Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49131959A= | CA1363343233 | LAMB2 | c.459+157T= (n.459+157T=) c.12+157T= (n.12+157T=) | |
3 | g.49131959A>G | CA1363343234 | LAMB2 | c.459+157T>C (n.459+157T>C) c.12+157T>C (n.12+157T>C) | dbSNP |
3 | g.49131960T>C | CA1047738963 | LAMB2 | c.459+156A>G (n.459+156A>G) c.12+156A>G (n.12+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131960T= | CA1363343235 | LAMB2 | c.459+156A= (n.459+156A=) c.12+156A= (n.12+156A=) | |
3 | g.49131962T>C | CA907795073 | LAMB2 | c.459+154A>G (n.459+154A>G) c.12+154A>G (n.12+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131962T= | CA1363343236 | LAMB2 | c.459+154A= (n.459+154A=) c.12+154A= (n.12+154A=) | |
3 | g.49131963G>A | CA74489576 | LAMB2 | c.459+153C>T (n.459+153C>T) c.12+153C>T (n.12+153C>T) | dbSNP |
3 | g.49131963G= | CA1363343237 | LAMB2 | c.459+153C= (n.459+153C=) c.12+153C= (n.12+153C=) | |
3 | g.49131964C>A | CA2665699666 | LAMB2 | c.459+152G>T (n.459+152G>T) c.12+152G>T (n.12+152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131964C= | CA1363343238 | LAMB2 | c.459+152G= (n.459+152G=) c.12+152G= (n.12+152G=) | |
3 | g.49131964C>G | CA2665699667 | LAMB2 | c.459+152G>C (n.459+152G>C) c.12+152G>C (n.12+152G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131964C>T | CA2665699668 | LAMB2 | c.459+152G>A (n.459+152G>A) c.12+152G>A (n.12+152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131967dup | CA1047738965 | LAMB2 | c.459+151dup (n.459+151dup) c.12+151dup (n.12+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131968G>T | CA2665699670 | LAMB2 | c.459+148C>A (n.459+148C>A) c.12+148C>A (n.12+148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131969G>A | CA2665699672 | LAMB2 | c.459+147C>T (n.459+147C>T) c.12+147C>T (n.12+147C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131969G>T | CA2665699674 | LAMB2 | c.459+147C>A (n.459+147C>A) c.12+147C>A (n.12+147C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131970C>A | CA2665699678 | LAMB2 | c.459+146G>T (n.459+146G>T) c.12+146G>T (n.12+146G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131970C= | CA1363343239 | LAMB2 | c.459+146G= (n.459+146G=) c.12+146G= (n.12+146G=) | |
3 | g.49131970C>G | CA907795075 | LAMB2 | c.459+146G>C (n.459+146G>C) c.12+146G>C (n.12+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131971C>A | CA2665699679 | LAMB2 | c.459+145G>T (n.459+145G>T) c.12+145G>T (n.12+145G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131971C= | CA1363343240 | LAMB2 | c.459+145G= (n.459+145G=) c.12+145G= (n.12+145G=) | |
3 | g.49131971C>G | CA2665699680 | LAMB2 | c.459+145G>C (n.459+145G>C) c.12+145G>C (n.12+145G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131971C>T | CA907795076 | LAMB2 | c.459+145G>A (n.459+145G>A) c.12+145G>A (n.12+145G>A) | dbSNP |
3 | g.49131972T>C | CA2665699681 | LAMB2 | c.459+144A>G (n.459+144A>G) c.12+144A>G (n.12+144A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49131973G>A | CA2665699683 | LAMB2 | c.459+143C>T (n.459+143C>T) c.12+143C>T (n.12+143C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131973G>T | CA2665699682 | LAMB2 | c.459+143C>A (n.459+143C>A) c.12+143C>A (n.12+143C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131974G>A | CA2665699684 | LAMB2 | c.459+142C>T (n.459+142C>T) c.12+142C>T (n.12+142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131974G>C | CA1363343242 | LAMB2 | c.459+142C>G (n.459+142C>G) c.12+142C>G (n.12+142C>G) | dbSNP |
3 | g.49131974G= | CA1363343241 | LAMB2 | c.459+142C= (n.459+142C=) c.12+142C= (n.12+142C=) | |
3 | g.49131976G>A | CA2665699685 | LAMB2 | c.459+140C>T (n.459+140C>T) c.12+140C>T (n.12+140C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131976G>T | CA2665699686 | LAMB2 | c.459+140C>A (n.459+140C>A) c.12+140C>A (n.12+140C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131977G>T | CA2665699687 | LAMB2 | c.459+139C>A (n.459+139C>A) c.12+139C>A (n.12+139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131978C= | CA1363343243 | LAMB2 | c.459+138G= (n.459+138G=) c.12+138G= (n.12+138G=) | |
3 | g.49131978C>G | CA2544518417 | LAMB2 | c.459+138G>C (n.459+138G>C) c.12+138G>C (n.12+138G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131978C>T | CA1363343244 | LAMB2 | c.459+138G>A (n.459+138G>A) c.12+138G>A (n.12+138G>A) | dbSNP |
3 | g.49131979A>C | CA2665699689 | LAMB2 | c.459+137T>G (n.459+137T>G) c.12+137T>G (n.12+137T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49131982dup | CA2665699691 | LAMB2 | c.459+134dup (n.459+134dup) c.12+134dup (n.12+134dup) | gnomAD v4 |
3 | g.49131983G>T | CA2665699692 | LAMB2 | c.459+133C>A (n.459+133C>A) c.12+133C>A (n.12+133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131984G>A | CA2665699693 | LAMB2 | c.459+132C>T (n.459+132C>T) c.12+132C>T (n.12+132C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131984G>T | CA2665699694 | LAMB2 | c.459+132C>A (n.459+132C>A) c.12+132C>A (n.12+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131985A>G | CA2665699695 | LAMB2 | c.459+131T>C (n.459+131T>C) c.12+131T>C (n.12+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131986A= | CA1363343245 | LAMB2 | c.459+130T= (n.459+130T=) c.12+130T= (n.12+130T=) | |
3 | g.49131986A>C | CA1363343246 | LAMB2 | c.459+130T>G (n.459+130T>G) c.12+130T>G (n.12+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131987G>T | CA2665699697 | LAMB2 | c.459+129C>A (n.459+129C>A) c.12+129C>A (n.12+129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131988G>T | CA2665699698 | LAMB2 | c.459+128C>A (n.459+128C>A) c.12+128C>A (n.12+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131990G>A | CA1363343248 | LAMB2 | c.459+126C>T (n.459+126C>T) c.12+126C>T (n.12+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131990G= | CA1363343247 | LAMB2 | c.459+126C= (n.459+126C=) c.12+126C= (n.12+126C=) | |
3 | g.49131990G>T | CA2665699700 | LAMB2 | c.459+126C>A (n.459+126C>A) c.12+126C>A (n.12+126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131991T>C | CA2665699702 | LAMB2 | c.459+125A>G (n.459+125A>G) c.12+125A>G (n.12+125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49131991T>G | CA914755031 | LAMB2 | c.459+125A>C (n.459+125A>C) c.12+125A>C (n.12+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131991T= | CA1363343249 | LAMB2 | c.459+125A= (n.459+125A=) c.12+125A= (n.12+125A=) | |
3 | g.49131993A>G | CA2665699705 | LAMB2 | c.459+123T>C (n.459+123T>C) c.12+123T>C (n.12+123T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131995G>A | CA907795077 | LAMB2 | c.459+121C>T (n.459+121C>T) c.12+121C>T (n.12+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131995G= | CA1363343250 | LAMB2 | c.459+121C= (n.459+121C=) c.12+121C= (n.12+121C=) | |
3 | g.49131995G>T | CA2665699707 | LAMB2 | c.459+121C>A (n.459+121C>A) c.12+121C>A (n.12+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131996G>A | CA2665699708 | LAMB2 | c.459+120C>T (n.459+120C>T) c.12+120C>T (n.12+120C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131996G>C | CA907795078 | LAMB2 | c.459+120C>G (n.459+120C>G) c.12+120C>G (n.12+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131996G= | CA1363343251 | LAMB2 | c.459+120C= (n.459+120C=) c.12+120C= (n.12+120C=) | |
3 | g.49131996G>T | CA2665699709 | LAMB2 | c.459+120C>A (n.459+120C>A) c.12+120C>A (n.12+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131997G>A | CA2665699711 | LAMB2 | c.459+119C>T (n.459+119C>T) c.12+119C>T (n.12+119C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131997G>C | CA907795079 | LAMB2 | c.459+119C>G (n.459+119C>G) c.12+119C>G (n.12+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131997G= | CA1363343252 | LAMB2 | c.459+119C= (n.459+119C=) c.12+119C= (n.12+119C=) | |
3 | g.49131997G>T | CA2665699712 | LAMB2 | c.459+119C>A (n.459+119C>A) c.12+119C>A (n.12+119C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131998A>T | CA2665699714 | LAMB2 | c.459+118T>A (n.459+118T>A) c.12+118T>A (n.12+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131999T>G | CA1363343254 | LAMB2 | c.459+117A>C (n.459+117A>C) c.12+117A>C (n.12+117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131999T= | CA1363343253 | LAMB2 | c.459+117A= (n.459+117A=) c.12+117A= (n.12+117A=) | |
3 | g.49132000G>T | CA2665699716 | LAMB2 | c.459+116C>A (n.459+116C>A) c.12+116C>A (n.12+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132001A= | CA1363343255 | LAMB2 | c.459+115T= (n.459+115T=) c.12+115T= (n.12+115T=) | |
3 | g.49132001A>C | CA2665699717 | LAMB2 | c.459+115T>G (n.459+115T>G) c.12+115T>G (n.12+115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132001A>G | CA1363343256 | LAMB2 | c.459+115T>C (n.459+115T>C) c.12+115T>C (n.12+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132002A>G | CA2665699718 | LAMB2 | c.459+114T>C (n.459+114T>C) c.12+114T>C (n.12+114T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132003G>A | CA2665699719 | LAMB2 | c.459+113C>T (n.459+113C>T) c.12+113C>T (n.12+113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132003G>T | CA2665699720 | LAMB2 | c.459+113C>A (n.459+113C>A) c.12+113C>A (n.12+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132004G>A | CA2665699721 | LAMB2 | c.459+112C>T (n.459+112C>T) c.12+112C>T (n.12+112C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132005A= | CA1363343257 | LAMB2 | c.459+111T= (n.459+111T=) c.12+111T= (n.12+111T=) | |
3 | g.49132005A>G | CA543048921 | LAMB2 | c.459+111T>C (n.459+111T>C) c.12+111T>C (n.12+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132006G>T | CA2665699723 | LAMB2 | c.459+110C>A (n.459+110C>A) c.12+110C>A (n.12+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>A | CA2665699724 | LAMB2 | c.459+109G>T (n.459+109G>T) c.12+109G>T (n.12+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>G | CA2665699725 | LAMB2 | c.459+109G>C (n.459+109G>C) c.12+109G>C (n.12+109G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>T | CA2756174355 | LAMB2 | c.459+109G>A (n.459+109G>A) c.12+109G>A (n.12+109G>A) | |
3 | g.49132008C>A | CA2665699726 | LAMB2 | c.459+108G>T (n.459+108G>T) c.12+108G>T (n.12+108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132012T>C | CA2665699727 | LAMB2 | c.459+104A>G (n.459+104A>G) c.12+104A>G (n.12+104A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132012T>G | CA907795084 | LAMB2 | c.459+104A>C (n.459+104A>C) c.12+104A>C (n.12+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132012T= | CA1363343258 | LAMB2 | c.459+104A= (n.459+104A=) c.12+104A= (n.12+104A=) | |
3 | g.49132013G>A | CA1047738971 | LAMB2 | c.459+103C>T (n.459+103C>T) c.12+103C>T (n.12+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132013G= | CA1363343259 | LAMB2 | c.459+103C= (n.459+103C=) c.12+103C= (n.12+103C=) | |
3 | g.49132013G>T | CA2665699728 | LAMB2 | c.459+103C>A (n.459+103C>A) c.12+103C>A (n.12+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132013_49132014insAGCATGGATGCAGGAGGCTCCTT | CA2665699730 | LAMB2 | c.459+102_459+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT (n.459+102_459+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT) c.12+102_12+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT (n.12+102_12+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT) | gnomAD v4 |
3 | g.49132014C>T | CA2665699731 | LAMB2 | c.459+102G>A (n.459+102G>A) c.12+102G>A (n.12+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132015A>C | CA2665699733 | LAMB2 | c.459+101T>G (n.459+101T>G) c.12+101T>G (n.12+101T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132017C= | CA1363343260 | LAMB2 | c.459+99G= (n.459+99G=) c.12+99G= (n.12+99G=) | |
3 | g.49132017C>T | CA74489577 | LAMB2 | c.459+99G>A (n.459+99G>A) c.12+99G>A (n.12+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132018C>A | CA2665699735 | LAMB2 | c.459+98G>T (n.459+98G>T) c.12+98G>T (n.12+98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132018C>T | CA2665699737 | LAMB2 | c.459+98G>A (n.459+98G>A) c.12+98G>A (n.12+98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132019A>C | CA2577594541 | LAMB2 | c.459+97T>G (n.459+97T>G) c.12+97T>G (n.12+97T>G) | |
3 | g.49132019A>G | CA2577594542 | LAMB2 | c.459+97T>C (n.459+97T>C) c.12+97T>C (n.12+97T>C) | |
3 | g.49132020T>C | CA2665699738 | LAMB2 | c.459+96A>G (n.459+96A>G) c.12+96A>G (n.12+96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132021G>T | CA2665699739 | LAMB2 | c.459+95C>A (n.459+95C>A) c.12+95C>A (n.12+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132022C>A | CA2665699741 | LAMB2 | c.459+94G>T (n.459+94G>T) c.12+94G>T (n.12+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132023T>A | CA2577594543 | LAMB2 | c.459+93A>T (n.459+93A>T) c.12+93A>T (n.12+93A>T) | |
3 | g.49132023T>C | CA2665699742 | LAMB2 | c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.12+93A>G (n.12+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132024C>A | CA2665699745 | LAMB2 | c.459+92G>T (n.459+92G>T) c.12+92G>T (n.12+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132024C>T | CA2665699746 | LAMB2 | c.459+92G>A (n.459+92G>A) c.12+92G>A (n.12+92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132025A>G | CA2665699749 | LAMB2 | c.459+91T>C (n.459+91T>C) c.12+91T>C (n.12+91T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132025A>T | CA2702736564 | LAMB2 | c.459+91T>A (n.459+91T>A) c.12+91T>A (n.12+91T>A) | dbSNP |
3 | g.49132027G>A | CA2665699751 | LAMB2 | c.459+89C>T (n.459+89C>T) c.12+89C>T (n.12+89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132028G>A | CA74489578 | LAMB2 | c.459+88C>T (n.459+88C>T) c.12+88C>T (n.12+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132028G= | CA1363343261 | LAMB2 | c.459+88C= (n.459+88C=) c.12+88C= (n.12+88C=) | |
3 | g.49132029A>T | CA2577594544 | LAMB2 | c.459+87T>A (n.459+87T>A) c.12+87T>A (n.12+87T>A) | |
3 | g.49132030G>A | CA2665699753 | LAMB2 | c.459+86C>T (n.459+86C>T) c.12+86C>T (n.12+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132030G>T | CA2577594545 | LAMB2 | c.459+86C>A (n.459+86C>A) c.12+86C>A (n.12+86C>A) | |
3 | g.49132031G>A | CA2665699754 | LAMB2 | c.459+85C>T (n.459+85C>T) c.12+85C>T (n.12+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132031G>T | CA2577594546 | LAMB2 | c.459+85C>A (n.459+85C>A) c.12+85C>A (n.12+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132032C>A | CA2665699756 | LAMB2 | c.459+84G>T (n.459+84G>T) c.12+84G>T (n.12+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T>A | CA1363343262 | LAMB2 | c.459+83A>T (n.459+83A>T) c.12+83A>T (n.12+83A>T) | dbSNP |
3 | g.49132033T>C | CA2665699758 | LAMB2 | c.459+83A>G (n.459+83A>G) c.12+83A>G (n.12+83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T>G | CA2665699760 | LAMB2 | c.459+83A>C (n.459+83A>C) c.12+83A>C (n.12+83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T= | CA1363343263 | LAMB2 | c.459+83A= (n.459+83A=) c.12+83A= (n.12+83A=) | |
3 | g.49132034G>A | CA1047738973 | LAMB2 | c.459+82C>T (n.459+82C>T) c.12+82C>T (n.12+82C>T) | dbSNP |
3 | g.49132034G>C | CA74489582 | LAMB2 | c.459+82C>G (n.459+82C>G) c.12+82C>G (n.12+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132034G= | CA1363343264 | LAMB2 | c.459+82C= (n.459+82C=) c.12+82C= (n.12+82C=) | |
3 | g.49132034G>T | CA2665699764 | LAMB2 | c.459+82C>A (n.459+82C>A) c.12+82C>A (n.12+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132035T>C | CA2577594547 | LAMB2 | c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.12+81A>G (n.12+81A>G) | |
3 | g.49132035T>G | CA2665699767 | LAMB2 | c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.12+81A>C (n.12+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132036G>T | CA2665699769 | LAMB2 | c.459+80C>A (n.459+80C>A) c.12+80C>A (n.12+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132037T>C | CA2665699771 | LAMB2 | c.459+79A>G (n.459+79A>G) c.12+79A>G (n.12+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132037T>G | CA2665699772 | LAMB2 | c.459+79A>C (n.459+79A>C) c.12+79A>C (n.12+79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132038T>C | CA907795087 | LAMB2 | c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.12+78A>G (n.12+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132038T>G | CA2665699774 | LAMB2 | c.459+78A>C (n.459+78A>C) c.12+78A>C (n.12+78A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132038T= | CA1363343265 | LAMB2 | c.459+78A= (n.459+78A=) c.12+78A= (n.12+78A=) | |
3 | g.49132039A>G | CA2665699775 | LAMB2 | c.459+77T>C (n.459+77T>C) c.12+77T>C (n.12+77T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132039A>T | CA2577594548 | LAMB2 | c.459+77T>A (n.459+77T>A) c.12+77T>A (n.12+77T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132041G>A | CA2665699777 | LAMB2 | c.459+75C>T (n.459+75C>T) c.12+75C>T (n.12+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132041G>C | CA907795088 | LAMB2 | c.459+75C>G (n.459+75C>G) c.12+75C>G (n.12+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132041G= | CA1363343266 | LAMB2 | c.459+75C= (n.459+75C=) c.12+75C= (n.12+75C=) | |
3 | g.49132042G>A | CA2597110836 | LAMB2 | c.459+74C>T (n.459+74C>T) c.12+74C>T (n.12+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132042G>T | CA2665699779 | LAMB2 | c.459+74C>A (n.459+74C>A) c.12+74C>A (n.12+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132044G>A | CA2665699781 | LAMB2 | c.459+72C>T (n.459+72C>T) c.12+72C>T (n.12+72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132044G>T | CA2665699783 | LAMB2 | c.459+72C>A (n.459+72C>A) c.12+72C>A (n.12+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132045C>A | CA2665699785 | LAMB2 | c.459+71G>T (n.459+71G>T) c.12+71G>T (n.12+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132046T>C | CA907795091 | LAMB2 | c.459+70A>G (n.459+70A>G) c.12+70A>G (n.12+70A>G) | dbSNP |
3 | g.49132046T= | CA1363343267 | LAMB2 | c.459+70A= (n.459+70A=) c.12+70A= (n.12+70A=) | |
3 | g.49132047G>T | CA2665699787 | LAMB2 | c.459+69C>A (n.459+69C>A) c.12+69C>A (n.12+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132048A>C | CA2665699788 | LAMB2 | c.459+68T>G (n.459+68T>G) c.12+68T>G (n.12+68T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132049G>A | CA74489586 | LAMB2 | c.459+67C>T (n.459+67C>T) c.12+67C>T (n.12+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132049G= | CA1363343268 | LAMB2 | c.459+67C= (n.459+67C=) c.12+67C= (n.12+67C=) | |
3 | g.49132049G>T | CA2577594549 | LAMB2 | c.459+67C>A (n.459+67C>A) c.12+67C>A (n.12+67C>A) | |
3 | g.49132050G>T | CA2577594550 | LAMB2 | c.459+66C>A (n.459+66C>A) c.12+66C>A (n.12+66C>A) | |
3 | g.49132051C>A | CA2665699791 | LAMB2 | c.459+65G>T (n.459+65G>T) c.12+65G>T (n.12+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132053C>A | CA2526075002 | LAMB2 | c.459+63G>T (n.459+63G>T) c.12+63G>T (n.12+63G>T) | |
3 | g.49132054T= | CA1363343269 | LAMB2 | c.459+62A= (n.459+62A=) c.12+62A= (n.12+62A=) | |
3 | g.49132055G>A | CA1363343272 | LAMB2 | c.459+61C>T (n.459+61C>T) c.12+61C>T (n.12+61C>T) | dbSNP |
3 | g.49132055G= | CA1363343271 | LAMB2 | c.459+61C= (n.459+61C=) c.12+61C= (n.12+61C=) | |
3 | g.49132055G>T | CA2577594551 | LAMB2 | c.459+61C>A (n.459+61C>A) c.12+61C>A (n.12+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132055dup | CA1363343270 | LAMB2 | c.459+61dup (n.459+61dup) c.12+61dup (n.12+61dup) | dbSNP |
3 | g.49132057C>A | CA2665699795 | LAMB2 | c.459+59G>T (n.459+59G>T) c.12+59G>T (n.12+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132058del | CA2665699793 | LAMB2 | c.459+59del (n.459+59del) c.12+59del (n.12+59del) | gnomAD v4 |
3 | g.49132058C>T | CA2665699796 | LAMB2 | c.459+58G>A (n.459+58G>A) c.12+58G>A (n.12+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132059A= | CA1363343273 | LAMB2 | c.459+57T= (n.459+57T=) c.12+57T= (n.12+57T=) | |
3 | g.49132059A>G | CA1363343274 | LAMB2 | c.459+57T>C (n.459+57T>C) c.12+57T>C (n.12+57T>C) | dbSNP |