Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49182771_49182807delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCTCA2340280736TRPM4c.1457_1493delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr486=)
n.246_282delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT
c.*867_*903delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*867_*903delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT)
n.1379_1415delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT
c.*625_*661delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*625_*661delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT)
c.*412_*448delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.*412_*448delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT)
c.170_206delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr57=)
c.935_971delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr312=)
c.1112_1148delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr371=)
c.-97_-61delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.-97_-61delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT)
c.395_431delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (p.Thr132=)
c.-638_-602delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT (n.-638_-602delinsCCAAAGCCCCAGCCCTAAAAGGGGGAGCTGCGGAGCT)
19g.49182773_49182808delCA9569198TRPM4c.1459_1494del (p.Lys487_Leu498del)
n.248_283del
c.*869_*904del (n.*869_*904del)
n.1381_1416del
c.*627_*662del (n.*627_*662del)
c.*414_*449del (n.*414_*449del)
c.172_207del (p.Lys58_Leu69del)
c.937_972del (p.Lys313_Leu324del)
c.1114_1149del (p.Lys372_Leu383del)
c.-95_-60del (n.-95_-60del)
c.397_432del (p.Lys133_Leu144del)
c.-636_-601del (n.-636_-601del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49182790delCA2573054807TRPM4c.1476del (p.Gly494GlufsTer14)
n.265del
c.*886del (n.*886del)
n.1398del
c.*644del (n.*644del)
c.*431del (n.*431del)
c.189del (p.Gly65GlufsTer14)
c.-78del (n.-78del)
c.954del (p.Gly320GlufsTer14)
c.1131del (p.Gly379GlufsTer14)
c.414del (p.Gly140GlufsTer14)
c.-619del (n.-619del)
ClinVar dbSNP
19g.49182789A=CA2340280746TRPM4c.1475A= (p.Lys492=)
n.264A=
c.*885A= (n.*885A=)
n.1397A=
c.*643A= (n.*643A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.188A= (p.Lys63=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.1130A= (p.Lys377=)
c.413A= (p.Lys138=)
c.-620A= (n.-620A=)
19g.49182789A>CCA406799439TRPM4c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.264A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1397A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-620A>C (n.-620A>C)
19g.49182789A>GCA406799440TRPM4c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.264A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1397A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-620A>G (n.-620A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182789A>TCA406799442TRPM4c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.264A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1397A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.-620A>T (n.-620A>T)
19g.49182790A>CCA406799444TRPM4c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.265A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1398A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.-619A>C (n.-619A>C)
19g.49182790A>GCA508282462TRPM4c.1476A>G (p.Lys492=)
n.265A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1398A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.954A>G (p.Lys318=)
c.1131A>G (p.Lys377=)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.-619A>G (n.-619A>G)
19g.49182790A>TCA406799446TRPM4c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.265A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1398A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.-619A>T (n.-619A>T)
19g.49182791G>ACA406799451TRPM4c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.266G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.1399G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.-618G>A (n.-618G>A)
gnomAD v4
19g.49182791G>CCA9569203TRPM4c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.266G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1399G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-618G>C (n.-618G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182791G=CA2340280747TRPM4c.1477G= (p.Gly493=)
n.266G=
c.*887G= (n.*887G=)
n.1399G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.1132G= (p.Gly378=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.-618G= (n.-618G=)
19g.49182791G>TCA406799448TRPM4c.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.266G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1399G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.-618G>T (n.-618G>T)
19g.49182795delCA2573156652TRPM4c.1481del (p.Gly494GlufsTer14)
n.270del
c.*891del (n.*891del)
n.1403del
c.*649del (n.*649del)
c.*436del (n.*436del)
c.194del (p.Gly65GlufsTer14)
c.-73del (n.-73del)
c.959del (p.Gly320GlufsTer14)
c.1136del (p.Gly379GlufsTer14)
c.419del (p.Gly140GlufsTer14)
c.-614del (n.-614del)
ClinVar dbSNP
19g.49182792G>ACA406799452TRPM4c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.267G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1400G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.-617G>A (n.-617G>A)
19g.49182792G>CCA406799453TRPM4c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.267G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1400G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-617G>C (n.-617G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182792G=CA2340280748TRPM4c.1478G= (p.Gly493=)
n.267G=
c.*888G= (n.*888G=)
n.1400G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.1133G= (p.Gly378=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.-617G= (n.-617G=)
19g.49182792G>TCA406799454TRPM4c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.267G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1400G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-617G>T (n.-617G>T)
19g.49182793G>ACA508282469TRPM4c.1479G>A (p.Gly493=)
n.268G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1401G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.192G>A (p.Gly64=)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.-616G>A (n.-616G>A)
COSMIC
19g.49182793G>CCA508282470TRPM4c.1479G>C (p.Gly493=)
n.268G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1401G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.192G>C (p.Gly64=)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.-616G>C (n.-616G>C)
19g.49182793G>TCA508282472TRPM4c.1479G>T (p.Gly493=)
n.268G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1401G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.192G>T (p.Gly64=)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.-616G>T (n.-616G>T)
19g.49182794G>ACA9569204TRPM4c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.269G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1402G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.-615G>A (n.-615G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182794G>CCA406799456TRPM4c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.269G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1402G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-615G>C (n.-615G>C)
19g.49182794G=CA2340280749TRPM4c.1480G= (p.Gly494=)
n.269G=
c.*890G= (n.*890G=)
n.1402G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.-615G= (n.-615G=)
19g.49182794G>TCA406799458TRPM4c.1480G>T (p.Gly494Ter)
n.269G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1402G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1135G>T (p.Gly379Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.-615G>T (n.-615G>T)
19g.49182795G>ACA406799459TRPM4c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.270G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.1403G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.-614G>A (n.-614G>A)
gnomAD v4
19g.49182795G>CCA406799460TRPM4c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.270G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.1403G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-614G>C (n.-614G>C)
19g.49182795G>TCA406799461TRPM4c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.270G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.1403G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-614G>T (n.-614G>T)
19g.49182796A>CCA508282482TRPM4c.1482A>C (p.Gly494=)
n.271A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.1404A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.-613A>C (n.-613A>C)
19g.49182796A>GCA508282481TRPM4c.1482A>G (p.Gly494=)
n.271A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.1404A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.-613A>G (n.-613A>G)
19g.49182796A>TCA508282479TRPM4c.1482A>T (p.Gly494=)
n.271A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.1404A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.-613A>T (n.-613A>T)
19g.49182797G>ACA406799463TRPM4c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.272G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.1405G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-612G>A (n.-612G>A)
19g.49182797G>CCA406799465TRPM4c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.272G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.1405G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-612G>C (n.-612G>C)
19g.49182797G>TCA406799466TRPM4c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.272G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.1405G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-612G>T (n.-612G>T)
19g.49182798C>ACA406799468TRPM4c.1484C>A (p.Ala495Asp)
n.273C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.1406C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-611C>A (n.-611C>A)
19g.49182798C=CA2340280750TRPM4c.1484C= (p.Ala495=)
n.273C=
c.*894C= (n.*894C=)
n.1406C=
c.*652C= (n.*652C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.-611C= (n.-611C=)
19g.49182798C>GCA9569206TRPM4c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.273C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.1406C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-611C>G (n.-611C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182798C>TCA9569205TRPM4c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.273C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.1406C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-611C>T (n.-611C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182799T>ACA508282489TRPM4c.1485T>A (p.Ala495=)
n.274T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.1407T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.198T>A (p.Ala66=)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.423T>A (p.Ala141=)
c.-610T>A (n.-610T>A)
19g.49182799T>CCA508282488TRPM4c.1485T>C (p.Ala495=)
n.274T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.1407T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.198T>C (p.Ala66=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.1140T>C (p.Ala380=)
c.423T>C (p.Ala141=)
c.-610T>C (n.-610T>C)
19g.49182799T>GCA508282487TRPM4c.1485T>G (p.Ala495=)
n.274T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.1407T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.198T>G (p.Ala66=)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.1140T>G (p.Ala380=)
c.423T>G (p.Ala141=)
c.-610T>G (n.-610T>G)
19g.49182800G>ACA406799477TRPM4c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.275G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.1408G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-609G>A (n.-609G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182800G>CCA406799479TRPM4c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.275G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.1408G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-609G>C (n.-609G>C)
19g.49182800G=CA2340280751TRPM4c.1486G= (p.Ala496=)
n.275G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.1408G=
c.*654G= (n.*654G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-609G= (n.-609G=)
19g.49182800G>TCA406799478TRPM4c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.275G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.1408G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-609G>T (n.-609G>T)
19g.49182801C>ACA406799481TRPM4c.1487C>A (p.Ala496Glu)
n.276C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1409C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.-608C>A (n.-608C>A)
19g.49182801C=CA2340280752TRPM4c.1487C= (p.Ala496=)
n.276C=
c.*897C= (n.*897C=)
n.1409C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.-608C= (n.-608C=)
19g.49182801C>GCA309443019TRPM4c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.276C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.1409C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-608C>G (n.-608C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182801C>TCA406799482TRPM4c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.276C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1409C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-608C>T (n.-608C>T)
gnomAD v4
19g.49182802G>ACA508282493TRPM4c.1488G>A (p.Ala496=)
n.277G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1410G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.201G>A (p.Ala67=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.966G>A (p.Ala322=)
c.1143G>A (p.Ala381=)
c.426G>A (p.Ala142=)
c.-607G>A (n.-607G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182802G>CCA508282496TRPM4c.1488G>C (p.Ala496=)
n.277G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1410G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.201G>C (p.Ala67=)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.966G>C (p.Ala322=)
c.1143G>C (p.Ala381=)
c.426G>C (p.Ala142=)
c.-607G>C (n.-607G>C)
19g.49182802G=CA2340280753TRPM4c.1488G= (p.Ala496=)
n.277G=
c.*898G= (n.*898G=)
n.1410G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.201G= (p.Ala67=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.966G= (p.Ala322=)
c.1143G= (p.Ala381=)
c.426G= (p.Ala142=)
c.-607G= (n.-607G=)
19g.49182802G>TCA508282495TRPM4c.1488G>T (p.Ala496=)
n.277G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1410G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.201G>T (p.Ala67=)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.966G>T (p.Ala322=)
c.1143G>T (p.Ala381=)
c.426G>T (p.Ala142=)
c.-607G>T (n.-607G>T)
19g.49182803G>ACA406799485TRPM4c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.278G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1411G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-606G>A (n.-606G>A)
gnomAD v4
19g.49182803G>CCA406799488TRPM4c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.278G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1411G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-606G>C (n.-606G>C)
19g.49182803G=CA2340280754TRPM4c.1489G= (p.Glu497=)
n.278G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.1411G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.-606G= (n.-606G=)
19g.49182803G>TCA406799486TRPM4c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.278G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1411G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-606G>T (n.-606G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182804A=CA2340280756TRPM4c.1490A= (p.Glu497=)
n.279A=
c.*900A= (n.*900A=)
n.1412A=
c.*658A= (n.*658A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.968A= (p.Glu323=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.-605A= (n.-605A=)
19g.49182804A>CCA406799489TRPM4c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.279A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1412A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-605A>C (n.-605A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182804A>GCA9569207TRPM4c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.279A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1412A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-605A>G (n.-605A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182804A>TCA406799490TRPM4c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.279A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1412A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-605A>T (n.-605A>T)
dbSNP
19g.49182804_49182831delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGTCA2340280755TRPM4c.1490_1517delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu497=)
n.279_306delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT
c.*900_*927delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*900_*927delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT)
n.1412_1439delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT
c.*658_*685delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*658_*685delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT)
c.*445_*472delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.*445_*472delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT)
c.203_230delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu68=)
c.-64_-37delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.-64_-37delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT)
c.968_995delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu323=)
c.1145_1172delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu382=)
c.428_455delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (p.Glu143=)
c.-605_-578delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT (n.-605_-578delinsAGCTCCGGCCCCCTGACGTGGGGCATGT)
19g.49182805delCA2586338332TRPM4c.1491del (p.Glu497AspfsTer11)
n.280del
c.*901del (n.*901del)
n.1413del
c.*659del (n.*659del)
c.*446del (n.*446del)
c.204del (p.Glu68AspfsTer11)
c.-63del (n.-63del)
c.969del (p.Glu323AspfsTer11)
c.1146del (p.Glu382AspfsTer11)
c.429del (p.Glu143AspfsTer11)
c.-604del (n.-604del)
gnomAD v4
19g.49182805G>ACA508282499TRPM4c.1491G>A (p.Glu497=)
n.280G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1413G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.-604G>A (n.-604G>A)
gnomAD v4
19g.49182805G>CCA406799493TRPM4c.1491G>C (p.Glu497Asp)
n.280G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1413G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.-604G>C (n.-604G>C)
19g.49182805G>TCA406799495TRPM4c.1491G>T (p.Glu497Asp)
n.280G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1413G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.-604G>T (n.-604G>T)
ClinVar
19g.49182814_49182815insTCCGCTCCGGCCCCA633890783TRPM4c.1500_1501insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro501SerfsTer6)
n.289_290insTCCGCTCCGGCCC
c.*910_*911insTCCGCTCCGGCCC (n.*910_*911insTCCGCTCCGGCCC)
n.1422_1423insTCCGCTCCGGCCC
c.*668_*669insTCCGCTCCGGCCC (n.*668_*669insTCCGCTCCGGCCC)
c.*455_*456insTCCGCTCCGGCCC (n.*455_*456insTCCGCTCCGGCCC)
c.213_214insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro72SerfsTer6)
c.-54_-53insTCCGCTCCGGCCC (n.-54_-53insTCCGCTCCGGCCC)
c.978_979insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro327SerfsTer6)
c.1155_1156insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro386SerfsTer6)
c.438_439insTCCGCTCCGGCCC (p.Pro147SerfsTer6)
c.-595_-594insTCCGCTCCGGCCC (n.-595_-594insTCCGCTCCGGCCC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182808_49182834delCA883082516TRPM4c.1494_1520del (p.Arg499_Leu507del)
n.283_309del
c.*904_*930del (n.*904_*930del)
n.1416_1442del
c.*662_*688del (n.*662_*688del)
c.*449_*475del (n.*449_*475del)
c.207_233del (p.Arg70_Leu78del)
c.-60_-34del (n.-60_-34del)
c.972_998del (p.Arg325_Leu333del)
c.1149_1175del (p.Arg384_Leu392del)
c.432_458del (p.Arg145_Leu153del)
c.-601_-575del (n.-601_-575del)
ClinVar dbSNP
19g.49182806C>ACA9569208TRPM4c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.281C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.1414C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.-603C>A (n.-603C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182806C=CA2340280758TRPM4c.1492C= (p.Leu498=)
n.281C=
c.*902C= (n.*902C=)
n.1414C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.-603C= (n.-603C=)
19g.49182806C>GCA406799497TRPM4c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.281C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.1414C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-603C>G (n.-603C>G)
19g.49182806C>TCA406799499TRPM4c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.281C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1414C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.-603C>T (n.-603C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182806_49182819delinsCTCCGGCCCCCTGACA2340280757TRPM4c.1492_1505delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu498=)
n.281_294delinsCTCCGGCCCCCTGA
c.*902_*915delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*902_*915delinsCTCCGGCCCCCTGA)
n.1414_1427delinsCTCCGGCCCCCTGA
c.*660_*673delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*660_*673delinsCTCCGGCCCCCTGA)
c.*447_*460delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.*447_*460delinsCTCCGGCCCCCTGA)
c.205_218delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu69=)
c.-62_-49delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.-62_-49delinsCTCCGGCCCCCTGA)
c.970_983delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu324=)
c.1147_1160delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu383=)
c.430_443delinsCTCCGGCCCCCTGA (p.Leu144=)
c.-603_-590delinsCTCCGGCCCCCTGA (n.-603_-590delinsCTCCGGCCCCCTGA)
19g.49182807T>ACA406799500TRPM4c.1493T>A (p.Leu498His)
n.282T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.1415T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.-602T>A (n.-602T>A)
19g.49182807T>CCA406799502TRPM4c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.282T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.1415T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-602T>C (n.-602T>C)
19g.49182807T>GCA406799504TRPM4c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.282T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.1415T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-602T>G (n.-602T>G)
19g.49182807_49182819delCA309443035TRPM4c.1493_1505del (p.Leu498ProfsTer6)
n.282_294del
c.*903_*915del (n.*903_*915del)
n.1415_1427del
c.*661_*673del (n.*661_*673del)
c.*448_*460del (n.*448_*460del)
c.206_218del (p.Leu69ProfsTer6)
c.-61_-49del (n.-61_-49del)
c.971_983del (p.Leu324ProfsTer6)
c.1148_1160del (p.Leu383ProfsTer6)
c.431_443del (p.Leu144ProfsTer6)
c.-602_-590del (n.-602_-590del)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182807_49182819delinsTCCGGCCCCCTGACA2340280759TRPM4c.1493_1505delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu498=)
n.282_294delinsTCCGGCCCCCTGA
c.*903_*915delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*903_*915delinsTCCGGCCCCCTGA)
n.1415_1427delinsTCCGGCCCCCTGA
c.*661_*673delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*661_*673delinsTCCGGCCCCCTGA)
c.*448_*460delinsTCCGGCCCCCTGA (n.*448_*460delinsTCCGGCCCCCTGA)
c.206_218delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu69=)
c.-61_-49delinsTCCGGCCCCCTGA (n.-61_-49delinsTCCGGCCCCCTGA)
c.971_983delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu324=)
c.1148_1160delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu383=)
c.431_443delinsTCCGGCCCCCTGA (p.Leu144=)
c.-602_-590delinsTCCGGCCCCCTGA (n.-602_-590delinsTCCGGCCCCCTGA)
19g.49182808C>ACA508282508TRPM4c.1494C>A (p.Leu498=)
n.283C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1416C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.1149C>A (p.Leu383=)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.-601C>A (n.-601C>A)
19g.49182808C=CA2340280760TRPM4c.1494C= (p.Leu498=)
n.283C=
c.*904C= (n.*904C=)
n.1416C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.207C= (p.Leu69=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.1149C= (p.Leu383=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.-601C= (n.-601C=)
19g.49182808C>GCA508282505TRPM4c.1494C>G (p.Leu498=)
n.283C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1416C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.1149C>G (p.Leu383=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.-601C>G (n.-601C>G)
19g.49182808C>TCA9569210TRPM4c.1494C>T (p.Leu498=)
n.283C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1416C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.1149C>T (p.Leu383=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.-601C>T (n.-601C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182809_49182820delCA9569209TRPM4c.1495_1506del (p.Arg499_Asp502del)
n.284_295del
c.*905_*916del (n.*905_*916del)
n.1417_1428del
c.*663_*674del (n.*663_*674del)
c.*450_*461del (n.*450_*461del)
c.208_219del (p.Arg70_Asp73del)
c.-59_-48del (n.-59_-48del)
c.973_984del (p.Arg325_Asp328del)
c.1150_1161del (p.Arg384_Asp387del)
c.433_444del (p.Arg145_Asp148del)
c.-600_-589del (n.-600_-589del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182809C>ACA508282511TRPM4c.1495C>A (p.Arg499=)
n.284C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1417C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.208C>A (p.Arg70=)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.973C>A (p.Arg325=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.-600C>A (n.-600C>A)
19g.49182809C=CA2340280761TRPM4c.1495C= (p.Arg499=)
n.284C=
c.*905C= (n.*905C=)
n.1417C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-600C= (n.-600C=)
19g.49182809C>GCA406799509TRPM4c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.284C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.1417C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-600C>G (n.-600C>G)
19g.49182809C>TCA9569211TRPM4c.1495C>T (p.Arg499Trp)
n.284C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1417C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.-600C>T (n.-600C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182810G>ACA406799510TRPM4c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.285G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1418G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.-599G>A (n.-599G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49182810G>CCA406799512TRPM4c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.285G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1418G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.49182810G>TCA406799513TRPM4c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.285G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1418G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-599G>T (n.-599G>T)
19g.49182811G>ACA9569212TRPM4c.1497G>A (p.Arg499=)
n.286G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1419G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.975G>A (p.Arg325=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.-598G>A (n.-598G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182811G>CCA508282515TRPM4c.1497G>C (p.Arg499=)
n.286G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1419G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.210G>C (p.Arg70=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.975G>C (p.Arg325=)
c.1152G>C (p.Arg384=)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.-598G>C (n.-598G>C)
19g.49182811G=CA2340280762TRPM4c.1497G= (p.Arg499=)
n.286G=
c.*907G= (n.*907G=)
n.1419G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.210G= (p.Arg70=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.975G= (p.Arg325=)
c.1152G= (p.Arg384=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.-598G= (n.-598G=)
19g.49182811G>TCA508282516TRPM4c.1497G>T (p.Arg499=)
n.286G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1419G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.210G>T (p.Arg70=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.975G>T (p.Arg325=)
c.1152G>T (p.Arg384=)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.-598G>T (n.-598G>T)
19g.49182811_49182812delinsGCCA2340280763TRPM4c.1497_1498delinsGC (p.Arg499=)
n.286_287delinsGC
c.*907_*908delinsGC (n.*907_*908delinsGC)
n.1419_1420delinsGC
c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC)
c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC)
c.210_211delinsGC (p.Arg70=)
c.-57_-56delinsGC (n.-57_-56delinsGC)
c.975_976delinsGC (p.Arg325=)
c.1152_1153delinsGC (p.Arg384=)
c.435_436delinsGC (p.Arg145=)
c.-598_-597delinsGC (n.-598_-597delinsGC)
19g.49182812C>ACA406799515TRPM4c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.287C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1420C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.-597C>A (n.-597C>A)
gnomAD v4
19g.49182812C=CA2340280765TRPM4c.1498C= (p.Pro500=)
n.287C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.1420C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.-597C= (n.-597C=)
19g.49182812C>GCA9569213TRPM4c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.287C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1420C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.-597C>G (n.-597C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182812C>TCA406799517TRPM4c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.287C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1420C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.-597C>T (n.-597C>T)
19g.49182816dupCA2814680574TRPM4c.1502dup (p.Asp502Ter)
n.291dup
c.*912dup (n.*912dup)
n.1424dup
c.*670dup (n.*670dup)
c.*457dup (n.*457dup)
c.215dup (p.Asp73Ter)
c.-52dup (n.-52dup)
c.980dup (p.Asp328Ter)
c.1157dup (p.Asp387Ter)
c.440dup (p.Asp148Ter)
c.-593dup (n.-593dup)
19g.49182816delCA2340280764TRPM4c.1502del (p.Pro501LeufsTer7)
n.291del
c.*912del (n.*912del)
n.1424del
c.*670del (n.*670del)
c.*457del (n.*457del)
c.215del (p.Pro72LeufsTer7)
c.-52del (n.-52del)
c.980del (p.Pro327LeufsTer7)
c.1157del (p.Pro386LeufsTer7)
c.440del (p.Pro147LeufsTer7)
c.-593del (n.-593del)
dbSNP
19g.49182813_49182820dupCA633890784TRPM4c.1499_1506dup (p.Val503ProfsTer8)
n.288_295dup
c.*909_*916dup (n.*909_*916dup)
n.1421_1428dup
c.*667_*674dup (n.*667_*674dup)
c.*454_*461dup (n.*454_*461dup)
c.212_219dup (p.Val74ProfsTer8)
c.-55_-48dup (n.-55_-48dup)
c.977_984dup (p.Val329ProfsTer8)
c.1154_1161dup (p.Val388ProfsTer8)
c.437_444dup (p.Val149ProfsTer8)
c.-596_-589dup (n.-596_-589dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182813C>ACA406799520TRPM4c.1499C>A (p.Pro500His)
n.288C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.1421C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.-596C>A (n.-596C>A)
19g.49182813C>GCA406799521TRPM4c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.288C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.1421C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.-596C>G (n.-596C>G)
19g.49182813C>TCA406799522TRPM4c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.288C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.1421C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.-596C>T (n.-596C>T)
gnomAD v4
19g.49182814C>ACA508282520TRPM4c.1500C>A (p.Pro500=)
n.289C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1422C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.438C>A (p.Pro146=)
c.-595C>A (n.-595C>A)
gnomAD v4
19g.49182814C=CA2340280766TRPM4c.1500C= (p.Pro500=)
n.289C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.1422C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.1155C= (p.Pro385=)
c.438C= (p.Pro146=)
c.-595C= (n.-595C=)
19g.49182814C>GCA508282521TRPM4c.1500C>G (p.Pro500=)
n.289C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1422C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.438C>G (p.Pro146=)
c.-595C>G (n.-595C>G)
gnomAD v4
19g.49182814C>TCA508282522TRPM4c.1500C>T (p.Pro500=)
n.289C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1422C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.438C>T (p.Pro146=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49182815C>ACA309443052TRPM4c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.290C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1423C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.-594C>A (n.-594C>A)
dbSNP
19g.49182815C=CA2340280767TRPM4c.1501C= (p.Pro501=)
n.290C=
c.*911C= (n.*911C=)
n.1423C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.-594C= (n.-594C=)
19g.49182815C>GCA406799525TRPM4c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.290C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1423C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.-594C>G (n.-594C>G)
19g.49182815C>TCA406799524TRPM4c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.290C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1423C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.-594C>T (n.-594C>T)
19g.49182816C>ACA406799527TRPM4c.1502C>A (p.Pro501His)
n.291C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1424C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.-593C>A (n.-593C>A)
19g.49182816C>GCA406799529TRPM4c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.291C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1424C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.-593C>G (n.-593C>G)
gnomAD v4
19g.49182816C>TCA406799531TRPM4c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.291C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1424C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.-593C>T (n.-593C>T)
gnomAD v4
19g.49182817T>ACA508282526TRPM4c.1503T>A (p.Pro501=)
n.292T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1425T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.981T>A (p.Pro327=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.-592T>A (n.-592T>A)
19g.49182817T>CCA508282525TRPM4c.1503T>C (p.Pro501=)
n.292T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1425T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.981T>C (p.Pro327=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.-592T>C (n.-592T>C)
19g.49182817T>GCA508282524TRPM4c.1503T>G (p.Pro501=)
n.292T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1425T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.981T>G (p.Pro327=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.-592T>G (n.-592T>G)
19g.49182817T=CA2340280768TRPM4c.1503T= (p.Pro501=)
n.292T=
c.*913T= (n.*913T=)
n.1425T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.216T= (p.Pro72=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.981T= (p.Pro327=)
c.1158T= (p.Pro386=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.-592T= (n.-592T=)
19g.49182818G>ACA406799532TRPM4c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.293G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1426G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-591G>A (n.-591G>A)
19g.49182818G>CCA406799534TRPM4c.1504G>C (p.Asp502His)
n.293G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1426G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-591G>C (n.-591G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182818G=CA2340280770TRPM4c.1504G= (p.Asp502=)
n.293G=
c.*914G= (n.*914G=)
n.1426G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.217G= (p.Asp73=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.-591G= (n.-591G=)
19g.49182818G>TCA406799535TRPM4c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.293G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1426G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-591G>T (n.-591G>T)
dbSNP
19g.49182818dupCA2340280769TRPM4c.1504dup (p.Asp502GlyfsTer?)
n.293dup
c.*914dup (n.*914dup)
n.1426dup
c.*672dup (n.*672dup)
c.*459dup (n.*459dup)
c.217dup (p.Asp73GlyfsTer?)
c.-50dup (n.-50dup)
c.982dup (p.Asp328GlyfsTer?)
c.1159dup (p.Asp387GlyfsTer?)
c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?)
c.-591dup (n.-591dup)
dbSNP
19g.49182819A>CCA406799542TRPM4c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.294A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.1427A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-590A>C (n.-590A>C)
19g.49182819A>GCA406799544TRPM4c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.294A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.1427A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-590A>G (n.-590A>G)
19g.49182819A>TCA406799546TRPM4c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.294A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.1427A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.-590A>T (n.-590A>T)
19g.49182820C>ACA406799547TRPM4c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.295C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1428C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.-589C>A (n.-589C>A)
19g.49182820C=CA2340280771TRPM4c.1506C= (p.Asp502=)
n.295C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.1428C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.219C= (p.Asp73=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.-589C= (n.-589C=)
19g.49182820C>GCA406799549TRPM4c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.295C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1428C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.-589C>G (n.-589C>G)
19g.49182820C>TCA9569214TRPM4c.1506C>T (p.Asp502=)
n.295C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1428C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.-589C>T (n.-589C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182821G>ACA9569216TRPM4c.1507G>A (p.Val503Met)
n.296G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1429G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.-588G>A (n.-588G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182821G>CCA9569215TRPM4c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.296G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1429G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.-588G>C (n.-588G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182821G=CA2340280772TRPM4c.1507G= (p.Val503=)
n.296G=
c.*917G= (n.*917G=)
n.1429G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.985G= (p.Val329=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.445G= (p.Val149=)
c.-588G= (n.-588G=)
19g.49182821G>TCA406799553TRPM4c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.296G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1429G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.-588G>T (n.-588G>T)
dbSNP
19g.49182822T>ACA406799556TRPM4c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.297T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1430T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.-587T>A (n.-587T>A)
19g.49182822T>CCA406799558TRPM4c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.297T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1430T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.-587T>C (n.-587T>C)
ClinVar
19g.49182822T>GCA406799559TRPM4c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.297T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1430T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.-587T>G (n.-587T>G)
19g.49182822T=CA2340280773TRPM4c.1508T= (p.Val503=)
n.297T=
c.*918T= (n.*918T=)
n.1430T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.221T= (p.Val74=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.986T= (p.Val329=)
c.1163T= (p.Val388=)
c.446T= (p.Val149=)
c.-587T= (n.-587T=)
19g.49182822_49182829delCA2586338333TRPM4c.1508_1515del (p.Val503GlyfsTer?)
n.297_304del
c.*918_*925del (n.*918_*925del)
n.1430_1437del
c.*676_*683del (n.*676_*683del)
c.*463_*470del (n.*463_*470del)
c.221_228del (p.Val74GlyfsTer?)
c.-46_-39del (n.-46_-39del)
c.986_993del (p.Val329GlyfsTer?)
c.1163_1170del (p.Val388GlyfsTer?)
c.446_453del (p.Val149GlyfsTer?)
c.-587_-580del (n.-587_-580del)
gnomAD v4
19g.49182823G>ACA508282538TRPM4c.1509G>A (p.Val503=)
n.298G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.1431G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.987G>A (p.Val329=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.-586G>A (n.-586G>A)
gnomAD v4
19g.49182823G>CCA508282540TRPM4c.1509G>C (p.Val503=)
n.298G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.1431G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.987G>C (p.Val329=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.-586G>C (n.-586G>C)
19g.49182823G>TCA508282542TRPM4c.1509G>T (p.Val503=)
n.298G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.1431G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.987G>T (p.Val329=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.-586G>T (n.-586G>T)
19g.49182826dupCA633890785TRPM4c.1512dup (p.His505AlafsTer?)
n.301dup
c.*922dup (n.*922dup)
n.1434dup
c.*680dup (n.*680dup)
c.*467dup (n.*467dup)
c.225dup (p.His76AlafsTer?)
c.-42dup (n.-42dup)
c.990dup (p.His331AlafsTer?)
c.1167dup (p.His390AlafsTer?)
c.450dup (p.His151AlafsTer?)
c.-583dup (n.-583dup)
dbSNP gnomAD v2
19g.49182826delCA2580097556TRPM4c.1512del (p.His505MetfsTer3)
n.301del
c.*922del (n.*922del)
n.1434del
c.*680del (n.*680del)
c.*467del (n.*467del)
c.225del (p.His76MetfsTer3)
c.-42del (n.-42del)
c.990del (p.His331MetfsTer3)
c.1167del (p.His390MetfsTer3)
c.450del (p.His151MetfsTer3)
c.-583del (n.-583del)
ClinVar gnomAD v4
19g.49182824G>ACA406799561TRPM4c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.299G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1432G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.-585G>A (n.-585G>A)
19g.49182824G>CCA406799563TRPM4c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.299G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1432G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-585G>C (n.-585G>C)
19g.49182824G>TCA406799564TRPM4c.1510G>T (p.Gly504Trp)
n.299G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1432G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.-585G>T (n.-585G>T)
19g.49182825G>ACA406799575TRPM4c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.300G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1433G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.-584G>A (n.-584G>A)
19g.49182825G>CCA406799576TRPM4c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.300G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1433G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-584G>C (n.-584G>C)
19g.49182825G>TCA406799577TRPM4c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.300G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1433G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-584G>T (n.-584G>T)
19g.49182826G>ACA508282544TRPM4c.1512G>A (p.Gly504=)
n.301G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1434G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.1167G>A (p.Gly389=)
c.450G>A (p.Gly150=)
c.-583G>A (n.-583G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182826G>CCA508282545TRPM4c.1512G>C (p.Gly504=)
n.301G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1434G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.450G>C (p.Gly150=)
c.-583G>C (n.-583G>C)
gnomAD v4
19g.49182826G=CA2340280774TRPM4c.1512G= (p.Gly504=)
n.301G=
c.*922G= (n.*922G=)
n.1434G=
c.*680G= (n.*680G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.225G= (p.Gly75=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.1167G= (p.Gly389=)
c.450G= (p.Gly150=)
c.-583G= (n.-583G=)
19g.49182826G>TCA508282546TRPM4c.1512G>T (p.Gly504=)
n.301G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1434G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.225G>T (p.Gly75=)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.1167G>T (p.Gly389=)
c.450G>T (p.Gly150=)
c.-583G>T (n.-583G>T)
gnomAD v4
19g.49182827C>ACA406799578TRPM4c.1513C>A (p.His505Asn)
n.302C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.1435C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.-582C>A (n.-582C>A)
gnomAD v4
19g.49182827C>GCA406799579TRPM4c.1513C>G (p.His505Asp)
n.302C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.1435C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.-582C>G (n.-582C>G)
19g.49182827C>TCA406799581TRPM4c.1513C>T (p.His505Tyr)
n.302C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.1435C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.-582C>T (n.-582C>T)
19g.49182828A=CA2340280775TRPM4c.1514A= (p.His505=)
n.303A=
c.*924A= (n.*924A=)
n.1436A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.227A= (p.His76=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.992A= (p.His331=)
c.1169A= (p.His390=)
c.452A= (p.His151=)
c.-581A= (n.-581A=)
19g.49182828A>CCA406799585TRPM4c.1514A>C (p.His505Pro)
n.303A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1436A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.-581A>C (n.-581A>C)
19g.49182828A>GCA9569217TRPM4c.1514A>G (p.His505Arg)
n.303A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1436A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.-581A>G (n.-581A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182828A>TCA406799583TRPM4c.1514A>T (p.His505Leu)
n.303A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1436A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.-581A>T (n.-581A>T)
19g.49182829T>ACA406799588TRPM4c.1515T>A (p.His505Gln)
n.304T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1437T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.228T>A (p.His76Gln)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.993T>A (p.His331Gln)
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
c.-580T>A (n.-580T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182829T>CCA508282551TRPM4c.1515T>C (p.His505=)
n.304T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1437T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.228T>C (p.His76=)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.993T>C (p.His331=)
c.1170T>C (p.His390=)
c.453T>C (p.His151=)
c.-580T>C (n.-580T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182829T>GCA406799587TRPM4c.1515T>G (p.His505Gln)
n.304T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1437T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.228T>G (p.His76Gln)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.993T>G (p.His331Gln)
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
c.-580T>G (n.-580T>G)
19g.49182829T=CA2340280776TRPM4c.1515T= (p.His505=)
n.304T=
c.*925T= (n.*925T=)
n.1437T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.228T= (p.His76=)
c.-39T= (n.-39T=)
c.993T= (p.His331=)
c.1170T= (p.His390=)
c.453T= (p.His151=)
c.-580T= (n.-580T=)
19g.49182830G>ACA406799590TRPM4c.1516G>A (p.Val506Met)
n.305G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1438G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.-579G>A (n.-579G>A)
gnomAD v4
19g.49182830G>CCA406799591TRPM4c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.305G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1438G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.-579G>C (n.-579G>C)
19g.49182830G>TCA406799593TRPM4c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.305G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1438G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.-579G>T (n.-579G>T)
19g.49182831T>ACA406799596TRPM4c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.306T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1439T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.-578T>A (n.-578T>A)
gnomAD v4
19g.49182831T>CCA406799597TRPM4c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.306T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1439T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.-578T>C (n.-578T>C)
19g.49182831T>GCA406799598TRPM4c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.306T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1439T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.-578T>G (n.-578T>G)
19g.49182832G>ACA508282553TRPM4c.1518G>A (p.Val506=)
n.307G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.1440G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.231G>A (p.Val77=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.996G>A (p.Val332=)
c.1173G>A (p.Val391=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.-577G>A (n.-577G>A)
gnomAD v4
19g.49182832G>CCA508282555TRPM4c.1518G>C (p.Val506=)
n.307G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.1440G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.996G>C (p.Val332=)
c.1173G>C (p.Val391=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.-577G>C (n.-577G>C)
ClinVar
19g.49182832G>TCA508282557TRPM4c.1518G>T (p.Val506=)
n.307G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.1440G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.996G>T (p.Val332=)
c.1173G>T (p.Val391=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.-577G>T (n.-577G>T)
19g.49182833C>ACA406799599TRPM4c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.308C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1441C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.-576C>A (n.-576C>A)
19g.49182833C>GCA406799600TRPM4c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.308C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1441C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-576C>G (n.-576C>G)
19g.49182833C>TCA508282561TRPM4c.1519C>T (p.Leu507=)
n.308C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1441C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.-576C>T (n.-576C>T)
19g.49182834T>ACA406799602TRPM4c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.309T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1442T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.-575T>A (n.-575T>A)
19g.49182834T>CCA406799603TRPM4c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.309T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1442T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-575T>C (n.-575T>C)
gnomAD v4
19g.49182834T>GCA406799604TRPM4c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.309T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1442T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-575T>G (n.-575T>G)
19g.49182835G>ACA508282562TRPM4c.1521G>A (p.Leu507=)
n.310G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1443G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.-574G>A (n.-574G>A)
gnomAD v4
19g.49182835G>CCA508282563TRPM4c.1521G>C (p.Leu507=)
n.310G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1443G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.-574G>C (n.-574G>C)
19g.49182835G>TCA508282565TRPM4c.1521G>T (p.Leu507=)
n.310G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1443G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.-574G>T (n.-574G>T)
gnomAD v4
19g.49182836A=CA2340280777TRPM4c.1522A= (p.Arg508=)
n.311A=
c.*932A= (n.*932A=)
n.1444A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.235A= (p.Arg79=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.1177A= (p.Arg393=)
c.460A= (p.Arg154=)
c.-573A= (n.-573A=)
19g.49182836A>CCA508282567TRPM4c.1522A>C (p.Arg508=)
n.311A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.1444A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.-573A>C (n.-573A>C)
19g.49182836A>GCA406799606TRPM4c.1522A>G (p.Arg508Gly)
n.311A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.1444A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.-573A>G (n.-573A>G)
19g.49182836A>TCA309443062TRPM4c.1522A>T (p.Arg508Trp)
n.311A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.1444A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.-573A>T (n.-573A>T)
dbSNP
19g.49182837G>ACA406799608TRPM4c.1523G>A (p.Arg508Lys)
n.312G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1445G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.-572G>A (n.-572G>A)
19g.49182837G>CCA406799611TRPM4c.1523G>C (p.Arg508Thr)
n.312G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1445G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.-572G>C (n.-572G>C)
19g.49182837G>TCA406799610TRPM4c.1523G>T (p.Arg508Met)
n.312G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1445G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.-572G>T (n.-572G>T)
19g.49182838G>ACA508282570TRPM4c.1524G>A (p.Arg508=)
n.313G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.1446G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.-571G>A (n.-571G>A)
19g.49182838G>CCA406799613TRPM4c.1524G>C (p.Arg508Ser)
n.313G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.1446G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.-571G>C (n.-571G>C)
19g.49182838G>TCA406799615TRPM4c.1524G>T (p.Arg508Ser)
n.313G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.1446G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.-571G>T (n.-571G>T)
19g.49182839A>CCA406799617TRPM4c.1525A>C (p.Met509Leu)
n.314A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1447A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.-570A>C (n.-570A>C)
19g.49182839A>GCA406799618TRPM4c.1525A>G (p.Met509Val)
n.314A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1447A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.-570A>G (n.-570A>G)
19g.49182839A>TCA406799621TRPM4c.1525A>T (p.Met509Leu)
n.314A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1447A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.-570A>T (n.-570A>T)
gnomAD v4
19g.49182840T>ACA406799623TRPM4c.1526T>A (p.Met509Lys)
n.315T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.1448T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.-569T>A (n.-569T>A)
19g.49182840T>CCA9569218TRPM4c.1526T>C (p.Met509Thr)
n.315T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.1448T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.-569T>C (n.-569T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182840T>GCA406799626TRPM4c.1526T>G (p.Met509Arg)
n.315T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.1448T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.-569T>G (n.-569T>G)
19g.49182840T=CA2340280778TRPM4c.1526T= (p.Met509=)
n.315T=
c.*936T= (n.*936T=)
n.1448T=
c.*694T= (n.*694T=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.239T= (p.Met80=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.1004T= (p.Met335=)
c.1181T= (p.Met394=)
c.464T= (p.Met155=)
c.-569T= (n.-569T=)
19g.49182841G>ACA406799628TRPM4c.1527G>A (p.Met509Ile)
n.316G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.1449G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.-568G>A (n.-568G>A)
19g.49182841G>CCA406799630TRPM4c.1527G>C (p.Met509Ile)
n.316G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.1449G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.-568G>C (n.-568G>C)
19g.49182841G>TCA406799632TRPM4c.1527G>T (p.Met509Ile)
n.316G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1449G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.-568G>T (n.-568G>T)
19g.49182842C>ACA406799634TRPM4c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.317C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1450C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-567C>A (n.-567C>A)
gnomAD v4
19g.49182842C=CA2340280779TRPM4c.1528C= (p.Leu510=)
n.317C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.1450C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.-567C= (n.-567C=)
19g.49182842C>GCA309443068TRPM4c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.317C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1450C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-567C>G (n.-567C>G)
dbSNP
19g.49182842C>TCA508282577TRPM4c.1528C>T (p.Leu510=)
n.317C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1450C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-567C>T (n.-567C>T)
19g.49182843T>ACA406799637TRPM4c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.318T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.1451T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-566T>A (n.-566T>A)
19g.49182843T>CCA406799638TRPM4c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.318T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.1451T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-566T>C (n.-566T>C)
gnomAD v4
19g.49182843T>GCA406799639TRPM4c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.318T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.1451T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-566T>G (n.-566T>G)
19g.49182844G>ACA508282580TRPM4c.1530G>A (p.Leu510=)
n.319G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1452G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-565G>A (n.-565G>A)
19g.49182844G>CCA508282581TRPM4c.1530G>C (p.Leu510=)
n.319G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1452G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-565G>C (n.-565G>C)
19g.49182844G>TCA508282582TRPM4c.1530G>T (p.Leu510=)
n.319G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1452G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-565G>T (n.-565G>T)
gnomAD v4
19g.49182845C>ACA406799640TRPM4c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.320C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1453C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.-564C>A (n.-564C>A)
19g.49182845C>GCA406799641TRPM4c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.320C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1453C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-564C>G (n.-564C>G)
19g.49182845C>TCA508282583TRPM4c.1531C>T (p.Leu511=)
n.320C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1453C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.-564C>T (n.-564C>T)
19g.49182846T>ACA9569219TRPM4c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.321T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.1454T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.-563T>A (n.-563T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182846T>CCA406799644TRPM4c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.321T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.1454T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-563T>C (n.-563T>C)
19g.49182846T>GCA406799642TRPM4c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.321T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.1454T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-563T>G (n.-563T>G)
19g.49182846T=CA2340280780TRPM4c.1532T= (p.Leu511=)
n.321T=
c.*942T= (n.*942T=)
n.1454T=
c.*700T= (n.*700T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.1187T= (p.Leu396=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.-563T= (n.-563T=)
19g.49182847G>ACA508282587TRPM4c.1533G>A (p.Leu511=)
n.322G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.1455G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.-562G>A (n.-562G>A)
gnomAD v4
19g.49182847G>CCA508282588TRPM4c.1533G>C (p.Leu511=)
n.322G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.1455G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.-562G>C (n.-562G>C)
gnomAD v4
19g.49182847G>TCA508282589TRPM4c.1533G>T (p.Leu511=)
n.322G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.1455G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.-562G>T (n.-562G>T)
19g.49182848G>ACA406799646TRPM4c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.323G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1456G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.-561G>A (n.-561G>A)
19g.49182848G>CCA406799648TRPM4c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.323G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1456G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.-561G>C (n.-561G>C)
19g.49182848G>TCA406799649TRPM4c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.323G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1456G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.-561G>T (n.-561G>T)
19g.49182849G>ACA406799650TRPM4c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.324G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1457G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.-560G>A (n.-560G>A)
19g.49182849G>CCA406799652TRPM4c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.324G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1457G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.-560G>C (n.-560G>C)
19g.49182849G>TCA406799653TRPM4c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.324G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1457G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.-560G>T (n.-560G>T)
19g.49182850G>ACA508282594TRPM4c.1536G>A (p.Gly512=)
n.325G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1458G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.1191G>A (p.Gly397=)
c.474G>A (p.Gly158=)
c.-559G>A (n.-559G>A)
19g.49182850G>CCA508282595TRPM4c.1536G>C (p.Gly512=)
n.325G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1458G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.1191G>C (p.Gly397=)
c.474G>C (p.Gly158=)
c.-559G>C (n.-559G>C)
dbSNP
19g.49182850G=CA2340280781TRPM4c.1536G= (p.Gly512=)
n.325G=
c.*946G= (n.*946G=)
n.1458G=
c.*704G= (n.*704G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.1014G= (p.Gly338=)
c.1191G= (p.Gly397=)
c.474G= (p.Gly158=)
c.-559G= (n.-559G=)
19g.49182850G>TCA508282596TRPM4c.1536G>T (p.Gly512=)
n.325G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1458G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.1191G>T (p.Gly397=)
c.474G>T (p.Gly158=)
c.-559G>T (n.-559G>T)
19g.49182851A>CCA406799654TRPM4c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.326A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1459A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.-558A>C (n.-558A>C)
19g.49182851A>GCA406799657TRPM4c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.326A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1459A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.-558A>G (n.-558A>G)
19g.49182851A>TCA406799656TRPM4c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.326A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1459A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.-558A>T (n.-558A>T)
19g.49182852A>CCA406799659TRPM4c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.327A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1460A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.-557A>C (n.-557A>C)
19g.49182852A>GCA406799664TRPM4c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.327A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1460A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.-557A>G (n.-557A>G)
19g.49182852A>TCA406799667TRPM4c.1538A>T (p.Lys513Met)
n.327A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1460A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.-557A>T (n.-557A>T)
COSMIC
19g.49182853G>ACA508282600TRPM4c.1539G>A (p.Lys513=)
n.328G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.1461G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.-556G>A (n.-556G>A)
gnomAD v4
19g.49182853G>CCA406799668TRPM4c.1539G>C (p.Lys513Asn)
n.328G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.1461G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.-556G>C (n.-556G>C)
19g.49182853G>TCA406799670TRPM4c.1539G>T (p.Lys513Asn)
n.328G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.1461G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.-556G>T (n.-556G>T)
19g.49182854A>CCA406799676TRPM4c.1540A>C (p.Met514Leu)
n.329A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.1462A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.-555A>C (n.-555A>C)
19g.49182854A>GCA406799678TRPM4c.1540A>G (p.Met514Val)
n.329A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.1462A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.-555A>G (n.-555A>G)
19g.49182854A>TCA406799679TRPM4c.1540A>T (p.Met514Leu)
n.329A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.1462A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.-555A>T (n.-555A>T)
19g.49182855T>ACA406799681TRPM4c.1541T>A (p.Met514Lys)
n.330T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1463T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.-554T>A (n.-554T>A)
19g.49182855T>CCA9569220TRPM4c.1541T>C (p.Met514Thr)
n.330T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1463T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.-554T>C (n.-554T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182855T>GCA406799685TRPM4c.1541T>G (p.Met514Arg)
n.330T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1463T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.-554T>G (n.-554T>G)
19g.49182855T=CA2340280782TRPM4c.1541T= (p.Met514=)
n.330T=
c.*951T= (n.*951T=)
n.1463T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.254T= (p.Met85=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.1019T= (p.Met340=)
c.1196T= (p.Met399=)
c.479T= (p.Met160=)
c.-554T= (n.-554T=)
19g.49182856G>ACA406799691TRPM4c.1542G>A (p.Met514Ile)
n.331G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1464G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.-553G>A (n.-553G>A)
gnomAD v4
19g.49182856G>CCA406799690TRPM4c.1542G>C (p.Met514Ile)
n.331G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1464G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.-553G>C (n.-553G>C)
19g.49182856G>TCA406799687TRPM4c.1542G>T (p.Met514Ile)
n.331G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1464G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.-553G>T (n.-553G>T)
19g.49182857T>ACA406799692TRPM4c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.332T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.1465T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.-552T>A (n.-552T>A)
19g.49182857T>CCA406799694TRPM4c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.332T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1465T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.-552T>C (n.-552T>C)
19g.49182857T>GCA406799693TRPM4c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.332T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.1465T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.-552T>G (n.-552T>G)
19g.49182858G>ACA406799696TRPM4c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.333G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.1466G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.-551G>A (n.-551G>A)
19g.49182858G>CCA406799703TRPM4c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.333G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.1466G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.-551G>C (n.-551G>C)
19g.49182858G>TCA406799700TRPM4c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.333G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.1466G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.-551G>T (n.-551G>T)
19g.49182859C>ACA9569221TRPM4c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.334C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.1467C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.-550C>A (n.-550C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182859C=CA2340280783TRPM4c.1545C= (p.Cys515=)
n.334C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.1467C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.258C= (p.Cys86=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.1023C= (p.Cys341=)
c.1200C= (p.Cys400=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.-550C= (n.-550C=)
19g.49182859C>GCA406799711TRPM4c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.334C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.1467C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.-550C>G (n.-550C>G)
19g.49182859C>TCA508282608TRPM4c.1545C>T (p.Cys515=)
n.334C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.1467C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.-550C>T (n.-550C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182860G>ACA406799712TRPM4c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.335G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1468G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.-549G>A (n.-549G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182860G>CCA9569222TRPM4c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.335G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1468G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.-549G>C (n.-549G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182860G=CA2340280784TRPM4c.1546G= (p.Ala516=)
n.335G=
c.*956G= (n.*956G=)
n.1468G=
c.*714G= (n.*714G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1201G= (p.Ala401=)
c.484G= (p.Ala162=)
c.-549G= (n.-549G=)
19g.49182860G>TCA406799714TRPM4c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.335G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1468G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.-549G>T (n.-549G>T)
gnomAD v4
19g.49182861C>ACA406799715TRPM4c.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.336C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1469C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.-548C>A (n.-548C>A)
19g.49182861C=CA2340280785TRPM4c.1547C= (p.Ala516=)
n.336C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.1469C=
c.*715C= (n.*715C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.-548C= (n.-548C=)
19g.49182861C>GCA406799717TRPM4c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.336C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1469C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.-548C>G (n.-548C>G)
19g.49182861C>TCA309443086TRPM4c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.336C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1469C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.-548C>T (n.-548C>T)
ClinVar dbSNP
19g.49182862G>ACA508282615TRPM4c.1548G>A (p.Ala516=)
n.337G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1470G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.261G>A (p.Ala87=)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1026G>A (p.Ala342=)
c.1203G>A (p.Ala401=)
c.486G>A (p.Ala162=)
c.-547G>A (n.-547G>A)
19g.49182862G>CCA508282617TRPM4c.1548G>C (p.Ala516=)
n.337G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1470G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.261G>C (p.Ala87=)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1026G>C (p.Ala342=)
c.1203G>C (p.Ala401=)
c.486G>C (p.Ala162=)
c.-547G>C (n.-547G>C)
dbSNP
19g.49182862G=CA2340280786TRPM4c.1548G= (p.Ala516=)
n.337G=
c.*958G= (n.*958G=)
n.1470G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.261G= (p.Ala87=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.1026G= (p.Ala342=)
c.1203G= (p.Ala401=)
c.486G= (p.Ala162=)
c.-547G= (n.-547G=)
19g.49182862G>TCA508282619TRPM4c.1548G>T (p.Ala516=)
n.337G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1470G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.261G>T (p.Ala87=)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1026G>T (p.Ala342=)
c.1203G>T (p.Ala401=)
c.486G>T (p.Ala162=)
c.-547G>T (n.-547G>T)
19g.49182863C>ACA406799723TRPM4c.1549C>A (p.Pro517Thr)
n.338C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1471C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-546C>A (n.-546C>A)
19g.49182863C=CA2340280787TRPM4c.1549C= (p.Pro517=)
n.338C=
c.*959C= (n.*959C=)
n.1471C=
c.*717C= (n.*717C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.-546C= (n.-546C=)
19g.49182863C>GCA406799724TRPM4c.1549C>G (p.Pro517Ala)
n.338C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1471C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-546C>G (n.-546C>G)
19g.49182863C>TCA406799727TRPM4c.1549C>T (p.Pro517Ser)
n.338C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1471C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-546C>T (n.-546C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182865_49182872dupCA2576848409TRPM4c.1551_1558dup (p.Pro520ArgfsTer?)
n.340_347dup
c.*961_*968dup (n.*961_*968dup)
n.1473_1480dup
c.*719_*721+5dup
c.*506_*513dup (n.*506_*513dup)
c.264_271dup (p.Pro91ArgfsTer?)
c.-3_-1+5dup
c.1029_1036dup (p.Pro346ArgfsTer?)
c.1206_1213dup (p.Pro405ArgfsTer?)
c.489_496dup (p.Pro166ArgfsTer?)
c.-544_-542+5dup
19g.49182864C>ACA406799733TRPM4c.1550C>A (p.Pro517Gln)
n.339C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1472C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.-545C>A (n.-545C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182864C=CA2340280788TRPM4c.1550C= (p.Pro517=)
n.339C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.1472C=
c.*718C= (n.*718C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.1028C= (p.Pro343=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.-545C= (n.-545C=)
19g.49182864C>GCA406799730TRPM4c.1550C>G (p.Pro517Arg)
n.339C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1472C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-545C>G (n.-545C>G)
19g.49182864C>TCA9569223TRPM4c.1550C>T (p.Pro517Leu)
n.339C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1472C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-545C>T (n.-545C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49182865G>ACA508282623TRPM4c.1551G>A (p.Pro517=)
n.340G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.1473G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.264G>A (p.Pro88=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1029G>A (p.Pro343=)
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.489G>A (p.Pro163=)
c.-544G>A (n.-544G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182865G>CCA508282624TRPM4c.1551G>C (p.Pro517=)
n.340G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.1473G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.264G>C (p.Pro88=)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1029G>C (p.Pro343=)
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.489G>C (p.Pro163=)
c.-544G>C (n.-544G>C)
19g.49182865G=CA2340280789TRPM4c.1551G= (p.Pro517=)
n.340G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.1473G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.264G= (p.Pro88=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.1029G= (p.Pro343=)
c.1206G= (p.Pro402=)
c.489G= (p.Pro163=)
c.-544G= (n.-544G=)
19g.49182865G>TCA508282625TRPM4c.1551G>T (p.Pro517=)
n.340G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.1473G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.264G>T (p.Pro88=)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1029G>T (p.Pro343=)
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.489G>T (p.Pro163=)
c.-544G>T (n.-544G>T)
19g.49182865_49182875delCA2697556651TRPM4c.1551_1561del (p.Tyr519GlyfsTer?)
n.340_350del
c.*961_*971del (n.*961_*971del)
n.1473_1483del
c.*719_*721+8del
c.*506_*516del (n.*506_*516del)
c.264_274del (p.Tyr90GlyfsTer?)
c.-3_-1+8del
c.1029_1039del (p.Tyr345GlyfsTer?)
c.1206_1216del (p.Tyr404GlyfsTer?)
c.489_499del (p.Tyr165GlyfsTer?)
c.-544_-542+8del
ClinVar
19g.49182866A=CA2340280790TRPM4c.1552A= (p.Arg518=)
n.341A=
c.*962A= (n.*962A=)
n.1474A=
c.*720A= (n.*720A=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.265A= (p.Arg89=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.1030A= (p.Arg344=)
c.1207A= (p.Arg403=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.-543A= (n.-543A=)
19g.49182866A>CCA508282626TRPM4c.1552A>C (p.Arg518=)
n.341A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1474A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.-543A>C (n.-543A>C)
gnomAD v4
19g.49182866A>GCA9569224TRPM4c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.341A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1474A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.-543A>G (n.-543A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182866A>TCA406799739TRPM4c.1552A>T (p.Arg518Trp)
n.341A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.1474A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.-543A>T (n.-543A>T)
19g.49182867G>ACA9569225TRPM4c.1553G>A (p.Arg518Lys)
n.342G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1475G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.-542G>A (n.-542G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182867G>CCA406799754TRPM4c.1553G>C (p.Arg518Thr)
n.342G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1475G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.-542G>C (n.-542G>C)
19g.49182867G=CA2340280791TRPM4c.1553G= (p.Arg518=)
n.342G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.1475G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.-542G= (n.-542G=)
19g.49182867G>TCA406799756TRPM4c.1553G>T (p.Arg518Met)
n.342G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1475G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.-542G>T (n.-542G>T)
19g.49182867_49182869dupCA2573156658TRPM4c.1553_1555dup (p.Arg518_Tyr519insTrp)
n.342_344dup
c.*963_*965dup (n.*963_*965dup)
n.1475_1477dup
c.*721_*721+2dup
c.*508_*510dup (n.*508_*510dup)
c.266_268dup (p.Arg89_Tyr90insTrp)
c.-1_-1+2dup
c.1031_1033dup (p.Arg344_Tyr345insTrp)
c.1208_1210dup (p.Arg403_Tyr404insTrp)
c.491_493dup (p.Arg164_Tyr165insTrp)
c.-542_-542+2dup
ClinVar dbSNP
19g.49182868G>ACA508282630TRPM4c.1554G>A (p.Arg518=)
n.343G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.1476G>A
c.*721+1G>A (n.*721+1G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.-542+1G>A (n.-542+1G>A)
19g.49182868G>CCA406799758TRPM4c.1554G>C (p.Arg518Ser)
n.343G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1476G>C
c.*721+1G>C (n.*721+1G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.-1+1G>C (n.-1+1G>C)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.-542+1G>C (n.-542+1G>C)
gnomAD v4
19g.49182868G>TCA406799759TRPM4c.1554G>T (p.Arg518Ser)
n.343G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1476G>T
c.*721+1G>T (n.*721+1G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.-542+1G>T (n.-542+1G>T)
19g.49182869T>ACA406799760TRPM4c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
n.344T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.1477T>A
c.*721+2T>A (n.*721+2T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.-1+2T>A (n.-1+2T>A)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-542+2T>A (n.-542+2T>A)
19g.49182869T>CCA406799761TRPM4c.1555T>C (p.Tyr519His)
n.344T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.1477T>C
c.*721+2T>C (n.*721+2T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.-1+2T>C (n.-1+2T>C)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.-542+2T>C (n.-542+2T>C)
19g.49182869T>GCA406799762TRPM4c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
n.344T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1477T>G
c.*721+2T>G (n.*721+2T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.-1+2T>G (n.-1+2T>G)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-542+2T>G (n.-542+2T>G)
19g.49182870A=CA2340280792TRPM4c.1556A= (p.Tyr519=)
n.345A=
c.*966A= (n.*966A=)
n.1478A=
c.*721+3A= (n.*721+3A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.269A= (p.Tyr90=)
c.-1+3A= (n.-1+3A=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.-542+3A= (n.-542+3A=)
19g.49182870A>CCA406799769TRPM4c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
n.345A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1478A>C
c.*721+3A>C (n.*721+3A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.-1+3A>C (n.-1+3A>C)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.-542+3A>C (n.-542+3A>C)
gnomAD v4
19g.49182870A>GCA406799766TRPM4c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
n.345A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1478A>G
c.*721+3A>G (n.*721+3A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.-1+3A>G (n.-1+3A>G)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.-542+3A>G (n.-542+3A>G)
19g.49182870A>TCA406799765TRPM4c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
n.345A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1478A>T
c.*721+3A>T (n.*721+3A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.-1+3A>T (n.-1+3A>T)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.-542+3A>T (n.-542+3A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182870_49182872delinsACCCA2340280793TRPM4c.1556_1558delinsACC (p.Tyr519=)
n.345_347delinsACC
c.*966_*968delinsACC (n.*966_*968delinsACC)
n.1478_1480delinsACC
c.*721+3_*721+5delinsACC (n.*721+3_*721+5delinsACC)
c.*511_*513delinsACC (n.*511_*513delinsACC)
c.269_271delinsACC (p.Tyr90=)
c.-1+3_-1+5delinsACC (n.-1+3_-1+5delinsACC)
c.1034_1036delinsACC (p.Tyr345=)
c.1211_1213delinsACC (p.Tyr404=)
c.494_496delinsACC (p.Tyr165=)
c.-542+3_-542+5delinsACC (n.-542+3_-542+5delinsACC)
19g.49182871C>ACA406799773TRPM4c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
n.346C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1479C>A
c.*721+4C>A (n.*721+4C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.-1+4C>A (n.-1+4C>A)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.-542+4C>A (n.-542+4C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182871C=CA2340280794TRPM4c.1557C= (p.Tyr519=)
n.346C=
c.*967C= (n.*967C=)
n.1479C=
c.*721+4C= (n.*721+4C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.270C= (p.Tyr90=)
c.-1+4C= (n.-1+4C=)
c.1035C= (p.Tyr345=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.-542+4C= (n.-542+4C=)
19g.49182871C>GCA406799775TRPM4c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
n.346C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1479C>G
c.*721+4C>G (n.*721+4C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.-1+4C>G (n.-1+4C>G)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.-542+4C>G (n.-542+4C>G)
19g.49182871C>TCA508282632TRPM4c.1557C>T (p.Tyr519=)
n.346C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1479C>T
c.*721+4C>T (n.*721+4C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.-1+4C>T (n.-1+4C>T)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.-542+4C>T (n.-542+4C>T)
19g.49182873_49182874delCA633890786TRPM4c.1559_1560del (p.Pro520LeufsTer?)
n.348_349del
c.*969_*970del (n.*969_*970del)
n.1481_1482del
c.*721+6_*721+7del (n.*721+6_*721+7del)
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
c.272_273del (p.Pro91LeufsTer?)
c.-1+6_-1+7del (n.-1+6_-1+7del)
c.1037_1038del (p.Pro346LeufsTer?)
c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer?)
c.497_498del (p.Pro166LeufsTer?)
c.-542+6_-542+7del (n.-542+6_-542+7del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182872C>ACA406799778TRPM4c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.347C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1480C>A
c.*721+5C>A (n.*721+5C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-1+5C>A (n.-1+5C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.-542+5C>A (n.-542+5C>A)
19g.49182872C>GCA406799781TRPM4c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.347C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1480C>G
c.*721+5C>G (n.*721+5C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-1+5C>G (n.-1+5C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.-542+5C>G (n.-542+5C>G)
19g.49182872C>TCA406799783TRPM4c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.347C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1480C>T
c.*721+5C>T (n.*721+5C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-1+5C>T (n.-1+5C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.-542+5C>T (n.-542+5C>T)
19g.49182873C>ACA406799785TRPM4c.1559C>A (p.Pro520His)
n.348C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1481C>A
c.*721+6C>A (n.*721+6C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-1+6C>A (n.-1+6C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.-542+6C>A (n.-542+6C>A)
gnomAD v4
19g.49182873C=CA2340280795TRPM4c.1559C= (p.Pro520=)
n.348C=
c.*969C= (n.*969C=)
n.1481C=
c.*721+6C= (n.*721+6C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-1+6C= (n.-1+6C=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.-542+6C= (n.-542+6C=)
19g.49182873C>GCA406799786TRPM4c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.348C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1481C>G
c.*721+6C>G (n.*721+6C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-1+6C>G (n.-1+6C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.-542+6C>G (n.-542+6C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182873C>TCA406799789TRPM4c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.348C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1481C>T
c.*721+6C>T (n.*721+6C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-1+6C>T (n.-1+6C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.-542+6C>T (n.-542+6C>T)
19g.49182874C>ACA508282635TRPM4c.1560C>A (p.Pro520=)
n.349C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1482C>A
c.*721+7C>A (n.*721+7C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.-1+7C>A (n.-1+7C>A)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.-542+7C>A (n.-542+7C>A)
19g.49182874C>GCA508282638TRPM4c.1560C>G (p.Pro520=)
n.349C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1482C>G
c.*721+7C>G (n.*721+7C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.-1+7C>G (n.-1+7C>G)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.-542+7C>G (n.-542+7C>G)
19g.49182874C>TCA508282640TRPM4c.1560C>T (p.Pro520=)
n.349C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1482C>T
c.*721+7C>T (n.*721+7C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.-1+7C>T (n.-1+7C>T)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.-542+7C>T (n.-542+7C>T)
gnomAD v4
19g.49182875delCA2586338334TRPM4c.1561del (p.Ser521ProfsTer?)
n.350del
c.*971del (n.*971del)
n.1483del
c.*721+8del (n.*721+8del)
c.*516del (n.*516del)
c.274del (p.Ser92ProfsTer?)
c.-1+8del (n.-1+8del)
c.1039del (p.Ser347ProfsTer?)
c.1216del (p.Ser406ProfsTer?)
c.499del (p.Ser167ProfsTer?)
c.-542+8del (n.-542+8del)
gnomAD v4
19g.49182875T>ACA406799791TRPM4c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.350T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1483T>A
c.*721+8T>A (n.*721+8T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-1+8T>A (n.-1+8T>A)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.-542+8T>A (n.-542+8T>A)
19g.49182875T>CCA406799793TRPM4c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.350T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1483T>C
c.*721+8T>C (n.*721+8T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-1+8T>C (n.-1+8T>C)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.-542+8T>C (n.-542+8T>C)
gnomAD v4
19g.49182875T>GCA406799795TRPM4c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.350T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1483T>G
c.*721+8T>G (n.*721+8T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-1+8T>G (n.-1+8T>G)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.-542+8T>G (n.-542+8T>G)
19g.49182876C>ACA406799803TRPM4c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
n.351C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1484C>A
c.*721+9C>A (n.*721+9C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-1+9C>A (n.-1+9C>A)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.-542+9C>A (n.-542+9C>A)
19g.49182876C>GCA406799800TRPM4c.1562C>G (p.Ser521Cys)
n.351C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1484C>G
c.*721+9C>G (n.*721+9C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-1+9C>G (n.-1+9C>G)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.-542+9C>G (n.-542+9C>G)
gnomAD v4
19g.49182876C>TCA406799798TRPM4c.1562C>T (p.Ser521Phe)
n.351C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1484C>T
c.*721+9C>T (n.*721+9C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-1+9C>T (n.-1+9C>T)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.-542+9C>T (n.-542+9C>T)
19g.49182877C>ACA508282643TRPM4c.1563C>A (p.Ser521=)
n.352C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1485C>A
c.*721+10C>A (n.*721+10C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.276C>A (p.Ser92=)
c.-1+10C>A (n.-1+10C>A)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.-542+10C>A (n.-542+10C>A)
gnomAD v4
19g.49182877C=CA2340280796TRPM4c.1563C= (p.Ser521=)
n.352C=
c.*973C= (n.*973C=)
n.1485C=
c.*721+10C= (n.*721+10C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.-1+10C= (n.-1+10C=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.-542+10C= (n.-542+10C=)
19g.49182877C>GCA508282646TRPM4c.1563C>G (p.Ser521=)
n.352C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1485C>G
c.*721+10C>G (n.*721+10C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.276C>G (p.Ser92=)
c.-1+10C>G (n.-1+10C>G)
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.-542+10C>G (n.-542+10C>G)
19g.49182877C>TCA508282648TRPM4c.1563C>T (p.Ser521=)
n.352C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1485C>T
c.*721+10C>T (n.*721+10C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-1+10C>T (n.-1+10C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.-542+10C>T (n.-542+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182878G>ACA406799806TRPM4c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.353G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1486G>A
c.*721+11G>A (n.*721+11G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-1+11G>A (n.-1+11G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.-542+11G>A (n.-542+11G>A)
19g.49182878G>CCA9569227TRPM4c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.353G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1486G>C
c.*721+11G>C (n.*721+11G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-1+11G>C (n.-1+11G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.-542+11G>C (n.-542+11G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182878G=CA2340280797TRPM4c.1564G= (p.Gly522=)
n.353G=
c.*974G= (n.*974G=)
n.1486G=
c.*721+11G= (n.*721+11G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-1+11G= (n.-1+11G=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.-542+11G= (n.-542+11G=)
19g.49182878G>TCA9569226TRPM4c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.353G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1486G>T
c.*721+11G>T (n.*721+11G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-1+11G>T (n.-1+11G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.-542+11G>T (n.-542+11G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182882dupCA2586338335TRPM4c.1568dup (p.Ala524ArgfsTer?)
n.357dup
c.*978dup (n.*978dup)
n.1490dup
c.*721+15dup (n.*721+15dup)
c.*523dup (n.*523dup)
c.281dup (p.Ala95ArgfsTer?)
c.-1+15dup (n.-1+15dup)
c.1046dup (p.Ala350ArgfsTer?)
c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer?)
c.506dup (p.Ala170ArgfsTer?)
c.-542+15dup (n.-542+15dup)
gnomAD v4
19g.49182882delCA2586338336TRPM4c.1568del (p.Gly523AlafsTer?)
n.357del
c.*978del (n.*978del)
n.1490del
c.*721+15del (n.*721+15del)
c.*523del (n.*523del)
c.281del (p.Gly94AlafsTer?)
c.-1+15del (n.-1+15del)
c.1046del (p.Gly349AlafsTer?)
c.1223del (p.Gly408AlafsTer?)
c.506del (p.Gly169AlafsTer?)
c.-542+15del (n.-542+15del)
gnomAD v4
19g.49182879G>ACA406799815TRPM4c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.354G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1487G>A
c.*721+12G>A (n.*721+12G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-1+12G>A (n.-1+12G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.-542+12G>A (n.-542+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49182879G>CCA406799817TRPM4c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.354G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1487G>C
c.*721+12G>C (n.*721+12G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-1+12G>C (n.-1+12G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.-542+12G>C (n.-542+12G>C)
19g.49182879G=CA2340280798TRPM4c.1565G= (p.Gly522=)
n.354G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.1487G=
c.*721+12G= (n.*721+12G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-1+12G= (n.-1+12G=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.-542+12G= (n.-542+12G=)
19g.49182879G>TCA406799819TRPM4c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.354G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1487G>T
c.*721+12G>T (n.*721+12G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-1+12G>T (n.-1+12G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.-542+12G>T (n.-542+12G>T)
19g.49182880G>ACA508282653TRPM4c.1566G>A (p.Gly522=)
n.355G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.1488G>A
c.*721+13G>A (n.*721+13G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-1+13G>A (n.-1+13G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.-542+13G>A (n.-542+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49182880G>CCA508282652TRPM4c.1566G>C (p.Gly522=)
n.355G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.1488G>C
c.*721+13G>C (n.*721+13G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-1+13G>C (n.-1+13G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.-542+13G>C (n.-542+13G>C)
19g.49182880G=CA2340280799TRPM4c.1566G= (p.Gly522=)
n.355G=
c.*976G= (n.*976G=)
n.1488G=
c.*721+13G= (n.*721+13G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.-1+13G= (n.-1+13G=)
c.1044G= (p.Gly348=)
c.1221G= (p.Gly407=)
c.504G= (p.Gly168=)
c.-542+13G= (n.-542+13G=)
19g.49182880G>TCA508282651TRPM4c.1566G>T (p.Gly522=)
n.355G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1488G>T
c.*721+13G>T (n.*721+13G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-1+13G>T (n.-1+13G>T)
c.1044G>T (p.Gly348=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.-542+13G>T (n.-542+13G>T)
19g.49182881G>ACA406799822TRPM4c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.356G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1489G>A
c.*721+14G>A (n.*721+14G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-1+14G>A (n.-1+14G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.-542+14G>A (n.-542+14G>A)
19g.49182881G>CCA406799825TRPM4c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.356G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1489G>C
c.*721+14G>C (n.*721+14G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-1+14G>C (n.-1+14G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.-542+14G>C (n.-542+14G>C)
19g.49182881G>TCA406799828TRPM4c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.356G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1489G>T
c.*721+14G>T (n.*721+14G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-1+14G>T (n.-1+14G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.-542+14G>T (n.-542+14G>T)
dbSNP
19g.49182882G>ACA406799831TRPM4c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.357G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1490G>A
c.*721+15G>A (n.*721+15G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-1+15G>A (n.-1+15G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-542+15G>A (n.-542+15G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.49182882G>CCA406799834TRPM4c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.357G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1490G>C
c.*721+15G>C (n.*721+15G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-1+15G>C (n.-1+15G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-542+15G>C (n.-542+15G>C)
19g.49182882G>TCA406799836TRPM4c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.357G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1490G>T
c.*721+15G>T (n.*721+15G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-1+15G>T (n.-1+15G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-542+15G>T (n.-542+15G>T)
ClinVar dbSNP
19g.49182883C>ACA508282660TRPM4c.1569C>A (p.Gly523=)
n.358C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.1491C>A
c.*721+16C>A (n.*721+16C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.-1+16C>A (n.-1+16C>A)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.507C>A (p.Gly169=)
c.-542+16C>A (n.-542+16C>A)
gnomAD v4
19g.49182883C=CA2340280800TRPM4c.1569C= (p.Gly523=)
n.358C=
c.*979C= (n.*979C=)
n.1491C=
c.*721+16C= (n.*721+16C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.-1+16C= (n.-1+16C=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.1224C= (p.Gly408=)
c.507C= (p.Gly169=)
c.-542+16C= (n.-542+16C=)
19g.49182883C>GCA508282659TRPM4c.1569C>G (p.Gly523=)
n.358C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.1491C>G
c.*721+16C>G (n.*721+16C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.-1+16C>G (n.-1+16C>G)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.507C>G (p.Gly169=)
c.-542+16C>G (n.-542+16C>G)
19g.49182883C>TCA9569228TRPM4c.1569C>T (p.Gly523=)
n.358C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.1491C>T
c.*721+16C>T (n.*721+16C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.-1+16C>T (n.-1+16C>T)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.507C>T (p.Gly169=)
c.-542+16C>T (n.-542+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182884G>ACA406799844TRPM4c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.359G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1492G>A
c.*721+17G>A (n.*721+17G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-1+17G>A (n.-1+17G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-542+17G>A (n.-542+17G>A)
gnomAD v4
19g.49182884G>CCA309443109TRPM4c.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.359G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1492G>C
c.*721+17G>C (n.*721+17G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-1+17G>C (n.-1+17G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.-542+17G>C (n.-542+17G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49182884G=CA2340280801TRPM4c.1570G= (p.Ala524=)
n.359G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.1492G=
c.*721+17G= (n.*721+17G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.-1+17G= (n.-1+17G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.-542+17G= (n.-542+17G=)
19g.49182884G>TCA406799841TRPM4c.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.359G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1492G>T
c.*721+17G>T (n.*721+17G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-1+17G>T (n.-1+17G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.-542+17G>T (n.-542+17G>T)
19g.49182885C>ACA406799853TRPM4c.1571C>A (p.Ala524Asp)
n.360C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1493C>A
c.*721+18C>A (n.*721+18C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-1+18C>A (n.-1+18C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.-542+18C>A (n.-542+18C>A)
19g.49182885C=CA2340280802TRPM4c.1571C= (p.Ala524=)
n.360C=
c.*981C= (n.*981C=)
n.1493C=
c.*721+18C= (n.*721+18C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.-1+18C= (n.-1+18C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.-542+18C= (n.-542+18C=)
19g.49182885C>GCA406799849TRPM4c.1571C>G (p.Ala524Gly)
n.360C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1493C>G
c.*721+18C>G (n.*721+18C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-1+18C>G (n.-1+18C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.-542+18C>G (n.-542+18C>G)
gnomAD v4
19g.49182885C>TCA309443114TRPM4c.1571C>T (p.Ala524Val)
n.360C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1493C>T
c.*721+18C>T (n.*721+18C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-1+18C>T (n.-1+18C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.-542+18C>T (n.-542+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49182886C>ACA508282661TRPM4c.1572C>A (p.Ala524=)
n.361C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1494C>A
c.*721+19C>A (n.*721+19C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-1+19C>A (n.-1+19C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.-542+19C>A (n.-542+19C>A)
19g.49182886C>GCA508282665TRPM4c.1572C>G (p.Ala524=)
n.361C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.1494C>G
c.*721+19C>G (n.*721+19C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-1+19C>G (n.-1+19C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.-542+19C>G (n.-542+19C>G)
19g.49182886C>TCA508282664TRPM4c.1572C>T (p.Ala524=)
n.361C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1494C>T
c.*721+19C>T (n.*721+19C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-1+19C>T (n.-1+19C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.-542+19C>T (n.-542+19C>T)
COSMIC
19g.49182887T>ACA406799856TRPM4c.1573T>A (p.Trp525Arg)
n.362T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1495T>A
c.*721+20T>A (n.*721+20T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.-1+20T>A (n.-1+20T>A)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.1228T>A (p.Trp410Arg)
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.-542+20T>A (n.-542+20T>A)
19g.49182887T>CCA406799858TRPM4c.1573T>C (p.Trp525Arg)
n.362T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1495T>C
c.*721+20T>C (n.*721+20T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.-1+20T>C (n.-1+20T>C)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.-542+20T>C (n.-542+20T>C)
19g.49182887T>GCA406799861TRPM4c.1573T>G (p.Trp525Gly)
n.362T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1495T>G
c.*721+20T>G (n.*721+20T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.-1+20T>G (n.-1+20T>G)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.-542+20T>G (n.-542+20T>G)
19g.49182888G>ACA406799868TRPM4c.1574G>A (p.Trp525Ter)
n.363G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1496G>A
c.*721+21G>A (n.*721+21G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.-1+21G>A (n.-1+21G>A)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.-542+21G>A (n.-542+21G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182888G>CCA406799866TRPM4c.1574G>C (p.Trp525Ser)
n.363G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1496G>C
c.*721+21G>C (n.*721+21G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.-1+21G>C (n.-1+21G>C)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.-542+21G>C (n.-542+21G>C)
19g.49182888G=CA2340280803TRPM4c.1574G= (p.Trp525=)
n.363G=
c.*984G= (n.*984G=)
n.1496G=
c.*721+21G= (n.*721+21G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.287G= (p.Trp96=)
c.-1+21G= (n.-1+21G=)
c.1052G= (p.Trp351=)
c.1229G= (p.Trp410=)
c.512G= (p.Trp171=)
c.-542+21G= (n.-542+21G=)
19g.49182888G>TCA406799863TRPM4c.1574G>T (p.Trp525Leu)
n.363G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1496G>T
c.*721+21G>T (n.*721+21G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.-1+21G>T (n.-1+21G>T)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.-542+21G>T (n.-542+21G>T)
19g.49182889G>ACA9569229TRPM4c.1575G>A (p.Trp525Ter)
n.364G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1497G>A
c.*721+22G>A (n.*721+22G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.-1+22G>A (n.-1+22G>A)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.-542+22G>A (n.-542+22G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49182889G>CCA406799871TRPM4c.1575G>C (p.Trp525Cys)
n.364G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1497G>C
c.*721+22G>C (n.*721+22G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.-1+22G>C (n.-1+22G>C)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.-542+22G>C (n.-542+22G>C)
19g.49182889G=CA2340280804TRPM4c.1575G= (p.Trp525=)
n.364G=
c.*985G= (n.*985G=)
n.1497G=
c.*721+22G= (n.*721+22G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.288G= (p.Trp96=)
c.-1+22G= (n.-1+22G=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.1230G= (p.Trp410=)
c.513G= (p.Trp171=)
c.-542+22G= (n.-542+22G=)
19g.49182889G>TCA406799873TRPM4c.1575G>T (p.Trp525Cys)
n.364G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1497G>T
c.*721+22G>T (n.*721+22G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.-1+22G>T (n.-1+22G>T)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.-542+22G>T (n.-542+22G>T)

Number of alleles fetched