufsTer14) n.265del c.*886del (n.*886del) n.1398del c.*644del (n.*644del) c.*431del (n.*431del) c.189del (p.Gly65GlufsTer14) c.-78del (n.-78del) c.954del (p.Gly320GlufsTer14) c.1131del (p.Gly379GlufsTer14) c.414del (p.Gly140GlufsTer14) c.-619del (n.-619del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182789A= | CA2340280746 | TRPM4 | c.1475A= (p.Lys492=) n.264A= c.*885A= (n.*885A=) n.1397A= c.*643A= (n.*643A=) c.*430A= (n.*430A=) c.188A= (p.Lys63=) c.-79A= (n.-79A=) c.953A= (p.Lys318=) c.1130A= (p.Lys377=) c.413A= (p.Lys138=) c.-620A= (n.-620A=) | |
19 | g.49182789A>C | CA406799439 | TRPM4 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.264A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.1397A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-620A>C (n.-620A>C) | |
19 | g.49182789A>G | CA406799440 | TRPM4 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.264A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.1397A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-79A>G (n.-79A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-620A>G (n.-620A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182789A>T | CA406799442 | TRPM4 | c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.264A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.1397A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-79A>T (n.-79A>T) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.-620A>T (n.-620A>T) | |
19 | g.49182790A>C | CA406799444 | TRPM4 | c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.265A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.1398A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-78A>C (n.-78A>C) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.-619A>C (n.-619A>C) | |
19 | g.49182790A>G | CA508282462 | TRPM4 | c.1476A>G (p.Lys492=) n.265A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.1398A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.189A>G (p.Lys63=) c.-78A>G (n.-78A>G) c.954A>G (p.Lys318=) c.1131A>G (p.Lys377=) c.414A>G (p.Lys138=) c.-619A>G (n.-619A>G) | |
19 | g.49182790A>T | CA406799446 | TRPM4 | c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.265A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.1398A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-78A>T (n.-78A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.-619A>T (n.-619A>T) | |
19 | g.49182791G>A | CA406799451 | TRPM4 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.266G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.1399G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.-77G>A (n.-77G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182791G>C | CA9569203 | TRPM4 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.266G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.1399G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-77G>C (n.-77G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-618G>C (n.-618G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182791G= | CA2340280747 | TRPM4 | c.1477G= (p.Gly493=) n.266G= c.*887G= (n.*887G=) n.1399G= c.*645G= (n.*645G=) c.*432G= (n.*432G=) c.190G= (p.Gly64=) c.-77G= (n.-77G=) c.955G= (p.Gly319=) c.1132G= (p.Gly378=) c.415G= (p.Gly139=) c.-618G= (n.-618G=) | |
19 | g.49182791G>T | CA406799448 | TRPM4 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) n.266G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.1399G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.-77G>T (n.-77G>T) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.-618G>T (n.-618G>T) | |
19 | g.49182795del | CA2573156652 | TRPM4 | c.1481del (p.Gly494GlufsTer14) n.270del c.*891del (n.*891del) n.1403del c.*649del (n.*649del) c.*436del (n.*436del) c.194del (p.Gly65GlufsTer14) c.-73del (n.-73del) c.959del (p.Gly320GlufsTer14) c.1136del (p.Gly379GlufsTer14) c.419del (p.Gly140GlufsTer14) c.-614del (n.-614del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182792G>A | CA406799452 | TRPM4 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.267G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.1400G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.-76G>A (n.-76G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.-617G>A (n.-617G>A) | |
19 | g.49182792G>C | CA406799453 | TRPM4 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.267G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.1400G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-76G>C (n.-76G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-617G>C (n.-617G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182792G= | CA2340280748 | TRPM4 | c.1478G= (p.Gly493=) n.267G= c.*888G= (n.*888G=) n.1400G= c.*646G= (n.*646G=) c.*433G= (n.*433G=) c.191G= (p.Gly64=) c.-76G= (n.-76G=) c.956G= (p.Gly319=) c.1133G= (p.Gly378=) c.416G= (p.Gly139=) c.-617G= (n.-617G=) | |
19 | g.49182792G>T | CA406799454 | TRPM4 | c.1478G>T (p.Gly493Val) n.267G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.1400G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.-76G>T (n.-76G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
19 | g.49182793G>A | CA508282469 | TRPM4 | c.1479G>A (p.Gly493=) n.268G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.1401G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.-75G>A (n.-75G>A) c.957G>A (p.Gly319=) c.1134G>A (p.Gly378=) c.417G>A (p.Gly139=) c.-616G>A (n.-616G>A) | COSMIC |
19 | g.49182793G>C | CA508282470 | TRPM4 | c.1479G>C (p.Gly493=) n.268G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1401G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.-75G>C (n.-75G>C) c.957G>C (p.Gly319=) c.1134G>C (p.Gly378=) c.417G>C (p.Gly139=) c.-616G>C (n.-616G>C) | |
19 | g.49182793G>T | CA508282472 | TRPM4 | c.1479G>T (p.Gly493=) n.268G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.1401G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.-75G>T (n.-75G>T) c.957G>T (p.Gly319=) c.1134G>T (p.Gly378=) c.417G>T (p.Gly139=) c.-616G>T (n.-616G>T) | |
19 | g.49182794G>A | CA9569204 | TRPM4 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.269G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.1402G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-74G>A (n.-74G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-615G>A (n.-615G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182794G>C | CA406799456 | TRPM4 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.269G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.1402G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-74G>C (n.-74G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-615G>C (n.-615G>C) | |
19 | g.49182794G= | CA2340280749 | TRPM4 | c.1480G= (p.Gly494=) n.269G= c.*890G= (n.*890G=) n.1402G= c.*648G= (n.*648G=) c.*435G= (n.*435G=) c.193G= (p.Gly65=) c.-74G= (n.-74G=) c.958G= (p.Gly320=) c.1135G= (p.Gly379=) c.418G= (p.Gly140=) c.-615G= (n.-615G=) | |
19 | g.49182794G>T | CA406799458 | TRPM4 | c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.269G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.1402G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
19 | g.49182795G>A | CA406799459 | TRPM4 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.270G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.1403G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-73G>A (n.-73G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.-614G>A (n.-614G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182795G>C | CA406799460 | TRPM4 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.270G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.1403G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-73G>C (n.-73G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-614G>C (n.-614G>C) | |
19 | g.49182795G>T | CA406799461 | TRPM4 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.270G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.1403G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.-73G>T (n.-73G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.-614G>T (n.-614G>T) | |
19 | g.49182796A>C | CA508282482 | TRPM4 | c.1482A>C (p.Gly494=) n.271A>C c.*892A>C (n.*892A>C) n.1404A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.195A>C (p.Gly65=) c.-72A>C (n.-72A>C) c.960A>C (p.Gly320=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.420A>C (p.Gly140=) c.-613A>C (n.-613A>C) | |
19 | g.49182796A>G | CA508282481 | TRPM4 | c.1482A>G (p.Gly494=) n.271A>G c.*892A>G (n.*892A>G) n.1404A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.960A>G (p.Gly320=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.420A>G (p.Gly140=) c.-613A>G (n.-613A>G) | |
19 | g.49182796A>T | CA508282479 | TRPM4 | c.1482A>T (p.Gly494=) n.271A>T c.*892A>T (n.*892A>T) n.1404A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.195A>T (p.Gly65=) c.-72A>T (n.-72A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.420A>T (p.Gly140=) c.-613A>T (n.-613A>T) | |
19 | g.49182797G>A | CA406799463 | TRPM4 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.272G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.1405G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-71G>A (n.-71G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-612G>A (n.-612G>A) | |
19 | g.49182797G>C | CA406799465 | TRPM4 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.272G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.1405G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-612G>C (n.-612G>C) | |
19 | g.49182797G>T | CA406799466 | TRPM4 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.272G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.1405G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-71G>T (n.-71G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-612G>T (n.-612G>T) | |
19 | g.49182798C>A | CA406799468 | TRPM4 | c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.273C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.1406C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-70C>A (n.-70C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.-611C>A (n.-611C>A) | |
19 | g.49182798C= | CA2340280750 | TRPM4 | c.1484C= (p.Ala495=) n.273C= c.*894C= (n.*894C=) n.1406C= c.*652C= (n.*652C=) c.*439C= (n.*439C=) c.197C= (p.Ala66=) c.-70C= (n.-70C=) c.962C= (p.Ala321=) c.1139C= (p.Ala380=) c.422C= (p.Ala141=) c.-611C= (n.-611C=) | |
19 | g.49182798C>G | CA9569206 | TRPM4 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.273C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.1406C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-70C>G (n.-70C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182798C>T | CA9569205 | TRPM4 | c.1484C>T (p.Ala495Val) n.273C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.1406C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-70C>T (n.-70C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182799T>A | CA508282489 | TRPM4 | c.1485T>A (p.Ala495=) n.274T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.1407T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.198T>A (p.Ala66=) c.-69T>A (n.-69T>A) c.963T>A (p.Ala321=) c.1140T>A (p.Ala380=) c.423T>A (p.Ala141=) c.-610T>A (n.-610T>A) | |
19 | g.49182799T>C | CA508282488 | TRPM4 | c.1485T>C (p.Ala495=) n.274T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.1407T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.198T>C (p.Ala66=) c.-69T>C (n.-69T>C) c.963T>C (p.Ala321=) c.1140T>C (p.Ala380=) c.423T>C (p.Ala141=) c.-610T>C (n.-610T>C) | |
19 | g.49182799T>G | CA508282487 | TRPM4 | c.1485T>G (p.Ala495=) n.274T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.1407T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.198T>G (p.Ala66=) c.-69T>G (n.-69T>G) c.963T>G (p.Ala321=) c.1140T>G (p.Ala380=) c.423T>G (p.Ala141=) c.-610T>G (n.-610T>G) | |
19 | g.49182800G>A | CA406799477 | TRPM4 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.275G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.1408G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-68G>A (n.-68G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-609G>A (n.-609G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182800G>C | CA406799479 | TRPM4 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.275G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.1408G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-609G>C (n.-609G>C) | |
19 | g.49182800G= | CA2340280751 | TRPM4 | c.1486G= (p.Ala496=) n.275G= c.*896G= (n.*896G=) n.1408G= c.*654G= (n.*654G=) c.*441G= (n.*441G=) c.199G= (p.Ala67=) c.-68G= (n.-68G=) c.964G= (p.Ala322=) c.1141G= (p.Ala381=) c.424G= (p.Ala142=) c.-609G= (n.-609G=) | |
19 | g.49182800G>T | CA406799478 | TRPM4 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.275G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1408G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-68G>T (n.-68G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-609G>T (n.-609G>T) | |
19 | g.49182801C>A | CA406799481 | TRPM4 | c.1487C>A (p.Ala496Glu) n.276C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.1409C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.-67C>A (n.-67C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.-608C>A (n.-608C>A) | |
19 | g.49182801C= | CA2340280752 | TRPM4 | c.1487C= (p.Ala496=) n.276C= c.*897C= (n.*897C=) n.1409C= c.*655C= (n.*655C=) c.*442C= (n.*442C=) c.200C= (p.Ala67=) c.-67C= (n.-67C=) c.965C= (p.Ala322=) c.1142C= (p.Ala381=) c.425C= (p.Ala142=) c.-608C= (n.-608C=) | |
19 | g.49182801C>G | CA309443019 | TRPM4 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.276C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.1409C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-67C>G (n.-67C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-608C>G (n.-608C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182801C>T | CA406799482 | TRPM4 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.276C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.1409C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.-67C>T (n.-67C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.-608C>T (n.-608C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182802G>A | CA508282493 | TRPM4 | c.1488G>A (p.Ala496=) n.277G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.1410G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.201G>A (p.Ala67=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.966G>A (p.Ala322=) c.1143G>A (p.Ala381=) c.426G>A (p.Ala142=) c.-607G>A (n.-607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182802G>C | CA508282496 | TRPM4 | c.1488G>C (p.Ala496=) n.277G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1410G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.201G>C (p.Ala67=) c.-66G>C (n.-66G>C) c.966G>C (p.Ala322=) c.1143G>C (p.Ala381=) c.426G>C (p.Ala142=) c.-607G>C (n.-607G>C) | |
19 | g.49182802G= | CA2340280753 | TRPM4 | c.1488G= (p.Ala496=) n.277G= c.*898G= (n.*898G=) n.1410G= c.*656G= (n.*656G=) c.*443G= (n.*443G=) c.201G= (p.Ala67=) c.-66G= (n.-66G=) c.966G= (p.Ala322=) c.1143G= (p.Ala381=) c.426G= (p.Ala142=) c.-607G= (n.-607G=) | |
19 | g.49182802G>T | CA508282495 | TRPM4 | c.1488G>T (p.Ala496=) n.277G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.1410G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.201G>T (p.Ala67=) c.-66G>T (n.-66G>T) c.966G>T (p.Ala322=) c.1143G>T (p.Ala381=) c.426G>T (p.Ala142=) c.-607G>T (n.-607G>T) | |
19 | g.49182803G>A | CA406799485 | TRPM4 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.278G>A c.*899G>A (n.*899G>A) n.1411G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-65G>A (n.-65G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182803G>C | CA406799488 | TRPM4 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.278G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.1411G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-65G>C (n.-65G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.-606G>C (n.-606G>C) | |
19 | g.49182803G= | CA2340280754 | TRPM4 | c.1489G= (p.Glu497=) n.278G= c.*899G= (n.*899G=) n.1411G= c.*657G= (n.*657G=) c.*444G= (n.*444G=) c.202G= (p.Glu68=) c.-65G= (n.-65G=) c.967G= (p.Glu323=) c.1144G= (p.Glu382=) c.427G= (p.Glu143=) c.-606G= (n.-606G=) | |
19 | g.49182803G>T | CA406799486 | TRPM4 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.278G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.1411G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-65G>T (n.-65G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.-606G>T (n.-606G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182804A= | CA2340280756 | TRPM4 | c.1490A= (p.Glu497=) n.279A= c.*900A= (n.*900A=) n.1412A= c.*658A= (n.*658A=) c.*445A= (n.*445A=) c.203A= (p.Glu68=) c.-64A= (n.-64A=) c.968A= (p.Glu323=) c.1145A= (p.Glu382=) c.428A= (p.Glu143=) c.-605A= (n.-605A=) | |
19 | g.49182804A>C | CA406799489 | TRPM4 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.279A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.1412A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-64A>C (n.-64A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.-605A>C (n.-605A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182804A>G | CA9569207 | TRPM4 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.279A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.1412A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-64A>G (n.-64A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.-605A>G (n.-605A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182804A>T | CA406799490 | TRPM4 | c.1490A>T (p.Glu497Val) n.279A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.1412A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.-64A>T (n.-64A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.-605A>T (n.-605A>T) | dbSNP |
19 | g.49182804_49182831delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT | CA2340280755 | TRPM4 | c.1490_1517delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu497=) n.279_306delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT c.*900_*927delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*900_*927delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT) n.1412_1439delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT c.*658_*685delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*658_*685delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT) c.*445_*472delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*445_*472delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT) c.203_230delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu68=) c.-64_-37delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.-64_-37delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT) c.968_995delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu323=) c.1145_1172delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu382=) c.428_455delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu143=) c.-605_-578delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.-605_-578delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT) | |
19 | g.49182805del | CA2586338332 | TRPM4 | c.1491del (p.Glu497AspfsTer11) n.280del c.*901del (n.*901del) n.1413del c.*659del (n.*659del) c.*446del (n.*446del) c.204del (p.Glu68AspfsTer11) c.-63del (n.-63del) c.969del (p.Glu323AspfsTer11) c.1146del (p.Glu382AspfsTer11) c.429del (p.Glu143AspfsTer11) c.-604del (n.-604del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182805G>A | CA508282499 | TRPM4 | c.1491G>A (p.Glu497=) n.280G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.1413G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.-63G>A (n.-63G>A) c.969G>A (p.Glu323=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.429G>A (p.Glu143=) c.-604G>A (n.-604G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182805G>C | CA406799493 | TRPM4 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.280G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.1413G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-63G>C (n.-63G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
19 | g.49182805G>T | CA406799495 | TRPM4 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.280G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.1413G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-63G>T (n.-63G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.-604G>T (n.-604G>T) | ClinVar |
19 | g.49182814_49182815insTCCGCTCCGGCCC | CA633890783 | TRPM4 | c.1500_1501insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro501SerfsTer6) n.289_290insTCCGCTCCGGCCC c.*910_*911insTCCGCTCCGGCCC (n.*910_*911insTCCGCTCCGGCCC) n.1422_1423insTCCGCTCCGGCCC c.*668_*669insTCCGCTCCGGCCC (n.*668_*669insTCCGCTCCGGCCC) c.*455_*456insTCCGCTCCGGCCC (n.*455_*456insTCCGCTCCGGCCC) c.213_214insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro72SerfsTer6) c.-54_-53insTCCGCTCCGGCCC (n.-54_-53insTCCGCTCCGGCCC) c.978_979insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro327SerfsTer6) c.1155_1156insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro386SerfsTer6) c.438_439insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro147SerfsTer6) c.-595_-594insTCCGCTCCGGCCC (n.-595_-594insTCCGCTCCGGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182808_49182834del | CA883082516 | TRPM4 | c.1494_1520del (p.Arg499_Leu507del) n.283_309del c.*904_*930del (n.*904_*930del) n.1416_1442del c.*662_*688del (n.*662_*688del) c.*449_*475del (n.*449_*475del) c.207_233del (p.Arg70_Leu78del) c.-60_-34del (n.-60_-34del) c.972_998del (p.Arg325_Leu333del) c.1149_1175del (p.Arg384_Leu392del) c.432_458del (p.Arg145_Leu153del) c.-601_-575del (n.-601_-575del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182806C>A | CA9569208 | TRPM4 | c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.281C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.1414C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-62C>A (n.-62C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.-603C>A (n.-603C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182806C= | CA2340280758 | TRPM4 | c.1492C= (p.Leu498=) n.281C= c.*902C= (n.*902C=) n.1414C= c.*660C= (n.*660C=) c.*447C= (n.*447C=) c.205C= (p.Leu69=) c.-62C= (n.-62C=) c.970C= (p.Leu324=) c.1147C= (p.Leu383=) c.430C= (p.Leu144=) c.-603C= (n.-603C=) | |
19 | g.49182806C>G | CA406799497 | TRPM4 | c.1492C>G (p.Leu498Val) n.281C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.1414C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-62C>G (n.-62C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-603C>G (n.-603C>G) | |
19 | g.49182806C>T | CA406799499 | TRPM4 | c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.281C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.1414C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-62C>T (n.-62C>T) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182806_49182819delinsCTCCGGCCCCCTGA | CA2340280757 | TRPM4 | c.1492_1505delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu498=) n.281_294delinsCTCCGGCCCCCTGA c.*902_*915delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*902_*915delinsCTCCGGCCCCCTGA) n.1414_1427delinsCTCCGGCCCCCTGA c.*660_*673delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*660_*673delinsCTCCGGCCCCCTGA) c.*447_*460delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*447_*460delinsCTCCGGCCCCCTGA) c.205_218delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu69=) c.-62_-49delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.-62_-49delinsCTCCGGCCCCCTGA) c.970_983delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu324=) c.1147_1160delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu383=) c.430_443delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu144=) c.-603_-590delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.-603_-590delinsCTCCGGCCCCCTGA) | |
19 | g.49182807T>A | CA406799500 | TRPM4 | c.1493T>A (p.Leu498His) n.282T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.1415T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.-61T>A (n.-61T>A) c.971T>A (p.Leu324His) c.1148T>A (p.Leu383His) c.431T>A (p.Leu144His) c.-602T>A (n.-602T>A) | |
19 | g.49182807T>C | CA406799502 | TRPM4 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.282T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.1415T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-61T>C (n.-61T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-602T>C (n.-602T>C) | |
19 | g.49182807T>G | CA406799504 | TRPM4 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.282T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.1415T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-602T>G (n.-602T>G) | |
19 | g.49182807_49182819del | CA309443035 | TRPM4 | c.1493_1505del (p.Leu498ProfsTer6) n.282_294del c.*903_*915del (n.*903_*915del) n.1415_1427del c.*661_*673del (n.*661_*673del) c.*448_*460del (n.*448_*460del) c.206_218del (p.Leu69ProfsTer6) c.-61_-49del (n.-61_-49del) c.971_983del (p.Leu324ProfsTer6) c.1148_1160del (p.Leu383ProfsTer6) c.431_443del (p.Leu144ProfsTer6) c.-602_-590del (n.-602_-590del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182807_49182819delinsTCCGGCCCCCTGA | CA2340280759 | TRPM4 | c.1493_1505delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu498=) n.282_294delinsTCCGGCCCCCTGA c.*903_*915delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*903_*915delinsTCCGGCCCCCTGA) n.1415_1427delinsTCCGGCCCCCTGA c.*661_*673delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*661_*673delinsTCCGGCCCCCTGA) c.*448_*460delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*448_*460delinsTCCGGCCCCCTGA) c.206_218delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu69=) c.-61_-49delinsTCCGGCCCCCTGA (n.-61_-49delinsTCCGGCCCCCTGA) c.971_983delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu324=) c.1148_1160delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu383=) c.431_443delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu144=) c.-602_-590delinsTCCGGCCCCCTGA (n.-602_-590delinsTCCGGCCCCCTGA) | |
19 | g.49182808C>A | CA508282508 | TRPM4 | c.1494C>A (p.Leu498=) n.283C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1416C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.-60C>A (n.-60C>A) c.972C>A (p.Leu324=) c.1149C>A (p.Leu383=) c.432C>A (p.Leu144=) c.-601C>A (n.-601C>A) | |
19 | g.49182808C= | CA2340280760 | TRPM4 | c.1494C= (p.Leu498=) n.283C= c.*904C= (n.*904C=) n.1416C= c.*662C= (n.*662C=) c.*449C= (n.*449C=) c.207C= (p.Leu69=) c.-60C= (n.-60C=) c.972C= (p.Leu324=) c.1149C= (p.Leu383=) c.432C= (p.Leu144=) c.-601C= (n.-601C=) | |
19 | g.49182808C>G | CA508282505 | TRPM4 | c.1494C>G (p.Leu498=) n.283C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1416C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.-60C>G (n.-60C>G) c.972C>G (p.Leu324=) c.1149C>G (p.Leu383=) c.432C>G (p.Leu144=) c.-601C>G (n.-601C>G) | |
19 | g.49182808C>T | CA9569210 | TRPM4 | c.1494C>T (p.Leu498=) n.283C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1416C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.972C>T (p.Leu324=) c.1149C>T (p.Leu383=) c.432C>T (p.Leu144=) c.-601C>T (n.-601C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182809_49182820del | CA9569209 | TRPM4 | c.1495_1506del (p.Arg499_Asp502del) n.284_295del c.*905_*916del (n.*905_*916del) n.1417_1428del c.*663_*674del (n.*663_*674del) c.*450_*461del (n.*450_*461del) c.208_219del (p.Arg70_Asp73del) c.-59_-48del (n.-59_-48del) c.973_984del (p.Arg325_Asp328del) c.1150_1161del (p.Arg384_Asp387del) c.433_444del (p.Arg145_Asp148del) c.-600_-589del (n.-600_-589del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182809C>A | CA508282511 | TRPM4 | c.1495C>A (p.Arg499=) n.284C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.1417C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.-59C>A (n.-59C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.433C>A (p.Arg145=) c.-600C>A (n.-600C>A) | |
19 | g.49182809C= | CA2340280761 | TRPM4 | c.1495C= (p.Arg499=) n.284C= c.*905C= (n.*905C=) n.1417C= c.*663C= (n.*663C=) c.*450C= (n.*450C=) c.208C= (p.Arg70=) c.-59C= (n.-59C=) c.973C= (p.Arg325=) c.1150C= (p.Arg384=) c.433C= (p.Arg145=) c.-600C= (n.-600C=) | |
19 | g.49182809C>G | CA406799509 | TRPM4 | c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.284C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.1417C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.-600C>G (n.-600C>G) | |
19 | g.49182809C>T | CA9569211 | TRPM4 | c.1495C>T (p.Arg499Trp) n.284C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.1417C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.-59C>T (n.-59C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.-600C>T (n.-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182810G>A | CA406799510 | TRPM4 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) n.285G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1418G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.-58G>A (n.-58G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182810G>C | CA406799512 | TRPM4 | c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.285G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1418G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.-58G>C (n.-58G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-599G>C (n.-599G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49182810G>T | CA406799513 | TRPM4 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.285G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1418G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.-58G>T (n.-58G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-599G>T (n.-599G>T) | |
19 | g.49182811G>A | CA9569212 | TRPM4 | c.1497G>A (p.Arg499=) n.286G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.1419G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.210G>A (p.Arg70=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.435G>A (p.Arg145=) c.-598G>A (n.-598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182811G>C | CA508282515 | TRPM4 | c.1497G>C (p.Arg499=) n.286G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.1419G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.210G>C (p.Arg70=) c.-57G>C (n.-57G>C) c.975G>C (p.Arg325=) c.1152G>C (p.Arg384=) c.435G>C (p.Arg145=) c.-598G>C (n.-598G>C) | |
19 | g.49182811G= | CA2340280762 | TRPM4 | c.1497G= (p.Arg499=) n.286G= c.*907G= (n.*907G=) n.1419G= c.*665G= (n.*665G=) c.*452G= (n.*452G=) c.210G= (p.Arg70=) c.-57G= (n.-57G=) c.975G= (p.Arg325=) c.1152G= (p.Arg384=) c.435G= (p.Arg145=) c.-598G= (n.-598G=) | |
19 | g.49182811G>T | CA508282516 | TRPM4 | c.1497G>T (p.Arg499=) n.286G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.1419G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.210G>T (p.Arg70=) c.-57G>T (n.-57G>T) c.975G>T (p.Arg325=) c.1152G>T (p.Arg384=) c.435G>T (p.Arg145=) c.-598G>T (n.-598G>T) | |
19 | g.49182811_49182812delinsGC | CA2340280763 | TRPM4 | c.1497_1498delinsGC (p.Arg499=) n.286_287delinsGC c.*907_*908delinsGC (n.*907_*908delinsGC) n.1419_1420delinsGC c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC) c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC) c.210_211delinsGC (p.Arg70=) c.-57_-56delinsGC (n.-57_-56delinsGC) c.975_976delinsGC (p.Arg325=) c.1152_1153delinsGC (p.Arg384=) c.435_436delinsGC (p.Arg145=) c.-598_-597delinsGC (n.-598_-597delinsGC) | |
19 | g.49182812C>A | CA406799515 | TRPM4 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.287C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1420C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-56C>A (n.-56C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.-597C>A (n.-597C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182812C= | CA2340280765 | TRPM4 | c.1498C= (p.Pro500=) n.287C= c.*908C= (n.*908C=) n.1420C= c.*666C= (n.*666C=) c.*453C= (n.*453C=) c.211C= (p.Pro71=) c.-56C= (n.-56C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1153C= (p.Pro385=) c.436C= (p.Pro146=) c.-597C= (n.-597C=) | |
19 | g.49182812C>G | CA9569213 | TRPM4 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.287C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.1420C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-56C>G (n.-56C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.-597C>G (n.-597C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182812C>T | CA406799517 | TRPM4 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.287C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1420C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-56C>T (n.-56C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.-597C>T (n.-597C>T) | |
19 | g.49182816dup | CA2814680574 | TRPM4 | c.1502dup (p.Asp502Ter) n.291dup c.*912dup (n.*912dup) n.1424dup c.*670dup (n.*670dup) c.*457dup (n.*457dup) c.215dup (p.Asp73Ter) c.-52dup (n.-52dup) c.980dup (p.Asp328Ter) c.1157dup (p.Asp387Ter) c.440dup (p.Asp148Ter) c.-593dup (n.-593dup) | |
19 | g.49182816del | CA2340280764 | TRPM4 | c.1502del (p.Pro501LeufsTer7) n.291del c.*912del (n.*912del) n.1424del c.*670del (n.*670del) c.*457del (n.*457del) c.215del (p.Pro72LeufsTer7) c.-52del (n.-52del) c.980del (p.Pro327LeufsTer7) c.1157del (p.Pro386LeufsTer7) c.440del (p.Pro147LeufsTer7) c.-593del (n.-593del) | dbSNP |
19 | g.49182813_49182820dup | CA633890784 | TRPM4 | c.1499_1506dup (p.Val503ProfsTer8) n.288_295dup c.*909_*916dup (n.*909_*916dup) n.1421_1428dup c.*667_*674dup (n.*667_*674dup) c.*454_*461dup (n.*454_*461dup) c.212_219dup (p.Val74ProfsTer8) c.-55_-48dup (n.-55_-48dup) c.977_984dup (p.Val329ProfsTer8) c.1154_1161dup (p.Val388ProfsTer8) c.437_444dup (p.Val149ProfsTer8) c.-596_-589dup (n.-596_-589dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182813C>A | CA406799520 | TRPM4 | c.1499C>A (p.Pro500His) n.288C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.1421C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.212C>A (p.Pro71His) c.-55C>A (n.-55C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.437C>A (p.Pro146His) c.-596C>A (n.-596C>A) | |
19 | g.49182813C>G | CA406799521 | TRPM4 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.288C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.1421C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.-596C>G (n.-596C>G) | |
19 | g.49182813C>T | CA406799522 | TRPM4 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.288C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.1421C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-55C>T (n.-55C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.-596C>T (n.-596C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182814C>A | CA508282520 | TRPM4 | c.1500C>A (p.Pro500=) n.289C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.1422C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.213C>A (p.Pro71=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.978C>A (p.Pro326=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.438C>A (p.Pro146=) c.-595C>A (n.-595C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182814C= | CA2340280766 | TRPM4 | c.1500C= (p.Pro500=) n.289C= c.*910C= (n.*910C=) n.1422C= c.*668C= (n.*668C=) c.*455C= (n.*455C=) c.213C= (p.Pro71=) c.-54C= (n.-54C=) c.978C= (p.Pro326=) c.1155C= (p.Pro385=) c.438C= (p.Pro146=) c.-595C= (n.-595C=) | |
19 | g.49182814C>G | CA508282521 | TRPM4 | c.1500C>G (p.Pro500=) n.289C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1422C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.213C>G (p.Pro71=) c.-54C>G (n.-54C>G) c.978C>G (p.Pro326=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.438C>G (p.Pro146=) c.-595C>G (n.-595C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182814C>T | CA508282522 | TRPM4 | c.1500C>T (p.Pro500=) n.289C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.1422C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.213C>T (p.Pro71=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.978C>T (p.Pro326=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.438C>T (p.Pro146=) c.-595C>T (n.-595C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182815C>A | CA309443052 | TRPM4 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.290C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.1423C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-53C>A (n.-53C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.-594C>A (n.-594C>A) | dbSNP |
19 | g.49182815C= | CA2340280767 | TRPM4 | c.1501C= (p.Pro501=) n.290C= c.*911C= (n.*911C=) n.1423C= c.*669C= (n.*669C=) c.*456C= (n.*456C=) c.214C= (p.Pro72=) c.-53C= (n.-53C=) c.979C= (p.Pro327=) c.1156C= (p.Pro386=) c.439C= (p.Pro147=) c.-594C= (n.-594C=) | |
19 | g.49182815C>G | CA406799525 | TRPM4 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.290C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1423C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-53C>G (n.-53C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.-594C>G (n.-594C>G) | |
19 | g.49182815C>T | CA406799524 | TRPM4 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.290C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.1423C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-53C>T (n.-53C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.-594C>T (n.-594C>T) | |
19 | g.49182816C>A | CA406799527 | TRPM4 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.291C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1424C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.-52C>A (n.-52C>A) c.980C>A (p.Pro327His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.440C>A (p.Pro147His) c.-593C>A (n.-593C>A) | |
19 | g.49182816C>G | CA406799529 | TRPM4 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.291C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1424C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-593C>G (n.-593C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182816C>T | CA406799531 | TRPM4 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.291C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1424C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-52C>T (n.-52C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-593C>T (n.-593C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182817T>A | CA508282526 | TRPM4 | c.1503T>A (p.Pro501=) n.292T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.1425T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.216T>A (p.Pro72=) c.-51T>A (n.-51T>A) c.981T>A (p.Pro327=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.441T>A (p.Pro147=) c.-592T>A (n.-592T>A) | |
19 | g.49182817T>C | CA508282525 | TRPM4 | c.1503T>C (p.Pro501=) n.292T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.1425T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.216T>C (p.Pro72=) c.-51T>C (n.-51T>C) c.981T>C (p.Pro327=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.441T>C (p.Pro147=) c.-592T>C (n.-592T>C) | |
19 | g.49182817T>G | CA508282524 | TRPM4 | c.1503T>G (p.Pro501=) n.292T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.1425T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.216T>G (p.Pro72=) c.-51T>G (n.-51T>G) c.981T>G (p.Pro327=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.441T>G (p.Pro147=) c.-592T>G (n.-592T>G) | |
19 | g.49182817T= | CA2340280768 | TRPM4 | c.1503T= (p.Pro501=) n.292T= c.*913T= (n.*913T=) n.1425T= c.*671T= (n.*671T=) c.*458T= (n.*458T=) c.216T= (p.Pro72=) c.-51T= (n.-51T=) c.981T= (p.Pro327=) c.1158T= (p.Pro386=) c.441T= (p.Pro147=) c.-592T= (n.-592T=) | |
19 | g.49182818G>A | CA406799532 | TRPM4 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.293G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.1426G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.-591G>A (n.-591G>A) | |
19 | g.49182818G>C | CA406799534 | TRPM4 | c.1504G>C (p.Asp502His) n.293G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.1426G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.217G>C (p.Asp73His) c.-50G>C (n.-50G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.442G>C (p.Asp148His) c.-591G>C (n.-591G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182818G= | CA2340280770 | TRPM4 | c.1504G= (p.Asp502=) n.293G= c.*914G= (n.*914G=) n.1426G= c.*672G= (n.*672G=) c.*459G= (n.*459G=) c.217G= (p.Asp73=) c.-50G= (n.-50G=) c.982G= (p.Asp328=) c.1159G= (p.Asp387=) c.442G= (p.Asp148=) c.-591G= (n.-591G=) | |
19 | g.49182818G>T | CA406799535 | TRPM4 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.293G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.1426G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.-50G>T (n.-50G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.-591G>T (n.-591G>T) | dbSNP |
19 | g.49182818dup | CA2340280769 | TRPM4 | c.1504dup (p.Asp502GlyfsTer?) n.293dup c.*914dup (n.*914dup) n.1426dup c.*672dup (n.*672dup) c.*459dup (n.*459dup) c.217dup (p.Asp73GlyfsTer?) c.-50dup (n.-50dup) c.982dup (p.Asp328GlyfsTer?) c.1159dup (p.Asp387GlyfsTer?) c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?) c.-591dup (n.-591dup) | dbSNP |
19 | g.49182819A>C | CA406799542 | TRPM4 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.294A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.1427A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.-49A>C (n.-49A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.-590A>C (n.-590A>C) | |
19 | g.49182819A>G | CA406799544 | TRPM4 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.294A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.1427A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-590A>G (n.-590A>G) | |
19 | g.49182819A>T | CA406799546 | TRPM4 | c.1505A>T (p.Asp502Val) n.294A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.1427A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) c.-49A>T (n.-49A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.-590A>T (n.-590A>T) | |
19 | g.49182820C>A | CA406799547 | TRPM4 | c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.295C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.1428C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.219C>A (p.Asp73Glu) c.-48C>A (n.-48C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.-589C>A (n.-589C>A) | |
19 | g.49182820C= | CA2340280771 | TRPM4 | c.1506C= (p.Asp502=) n.295C= c.*916C= (n.*916C=) n.1428C= c.*674C= (n.*674C=) c.*461C= (n.*461C=) c.219C= (p.Asp73=) c.-48C= (n.-48C=) c.984C= (p.Asp328=) c.1161C= (p.Asp387=) c.444C= (p.Asp148=) c.-589C= (n.-589C=) | |
19 | g.49182820C>G | CA406799549 | TRPM4 | c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.295C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.1428C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.219C>G (p.Asp73Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.-589C>G (n.-589C>G) | |
19 | g.49182820C>T | CA9569214 | TRPM4 | c.1506C>T (p.Asp502=) n.295C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.1428C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.219C>T (p.Asp73=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.1161C>T (p.Asp387=) c.444C>T (p.Asp148=) c.-589C>T (n.-589C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182821G>A | CA9569216 | TRPM4 | c.1507G>A (p.Val503Met) n.296G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1429G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.220G>A (p.Val74Met) c.-47G>A (n.-47G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.-588G>A (n.-588G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182821G>C | CA9569215 | TRPM4 | c.1507G>C (p.Val503Leu) n.296G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1429G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-47G>C (n.-47G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.-588G>C (n.-588G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182821G= | CA2340280772 | TRPM4 | c.1507G= (p.Val503=) n.296G= c.*917G= (n.*917G=) n.1429G= c.*675G= (n.*675G=) c.*462G= (n.*462G=) c.220G= (p.Val74=) c.-47G= (n.-47G=) c.985G= (p.Val329=) c.1162G= (p.Val388=) c.445G= (p.Val149=) c.-588G= (n.-588G=) | |
19 | g.49182821G>T | CA406799553 | TRPM4 | c.1507G>T (p.Val503Leu) n.296G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1429G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP |
19 | g.49182822T>A | CA406799556 | TRPM4 | c.1508T>A (p.Val503Glu) n.297T>A c.*918T>A (n.*918T>A) n.1430T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.-46T>A (n.-46T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.-587T>A (n.-587T>A) | |
19 | g.49182822T>C | CA406799558 | TRPM4 | c.1508T>C (p.Val503Ala) n.297T>C c.*918T>C (n.*918T>C) n.1430T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-46T>C (n.-46T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.-587T>C (n.-587T>C) | ClinVar |
19 | g.49182822T>G | CA406799559 | TRPM4 | c.1508T>G (p.Val503Gly) n.297T>G c.*918T>G (n.*918T>G) n.1430T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-46T>G (n.-46T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.-587T>G (n.-587T>G) | |
19 | g.49182822T= | CA2340280773 | TRPM4 | c.1508T= (p.Val503=) n.297T= c.*918T= (n.*918T=) n.1430T= c.*676T= (n.*676T=) c.*463T= (n.*463T=) c.221T= (p.Val74=) c.-46T= (n.-46T=) c.986T= (p.Val329=) c.1163T= (p.Val388=) c.446T= (p.Val149=) c.-587T= (n.-587T=) | |
19 | g.49182822_49182829del | CA2586338333 | TRPM4 | c.1508_1515del (p.Val503GlyfsTer?) n.297_304del c.*918_*925del (n.*918_*925del) n.1430_1437del c.*676_*683del (n.*676_*683del) c.*463_*470del (n.*463_*470del) c.221_228del (p.Val74GlyfsTer?) c.-46_-39del (n.-46_-39del) c.986_993del (p.Val329GlyfsTer?) c.1163_1170del (p.Val388GlyfsTer?) c.446_453del (p.Val149GlyfsTer?) c.-587_-580del (n.-587_-580del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182823G>A | CA508282538 | TRPM4 | c.1509G>A (p.Val503=) n.298G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1431G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.222G>A (p.Val74=) c.-45G>A (n.-45G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.1164G>A (p.Val388=) c.447G>A (p.Val149=) c.-586G>A (n.-586G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182823G>C | CA508282540 | TRPM4 | c.1509G>C (p.Val503=) n.298G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.1431G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.222G>C (p.Val74=) c.-45G>C (n.-45G>C) c.987G>C (p.Val329=) c.1164G>C (p.Val388=) c.447G>C (p.Val149=) c.-586G>C (n.-586G>C) | |
19 | g.49182823G>T | CA508282542 | TRPM4 | c.1509G>T (p.Val503=) n.298G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1431G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.222G>T (p.Val74=) c.-45G>T (n.-45G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.1164G>T (p.Val388=) c.447G>T (p.Val149=) c.-586G>T (n.-586G>T) | |
19 | g.49182826dup | CA633890785 | TRPM4 | c.1512dup (p.His505AlafsTer?) n.301dup c.*922dup (n.*922dup) n.1434dup c.*680dup (n.*680dup) c.*467dup (n.*467dup) c.225dup (p.His76AlafsTer?) c.-42dup (n.-42dup) c.990dup (p.His331AlafsTer?) c.1167dup (p.His390AlafsTer?) c.450dup (p.His151AlafsTer?) c.-583dup (n.-583dup) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49182826del | CA2580097556 | TRPM4 | c.1512del (p.His505MetfsTer3) n.301del c.*922del (n.*922del) n.1434del c.*680del (n.*680del) c.*467del (n.*467del) c.225del (p.His76MetfsTer3) c.-42del (n.-42del) c.990del (p.His331MetfsTer3) c.1167del (p.His390MetfsTer3) c.450del (p.His151MetfsTer3) c.-583del (n.-583del) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49182824G>A | CA406799561 | TRPM4 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.299G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.1432G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-44G>A (n.-44G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.-585G>A (n.-585G>A) | |
19 | g.49182824G>C | CA406799563 | TRPM4 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.299G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.1432G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-44G>C (n.-44G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-585G>C (n.-585G>C) | |
19 | g.49182824G>T | CA406799564 | TRPM4 | c.1510G>T (p.Gly504Trp) n.299G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.1432G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.223G>T (p.Gly75Trp) c.-44G>T (n.-44G>T) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
19 | g.49182825G>A | CA406799575 | TRPM4 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.300G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1433G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.-43G>A (n.-43G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.-584G>A (n.-584G>A) | |
19 | g.49182825G>C | CA406799576 | TRPM4 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.300G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1433G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-43G>C (n.-43G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-584G>C (n.-584G>C) | |
19 | g.49182825G>T | CA406799577 | TRPM4 | c.1511G>T (p.Gly504Val) n.300G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.1433G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.-43G>T (n.-43G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-584G>T (n.-584G>T) | |
19 | g.49182826G>A | CA508282544 | TRPM4 | c.1512G>A (p.Gly504=) n.301G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.1434G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.225G>A (p.Gly75=) c.-42G>A (n.-42G>A) c.990G>A (p.Gly330=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.450G>A (p.Gly150=) c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182826G>C | CA508282545 | TRPM4 | c.1512G>C (p.Gly504=) n.301G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.1434G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.225G>C (p.Gly75=) c.-42G>C (n.-42G>C) c.990G>C (p.Gly330=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.450G>C (p.Gly150=) c.-583G>C (n.-583G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182826G= | CA2340280774 | TRPM4 | c.1512G= (p.Gly504=) n.301G= c.*922G= (n.*922G=) n.1434G= c.*680G= (n.*680G=) c.*467G= (n.*467G=) c.225G= (p.Gly75=) c.-42G= (n.-42G=) c.990G= (p.Gly330=) c.1167G= (p.Gly389=) c.450G= (p.Gly150=) c.-583G= (n.-583G=) | |
19 | g.49182826G>T | CA508282546 | TRPM4 | c.1512G>T (p.Gly504=) n.301G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1434G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.225G>T (p.Gly75=) c.-42G>T (n.-42G>T) c.990G>T (p.Gly330=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.450G>T (p.Gly150=) c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182827C>A | CA406799578 | TRPM4 | c.1513C>A (p.His505Asn) n.302C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.1435C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.226C>A (p.His76Asn) c.-41C>A (n.-41C>A) c.991C>A (p.His331Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.451C>A (p.His151Asn) c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182827C>G | CA406799579 | TRPM4 | c.1513C>G (p.His505Asp) n.302C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.1435C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.226C>G (p.His76Asp) c.-41C>G (n.-41C>G) c.991C>G (p.His331Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.451C>G (p.His151Asp) c.-582C>G (n.-582C>G) | |
19 | g.49182827C>T | CA406799581 | TRPM4 | c.1513C>T (p.His505Tyr) n.302C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.1435C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) c.-41C>T (n.-41C>T) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.-582C>T (n.-582C>T) | |
19 | g.49182828A= | CA2340280775 | TRPM4 | c.1514A= (p.His505=) n.303A= c.*924A= (n.*924A=) n.1436A= c.*682A= (n.*682A=) c.*469A= (n.*469A=) c.227A= (p.His76=) c.-40A= (n.-40A=) c.992A= (p.His331=) c.1169A= (p.His390=) c.452A= (p.His151=) c.-581A= (n.-581A=) | |
19 | g.49182828A>C | CA406799585 | TRPM4 | c.1514A>C (p.His505Pro) n.303A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1436A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.227A>C (p.His76Pro) c.-40A>C (n.-40A>C) c.992A>C (p.His331Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.-581A>C (n.-581A>C) | |
19 | g.49182828A>G | CA9569217 | TRPM4 | c.1514A>G (p.His505Arg) n.303A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1436A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.227A>G (p.His76Arg) c.-40A>G (n.-40A>G) c.992A>G (p.His331Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.-581A>G (n.-581A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182828A>T | CA406799583 | TRPM4 | c.1514A>T (p.His505Leu) n.303A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1436A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.227A>T (p.His76Leu) c.-40A>T (n.-40A>T) c.992A>T (p.His331Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.-581A>T (n.-581A>T) | |
19 | g.49182829T>A | CA406799588 | TRPM4 | c.1515T>A (p.His505Gln) n.304T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1437T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.228T>A (p.His76Gln) c.-39T>A (n.-39T>A) c.993T>A (p.His331Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.453T>A (p.His151Gln) c.-580T>A (n.-580T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182829T>C | CA508282551 | TRPM4 | c.1515T>C (p.His505=) n.304T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1437T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.228T>C (p.His76=) c.-39T>C (n.-39T>C) c.993T>C (p.His331=) c.1170T>C (p.His390=) c.453T>C (p.His151=) c.-580T>C (n.-580T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182829T>G | CA406799587 | TRPM4 | c.1515T>G (p.His505Gln) n.304T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1437T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.228T>G (p.His76Gln) c.-39T>G (n.-39T>G) c.993T>G (p.His331Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) c.453T>G (p.His151Gln) c.-580T>G (n.-580T>G) | |
19 | g.49182829T= | CA2340280776 | TRPM4 | c.1515T= (p.His505=) n.304T= c.*925T= (n.*925T=) n.1437T= c.*683T= (n.*683T=) c.*470T= (n.*470T=) c.228T= (p.His76=) c.-39T= (n.-39T=) c.993T= (p.His331=) c.1170T= (p.His390=) c.453T= (p.His151=) c.-580T= (n.-580T=) | |
19 | g.49182830G>A | CA406799590 | TRPM4 | c.1516G>A (p.Val506Met) n.305G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1438G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.229G>A (p.Val77Met) c.-38G>A (n.-38G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182830G>C | CA406799591 | TRPM4 | c.1516G>C (p.Val506Leu) n.305G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1438G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) c.-38G>C (n.-38G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
19 | g.49182830G>T | CA406799593 | TRPM4 | c.1516G>T (p.Val506Leu) n.305G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1438G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
19 | g.49182831T>A | CA406799596 | TRPM4 | c.1517T>A (p.Val506Glu) n.306T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.1439T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.-578T>A (n.-578T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182831T>C | CA406799597 | TRPM4 | c.1517T>C (p.Val506Ala) n.306T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.1439T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) c.-37T>C (n.-37T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.-578T>C (n.-578T>C) | |
19 | g.49182831T>G | CA406799598 | TRPM4 | c.1517T>G (p.Val506Gly) n.306T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.1439T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) c.-37T>G (n.-37T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.-578T>G (n.-578T>G) | |
19 | g.49182832G>A | CA508282553 | TRPM4 | c.1518G>A (p.Val506=) n.307G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1440G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.231G>A (p.Val77=) c.-36G>A (n.-36G>A) c.996G>A (p.Val332=) c.1173G>A (p.Val391=) c.456G>A (p.Val152=) c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182832G>C | CA508282555 | TRPM4 | c.1518G>C (p.Val506=) n.307G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1440G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.231G>C (p.Val77=) c.-36G>C (n.-36G>C) c.996G>C (p.Val332=) c.1173G>C (p.Val391=) c.456G>C (p.Val152=) c.-577G>C (n.-577G>C) | ClinVar |
19 | g.49182832G>T | CA508282557 | TRPM4 | c.1518G>T (p.Val506=) n.307G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1440G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.231G>T (p.Val77=) c.-36G>T (n.-36G>T) c.996G>T (p.Val332=) c.1173G>T (p.Val391=) c.456G>T (p.Val152=) c.-577G>T (n.-577G>T) | |
19 | g.49182833C>A | CA406799599 | TRPM4 | c.1519C>A (p.Leu507Met) n.308C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1441C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) c.-35C>A (n.-35C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.-576C>A (n.-576C>A) | |
19 | g.49182833C>G | CA406799600 | TRPM4 | c.1519C>G (p.Leu507Val) n.308C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1441C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.-35C>G (n.-35C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-576C>G (n.-576C>G) | |
19 | g.49182833C>T | CA508282561 | TRPM4 | c.1519C>T (p.Leu507=) n.308C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1441C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.232C>T (p.Leu78=) c.-35C>T (n.-35C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.457C>T (p.Leu153=) c.-576C>T (n.-576C>T) | |
19 | g.49182834T>A | CA406799602 | TRPM4 | c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.309T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.1442T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-34T>A (n.-34T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.-575T>A (n.-575T>A) | |
19 | g.49182834T>C | CA406799603 | TRPM4 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.309T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.1442T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-34T>C (n.-34T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-575T>C (n.-575T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182834T>G | CA406799604 | TRPM4 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.309T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.1442T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-34T>G (n.-34T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-575T>G (n.-575T>G) | |
19 | g.49182835G>A | CA508282562 | TRPM4 | c.1521G>A (p.Leu507=) n.310G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1443G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.-33G>A (n.-33G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.459G>A (p.Leu153=) c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182835G>C | CA508282563 | TRPM4 | c.1521G>C (p.Leu507=) n.310G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.1443G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.234G>C (p.Leu78=) c.-33G>C (n.-33G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.459G>C (p.Leu153=) c.-574G>C (n.-574G>C) | |
19 | g.49182835G>T | CA508282565 | TRPM4 | c.1521G>T (p.Leu507=) n.310G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1443G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.234G>T (p.Leu78=) c.-33G>T (n.-33G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.459G>T (p.Leu153=) c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182836A= | CA2340280777 | TRPM4 | c.1522A= (p.Arg508=) n.311A= c.*932A= (n.*932A=) n.1444A= c.*690A= (n.*690A=) c.*477A= (n.*477A=) c.235A= (p.Arg79=) c.-32A= (n.-32A=) c.1000A= (p.Arg334=) c.1177A= (p.Arg393=) c.460A= (p.Arg154=) c.-573A= (n.-573A=) | |
19 | g.49182836A>C | CA508282567 | TRPM4 | c.1522A>C (p.Arg508=) n.311A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.1444A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.235A>C (p.Arg79=) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.460A>C (p.Arg154=) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
19 | g.49182836A>G | CA406799606 | TRPM4 | c.1522A>G (p.Arg508Gly) n.311A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.1444A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.-573A>G (n.-573A>G) | |
19 | g.49182836A>T | CA309443062 | TRPM4 | c.1522A>T (p.Arg508Trp) n.311A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.1444A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) c.-32A>T (n.-32A>T) c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.-573A>T (n.-573A>T) | dbSNP |
19 | g.49182837G>A | CA406799608 | TRPM4 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) n.312G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.1445G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-31G>A (n.-31G>A) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.-572G>A (n.-572G>A) | |
19 | g.49182837G>C | CA406799611 | TRPM4 | c.1523G>C (p.Arg508Thr) n.312G>C c.*933G>C (n.*933G>C) n.1445G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-31G>C (n.-31G>C) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.-572G>C (n.-572G>C) | |
19 | g.49182837G>T | CA406799610 | TRPM4 | c.1523G>T (p.Arg508Met) n.312G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1445G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) c.-31G>T (n.-31G>T) c.1001G>T (p.Arg334Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.461G>T (p.Arg154Met) c.-572G>T (n.-572G>T) | |
19 | g.49182838G>A | CA508282570 | TRPM4 | c.1524G>A (p.Arg508=) n.313G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.1446G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.237G>A (p.Arg79=) c.-30G>A (n.-30G>A) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.462G>A (p.Arg154=) c.-571G>A (n.-571G>A) | |
19 | g.49182838G>C | CA406799613 | TRPM4 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) n.313G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.1446G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) c.-30G>C (n.-30G>C) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.-571G>C (n.-571G>C) | |
19 | g.49182838G>T | CA406799615 | TRPM4 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) n.313G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.1446G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.-571G>T (n.-571G>T) | |
19 | g.49182839A>C | CA406799617 | TRPM4 | c.1525A>C (p.Met509Leu) n.314A>C c.*935A>C (n.*935A>C) n.1447A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.238A>C (p.Met80Leu) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
19 | g.49182839A>G | CA406799618 | TRPM4 | c.1525A>G (p.Met509Val) n.314A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.1447A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.238A>G (p.Met80Val) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1003A>G (p.Met335Val) c.1180A>G (p.Met394Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
19 | g.49182839A>T | CA406799621 | TRPM4 | c.1525A>T (p.Met509Leu) n.314A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.1447A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.238A>T (p.Met80Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.-570A>T (n.-570A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182840T>A | CA406799623 | TRPM4 | c.1526T>A (p.Met509Lys) n.315T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.1448T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.239T>A (p.Met80Lys) c.-28T>A (n.-28T>A) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.-569T>A (n.-569T>A) | |
19 | g.49182840T>C | CA9569218 | TRPM4 | c.1526T>C (p.Met509Thr) n.315T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1448T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.239T>C (p.Met80Thr) c.-28T>C (n.-28T>C) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.-569T>C (n.-569T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182840T>G | CA406799626 | TRPM4 | c.1526T>G (p.Met509Arg) n.315T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1448T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.239T>G (p.Met80Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.-569T>G (n.-569T>G) | |
19 | g.49182840T= | CA2340280778 | TRPM4 | c.1526T= (p.Met509=) n.315T= c.*936T= (n.*936T=) n.1448T= c.*694T= (n.*694T=) c.*481T= (n.*481T=) c.239T= (p.Met80=) c.-28T= (n.-28T=) c.1004T= (p.Met335=) c.1181T= (p.Met394=) c.464T= (p.Met155=) c.-569T= (n.-569T=) | |
19 | g.49182841G>A | CA406799628 | TRPM4 | c.1527G>A (p.Met509Ile) n.316G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1449G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.240G>A (p.Met80Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.-568G>A (n.-568G>A) | |
19 | g.49182841G>C | CA406799630 | TRPM4 | c.1527G>C (p.Met509Ile) n.316G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1449G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.240G>C (p.Met80Ile) c.-27G>C (n.-27G>C) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.-568G>C (n.-568G>C) | |
19 | g.49182841G>T | CA406799632 | TRPM4 | c.1527G>T (p.Met509Ile) n.316G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.1449G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.240G>T (p.Met80Ile) c.-27G>T (n.-27G>T) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
19 | g.49182842C>A | CA406799634 | TRPM4 | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.317C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1450C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.-26C>A (n.-26C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182842C= | CA2340280779 | TRPM4 | c.1528C= (p.Leu510=) n.317C= c.*938C= (n.*938C=) n.1450C= c.*696C= (n.*696C=) c.*483C= (n.*483C=) c.241C= (p.Leu81=) c.-26C= (n.-26C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1183C= (p.Leu395=) c.466C= (p.Leu156=) c.-567C= (n.-567C=) | |
19 | g.49182842C>G | CA309443068 | TRPM4 | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.317C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1450C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-26C>G (n.-26C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.-567C>G (n.-567C>G) | dbSNP |
19 | g.49182842C>T | CA508282577 | TRPM4 | c.1528C>T (p.Leu510=) n.317C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1450C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.-26C>T (n.-26C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.466C>T (p.Leu156=) c.-567C>T (n.-567C>T) | |
19 | g.49182843T>A | CA406799637 | TRPM4 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.318T>A c.*939T>A (n.*939T>A) n.1451T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-25T>A (n.-25T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
19 | g.49182843T>C | CA406799638 | TRPM4 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.318T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.1451T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-25T>C (n.-25T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182843T>G | CA406799639 | TRPM4 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.318T>G c.*939T>G (n.*939T>G) n.1451T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-25T>G (n.-25T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-566T>G (n.-566T>G) | |
19 | g.49182844G>A | CA508282580 | TRPM4 | c.1530G>A (p.Leu510=) n.319G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1452G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.-24G>A (n.-24G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.468G>A (p.Leu156=) c.-565G>A (n.-565G>A) | |
19 | g.49182844G>C | CA508282581 | TRPM4 | c.1530G>C (p.Leu510=) n.319G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1452G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.-24G>C (n.-24G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.468G>C (p.Leu156=) c.-565G>C (n.-565G>C) | |
19 | g.49182844G>T | CA508282582 | TRPM4 | c.1530G>T (p.Leu510=) n.319G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1452G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.-24G>T (n.-24G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.468G>T (p.Leu156=) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182845C>A | CA406799640 | TRPM4 | c.1531C>A (p.Leu511Met) n.320C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1453C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.-23C>A (n.-23C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.469C>A (p.Leu157Met) c.-564C>A (n.-564C>A) | |
19 | g.49182845C>G | CA406799641 | TRPM4 | c.1531C>G (p.Leu511Val) n.320C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1453C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-23C>G (n.-23C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.-564C>G (n.-564C>G) | |
19 | g.49182845C>T | CA508282583 | TRPM4 | c.1531C>T (p.Leu511=) n.320C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1453C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.-23C>T (n.-23C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.469C>T (p.Leu157=) c.-564C>T (n.-564C>T) | |
19 | g.49182846T>A | CA9569219 | TRPM4 | c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.321T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.1454T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-563T>A (n.-563T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182846T>C | CA406799644 | TRPM4 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.321T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.1454T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
19 | g.49182846T>G | CA406799642 | TRPM4 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.321T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.1454T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
19 | g.49182846T= | CA2340280780 | TRPM4 | c.1532T= (p.Leu511=) n.321T= c.*942T= (n.*942T=) n.1454T= c.*700T= (n.*700T=) c.*487T= (n.*487T=) c.245T= (p.Leu82=) c.-22T= (n.-22T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1187T= (p.Leu396=) c.470T= (p.Leu157=) c.-563T= (n.-563T=) | |
19 | g.49182847G>A | CA508282587 | TRPM4 | c.1533G>A (p.Leu511=) n.322G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.1455G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.-21G>A (n.-21G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.471G>A (p.Leu157=) c.-562G>A (n.-562G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182847G>C | CA508282588 | TRPM4 | c.1533G>C (p.Leu511=) n.322G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.1455G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.-21G>C (n.-21G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.471G>C (p.Leu157=) c.-562G>C (n.-562G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182847G>T | CA508282589 | TRPM4 | c.1533G>T (p.Leu511=) n.322G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.1455G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.-21G>T (n.-21G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.471G>T (p.Leu157=) c.-562G>T (n.-562G>T) | |
19 | g.49182848G>A | CA406799646 | TRPM4 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.323G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1456G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.-20G>A (n.-20G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.-561G>A (n.-561G>A) | |
19 | g.49182848G>C | CA406799648 | TRPM4 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.323G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1456G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-20G>C (n.-20G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
19 | g.49182848G>T | CA406799649 | TRPM4 | c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.323G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1456G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.-20G>T (n.-20G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) c.-561G>T (n.-561G>T) | |
19 | g.49182849G>A | CA406799650 | TRPM4 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.324G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1457G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.-19G>A (n.-19G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.-560G>A (n.-560G>A) | |
19 | g.49182849G>C | CA406799652 | TRPM4 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.324G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.1457G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-19G>C (n.-19G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.-560G>C (n.-560G>C) | |
19 | g.49182849G>T | CA406799653 | TRPM4 | c.1535G>T (p.Gly512Val) n.324G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1457G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.-19G>T (n.-19G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.-560G>T (n.-560G>T) | |
19 | g.49182850G>A | CA508282594 | TRPM4 | c.1536G>A (p.Gly512=) n.325G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1458G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.249G>A (p.Gly83=) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.1191G>A (p.Gly397=) c.474G>A (p.Gly158=) c.-559G>A (n.-559G>A) | |
19 | g.49182850G>C | CA508282595 | TRPM4 | c.1536G>C (p.Gly512=) n.325G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1458G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.249G>C (p.Gly83=) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1014G>C (p.Gly338=) c.1191G>C (p.Gly397=) c.474G>C (p.Gly158=) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP |
19 | g.49182850G= | CA2340280781 | TRPM4 | c.1536G= (p.Gly512=) n.325G= c.*946G= (n.*946G=) n.1458G= c.*704G= (n.*704G=) c.*491G= (n.*491G=) c.249G= (p.Gly83=) c.-18G= (n.-18G=) c.1014G= (p.Gly338=) c.1191G= (p.Gly397=) c.474G= (p.Gly158=) c.-559G= (n.-559G=) | |
19 | g.49182850G>T | CA508282596 | TRPM4 | c.1536G>T (p.Gly512=) n.325G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1458G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.249G>T (p.Gly83=) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.1191G>T (p.Gly397=) c.474G>T (p.Gly158=) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
19 | g.49182851A>C | CA406799654 | TRPM4 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.326A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.1459A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-17A>C (n.-17A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
19 | g.49182851A>G | CA406799657 | TRPM4 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.326A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1459A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-17A>G (n.-17A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-558A>G (n.-558A>G) | |
19 | g.49182851A>T | CA406799656 | TRPM4 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.326A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1459A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-17A>T (n.-17A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
19 | g.49182852A>C | CA406799659 | TRPM4 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.327A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1460A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-16A>C (n.-16A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-557A>C (n.-557A>C) | |
19 | g.49182852A>G | CA406799664 | TRPM4 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.327A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.1460A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-16A>G (n.-16A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-557A>G (n.-557A>G) | |
19 | g.49182852A>T | CA406799667 | TRPM4 | c.1538A>T (p.Lys513Met) n.327A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.1460A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) c.-16A>T (n.-16A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.476A>T (p.Lys159Met) c.-557A>T (n.-557A>T) | COSMIC |
19 | g.49182853G>A | CA508282600 | TRPM4 | c.1539G>A (p.Lys513=) n.328G>A c.*949G>A (n.*949G>A) n.1461G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.252G>A (p.Lys84=) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.477G>A (p.Lys159=) c.-556G>A (n.-556G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182853G>C | CA406799668 | TRPM4 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.328G>C c.*949G>C (n.*949G>C) n.1461G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
19 | g.49182853G>T | CA406799670 | TRPM4 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.328G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.1461G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
19 | g.49182854A>C | CA406799676 | TRPM4 | c.1540A>C (p.Met514Leu) n.329A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.1462A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.-14A>C (n.-14A>C) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.478A>C (p.Met160Leu) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
19 | g.49182854A>G | CA406799678 | TRPM4 | c.1540A>G (p.Met514Val) n.329A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.1462A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.-14A>G (n.-14A>G) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.478A>G (p.Met160Val) c.-555A>G (n.-555A>G) | |
19 | g.49182854A>T | CA406799679 | TRPM4 | c.1540A>T (p.Met514Leu) n.329A>T c.*950A>T (n.*950A>T) n.1462A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.478A>T (p.Met160Leu) c.-555A>T (n.-555A>T) | |
19 | g.49182855T>A | CA406799681 | TRPM4 | c.1541T>A (p.Met514Lys) n.330T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.1463T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.-13T>A (n.-13T>A) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.479T>A (p.Met160Lys) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
19 | g.49182855T>C | CA9569220 | TRPM4 | c.1541T>C (p.Met514Thr) n.330T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.1463T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.-13T>C (n.-13T>C) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.479T>C (p.Met160Thr) c.-554T>C (n.-554T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182855T>G | CA406799685 | TRPM4 | c.1541T>G (p.Met514Arg) n.330T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.1463T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.479T>G (p.Met160Arg) c.-554T>G (n.-554T>G) | |
19 | g.49182855T= | CA2340280782 | TRPM4 | c.1541T= (p.Met514=) n.330T= c.*951T= (n.*951T=) n.1463T= c.*709T= (n.*709T=) c.*496T= (n.*496T=) c.254T= (p.Met85=) c.-13T= (n.-13T=) c.1019T= (p.Met340=) c.1196T= (p.Met399=) c.479T= (p.Met160=) c.-554T= (n.-554T=) | |
19 | g.49182856G>A | CA406799691 | TRPM4 | c.1542G>A (p.Met514Ile) n.331G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.1464G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.480G>A (p.Met160Ile) c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182856G>C | CA406799690 | TRPM4 | c.1542G>C (p.Met514Ile) n.331G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.1464G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.-12G>C (n.-12G>C) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.480G>C (p.Met160Ile) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
19 | g.49182856G>T | CA406799687 | TRPM4 | c.1542G>T (p.Met514Ile) n.331G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.1464G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.-12G>T (n.-12G>T) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.480G>T (p.Met160Ile) c.-553G>T (n.-553G>T) | |
19 | g.49182857T>A | CA406799692 | TRPM4 | c.1543T>A (p.Cys515Ser) n.332T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.1465T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) c.-11T>A (n.-11T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.481T>A (p.Cys161Ser) c.-552T>A (n.-552T>A) | |
19 | g.49182857T>C | CA406799694 | TRPM4 | c.1543T>C (p.Cys515Arg) n.332T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1465T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) c.-11T>C (n.-11T>C) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) c.-552T>C (n.-552T>C) | |
19 | g.49182857T>G | CA406799693 | TRPM4 | c.1543T>G (p.Cys515Gly) n.332T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.1465T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) c.-552T>G (n.-552T>G) | |
19 | g.49182858G>A | CA406799696 | TRPM4 | c.1544G>A (p.Cys515Tyr) n.333G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.1466G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.-551G>A (n.-551G>A) | |
19 | g.49182858G>C | CA406799703 | TRPM4 | c.1544G>C (p.Cys515Ser) n.333G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.1466G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
19 | g.49182858G>T | CA406799700 | TRPM4 | c.1544G>T (p.Cys515Phe) n.333G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.1466G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) c.-551G>T (n.-551G>T) | |
19 | g.49182859C>A | CA9569221 | TRPM4 | c.1545C>A (p.Cys515Ter) n.334C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.1467C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) c.-9C>A (n.-9C>A) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.483C>A (p.Cys161Ter) c.-550C>A (n.-550C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182859C= | CA2340280783 | TRPM4 | c.1545C= (p.Cys515=) n.334C= c.*955C= (n.*955C=) n.1467C= c.*713C= (n.*713C=) c.*500C= (n.*500C=) c.258C= (p.Cys86=) c.-9C= (n.-9C=) c.1023C= (p.Cys341=) c.1200C= (p.Cys400=) c.483C= (p.Cys161=) c.-550C= (n.-550C=) | |
19 | g.49182859C>G | CA406799711 | TRPM4 | c.1545C>G (p.Cys515Trp) n.334C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.1467C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) c.-9C>G (n.-9C>G) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.483C>G (p.Cys161Trp) c.-550C>G (n.-550C>G) | |
19 | g.49182859C>T | CA508282608 | TRPM4 | c.1545C>T (p.Cys515=) n.334C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.1467C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.258C>T (p.Cys86=) c.-9C>T (n.-9C>T) c.1023C>T (p.Cys341=) c.1200C>T (p.Cys400=) c.483C>T (p.Cys161=) c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182860G>A | CA406799712 | TRPM4 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.335G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.1468G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-8G>A (n.-8G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182860G>C | CA9569222 | TRPM4 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.335G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.1468G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-549G>C (n.-549G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182860G= | CA2340280784 | TRPM4 | c.1546G= (p.Ala516=) n.335G= c.*956G= (n.*956G=) n.1468G= c.*714G= (n.*714G=) c.*501G= (n.*501G=) c.259G= (p.Ala87=) c.-8G= (n.-8G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1201G= (p.Ala401=) c.484G= (p.Ala162=) c.-549G= (n.-549G=) | |
19 | g.49182860G>T | CA406799714 | TRPM4 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.335G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.1468G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182861C>A | CA406799715 | TRPM4 | c.1547C>A (p.Ala516Glu) n.336C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.1469C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-7C>A (n.-7C>A) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.-548C>A (n.-548C>A) | |
19 | g.49182861C= | CA2340280785 | TRPM4 | c.1547C= (p.Ala516=) n.336C= c.*957C= (n.*957C=) n.1469C= c.*715C= (n.*715C=) c.*502C= (n.*502C=) c.260C= (p.Ala87=) c.-7C= (n.-7C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.1202C= (p.Ala401=) c.485C= (p.Ala162=) c.-548C= (n.-548C=) | |
19 | g.49182861C>G | CA406799717 | TRPM4 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.336C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.1469C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-548C>G (n.-548C>G) | |
19 | g.49182861C>T | CA309443086 | TRPM4 | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.336C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.1469C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.-7C>T (n.-7C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.-548C>T (n.-548C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182862G>A | CA508282615 | TRPM4 | c.1548G>A (p.Ala516=) n.337G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1470G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.261G>A (p.Ala87=) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1026G>A (p.Ala342=) c.1203G>A (p.Ala401=) c.486G>A (p.Ala162=) c.-547G>A (n.-547G>A) | |
19 | g.49182862G>C | CA508282617 | TRPM4 | c.1548G>C (p.Ala516=) n.337G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1470G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.261G>C (p.Ala87=) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1026G>C (p.Ala342=) c.1203G>C (p.Ala401=) c.486G>C (p.Ala162=) c.-547G>C (n.-547G>C) | dbSNP |
19 | g.49182862G= | CA2340280786 | TRPM4 | c.1548G= (p.Ala516=) n.337G= c.*958G= (n.*958G=) n.1470G= c.*716G= (n.*716G=) c.*503G= (n.*503G=) c.261G= (p.Ala87=) c.-6G= (n.-6G=) c.1026G= (p.Ala342=) c.1203G= (p.Ala401=) c.486G= (p.Ala162=) c.-547G= (n.-547G=) | |
19 | g.49182862G>T | CA508282619 | TRPM4 | c.1548G>T (p.Ala516=) n.337G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1470G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.261G>T (p.Ala87=) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1026G>T (p.Ala342=) c.1203G>T (p.Ala401=) c.486G>T (p.Ala162=) c.-547G>T (n.-547G>T) | |
19 | g.49182863C>A | CA406799723 | TRPM4 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.338C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1471C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-5C>A (n.-5C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-546C>A (n.-546C>A) | |
19 | g.49182863C= | CA2340280787 | TRPM4 | c.1549C= (p.Pro517=) n.338C= c.*959C= (n.*959C=) n.1471C= c.*717C= (n.*717C=) c.*504C= (n.*504C=) c.262C= (p.Pro88=) c.-5C= (n.-5C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1204C= (p.Pro402=) c.487C= (p.Pro163=) c.-546C= (n.-546C=) | |
19 | g.49182863C>G | CA406799724 | TRPM4 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.338C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1471C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-5C>G (n.-5C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
19 | g.49182863C>T | CA406799727 | TRPM4 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.338C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1471C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-5C>T (n.-5C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182865_49182872dup | CA2576848409 | TRPM4 | c.1551_1558dup (p.Pro520ArgfsTer?) n.340_347dup c.*961_*968dup (n.*961_*968dup) n.1473_1480dup c.*719_*721+5dup c.*506_*513dup (n.*506_*513dup) c.264_271dup (p.Pro91ArgfsTer?) c.-3_-1+5dup c.1029_1036dup (p.Pro346ArgfsTer?) c.1206_1213dup (p.Pro405ArgfsTer?) c.489_496dup (p.Pro166ArgfsTer?) c.-544_-542+5dup | |
19 | g.49182864C>A | CA406799733 | TRPM4 | c.1550C>A (p.Pro517Gln) n.339C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1472C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) c.-4C>A (n.-4C>A) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.-545C>A (n.-545C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182864C= | CA2340280788 | TRPM4 | c.1550C= (p.Pro517=) n.339C= c.*960C= (n.*960C=) n.1472C= c.*718C= (n.*718C=) c.*505C= (n.*505C=) c.263C= (p.Pro88=) c.-4C= (n.-4C=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1205C= (p.Pro402=) c.488C= (p.Pro163=) c.-545C= (n.-545C=) | |
19 | g.49182864C>G | CA406799730 | TRPM4 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.339C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1472C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-545C>G (n.-545C>G) | |
19 | g.49182864C>T | CA9569223 | TRPM4 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.339C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1472C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-4C>T (n.-4C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-545C>T (n.-545C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49182865G>A | CA508282623 | TRPM4 | c.1551G>A (p.Pro517=) n.340G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.1473G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.264G>A (p.Pro88=) c.-3G>A (n.-3G>A) c.1029G>A (p.Pro343=) c.1206G>A (p.Pro402=) c.489G>A (p.Pro163=) c.-544G>A (n.-544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182865G>C | CA508282624 | TRPM4 | c.1551G>C (p.Pro517=) n.340G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1473G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.264G>C (p.Pro88=) c.-3G>C (n.-3G>C) c.1029G>C (p.Pro343=) c.1206G>C (p.Pro402=) c.489G>C (p.Pro163=) c.-544G>C (n.-544G>C) | |
19 | g.49182865G= | CA2340280789 | TRPM4 | c.1551G= (p.Pro517=) n.340G= c.*961G= (n.*961G=) n.1473G= c.*719G= (n.*719G=) c.*506G= (n.*506G=) c.264G= (p.Pro88=) c.-3G= (n.-3G=) c.1029G= (p.Pro343=) c.1206G= (p.Pro402=) c.489G= (p.Pro163=) c.-544G= (n.-544G=) | |
19 | g.49182865G>T | CA508282625 | TRPM4 | c.1551G>T (p.Pro517=) n.340G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.1473G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.264G>T (p.Pro88=) c.-3G>T (n.-3G>T) c.1029G>T (p.Pro343=) c.1206G>T (p.Pro402=) c.489G>T (p.Pro163=) c.-544G>T (n.-544G>T) | |
19 | g.49182865_49182875del | CA2697556651 | TRPM4 | c.1551_1561del (p.Tyr519GlyfsTer?) n.340_350del c.*961_*971del (n.*961_*971del) n.1473_1483del c.*719_*721+8del c.*506_*516del (n.*506_*516del) c.264_274del (p.Tyr90GlyfsTer?) c.-3_-1+8del c.1029_1039del (p.Tyr345GlyfsTer?) c.1206_1216del (p.Tyr404GlyfsTer?) c.489_499del (p.Tyr165GlyfsTer?) c.-544_-542+8del | ClinVar |
19 | g.49182866A= | CA2340280790 | TRPM4 | c.1552A= (p.Arg518=) n.341A= c.*962A= (n.*962A=) n.1474A= c.*720A= (n.*720A=) c.*507A= (n.*507A=) c.265A= (p.Arg89=) c.-2A= (n.-2A=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1207A= (p.Arg403=) c.490A= (p.Arg164=) c.-543A= (n.-543A=) | |
19 | g.49182866A>C | CA508282626 | TRPM4 | c.1552A>C (p.Arg518=) n.341A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.1474A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.-2A>C (n.-2A>C) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.490A>C (p.Arg164=) c.-543A>C (n.-543A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182866A>G | CA9569224 | TRPM4 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) n.341A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1474A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.-543A>G (n.-543A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182866A>T | CA406799739 | TRPM4 | c.1552A>T (p.Arg518Trp) n.341A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.1474A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.-2A>T (n.-2A>T) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.-543A>T (n.-543A>T) | |
19 | g.49182867G>A | CA9569225 | TRPM4 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) n.342G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1475G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-1G>A (n.-1G>A) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.-542G>A (n.-542G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182867G>C | CA406799754 | TRPM4 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) n.342G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1475G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-1G>C (n.-1G>C) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
19 | g.49182867G= | CA2340280791 | TRPM4 | c.1553G= (p.Arg518=) n.342G= c.*963G= (n.*963G=) n.1475G= c.*721G= (n.*721G=) c.*508G= (n.*508G=) c.266G= (p.Arg89=) c.-1G= (n.-1G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1208G= (p.Arg403=) c.491G= (p.Arg164=) c.-542G= (n.-542G=) | |
19 | g.49182867G>T | CA406799756 | TRPM4 | c.1553G>T (p.Arg518Met) n.342G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1475G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.-1G>T (n.-1G>T) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.491G>T (p.Arg164Met) c.-542G>T (n.-542G>T) | |
19 | g.49182867_49182869dup | CA2573156658 | TRPM4 | c.1553_1555dup (p.Arg518_Tyr519insTrp) n.342_344dup c.*963_*965dup (n.*963_*965dup) n.1475_1477dup c.*721_*721+2dup c.*508_*510dup (n.*508_*510dup) c.266_268dup (p.Arg89_Tyr90insTrp) c.-1_-1+2dup c.1031_1033dup (p.Arg344_Tyr345insTrp) c.1208_1210dup (p.Arg403_Tyr404insTrp) c.491_493dup (p.Arg164_Tyr165insTrp) c.-542_-542+2dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182868G>A | CA508282630 | TRPM4 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.343G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.1476G>A c.*721+1G>A (n.*721+1G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.1032G>A (p.Arg344=) c.1209G>A (p.Arg403=) c.492G>A (p.Arg164=) c.-542+1G>A (n.-542+1G>A) | |
19 | g.49182868G>C | CA406799758 | TRPM4 | c.1554G>C (p.Arg518Ser) n.343G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.1476G>C c.*721+1G>C (n.*721+1G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.-542+1G>C (n.-542+1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182868G>T | CA406799759 | TRPM4 | c.1554G>T (p.Arg518Ser) n.343G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.1476G>T c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.-542+1G>T (n.-542+1G>T) | |
19 | g.49182869T>A | CA406799760 | TRPM4 | c.1555T>A (p.Tyr519Asn) n.344T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1477T>A c.*721+2T>A (n.*721+2T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.-542+2T>A (n.-542+2T>A) | |
19 | g.49182869T>C | CA406799761 | TRPM4 | c.1555T>C (p.Tyr519His) n.344T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1477T>C c.*721+2T>C (n.*721+2T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.-542+2T>C (n.-542+2T>C) | |
19 | g.49182869T>G | CA406799762 | TRPM4 | c.1555T>G (p.Tyr519Asp) n.344T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1477T>G c.*721+2T>G (n.*721+2T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.-542+2T>G (n.-542+2T>G) | |
19 | g.49182870A= | CA2340280792 | TRPM4 | c.1556A= (p.Tyr519=) n.345A= c.*966A= (n.*966A=) n.1478A= c.*721+3A= (n.*721+3A=) c.*511A= (n.*511A=) c.269A= (p.Tyr90=) c.-1+3A= (n.-1+3A=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.494A= (p.Tyr165=) c.-542+3A= (n.-542+3A=) | |
19 | g.49182870A>C | CA406799769 | TRPM4 | c.1556A>C (p.Tyr519Ser) n.345A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1478A>C c.*721+3A>C (n.*721+3A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.-1+3A>C (n.-1+3A>C) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.-542+3A>C (n.-542+3A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182870A>G | CA406799766 | TRPM4 | c.1556A>G (p.Tyr519Cys) n.345A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1478A>G c.*721+3A>G (n.*721+3A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.-1+3A>G (n.-1+3A>G) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.-542+3A>G (n.-542+3A>G) | |
19 | g.49182870A>T | CA406799765 | TRPM4 | c.1556A>T (p.Tyr519Phe) n.345A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1478A>T c.*721+3A>T (n.*721+3A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.-1+3A>T (n.-1+3A>T) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.-542+3A>T (n.-542+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182870_49182872delinsACC | CA2340280793 | TRPM4 | c.1556_1558delinsACC (p.Tyr519=) n.345_347delinsACC c.*966_*968delinsACC (n.*966_*968delinsACC) n.1478_1480delinsACC c.*721+3_*721+5delinsACC (n.*721+3_*721+5delinsACC) c.*511_*513delinsACC (n.*511_*513delinsACC) c.269_271delinsACC (p.Tyr90=) c.-1+3_-1+5delinsACC (n.-1+3_-1+5delinsACC) c.1034_1036delinsACC (p.Tyr345=) c.1211_1213delinsACC (p.Tyr404=) c.494_496delinsACC (p.Tyr165=) c.-542+3_-542+5delinsACC (n.-542+3_-542+5delinsACC) | |
19 | g.49182871C>A | CA406799773 | TRPM4 | c.1557C>A (p.Tyr519Ter) n.346C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1479C>A c.*721+4C>A (n.*721+4C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.-1+4C>A (n.-1+4C>A) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.-542+4C>A (n.-542+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182871C= | CA2340280794 | TRPM4 | c.1557C= (p.Tyr519=) n.346C= c.*967C= (n.*967C=) n.1479C= c.*721+4C= (n.*721+4C=) c.*512C= (n.*512C=) c.270C= (p.Tyr90=) c.-1+4C= (n.-1+4C=) c.1035C= (p.Tyr345=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.495C= (p.Tyr165=) c.-542+4C= (n.-542+4C=) | |
19 | g.49182871C>G | CA406799775 | TRPM4 | c.1557C>G (p.Tyr519Ter) n.346C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1479C>G c.*721+4C>G (n.*721+4C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.-1+4C>G (n.-1+4C>G) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.-542+4C>G (n.-542+4C>G) | |
19 | g.49182871C>T | CA508282632 | TRPM4 | c.1557C>T (p.Tyr519=) n.346C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1479C>T c.*721+4C>T (n.*721+4C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.270C>T (p.Tyr90=) c.-1+4C>T (n.-1+4C>T) c.1035C>T (p.Tyr345=) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.-542+4C>T (n.-542+4C>T) | |
19 | g.49182873_49182874del | CA633890786 | TRPM4 | c.1559_1560del (p.Pro520LeufsTer?) n.348_349del c.*969_*970del (n.*969_*970del) n.1481_1482del c.*721+6_*721+7del (n.*721+6_*721+7del) c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.272_273del (p.Pro91LeufsTer?) c.-1+6_-1+7del (n.-1+6_-1+7del) c.1037_1038del (p.Pro346LeufsTer?) c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer?) c.497_498del (p.Pro166LeufsTer?) c.-542+6_-542+7del (n.-542+6_-542+7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182872C>A | CA406799778 | TRPM4 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.347C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.1480C>A c.*721+5C>A (n.*721+5C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-1+5C>A (n.-1+5C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.-542+5C>A (n.-542+5C>A) | |
19 | g.49182872C>G | CA406799781 | TRPM4 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.347C>G c.*968C>G (n.*968C>G) n.1480C>G c.*721+5C>G (n.*721+5C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-1+5C>G (n.-1+5C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.-542+5C>G (n.-542+5C>G) | |
19 | g.49182872C>T | CA406799783 | TRPM4 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.347C>T c.*968C>T (n.*968C>T) n.1480C>T c.*721+5C>T (n.*721+5C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-1+5C>T (n.-1+5C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.-542+5C>T (n.-542+5C>T) | |
19 | g.49182873C>A | CA406799785 | TRPM4 | c.1559C>A (p.Pro520His) n.348C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.1481C>A c.*721+6C>A (n.*721+6C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.272C>A (p.Pro91His) c.-1+6C>A (n.-1+6C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.497C>A (p.Pro166His) c.-542+6C>A (n.-542+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182873C= | CA2340280795 | TRPM4 | c.1559C= (p.Pro520=) n.348C= c.*969C= (n.*969C=) n.1481C= c.*721+6C= (n.*721+6C=) c.*514C= (n.*514C=) c.272C= (p.Pro91=) c.-1+6C= (n.-1+6C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1214C= (p.Pro405=) c.497C= (p.Pro166=) c.-542+6C= (n.-542+6C=) | |
19 | g.49182873C>G | CA406799786 | TRPM4 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.348C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.1481C>G c.*721+6C>G (n.*721+6C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-1+6C>G (n.-1+6C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.-542+6C>G (n.-542+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182873C>T | CA406799789 | TRPM4 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.348C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.1481C>T c.*721+6C>T (n.*721+6C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.-542+6C>T (n.-542+6C>T) | |
19 | g.49182874C>A | CA508282635 | TRPM4 | c.1560C>A (p.Pro520=) n.349C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1482C>A c.*721+7C>A (n.*721+7C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.273C>A (p.Pro91=) c.-1+7C>A (n.-1+7C>A) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1215C>A (p.Pro405=) c.498C>A (p.Pro166=) c.-542+7C>A (n.-542+7C>A) | |
19 | g.49182874C>G | CA508282638 | TRPM4 | c.1560C>G (p.Pro520=) n.349C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1482C>G c.*721+7C>G (n.*721+7C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.273C>G (p.Pro91=) c.-1+7C>G (n.-1+7C>G) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1215C>G (p.Pro405=) c.498C>G (p.Pro166=) c.-542+7C>G (n.-542+7C>G) | |
19 | g.49182874C>T | CA508282640 | TRPM4 | c.1560C>T (p.Pro520=) n.349C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1482C>T c.*721+7C>T (n.*721+7C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.273C>T (p.Pro91=) c.-1+7C>T (n.-1+7C>T) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1215C>T (p.Pro405=) c.498C>T (p.Pro166=) c.-542+7C>T (n.-542+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49182875del | CA2586338334 | TRPM4 | c.1561del (p.Ser521ProfsTer?) n.350del c.*971del (n.*971del) n.1483del c.*721+8del (n.*721+8del) c.*516del (n.*516del) c.274del (p.Ser92ProfsTer?) c.-1+8del (n.-1+8del) c.1039del (p.Ser347ProfsTer?) c.1216del (p.Ser406ProfsTer?) c.499del (p.Ser167ProfsTer?) c.-542+8del (n.-542+8del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182875T>A | CA406799791 | TRPM4 | c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.350T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1483T>A c.*721+8T>A (n.*721+8T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-1+8T>A (n.-1+8T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.-542+8T>A (n.-542+8T>A) | |
19 | g.49182875T>C | CA406799793 | TRPM4 | c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.350T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1483T>C c.*721+8T>C (n.*721+8T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.-542+8T>C (n.-542+8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49182875T>G | CA406799795 | TRPM4 | c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.350T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.1483T>G c.*721+8T>G (n.*721+8T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.-542+8T>G (n.-542+8T>G) | |
19 | g.49182876C>A | CA406799803 | TRPM4 | c.1562C>A (p.Ser521Tyr) n.351C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1484C>A c.*721+9C>A (n.*721+9C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.-1+9C>A (n.-1+9C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.-542+9C>A (n.-542+9C>A) | |
19 | g.49182876C>G | CA406799800 | TRPM4 | c.1562C>G (p.Ser521Cys) n.351C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1484C>G c.*721+9C>G (n.*721+9C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.-1+9C>G (n.-1+9C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.-542+9C>G (n.-542+9C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182876C>T | CA406799798 | TRPM4 | c.1562C>T (p.Ser521Phe) n.351C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1484C>T c.*721+9C>T (n.*721+9C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.-1+9C>T (n.-1+9C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.-542+9C>T (n.-542+9C>T) | |
19 | g.49182877C>A | CA508282643 | TRPM4 | c.1563C>A (p.Ser521=) n.352C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.1485C>A c.*721+10C>A (n.*721+10C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.276C>A (p.Ser92=) c.-1+10C>A (n.-1+10C>A) c.1041C>A (p.Ser347=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.501C>A (p.Ser167=) c.-542+10C>A (n.-542+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182877C= | CA2340280796 | TRPM4 | c.1563C= (p.Ser521=) n.352C= c.*973C= (n.*973C=) n.1485C= c.*721+10C= (n.*721+10C=) c.*518C= (n.*518C=) c.276C= (p.Ser92=) c.-1+10C= (n.-1+10C=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1218C= (p.Ser406=) c.501C= (p.Ser167=) c.-542+10C= (n.-542+10C=) | |
19 | g.49182877C>G | CA508282646 | TRPM4 | c.1563C>G (p.Ser521=) n.352C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.1485C>G c.*721+10C>G (n.*721+10C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.276C>G (p.Ser92=) c.-1+10C>G (n.-1+10C>G) c.1041C>G (p.Ser347=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.501C>G (p.Ser167=) c.-542+10C>G (n.-542+10C>G) | |
19 | g.49182877C>T | CA508282648 | TRPM4 | c.1563C>T (p.Ser521=) n.352C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.1485C>T c.*721+10C>T (n.*721+10C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.-1+10C>T (n.-1+10C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.501C>T (p.Ser167=) c.-542+10C>T (n.-542+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182878G>A | CA406799806 | TRPM4 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.353G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1486G>A c.*721+11G>A (n.*721+11G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-1+11G>A (n.-1+11G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.-542+11G>A (n.-542+11G>A) | |
19 | g.49182878G>C | CA9569227 | TRPM4 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.353G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1486G>C c.*721+11G>C (n.*721+11G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-1+11G>C (n.-1+11G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.-542+11G>C (n.-542+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182878G= | CA2340280797 | TRPM4 | c.1564G= (p.Gly522=) n.353G= c.*974G= (n.*974G=) n.1486G= c.*721+11G= (n.*721+11G=) c.*519G= (n.*519G=) c.277G= (p.Gly93=) c.-1+11G= (n.-1+11G=) c.1042G= (p.Gly348=) c.1219G= (p.Gly407=) c.502G= (p.Gly168=) c.-542+11G= (n.-542+11G=) | |
19 | g.49182878G>T | CA9569226 | TRPM4 | c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.353G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.1486G>T c.*721+11G>T (n.*721+11G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-1+11G>T (n.-1+11G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.-542+11G>T (n.-542+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182882dup | CA2586338335 | TRPM4 | c.1568dup (p.Ala524ArgfsTer?) n.357dup c.*978dup (n.*978dup) n.1490dup c.*721+15dup (n.*721+15dup) c.*523dup (n.*523dup) c.281dup (p.Ala95ArgfsTer?) c.-1+15dup (n.-1+15dup) c.1046dup (p.Ala350ArgfsTer?) c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer?) c.506dup (p.Ala170ArgfsTer?) c.-542+15dup (n.-542+15dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49182882del | CA2586338336 | TRPM4 | c.1568del (p.Gly523AlafsTer?) n.357del c.*978del (n.*978del) n.1490del c.*721+15del (n.*721+15del) c.*523del (n.*523del) c.281del (p.Gly94AlafsTer?) c.-1+15del (n.-1+15del) c.1046del (p.Gly349AlafsTer?) c.1223del (p.Gly408AlafsTer?) c.506del (p.Gly169AlafsTer?) c.-542+15del (n.-542+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.49182879G>A | CA406799815 | TRPM4 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.354G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1487G>A c.*721+12G>A (n.*721+12G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-1+12G>A (n.-1+12G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.-542+12G>A (n.-542+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49182879G>C | CA406799817 | TRPM4 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.354G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1487G>C c.*721+12G>C (n.*721+12G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-1+12G>C (n.-1+12G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.-542+12G>C (n.-542+12G>C) | |
19 | g.49182879G= | CA2340280798 | TRPM4 | c.1565G= (p.Gly522=) n.354G= c.*975G= (n.*975G=) n.1487G= c.*721+12G= (n.*721+12G=) c.*520G= (n.*520G=) c.278G= (p.Gly93=) c.-1+12G= (n.-1+12G=) c.1043G= (p.Gly348=) c.1220G= (p.Gly407=) c.503G= (p.Gly168=) c.-542+12G= (n.-542+12G=) | |
19 | g.49182879G>T | CA406799819 | TRPM4 | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.354G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1487G>T c.*721+12G>T (n.*721+12G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-1+12G>T (n.-1+12G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.-542+12G>T (n.-542+12G>T) | |
19 | g.49182880G>A | CA508282653 | TRPM4 | c.1566G>A (p.Gly522=) n.355G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.1488G>A c.*721+13G>A (n.*721+13G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.-1+13G>A (n.-1+13G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) c.1221G>A (p.Gly407=) c.504G>A (p.Gly168=) c.-542+13G>A (n.-542+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182880G>C | CA508282652 | TRPM4 | c.1566G>C (p.Gly522=) n.355G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.1488G>C c.*721+13G>C (n.*721+13G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.-1+13G>C (n.-1+13G>C) c.1044G>C (p.Gly348=) c.1221G>C (p.Gly407=) c.504G>C (p.Gly168=) c.-542+13G>C (n.-542+13G>C) | |
19 | g.49182880G= | CA2340280799 | TRPM4 | c.1566G= (p.Gly522=) n.355G= c.*976G= (n.*976G=) n.1488G= c.*721+13G= (n.*721+13G=) c.*521G= (n.*521G=) c.279G= (p.Gly93=) c.-1+13G= (n.-1+13G=) c.1044G= (p.Gly348=) c.1221G= (p.Gly407=) c.504G= (p.Gly168=) c.-542+13G= (n.-542+13G=) | |
19 | g.49182880G>T | CA508282651 | TRPM4 | c.1566G>T (p.Gly522=) n.355G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.1488G>T c.*721+13G>T (n.*721+13G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.-1+13G>T (n.-1+13G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) c.1221G>T (p.Gly407=) c.504G>T (p.Gly168=) c.-542+13G>T (n.-542+13G>T) | |
19 | g.49182881G>A | CA406799822 | TRPM4 | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.356G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1489G>A c.*721+14G>A (n.*721+14G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-1+14G>A (n.-1+14G>A) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-542+14G>A (n.-542+14G>A) | |
19 | g.49182881G>C | CA406799825 | TRPM4 | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.356G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1489G>C c.*721+14G>C (n.*721+14G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-1+14G>C (n.-1+14G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-542+14G>C (n.-542+14G>C) | |
19 | g.49182881G>T | CA406799828 | TRPM4 | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.356G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1489G>T c.*721+14G>T (n.*721+14G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-1+14G>T (n.-1+14G>T) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-542+14G>T (n.-542+14G>T) | dbSNP |
19 | g.49182882G>A | CA406799831 | TRPM4 | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.357G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.1490G>A c.*721+15G>A (n.*721+15G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-1+15G>A (n.-1+15G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-542+15G>A (n.-542+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49182882G>C | CA406799834 | TRPM4 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.357G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.1490G>C c.*721+15G>C (n.*721+15G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-1+15G>C (n.-1+15G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-542+15G>C (n.-542+15G>C) | |
19 | g.49182882G>T | CA406799836 | TRPM4 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.357G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.1490G>T c.*721+15G>T (n.*721+15G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-1+15G>T (n.-1+15G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.-542+15G>T (n.-542+15G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49182883C>A | CA508282660 | TRPM4 | c.1569C>A (p.Gly523=) n.358C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1491C>A c.*721+16C>A (n.*721+16C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.282C>A (p.Gly94=) c.-1+16C>A (n.-1+16C>A) c.1047C>A (p.Gly349=) c.1224C>A (p.Gly408=) c.507C>A (p.Gly169=) c.-542+16C>A (n.-542+16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182883C= | CA2340280800 | TRPM4 | c.1569C= (p.Gly523=) n.358C= c.*979C= (n.*979C=) n.1491C= c.*721+16C= (n.*721+16C=) c.*524C= (n.*524C=) c.282C= (p.Gly94=) c.-1+16C= (n.-1+16C=) c.1047C= (p.Gly349=) c.1224C= (p.Gly408=) c.507C= (p.Gly169=) c.-542+16C= (n.-542+16C=) | |
19 | g.49182883C>G | CA508282659 | TRPM4 | c.1569C>G (p.Gly523=) n.358C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1491C>G c.*721+16C>G (n.*721+16C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.282C>G (p.Gly94=) c.-1+16C>G (n.-1+16C>G) c.1047C>G (p.Gly349=) c.1224C>G (p.Gly408=) c.507C>G (p.Gly169=) c.-542+16C>G (n.-542+16C>G) | |
19 | g.49182883C>T | CA9569228 | TRPM4 | c.1569C>T (p.Gly523=) n.358C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1491C>T c.*721+16C>T (n.*721+16C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.282C>T (p.Gly94=) c.-1+16C>T (n.-1+16C>T) c.1047C>T (p.Gly349=) c.1224C>T (p.Gly408=) c.507C>T (p.Gly169=) c.-542+16C>T (n.-542+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182884G>A | CA406799844 | TRPM4 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.359G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.1492G>A c.*721+17G>A (n.*721+17G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-1+17G>A (n.-1+17G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-542+17G>A (n.-542+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49182884G>C | CA309443109 | TRPM4 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.359G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.1492G>C c.*721+17G>C (n.*721+17G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-1+17G>C (n.-1+17G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-542+17G>C (n.-542+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182884G= | CA2340280801 | TRPM4 | c.1570G= (p.Ala524=) n.359G= c.*980G= (n.*980G=) n.1492G= c.*721+17G= (n.*721+17G=) c.*525G= (n.*525G=) c.283G= (p.Ala95=) c.-1+17G= (n.-1+17G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1225G= (p.Ala409=) c.508G= (p.Ala170=) c.-542+17G= (n.-542+17G=) | |
19 | g.49182884G>T | CA406799841 | TRPM4 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.359G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.1492G>T c.*721+17G>T (n.*721+17G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-542+17G>T (n.-542+17G>T) | |
19 | g.49182885C>A | CA406799853 | TRPM4 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.360C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.1493C>A c.*721+18C>A (n.*721+18C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-1+18C>A (n.-1+18C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.-542+18C>A (n.-542+18C>A) | |
19 | g.49182885C= | CA2340280802 | TRPM4 | c.1571C= (p.Ala524=) n.360C= c.*981C= (n.*981C=) n.1493C= c.*721+18C= (n.*721+18C=) c.*526C= (n.*526C=) c.284C= (p.Ala95=) c.-1+18C= (n.-1+18C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1226C= (p.Ala409=) c.509C= (p.Ala170=) c.-542+18C= (n.-542+18C=) | |
19 | g.49182885C>G | CA406799849 | TRPM4 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.360C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.1493C>G c.*721+18C>G (n.*721+18C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-1+18C>G (n.-1+18C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-542+18C>G (n.-542+18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49182885C>T | CA309443114 | TRPM4 | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.360C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.1493C>T c.*721+18C>T (n.*721+18C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.-1+18C>T (n.-1+18C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.-542+18C>T (n.-542+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49182886C>A | CA508282661 | TRPM4 | c.1572C>A (p.Ala524=) n.361C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.1494C>A c.*721+19C>A (n.*721+19C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.285C>A (p.Ala95=) c.-1+19C>A (n.-1+19C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.510C>A (p.Ala170=) c.-542+19C>A (n.-542+19C>A) | |
19 | g.49182886C>G | CA508282665 | TRPM4 | c.1572C>G (p.Ala524=) n.361C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.1494C>G c.*721+19C>G (n.*721+19C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.285C>G (p.Ala95=) c.-1+19C>G (n.-1+19C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.510C>G (p.Ala170=) c.-542+19C>G (n.-542+19C>G) | |
19 | g.49182886C>T | CA508282664 | TRPM4 | c.1572C>T (p.Ala524=) n.361C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.1494C>T c.*721+19C>T (n.*721+19C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.285C>T (p.Ala95=) c.-1+19C>T (n.-1+19C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.510C>T (p.Ala170=) c.-542+19C>T (n.-542+19C>T) | COSMIC |
19 | g.49182887T>A | CA406799856 | TRPM4 | c.1573T>A (p.Trp525Arg) n.362T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1495T>A c.*721+20T>A (n.*721+20T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.286T>A (p.Trp96Arg) c.-1+20T>A (n.-1+20T>A) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.-542+20T>A (n.-542+20T>A) | |
19 | g.49182887T>C | CA406799858 | TRPM4 | c.1573T>C (p.Trp525Arg) n.362T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1495T>C c.*721+20T>C (n.*721+20T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.286T>C (p.Trp96Arg) c.-1+20T>C (n.-1+20T>C) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.-542+20T>C (n.-542+20T>C) | |
19 | g.49182887T>G | CA406799861 | TRPM4 | c.1573T>G (p.Trp525Gly) n.362T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.1495T>G c.*721+20T>G (n.*721+20T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.286T>G (p.Trp96Gly) c.-1+20T>G (n.-1+20T>G) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.-542+20T>G (n.-542+20T>G) | |
19 | g.49182888G>A | CA406799868 | TRPM4 | c.1574G>A (p.Trp525Ter) n.363G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.1496G>A c.*721+21G>A (n.*721+21G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.-1+21G>A (n.-1+21G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.-542+21G>A (n.-542+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182888G>C | CA406799866 | TRPM4 | c.1574G>C (p.Trp525Ser) n.363G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.1496G>C c.*721+21G>C (n.*721+21G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.-1+21G>C (n.-1+21G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.-542+21G>C (n.-542+21G>C) | |
19 | g.49182888G= | CA2340280803 | TRPM4 | c.1574G= (p.Trp525=) n.363G= c.*984G= (n.*984G=) n.1496G= c.*721+21G= (n.*721+21G=) c.*529G= (n.*529G=) c.287G= (p.Trp96=) c.-1+21G= (n.-1+21G=) c.1052G= (p.Trp351=) c.1229G= (p.Trp410=) c.512G= (p.Trp171=) c.-542+21G= (n.-542+21G=) | |
19 | g.49182888G>T | CA406799863 | TRPM4 | c.1574G>T (p.Trp525Leu) n.363G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.1496G>T c.*721+21G>T (n.*721+21G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.-1+21G>T (n.-1+21G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.-542+21G>T (n.-542+21G>T) | |
19 | g.49182889G>A | CA9569229 | TRPM4 | c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.364G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1497G>A c.*721+22G>A (n.*721+22G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.-542+22G>A (n.-542+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49182889G>C | CA406799871 | TRPM4 | c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.364G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1497G>C c.*721+22G>C (n.*721+22G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.-1+22G>C (n.-1+22G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.-542+22G>C (n.-542+22G>C) | |
19 | g.49182889G= | CA2340280804 | TRPM4 | c.1575G= (p.Trp525=) n.364G= c.*985G= (n.*985G=) n.1497G= c.*721+22G= (n.*721+22G=) c.*530G= (n.*530G=) c.288G= (p.Trp96=) c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.1053G= (p.Trp351=) c.1230G= (p.Trp410=) c.513G= (p.Trp171=) c.-542+22G= (n.-542+22G=) | |
19 | g.49182889G>T | CA406799873 | TRPM4 | c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.364G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1497G>T c.*721+22G>T (n.*721+22G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.-1+22G>T (n.-1+22G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.-542+22G>T (n.-542+22G>T) |