Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912521G>ACA478094845KCNA1c.1143G>A (p.Val381=)
n.105+2049G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.76+255G>A
n.96+2049G>A
12g.4912521G>CCA478094847KCNA1c.1143G>C (p.Val381=)
n.105+2049G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.76+255G>C
n.96+2049G>C
12g.4912521G>TCA478094849KCNA1c.1143G>T (p.Val381=)
n.105+2049G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.76+255G>T
n.96+2049G>T
12g.4912522A>CCA383456141KCNA1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.105+2050A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.76+256A>C
n.96+2050A>C
12g.4912522A>GCA383456142KCNA1c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.105+2050A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.76+256A>G
n.96+2050A>G
12g.4912522A>TCA383456143KCNA1c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.105+2050A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.76+256A>T
n.96+2050A>T
12g.4912523C>ACA383456146KCNA1c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.105+2051C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.76+257C>A
n.96+2051C>A
 COSMIC
12g.4912523C>GCA383456144KCNA1c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.105+2051C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.76+257C>G
n.96+2051C>G
12g.4912523C>TCA383456145KCNA1c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.105+2051C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.76+257C>T
n.96+2051C>T
12g.4912524A=CA2013367900KCNA1c.1146A= (p.Thr382=)
n.105+2052A=
c.984A= (p.Thr328=)
c.76+258A=
n.96+2052A=
12g.4912524A>CCA6399469KCNA1c.1146A>C (p.Thr382=)
n.105+2052A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
c.76+258A>C
n.96+2052A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912524A>GCA478094854KCNA1c.1146A>G (p.Thr382=)
n.105+2052A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
c.76+258A>G
n.96+2052A>G
12g.4912524A>TCA478094855KCNA1c.1146A>T (p.Thr382=)
n.105+2052A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
c.76+258A>T
n.96+2052A>T
12g.4912525A>CCA383456147KCNA1c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.105+2053A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.76+259A>C
n.96+2053A>C
12g.4912525A>GCA383456148KCNA1c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.105+2053A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.76+259A>G
n.96+2053A>G
12g.4912525A>TCA383456149KCNA1c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.105+2053A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.76+259A>T
n.96+2053A>T
12g.4912526T>ACA383456150KCNA1c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.105+2054T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.76+260T>A
n.96+2054T>A
12g.4912526T>CCA383456151KCNA1c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.105+2054T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.76+260T>C
n.96+2054T>C
12g.4912526T>GCA383456152KCNA1c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.105+2054T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.76+260T>G
n.96+2054T>G
12g.4912527T>ACA478094862KCNA1c.1149T>A (p.Ile383=)
n.105+2055T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
c.76+261T>A
n.96+2055T>A
12g.4912527T>CCA231856154KCNA1c.1149T>C (p.Ile383=)
n.105+2055T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
c.76+261T>C
n.96+2055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912527T>GCA383456153KCNA1c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.105+2055T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.76+261T>G
n.96+2055T>G
12g.4912527T=CA2013367901KCNA1c.1149T= (p.Ile383=)
n.105+2055T=
c.987T= (p.Ile329=)
c.76+261T=
n.96+2055T=
12g.4912528G>ACA383456154KCNA1c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.105+2056G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.76+262G>A
n.96+2056G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912528G>CCA383456155KCNA1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.105+2056G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.76+262G>C
n.96+2056G>C
12g.4912528G=CA2013367902KCNA1c.1150G= (p.Gly384=)
n.105+2056G=
c.988G= (p.Gly330=)
c.76+262G=
n.96+2056G=
12g.4912528G>TCA383456156KCNA1c.1150G>T (p.Gly384Ter)
n.105+2056G>T
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.76+262G>T
n.96+2056G>T
12g.4912529G>ACA383456157KCNA1c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.105+2057G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.76+263G>A
n.96+2057G>A
12g.4912529G>CCA383456158KCNA1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.105+2057G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.76+263G>C
n.96+2057G>C
12g.4912529G>TCA383456159KCNA1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.105+2057G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.76+263G>T
n.96+2057G>T
12g.4912530A>CCA478094868KCNA1c.1152A>C (p.Gly384=)
n.105+2058A>C
c.990A>C (p.Gly330=)
c.76+264A>C
n.96+2058A>C
12g.4912530A>GCA478094869KCNA1c.1152A>G (p.Gly384=)
n.105+2058A>G
c.990A>G (p.Gly330=)
c.76+264A>G
n.96+2058A>G
12g.4912530A>TCA478094872KCNA1c.1152A>T (p.Gly384=)
n.105+2058A>T
c.990A>T (p.Gly330=)
c.76+264A>T
n.96+2058A>T
12g.4912531G>ACA383456162KCNA1c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.105+2059G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.76+265G>A
n.96+2059G>A
12g.4912531G>CCA383456161KCNA1c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.105+2059G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.76+265G>C
n.96+2059G>C
12g.4912531G>TCA383456160KCNA1c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.105+2059G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.76+265G>T
n.96+2059G>T
12g.4912532G>ACA383456163KCNA1c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.105+2060G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.76+266G>A
n.96+2060G>A
 gnomAD v4
12g.4912532G>CCA383456164KCNA1c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.105+2060G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.76+266G>C
n.96+2060G>C
12g.4912532G>TCA383456165KCNA1c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.105+2060G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.76+266G>T
n.96+2060G>T
12g.4912533C>ACA478094876KCNA1c.1155C>A (p.Gly385=)
n.105+2061C>A
c.993C>A (p.Gly331=)
c.76+267C>A
n.96+2061C>A
12g.4912533C>GCA478094878KCNA1c.1155C>G (p.Gly385=)
n.105+2061C>G
c.993C>G (p.Gly331=)
c.76+267C>G
n.96+2061C>G
12g.4912533C>TCA478094880KCNA1c.1155C>T (p.Gly385=)
n.105+2061C>T
c.993C>T (p.Gly331=)
c.76+267C>T
n.96+2061C>T
12g.4912534A>CCA383456166KCNA1c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.105+2062A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.76+268A>C
n.96+2062A>C
12g.4912534A>GCA383456167KCNA1c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.105+2062A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.76+268A>G
n.96+2062A>G
12g.4912534A>TCA383456168KCNA1c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.105+2062A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.76+268A>T
n.96+2062A>T
12g.4912535A>CCA383456169KCNA1c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.105+2063A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.76+269A>C
n.96+2063A>C
12g.4912535A>GCA383456170KCNA1c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.105+2063A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.76+269A>G
n.96+2063A>G
12g.4912535A>TCA383456171KCNA1c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.105+2063A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.76+269A>T
n.96+2063A>T
12g.4912536G>ACA478094887KCNA1c.1158G>A (p.Lys386=)
n.105+2064G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
c.76+270G>A
n.96+2064G>A
12g.4912536G>CCA383456172KCNA1c.1158G>C (p.Lys386Asn)
n.105+2064G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.76+270G>C
n.96+2064G>C
12g.4912536G>TCA383456173KCNA1c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.105+2064G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.76+270G>T
n.96+2064G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912537A>CCA383456174KCNA1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.105+2065A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.76+271A>C
n.96+2065A>C
12g.4912537A>GCA383456175KCNA1c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.105+2065A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.76+271A>G
n.96+2065A>G
 gnomAD v4
12g.4912537A>TCA383456176KCNA1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.105+2065A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.76+271A>T
n.96+2065A>T
12g.4912538T>ACA383456179KCNA1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.105+2066T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.76+272T>A
n.96+2066T>A
12g.4912538T>CCA383456178KCNA1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.105+2066T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.76+272T>C
n.96+2066T>C
 gnomAD v4
12g.4912538T>GCA383456177KCNA1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.105+2066T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.76+272T>G
n.96+2066T>G
12g.4912539C>ACA478094892KCNA1c.1161C>A (p.Ile387=)
n.105+2067C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
c.76+273C>A
n.96+2067C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912539C=CA2013367903KCNA1c.1161C= (p.Ile387=)
n.105+2067C=
c.999C= (p.Ile333=)
c.76+273C=
n.96+2067C=
12g.4912539C>GCA383456180KCNA1c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.105+2067C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.76+273C>G
n.96+2067C>G
12g.4912539C>TCA478094893KCNA1c.1161C>T (p.Ile387=)
n.105+2067C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
c.76+273C>T
n.96+2067C>T
 COSMIC
12g.4912540G>ACA231856158KCNA1c.1162G>A (p.Val388Met)
n.105+2068G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.76+274G>A
n.96+2068G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912540G>CCA383456181KCNA1c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.105+2068G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.76+274G>C
n.96+2068G>C
12g.4912540G=CA2013367904KCNA1c.1162G= (p.Val388=)
n.105+2068G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.76+274G=
n.96+2068G=
12g.4912540G>TCA383456182KCNA1c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.105+2068G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.76+274G>T
n.96+2068G>T
 dbSNP
12g.4912541T>ACA383456183KCNA1c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.105+2069T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.76+275T>A
n.96+2069T>A
12g.4912541T>CCA383456184KCNA1c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.105+2069T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.76+275T>C
n.96+2069T>C
12g.4912541T>GCA383456185KCNA1c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.105+2069T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.76+275T>G
n.96+2069T>G
12g.4912542G>ACA478094897KCNA1c.1164G>A (p.Val388=)
n.105+2070G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
c.76+276G>A
n.96+2070G>A
12g.4912542G>CCA478094898KCNA1c.1164G>C (p.Val388=)
n.105+2070G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
c.76+276G>C
n.96+2070G>C
12g.4912542G>TCA478094899KCNA1c.1164G>T (p.Val388=)
n.105+2070G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
c.76+276G>T
n.96+2070G>T
12g.4912543G>ACA383456186KCNA1c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.105+2071G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.76+277G>A
n.96+2071G>A
12g.4912543G>CCA383456188KCNA1c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.105+2071G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.76+277G>C
n.96+2071G>C
12g.4912543G>TCA383456187KCNA1c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.105+2071G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.76+277G>T
n.96+2071G>T
12g.4912544G>ACA383456189KCNA1c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.105+2072G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.76+278G>A
n.96+2072G>A
 ClinVar
12g.4912544G>CCA383456190KCNA1c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.105+2072G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.76+278G>C
n.96+2072G>C
12g.4912544G>TCA383456191KCNA1c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.105+2072G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.76+278G>T
n.96+2072G>T
12g.4912545C>ACA6399470KCNA1c.1167C>A (p.Gly389=)
n.105+2073C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.76+279C>A
n.96+2073C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912545C=CA2013367905KCNA1c.1167C= (p.Gly389=)
n.105+2073C=
c.1005C= (p.Gly335=)
c.76+279C=
n.96+2073C=
12g.4912545C>GCA478094901KCNA1c.1167C>G (p.Gly389=)
n.105+2073C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.76+279C>G
n.96+2073C>G
12g.4912545C>TCA478094902KCNA1c.1167C>T (p.Gly389=)
n.105+2073C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.76+279C>T
n.96+2073C>T
12g.4912546T>ACA383456194KCNA1c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.105+2074T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.76+280T>A
n.96+2074T>A
12g.4912546T>CCA383456192KCNA1c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.105+2074T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.76+280T>C
n.96+2074T>C
12g.4912546T>GCA383456193KCNA1c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.105+2074T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.76+280T>G
n.96+2074T>G
12g.4912547C>ACA383456195KCNA1c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.105+2075C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.76+281C>A
n.96+2075C>A
12g.4912547C>GCA383456196KCNA1c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.105+2075C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.76+281C>G
n.96+2075C>G
12g.4912547C>TCA383456197KCNA1c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.105+2075C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.76+281C>T
n.96+2075C>T
12g.4912548C>ACA478094904KCNA1c.1170C>A (p.Ser390=)
n.105+2076C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.76+282C>A
n.96+2076C>A
12g.4912548C=CA2013367906KCNA1c.1170C= (p.Ser390=)
n.105+2076C=
c.1008C= (p.Ser336=)
c.76+282C=
n.96+2076C=
12g.4912548C>GCA6399471KCNA1c.1170C>G (p.Ser390=)
n.105+2076C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.76+282C>G
n.96+2076C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912548C>TCA478094906KCNA1c.1170C>T (p.Ser390=)
n.105+2076C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.76+282C>T
n.96+2076C>T
12g.4912549T>ACA383456198KCNA1c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.105+2077T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.76+283T>A
n.96+2077T>A
12g.4912549T>CCA478094908KCNA1c.1171T>C (p.Leu391=)
n.105+2077T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.76+283T>C
n.96+2077T>C
 COSMIC
12g.4912549T>GCA383456199KCNA1c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.105+2077T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.76+283T>G
n.96+2077T>G
12g.4912550T>ACA383456200KCNA1c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.105+2078T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.76+284T>A
n.96+2078T>A
12g.4912550T>CCA383456201KCNA1c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.105+2078T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.76+284T>C
n.96+2078T>C
12g.4912550T>GCA383456202KCNA1c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.105+2078T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.76+284T>G
n.96+2078T>G
12g.4912551G>ACA6399472KCNA1c.1173G>A (p.Leu391=)
n.105+2079G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.76+285G>A
n.96+2079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912551G>CCA383456203KCNA1c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.105+2079G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.76+285G>C
n.96+2079G>C
12g.4912551G=CA2013367907KCNA1c.1173G= (p.Leu391=)
n.105+2079G=
c.1011G= (p.Leu337=)
c.76+285G=
n.96+2079G=
12g.4912551G>TCA383456204KCNA1c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.105+2079G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.76+285G>T
n.96+2079G>T
12g.4912552T>ACA383456205KCNA1c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.105+2080T>A
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.76+286T>A
n.96+2080T>A
12g.4912552T>CCA383456207KCNA1c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.105+2080T>C
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.76+286T>C
n.96+2080T>C
12g.4912552T>GCA383456206KCNA1c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.105+2080T>G
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.76+286T>G
n.96+2080T>G
12g.4912553G>ACA383456208KCNA1c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.105+2081G>A
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.76+287G>A
n.96+2081G>A
12g.4912553G>CCA383456210KCNA1c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.105+2081G>C
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.76+287G>C
n.96+2081G>C
12g.4912553G>TCA383456209KCNA1c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.105+2081G>T
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.76+287G>T
n.96+2081G>T
12g.4912554T>ACA383456211KCNA1c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.105+2082T>A
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.76+288T>A
n.96+2082T>A
12g.4912554T>CCA6399473KCNA1c.1176T>C (p.Cys392=)
n.105+2082T>C
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.76+288T>C
n.96+2082T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912554T>GCA383456212KCNA1c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.105+2082T>G
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.76+288T>G
n.96+2082T>G
12g.4912554T=CA2013367908KCNA1c.1176T= (p.Cys392=)
n.105+2082T=
c.1014T= (p.Cys338=)
c.76+288T=
n.96+2082T=
12g.4912555G>ACA383456213KCNA1c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.105+2083G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.76+289G>A
n.96+2083G>A
12g.4912555G>CCA383456214KCNA1c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.105+2083G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.76+289G>C
n.96+2083G>C
12g.4912555G>TCA383456215KCNA1c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.105+2083G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.76+289G>T
n.96+2083G>T
12g.4912556C>ACA383456216KCNA1c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.105+2084C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.76+290C>A
n.96+2084C>A
12g.4912556C>GCA383456217KCNA1c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.105+2084C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.76+290C>G
n.96+2084C>G
12g.4912556C>TCA383456218KCNA1c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.105+2084C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.76+290C>T
n.96+2084C>T
12g.4912557C>ACA478094913KCNA1c.1179C>A (p.Ala393=)
n.105+2085C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.76+291C>A
n.96+2085C>A
12g.4912557C>GCA478094914KCNA1c.1179C>G (p.Ala393=)
n.105+2085C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.76+291C>G
n.96+2085C>G
12g.4912557C>TCA478094915KCNA1c.1179C>T (p.Ala393=)
n.105+2085C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.76+291C>T
n.96+2085C>T
 COSMIC
12g.4912558A>CCA383456219KCNA1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.105+2086A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.76+292A>C
n.96+2086A>C
12g.4912558A>GCA383456220KCNA1c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.105+2086A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.76+292A>G
n.96+2086A>G
12g.4912558A>TCA383456221KCNA1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.105+2086A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.76+292A>T
n.96+2086A>T
12g.4912559T>ACA383456222KCNA1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.105+2087T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.76+293T>A
n.96+2087T>A
12g.4912559T>CCA383456224KCNA1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.105+2087T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.76+293T>C
n.96+2087T>C
12g.4912559T>GCA383456223KCNA1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.105+2087T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.76+293T>G
n.96+2087T>G
12g.4912560C>ACA478094917KCNA1c.1182C>A (p.Ile394=)
n.105+2088C>A
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.76+294C>A
n.96+2088C>A
12g.4912560C=CA2013367909KCNA1c.1182C= (p.Ile394=)
n.105+2088C=
c.1020C= (p.Ile340=)
c.76+294C=
n.96+2088C=
12g.4912560C>GCA383456225KCNA1c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.105+2088C>G
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.76+294C>G
n.96+2088C>G
12g.4912560C>TCA478094919KCNA1c.1182C>T (p.Ile394=)
n.105+2088C>T
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.76+294C>T
n.96+2088C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912561G>ACA383456226KCNA1c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.105+2089G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.76+295G>A
n.96+2089G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912561G>CCA383456227KCNA1c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.105+2089G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.76+295G>C
n.96+2089G>C
12g.4912561G=CA2013367910KCNA1c.1183G= (p.Ala395=)
n.105+2089G=
c.1021G= (p.Ala341=)
c.76+295G=
n.96+2089G=
12g.4912561G>TCA383456228KCNA1c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.105+2089G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.76+295G>T
n.96+2089G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912562C>ACA383456229KCNA1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.105+2090C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.76+296C>A
n.96+2090C>A
12g.4912562C=CA2013367911KCNA1c.1184C= (p.Ala395=)
n.105+2090C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.76+296C=
n.96+2090C=
12g.4912562C>GCA231856167KCNA1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.105+2090C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.76+296C>G
n.96+2090C>G
 dbSNP
12g.4912562C>TCA383456230KCNA1c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.105+2090C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.76+296C>T
n.96+2090C>T
 gnomAD v4
12g.4912563T>ACA478094921KCNA1c.1185T>A (p.Ala395=)
n.105+2091T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.76+297T>A
n.96+2091T>A
12g.4912563T>CCA478094922KCNA1c.1185T>C (p.Ala395=)
n.105+2091T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.76+297T>C
n.96+2091T>C
12g.4912563T>GCA478094924KCNA1c.1185T>G (p.Ala395=)
n.105+2091T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.76+297T>G
n.96+2091T>G
12g.4912564G>ACA383456231KCNA1c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.105+2092G>A
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.76+298G>A
n.96+2092G>A
12g.4912564G>CCA383456232KCNA1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.105+2092G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.76+298G>C
n.96+2092G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912564G>TCA383456233KCNA1c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.105+2092G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.76+298G>T
n.96+2092G>T
 COSMIC
12g.4912565G>ACA383456235KCNA1c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.105+2093G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.76+299G>A
n.96+2093G>A
12g.4912565G>CCA383456236KCNA1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.105+2093G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.76+299G>C
n.96+2093G>C
12g.4912565G>TCA383456234KCNA1c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.105+2093G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.76+299G>T
n.96+2093G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912566T>ACA478094926KCNA1c.1188T>A (p.Gly396=)
n.105+2094T>A
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.76+300T>A
n.96+2094T>A
12g.4912566T>CCA478094927KCNA1c.1188T>C (p.Gly396=)
n.105+2094T>C
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.76+300T>C
n.96+2094T>C
12g.4912566T>GCA478094928KCNA1c.1188T>G (p.Gly396=)
n.105+2094T>G
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.76+300T>G
n.96+2094T>G
12g.4912567G>ACA383456237KCNA1c.1189G>A (p.Val397Met)
n.105+2095G>A
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.76+301G>A
n.96+2095G>A
12g.4912567G>CCA383456238KCNA1c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.105+2095G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.76+301G>C
n.96+2095G>C
12g.4912567G>TCA383456239KCNA1c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.105+2095G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.76+301G>T
n.96+2095G>T
12g.4912568T>ACA383456240KCNA1c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.105+2096T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.76+302T>A
n.96+2096T>A
12g.4912568T>CCA383456241KCNA1c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.105+2096T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.76+302T>C
n.96+2096T>C
 COSMIC
12g.4912568T>GCA383456242KCNA1c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.105+2096T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.76+302T>G
n.96+2096T>G
12g.4912569G>ACA478094932KCNA1c.1191G>A (p.Val397=)
n.105+2097G>A
c.1029G>A (p.Val343=)
c.76+303G>A
n.96+2097G>A
12g.4912569G>CCA478094933KCNA1c.1191G>C (p.Val397=)
n.105+2097G>C
c.1029G>C (p.Val343=)
c.76+303G>C
n.96+2097G>C
12g.4912569G>TCA478094934KCNA1c.1191G>T (p.Val397=)
n.105+2097G>T
c.1029G>T (p.Val343=)
c.76+303G>T
n.96+2097G>T
12g.4912570C>ACA383456243KCNA1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.105+2098C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.76+304C>A
n.96+2098C>A
12g.4912570C=CA2013367912KCNA1c.1192C= (p.Leu398=)
n.105+2098C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.76+304C=
n.96+2098C=
12g.4912570C>GCA383456244KCNA1c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.105+2098C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.76+304C>G
n.96+2098C>G
12g.4912570C>TCA6399474KCNA1c.1192C>T (p.Leu398=)
n.105+2098C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.76+304C>T
n.96+2098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912571T>ACA383456245KCNA1c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.105+2099T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.76+305T>A
n.96+2099T>A
12g.4912571T>CCA383456246KCNA1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.105+2099T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.76+305T>C
n.96+2099T>C
12g.4912571T>GCA383456247KCNA1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.105+2099T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.76+305T>G
n.96+2099T>G
12g.4912572A=CA2013367913KCNA1c.1194A= (p.Leu398=)
n.105+2100A=
c.1032A= (p.Leu344=)
c.76+306A=
n.96+2100A=
12g.4912572A>CCA478094936KCNA1c.1194A>C (p.Leu398=)
n.105+2100A>C
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.76+306A>C
n.96+2100A>C
12g.4912572A>GCA478094938KCNA1c.1194A>G (p.Leu398=)
n.105+2100A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.76+306A>G
n.96+2100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912572A>TCA478094941KCNA1c.1194A>T (p.Leu398=)
n.105+2100A>T
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.76+306A>T
n.96+2100A>T
12g.4912573A>CCA383456249KCNA1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.105+2101A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.76+307A>C
n.96+2101A>C
12g.4912573A>GCA383456250KCNA1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.105+2101A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.76+307A>G
n.96+2101A>G
12g.4912573A>TCA383456248KCNA1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.105+2101A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.76+307A>T
n.96+2101A>T
12g.4912574C>ACA383456251KCNA1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.105+2102C>A
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.76+308C>A
n.96+2102C>A
12g.4912574C>GCA383456252KCNA1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.105+2102C>G
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.76+308C>G
n.96+2102C>G
12g.4912574C>TCA383456253KCNA1c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.105+2102C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.76+308C>T
n.96+2102C>T
12g.4912575A>CCA478094945KCNA1c.1197A>C (p.Thr399=)
n.105+2103A>C
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.76+309A>C
n.96+2103A>C
12g.4912575A>GCA478094946KCNA1c.1197A>G (p.Thr399=)
n.105+2103A>G
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.76+309A>G
n.96+2103A>G
12g.4912575A>TCA478094947KCNA1c.1197A>T (p.Thr399=)
n.105+2103A>T
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.76+309A>T
n.96+2103A>T
12g.4912576A>CCA383456254KCNA1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.105+2104A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.76+310A>C
n.96+2104A>C
12g.4912576A>GCA383456255KCNA1c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.105+2104A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.76+310A>G
n.96+2104A>G
12g.4912576A>TCA383456256KCNA1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.105+2104A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.76+310A>T
n.96+2104A>T
12g.4912577T>ACA383456257KCNA1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.105+2105T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.76+311T>A
n.96+2105T>A
12g.4912577T>CCA383456259KCNA1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.105+2105T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.76+311T>C
n.96+2105T>C
12g.4912577T>GCA383456258KCNA1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.105+2105T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.76+311T>G
n.96+2105T>G
12g.4912578T>ACA478094952KCNA1c.1200T>A (p.Ile400=)
n.105+2106T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.76+312T>A
n.96+2106T>A
12g.4912578T>CCA478094953KCNA1c.1200T>C (p.Ile400=)
n.105+2106T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.76+312T>C
n.96+2106T>C
12g.4912578T>GCA383456260KCNA1c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.105+2106T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.76+312T>G
n.96+2106T>G
12g.4912579G>ACA383456261KCNA1c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.105+2107G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.76+313G>A
n.96+2107G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912579G>CCA383456262KCNA1c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.105+2107G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.76+313G>C
n.96+2107G>C
12g.4912579G>TCA383456263KCNA1c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.105+2107G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.76+313G>T
n.96+2107G>T
12g.4912580C>ACA383456264KCNA1c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.105+2108C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.76+314C>A
n.96+2108C>A
12g.4912580C=CA2013367914KCNA1c.1202C= (p.Ala401=)
n.105+2108C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.76+314C=
n.96+2108C=
12g.4912580C>GCA383456265KCNA1c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.105+2108C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.76+314C>G
n.96+2108C>G
12g.4912580C>TCA204814KCNA1c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.105+2108C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.76+314C>T
n.96+2108C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912581C>ACA478094957KCNA1c.1203C>A (p.Ala401=)
n.105+2109C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.76+315C>A
n.96+2109C>A
12g.4912581C>GCA478094958KCNA1c.1203C>G (p.Ala401=)
n.105+2109C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.76+315C>G
n.96+2109C>G
12g.4912581C>TCA478094959KCNA1c.1203C>T (p.Ala401=)
n.105+2109C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.76+315C>T
n.96+2109C>T
12g.4912582C>ACA383456266KCNA1c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.105+2110C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.76+316C>A
n.96+2110C>A
12g.4912582C=CA2013367915KCNA1c.1204C= (p.Leu402=)
n.105+2110C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.76+316C=
n.96+2110C=
12g.4912582C>GCA383456267KCNA1c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.105+2110C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.76+316C>G
n.96+2110C>G
12g.4912582C>TCA478094960KCNA1c.1204C>T (p.Leu402=)
n.105+2110C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.76+316C>T
n.96+2110C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912583T>ACA383456268KCNA1c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.105+2111T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.76+317T>A
n.96+2111T>A
12g.4912583T>CCA383456269KCNA1c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.105+2111T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.76+317T>C
n.96+2111T>C
12g.4912583T>GCA383456270KCNA1c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.105+2111T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.76+317T>G
n.96+2111T>G
12g.4912584G>ACA478094962KCNA1c.1206G>A (p.Leu402=)
n.105+2112G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.76+318G>A
n.96+2112G>A
12g.4912584G>CCA478094963KCNA1c.1206G>C (p.Leu402=)
n.105+2112G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.76+318G>C
n.96+2112G>C
 ClinVar
12g.4912584G>TCA478094964KCNA1c.1206G>T (p.Leu402=)
n.105+2112G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.76+318G>T
n.96+2112G>T
12g.4912585C>ACA383456271KCNA1c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.105+2113C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.76+319C>A
n.96+2113C>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912585C=CA2013367916KCNA1c.1207C= (p.Pro403=)
n.105+2113C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.76+319C=
n.96+2113C=
12g.4912585C>GCA383456272KCNA1c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.105+2113C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.76+319C>G
n.96+2113C>G
12g.4912585C>TCA383456273KCNA1c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.105+2113C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.76+319C>T
n.96+2113C>T
 ClinVar
12g.4912586C>ACA383456274KCNA1c.1208C>A (p.Pro403His)
n.105+2114C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.76+320C>A
n.96+2114C>A
12g.4912586C=CA2013367917KCNA1c.1208C= (p.Pro403=)
n.105+2114C=
c.1046C= (p.Pro349=)
c.76+320C=
n.96+2114C=
12g.4912586C>GCA383456275KCNA1c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.105+2114C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.76+320C>G
n.96+2114C>G
12g.4912586C>TCA231856195KCNA1c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.105+2114C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.76+320C>T
n.96+2114C>T
 dbSNP
12g.4912587C>ACA478094967KCNA1c.1209C>A (p.Pro403=)
n.105+2115C>A
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.76+321C>A
n.96+2115C>A
 gnomAD v4
12g.4912587C=CA2013367918KCNA1c.1209C= (p.Pro403=)
n.105+2115C=
c.1047C= (p.Pro349=)
c.76+321C=
n.96+2115C=
12g.4912587C>GCA478094969KCNA1c.1209C>G (p.Pro403=)
n.105+2115C>G
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.76+321C>G
n.96+2115C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912587C>TCA478094970KCNA1c.1209C>T (p.Pro403=)
n.105+2115C>T
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.76+321C>T
n.96+2115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912588G>ACA256880KCNA1c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.105+2116G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.76+322G>A
n.96+2116G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912588G>CCA383456276KCNA1c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.105+2116G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.76+322G>C
n.96+2116G>C
12g.4912588G=CA2013367919KCNA1c.1210G= (p.Val404=)
n.105+2116G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.76+322G=
n.96+2116G=
12g.4912588G>TCA383456277KCNA1c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.105+2116G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.76+322G>T
n.96+2116G>T
12g.4912589T>ACA383456280KCNA1c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.105+2117T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.76+323T>A
n.96+2117T>A
12g.4912589T>CCA383456278KCNA1c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.105+2117T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.76+323T>C
n.96+2117T>C
12g.4912589T>GCA383456279KCNA1c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.105+2117T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.76+323T>G
n.96+2117T>G
12g.4912590A=CA2013367920KCNA1c.1212A= (p.Val404=)
n.105+2118A=
c.1050A= (p.Val350=)
c.76+324A=
n.96+2118A=
12g.4912590A>CCA478094973KCNA1c.1212A>C (p.Val404=)
n.105+2118A>C
c.1050A>C (p.Val350=)
c.76+324A>C
n.96+2118A>C
12g.4912590A>GCA231856202KCNA1c.1212A>G (p.Val404=)
n.105+2118A>G
c.1050A>G (p.Val350=)
c.76+324A>G
n.96+2118A>G
 dbSNP
12g.4912590A>TCA478094974KCNA1c.1212A>T (p.Val404=)
n.105+2118A>T
c.1050A>T (p.Val350=)
c.76+324A>T
n.96+2118A>T
12g.4912591C>ACA383456281KCNA1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.105+2119C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.76+325C>A
n.96+2119C>A
12g.4912591C=CA2013367921KCNA1c.1213C= (p.Pro405=)
n.105+2119C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.76+325C=
n.96+2119C=
12g.4912591C>GCA383456282KCNA1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.105+2119C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.76+325C>G
n.96+2119C>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912591C>TCA383456283KCNA1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.105+2119C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.76+325C>T
n.96+2119C>T
12g.4912592C>ACA383456284KCNA1c.1214C>A (p.Pro405His)
n.105+2120C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.76+326C>A
n.96+2120C>A
 ClinVar
12g.4912592C=CA2013367922KCNA1c.1214C= (p.Pro405=)
n.105+2120C=
c.1052C= (p.Pro351=)
c.76+326C=
n.96+2120C=
12g.4912592C>GCA383456285KCNA1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.105+2120C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.76+326C>G
n.96+2120C>G
12g.4912592C>TCA383456286KCNA1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.105+2120C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.76+326C>T
n.96+2120C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912593T>ACA478094981KCNA1c.1215T>A (p.Pro405=)
n.105+2121T>A
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.76+327T>A
n.96+2121T>A
12g.4912593T>CCA478094982KCNA1c.1215T>C (p.Pro405=)
n.105+2121T>C
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.76+327T>C
n.96+2121T>C
12g.4912593T>GCA478094984KCNA1c.1215T>G (p.Pro405=)
n.105+2121T>G
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.76+327T>G
n.96+2121T>G
 gnomAD v4
12g.4912594G>ACA383456287KCNA1c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.105+2122G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.76+328G>A
n.96+2122G>A
12g.4912594G>CCA383456288KCNA1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.105+2122G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.76+328G>C
n.96+2122G>C
12g.4912594G>TCA383456289KCNA1c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.105+2122G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.76+328G>T
n.96+2122G>T
12g.4912595T>ACA383456290KCNA1c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.105+2123T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.76+329T>A
n.96+2123T>A
12g.4912595T>CCA383456291KCNA1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.105+2123T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.76+329T>C
n.96+2123T>C
12g.4912595T>GCA383456292KCNA1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.105+2123T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.76+329T>G
n.96+2123T>G
12g.4912596C>ACA478094987KCNA1c.1218C>A (p.Val406=)
n.105+2124C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.76+330C>A
n.96+2124C>A
12g.4912596C>GCA478094988KCNA1c.1218C>G (p.Val406=)
n.105+2124C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
c.76+330C>G
n.96+2124C>G
12g.4912596C>TCA478094990KCNA1c.1218C>T (p.Val406=)
n.105+2124C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
c.76+330C>T
n.96+2124C>T
 gnomAD v4
12g.4912597A>CCA383456295KCNA1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.105+2125A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.76+331A>C
n.96+2125A>C
12g.4912597A>GCA383456294KCNA1c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.105+2125A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.76+331A>G
n.96+2125A>G
12g.4912597A>TCA383456293KCNA1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.105+2125A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.76+331A>T
n.96+2125A>T
12g.4912598T>ACA383456298KCNA1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.105+2126T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.76+332T>A
n.96+2126T>A
12g.4912598T>CCA383456296KCNA1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.105+2126T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.76+332T>C
n.96+2126T>C
12g.4912598T>GCA383456297KCNA1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.105+2126T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.76+332T>G
n.96+2126T>G
12g.4912599T>ACA478094995KCNA1c.1221T>A (p.Ile407=)
n.105+2127T>A
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.76+333T>A
n.96+2127T>A
12g.4912599T>CCA6399475KCNA1c.1221T>C (p.Ile407=)
n.105+2127T>C
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.76+333T>C
n.96+2127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912599T>GCA383456299KCNA1c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.105+2127T>G
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.76+333T>G
n.96+2127T>G
12g.4912599T=CA2013367923KCNA1c.1221T= (p.Ile407=)
n.105+2127T=
c.1059T= (p.Ile353=)
c.76+333T=
n.96+2127T=
12g.4912600G>ACA10604040KCNA1c.1222G>A (p.Val408Met)
n.105+2128G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.76+334G>A
n.96+2128G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912600G>CCA383456300KCNA1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.105+2128G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.76+334G>C
n.96+2128G>C
12g.4912600G=CA2013367924KCNA1c.1222G= (p.Val408=)
n.105+2128G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.76+334G=
n.96+2128G=
12g.4912600G>TCA341651KCNA1c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.105+2128G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.76+334G>T
n.96+2128G>T
 dbSNP
12g.4912601T>ACA383456301KCNA1c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.105+2129T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.76+335T>A
n.96+2129T>A
 dbSNP
12g.4912601T>CCA341286KCNA1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.105+2129T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.76+335T>C
n.96+2129T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912601T>GCA383456302KCNA1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.105+2129T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.76+335T>G
n.96+2129T>G
12g.4912601T=CA2013367925KCNA1c.1223T= (p.Val408=)
n.105+2129T=
c.1061T= (p.Val354=)
c.76+335T=
n.96+2129T=
12g.4912602G>ACA6399476KCNA1c.1224G>A (p.Val408=)
n.105+2130G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.76+336G>A
n.96+2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912602G>CCA478095001KCNA1c.1224G>C (p.Val408=)
n.105+2130G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
c.76+336G>C
n.96+2130G>C
12g.4912602G=CA2013367926KCNA1c.1224G= (p.Val408=)
n.105+2130G=
c.1062G= (p.Val354=)
c.76+336G=
n.96+2130G=
12g.4912602G>TCA478095002KCNA1c.1224G>T (p.Val408=)
n.105+2130G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
c.76+336G>T
n.96+2130G>T
12g.4912603T>ACA383456303KCNA1c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.105+2131T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.76+337T>A
n.96+2131T>A
 COSMIC
12g.4912603T>CCA383456304KCNA1c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.105+2131T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.76+337T>C
n.96+2131T>C
12g.4912603T>GCA383456305KCNA1c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.105+2131T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.76+337T>G
n.96+2131T>G
12g.4912604C>ACA383456306KCNA1c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.105+2132C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.76+338C>A
n.96+2132C>A
12g.4912604C=CA2013367927KCNA1c.1226C= (p.Ser409=)
n.105+2132C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.76+338C=
n.96+2132C=
12g.4912604C>GCA383456308KCNA1c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.105+2132C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.76+338C>G
n.96+2132C>G
12g.4912604C>TCA383456307KCNA1c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.105+2132C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.76+338C>T
n.96+2132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912604_4912607delCA944246464KCNA1c.1226_1229del (p.Ser409PhefsTer26)
n.105+2132_105+2135del
c.1064_1067del (p.Ser355PhefsTer26)
c.76+338_76+341del
n.96+2132_96+2135del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912605C>ACA6399477KCNA1c.1227C>A (p.Ser409=)
n.105+2133C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.76+339C>A
n.96+2133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.4912605C=CA2013367928KCNA1c.1227C= (p.Ser409=)
n.105+2133C=
c.1065C= (p.Ser355=)
c.76+339C=
n.96+2133C=
12g.4912605C>GCA478095007KCNA1c.1227C>G (p.Ser409=)
n.105+2133C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.76+339C>G
n.96+2133C>G
12g.4912605C>TCA478095008KCNA1c.1227C>T (p.Ser409=)
n.105+2133C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.76+339C>T
n.96+2133C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912606A>CCA383456309KCNA1c.1228A>C (p.Asn410His)
n.105+2134A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.76+340A>C
n.96+2134A>C
12g.4912606A>GCA383456310KCNA1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.105+2134A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.76+340A>G
n.96+2134A>G
12g.4912606A>TCA383456311KCNA1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.105+2134A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.76+340A>T
n.96+2134A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912606_4912607delCA944246471KCNA1c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer10)
n.105+2134_105+2135del
c.1066_1067del (p.Asn356PhefsTer10)
c.76+340_76+341del
n.96+2134_96+2135del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912607A>CCA383456312KCNA1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.105+2135A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.76+341A>C
n.96+2135A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912607A>GCA383456313KCNA1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.105+2135A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.76+341A>G
n.96+2135A>G
12g.4912607A>TCA383456314KCNA1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.105+2135A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.76+341A>T
n.96+2135A>T
12g.4912608T>ACA383456315KCNA1c.1230T>A (p.Asn410Lys)
n.105+2136T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.76+342T>A
n.96+2136T>A
 COSMIC
12g.4912608T>CCA478095011KCNA1c.1230T>C (p.Asn410=)
n.105+2136T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.76+342T>C
n.96+2136T>C
 gnomAD v4
12g.4912608T>GCA383456316KCNA1c.1230T>G (p.Asn410Lys)
n.105+2136T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.76+342T>G
n.96+2136T>G
12g.4912609T>ACA383456317KCNA1c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.105+2137T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.76+343T>A
n.96+2137T>A
12g.4912609T>CCA383456318KCNA1c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.105+2137T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.76+343T>C
n.96+2137T>C
12g.4912609T>GCA383456319KCNA1c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.105+2137T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.76+343T>G
n.96+2137T>G
12g.4912610T>ACA383456322KCNA1c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.105+2138T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.76+344T>A
n.96+2138T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912610T>CCA383456321KCNA1c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.105+2138T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.76+344T>C
n.96+2138T>C
12g.4912610T>GCA383456320KCNA1c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.105+2138T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.76+344T>G
n.96+2138T>G
12g.4912610_4912611delCA944246479KCNA1c.1232_1233del (p.Phe411Ter)
n.105+2138_105+2139del
c.1070_1071del (p.Phe357Ter)
c.76+344_76+345del
n.96+2138_96+2139del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611_4912615delCA944246473KCNA1c.1233_1237del (p.Phe411LeufsTer8)
n.105+2139_105+2143del
c.1071_1075del (p.Phe357LeufsTer8)
c.76+345_76+349del
n.96+2139_96+2143del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611C>ACA383456323KCNA1c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.105+2139C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.76+345C>A
n.96+2139C>A
12g.4912611C>GCA383456324KCNA1c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.105+2139C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.76+345C>G
n.96+2139C>G
12g.4912611C>TCA478095014KCNA1c.1233C>T (p.Phe411=)
n.105+2139C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.76+345C>T
n.96+2139C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611_4912616delCA944246496KCNA1c.1233_1238del (p.Asn412_Tyr413del)
n.105+2139_105+2144del
c.1071_1076del (p.Asn358_Tyr359del)
c.76+345_76+350del
n.96+2139_96+2144del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912612A>CCA383456325KCNA1c.1234A>C (p.Asn412His)
n.105+2140A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.76+346A>C
n.96+2140A>C
12g.4912612A>GCA383456326KCNA1c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.105+2140A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.76+346A>G
n.96+2140A>G
12g.4912612A>TCA383456327KCNA1c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.105+2140A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.76+346A>T
n.96+2140A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912613A=CA2013367929KCNA1c.1235A= (p.Asn412=)
n.105+2141A=
c.1073A= (p.Asn358=)
c.76+347A=
n.96+2141A=
12g.4912613A>CCA383456328KCNA1c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.105+2141A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.76+347A>C
n.96+2141A>C
12g.4912613A>GCA383456329KCNA1c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.105+2141A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.76+347A>G
n.96+2141A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912613A>TCA231856225KCNA1c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.105+2141A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.76+347A>T
n.96+2141A>T
 dbSNP
12g.4912613_4912614insTGCA944246510KCNA1c.1235_1236insTG (p.Tyr413AlafsTer24)
n.105+2141_105+2142insTG
c.1073_1074insTG (p.Tyr359AlafsTer24)
c.76+347_76+348insTG
n.96+2141_96+2142insTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912614C>ACA383456330KCNA1c.1236C>A (p.Asn412Lys)
n.105+2142C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.76+348C>A
n.96+2142C>A
12g.4912614C>GCA383456331KCNA1c.1236C>G (p.Asn412Lys)
n.105+2142C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.76+348C>G
n.96+2142C>G
12g.4912614C>TCA478095022KCNA1c.1236C>T (p.Asn412=)
n.105+2142C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.76+348C>T
n.96+2142C>T
 gnomAD v4
12g.4912615T>ACA383456332KCNA1c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.105+2143T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.76+349T>A
n.96+2143T>A
12g.4912615T>CCA383456333KCNA1c.1237T>C (p.Tyr413His)
n.105+2143T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.76+349T>C
n.96+2143T>C
12g.4912615T>GCA383456334KCNA1c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.105+2143T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.76+349T>G
n.96+2143T>G
12g.4912616A>CCA383456337KCNA1c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
n.105+2144A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.76+350A>C
n.96+2144A>C
12g.4912616A>GCA383456336KCNA1c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
n.105+2144A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.76+350A>G
n.96+2144A>G
12g.4912616A>TCA383456335KCNA1c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.105+2144A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.76+350A>T
n.96+2144A>T
12g.4912617T>ACA383456338KCNA1c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
n.105+2145T>A
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.76+351T>A
n.96+2145T>A
12g.4912617T>CCA478095026KCNA1c.1239T>C (p.Tyr413=)
n.105+2145T>C
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.76+351T>C
n.96+2145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912617T>GCA383456339KCNA1c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
n.105+2145T>G
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.76+351T>G
n.96+2145T>G
12g.4912618T>ACA383456340KCNA1c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.105+2146T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.76+352T>A
n.96+2146T>A
12g.4912618T>CCA383456341KCNA1c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.105+2146T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.76+352T>C
n.96+2146T>C
12g.4912618T>GCA383456342KCNA1c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.105+2146T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.76+352T>G
n.96+2146T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912618_4912619insAACA944246519KCNA1c.1240_1241insAA (p.Phe414Ter)
n.105+2146_105+2147insAA
c.1078_1079insAA (p.Phe360Ter)
c.76+352_76+353insAA
n.96+2146_96+2147insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619T>ACA383456343KCNA1c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.105+2147T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.76+353T>A
n.96+2147T>A
12g.4912619T>CCA383456344KCNA1c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.105+2147T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.76+353T>C
n.96+2147T>C
 gnomAD v4
12g.4912619T>GCA341653KCNA1c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.105+2147T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.76+353T>G
n.96+2147T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619T=CA2013367930KCNA1c.1241T= (p.Phe414=)
n.105+2147T=
c.1079T= (p.Phe360=)
c.76+353T=
n.96+2147T=
12g.4912619_4912620insACA944246524KCNA1c.1241_1242insA (p.Phe414LeufsTer7)
n.105+2147_105+2148insA
c.1079_1080insA (p.Phe360LeufsTer7)
c.76+353_76+354insA
n.96+2147_96+2148insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insAATGCA944246526KCNA1c.1241_1242insAATG (p.Phe414LeufsTer8)
n.105+2147_105+2148insAATG
c.1079_1080insAATG (p.Phe360LeufsTer8)
c.76+353_76+354insAATG
n.96+2147_96+2148insAATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insGATACGGCA944246535KCNA1c.1241_1242insGATACGG (p.Phe414LeufsTer9)
n.105+2147_105+2148insGATACGG
c.1079_1080insGATACGG (p.Phe360LeufsTer9)
c.76+353_76+354insGATACGG
n.96+2147_96+2148insGATACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insAAAGATACGGCA2541031046KCNA1c.1241_1242insAAAGATACGG (p.Phe414LeufsTer10)
n.105+2147_105+2148insAAAGATACGG
c.1079_1080insAAAGATACGG (p.Phe360LeufsTer10)
c.76+353_76+354insAAAGATACGG
n.96+2147_96+2148insAAAGATACGG
12g.4912619_4912620insAATGATACGGCA944246528KCNA1c.1241_1242insAATGATACGG (p.Phe414LeufsTer10)
n.105+2147_105+2148insAATGATACGG
c.1079_1080insAATGATACGG (p.Phe360LeufsTer10)
c.76+353_76+354insAATGATACGG
n.96+2147_96+2148insAATGATACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912620C>ACA383456345KCNA1c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.105+2148C>A
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.76+354C>A
n.96+2148C>A
12g.4912620C>GCA383456346KCNA1c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.105+2148C>G
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.76+354C>G
n.96+2148C>G
12g.4912620C>TCA478095030KCNA1c.1242C>T (p.Phe414=)
n.105+2148C>T
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.76+354C>T
n.96+2148C>T
12g.4912621T>ACA383456347KCNA1c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.105+2149T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.76+355T>A
n.96+2149T>A
12g.4912621T>CCA383456348KCNA1c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.105+2149T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.76+355T>C
n.96+2149T>C
12g.4912621T>GCA383456349KCNA1c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.105+2149T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.76+355T>G
n.96+2149T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched