Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49125150C>A | CA352717347 | LAMB2 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.147G>T n.473G>T n.340G>T n.445G>T n.55G>T | |
3 | g.49125150C= | CA1363339428 | LAMB2 | c.2740G= (p.Gly914=) n.147G= n.473G= n.340G= n.445G= n.55G= | |
3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125151G>A | CA2394219 | LAMB2 | c.2739C>T (p.His913=) n.146C>T n.472C>T n.339C>T n.444C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125151G>C | CA352717387 | LAMB2 | c.2739C>G (p.His913Gln) n.146C>G n.472C>G n.339C>G n.444C>G n.54C>G | |
3 | g.49125151G= | CA1363339441 | LAMB2 | c.2739C= (p.His913=) n.146C= n.472C= n.339C= n.444C= n.54C= | |
3 | g.49125151G>T | CA352717395 | LAMB2 | c.2739C>A (p.His913Gln) n.146C>A n.472C>A n.339C>A n.444C>A n.54C>A | |
3 | g.49125152T>A | CA352717396 | LAMB2 | c.2738A>T (p.His913Leu) n.145A>T n.471A>T n.338A>T n.443A>T n.53A>T | |
3 | g.49125152T>C | CA352717399 | LAMB2 | c.2738A>G (p.His913Arg) n.145A>G n.471A>G n.338A>G n.443A>G n.53A>G | |
3 | g.49125152T>G | CA352717410 | LAMB2 | c.2738A>C (p.His913Pro) n.145A>C n.471A>C n.338A>C n.443A>C n.53A>C | |
3 | g.49125153G>A | CA2394220 | LAMB2 | c.2737C>T (p.His913Tyr) n.144C>T n.470C>T n.337C>T n.442C>T n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125153G>C | CA352717418 | LAMB2 | c.2737C>G (p.His913Asp) n.144C>G n.470C>G n.337C>G n.442C>G n.52C>G | |
3 | g.49125153G= | CA1363339447 | LAMB2 | c.2737C= (p.His913=) n.144C= n.470C= n.337C= n.442C= n.52C= | |
3 | g.49125153G>T | CA352717420 | LAMB2 | c.2737C>A (p.His913Asn) n.144C>A n.470C>A n.337C>A n.442C>A n.52C>A | |
3 | g.49125154G>A | CA433834347 | LAMB2 | c.2736C>T (p.Phe912=) n.143C>T n.469C>T n.336C>T n.441C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125154G>C | CA352717424 | LAMB2 | c.2736C>G (p.Phe912Leu) n.143C>G n.469C>G n.336C>G n.441C>G n.51C>G | |
3 | g.49125154G>T | CA352717426 | LAMB2 | c.2736C>A (p.Phe912Leu) n.143C>A n.469C>A n.336C>A n.441C>A n.51C>A | |
3 | g.49125155A>C | CA352717433 | LAMB2 | c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.142T>G n.468T>G n.335T>G n.440T>G n.50T>G | |
3 | g.49125155A>G | CA352717432 | LAMB2 | c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.142T>C n.468T>C n.335T>C n.440T>C n.50T>C | |
3 | g.49125155A>T | CA352717431 | LAMB2 | c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.142T>A n.468T>A n.335T>A n.440T>A n.50T>A | |
3 | g.49125156A>C | CA352717436 | LAMB2 | c.2734T>G (p.Phe912Val) n.141T>G n.467T>G n.334T>G n.439T>G n.49T>G | |
3 | g.49125156A>G | CA352717440 | LAMB2 | c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.141T>C n.467T>C n.334T>C n.439T>C n.49T>C | |
3 | g.49125156A>T | CA352717441 | LAMB2 | c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.141T>A n.467T>A n.334T>A n.439T>A n.49T>A | |
3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | |
3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A | |
3 | g.49125164A= | CA1363339458 | LAMB2 | c.2726T= (p.Ile909=) n.133T= n.459T= n.326T= n.431T= n.41T= | |
3 | g.49125164A>C | CA2394223 | LAMB2 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.133T>G n.459T>G n.326T>G n.431T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125164A>G | CA2394222 | LAMB2 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.133T>C n.459T>C n.326T>C n.431T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125164A>T | CA352717509 | LAMB2 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.133T>A n.459T>A n.326T>A n.431T>A n.41T>A | |
3 | g.49125165T>A | CA352717518 | LAMB2 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.132A>T n.458A>T n.325A>T n.430A>T n.40A>T | |
3 | g.49125165T>C | CA352717514 | LAMB2 | c.2725A>G (p.Ile909Val) n.132A>G n.458A>G n.325A>G n.430A>G n.40A>G | |
3 | g.49125165T>G | CA352717510 | LAMB2 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.132A>C n.458A>C n.325A>C n.430A>C n.40A>C | |
3 | g.49125165dup | CA543048635 | LAMB2 | c.2725dup (p.Ile909AsnfsTer23) n.132dup n.458dup n.325dup n.430dup n.40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125166G>A | CA2394224 | LAMB2 | c.2724C>T (p.Cys908=) n.131C>T n.457C>T n.324C>T n.429C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125166G>C | CA352717523 | LAMB2 | c.2724C>G (p.Cys908Trp) n.131C>G n.457C>G n.324C>G n.429C>G n.39C>G | |
3 | g.49125166G= | CA1363339468 | LAMB2 | c.2724C= (p.Cys908=) n.131C= n.457C= n.324C= n.429C= n.39C= | |
3 | g.49125166G>T | CA352717539 | LAMB2 | c.2724C>A (p.Cys908Ter) n.131C>A n.457C>A n.324C>A n.429C>A n.39C>A | |
3 | g.49125167C>A | CA352717554 | LAMB2 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.130G>T n.456G>T n.323G>T n.428G>T n.38G>T | |
3 | g.49125167C>G | CA352717567 | LAMB2 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.130G>C n.456G>C n.323G>C n.428G>C n.38G>C | |
3 | g.49125167C>T | CA352717572 | LAMB2 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.130G>A n.456G>A n.323G>A n.428G>A n.38G>A | |
3 | g.49125168A= | CA1363339470 | LAMB2 | c.2722T= (p.Cys908=) n.129T= n.455T= n.322T= n.427T= n.37T= | |
3 | g.49125168A>C | CA352717585 | LAMB2 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.129T>G n.455T>G n.322T>G n.427T>G n.37T>G | dbSNP |
3 | g.49125168A>G | CA352717592 | LAMB2 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.129T>C n.455T>C n.322T>C n.427T>C n.37T>C | |
3 | g.49125168A>T | CA352717589 | LAMB2 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.129T>A n.455T>A n.322T>A n.427T>A n.37T>A | |
3 | g.49125169C>A | CA352717595 | LAMB2 | c.2721G>T (p.Arg907Ser) n.128G>T n.454G>T n.321G>T n.426G>T n.36G>T | |
3 | g.49125169C>G | CA352717597 | LAMB2 | c.2721G>C (p.Arg907Ser) n.128G>C n.454G>C n.321G>C n.426G>C n.36G>C | |
3 | g.49125169C>T | CA433834385 | LAMB2 | c.2721G>A (p.Arg907=) n.128G>A n.454G>A n.321G>A n.426G>A n.36G>A | |
3 | g.49125170C>A | CA352717601 | LAMB2 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) n.128-1G>T n.454-1G>T n.321-1G>T n.426-1G>T n.35G>T | |
3 | g.49125170C= | CA1363339472 | LAMB2 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) n.128-1G= n.454-1G= n.321-1G= n.426-1G= n.35G= | |
3 | g.49125170C>G | CA352717609 | LAMB2 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) n.128-1G>C n.454-1G>C n.321-1G>C n.426-1G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125170C>T | CA352717610 | LAMB2 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) n.128-1G>A n.454-1G>A n.321-1G>A n.426-1G>A n.35G>A | |
3 | g.49125171T>A | CA352717611 | LAMB2 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.128-2A>T n.454-2A>T n.321-2A>T n.426-2A>T n.34A>T | |
3 | g.49125171T>C | CA352717629 | LAMB2 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) n.128-2A>G n.454-2A>G n.321-2A>G n.426-2A>G n.34A>G | |
3 | g.49125171T>G | CA352717646 | LAMB2 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) n.128-2A>C n.454-2A>C n.321-2A>C n.426-2A>C n.34A>C | |
3 | g.49125172G>A | CA2665697631 | LAMB2 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) n.128-3C>T n.454-3C>T n.321-3C>T n.426-3C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125172G>T | CA1047736169 | LAMB2 | c.2721-3C>A (n.2721-3C>A) n.128-3C>A n.454-3C>A n.321-3C>A n.426-3C>A n.33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125173C= | CA1363339475 | LAMB2 | c.2721-4G= (n.2721-4G=) n.128-4G= n.454-4G= n.321-4G= n.426-4G= n.32G= | |
3 | g.49125173C>T | CA543048636 | LAMB2 | c.2721-4G>A (n.2721-4G>A) n.128-4G>A n.454-4G>A n.321-4G>A n.426-4G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125175G= | CA1363339477 | LAMB2 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) n.128-6C= n.454-6C= n.321-6C= n.426-6C= n.30C= | |
3 | g.49125175G>T | CA645538935 | LAMB2 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) n.128-6C>A n.454-6C>A n.321-6C>A n.426-6C>A n.30C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.49125176G>A | CA645538936 | LAMB2 | c.2721-7C>T (n.2721-7C>T) n.128-7C>T n.454-7C>T n.321-7C>T n.426-7C>T n.29C>T | COSMIC |
3 | g.49125179G>A | CA2394225 | LAMB2 | c.2721-10C>T (n.2721-10C>T) n.128-10C>T n.454-10C>T n.321-10C>T n.426-10C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125179G= | CA1363339480 | LAMB2 | c.2721-10C= (n.2721-10C=) n.128-10C= n.454-10C= n.321-10C= n.426-10C= n.26C= | |
3 | g.49125179G>T | CA2577594269 | LAMB2 | c.2721-10C>A (n.2721-10C>A) n.128-10C>A n.454-10C>A n.321-10C>A n.426-10C>A n.26C>A | |
3 | g.49125179_49125180insCA | CA2756174169 | LAMB2 | c.2721-11_2721-10insTG (n.2721-11_2721-10insTG) n.128-11_128-10insTG n.454-11_454-10insTG n.321-11_321-10insTG n.426-11_426-10insTG n.25_26insTG | |
3 | g.49125180G>A | CA2394226 | LAMB2 | c.2721-11C>T (n.2721-11C>T) n.128-11C>T n.454-11C>T n.321-11C>T n.426-11C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125180G= | CA1363339482 | LAMB2 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) n.128-11C= n.454-11C= n.321-11C= n.426-11C= n.25C= | |
3 | g.49125181A= | CA1363339484 | LAMB2 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) n.128-12T= n.454-12T= n.321-12T= n.426-12T= n.24T= | |
3 | g.49125181A>C | CA2394227 | LAMB2 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) n.128-12T>G n.454-12T>G n.321-12T>G n.426-12T>G n.24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125181A>T | CA2665697657 | LAMB2 | c.2721-12T>A (n.2721-12T>A) n.128-12T>A n.454-12T>A n.321-12T>A n.426-12T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125182G>A | CA1363339486 | LAMB2 | c.2721-13C>T (n.2721-13C>T) n.128-13C>T n.454-13C>T n.321-13C>T n.426-13C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125182G= | CA1363339487 | LAMB2 | c.2721-13C= (n.2721-13C=) n.128-13C= n.454-13C= n.321-13C= n.426-13C= n.23C= | |
3 | g.49125182G>T | CA2665697680 | LAMB2 | c.2721-13C>A (n.2721-13C>A) n.128-13C>A n.454-13C>A n.321-13C>A n.426-13C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125183G>A | CA2548615023 | LAMB2 | c.2721-14C>T (n.2721-14C>T) n.128-14C>T n.454-14C>T n.321-14C>T n.426-14C>T n.22C>T | |
3 | g.49125186G>A | CA1363339491 | LAMB2 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) n.128-17C>T n.454-17C>T n.321-17C>T n.426-17C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125186G= | CA1363339489 | LAMB2 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) n.128-17C= n.454-17C= n.321-17C= n.426-17C= n.19C= | |
3 | g.49125191A= | CA1363339493 | LAMB2 | c.2721-22T= (n.2721-22T=) n.128-22T= n.454-22T= n.321-22T= n.426-22T= n.14T= | |
3 | g.49125191A>G | CA543048637 | LAMB2 | c.2721-22T>C (n.2721-22T>C) n.128-22T>C n.454-22T>C n.321-22T>C n.426-22T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125193T>C | CA2665697681 | LAMB2 | c.2721-24A>G (n.2721-24A>G) n.128-24A>G n.454-24A>G n.321-24A>G n.426-24A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125193T>G | CA1363339496 | LAMB2 | c.2721-24A>C (n.2721-24A>C) n.128-24A>C n.454-24A>C n.321-24A>C n.426-24A>C n.12A>C | dbSNP |
3 | g.49125193T= | CA1363339495 | LAMB2 | c.2721-24A= (n.2721-24A=) n.128-24A= n.454-24A= n.321-24A= n.426-24A= n.12A= | |
3 | g.49125194G>A | CA2665697682 | LAMB2 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) n.128-25C>T n.454-25C>T n.321-25C>T n.426-25C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125195T>C | CA1047736178 | LAMB2 | c.2721-26A>G (n.2721-26A>G) n.128-26A>G n.454-26A>G n.321-26A>G n.426-26A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125195T= | CA1363339498 | LAMB2 | c.2721-26A= (n.2721-26A=) n.128-26A= n.454-26A= n.321-26A= n.426-26A= n.10A= | |
3 | g.49125196G>A | CA2665697683 | LAMB2 | c.2721-27C>T (n.2721-27C>T) n.128-27C>T n.454-27C>T n.321-27C>T n.426-27C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125198C>A | CA543048638 | LAMB2 | c.2721-29G>T (n.2721-29G>T) n.128-29G>T n.454-29G>T n.321-29G>T n.426-29G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125198C= | CA1363339501 | LAMB2 | c.2721-29G= (n.2721-29G=) n.128-29G= n.454-29G= n.321-29G= n.426-29G= n.7G= | |
3 | g.49125198C>T | CA1363339500 | LAMB2 | c.2721-29G>A (n.2721-29G>A) n.128-29G>A n.454-29G>A n.321-29G>A n.426-29G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125201C>T | CA2665697684 | LAMB2 | c.2721-32G>A (n.2721-32G>A) n.128-32G>A n.454-32G>A n.321-32G>A n.426-32G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125203C= | CA1363339502 | LAMB2 | c.2721-34G= (n.2721-34G=) n.128-34G= n.454-34G= n.321-34G= n.426-34G= n.2G= | |
3 | g.49125203C>G | CA1363339504 | LAMB2 | c.2721-34G>C (n.2721-34G>C) n.128-34G>C n.454-34G>C n.321-34G>C n.426-34G>C n.2G>C | dbSNP |
3 | g.49125203C>T | CA2665697685 | LAMB2 | c.2721-34G>A (n.2721-34G>A) n.128-34G>A n.454-34G>A n.321-34G>A n.426-34G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125205G= | CA1363339507 | LAMB2 | c.2721-36C= (n.2721-36C=) n.128-36C= n.454-36C= n.321-36C= n.426-36C= | |
3 | g.49125205G>T | CA74480580 | LAMB2 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.128-36C>A n.454-36C>A n.321-36C>A n.426-36C>A | dbSNP |
3 | g.49125207G>T | CA2665697686 | LAMB2 | c.2721-38C>A (n.2721-38C>A) n.128-38C>A n.454-38C>A n.321-38C>A n.426-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125209A= | CA1363339509 | LAMB2 | c.2721-40T= (n.2721-40T=) n.128-40T= n.454-40T= n.321-40T= n.426-40T= | |
3 | g.49125209A>G | CA74480584 | LAMB2 | c.2721-40T>C (n.2721-40T>C) n.128-40T>C n.454-40T>C n.321-40T>C n.426-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C>A | CA907822240 | LAMB2 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) n.128-42G>T n.454-42G>T n.321-42G>T n.426-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C= | CA1363339511 | LAMB2 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) n.128-42G= n.454-42G= n.321-42G= n.426-42G= | |
3 | g.49125211C>G | CA2394228 | LAMB2 | c.2721-42G>C (n.2721-42G>C) n.128-42G>C n.454-42G>C n.321-42G>C n.426-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C>T | CA2394229 | LAMB2 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) n.128-42G>A n.454-42G>A n.321-42G>A n.426-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125212C>A | CA2394230 | LAMB2 | c.2720+41G>T (n.2720+41G>T) n.127+41G>T n.454-43G>T n.320+41G>T n.426-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125212C= | CA1363339514 | LAMB2 | c.2720+41G= (n.2720+41G=) n.127+41G= n.454-43G= n.320+41G= n.426-43G= | |
3 | g.49125212C>T | CA2665697688 | LAMB2 | c.2720+41G>A (n.2720+41G>A) n.127+41G>A n.454-43G>A n.320+41G>A n.426-43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125213T>C | CA2665697693 | LAMB2 | c.2720+40A>G (n.2720+40A>G) n.127+40A>G n.454-44A>G n.320+40A>G n.426-44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125214G>A | CA1363339516 | LAMB2 | c.2720+39C>T (n.2720+39C>T) n.127+39C>T n.454-45C>T n.320+39C>T n.426-45C>T | dbSNP |
3 | g.49125214G>C | CA2665697696 | LAMB2 | c.2720+39C>G (n.2720+39C>G) n.127+39C>G n.454-45C>G n.320+39C>G n.426-45C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125214G= | CA1363339515 | LAMB2 | c.2720+39C= (n.2720+39C=) n.127+39C= n.454-45C= n.320+39C= n.426-45C= | |
3 | g.49125215C>T | CA2665697697 | LAMB2 | c.2720+38G>A (n.2720+38G>A) n.127+38G>A n.454-46G>A n.320+38G>A n.426-46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125216C= | CA1363339518 | LAMB2 | c.2720+37G= (n.2720+37G=) n.127+37G= n.454-47G= n.320+37G= n.426-47G= | |
3 | g.49125216C>T | CA543048639 | LAMB2 | c.2720+37G>A (n.2720+37G>A) n.127+37G>A n.454-47G>A n.320+37G>A n.426-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125219C= | CA1363339519 | LAMB2 | c.2720+34G= (n.2720+34G=) n.127+34G= n.454-50G= n.320+34G= n.426-50G= | |
3 | g.49125219C>T | CA1047736189 | LAMB2 | c.2720+34G>A (n.2720+34G>A) n.127+34G>A n.454-50G>A n.320+34G>A n.426-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125220C>A | CA2665697698 | LAMB2 | c.2720+33G>T (n.2720+33G>T) n.127+33G>T n.453+49G>T n.320+33G>T n.426-51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125221A>G | CA2665697699 | LAMB2 | c.2720+32T>C (n.2720+32T>C) n.127+32T>C n.453+48T>C n.320+32T>C n.426-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125222A>G | CA2665697701 | LAMB2 | c.2720+31T>C (n.2720+31T>C) n.127+31T>C n.453+47T>C n.320+31T>C n.426-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125223C>T | CA2665697702 | LAMB2 | c.2720+30G>A (n.2720+30G>A) n.127+30G>A n.453+46G>A n.320+30G>A n.426-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125225A= | CA1363339521 | LAMB2 | c.2720+28T= (n.2720+28T=) n.127+28T= n.453+44T= n.320+28T= n.426-56T= | |
3 | g.49125225A>C | CA2394231 | LAMB2 | c.2720+28T>G (n.2720+28T>G) n.127+28T>G n.453+44T>G n.320+28T>G n.426-56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125226A= | CA1363339523 | LAMB2 | c.2720+27T= (n.2720+27T=) n.127+27T= n.453+43T= n.320+27T= n.426-57T= | |
3 | g.49125226A>C | CA1363339522 | LAMB2 | c.2720+27T>G (n.2720+27T>G) n.127+27T>G n.453+43T>G n.320+27T>G n.426-57T>G | dbSNP |
3 | g.49125226A>G | CA2665697714 | LAMB2 | c.2720+27T>C (n.2720+27T>C) n.127+27T>C n.453+43T>C n.320+27T>C n.426-57T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125229dup | CA2394232 | LAMB2 | c.2720+26dup (n.2720+26dup) n.127+26dup n.453+42dup n.320+26dup n.426-58dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125228C>A | CA2394233 | LAMB2 | c.2720+25G>T (n.2720+25G>T) n.127+25G>T n.453+41G>T n.320+25G>T n.426-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125228C= | CA1363339525 | LAMB2 | c.2720+25G= (n.2720+25G=) n.127+25G= n.453+41G= n.320+25G= n.426-59G= | |
3 | g.49125229C= | CA1363339526 | LAMB2 | c.2720+24G= (n.2720+24G=) n.127+24G= n.453+40G= n.320+24G= n.426-60G= | |
3 | g.49125229C>G | CA74480628 | LAMB2 | c.2720+24G>C (n.2720+24G>C) n.127+24G>C n.453+40G>C n.320+24G>C n.426-60G>C | dbSNP |
3 | g.49125230A= | CA1363339527 | LAMB2 | c.2720+23T= (n.2720+23T=) n.127+23T= n.453+39T= n.320+23T= n.426-61T= | |
3 | g.49125230A>C | CA2394234 | LAMB2 | c.2720+23T>G (n.2720+23T>G) n.127+23T>G n.453+39T>G n.320+23T>G n.426-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125231C= | CA1363339529 | LAMB2 | c.2720+22G= (n.2720+22G=) n.127+22G= n.453+38G= n.320+22G= n.426-62G= | |
3 | g.49125231C>T | CA1363339531 | LAMB2 | c.2720+22G>A (n.2720+22G>A) n.127+22G>A n.453+38G>A n.320+22G>A n.426-62G>A | dbSNP |
3 | g.49125233C= | CA1363339533 | LAMB2 | c.2720+20G= (n.2720+20G=) n.127+20G= n.453+36G= n.320+20G= n.426-64G= | |
3 | g.49125233C>G | CA1363339534 | LAMB2 | c.2720+20G>C (n.2720+20G>C) n.127+20G>C n.453+36G>C n.320+20G>C n.426-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125233C>T | CA2394235 | LAMB2 | c.2720+20G>A (n.2720+20G>A) n.127+20G>A n.453+36G>A n.320+20G>A n.426-64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125235T>C | CA2394236 | LAMB2 | c.2720+18A>G (n.2720+18A>G) n.127+18A>G n.453+34A>G n.320+18A>G n.426-66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125235T= | CA1363339535 | LAMB2 | c.2720+18A= (n.2720+18A=) n.127+18A= n.453+34A= n.320+18A= n.426-66A= | |
3 | g.49125236A>T | CA2577594270 | LAMB2 | c.2720+17T>A (n.2720+17T>A) n.127+17T>A n.453+33T>A n.320+17T>A n.426-67T>A | |
3 | g.49125239T>G | CA2665697804 | LAMB2 | c.2720+14A>C (n.2720+14A>C) n.127+14A>C n.453+30A>C n.320+14A>C n.426-70A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125240G>A | CA2665697813 | LAMB2 | c.2720+13C>T (n.2720+13C>T) n.127+13C>T n.453+29C>T n.320+13C>T n.426-71C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125240G= | CA1363339536 | LAMB2 | c.2720+13C= (n.2720+13C=) n.127+13C= n.453+29C= n.320+13C= n.426-71C= | |
3 | g.49125240G>T | CA2394237 | LAMB2 | c.2720+13C>A (n.2720+13C>A) n.127+13C>A n.453+29C>A n.320+13C>A n.426-71C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125241C>T | CA2665697818 | LAMB2 | c.2720+12G>A (n.2720+12G>A) n.127+12G>A n.453+28G>A n.320+12G>A n.426-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125242T>A | CA2756174171 | LAMB2 | c.2720+11A>T (n.2720+11A>T) n.127+11A>T n.453+27A>T n.320+11A>T n.426-73A>T | |
3 | g.49125242T>C | CA2394238 | LAMB2 | c.2720+11A>G (n.2720+11A>G) n.127+11A>G n.453+27A>G n.320+11A>G n.426-73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125242T= | CA1363339538 | LAMB2 | c.2720+11A= (n.2720+11A=) n.127+11A= n.453+27A= n.320+11A= n.426-73A= | |
3 | g.49125246G>A | CA2756174173 | LAMB2 | c.2720+7C>T (n.2720+7C>T) n.127+7C>T n.453+23C>T n.320+7C>T n.426-77C>T | |
3 | g.49125246G>C | CA1047736204 | LAMB2 | c.2720+7C>G (n.2720+7C>G) n.127+7C>G n.453+23C>G n.320+7C>G n.426-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125246G= | CA1363339540 | LAMB2 | c.2720+7C= (n.2720+7C=) n.127+7C= n.453+23C= n.320+7C= n.426-77C= | |
3 | g.49125247T>A | CA2756174175 | LAMB2 | c.2720+6A>T (n.2720+6A>T) n.127+6A>T n.453+22A>T n.320+6A>T n.426-78A>T | |
3 | g.49125247T>C | CA1363339543 | LAMB2 | c.2720+6A>G (n.2720+6A>G) n.127+6A>G n.453+22A>G n.320+6A>G n.426-78A>G | dbSNP |
3 | g.49125247T>G | CA1363339544 | LAMB2 | c.2720+6A>C (n.2720+6A>C) n.127+6A>C n.453+22A>C n.320+6A>C n.426-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125247T= | CA1363339542 | LAMB2 | c.2720+6A= (n.2720+6A=) n.127+6A= n.453+22A= n.320+6A= n.426-78A= | |
3 | g.49125248C= | CA1363339546 | LAMB2 | c.2720+5G= (n.2720+5G=) n.127+5G= n.453+21G= n.320+5G= n.426-79G= | |
3 | g.49125248C>T | CA1047736210 | LAMB2 | c.2720+5G>A (n.2720+5G>A) n.127+5G>A n.453+21G>A n.320+5G>A n.426-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125254_49125269dup | CA916888841 | LAMB2 | c.2710_2720+5dup n.117_127+5dup n.453+6_453+21dup n.310_320+5dup n.426-94_426-79dup | dbSNP |
3 | g.49125249T>A | CA2756174176 | LAMB2 | c.2720+4A>T (n.2720+4A>T) n.127+4A>T n.453+20A>T n.320+4A>T n.426-80A>T | |
3 | g.49125250C= | CA1363339547 | LAMB2 | c.2720+3G= (n.2720+3G=) n.127+3G= n.453+19G= n.320+3G= n.426-81G= | |
3 | g.49125250C>T | CA74480665 | LAMB2 | c.2720+3G>A (n.2720+3G>A) n.127+3G>A n.453+19G>A n.320+3G>A n.426-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |