UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49130146T>C | CA2665698735 | LAMB2 | c.1225+85A>G (n.1225+85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130147T>C | CA2665698736 | LAMB2 | c.1225+84A>G (n.1225+84A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130151T>C | CA2665698738 | LAMB2 | c.1225+80A>G (n.1225+80A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130151T>G | CA2665698739 | LAMB2 | c.1225+80A>C (n.1225+80A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130152G>A | CA1363342404 | LAMB2 | c.1225+79C>T (n.1225+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130152G= | CA1363342403 | LAMB2 | c.1225+79C= (n.1225+79C=) | |
| 3 | g.49130154A>G | CA2665698740 | LAMB2 | c.1225+77T>C (n.1225+77T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130154A>T | CA2665698741 | LAMB2 | c.1225+77T>A (n.1225+77T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130155A= | CA1363342405 | LAMB2 | c.1225+76T= (n.1225+76T=) | |
| 3 | g.49130155A>T | CA907827065 | LAMB2 | c.1225+76T>A (n.1225+76T>A) | dbSNP |
| 3 | g.49130156T>C | CA2665698742 | LAMB2 | c.1225+75A>G (n.1225+75A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130157T>G | CA433834976 | LAMB2 | c.1225+74A>C (n.1225+74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130157T= | CA1363342406 | LAMB2 | c.1225+74A= (n.1225+74A=) | |
| 3 | g.49130158T>G | CA2665698743 | LAMB2 | c.1225+73A>C (n.1225+73A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130159A>C | CA2665698744 | LAMB2 | c.1225+72T>G (n.1225+72T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130160G>A | CA2665698745 | LAMB2 | c.1225+71C>T (n.1225+71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130160G>T | CA2665698746 | LAMB2 | c.1225+71C>A (n.1225+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130162C>T | CA2577594451 | LAMB2 | c.1225+69G>A (n.1225+69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130164G>C | CA2577594452 | LAMB2 | c.1225+67C>G (n.1225+67C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130164G>T | CA2665698747 | LAMB2 | c.1225+67C>A (n.1225+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130165del | CA2665698748 | LAMB2 | c.1225+66del (n.1225+66del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130165C>A | CA1047738433 | LAMB2 | c.1225+66G>T (n.1225+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130165C= | CA1363342407 | LAMB2 | c.1225+66G= (n.1225+66G=) | |
| 3 | g.49130165C>T | CA74487254 | LAMB2 | c.1225+66G>A (n.1225+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130166A>C | CA2665698749 | LAMB2 | c.1225+65T>G (n.1225+65T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130167G>A | CA74487264 | LAMB2 | c.1225+64C>T (n.1225+64C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49130167G= | CA1363342408 | LAMB2 | c.1225+64C= (n.1225+64C=) | |
| 3 | g.49130167G>T | CA2665698750 | LAMB2 | c.1225+64C>A (n.1225+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130168T>C | CA2665698752 | LAMB2 | c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130171_49130184del | CA2665698751 | LAMB2 | c.1225+50_1225+63del (n.1225+50_1225+63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130170C>A | CA2665698753 | LAMB2 | c.1225+61G>T (n.1225+61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130172G>A | CA2665698754 | LAMB2 | c.1225+59C>T (n.1225+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130172G>C | CA1363342410 | LAMB2 | c.1225+59C>G (n.1225+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130172G= | CA1363342409 | LAMB2 | c.1225+59C= (n.1225+59C=) | |
| 3 | g.49130172G>T | CA2577594453 | LAMB2 | c.1225+59C>A (n.1225+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130173C>A | CA2517582320 | LAMB2 | c.1225+58G>T (n.1225+58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130177_49130178del | CA2577594454 | LAMB2 | c.1225+57_1225+58del (n.1225+57_1225+58del) | |
| 3 | g.49130174T>C | CA2665698755 | LAMB2 | c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130175C= | CA1363342411 | LAMB2 | c.1225+56G= (n.1225+56G=) | |
| 3 | g.49130175C>T | CA907827074 | LAMB2 | c.1225+56G>A (n.1225+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130177C>T | CA2665698756 | LAMB2 | c.1225+54G>A (n.1225+54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130178T>C | CA2665698757 | LAMB2 | c.1225+53A>G (n.1225+53A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130180G>C | CA543048695 | LAMB2 | c.1225+51C>G (n.1225+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130180G= | CA1363342412 | LAMB2 | c.1225+51C= (n.1225+51C=) | |
| 3 | g.49130180G>T | CA543048696 | LAMB2 | c.1225+51C>A (n.1225+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49130183C>A | CA907827080 | LAMB2 | c.1225+48G>T (n.1225+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130183C= | CA1363342413 | LAMB2 | c.1225+48G= (n.1225+48G=) | |
| 3 | g.49130184C= | CA1363342414 | LAMB2 | c.1225+47G= (n.1225+47G=) | |
| 3 | g.49130184C>T | CA1047738441 | LAMB2 | c.1225+47G>A (n.1225+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130185T>C | CA2665698758 | LAMB2 | c.1225+46A>G (n.1225+46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130186G>T | CA2665698759 | LAMB2 | c.1225+45C>A (n.1225+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130190dup | CA2665698761 | LAMB2 | c.1225+44dup (n.1225+44dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130190del | CA2665698760 | LAMB2 | c.1225+44del (n.1225+44del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130189C>A | CA2665698762 | LAMB2 | c.1225+42G>T (n.1225+42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130189C= | CA1363342415 | LAMB2 | c.1225+42G= (n.1225+42G=) | |
| 3 | g.49130189C>T | CA543048697 | LAMB2 | c.1225+42G>A (n.1225+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49130190C= | CA1363342416 | LAMB2 | c.1225+41G= (n.1225+41G=) | |
| 3 | g.49130190C>T | CA2394654 | LAMB2 | c.1225+41G>A (n.1225+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130191A= | CA1363342417 | LAMB2 | c.1225+40T= (n.1225+40T=) | |
| 3 | g.49130191A>C | CA2394655 | LAMB2 | c.1225+40T>G (n.1225+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130192G>C | CA2665698763 | LAMB2 | c.1225+39C>G (n.1225+39C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130192G>T | CA2577594455 | LAMB2 | c.1225+39C>A (n.1225+39C>A) | |
| 3 | g.49130193G>T | CA2756174306 | LAMB2 | c.1225+38C>A (n.1225+38C>A) | |
| 3 | g.49130193_49130195delinsGCT | CA1363342418 | LAMB2 | c.1225+36_1225+38delinsAGC (n.1225+36_1225+38delinsAGC) | |
| 3 | g.49130194C>A | CA2665698764 | LAMB2 | c.1225+37G>T (n.1225+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130194C= | CA1363342419 | LAMB2 | c.1225+37G= (n.1225+37G=) | |
| 3 | g.49130194C>T | CA543048698 | LAMB2 | c.1225+37G>A (n.1225+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49130195_49130196del | CA2394656 | LAMB2 | c.1225+36_1225+37del (n.1225+36_1225+37del) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.49130195T>C | CA2665698765 | LAMB2 | c.1225+36A>G (n.1225+36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130196C= | CA1363342420 | LAMB2 | c.1225+35G= (n.1225+35G=) | |
| 3 | g.49130196C>G | CA2511089847 | LAMB2 | c.1225+35G>C (n.1225+35G>C) | |
| 3 | g.49130196C>T | CA543048699 | LAMB2 | c.1225+35G>A (n.1225+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130197A>G | CA2665698766 | LAMB2 | c.1225+34T>C (n.1225+34T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130198G>A | CA647881861 | LAMB2 | c.1225+33C>T (n.1225+33C>T) | COSMIC |
| 3 | g.49130199C>A | CA74487282 | LAMB2 | c.1225+32G>T (n.1225+32G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49130199C= | CA1363342421 | LAMB2 | c.1225+32G= (n.1225+32G=) | |
| 3 | g.49130199C>G | CA2665698767 | LAMB2 | c.1225+32G>C (n.1225+32G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130203C>T | CA2665698768 | LAMB2 | c.1225+28G>A (n.1225+28G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130205C>T | CA2577594456 | LAMB2 | c.1225+26G>A (n.1225+26G>A) | |
| 3 | g.49130206T= | CA1363342422 | LAMB2 | c.1225+25A= (n.1225+25A=) | |
| 3 | g.49130207C>A | CA2665698769 | LAMB2 | c.1225+24G>T (n.1225+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130207C= | CA1363342423 | LAMB2 | c.1225+24G= (n.1225+24G=) | |
| 3 | g.49130207C>T | CA2394657 | LAMB2 | c.1225+24G>A (n.1225+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130210dup | CA1047738443 | LAMB2 | c.1225+24dup (n.1225+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130208C>G | CA2665698770 | LAMB2 | c.1225+23G>C (n.1225+23G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130208C>T | CA2665698771 | LAMB2 | c.1225+23G>A (n.1225+23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130209C= | CA1363342424 | LAMB2 | c.1225+22G= (n.1225+22G=) | |
| 3 | g.49130209C>T | CA74487308 | LAMB2 | c.1225+22G>A (n.1225+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130210C= | CA1363342425 | LAMB2 | c.1225+21G= (n.1225+21G=) | |
| 3 | g.49130210C>G | CA543048700 | LAMB2 | c.1225+21G>C (n.1225+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130210C>T | CA2394658 | LAMB2 | c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130211G>A | CA2394659 | LAMB2 | c.1225+20C>T (n.1225+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130211G= | CA1363342426 | LAMB2 | c.1225+20C= (n.1225+20C=) | |
| 3 | g.49130212T>C | CA1363342428 | LAMB2 | c.1225+19A>G (n.1225+19A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49130212T= | CA1363342427 | LAMB2 | c.1225+19A= (n.1225+19A=) | |
| 3 | g.49130213G>A | CA1363342429 | LAMB2 | c.1225+18C>T (n.1225+18C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49130213G= | CA1363342430 | LAMB2 | c.1225+18C= (n.1225+18C=) | |
| 3 | g.49130214C= | CA1363342431 | LAMB2 | c.1225+17G= (n.1225+17G=) | |
| 3 | g.49130214C>T | CA2394660 | LAMB2 | c.1225+17G>A (n.1225+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130216C>G | CA2577594457 | LAMB2 | c.1225+15G>C (n.1225+15G>C) | |
| 3 | g.49130217A>C | CA2577594458 | LAMB2 | c.1225+14T>G (n.1225+14T>G) | |
| 3 | g.49130218A= | CA1363342432 | LAMB2 | c.1225+13T= (n.1225+13T=) | |
| 3 | g.49130218A>G | CA2394661 | LAMB2 | c.1225+13T>C (n.1225+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130219T>A | CA2665698772 | LAMB2 | c.1225+12A>T (n.1225+12A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130220C>A | CA907827089 | LAMB2 | c.1225+11G>T (n.1225+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130220C= | CA1363342433 | LAMB2 | c.1225+11G= (n.1225+11G=) | |
| 3 | g.49130221C= | CA1363342434 | LAMB2 | c.1225+10G= (n.1225+10G=) | |
| 3 | g.49130221C>T | CA2394662 | LAMB2 | c.1225+10G>A (n.1225+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130223A>T | CA2665698773 | LAMB2 | c.1225+8T>A (n.1225+8T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130225C>A | CA2665698774 | LAMB2 | c.1225+6G>T (n.1225+6G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130229A>C | CA352742690 | LAMB2 | c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) | COSMIC |
| 3 | g.49130229A>G | CA352742695 | LAMB2 | c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) | |
| 3 | g.49130229A>T | CA352742698 | LAMB2 | c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) | |
| 3 | g.49130230C>A | CA352742705 | LAMB2 | c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) | |
| 3 | g.49130230C= | CA1363342435 | LAMB2 | c.1225+1G= (n.1225+1G=) | |
| 3 | g.49130230C>G | CA352742709 | LAMB2 | c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) | |
| 3 | g.49130230C>T | CA74487324 | LAMB2 | c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130231A= | CA1363342436 | LAMB2 | c.1225T= (p.Ser409=) | |
| 3 | g.49130231A>C | CA352742722 | LAMB2 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) | |
| 3 | g.49130231A>G | CA2394663 | LAMB2 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130231A>T | CA352742719 | LAMB2 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) | |
| 3 | g.49130232G>A | CA433834982 | LAMB2 | c.1224C>T (p.Arg408=) | ClinVar |
| 3 | g.49130232G>C | CA433834984 | LAMB2 | c.1224C>G (p.Arg408=) | |
| 3 | g.49130232G>T | CA433834989 | LAMB2 | c.1224C>A (p.Arg408=) | |
| 3 | g.49130233C>A | CA352742727 | LAMB2 | c.1223G>T (p.Arg408Leu) | |
| 3 | g.49130233C= | CA1363342437 | LAMB2 | c.1223G= (p.Arg408=) | |
| 3 | g.49130233C>G | CA352742729 | LAMB2 | c.1223G>C (p.Arg408Pro) | |
| 3 | g.49130233C>T | CA2394664 | LAMB2 | c.1223G>A (p.Arg408His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49130234G>A | CA2394665 | LAMB2 | c.1222C>T (p.Arg408Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49130234G>C | CA352742741 | LAMB2 | c.1222C>G (p.Arg408Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130234G= | CA1363342438 | LAMB2 | c.1222C= (p.Arg408=) | |
| 3 | g.49130234G>T | CA352742742 | LAMB2 | c.1222C>A (p.Arg408Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130235G>A | CA433834992 | LAMB2 | c.1221C>T (p.Cys407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130235G>C | CA352742745 | LAMB2 | c.1221C>G (p.Cys407Trp) | |
| 3 | g.49130235G= | CA1363342439 | LAMB2 | c.1221C= (p.Cys407=) | |
| 3 | g.49130235G>T | CA352742746 | LAMB2 | c.1221C>A (p.Cys407Ter) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49130236C>A | CA352742750 | LAMB2 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) | |
| 3 | g.49130236C>G | CA352742752 | LAMB2 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) | |
| 3 | g.49130236C>T | CA352742759 | LAMB2 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) | |
| 3 | g.49130237A>C | CA352742765 | LAMB2 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) | |
| 3 | g.49130237A>G | CA352742762 | LAMB2 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) | |
| 3 | g.49130237A>T | CA352742764 | LAMB2 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) | |
| 3 | g.49130237_49130239del | CA2702729340 | LAMB2 | c.1217_1219del (p.Val406_Cys407delinsGly) | dbSNP |
| 3 | g.49130238C>A | CA433834997 | LAMB2 | c.1218G>T (p.Val406=) | |
| 3 | g.49130238C= | CA1363342440 | LAMB2 | c.1218G= (p.Val406=) | |
| 3 | g.49130238C>G | CA433834999 | LAMB2 | c.1218G>C (p.Val406=) | |
| 3 | g.49130238C>T | CA433835001 | LAMB2 | c.1218G>A (p.Val406=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130239A= | CA1363342441 | LAMB2 | c.1217T= (p.Val406=) | |
| 3 | g.49130239A>C | CA352742768 | LAMB2 | c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
| 3 | g.49130239A>G | CA352742777 | LAMB2 | c.1217T>C (p.Val406Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49130239A>T | CA352742780 | LAMB2 | c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
| 3 | g.49130240C>A | CA352742783 | LAMB2 | c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
| 3 | g.49130240C= | CA1363342442 | LAMB2 | c.1216G= (p.Val406=) | |
| 3 | g.49130240C>G | CA2394666 | LAMB2 | c.1216G>C (p.Val406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130240C>T | CA352742787 | LAMB2 | c.1216G>A (p.Val406Met) | dbSNP |
| 3 | g.49130241A>C | CA433835008 | LAMB2 | c.1215T>G (p.Ala405=) | |
| 3 | g.49130241A>G | CA433835009 | LAMB2 | c.1215T>C (p.Ala405=) | |
| 3 | g.49130241A>T | CA433835010 | LAMB2 | c.1215T>A (p.Ala405=) | |
| 3 | g.49130242G>A | CA352742789 | LAMB2 | c.1214C>T (p.Ala405Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130242G>C | CA352742792 | LAMB2 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) | |
| 3 | g.49130242G>T | CA352742795 | LAMB2 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) | |
| 3 | g.49130243C>A | CA352742798 | LAMB2 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130243C= | CA1363342443 | LAMB2 | c.1213G= (p.Ala405=) | |
| 3 | g.49130243C>G | CA352742801 | LAMB2 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) | |
| 3 | g.49130243C>T | CA352742803 | LAMB2 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) | |
| 3 | g.49130244C>A | CA433835017 | LAMB2 | c.1212G>T (p.Pro404=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49130244C= | CA1363342444 | LAMB2 | c.1212G= (p.Pro404=) | |
| 3 | g.49130244C>G | CA74487364 | LAMB2 | c.1212G>C (p.Pro404=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130244C>T | CA2394667 | LAMB2 | c.1212G>A (p.Pro404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130244_49130245delinsCG | CA1363342445 | LAMB2 | c.1211_1212delinsCG (p.Pro404=) | |
| 3 | g.49130245G>A | CA2394668 | LAMB2 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130245G>C | CA352742809 | LAMB2 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
| 3 | g.49130245G= | CA1363342447 | LAMB2 | c.1211C= (p.Pro404=) | |
| 3 | g.49130245G>T | CA352742813 | LAMB2 | c.1211C>A (p.Pro404Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49130246del | CA1363342446 | LAMB2 | c.1211del (p.Pro404ArgfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.49130245_49130248del | CA2702729408 | LAMB2 | c.1208_1211del (p.Asp403GlyfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.49130246G>A | CA352742819 | LAMB2 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) | |
| 3 | g.49130246G>C | CA352742821 | LAMB2 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
| 3 | g.49130246G= | CA1363342448 | LAMB2 | c.1210C= (p.Pro404=) | |
| 3 | g.49130246G>T | CA352742822 | LAMB2 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) | dbSNP gnomAD v4 |