Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912590A= | CA2013367920 | KCNA1 | c.1212A= (p.Val404=) n.105+2118A= c.1050A= (p.Val350=) c.76+324A= n.96+2118A= | |
12 | g.4912590A>C | CA478094973 | KCNA1 | c.1212A>C (p.Val404=) n.105+2118A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.76+324A>C n.96+2118A>C | |
12 | g.4912590A>G | CA231856202 | KCNA1 | c.1212A>G (p.Val404=) n.105+2118A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.76+324A>G n.96+2118A>G | dbSNP |
12 | g.4912590A>T | CA478094974 | KCNA1 | c.1212A>T (p.Val404=) n.105+2118A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.76+324A>T n.96+2118A>T | |
12 | g.4912591C>A | CA383456281 | KCNA1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.105+2119C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.76+325C>A n.96+2119C>A | |
12 | g.4912591C= | CA2013367921 | KCNA1 | c.1213C= (p.Pro405=) n.105+2119C= c.1051C= (p.Pro351=) c.76+325C= n.96+2119C= | |
12 | g.4912591C>G | CA383456282 | KCNA1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.105+2119C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.76+325C>G n.96+2119C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912591C>T | CA383456283 | KCNA1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.105+2119C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.76+325C>T n.96+2119C>T | |
12 | g.4912592C>A | CA383456284 | KCNA1 | c.1214C>A (p.Pro405His) n.105+2120C>A c.1052C>A (p.Pro351His) c.76+326C>A n.96+2120C>A | ClinVar |
12 | g.4912592C= | CA2013367922 | KCNA1 | c.1214C= (p.Pro405=) n.105+2120C= c.1052C= (p.Pro351=) c.76+326C= n.96+2120C= | |
12 | g.4912592C>G | CA383456285 | KCNA1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.105+2120C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.76+326C>G n.96+2120C>G | |
12 | g.4912592C>T | CA383456286 | KCNA1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.105+2120C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.76+326C>T n.96+2120C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912593T>A | CA478094981 | KCNA1 | c.1215T>A (p.Pro405=) n.105+2121T>A c.1053T>A (p.Pro351=) c.76+327T>A n.96+2121T>A | |
12 | g.4912593T>C | CA478094982 | KCNA1 | c.1215T>C (p.Pro405=) n.105+2121T>C c.1053T>C (p.Pro351=) c.76+327T>C n.96+2121T>C | |
12 | g.4912593T>G | CA478094984 | KCNA1 | c.1215T>G (p.Pro405=) n.105+2121T>G c.1053T>G (p.Pro351=) c.76+327T>G n.96+2121T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912594G>A | CA383456287 | KCNA1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) n.105+2122G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.76+328G>A n.96+2122G>A | |
12 | g.4912594G>C | CA383456288 | KCNA1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.105+2122G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.76+328G>C n.96+2122G>C | |
12 | g.4912594G>T | CA383456289 | KCNA1 | c.1216G>T (p.Val406Phe) n.105+2122G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.76+328G>T n.96+2122G>T | |
12 | g.4912595T>A | CA383456290 | KCNA1 | c.1217T>A (p.Val406Asp) n.105+2123T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.76+329T>A n.96+2123T>A | |
12 | g.4912595T>C | CA383456291 | KCNA1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.105+2123T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.76+329T>C n.96+2123T>C | |
12 | g.4912595T>G | CA383456292 | KCNA1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.105+2123T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.76+329T>G n.96+2123T>G | |
12 | g.4912596C>A | CA478094987 | KCNA1 | c.1218C>A (p.Val406=) n.105+2124C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.76+330C>A n.96+2124C>A | |
12 | g.4912596C>G | CA478094988 | KCNA1 | c.1218C>G (p.Val406=) n.105+2124C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.76+330C>G n.96+2124C>G | |
12 | g.4912596C>T | CA478094990 | KCNA1 | c.1218C>T (p.Val406=) n.105+2124C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.76+330C>T n.96+2124C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912597A>C | CA383456295 | KCNA1 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.105+2125A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.76+331A>C n.96+2125A>C | |
12 | g.4912597A>G | CA383456294 | KCNA1 | c.1219A>G (p.Ile407Val) n.105+2125A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.76+331A>G n.96+2125A>G | |
12 | g.4912597A>T | CA383456293 | KCNA1 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.105+2125A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.76+331A>T n.96+2125A>T | |
12 | g.4912598T>A | CA383456298 | KCNA1 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.105+2126T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.76+332T>A n.96+2126T>A | |
12 | g.4912598T>C | CA383456296 | KCNA1 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.105+2126T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.76+332T>C n.96+2126T>C | |
12 | g.4912598T>G | CA383456297 | KCNA1 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.105+2126T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.76+332T>G n.96+2126T>G | |
12 | g.4912599T>A | CA478094995 | KCNA1 | c.1221T>A (p.Ile407=) n.105+2127T>A c.1059T>A (p.Ile353=) c.76+333T>A n.96+2127T>A | |
12 | g.4912599T>C | CA6399475 | KCNA1 | c.1221T>C (p.Ile407=) n.105+2127T>C c.1059T>C (p.Ile353=) c.76+333T>C n.96+2127T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912599T>G | CA383456299 | KCNA1 | c.1221T>G (p.Ile407Met) n.105+2127T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) c.76+333T>G n.96+2127T>G | |
12 | g.4912599T= | CA2013367923 | KCNA1 | c.1221T= (p.Ile407=) n.105+2127T= c.1059T= (p.Ile353=) c.76+333T= n.96+2127T= | |
12 | g.4912600G>A | CA10604040 | KCNA1 | c.1222G>A (p.Val408Met) n.105+2128G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.76+334G>A n.96+2128G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912600G>C | CA383456300 | KCNA1 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.105+2128G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.76+334G>C n.96+2128G>C | |
12 | g.4912600G= | CA2013367924 | KCNA1 | c.1222G= (p.Val408=) n.105+2128G= c.1060G= (p.Val354=) c.76+334G= n.96+2128G= | |
12 | g.4912600G>T | CA341651 | KCNA1 | c.1222G>T (p.Val408Leu) n.105+2128G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.76+334G>T n.96+2128G>T | dbSNP |
12 | g.4912601T>A | CA383456301 | KCNA1 | c.1223T>A (p.Val408Glu) n.105+2129T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.76+335T>A n.96+2129T>A | dbSNP |
12 | g.4912601T>C | CA341286 | KCNA1 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.105+2129T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.76+335T>C n.96+2129T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912601T>G | CA383456302 | KCNA1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.105+2129T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.76+335T>G n.96+2129T>G | |
12 | g.4912601T= | CA2013367925 | KCNA1 | c.1223T= (p.Val408=) n.105+2129T= c.1061T= (p.Val354=) c.76+335T= n.96+2129T= | |
12 | g.4912602G>A | CA6399476 | KCNA1 | c.1224G>A (p.Val408=) n.105+2130G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.76+336G>A n.96+2130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912602G>C | CA478095001 | KCNA1 | c.1224G>C (p.Val408=) n.105+2130G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.76+336G>C n.96+2130G>C | |
12 | g.4912602G= | CA2013367926 | KCNA1 | c.1224G= (p.Val408=) n.105+2130G= c.1062G= (p.Val354=) c.76+336G= n.96+2130G= | |
12 | g.4912602G>T | CA478095002 | KCNA1 | c.1224G>T (p.Val408=) n.105+2130G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.76+336G>T n.96+2130G>T | |
12 | g.4912603T>A | CA383456303 | KCNA1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.105+2131T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.76+337T>A n.96+2131T>A | COSMIC |
12 | g.4912603T>C | CA383456304 | KCNA1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.105+2131T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.76+337T>C n.96+2131T>C | |
12 | g.4912603T>G | CA383456305 | KCNA1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.105+2131T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.76+337T>G n.96+2131T>G | |
12 | g.4912604C>A | CA383456306 | KCNA1 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.105+2132C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.76+338C>A n.96+2132C>A | |
12 | g.4912604C= | CA2013367927 | KCNA1 | c.1226C= (p.Ser409=) n.105+2132C= c.1064C= (p.Ser355=) c.76+338C= n.96+2132C= | |
12 | g.4912604C>G | CA383456308 | KCNA1 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.105+2132C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.76+338C>G n.96+2132C>G | |
12 | g.4912604C>T | CA383456307 | KCNA1 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.105+2132C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.76+338C>T n.96+2132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912604_4912607del | CA944246464 | KCNA1 | c.1226_1229del (p.Ser409PhefsTer26) n.105+2132_105+2135del c.1064_1067del (p.Ser355PhefsTer26) c.76+338_76+341del n.96+2132_96+2135del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912605C>A | CA6399477 | KCNA1 | c.1227C>A (p.Ser409=) n.105+2133C>A c.1065C>A (p.Ser355=) c.76+339C>A n.96+2133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.4912605C= | CA2013367928 | KCNA1 | c.1227C= (p.Ser409=) n.105+2133C= c.1065C= (p.Ser355=) c.76+339C= n.96+2133C= | |
12 | g.4912605C>G | CA478095007 | KCNA1 | c.1227C>G (p.Ser409=) n.105+2133C>G c.1065C>G (p.Ser355=) c.76+339C>G n.96+2133C>G | |
12 | g.4912605C>T | CA478095008 | KCNA1 | c.1227C>T (p.Ser409=) n.105+2133C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.76+339C>T n.96+2133C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912606A>C | CA383456309 | KCNA1 | c.1228A>C (p.Asn410His) n.105+2134A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.76+340A>C n.96+2134A>C | |
12 | g.4912606A>G | CA383456310 | KCNA1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.105+2134A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.76+340A>G n.96+2134A>G | |
12 | g.4912606A>T | CA383456311 | KCNA1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.105+2134A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.76+340A>T n.96+2134A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912606_4912607del | CA944246471 | KCNA1 | c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer10) n.105+2134_105+2135del c.1066_1067del (p.Asn356PhefsTer10) c.76+340_76+341del n.96+2134_96+2135del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912607A>C | CA383456312 | KCNA1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.105+2135A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.76+341A>C n.96+2135A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912607A>G | CA383456313 | KCNA1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.105+2135A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.76+341A>G n.96+2135A>G | |
12 | g.4912607A>T | CA383456314 | KCNA1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.105+2135A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.76+341A>T n.96+2135A>T | |
12 | g.4912608T>A | CA383456315 | KCNA1 | c.1230T>A (p.Asn410Lys) n.105+2136T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.76+342T>A n.96+2136T>A | COSMIC |
12 | g.4912608T>C | CA478095011 | KCNA1 | c.1230T>C (p.Asn410=) n.105+2136T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.76+342T>C n.96+2136T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912608T>G | CA383456316 | KCNA1 | c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.105+2136T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.76+342T>G n.96+2136T>G | |
12 | g.4912609T>A | CA383456317 | KCNA1 | c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.105+2137T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.76+343T>A n.96+2137T>A | |
12 | g.4912609T>C | CA383456318 | KCNA1 | c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.105+2137T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.76+343T>C n.96+2137T>C | |
12 | g.4912609T>G | CA383456319 | KCNA1 | c.1231T>G (p.Phe411Val) n.105+2137T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.76+343T>G n.96+2137T>G | |
12 | g.4912610T>A | CA383456322 | KCNA1 | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.105+2138T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.76+344T>A n.96+2138T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912610T>C | CA383456321 | KCNA1 | c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.105+2138T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.76+344T>C n.96+2138T>C | |
12 | g.4912610T>G | CA383456320 | KCNA1 | c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.105+2138T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.76+344T>G n.96+2138T>G | |
12 | g.4912610_4912611del | CA944246479 | KCNA1 | c.1232_1233del (p.Phe411Ter) n.105+2138_105+2139del c.1070_1071del (p.Phe357Ter) c.76+344_76+345del n.96+2138_96+2139del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912611_4912615del | CA944246473 | KCNA1 | c.1233_1237del (p.Phe411LeufsTer8) n.105+2139_105+2143del c.1071_1075del (p.Phe357LeufsTer8) c.76+345_76+349del n.96+2139_96+2143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912611C>A | CA383456323 | KCNA1 | c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.105+2139C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.76+345C>A n.96+2139C>A | |
12 | g.4912611C>G | CA383456324 | KCNA1 | c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.105+2139C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.76+345C>G n.96+2139C>G | |
12 | g.4912611C>T | CA478095014 | KCNA1 | c.1233C>T (p.Phe411=) n.105+2139C>T c.1071C>T (p.Phe357=) c.76+345C>T n.96+2139C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912611_4912616del | CA944246496 | KCNA1 | c.1233_1238del (p.Asn412_Tyr413del) n.105+2139_105+2144del c.1071_1076del (p.Asn358_Tyr359del) c.76+345_76+350del n.96+2139_96+2144del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912612A>C | CA383456325 | KCNA1 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.105+2140A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.76+346A>C n.96+2140A>C | |
12 | g.4912612A>G | CA383456326 | KCNA1 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.105+2140A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.76+346A>G n.96+2140A>G | |
12 | g.4912612A>T | CA383456327 | KCNA1 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.105+2140A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.76+346A>T n.96+2140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912613A= | CA2013367929 | KCNA1 | c.1235A= (p.Asn412=) n.105+2141A= c.1073A= (p.Asn358=) c.76+347A= n.96+2141A= | |
12 | g.4912613A>C | CA383456328 | KCNA1 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.105+2141A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.76+347A>C n.96+2141A>C | |
12 | g.4912613A>G | CA383456329 | KCNA1 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.105+2141A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.76+347A>G n.96+2141A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912613A>T | CA231856225 | KCNA1 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.105+2141A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.76+347A>T n.96+2141A>T | dbSNP |
12 | g.4912613_4912614insTG | CA944246510 | KCNA1 | c.1235_1236insTG (p.Tyr413AlafsTer24) n.105+2141_105+2142insTG c.1073_1074insTG (p.Tyr359AlafsTer24) c.76+347_76+348insTG n.96+2141_96+2142insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912614C>A | CA383456330 | KCNA1 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.105+2142C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.76+348C>A n.96+2142C>A | |
12 | g.4912614C>G | CA383456331 | KCNA1 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.105+2142C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.76+348C>G n.96+2142C>G | |
12 | g.4912614C>T | CA478095022 | KCNA1 | c.1236C>T (p.Asn412=) n.105+2142C>T c.1074C>T (p.Asn358=) c.76+348C>T n.96+2142C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912615T>A | CA383456332 | KCNA1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.105+2143T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.76+349T>A n.96+2143T>A | |
12 | g.4912615T>C | CA383456333 | KCNA1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) n.105+2143T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.76+349T>C n.96+2143T>C | |
12 | g.4912615T>G | CA383456334 | KCNA1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.105+2143T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.76+349T>G n.96+2143T>G | |
12 | g.4912616A>C | CA383456337 | KCNA1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.105+2144A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.76+350A>C n.96+2144A>C | |
12 | g.4912616A>G | CA383456336 | KCNA1 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.105+2144A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.76+350A>G n.96+2144A>G | |
12 | g.4912616A>T | CA383456335 | KCNA1 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.105+2144A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.76+350A>T n.96+2144A>T | |
12 | g.4912617T>A | CA383456338 | KCNA1 | c.1239T>A (p.Tyr413Ter) n.105+2145T>A c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.76+351T>A n.96+2145T>A | |
12 | g.4912617T>C | CA478095026 | KCNA1 | c.1239T>C (p.Tyr413=) n.105+2145T>C c.1077T>C (p.Tyr359=) c.76+351T>C n.96+2145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912617T>G | CA383456339 | KCNA1 | c.1239T>G (p.Tyr413Ter) n.105+2145T>G c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.76+351T>G n.96+2145T>G | |
12 | g.4912618T>A | CA383456340 | KCNA1 | c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.105+2146T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.76+352T>A n.96+2146T>A | |
12 | g.4912618T>C | CA383456341 | KCNA1 | c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.105+2146T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.76+352T>C n.96+2146T>C | |
12 | g.4912618T>G | CA383456342 | KCNA1 | c.1240T>G (p.Phe414Val) n.105+2146T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.76+352T>G n.96+2146T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912618_4912619insAA | CA944246519 | KCNA1 | c.1240_1241insAA (p.Phe414Ter) n.105+2146_105+2147insAA c.1078_1079insAA (p.Phe360Ter) c.76+352_76+353insAA n.96+2146_96+2147insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619T>A | CA383456343 | KCNA1 | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.105+2147T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.76+353T>A n.96+2147T>A | |
12 | g.4912619T>C | CA383456344 | KCNA1 | c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.105+2147T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.76+353T>C n.96+2147T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912619T>G | CA341653 | KCNA1 | c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.105+2147T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.76+353T>G n.96+2147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619T= | CA2013367930 | KCNA1 | c.1241T= (p.Phe414=) n.105+2147T= c.1079T= (p.Phe360=) c.76+353T= n.96+2147T= | |
12 | g.4912619_4912620insA | CA944246524 | KCNA1 | c.1241_1242insA (p.Phe414LeufsTer7) n.105+2147_105+2148insA c.1079_1080insA (p.Phe360LeufsTer7) c.76+353_76+354insA n.96+2147_96+2148insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insAATG | CA944246526 | KCNA1 | c.1241_1242insAATG (p.Phe414LeufsTer8) n.105+2147_105+2148insAATG c.1079_1080insAATG (p.Phe360LeufsTer8) c.76+353_76+354insAATG n.96+2147_96+2148insAATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insGATACGG | CA944246535 | KCNA1 | c.1241_1242insGATACGG (p.Phe414LeufsTer9) n.105+2147_105+2148insGATACGG c.1079_1080insGATACGG (p.Phe360LeufsTer9) c.76+353_76+354insGATACGG n.96+2147_96+2148insGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insAAAGATACGG | CA2541031046 | KCNA1 | c.1241_1242insAAAGATACGG (p.Phe414LeufsTer10) n.105+2147_105+2148insAAAGATACGG c.1079_1080insAAAGATACGG (p.Phe360LeufsTer10) c.76+353_76+354insAAAGATACGG n.96+2147_96+2148insAAAGATACGG | |
12 | g.4912619_4912620insAATGATACGG | CA944246528 | KCNA1 | c.1241_1242insAATGATACGG (p.Phe414LeufsTer10) n.105+2147_105+2148insAATGATACGG c.1079_1080insAATGATACGG (p.Phe360LeufsTer10) c.76+353_76+354insAATGATACGG n.96+2147_96+2148insAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912620C>A | CA383456345 | KCNA1 | c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.105+2148C>A c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.76+354C>A n.96+2148C>A | |
12 | g.4912620C>G | CA383456346 | KCNA1 | c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.105+2148C>G c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.76+354C>G n.96+2148C>G | |
12 | g.4912620C>T | CA478095030 | KCNA1 | c.1242C>T (p.Phe414=) n.105+2148C>T c.1080C>T (p.Phe360=) c.76+354C>T n.96+2148C>T | |
12 | g.4912621T>A | CA383456347 | KCNA1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.105+2149T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.76+355T>A n.96+2149T>A | |
12 | g.4912621T>C | CA383456348 | KCNA1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.105+2149T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.76+355T>C n.96+2149T>C | |
12 | g.4912621T>G | CA383456349 | KCNA1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.105+2149T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.76+355T>G n.96+2149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912621_4912622insGATACGGCG | CA944246542 | KCNA1 | c.1243_1244insGATACGGCG (p.Tyr415Ter) n.105+2149_105+2150insGATACGGCG c.1081_1082insGATACGGCG (p.Tyr361Ter) c.76+355_76+356insGATACGGCG n.96+2149_96+2150insGATACGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912621_4912622insGCTACGGCG | CA2590820621 | KCNA1 | c.1243_1244insGCTACGGCG (p.Tyr415delinsCysTyrGlyAsp) n.105+2149_105+2150insGCTACGGCG c.1081_1082insGCTACGGCG (p.Tyr361delinsCysTyrGlyAsp) c.76+355_76+356insGCTACGGCG n.96+2149_96+2150insGCTACGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912622A>C | CA383456352 | KCNA1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.105+2150A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.76+356A>C n.96+2150A>C | |
12 | g.4912622A>G | CA383456351 | KCNA1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.105+2150A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.76+356A>G n.96+2150A>G | |
12 | g.4912622A>T | CA383456350 | KCNA1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.105+2150A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.76+356A>T n.96+2150A>T | |
12 | g.4912623_4912624insGGCGAC | CA944246541 | KCNA1 | c.1245_1246insGGCGAC (p.Tyr415_His416insGlyAsp) n.105+2151_105+2152insGGCGAC c.1083_1084insGGCGAC (p.Tyr361_His362insGlyAsp) c.76+357_76+358insGGCGAC n.96+2151_96+2152insGGCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912623C>A | CA383456354 | KCNA1 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.105+2151C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.76+357C>A n.96+2151C>A | |
12 | g.4912623C>G | CA383456353 | KCNA1 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.105+2151C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.76+357C>G n.96+2151C>G | |
12 | g.4912623C>T | CA478095033 | KCNA1 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.105+2151C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) c.76+357C>T n.96+2151C>T | |
12 | g.4912624C>A | CA383456355 | KCNA1 | c.1246C>A (p.His416Asn) n.105+2152C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.76+358C>A n.96+2152C>A | |
12 | g.4912624C>G | CA383456356 | KCNA1 | c.1246C>G (p.His416Asp) n.105+2152C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.76+358C>G n.96+2152C>G | |
12 | g.4912624C>T | CA383456357 | KCNA1 | c.1246C>T (p.His416Tyr) n.105+2152C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.76+358C>T n.96+2152C>T | |
12 | g.4912625A>C | CA383456358 | KCNA1 | c.1247A>C (p.His416Pro) n.105+2153A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.76+359A>C n.96+2153A>C | |
12 | g.4912625A>G | CA383456359 | KCNA1 | c.1247A>G (p.His416Arg) n.105+2153A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.76+359A>G n.96+2153A>G | |
12 | g.4912625A>T | CA383456360 | KCNA1 | c.1247A>T (p.His416Leu) n.105+2153A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.76+359A>T n.96+2153A>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912626C>A | CA383456361 | KCNA1 | c.1248C>A (p.His416Gln) n.105+2154C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.76+360C>A n.96+2154C>A | |
12 | g.4912626C= | CA2013367931 | KCNA1 | c.1248C= (p.His416=) n.105+2154C= c.1086C= (p.His362=) c.76+360C= n.96+2154C= | |
12 | g.4912626C>G | CA383456362 | KCNA1 | c.1248C>G (p.His416Gln) n.105+2154C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.76+360C>G n.96+2154C>G | |
12 | g.4912626C>T | CA478094554 | KCNA1 | c.1248C>T (p.His416=) n.105+2154C>T c.1086C>T (p.His362=) c.76+360C>T n.96+2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912627C>A | CA478094555 | KCNA1 | c.1249C>A (p.Arg417=) n.105+2155C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.76+361C>A n.96+2155C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912627C= | CA2013367932 | KCNA1 | c.1249C= (p.Arg417=) n.105+2155C= c.1087C= (p.Arg363=) c.76+361C= n.96+2155C= | |
12 | g.4912627C>G | CA383456363 | KCNA1 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.105+2155C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.76+361C>G n.96+2155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912627C>T | CA341288 | KCNA1 | c.1249C>T (p.Arg417Ter) n.105+2155C>T c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.76+361C>T n.96+2155C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912628G>A | CA383456364 | KCNA1 | c.1250G>A (p.Arg417Gln) n.105+2156G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.76+362G>A n.96+2156G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912628G>C | CA383456365 | KCNA1 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.105+2156G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.76+362G>C n.96+2156G>C | |
12 | g.4912628G>T | CA383456366 | KCNA1 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.105+2156G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.76+362G>T n.96+2156G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912629A>C | CA478094557 | KCNA1 | c.1251A>C (p.Arg417=) n.105+2157A>C c.1089A>C (p.Arg363=) c.76+363A>C n.96+2157A>C | |
12 | g.4912629A>G | CA478094558 | KCNA1 | c.1251A>G (p.Arg417=) n.105+2157A>G c.1089A>G (p.Arg363=) c.76+363A>G n.96+2157A>G | |
12 | g.4912629A>T | CA478094559 | KCNA1 | c.1251A>T (p.Arg417=) n.105+2157A>T c.1089A>T (p.Arg363=) c.76+363A>T n.96+2157A>T | |
12 | g.4912630G>A | CA383456367 | KCNA1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.105+2158G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.76+364G>A n.96+2158G>A | |
12 | g.4912630G>C | CA383456369 | KCNA1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.105+2158G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.76+364G>C n.96+2158G>C | |
12 | g.4912630G>T | CA383456368 | KCNA1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.105+2158G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.76+364G>T n.96+2158G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912631A>C | CA383456370 | KCNA1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.105+2159A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.76+365A>C n.96+2159A>C | |
12 | g.4912631A>G | CA383456371 | KCNA1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.105+2159A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.76+365A>G n.96+2159A>G | |
12 | g.4912631A>T | CA383456372 | KCNA1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.105+2159A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.76+365A>T n.96+2159A>T | |
12 | g.4912632A>C | CA383456373 | KCNA1 | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.105+2160A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.76+366A>C n.96+2160A>C | |
12 | g.4912632A>G | CA478094561 | KCNA1 | c.1254A>G (p.Glu418=) n.105+2160A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.76+366A>G n.96+2160A>G | |
12 | g.4912632A>T | CA383456374 | KCNA1 | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.105+2160A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.76+366A>T n.96+2160A>T | |
12 | g.4912633A>C | CA383456375 | KCNA1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.105+2161A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.76+367A>C n.96+2161A>C | |
12 | g.4912633A>G | CA383456376 | KCNA1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.105+2161A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.76+367A>G n.96+2161A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912633A>T | CA383456377 | KCNA1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.105+2161A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.76+367A>T n.96+2161A>T | |
12 | g.4912634C>A | CA383456378 | KCNA1 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.105+2162C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.76+368C>A n.96+2162C>A | |
12 | g.4912634C>G | CA383456379 | KCNA1 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.105+2162C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.76+368C>G n.96+2162C>G | |
12 | g.4912634C>T | CA383456380 | KCNA1 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.105+2162C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.76+368C>T n.96+2162C>T | |
12 | g.4912635T>A | CA478094564 | KCNA1 | c.1257T>A (p.Thr419=) n.105+2163T>A c.1095T>A (p.Thr365=) c.76+369T>A n.96+2163T>A | |
12 | g.4912635T>C | CA478094565 | KCNA1 | c.1257T>C (p.Thr419=) n.105+2163T>C c.1095T>C (p.Thr365=) c.76+369T>C n.96+2163T>C | |
12 | g.4912635T>G | CA478094566 | KCNA1 | c.1257T>G (p.Thr419=) n.105+2163T>G c.1095T>G (p.Thr365=) c.76+369T>G n.96+2163T>G | |
12 | g.4912635_4912644delinsTGAGGGGGAA | CA2013367933 | KCNA1 | c.1257_1266delinsTGAGGGGGAA (p.Thr419=) n.105+2163_105+2172delinsTGAGGGGGAA c.1095_1104delinsTGAGGGGGAA (p.Thr365=) c.76+369_76+378delinsTGAGGGGGAA n.96+2163_96+2172delinsTGAGGGGGAA | |
12 | g.4912636G>A | CA383456381 | KCNA1 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.105+2164G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.76+370G>A n.96+2164G>A | COSMIC |
12 | g.4912636G>C | CA383456382 | KCNA1 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.105+2164G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.76+370G>C n.96+2164G>C | ClinVar COSMIC |
12 | g.4912636G>T | CA383456383 | KCNA1 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.105+2164G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.76+370G>T n.96+2164G>T | |
12 | g.4912639_4912647del | CA6399478 | KCNA1 | c.1261_1269del (p.Gly421_Glu423del) n.105+2167_105+2175del c.1099_1107del (p.Gly367_Glu369del) c.76+373_76+381del n.96+2167_96+2175del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912637A>C | CA383456385 | KCNA1 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.105+2165A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.76+371A>C n.96+2165A>C | dbSNP |
12 | g.4912637A>G | CA383456384 | KCNA1 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.105+2165A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.76+371A>G n.96+2165A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912637A>T | CA383456386 | KCNA1 | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.105+2165A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.76+371A>T n.96+2165A>T | |
12 | g.4912638G>A | CA478094569 | KCNA1 | c.1260G>A (p.Glu420=) n.105+2166G>A c.1098G>A (p.Glu366=) c.76+372G>A n.96+2166G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912638G>C | CA231856236 | KCNA1 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.105+2166G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.76+372G>C n.96+2166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912638G= | CA2013367934 | KCNA1 | c.1260G= (p.Glu420=) n.105+2166G= c.1098G= (p.Glu366=) c.76+372G= n.96+2166G= | |
12 | g.4912638G>T | CA383456387 | KCNA1 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.105+2166G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.76+372G>T n.96+2166G>T | |
12 | g.4912639G>A | CA383456388 | KCNA1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.105+2167G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.76+373G>A n.96+2167G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912639G>C | CA383456389 | KCNA1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.105+2167G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.76+373G>C n.96+2167G>C | |
12 | g.4912639G>T | CA383456390 | KCNA1 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.105+2167G>T c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.76+373G>T n.96+2167G>T | |
12 | g.4912640G>A | CA383456391 | KCNA1 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.105+2168G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.76+374G>A n.96+2168G>A | COSMIC |
12 | g.4912640G>C | CA383456392 | KCNA1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.105+2168G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.76+374G>C n.96+2168G>C | |
12 | g.4912640G>T | CA383456393 | KCNA1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.105+2168G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.76+374G>T n.96+2168G>T | |
12 | g.4912641G>A | CA478094573 | KCNA1 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.105+2169G>A c.1101G>A (p.Gly367=) c.76+375G>A n.96+2169G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912641G>C | CA478094574 | KCNA1 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.105+2169G>C c.1101G>C (p.Gly367=) c.76+375G>C n.96+2169G>C | |
12 | g.4912641G>T | CA478094575 | KCNA1 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.105+2169G>T c.1101G>T (p.Gly367=) c.76+375G>T n.96+2169G>T | |
12 | g.4912642G>A | CA383456394 | KCNA1 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.105+2170G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.76+376G>A n.96+2170G>A | COSMIC |
12 | g.4912642G>C | CA383456395 | KCNA1 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.105+2170G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.76+376G>C n.96+2170G>C | |
12 | g.4912642G>T | CA383456396 | KCNA1 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.105+2170G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.76+376G>T n.96+2170G>T | |
12 | g.4912643A>C | CA383456399 | KCNA1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.105+2171A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.76+377A>C n.96+2171A>C | |
12 | g.4912643A>G | CA383456397 | KCNA1 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.105+2171A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.76+377A>G n.96+2171A>G | |
12 | g.4912643A>T | CA383456398 | KCNA1 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.105+2171A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.76+377A>T n.96+2171A>T | |
12 | g.4912644A= | CA2013367935 | KCNA1 | c.1266A= (p.Glu422=) n.105+2172A= c.1104A= (p.Glu368=) c.76+378A= n.96+2172A= | |
12 | g.4912644A>C | CA383456400 | KCNA1 | c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.105+2172A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.76+378A>C n.96+2172A>C | ClinVar |
12 | g.4912644A>G | CA478094578 | KCNA1 | c.1266A>G (p.Glu422=) n.105+2172A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.76+378A>G n.96+2172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912644A>T | CA383456401 | KCNA1 | c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.105+2172A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.76+378A>T n.96+2172A>T | |
12 | g.4912645G>A | CA383456402 | KCNA1 | c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.105+2173G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.76+379G>A n.96+2173G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912645G>C | CA383456403 | KCNA1 | c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.105+2173G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.76+379G>C n.96+2173G>C | |
12 | g.4912645G>T | CA383456404 | KCNA1 | c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.105+2173G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.76+379G>T n.96+2173G>T | |
12 | g.4912646A>C | CA383456405 | KCNA1 | c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.105+2174A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.76+380A>C n.96+2174A>C | |
12 | g.4912646A>G | CA383456406 | KCNA1 | c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.105+2174A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.76+380A>G n.96+2174A>G | |
12 | g.4912646A>T | CA383456407 | KCNA1 | c.1268A>T (p.Glu423Val) n.105+2174A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.76+380A>T n.96+2174A>T | |
12 | g.4912647G>A | CA478094584 | KCNA1 | c.1269G>A (p.Glu423=) n.105+2175G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.76+381G>A n.96+2175G>A | |
12 | g.4912647G>C | CA383456408 | KCNA1 | c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.105+2175G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.76+381G>C n.96+2175G>C | |
12 | g.4912647G= | CA2013367936 | KCNA1 | c.1269G= (p.Glu423=) n.105+2175G= c.1107G= (p.Glu369=) c.76+381G= n.96+2175G= | |
12 | g.4912647G>T | CA383456409 | KCNA1 | c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.105+2175G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.76+381G>T n.96+2175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912648C>A | CA383456412 | KCNA1 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.105+2176C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.76+382C>A n.96+2176C>A | |
12 | g.4912648C>G | CA383456411 | KCNA1 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.105+2176C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.76+382C>G n.96+2176C>G | |
12 | g.4912648C>T | CA383456410 | KCNA1 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.105+2176C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.76+382C>T n.96+2176C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912648_4912649insTCC | CA6399479 | KCNA1 | c.1270_1271insTCC (p.Glu423_Gln424insLeu) n.105+2176_105+2177insTCC c.1108_1109insTCC (p.Glu369_Gln370insLeu) c.76+382_76+383insTCC n.96+2176_96+2177insTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912649A>C | CA383456413 | KCNA1 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.105+2177A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.76+383A>C n.96+2177A>C | |
12 | g.4912649A>G | CA383456414 | KCNA1 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.105+2177A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.76+383A>G n.96+2177A>G | |
12 | g.4912649A>T | CA383456415 | KCNA1 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.105+2177A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.76+383A>T n.96+2177A>T | |
12 | g.4912649_4912651delinsAGG | CA2013367937 | KCNA1 | c.1271_1273delinsAGG (p.Gln424=) n.105+2177_105+2179delinsAGG c.1109_1111delinsAGG (p.Gln370=) c.76+383_76+385delinsAGG n.96+2177_96+2179delinsAGG | |
12 | g.4912650G>A | CA478094587 | KCNA1 | c.1272G>A (p.Gln424=) n.105+2178G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.76+384G>A n.96+2178G>A | |
12 | g.4912650G>C | CA231856240 | KCNA1 | c.1272G>C (p.Gln424His) n.105+2178G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.76+384G>C n.96+2178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912650G= | CA2013367938 | KCNA1 | c.1272G= (p.Gln424=) n.105+2178G= c.1110G= (p.Gln370=) c.76+384G= n.96+2178G= | |
12 | g.4912650G>T | CA383456416 | KCNA1 | c.1272G>T (p.Gln424His) n.105+2178G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.76+384G>T n.96+2178G>T | COSMIC |
12 | g.4912650_4912651del | CA6399480 | KCNA1 | c.1272_1273del (p.Gln424HisfsTer10) n.105+2178_105+2179del c.1110_1111del (p.Gln370HisfsTer10) c.76+384_76+385del n.96+2178_96+2179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912651G>A | CA383456417 | KCNA1 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.105+2179G>A c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.76+385G>A n.96+2179G>A | dbSNP |
12 | g.4912651G>C | CA383456418 | KCNA1 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.105+2179G>C c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.76+385G>C n.96+2179G>C | |
12 | g.4912651G= | CA2013367939 | KCNA1 | c.1273G= (p.Ala425=) n.105+2179G= c.1111G= (p.Ala371=) c.76+385G= n.96+2179G= | |
12 | g.4912651G>T | CA383456419 | KCNA1 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.105+2179G>T c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.76+385G>T n.96+2179G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912652C>A | CA383456420 | KCNA1 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.105+2180C>A c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.76+386C>A n.96+2180C>A | |
12 | g.4912652C>G | CA383456421 | KCNA1 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.105+2180C>G c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.76+386C>G n.96+2180C>G | |
12 | g.4912652C>T | CA383456422 | KCNA1 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.105+2180C>T c.1112C>T (p.Ala371Val) c.76+386C>T n.96+2180C>T | |
12 | g.4912653T>A | CA478094592 | KCNA1 | c.1275T>A (p.Ala425=) n.105+2181T>A c.1113T>A (p.Ala371=) c.76+387T>A n.96+2181T>A | |
12 | g.4912653T>C | CA478094593 | KCNA1 | c.1275T>C (p.Ala425=) n.105+2181T>C c.1113T>C (p.Ala371=) c.76+387T>C n.96+2181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912653T>G | CA478094594 | KCNA1 | c.1275T>G (p.Ala425=) n.105+2181T>G c.1113T>G (p.Ala371=) c.76+387T>G n.96+2181T>G | |
12 | g.4912653T= | CA2013367940 | KCNA1 | c.1275T= (p.Ala425=) n.105+2181T= c.1113T= (p.Ala371=) c.76+387T= n.96+2181T= | |
12 | g.4912654C>A | CA383456425 | KCNA1 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.105+2182C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.76+388C>A n.96+2182C>A | COSMIC |
12 | g.4912654C>G | CA383456423 | KCNA1 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.105+2182C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.76+388C>G n.96+2182C>G | |
12 | g.4912654C>T | CA383456424 | KCNA1 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.105+2182C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.76+388C>T n.96+2182C>T | |
12 | g.4912655A>C | CA383456426 | KCNA1 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.105+2183A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.76+389A>C n.96+2183A>C | |
12 | g.4912655A>G | CA383456427 | KCNA1 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.105+2183A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.76+389A>G n.96+2183A>G | ClinVar |
12 | g.4912655A>T | CA383456428 | KCNA1 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.105+2183A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.76+389A>T n.96+2183A>T | |
12 | g.4912656G>A | CA478094597 | KCNA1 | c.1278G>A (p.Gln426=) n.105+2184G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.76+390G>A n.96+2184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912656G>C | CA383456429 | KCNA1 | c.1278G>C (p.Gln426His) n.105+2184G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.76+390G>C n.96+2184G>C | |
12 | g.4912656G= | CA2013367941 | KCNA1 | c.1278G= (p.Gln426=) n.105+2184G= c.1116G= (p.Gln372=) c.76+390G= n.96+2184G= | |
12 | g.4912656G>T | CA383456430 | KCNA1 | c.1278G>T (p.Gln426His) n.105+2184G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.76+390G>T n.96+2184G>T | |
12 | g.4912657T>A | CA6399481 | KCNA1 | c.1279T>A (p.Leu427Met) n.105+2185T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) c.76+391T>A n.96+2185T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.4912657T>C | CA478094600 | KCNA1 | c.1279T>C (p.Leu427=) n.105+2185T>C c.1117T>C (p.Leu373=) c.76+391T>C n.96+2185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912657T>G | CA383456431 | KCNA1 | c.1279T>G (p.Leu427Val) n.105+2185T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) c.76+391T>G n.96+2185T>G | |
12 | g.4912657T= | CA2013367942 | KCNA1 | c.1279T= (p.Leu427=) n.105+2185T= c.1117T= (p.Leu373=) c.76+391T= n.96+2185T= | |
12 | g.4912658T>A | CA6399482 | KCNA1 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) n.105+2186T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.76+392T>A n.96+2186T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912658T>C | CA383456432 | KCNA1 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) n.105+2186T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.76+392T>C n.96+2186T>C | |
12 | g.4912658T>G | CA383456433 | KCNA1 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) n.105+2186T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.76+392T>G n.96+2186T>G | |
12 | g.4912658T= | CA2013367943 | KCNA1 | c.1280T= (p.Leu427=) n.105+2186T= c.1118T= (p.Leu373=) c.76+392T= n.96+2186T= | |
12 | g.4912659G>A | CA478094603 | KCNA1 | c.1281G>A (p.Leu427=) n.105+2187G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.76+393G>A n.96+2187G>A | |
12 | g.4912659G>C | CA383456434 | KCNA1 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) n.105+2187G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.76+393G>C n.96+2187G>C | |
12 | g.4912659G>T | CA383456435 | KCNA1 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) n.105+2187G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.76+393G>T n.96+2187G>T | |
12 | g.4912660C>A | CA383456437 | KCNA1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.105+2188C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.76+394C>A n.96+2188C>A | |
12 | g.4912660C>G | CA383456438 | KCNA1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) n.105+2188C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.76+394C>G n.96+2188C>G | |
12 | g.4912660C>T | CA383456436 | KCNA1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) n.105+2188C>T c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.76+394C>T n.96+2188C>T | |
12 | g.4912661T>A | CA383456441 | KCNA1 | c.1283T>A (p.Leu428His) n.105+2189T>A c.1121T>A (p.Leu374His) c.76+395T>A n.96+2189T>A | |
12 | g.4912661T>C | CA383456439 | KCNA1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.105+2189T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.76+395T>C n.96+2189T>C | |
12 | g.4912661T>G | CA383456440 | KCNA1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.105+2189T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.76+395T>G n.96+2189T>G | |
12 | g.4912662C>A | CA478094609 | KCNA1 | c.1284C>A (p.Leu428=) n.105+2190C>A c.1122C>A (p.Leu374=) c.76+396C>A n.96+2190C>A | |
12 | g.4912662C= | CA2013367944 | KCNA1 | c.1284C= (p.Leu428=) n.105+2190C= c.1122C= (p.Leu374=) c.76+396C= n.96+2190C= | |
12 | g.4912662C>G | CA478094610 | KCNA1 | c.1284C>G (p.Leu428=) n.105+2190C>G c.1122C>G (p.Leu374=) c.76+396C>G n.96+2190C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912662C>T | CA478094608 | KCNA1 | c.1284C>T (p.Leu428=) n.105+2190C>T c.1122C>T (p.Leu374=) c.76+396C>T n.96+2190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912663C>A | CA383456442 | KCNA1 | c.1285C>A (p.His429Asn) n.105+2191C>A c.1123C>A (p.His375Asn) c.76+397C>A n.96+2191C>A | |
12 | g.4912663C>G | CA383456443 | KCNA1 | c.1285C>G (p.His429Asp) n.105+2191C>G c.1123C>G (p.His375Asp) c.76+397C>G n.96+2191C>G | |
12 | g.4912663C>T | CA383456444 | KCNA1 | c.1285C>T (p.His429Tyr) n.105+2191C>T c.1123C>T (p.His375Tyr) c.76+397C>T n.96+2191C>T | |
12 | g.4912664A>C | CA383456447 | KCNA1 | c.1286A>C (p.His429Pro) n.105+2192A>C c.1124A>C (p.His375Pro) c.76+398A>C n.96+2192A>C | |
12 | g.4912664A>G | CA383456446 | KCNA1 | c.1286A>G (p.His429Arg) n.105+2192A>G c.1124A>G (p.His375Arg) c.76+398A>G n.96+2192A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912664A>T | CA383456445 | KCNA1 | c.1286A>T (p.His429Leu) n.105+2192A>T c.1124A>T (p.His375Leu) c.76+398A>T n.96+2192A>T | |
12 | g.4912665del | CA2695215941 | KCNA1 | c.1287del (p.His429GlnfsTer7) n.105+2193del c.1125del (p.His375GlnfsTer7) c.76+399del n.96+2193del | |
12 | g.4912665C>A | CA6399484 | KCNA1 | c.1287C>A (p.His429Gln) n.105+2193C>A c.1125C>A (p.His375Gln) c.76+399C>A n.96+2193C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912665C= | CA2013367945 | KCNA1 | c.1287C= (p.His429=) n.105+2193C= c.1125C= (p.His375=) c.76+399C= n.96+2193C= | |
12 | g.4912665C>G | CA383456448 | KCNA1 | c.1287C>G (p.His429Gln) n.105+2193C>G c.1125C>G (p.His375Gln) c.76+399C>G n.96+2193C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912665C>T | CA6399483 | KCNA1 | c.1287C>T (p.His429=) n.105+2193C>T c.1125C>T (p.His375=) c.76+399C>T n.96+2193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912666G>A | CA6399485 | KCNA1 | c.1288G>A (p.Val430Ile) n.105+2194G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) c.76+400G>A n.96+2194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912666G>C | CA383456449 | KCNA1 | c.1288G>C (p.Val430Leu) n.105+2194G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.76+400G>C n.96+2194G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912666G= | CA2013367946 | KCNA1 | c.1288G= (p.Val430=) n.105+2194G= c.1126G= (p.Val376=) c.76+400G= n.96+2194G= | |
12 | g.4912666G>T | CA383456450 | KCNA1 | c.1288G>T (p.Val430Phe) n.105+2194G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.76+400G>T n.96+2194G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912667T>A | CA383456451 | KCNA1 | c.1289T>A (p.Val430Asp) n.105+2195T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) c.76+401T>A n.96+2195T>A | |
12 | g.4912667T>C | CA231856255 | KCNA1 | c.1289T>C (p.Val430Ala) n.105+2195T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.76+401T>C n.96+2195T>C | dbSNP |
12 | g.4912667T>G | CA383456452 | KCNA1 | c.1289T>G (p.Val430Gly) n.105+2195T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.76+401T>G n.96+2195T>G | |
12 | g.4912667T= | CA2013367947 | KCNA1 | c.1289T= (p.Val430=) n.105+2195T= c.1127T= (p.Val376=) c.76+401T= n.96+2195T= | |
12 | g.4912668C>A | CA478094617 | KCNA1 | c.1290C>A (p.Val430=) n.105+2196C>A c.1128C>A (p.Val376=) c.76+402C>A n.96+2196C>A | |
12 | g.4912668C>G | CA478094614 | KCNA1 | c.1290C>G (p.Val430=) n.105+2196C>G c.1128C>G (p.Val376=) c.76+402C>G n.96+2196C>G | |
12 | g.4912668C>T | CA478094616 | KCNA1 | c.1290C>T (p.Val430=) n.105+2196C>T c.1128C>T (p.Val376=) c.76+402C>T n.96+2196C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912669A>C | CA383456453 | KCNA1 | c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.105+2197A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.76+403A>C n.96+2197A>C | |
12 | g.4912669A>G | CA383456454 | KCNA1 | c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.105+2197A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.76+403A>G n.96+2197A>G | |
12 | g.4912669A>T | CA383456455 | KCNA1 | c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.105+2197A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.76+403A>T n.96+2197A>T | |
12 | g.4912670G>A | CA383456456 | KCNA1 | c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.105+2198G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.76+404G>A n.96+2198G>A | |
12 | g.4912670G>C | CA383456457 | KCNA1 | c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.105+2198G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.76+404G>C n.96+2198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912670G= | CA2013367948 | KCNA1 | c.1292G= (p.Ser431=) n.105+2198G= c.1130G= (p.Ser377=) c.76+404G= n.96+2198G= | |
12 | g.4912670G>T | CA383456458 | KCNA1 | c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.105+2198G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.76+404G>T n.96+2198G>T | |
12 | g.4912671T>A | CA383456459 | KCNA1 | c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.105+2199T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.76+405T>A n.96+2199T>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912671T>C | CA231856259 | KCNA1 | c.1293T>C (p.Ser431=) n.105+2199T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.76+405T>C n.96+2199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912671T>G | CA383456460 | KCNA1 | c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.105+2199T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.76+405T>G n.96+2199T>G | |
12 | g.4912671T= | CA2013367949 | KCNA1 | c.1293T= (p.Ser431=) n.105+2199T= c.1131T= (p.Ser377=) c.76+405T= n.96+2199T= | |
12 | g.4912672T>A | CA383456461 | KCNA1 | c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.105+2200T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.76+406T>A n.96+2200T>A | |
12 | g.4912672T>C | CA383456462 | KCNA1 | c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.105+2200T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.76+406T>C n.96+2200T>C | |
12 | g.4912672T>G | CA383456463 | KCNA1 | c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.105+2200T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.76+406T>G n.96+2200T>G | |
12 | g.4912673C>A | CA383456466 | KCNA1 | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.105+2201C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.76+407C>A n.96+2201C>A | |
12 | g.4912673C>G | CA383456465 | KCNA1 | c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.105+2201C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.76+407C>G n.96+2201C>G | |
12 | g.4912673C>T | CA383456464 | KCNA1 | c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.105+2201C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.76+407C>T n.96+2201C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912674C>A | CA478094622 | KCNA1 | c.1296C>A (p.Ser432=) n.105+2202C>A c.1134C>A (p.Ser378=) c.76+408C>A n.96+2202C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912674C= | CA2013367950 | KCNA1 | c.1296C= (p.Ser432=) n.105+2202C= c.1134C= (p.Ser378=) c.76+408C= n.96+2202C= | |
12 | g.4912674C>G | CA201514 | KCNA1 | c.1296C>G (p.Ser432=) n.105+2202C>G c.1134C>G (p.Ser378=) c.76+408C>G n.96+2202C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912674C>T | CA478094623 | KCNA1 | c.1296C>T (p.Ser432=) n.105+2202C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.76+408C>T n.96+2202C>T | COSMIC |
12 | g.4912675C>A | CA383456467 | KCNA1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.105+2203C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.76+409C>A n.96+2203C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912675C= | CA2013367951 | KCNA1 | c.1297C= (p.Pro433=) n.105+2203C= c.1135C= (p.Pro379=) c.76+409C= n.96+2203C= | |
12 | g.4912675C>G | CA6399486 | KCNA1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.105+2203C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.76+409C>G n.96+2203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912675C>T | CA383456468 | KCNA1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.105+2203C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.76+409C>T n.96+2203C>T | ClinVar |
12 | g.4912676C>A | CA383456469 | KCNA1 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.105+2204C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.76+410C>A n.96+2204C>A | |
12 | g.4912676C= | CA2013367952 | KCNA1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.105+2204C= c.1136C= (p.Pro379=) c.76+410C= n.96+2204C= | |
12 | g.4912676C>G | CA383456470 | KCNA1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.105+2204C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.76+410C>G n.96+2204C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912676C>T | CA383456471 | KCNA1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.105+2204C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.76+410C>T n.96+2204C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912677T>A | CA478094630 | KCNA1 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.105+2205T>A c.1137T>A (p.Pro379=) c.76+411T>A n.96+2205T>A | |
12 | g.4912677T>C | CA478094627 | KCNA1 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.105+2205T>C c.1137T>C (p.Pro379=) c.76+411T>C n.96+2205T>C | |
12 | g.4912677T>G | CA478094628 | KCNA1 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.105+2205T>G c.1137T>G (p.Pro379=) c.76+411T>G n.96+2205T>G | |
12 | g.4912678A>C | CA383456472 | KCNA1 | c.1300A>C (p.Asn434His) n.105+2206A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.76+412A>C n.96+2206A>C | |
12 | g.4912678A>G | CA383456473 | KCNA1 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.105+2206A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.76+412A>G n.96+2206A>G | |
12 | g.4912678A>T | CA383456474 | KCNA1 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.105+2206A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.76+412A>T n.96+2206A>T | |
12 | g.4912679A>C | CA383456475 | KCNA1 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.105+2207A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.76+413A>C n.96+2207A>C | |
12 | g.4912679A>G | CA383456476 | KCNA1 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.105+2207A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.76+413A>G n.96+2207A>G | |
12 | g.4912679A>T | CA383456477 | KCNA1 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.105+2207A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.76+413A>T n.96+2207A>T | |
12 | g.4912680C>A | CA383456479 | KCNA1 | c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.105+2208C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.76+414C>A n.96+2208C>A | |
12 | g.4912680C= | CA2013367953 | KCNA1 | c.1302C= (p.Asn434=) n.105+2208C= c.1140C= (p.Asn380=) c.76+414C= n.96+2208C= | |
12 | g.4912680C>G | CA383456478 | KCNA1 | c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.105+2208C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.76+414C>G n.96+2208C>G | |
12 | g.4912680C>T | CA231856300 | KCNA1 | c.1302C>T (p.Asn434=) n.105+2208C>T c.1140C>T (p.Asn380=) c.76+414C>T n.96+2208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912681T>A | CA383456480 | KCNA1 | c.1303T>A (p.Leu435Ile) n.105+2209T>A c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.76+415T>A n.96+2209T>A | |
12 | g.4912681T>C | CA478094631 | KCNA1 | c.1303T>C (p.Leu435=) n.105+2209T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.76+415T>C n.96+2209T>C | |
12 | g.4912681T>G | CA6399487 | KCNA1 | c.1303T>G (p.Leu435Val) n.105+2209T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.76+415T>G n.96+2209T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.4912681T= | CA2013367954 | KCNA1 | c.1303T= (p.Leu435=) n.105+2209T= c.1141T= (p.Leu381=) c.76+415T= n.96+2209T= | |
12 | g.4912682T>A | CA383456481 | KCNA1 | c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.105+2210T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.76+416T>A n.96+2210T>A | |
12 | g.4912682T>C | CA383456482 | KCNA1 | c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.105+2210T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.76+416T>C n.96+2210T>C | |
12 | g.4912682T>G | CA383456483 | KCNA1 | c.1304T>G (p.Leu435Ter) n.105+2210T>G c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.76+416T>G n.96+2210T>G | |
12 | g.4912683A>C | CA383456484 | KCNA1 | c.1305A>C (p.Leu435Phe) n.105+2211A>C c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.76+417A>C n.96+2211A>C | |
12 | g.4912683A>G | CA478094633 | KCNA1 | c.1305A>G (p.Leu435=) n.105+2211A>G c.1143A>G (p.Leu381=) c.76+417A>G n.96+2211A>G | |
12 | g.4912683A>T | CA383456485 | KCNA1 | c.1305A>T (p.Leu435Phe) n.105+2211A>T c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.76+417A>T n.96+2211A>T | |
12 | g.4912684G>A | CA383456486 | KCNA1 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.105+2212G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.76+418G>A n.96+2212G>A | |
12 | g.4912684G>C | CA383456487 | KCNA1 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.105+2212G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.76+418G>C n.96+2212G>C | ClinVar |
12 | g.4912684G>T | CA383456488 | KCNA1 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.105+2212G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.76+418G>T n.96+2212G>T | |
12 | g.4912685C>A | CA383456489 | KCNA1 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.105+2213C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.76+419C>A n.96+2213C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912685C= | CA2013367955 | KCNA1 | c.1307C= (p.Ala436=) n.105+2213C= c.1145C= (p.Ala382=) c.76+419C= n.96+2213C= | |
12 | g.4912685C>G | CA383456490 | KCNA1 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.105+2213C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.76+419C>G n.96+2213C>G | |
12 | g.4912685C>T | CA383456491 | KCNA1 | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.105+2213C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.76+419C>T n.96+2213C>T | dbSNP |
12 | g.4912686C>A | CA478094635 | KCNA1 | c.1308C>A (p.Ala436=) n.105+2214C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.76+420C>A n.96+2214C>A | dbSNP |
12 | g.4912686C>G | CA478094637 | KCNA1 | c.1308C>G (p.Ala436=) n.105+2214C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.76+420C>G n.96+2214C>G | |
12 | g.4912686C>T | CA478094639 | KCNA1 | c.1308C>T (p.Ala436=) n.105+2214C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.76+420C>T n.96+2214C>T | |
12 | g.4912687T>A | CA383456494 | KCNA1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.105+2215T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.76+421T>A n.96+2215T>A | |
12 | g.4912687T>C | CA383456493 | KCNA1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.105+2215T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.76+421T>C n.96+2215T>C | |
12 | g.4912687T>G | CA383456492 | KCNA1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.105+2215T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.76+421T>G n.96+2215T>G | |
12 | g.4912688C>A | CA383456495 | KCNA1 | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.105+2216C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.76+422C>A n.96+2216C>A | |
12 | g.4912688C>G | CA383456497 | KCNA1 | c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.105+2216C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.76+422C>G n.96+2216C>G | |
12 | g.4912688C>T | CA383456496 | KCNA1 | c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.105+2216C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.76+422C>T n.96+2216C>T | |
12 | g.4912689T>A | CA478094643 | KCNA1 | c.1311T>A (p.Ser437=) n.105+2217T>A c.1149T>A (p.Ser383=) c.76+423T>A n.96+2217T>A | |
12 | g.4912689T>C | CA478094644 | KCNA1 | c.1311T>C (p.Ser437=) n.105+2217T>C c.1149T>C (p.Ser383=) c.76+423T>C n.96+2217T>C | |
12 | g.4912689T>G | CA478094645 | KCNA1 | c.1311T>G (p.Ser437=) n.105+2217T>G c.1149T>G (p.Ser383=) c.76+423T>G n.96+2217T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912689T= | CA2013367956 | KCNA1 | c.1311T= (p.Ser437=) n.105+2217T= c.1149T= (p.Ser383=) c.76+423T= n.96+2217T= | |
12 | g.4912690G>A | CA383456498 | KCNA1 | c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.105+2218G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.76+424G>A n.96+2218G>A | |
12 | g.4912690G>C | CA383456500 | KCNA1 | c.1312G>C (p.Asp438His) n.105+2218G>C c.1150G>C (p.Asp384His) c.76+424G>C n.96+2218G>C | |
12 | g.4912690G>T | CA383456499 | KCNA1 | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.105+2218G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.76+424G>T n.96+2218G>T |