Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912629A>CCA478094557KCNA1c.1251A>C (p.Arg417=)
n.105+2157A>C
c.1089A>C (p.Arg363=)
c.76+363A>C
n.96+2157A>C
12g.4912629A>GCA478094558KCNA1c.1251A>G (p.Arg417=)
n.105+2157A>G
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.76+363A>G
n.96+2157A>G
12g.4912629A>TCA478094559KCNA1c.1251A>T (p.Arg417=)
n.105+2157A>T
c.1089A>T (p.Arg363=)
c.76+363A>T
n.96+2157A>T
12g.4912630G>ACA383456367KCNA1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.105+2158G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.76+364G>A
n.96+2158G>A
12g.4912630G>CCA383456369KCNA1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.105+2158G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.76+364G>C
n.96+2158G>C
12g.4912630G>TCA383456368KCNA1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.105+2158G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.76+364G>T
n.96+2158G>T
 gnomAD v4
12g.4912631A>CCA383456370KCNA1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.105+2159A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.76+365A>C
n.96+2159A>C
12g.4912631A>GCA383456371KCNA1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.105+2159A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.76+365A>G
n.96+2159A>G
12g.4912631A>TCA383456372KCNA1c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.105+2159A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.76+365A>T
n.96+2159A>T
12g.4912632A>CCA383456373KCNA1c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.105+2160A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.76+366A>C
n.96+2160A>C
12g.4912632A>GCA478094561KCNA1c.1254A>G (p.Glu418=)
n.105+2160A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.76+366A>G
n.96+2160A>G
12g.4912632A>TCA383456374KCNA1c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.105+2160A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.76+366A>T
n.96+2160A>T
12g.4912633A>CCA383456375KCNA1c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.105+2161A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.76+367A>C
n.96+2161A>C
12g.4912633A>GCA383456376KCNA1c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.105+2161A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.76+367A>G
n.96+2161A>G
 gnomAD v4
12g.4912633A>TCA383456377KCNA1c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.105+2161A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.76+367A>T
n.96+2161A>T
12g.4912634C>ACA383456378KCNA1c.1256C>A (p.Thr419Asn)
n.105+2162C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.76+368C>A
n.96+2162C>A
12g.4912634C>GCA383456379KCNA1c.1256C>G (p.Thr419Ser)
n.105+2162C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.76+368C>G
n.96+2162C>G
12g.4912634C>TCA383456380KCNA1c.1256C>T (p.Thr419Ile)
n.105+2162C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.76+368C>T
n.96+2162C>T
12g.4912635T>ACA478094564KCNA1c.1257T>A (p.Thr419=)
n.105+2163T>A
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.76+369T>A
n.96+2163T>A
12g.4912635T>CCA478094565KCNA1c.1257T>C (p.Thr419=)
n.105+2163T>C
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.76+369T>C
n.96+2163T>C
12g.4912635T>GCA478094566KCNA1c.1257T>G (p.Thr419=)
n.105+2163T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.76+369T>G
n.96+2163T>G
12g.4912635_4912644delinsTGAGGGGGAACA2013367933KCNA1c.1257_1266delinsTGAGGGGGAA (p.Thr419=)
n.105+2163_105+2172delinsTGAGGGGGAA
c.1095_1104delinsTGAGGGGGAA (p.Thr365=)
c.76+369_76+378delinsTGAGGGGGAA
n.96+2163_96+2172delinsTGAGGGGGAA
12g.4912636G>ACA383456381KCNA1c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.105+2164G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.76+370G>A
n.96+2164G>A
 COSMIC
12g.4912636G>CCA383456382KCNA1c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.105+2164G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.76+370G>C
n.96+2164G>C
 ClinVar COSMIC
12g.4912636G>TCA383456383KCNA1c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.105+2164G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.76+370G>T
n.96+2164G>T
12g.4912639_4912647delCA6399478KCNA1c.1261_1269del (p.Gly421_Glu423del)
n.105+2167_105+2175del
c.1099_1107del (p.Gly367_Glu369del)
c.76+373_76+381del
n.96+2167_96+2175del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912637A>CCA383456385KCNA1c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.105+2165A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.76+371A>C
n.96+2165A>C
 dbSNP
12g.4912637A>GCA383456384KCNA1c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.105+2165A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.76+371A>G
n.96+2165A>G
 gnomAD v4
12g.4912637A>TCA383456386KCNA1c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.105+2165A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.76+371A>T
n.96+2165A>T
12g.4912638G>ACA478094569KCNA1c.1260G>A (p.Glu420=)
n.105+2166G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.76+372G>A
n.96+2166G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912638G>CCA231856236KCNA1c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.105+2166G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.76+372G>C
n.96+2166G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912638G=CA2013367934KCNA1c.1260G= (p.Glu420=)
n.105+2166G=
c.1098G= (p.Glu366=)
c.76+372G=
n.96+2166G=
12g.4912638G>TCA383456387KCNA1c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.105+2166G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.76+372G>T
n.96+2166G>T
12g.4912639G>ACA383456388KCNA1c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.105+2167G>A
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.76+373G>A
n.96+2167G>A
 gnomAD v4
12g.4912639G>CCA383456389KCNA1c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.105+2167G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.76+373G>C
n.96+2167G>C
12g.4912639G>TCA383456390KCNA1c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.105+2167G>T
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.76+373G>T
n.96+2167G>T
12g.4912640G>ACA383456391KCNA1c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.105+2168G>A
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.76+374G>A
n.96+2168G>A
 COSMIC
12g.4912640G>CCA383456392KCNA1c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.105+2168G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.76+374G>C
n.96+2168G>C
12g.4912640G>TCA383456393KCNA1c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.105+2168G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.76+374G>T
n.96+2168G>T
12g.4912641G>ACA478094573KCNA1c.1263G>A (p.Gly421=)
n.105+2169G>A
c.1101G>A (p.Gly367=)
c.76+375G>A
n.96+2169G>A
 gnomAD v4
12g.4912641G>CCA478094574KCNA1c.1263G>C (p.Gly421=)
n.105+2169G>C
c.1101G>C (p.Gly367=)
c.76+375G>C
n.96+2169G>C
12g.4912641G>TCA478094575KCNA1c.1263G>T (p.Gly421=)
n.105+2169G>T
c.1101G>T (p.Gly367=)
c.76+375G>T
n.96+2169G>T
12g.4912642G>ACA383456394KCNA1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.105+2170G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.76+376G>A
n.96+2170G>A
 COSMIC
12g.4912642G>CCA383456395KCNA1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.105+2170G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.76+376G>C
n.96+2170G>C
12g.4912642G>TCA383456396KCNA1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.105+2170G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.76+376G>T
n.96+2170G>T
12g.4912643A>CCA383456399KCNA1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.105+2171A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.76+377A>C
n.96+2171A>C
12g.4912643A>GCA383456397KCNA1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.105+2171A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.76+377A>G
n.96+2171A>G
12g.4912643A>TCA383456398KCNA1c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.105+2171A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.76+377A>T
n.96+2171A>T
12g.4912644A=CA2013367935KCNA1c.1266A= (p.Glu422=)
n.105+2172A=
c.1104A= (p.Glu368=)
c.76+378A=
n.96+2172A=
12g.4912644A>CCA383456400KCNA1c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.105+2172A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.76+378A>C
n.96+2172A>C
 ClinVar
12g.4912644A>GCA478094578KCNA1c.1266A>G (p.Glu422=)
n.105+2172A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.76+378A>G
n.96+2172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912644A>TCA383456401KCNA1c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.105+2172A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.76+378A>T
n.96+2172A>T
12g.4912645G>ACA383456402KCNA1c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.105+2173G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.76+379G>A
n.96+2173G>A
 gnomAD v4
12g.4912645G>CCA383456403KCNA1c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.105+2173G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.76+379G>C
n.96+2173G>C
12g.4912645G>TCA383456404KCNA1c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.105+2173G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.76+379G>T
n.96+2173G>T
12g.4912646A>CCA383456405KCNA1c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.105+2174A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.76+380A>C
n.96+2174A>C
12g.4912646A>GCA383456406KCNA1c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.105+2174A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.76+380A>G
n.96+2174A>G
12g.4912646A>TCA383456407KCNA1c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.105+2174A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.76+380A>T
n.96+2174A>T
12g.4912647G>ACA478094584KCNA1c.1269G>A (p.Glu423=)
n.105+2175G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.76+381G>A
n.96+2175G>A
12g.4912647G>CCA383456408KCNA1c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.105+2175G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.76+381G>C
n.96+2175G>C
12g.4912647G=CA2013367936KCNA1c.1269G= (p.Glu423=)
n.105+2175G=
c.1107G= (p.Glu369=)
c.76+381G=
n.96+2175G=
12g.4912647G>TCA383456409KCNA1c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.105+2175G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.76+381G>T
n.96+2175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912648C>ACA383456412KCNA1c.1270C>A (p.Gln424Lys)
n.105+2176C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.76+382C>A
n.96+2176C>A
12g.4912648C>GCA383456411KCNA1c.1270C>G (p.Gln424Glu)
n.105+2176C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.76+382C>G
n.96+2176C>G
12g.4912648C>TCA383456410KCNA1c.1270C>T (p.Gln424Ter)
n.105+2176C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.76+382C>T
n.96+2176C>T
 gnomAD v4
12g.4912648_4912649insTCCCA6399479KCNA1c.1270_1271insTCC (p.Glu423_Gln424insLeu)
n.105+2176_105+2177insTCC
c.1108_1109insTCC (p.Glu369_Gln370insLeu)
c.76+382_76+383insTCC
n.96+2176_96+2177insTCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912649A>CCA383456413KCNA1c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.105+2177A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.76+383A>C
n.96+2177A>C
12g.4912649A>GCA383456414KCNA1c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.105+2177A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.76+383A>G
n.96+2177A>G
12g.4912649A>TCA383456415KCNA1c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.105+2177A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.76+383A>T
n.96+2177A>T
12g.4912649_4912651delinsAGGCA2013367937KCNA1c.1271_1273delinsAGG (p.Gln424=)
n.105+2177_105+2179delinsAGG
c.1109_1111delinsAGG (p.Gln370=)
c.76+383_76+385delinsAGG
n.96+2177_96+2179delinsAGG
12g.4912650G>ACA478094587KCNA1c.1272G>A (p.Gln424=)
n.105+2178G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.76+384G>A
n.96+2178G>A
12g.4912650G>CCA231856240KCNA1c.1272G>C (p.Gln424His)
n.105+2178G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.76+384G>C
n.96+2178G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912650G=CA2013367938KCNA1c.1272G= (p.Gln424=)
n.105+2178G=
c.1110G= (p.Gln370=)
c.76+384G=
n.96+2178G=
12g.4912650G>TCA383456416KCNA1c.1272G>T (p.Gln424His)
n.105+2178G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.76+384G>T
n.96+2178G>T
 COSMIC
12g.4912650_4912651delCA6399480KCNA1c.1272_1273del (p.Gln424HisfsTer10)
n.105+2178_105+2179del
c.1110_1111del (p.Gln370HisfsTer10)
c.76+384_76+385del
n.96+2178_96+2179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912651G>ACA383456417KCNA1c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.105+2179G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.76+385G>A
n.96+2179G>A
 dbSNP
12g.4912651G>CCA383456418KCNA1c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.105+2179G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.76+385G>C
n.96+2179G>C
12g.4912651G=CA2013367939KCNA1c.1273G= (p.Ala425=)
n.105+2179G=
c.1111G= (p.Ala371=)
c.76+385G=
n.96+2179G=
12g.4912651G>TCA383456419KCNA1c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.105+2179G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.76+385G>T
n.96+2179G>T
 gnomAD v4
12g.4912652C>ACA383456420KCNA1c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.105+2180C>A
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.76+386C>A
n.96+2180C>A
12g.4912652C>GCA383456421KCNA1c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.105+2180C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.76+386C>G
n.96+2180C>G
12g.4912652C>TCA383456422KCNA1c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.105+2180C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.76+386C>T
n.96+2180C>T
12g.4912653T>ACA478094592KCNA1c.1275T>A (p.Ala425=)
n.105+2181T>A
c.1113T>A (p.Ala371=)
c.76+387T>A
n.96+2181T>A
12g.4912653T>CCA478094593KCNA1c.1275T>C (p.Ala425=)
n.105+2181T>C
c.1113T>C (p.Ala371=)
c.76+387T>C
n.96+2181T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912653T>GCA478094594KCNA1c.1275T>G (p.Ala425=)
n.105+2181T>G
c.1113T>G (p.Ala371=)
c.76+387T>G
n.96+2181T>G
12g.4912653T=CA2013367940KCNA1c.1275T= (p.Ala425=)
n.105+2181T=
c.1113T= (p.Ala371=)
c.76+387T=
n.96+2181T=
12g.4912654C>ACA383456425KCNA1c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.105+2182C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.76+388C>A
n.96+2182C>A
 COSMIC
12g.4912654C>GCA383456423KCNA1c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.105+2182C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.76+388C>G
n.96+2182C>G
12g.4912654C>TCA383456424KCNA1c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.105+2182C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.76+388C>T
n.96+2182C>T
12g.4912655A>CCA383456426KCNA1c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.105+2183A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.76+389A>C
n.96+2183A>C
12g.4912655A>GCA383456427KCNA1c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.105+2183A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.76+389A>G
n.96+2183A>G
 ClinVar
12g.4912655A>TCA383456428KCNA1c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.105+2183A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.76+389A>T
n.96+2183A>T
12g.4912656G>ACA478094597KCNA1c.1278G>A (p.Gln426=)
n.105+2184G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.76+390G>A
n.96+2184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912656G>CCA383456429KCNA1c.1278G>C (p.Gln426His)
n.105+2184G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.76+390G>C
n.96+2184G>C
12g.4912656G=CA2013367941KCNA1c.1278G= (p.Gln426=)
n.105+2184G=
c.1116G= (p.Gln372=)
c.76+390G=
n.96+2184G=
12g.4912656G>TCA383456430KCNA1c.1278G>T (p.Gln426His)
n.105+2184G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.76+390G>T
n.96+2184G>T
12g.4912657T>ACA6399481KCNA1c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.105+2185T>A
c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.76+391T>A
n.96+2185T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.4912657T>CCA478094600KCNA1c.1279T>C (p.Leu427=)
n.105+2185T>C
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.76+391T>C
n.96+2185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912657T>GCA383456431KCNA1c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.105+2185T>G
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.76+391T>G
n.96+2185T>G
12g.4912657T=CA2013367942KCNA1c.1279T= (p.Leu427=)
n.105+2185T=
c.1117T= (p.Leu373=)
c.76+391T=
n.96+2185T=
12g.4912658T>ACA6399482KCNA1c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.105+2186T>A
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.76+392T>A
n.96+2186T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912658T>CCA383456432KCNA1c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.105+2186T>C
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.76+392T>C
n.96+2186T>C
12g.4912658T>GCA383456433KCNA1c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.105+2186T>G
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.76+392T>G
n.96+2186T>G
12g.4912658T=CA2013367943KCNA1c.1280T= (p.Leu427=)
n.105+2186T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.76+392T=
n.96+2186T=
12g.4912659G>ACA478094603KCNA1c.1281G>A (p.Leu427=)
n.105+2187G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.76+393G>A
n.96+2187G>A
12g.4912659G>CCA383456434KCNA1c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.105+2187G>C
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.76+393G>C
n.96+2187G>C
12g.4912659G>TCA383456435KCNA1c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.105+2187G>T
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.76+393G>T
n.96+2187G>T
12g.4912660C>ACA383456437KCNA1c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.105+2188C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.76+394C>A
n.96+2188C>A
12g.4912660C>GCA383456438KCNA1c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.105+2188C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.76+394C>G
n.96+2188C>G
12g.4912660C>TCA383456436KCNA1c.1282C>T (p.Leu428Phe)
n.105+2188C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.76+394C>T
n.96+2188C>T
12g.4912661T>ACA383456441KCNA1c.1283T>A (p.Leu428His)
n.105+2189T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.76+395T>A
n.96+2189T>A
12g.4912661T>CCA383456439KCNA1c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.105+2189T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.76+395T>C
n.96+2189T>C
12g.4912661T>GCA383456440KCNA1c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.105+2189T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.76+395T>G
n.96+2189T>G
12g.4912662C>ACA478094609KCNA1c.1284C>A (p.Leu428=)
n.105+2190C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.76+396C>A
n.96+2190C>A
12g.4912662C=CA2013367944KCNA1c.1284C= (p.Leu428=)
n.105+2190C=
c.1122C= (p.Leu374=)
c.76+396C=
n.96+2190C=
12g.4912662C>GCA478094610KCNA1c.1284C>G (p.Leu428=)
n.105+2190C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.76+396C>G
n.96+2190C>G
 gnomAD v4
12g.4912662C>TCA478094608KCNA1c.1284C>T (p.Leu428=)
n.105+2190C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.76+396C>T
n.96+2190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912663C>ACA383456442KCNA1c.1285C>A (p.His429Asn)
n.105+2191C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.76+397C>A
n.96+2191C>A
12g.4912663C>GCA383456443KCNA1c.1285C>G (p.His429Asp)
n.105+2191C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.76+397C>G
n.96+2191C>G
12g.4912663C>TCA383456444KCNA1c.1285C>T (p.His429Tyr)
n.105+2191C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.76+397C>T
n.96+2191C>T
12g.4912664A>CCA383456447KCNA1c.1286A>C (p.His429Pro)
n.105+2192A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.76+398A>C
n.96+2192A>C
12g.4912664A>GCA383456446KCNA1c.1286A>G (p.His429Arg)
n.105+2192A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.76+398A>G
n.96+2192A>G
 gnomAD v4
12g.4912664A>TCA383456445KCNA1c.1286A>T (p.His429Leu)
n.105+2192A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.76+398A>T
n.96+2192A>T
12g.4912665delCA2695215941KCNA1c.1287del (p.His429GlnfsTer7)
n.105+2193del
c.1125del (p.His375GlnfsTer7)
c.76+399del
n.96+2193del
12g.4912665C>ACA6399484KCNA1c.1287C>A (p.His429Gln)
n.105+2193C>A
c.1125C>A (p.His375Gln)
c.76+399C>A
n.96+2193C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912665C=CA2013367945KCNA1c.1287C= (p.His429=)
n.105+2193C=
c.1125C= (p.His375=)
c.76+399C=
n.96+2193C=
12g.4912665C>GCA383456448KCNA1c.1287C>G (p.His429Gln)
n.105+2193C>G
c.1125C>G (p.His375Gln)
c.76+399C>G
n.96+2193C>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912665C>TCA6399483KCNA1c.1287C>T (p.His429=)
n.105+2193C>T
c.1125C>T (p.His375=)
c.76+399C>T
n.96+2193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912666G>ACA6399485KCNA1c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.105+2194G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.76+400G>A
n.96+2194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912666G>CCA383456449KCNA1c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.105+2194G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.76+400G>C
n.96+2194G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912666G=CA2013367946KCNA1c.1288G= (p.Val430=)
n.105+2194G=
c.1126G= (p.Val376=)
c.76+400G=
n.96+2194G=
12g.4912666G>TCA383456450KCNA1c.1288G>T (p.Val430Phe)
n.105+2194G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.76+400G>T
n.96+2194G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912667T>ACA383456451KCNA1c.1289T>A (p.Val430Asp)
n.105+2195T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.76+401T>A
n.96+2195T>A
12g.4912667T>CCA231856255KCNA1c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.105+2195T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.76+401T>C
n.96+2195T>C
 dbSNP
12g.4912667T>GCA383456452KCNA1c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.105+2195T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.76+401T>G
n.96+2195T>G
12g.4912667T=CA2013367947KCNA1c.1289T= (p.Val430=)
n.105+2195T=
c.1127T= (p.Val376=)
c.76+401T=
n.96+2195T=
12g.4912668C>ACA478094617KCNA1c.1290C>A (p.Val430=)
n.105+2196C>A
c.1128C>A (p.Val376=)
c.76+402C>A
n.96+2196C>A
12g.4912668C>GCA478094614KCNA1c.1290C>G (p.Val430=)
n.105+2196C>G
c.1128C>G (p.Val376=)
c.76+402C>G
n.96+2196C>G
12g.4912668C>TCA478094616KCNA1c.1290C>T (p.Val430=)
n.105+2196C>T
c.1128C>T (p.Val376=)
c.76+402C>T
n.96+2196C>T
 gnomAD v4
12g.4912669A>CCA383456453KCNA1c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.105+2197A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.76+403A>C
n.96+2197A>C
12g.4912669A>GCA383456454KCNA1c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.105+2197A>G
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.76+403A>G
n.96+2197A>G
12g.4912669A>TCA383456455KCNA1c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.105+2197A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.76+403A>T
n.96+2197A>T
12g.4912670G>ACA383456456KCNA1c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.105+2198G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.76+404G>A
n.96+2198G>A
12g.4912670G>CCA383456457KCNA1c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.105+2198G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.76+404G>C
n.96+2198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912670G=CA2013367948KCNA1c.1292G= (p.Ser431=)
n.105+2198G=
c.1130G= (p.Ser377=)
c.76+404G=
n.96+2198G=
12g.4912670G>TCA383456458KCNA1c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.105+2198G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.76+404G>T
n.96+2198G>T
12g.4912671T>ACA383456459KCNA1c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.105+2199T>A
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.76+405T>A
n.96+2199T>A
 gnomAD v4
12g.4912671T>CCA231856259KCNA1c.1293T>C (p.Ser431=)
n.105+2199T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.76+405T>C
n.96+2199T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912671T>GCA383456460KCNA1c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.105+2199T>G
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.76+405T>G
n.96+2199T>G
12g.4912671T=CA2013367949KCNA1c.1293T= (p.Ser431=)
n.105+2199T=
c.1131T= (p.Ser377=)
c.76+405T=
n.96+2199T=
12g.4912672T>ACA383456461KCNA1c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.105+2200T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.76+406T>A
n.96+2200T>A
12g.4912672T>CCA383456462KCNA1c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.105+2200T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.76+406T>C
n.96+2200T>C
12g.4912672T>GCA383456463KCNA1c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.105+2200T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.76+406T>G
n.96+2200T>G
12g.4912673C>ACA383456466KCNA1c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.105+2201C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.76+407C>A
n.96+2201C>A
12g.4912673C>GCA383456465KCNA1c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.105+2201C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.76+407C>G
n.96+2201C>G
12g.4912673C>TCA383456464KCNA1c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.105+2201C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.76+407C>T
n.96+2201C>T
 gnomAD v4
12g.4912674C>ACA478094622KCNA1c.1296C>A (p.Ser432=)
n.105+2202C>A
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.76+408C>A
n.96+2202C>A
 gnomAD v4
12g.4912674C=CA2013367950KCNA1c.1296C= (p.Ser432=)
n.105+2202C=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.76+408C=
n.96+2202C=
12g.4912674C>GCA201514KCNA1c.1296C>G (p.Ser432=)
n.105+2202C>G
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.76+408C>G
n.96+2202C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912674C>TCA478094623KCNA1c.1296C>T (p.Ser432=)
n.105+2202C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.76+408C>T
n.96+2202C>T
 COSMIC
12g.4912675C>ACA383456467KCNA1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.105+2203C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.76+409C>A
n.96+2203C>A
 gnomAD v4
12g.4912675C=CA2013367951KCNA1c.1297C= (p.Pro433=)
n.105+2203C=
c.1135C= (p.Pro379=)
c.76+409C=
n.96+2203C=
12g.4912675C>GCA6399486KCNA1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.105+2203C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.76+409C>G
n.96+2203C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912675C>TCA383456468KCNA1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.105+2203C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.76+409C>T
n.96+2203C>T
 ClinVar
12g.4912676C>ACA383456469KCNA1c.1298C>A (p.Pro433His)
n.105+2204C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.76+410C>A
n.96+2204C>A
12g.4912676C=CA2013367952KCNA1c.1298C= (p.Pro433=)
n.105+2204C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.76+410C=
n.96+2204C=
12g.4912676C>GCA383456470KCNA1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.105+2204C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.76+410C>G
n.96+2204C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912676C>TCA383456471KCNA1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.105+2204C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.76+410C>T
n.96+2204C>T
 gnomAD v4
12g.4912677T>ACA478094630KCNA1c.1299T>A (p.Pro433=)
n.105+2205T>A
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.76+411T>A
n.96+2205T>A
12g.4912677T>CCA478094627KCNA1c.1299T>C (p.Pro433=)
n.105+2205T>C
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.76+411T>C
n.96+2205T>C
12g.4912677T>GCA478094628KCNA1c.1299T>G (p.Pro433=)
n.105+2205T>G
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.76+411T>G
n.96+2205T>G
12g.4912678A>CCA383456472KCNA1c.1300A>C (p.Asn434His)
n.105+2206A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.76+412A>C
n.96+2206A>C
12g.4912678A>GCA383456473KCNA1c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.105+2206A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.76+412A>G
n.96+2206A>G
12g.4912678A>TCA383456474KCNA1c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.105+2206A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.76+412A>T
n.96+2206A>T
12g.4912679A>CCA383456475KCNA1c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.105+2207A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.76+413A>C
n.96+2207A>C
12g.4912679A>GCA383456476KCNA1c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.105+2207A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.76+413A>G
n.96+2207A>G
12g.4912679A>TCA383456477KCNA1c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.105+2207A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.76+413A>T
n.96+2207A>T
12g.4912680C>ACA383456479KCNA1c.1302C>A (p.Asn434Lys)
n.105+2208C>A
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.76+414C>A
n.96+2208C>A
12g.4912680C=CA2013367953KCNA1c.1302C= (p.Asn434=)
n.105+2208C=
c.1140C= (p.Asn380=)
c.76+414C=
n.96+2208C=
12g.4912680C>GCA383456478KCNA1c.1302C>G (p.Asn434Lys)
n.105+2208C>G
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.76+414C>G
n.96+2208C>G
12g.4912680C>TCA231856300KCNA1c.1302C>T (p.Asn434=)
n.105+2208C>T
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.76+414C>T
n.96+2208C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912681T>ACA383456480KCNA1c.1303T>A (p.Leu435Ile)
n.105+2209T>A
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.76+415T>A
n.96+2209T>A
12g.4912681T>CCA478094631KCNA1c.1303T>C (p.Leu435=)
n.105+2209T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.76+415T>C
n.96+2209T>C
12g.4912681T>GCA6399487KCNA1c.1303T>G (p.Leu435Val)
n.105+2209T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.76+415T>G
n.96+2209T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
12g.4912681T=CA2013367954KCNA1c.1303T= (p.Leu435=)
n.105+2209T=
c.1141T= (p.Leu381=)
c.76+415T=
n.96+2209T=
12g.4912682T>ACA383456481KCNA1c.1304T>A (p.Leu435Ter)
n.105+2210T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.76+416T>A
n.96+2210T>A
12g.4912682T>CCA383456482KCNA1c.1304T>C (p.Leu435Ser)
n.105+2210T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.76+416T>C
n.96+2210T>C
12g.4912682T>GCA383456483KCNA1c.1304T>G (p.Leu435Ter)
n.105+2210T>G
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.76+416T>G
n.96+2210T>G
12g.4912683A>CCA383456484KCNA1c.1305A>C (p.Leu435Phe)
n.105+2211A>C
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.76+417A>C
n.96+2211A>C
12g.4912683A>GCA478094633KCNA1c.1305A>G (p.Leu435=)
n.105+2211A>G
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.76+417A>G
n.96+2211A>G
12g.4912683A>TCA383456485KCNA1c.1305A>T (p.Leu435Phe)
n.105+2211A>T
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.76+417A>T
n.96+2211A>T
12g.4912684G>ACA383456486KCNA1c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.105+2212G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.76+418G>A
n.96+2212G>A
12g.4912684G>CCA383456487KCNA1c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.105+2212G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.76+418G>C
n.96+2212G>C
 ClinVar
12g.4912684G>TCA383456488KCNA1c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.105+2212G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.76+418G>T
n.96+2212G>T
12g.4912685C>ACA383456489KCNA1c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.105+2213C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.76+419C>A
n.96+2213C>A
 gnomAD v4
12g.4912685C=CA2013367955KCNA1c.1307C= (p.Ala436=)
n.105+2213C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.76+419C=
n.96+2213C=
12g.4912685C>GCA383456490KCNA1c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.105+2213C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.76+419C>G
n.96+2213C>G
12g.4912685C>TCA383456491KCNA1c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.105+2213C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.76+419C>T
n.96+2213C>T
 dbSNP
12g.4912686C>ACA478094635KCNA1c.1308C>A (p.Ala436=)
n.105+2214C>A
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.76+420C>A
n.96+2214C>A
 dbSNP
12g.4912686C>GCA478094637KCNA1c.1308C>G (p.Ala436=)
n.105+2214C>G
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.76+420C>G
n.96+2214C>G
12g.4912686C>TCA478094639KCNA1c.1308C>T (p.Ala436=)
n.105+2214C>T
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.76+420C>T
n.96+2214C>T
12g.4912687T>ACA383456494KCNA1c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.105+2215T>A
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.76+421T>A
n.96+2215T>A
12g.4912687T>CCA383456493KCNA1c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.105+2215T>C
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.76+421T>C
n.96+2215T>C
12g.4912687T>GCA383456492KCNA1c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.105+2215T>G
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.76+421T>G
n.96+2215T>G
12g.4912688C>ACA383456495KCNA1c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.105+2216C>A
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.76+422C>A
n.96+2216C>A
12g.4912688C>GCA383456497KCNA1c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.105+2216C>G
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.76+422C>G
n.96+2216C>G
12g.4912688C>TCA383456496KCNA1c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.105+2216C>T
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.76+422C>T
n.96+2216C>T
12g.4912689T>ACA478094643KCNA1c.1311T>A (p.Ser437=)
n.105+2217T>A
c.1149T>A (p.Ser383=)
c.76+423T>A
n.96+2217T>A
12g.4912689T>CCA478094644KCNA1c.1311T>C (p.Ser437=)
n.105+2217T>C
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.76+423T>C
n.96+2217T>C
12g.4912689T>GCA478094645KCNA1c.1311T>G (p.Ser437=)
n.105+2217T>G
c.1149T>G (p.Ser383=)
c.76+423T>G
n.96+2217T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912689T=CA2013367956KCNA1c.1311T= (p.Ser437=)
n.105+2217T=
c.1149T= (p.Ser383=)
c.76+423T=
n.96+2217T=
12g.4912690G>ACA383456498KCNA1c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.105+2218G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.76+424G>A
n.96+2218G>A
12g.4912690G>CCA383456500KCNA1c.1312G>C (p.Asp438His)
n.105+2218G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.76+424G>C
n.96+2218G>C
12g.4912690G>TCA383456499KCNA1c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.105+2218G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.76+424G>T
n.96+2218G>T
12g.4912691A>CCA383456501KCNA1c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.105+2219A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.76+425A>C
n.96+2219A>C
12g.4912691A>GCA383456502KCNA1c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.105+2219A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.76+425A>G
n.96+2219A>G
12g.4912691A>TCA383456503KCNA1c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.105+2219A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.76+425A>T
n.96+2219A>T
12g.4912692C>ACA383456504KCNA1c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.105+2220C>A
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.76+426C>A
n.96+2220C>A
12g.4912692C=CA2013367957KCNA1c.1314C= (p.Asp438=)
n.105+2220C=
c.1152C= (p.Asp384=)
c.76+426C=
n.96+2220C=
12g.4912692C>GCA383456505KCNA1c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.105+2220C>G
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.76+426C>G
n.96+2220C>G
12g.4912692C>TCA478094650KCNA1c.1314C>T (p.Asp438=)
n.105+2220C>T
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.76+426C>T
n.96+2220C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912693A>CCA383456506KCNA1c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.105+2221A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.76+427A>C
n.96+2221A>C
12g.4912693A>GCA383456507KCNA1c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.105+2221A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.76+427A>G
n.96+2221A>G
12g.4912693A>TCA383456508KCNA1c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.105+2221A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.76+427A>T
n.96+2221A>T
12g.4912693_4912695delCA2617201074KCNA1c.1315_1317del (p.Ser439del)
n.105+2221_105+2223del
c.1153_1155del (p.Ser385del)
c.76+427_76+429del
n.96+2221_96+2223del
 gnomAD v4
12g.4912694G>ACA383456509KCNA1c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.105+2222G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.76+428G>A
n.96+2222G>A
12g.4912694G>CCA383456510KCNA1c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.105+2222G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.76+428G>C
n.96+2222G>C
12g.4912694G>TCA383456511KCNA1c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.105+2222G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.76+428G>T
n.96+2222G>T
12g.4912695T>ACA383456512KCNA1c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.105+2223T>A
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.76+429T>A
n.96+2223T>A
 gnomAD v4
12g.4912695T>CCA478094652KCNA1c.1317T>C (p.Ser439=)
n.105+2223T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.76+429T>C
n.96+2223T>C
12g.4912695T>GCA383456513KCNA1c.1317T>G (p.Ser439Arg)
n.105+2223T>G
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.76+429T>G
n.96+2223T>G
12g.4912696G>ACA383456516KCNA1c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.105+2224G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.76+430G>A
n.96+2224G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912696G>CCA383456515KCNA1c.1318G>C (p.Asp440His)
n.105+2224G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.76+430G>C
n.96+2224G>C
12g.4912696G=CA2013367958KCNA1c.1318G= (p.Asp440=)
n.105+2224G=
c.1156G= (p.Asp386=)
c.76+430G=
n.96+2224G=
12g.4912696G>TCA383456514KCNA1c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.105+2224G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.76+430G>T
n.96+2224G>T
12g.4912697A>CCA383456517KCNA1c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.105+2225A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.76+431A>C
n.96+2225A>C
12g.4912697A>GCA383456518KCNA1c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.105+2225A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.76+431A>G
n.96+2225A>G
12g.4912697A>TCA383456519KCNA1c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.105+2225A>T
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.76+431A>T
n.96+2225A>T
12g.4912698C>ACA6399488KCNA1c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.105+2226C>A
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.76+432C>A
n.96+2226C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912698C=CA2013367959KCNA1c.1320C= (p.Asp440=)
n.105+2226C=
c.1158C= (p.Asp386=)
c.76+432C=
n.96+2226C=
12g.4912698C>GCA383456520KCNA1c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.105+2226C>G
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.76+432C>G
n.96+2226C>G
12g.4912698C>TCA478094654KCNA1c.1320C>T (p.Asp440=)
n.105+2226C>T
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.76+432C>T
n.96+2226C>T
12g.4912699C>ACA383456521KCNA1c.1321C>A (p.Leu441Ile)
n.105+2227C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.76+433C>A
n.96+2227C>A
12g.4912699C>GCA383456522KCNA1c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.105+2227C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.76+433C>G
n.96+2227C>G
12g.4912699C>TCA383456523KCNA1c.1321C>T (p.Leu441Phe)
n.105+2227C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.76+433C>T
n.96+2227C>T
 gnomAD v4
12g.4912700T>ACA383456524KCNA1c.1322T>A (p.Leu441His)
n.105+2228T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.76+434T>A
n.96+2228T>A
12g.4912700T>CCA383456525KCNA1c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.105+2228T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.76+434T>C
n.96+2228T>C
12g.4912700T>GCA383456526KCNA1c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.105+2228T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.76+434T>G
n.96+2228T>G
12g.4912701C>ACA478094658KCNA1c.1323C>A (p.Leu441=)
n.105+2229C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.76+435C>A
n.96+2229C>A
12g.4912701C>GCA478094659KCNA1c.1323C>G (p.Leu441=)
n.105+2229C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.76+435C>G
n.96+2229C>G
 gnomAD v4
12g.4912701C>TCA478094660KCNA1c.1323C>T (p.Leu441=)
n.105+2229C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.76+435C>T
n.96+2229C>T
12g.4912702A>CCA383456527KCNA1c.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.105+2230A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.76+436A>C
n.96+2230A>C
12g.4912702A>GCA383456528KCNA1c.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.105+2230A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.76+436A>G
n.96+2230A>G
12g.4912702A>TCA383456529KCNA1c.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.105+2230A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.76+436A>T
n.96+2230A>T
12g.4912703G>ACA383456532KCNA1c.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.105+2231G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.76+437G>A
n.96+2231G>A
12g.4912703G>CCA383456531KCNA1c.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.105+2231G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.76+437G>C
n.96+2231G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912703G=CA2013367960KCNA1c.1325G= (p.Ser442=)
n.105+2231G=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.76+437G=
n.96+2231G=
12g.4912703G>TCA383456530KCNA1c.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.105+2231G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.76+437G>T
n.96+2231G>T
12g.4912704T>ACA383456533KCNA1c.1326T>A (p.Ser442Arg)
n.105+2232T>A
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.76+438T>A
n.96+2232T>A
12g.4912704T>CCA478094665KCNA1c.1326T>C (p.Ser442=)
n.105+2232T>C
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.76+438T>C
n.96+2232T>C
 gnomAD v4
12g.4912704T>GCA383456534KCNA1c.1326T>G (p.Ser442Arg)
n.105+2232T>G
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.76+438T>G
n.96+2232T>G
12g.4912705C>ACA383456535KCNA1c.1327C>A (p.Arg443Ser)
n.105+2233C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.76+439C>A
n.96+2233C>A
 gnomAD v4
12g.4912705C=CA2013367961KCNA1c.1327C= (p.Arg443=)
n.105+2233C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.76+439C=
n.96+2233C=
12g.4912705C>GCA241309KCNA1c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.105+2233C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.76+439C>G
n.96+2233C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912705C>TCA383456536KCNA1c.1327C>T (p.Arg443Cys)
n.105+2233C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.76+439C>T
n.96+2233C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912706G>ACA6399489KCNA1c.1328G>A (p.Arg443His)
n.105+2234G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.76+440G>A
n.96+2234G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912706G>CCA383456538KCNA1c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.105+2234G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.76+440G>C
n.96+2234G>C
12g.4912706G=CA2013367962KCNA1c.1328G= (p.Arg443=)
n.105+2234G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.76+440G=
n.96+2234G=
12g.4912706G>TCA383456537KCNA1c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.105+2234G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.76+440G>T
n.96+2234G>T
12g.4912707C>ACA478094669KCNA1c.1329C>A (p.Arg443=)
n.105+2235C>A
c.1167C>A (p.Arg389=)
c.76+441C>A
n.96+2235C>A
12g.4912707C>GCA478094671KCNA1c.1329C>G (p.Arg443=)
n.105+2235C>G
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.76+441C>G
n.96+2235C>G
12g.4912707C>TCA478094673KCNA1c.1329C>T (p.Arg443=)
n.105+2235C>T
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.76+441C>T
n.96+2235C>T
12g.4912708C>ACA383456539KCNA1c.1330C>A (p.Arg444Ser)
n.105+2236C>A
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.76+442C>A
n.96+2236C>A
12g.4912708C=CA2013367963KCNA1c.1330C= (p.Arg444=)
n.105+2236C=
c.1168C= (p.Arg390=)
c.76+442C=
n.96+2236C=
12g.4912708C>GCA383456540KCNA1c.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.105+2236C>G
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.76+442C>G
n.96+2236C>G
12g.4912708C>TCA383456541KCNA1c.1330C>T (p.Arg444Cys)
n.105+2236C>T
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.76+442C>T
n.96+2236C>T
 dbSNP
12g.4912709G>ACA383456542KCNA1c.1331G>A (p.Arg444His)
n.105+2237G>A
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.76+443G>A
n.96+2237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912709G>CCA383456543KCNA1c.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.105+2237G>C
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.76+443G>C
n.96+2237G>C
12g.4912709G=CA2013367964KCNA1c.1331G= (p.Arg444=)
n.105+2237G=
c.1169G= (p.Arg390=)
c.76+443G=
n.96+2237G=
12g.4912709G>TCA383456544KCNA1c.1331G>T (p.Arg444Leu)
n.105+2237G>T
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.76+443G>T
n.96+2237G>T
12g.4912710C>ACA478094675KCNA1c.1332C>A (p.Arg444=)
n.105+2238C>A
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.76+444C>A
n.96+2238C>A
12g.4912710C>GCA478094676KCNA1c.1332C>G (p.Arg444=)
n.105+2238C>G
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.76+444C>G
n.96+2238C>G
12g.4912710C>TCA478094677KCNA1c.1332C>T (p.Arg444=)
n.105+2238C>T
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.76+444C>T
n.96+2238C>T
12g.4912711A=CA2013367965KCNA1c.1333A= (p.Ser445=)
n.105+2239A=
c.1171A= (p.Ser391=)
c.76+445A=
n.96+2239A=
12g.4912711A>CCA383456545KCNA1c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.105+2239A>C
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.76+445A>C
n.96+2239A>C
12g.4912711A>GCA6399490KCNA1c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.105+2239A>G
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.76+445A>G
n.96+2239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.4912711A>TCA383456546KCNA1c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.105+2239A>T
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.76+445A>T
n.96+2239A>T
12g.4912712G>ACA383456547KCNA1c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.105+2240G>A
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.76+446G>A
n.96+2240G>A
 COSMIC
12g.4912712G>CCA383456548KCNA1c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.105+2240G>C
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.76+446G>C
n.96+2240G>C
 gnomAD v4
12g.4912712G>TCA383456549KCNA1c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.105+2240G>T
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.76+446G>T
n.96+2240G>T
12g.4912713T>ACA383456550KCNA1c.1335T>A (p.Ser445Arg)
n.105+2241T>A
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.76+447T>A
n.96+2241T>A
12g.4912713T>CCA478094679KCNA1c.1335T>C (p.Ser445=)
n.105+2241T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.76+447T>C
n.96+2241T>C
12g.4912713T>GCA383456551KCNA1c.1335T>G (p.Ser445Arg)
n.105+2241T>G
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.76+447T>G
n.96+2241T>G
12g.4912714T>ACA383456552KCNA1c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.105+2242T>A
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.76+448T>A
n.96+2242T>A
12g.4912714T>CCA383456553KCNA1c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.105+2242T>C
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.76+448T>C
n.96+2242T>C
12g.4912714T>GCA383456554KCNA1c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.105+2242T>G
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.76+448T>G
n.96+2242T>G
12g.4912715C>ACA383456555KCNA1c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.105+2243C>A
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.76+449C>A
n.96+2243C>A
12g.4912715C=CA2013367966KCNA1c.1337C= (p.Ser446=)
n.105+2243C=
c.1175C= (p.Ser392=)
c.76+449C=
n.96+2243C=
12g.4912715C>GCA383456556KCNA1c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.105+2243C>G
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.76+449C>G
n.96+2243C>G
12g.4912715C>TCA383456557KCNA1c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.105+2243C>T
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.76+449C>T
n.96+2243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912716C>ACA478094686KCNA1c.1338C>A (p.Ser446=)
n.105+2244C>A
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.76+450C>A
n.96+2244C>A
12g.4912716C=CA2013367967KCNA1c.1338C= (p.Ser446=)
n.105+2244C=
c.1176C= (p.Ser392=)
c.76+450C=
n.96+2244C=
12g.4912716C>GCA478094687KCNA1c.1338C>G (p.Ser446=)
n.105+2244C>G
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.76+450C>G
n.96+2244C>G
12g.4912716C>TCA478094688KCNA1c.1338C>T (p.Ser446=)
n.105+2244C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.76+450C>T
n.96+2244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912717T>ACA383456560KCNA1c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.105+2245T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.76+451T>A
n.96+2245T>A
12g.4912717T>CCA383456558KCNA1c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.105+2245T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.76+451T>C
n.96+2245T>C
12g.4912717T>GCA383456559KCNA1c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.105+2245T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.76+451T>G
n.96+2245T>G
12g.4912718C>ACA383456561KCNA1c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.105+2246C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.76+452C>A
n.96+2246C>A
12g.4912718C=CA2013367968KCNA1c.1340C= (p.Ser447=)
n.105+2246C=
c.1178C= (p.Ser393=)
c.76+452C=
n.96+2246C=
12g.4912718C>GCA383456562KCNA1c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.105+2246C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.76+452C>G
n.96+2246C>G
12g.4912718C>TCA383456563KCNA1c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.105+2246C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.76+452C>T
n.96+2246C>T
 dbSNP
12g.4912719T>ACA478094692KCNA1c.1341T>A (p.Ser447=)
n.105+2247T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.76+453T>A
n.96+2247T>A
12g.4912719T>CCA478094693KCNA1c.1341T>C (p.Ser447=)
n.105+2247T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.76+453T>C
n.96+2247T>C
 gnomAD v4
12g.4912719T>GCA478094694KCNA1c.1341T>G (p.Ser447=)
n.105+2247T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.76+453T>G
n.96+2247T>G
12g.4912720A>CCA383456564KCNA1c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.105+2248A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.76+454A>C
n.96+2248A>C
12g.4912720A>GCA383456565KCNA1c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.105+2248A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.76+454A>G
n.96+2248A>G
 gnomAD v4
12g.4912720A>TCA383456566KCNA1c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.105+2248A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.76+454A>T
n.96+2248A>T
12g.4912721C>ACA383456569KCNA1c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.105+2249C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.76+455C>A
n.96+2249C>A
12g.4912721C=CA2013367969KCNA1c.1343C= (p.Thr448=)
n.105+2249C=
c.1181C= (p.Thr394=)
c.76+455C=
n.96+2249C=
12g.4912721C>GCA383456568KCNA1c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.105+2249C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.76+455C>G
n.96+2249C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912721C>TCA383456567KCNA1c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.105+2249C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.76+455C>T
n.96+2249C>T
12g.4912722T>ACA478094696KCNA1c.1344T>A (p.Thr448=)
n.105+2250T>A
c.1182T>A (p.Thr394=)
c.76+456T>A
n.96+2250T>A
12g.4912722T>CCA478094697KCNA1c.1344T>C (p.Thr448=)
n.105+2250T>C
c.1182T>C (p.Thr394=)
c.76+456T>C
n.96+2250T>C
12g.4912722T>GCA478094698KCNA1c.1344T>G (p.Thr448=)
n.105+2250T>G
c.1182T>G (p.Thr394=)
c.76+456T>G
n.96+2250T>G
12g.4912723A>CCA383456570KCNA1c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.105+2251A>C
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.76+457A>C
n.96+2251A>C
12g.4912723A>GCA383456571KCNA1c.1345A>G (p.Met449Val)
n.105+2251A>G
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.76+457A>G
n.96+2251A>G
12g.4912723A>TCA383456572KCNA1c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.105+2251A>T
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.76+457A>T
n.96+2251A>T
12g.4912724T>ACA383456573KCNA1c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.105+2252T>A
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.76+458T>A
n.96+2252T>A
12g.4912724T>CCA383456574KCNA1c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.105+2252T>C
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.76+458T>C
n.96+2252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912724T>GCA383456575KCNA1c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.105+2252T>G
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.76+458T>G
n.96+2252T>G
12g.4912724T=CA2013367970KCNA1c.1346T= (p.Met449=)
n.105+2252T=
c.1184T= (p.Met395=)
c.76+458T=
n.96+2252T=
12g.4912725G>ACA6399491KCNA1c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.105+2253G>A
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.76+459G>A
n.96+2253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912725G>CCA383456577KCNA1c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.105+2253G>C
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.76+459G>C
n.96+2253G>C
12g.4912725G=CA2013367971KCNA1c.1347G= (p.Met449=)
n.105+2253G=
c.1185G= (p.Met395=)
c.76+459G=
n.96+2253G=
12g.4912725G>TCA383456576KCNA1c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.105+2253G>T
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.76+459G>T
n.96+2253G>T
12g.4912726A>CCA383456578KCNA1c.1348A>C (p.Ser450Arg)
n.105+2254A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.76+460A>C
n.96+2254A>C
12g.4912726A>GCA383456579KCNA1c.1348A>G (p.Ser450Gly)
n.105+2254A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.76+460A>G
n.96+2254A>G
12g.4912726A>TCA383456580KCNA1c.1348A>T (p.Ser450Cys)
n.105+2254A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.76+460A>T
n.96+2254A>T
12g.4912727G>ACA6399492KCNA1c.1349G>A (p.Ser450Asn)
n.105+2255G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.76+461G>A
n.96+2255G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912727G>CCA383456581KCNA1c.1349G>C (p.Ser450Thr)
n.105+2255G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.76+461G>C
n.96+2255G>C
 COSMIC
12g.4912727G=CA2013367972KCNA1c.1349G= (p.Ser450=)
n.105+2255G=
c.1187G= (p.Ser396=)
c.76+461G=
n.96+2255G=
12g.4912727G>TCA383456582KCNA1c.1349G>T (p.Ser450Ile)
n.105+2255G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.76+461G>T
n.96+2255G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912728C>ACA383456583KCNA1c.1350C>A (p.Ser450Arg)
n.105+2256C>A
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.76+462C>A
n.96+2256C>A
12g.4912728C>GCA383456584KCNA1c.1350C>G (p.Ser450Arg)
n.105+2256C>G
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.76+462C>G
n.96+2256C>G
12g.4912728C>TCA478094706KCNA1c.1350C>T (p.Ser450=)
n.105+2256C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.76+462C>T
n.96+2256C>T
12g.4912729A>CCA383456585KCNA1c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.105+2257A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.76+463A>C
n.96+2257A>C
12g.4912729A>GCA383456586KCNA1c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.105+2257A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.76+463A>G
n.96+2257A>G
12g.4912729A>TCA383456587KCNA1c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.105+2257A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.76+463A>T
n.96+2257A>T

Number of alleles fetched