UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125063A>C | CA352716322 | LAMB2 | c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.234T>G n.560T>G n.427T>G n.532T>G n.142T>G | |
| 3 | g.49125063A>G | CA352716328 | LAMB2 | c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.234T>C n.560T>C n.427T>C n.532T>C n.142T>C | |
| 3 | g.49125063A>T | CA352716329 | LAMB2 | c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.234T>A n.560T>A n.427T>A n.532T>A n.142T>A | |
| 3 | g.49125064A= | CA1363339293 | LAMB2 | c.2826T= (p.Ser942=) n.233T= n.559T= n.426T= n.531T= n.141T= | |
| 3 | g.49125064A>C | CA433834078 | LAMB2 | c.2826T>G (p.Ser942=) n.233T>G n.559T>G n.426T>G n.531T>G n.141T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125064A>G | CA433834079 | LAMB2 | c.2826T>C (p.Ser942=) n.233T>C n.559T>C n.426T>C n.531T>C n.141T>C | |
| 3 | g.49125064A>T | CA433834080 | LAMB2 | c.2826T>A (p.Ser942=) n.233T>A n.559T>A n.426T>A n.531T>A n.141T>A | |
| 3 | g.49125065G>A | CA352716331 | LAMB2 | c.2825C>T (p.Ser942Phe) n.232C>T n.558C>T n.425C>T n.530C>T n.140C>T | |
| 3 | g.49125065G>C | CA352716335 | LAMB2 | c.2825C>G (p.Ser942Cys) n.232C>G n.558C>G n.425C>G n.530C>G n.140C>G | |
| 3 | g.49125065G>T | CA352716330 | LAMB2 | c.2825C>A (p.Ser942Tyr) n.232C>A n.558C>A n.425C>A n.530C>A n.140C>A | |
| 3 | g.49125066A>C | CA352716340 | LAMB2 | c.2824T>G (p.Ser942Ala) n.231T>G n.557T>G n.424T>G n.529T>G n.139T>G | |
| 3 | g.49125066A>G | CA352716365 | LAMB2 | c.2824T>C (p.Ser942Pro) n.231T>C n.557T>C n.424T>C n.529T>C n.139T>C | |
| 3 | g.49125066A>T | CA352716349 | LAMB2 | c.2824T>A (p.Ser942Thr) n.231T>A n.557T>A n.424T>A n.529T>A n.139T>A | |
| 3 | g.49125067A>C | CA433834090 | LAMB2 | c.2823T>G (p.Thr941=) n.230T>G n.556T>G n.423T>G n.528T>G n.138T>G | COSMIC |
| 3 | g.49125067A>G | CA433834091 | LAMB2 | c.2823T>C (p.Thr941=) n.230T>C n.556T>C n.423T>C n.528T>C n.138T>C | |
| 3 | g.49125067A>T | CA433834092 | LAMB2 | c.2823T>A (p.Thr941=) n.230T>A n.556T>A n.423T>A n.528T>A n.138T>A | |
| 3 | g.49125068G>A | CA352716376 | LAMB2 | c.2822C>T (p.Thr941Ile) n.229C>T n.555C>T n.422C>T n.527C>T n.137C>T | |
| 3 | g.49125068G>C | CA352716390 | LAMB2 | c.2822C>G (p.Thr941Ser) n.229C>G n.555C>G n.422C>G n.527C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125068G>T | CA352716383 | LAMB2 | c.2822C>A (p.Thr941Asn) n.229C>A n.555C>A n.422C>A n.527C>A n.137C>A | |
| 3 | g.49125069T>A | CA352716395 | LAMB2 | c.2821A>T (p.Thr941Ser) n.228A>T n.554A>T n.421A>T n.526A>T n.136A>T | |
| 3 | g.49125069T>C | CA352716400 | LAMB2 | c.2821A>G (p.Thr941Ala) n.228A>G n.554A>G n.421A>G n.526A>G n.136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125069T>G | CA2394198 | LAMB2 | c.2821A>C (p.Thr941Pro) n.228A>C n.554A>C n.421A>C n.526A>C n.136A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125069T= | CA1363339296 | LAMB2 | c.2821A= (p.Thr941=) n.228A= n.554A= n.421A= n.526A= n.136A= | |
| 3 | g.49125070A>C | CA433834100 | LAMB2 | c.2820T>G (p.Ala940=) n.227T>G n.553T>G n.420T>G n.525T>G n.135T>G | |
| 3 | g.49125070A>G | CA433834101 | LAMB2 | c.2820T>C (p.Ala940=) n.227T>C n.553T>C n.420T>C n.525T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125070A>T | CA433834103 | LAMB2 | c.2820T>A (p.Ala940=) n.227T>A n.553T>A n.420T>A n.525T>A n.135T>A | |
| 3 | g.49125071G>A | CA2394199 | LAMB2 | c.2819C>T (p.Ala940Val) n.226C>T n.552C>T n.419C>T n.524C>T n.134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125071G>C | CA352716409 | LAMB2 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.226C>G n.552C>G n.419C>G n.524C>G n.134C>G | |
| 3 | g.49125071G= | CA1363339298 | LAMB2 | c.2819C= (p.Ala940=) n.226C= n.552C= n.419C= n.524C= n.134C= | |
| 3 | g.49125071G>T | CA352716412 | LAMB2 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) n.226C>A n.552C>A n.419C>A n.524C>A n.134C>A | |
| 3 | g.49125072C>A | CA352716416 | LAMB2 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.225G>T n.551G>T n.418G>T n.523G>T n.133G>T | |
| 3 | g.49125072C>G | CA352716420 | LAMB2 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.225G>C n.551G>C n.418G>C n.523G>C n.133G>C | |
| 3 | g.49125072C>T | CA352716422 | LAMB2 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.225G>A n.551G>A n.418G>A n.523G>A n.133G>A | |
| 3 | g.49125073A= | CA1363339300 | LAMB2 | c.2817T= (p.Phe939=) n.224T= n.550T= n.417T= n.522T= n.132T= | |
| 3 | g.49125073A>C | CA2394200 | LAMB2 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) n.224T>G n.550T>G n.417T>G n.522T>G n.132T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125073A>G | CA433834115 | LAMB2 | c.2817T>C (p.Phe939=) n.224T>C n.550T>C n.417T>C n.522T>C n.132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125073A>T | CA352716424 | LAMB2 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) n.224T>A n.550T>A n.417T>A n.522T>A n.132T>A | |
| 3 | g.49125074A>C | CA352716425 | LAMB2 | c.2816T>G (p.Phe939Cys) n.223T>G n.549T>G n.416T>G n.521T>G n.131T>G | |
| 3 | g.49125074A>G | CA352716427 | LAMB2 | c.2816T>C (p.Phe939Ser) n.223T>C n.549T>C n.416T>C n.521T>C n.131T>C | |
| 3 | g.49125074A>T | CA352716439 | LAMB2 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) n.223T>A n.549T>A n.416T>A n.521T>A n.131T>A | |
| 3 | g.49125074_49125079dup | CA2665697395 | LAMB2 | c.2811_2816dup (p.His938_Phe939insLeuHis) n.218_223dup n.544_549dup n.411_416dup n.516_521dup n.126_131dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125075A>C | CA352716440 | LAMB2 | c.2815T>G (p.Phe939Val) n.222T>G n.548T>G n.415T>G n.520T>G n.130T>G | |
| 3 | g.49125075A>G | CA352716445 | LAMB2 | c.2815T>C (p.Phe939Leu) n.222T>C n.548T>C n.415T>C n.520T>C n.130T>C | |
| 3 | g.49125075A>T | CA352716441 | LAMB2 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) n.222T>A n.548T>A n.415T>A n.520T>A n.130T>A | |
| 3 | g.49125075_49125076insCACACCCAACACA | CA2756174372 | LAMB2 | c.2815_2816insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe939CysfsTer13) n.222_223insGTGTTGGGTGTGT n.548_549insGTGTTGGGTGTGT n.415_416insGTGTTGGGTGTGT n.520_521insGTGTTGGGTGTGT n.130_131insGTGTTGGGTGTGT | |
| 3 | g.49125076G>A | CA433834122 | LAMB2 | c.2814C>T (p.His938=) n.221C>T n.547C>T n.414C>T n.519C>T n.129C>T | |
| 3 | g.49125076G>C | CA352716449 | LAMB2 | c.2814C>G (p.His938Gln) n.221C>G n.547C>G n.414C>G n.519C>G n.129C>G | |
| 3 | g.49125076G= | CA1363339302 | LAMB2 | c.2814C= (p.His938=) n.221C= n.547C= n.414C= n.519C= n.129C= | |
| 3 | g.49125076G>T | CA352716455 | LAMB2 | c.2814C>A (p.His938Gln) n.221C>A n.547C>A n.414C>A n.519C>A n.129C>A | dbSNP |
| 3 | g.49125078_49125082del | CA2665697396 | LAMB2 | c.2810_2814del (p.Arg937LeufsTer9) n.217_221del n.543_547del n.410_414del n.515_519del n.125_129del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125077T>A | CA352716459 | LAMB2 | c.2813A>T (p.His938Leu) n.220A>T n.546A>T n.413A>T n.518A>T n.128A>T | |
| 3 | g.49125077T>C | CA352716462 | LAMB2 | c.2813A>G (p.His938Arg) n.220A>G n.546A>G n.413A>G n.518A>G n.128A>G | |
| 3 | g.49125077T>G | CA352716465 | LAMB2 | c.2813A>C (p.His938Pro) n.220A>C n.546A>C n.413A>C n.518A>C n.128A>C | |
| 3 | g.49125078G>A | CA352716473 | LAMB2 | c.2812C>T (p.His938Tyr) n.219C>T n.545C>T n.412C>T n.517C>T n.127C>T | |
| 3 | g.49125078G>C | CA352716477 | LAMB2 | c.2812C>G (p.His938Asp) n.219C>G n.545C>G n.412C>G n.517C>G n.127C>G | |
| 3 | g.49125078G>T | CA352716482 | LAMB2 | c.2812C>A (p.His938Asn) n.219C>A n.545C>A n.412C>A n.517C>A n.127C>A | |
| 3 | g.49125079C>A | CA433834128 | LAMB2 | c.2811G>T (p.Arg937=) n.218G>T n.544G>T n.411G>T n.516G>T n.126G>T | |
| 3 | g.49125079C>G | CA433834131 | LAMB2 | c.2811G>C (p.Arg937=) n.218G>C n.544G>C n.411G>C n.516G>C n.126G>C | |
| 3 | g.49125079C>T | CA433834129 | LAMB2 | c.2811G>A (p.Arg937=) n.218G>A n.544G>A n.411G>A n.516G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125080C>A | CA352716484 | LAMB2 | c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.217G>T n.543G>T n.410G>T n.515G>T n.125G>T | |
| 3 | g.49125080C= | CA1363339305 | LAMB2 | c.2810G= (p.Arg937=) n.217G= n.543G= n.410G= n.515G= n.125G= | |
| 3 | g.49125080C>G | CA352716486 | LAMB2 | c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.217G>C n.543G>C n.410G>C n.515G>C n.125G>C | |
| 3 | g.49125080C>T | CA2394201 | LAMB2 | c.2810G>A (p.Arg937Gln) n.217G>A n.543G>A n.410G>A n.515G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125081G>A | CA2394202 | LAMB2 | c.2809C>T (p.Arg937Trp) n.216C>T n.542C>T n.409C>T n.514C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125081G>C | CA352716492 | LAMB2 | c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.216C>G n.542C>G n.409C>G n.514C>G n.124C>G | |
| 3 | g.49125081G= | CA1363339307 | LAMB2 | c.2809C= (p.Arg937=) n.216C= n.542C= n.409C= n.514C= n.124C= | |
| 3 | g.49125081G>T | CA433834136 | LAMB2 | c.2809C>A (p.Arg937=) n.216C>A n.542C>A n.409C>A n.514C>A n.124C>A | dbSNP |
| 3 | g.49125082T>A | CA352716494 | LAMB2 | c.2808A>T (p.Gln936His) n.215A>T n.541A>T n.408A>T n.513A>T n.123A>T | |
| 3 | g.49125082T>C | CA433834137 | LAMB2 | c.2808A>G (p.Gln936=) n.215A>G n.541A>G n.408A>G n.513A>G n.123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125082T>G | CA352716499 | LAMB2 | c.2808A>C (p.Gln936His) n.215A>C n.541A>C n.408A>C n.513A>C n.123A>C | |
| 3 | g.49125083T>A | CA352716503 | LAMB2 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) n.214A>T n.540A>T n.407A>T n.512A>T n.122A>T | |
| 3 | g.49125083T>C | CA352716507 | LAMB2 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) n.214A>G n.540A>G n.407A>G n.512A>G n.122A>G | |
| 3 | g.49125083T>G | CA352716511 | LAMB2 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) n.214A>C n.540A>C n.407A>C n.512A>C n.122A>C | |
| 3 | g.49125084G>A | CA352716512 | LAMB2 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) n.213C>T n.539C>T n.406C>T n.511C>T n.121C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125084G>C | CA2394203 | LAMB2 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) n.213C>G n.539C>G n.406C>G n.511C>G n.121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125084G= | CA1363339311 | LAMB2 | c.2806C= (p.Gln936=) n.213C= n.539C= n.406C= n.511C= n.121C= | |
| 3 | g.49125084G>T | CA352716527 | LAMB2 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) n.213C>A n.539C>A n.406C>A n.511C>A n.121C>A | |
| 3 | g.49125085G>A | CA433834142 | LAMB2 | c.2805C>T (p.Ser935=) n.212C>T n.538C>T n.405C>T n.510C>T n.120C>T | |
| 3 | g.49125085G>C | CA352716533 | LAMB2 | c.2805C>G (p.Ser935Arg) n.212C>G n.538C>G n.405C>G n.510C>G n.120C>G | |
| 3 | g.49125085G>T | CA352716537 | LAMB2 | c.2805C>A (p.Ser935Arg) n.212C>A n.538C>A n.405C>A n.510C>A n.120C>A | |
| 3 | g.49125086C>A | CA352716599 | LAMB2 | c.2804G>T (p.Ser935Ile) n.211G>T n.537G>T n.404G>T n.509G>T n.119G>T | |
| 3 | g.49125086C= | CA1363339313 | LAMB2 | c.2804G= (p.Ser935=) n.211G= n.537G= n.404G= n.509G= n.119G= | |
| 3 | g.49125086C>G | CA352716583 | LAMB2 | c.2804G>C (p.Ser935Thr) n.211G>C n.537G>C n.404G>C n.509G>C n.119G>C | |
| 3 | g.49125086C>T | CA352716590 | LAMB2 | c.2804G>A (p.Ser935Asn) n.211G>A n.537G>A n.404G>A n.509G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125087T>A | CA352716603 | LAMB2 | c.2803A>T (p.Ser935Cys) n.210A>T n.536A>T n.403A>T n.508A>T n.118A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125087T>C | CA352716624 | LAMB2 | c.2803A>G (p.Ser935Gly) n.210A>G n.536A>G n.403A>G n.508A>G n.118A>G | |
| 3 | g.49125087T>G | CA352716630 | LAMB2 | c.2803A>C (p.Ser935Arg) n.210A>C n.536A>C n.403A>C n.508A>C n.118A>C | |
| 3 | g.49125088C>A | CA433834154 | LAMB2 | c.2802G>T (p.Gly934=) n.209G>T n.535G>T n.402G>T n.507G>T n.117G>T | |
| 3 | g.49125088C= | CA1363339314 | LAMB2 | c.2802G= (p.Gly934=) n.209G= n.535G= n.402G= n.507G= n.117G= | |
| 3 | g.49125088C>G | CA433834151 | LAMB2 | c.2802G>C (p.Gly934=) n.209G>C n.535G>C n.402G>C n.507G>C n.117G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125088C>T | CA433834153 | LAMB2 | c.2802G>A (p.Gly934=) n.209G>A n.535G>A n.402G>A n.507G>A n.117G>A | |
| 3 | g.49125089C>A | CA352716635 | LAMB2 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.208G>T n.534G>T n.401G>T n.506G>T n.116G>T | |
| 3 | g.49125089C= | CA1363339316 | LAMB2 | c.2801G= (p.Gly934=) n.208G= n.534G= n.401G= n.506G= n.116G= | |
| 3 | g.49125089C>G | CA352716640 | LAMB2 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.208G>C n.534G>C n.401G>C n.506G>C n.116G>C | |
| 3 | g.49125089C>T | CA2394204 | LAMB2 | c.2801G>A (p.Gly934Glu) n.208G>A n.534G>A n.401G>A n.506G>A n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125090C>A | CA352716661 | LAMB2 | c.2800G>T (p.Gly934Trp) n.207G>T n.533G>T n.400G>T n.505G>T n.115G>T | |
| 3 | g.49125090C>G | CA352716665 | LAMB2 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.207G>C n.533G>C n.400G>C n.505G>C n.115G>C | |
| 3 | g.49125090C>T | CA352716668 | LAMB2 | c.2800G>A (p.Gly934Arg) n.207G>A n.533G>A n.400G>A n.505G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125091A= | CA1363339318 | LAMB2 | c.2799T= (p.Pro933=) n.206T= n.532T= n.399T= n.504T= n.114T= | |
| 3 | g.49125091A>C | CA433834159 | LAMB2 | c.2799T>G (p.Pro933=) n.206T>G n.532T>G n.399T>G n.504T>G n.114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125091A>G | CA433834161 | LAMB2 | c.2799T>C (p.Pro933=) n.206T>C n.532T>C n.399T>C n.504T>C n.114T>C | |
| 3 | g.49125091A>T | CA433834163 | LAMB2 | c.2799T>A (p.Pro933=) n.206T>A n.532T>A n.399T>A n.504T>A n.114T>A | dbSNP |
| 3 | g.49125092G>A | CA352716673 | LAMB2 | c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.205C>T n.531C>T n.398C>T n.503C>T n.113C>T | |
| 3 | g.49125092G>C | CA352716674 | LAMB2 | c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.205C>G n.531C>G n.398C>G n.503C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125092G= | CA1363339322 | LAMB2 | c.2798C= (p.Pro933=) n.205C= n.531C= n.398C= n.503C= n.113C= | |
| 3 | g.49125092G>T | CA352716675 | LAMB2 | c.2798C>A (p.Pro933His) n.205C>A n.531C>A n.398C>A n.503C>A n.113C>A | |
| 3 | g.49125093G>A | CA352716720 | LAMB2 | c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.204C>T n.530C>T n.397C>T n.502C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125093G>C | CA352716725 | LAMB2 | c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.204C>G n.530C>G n.397C>G n.502C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125093G>T | CA352716679 | LAMB2 | c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.204C>A n.530C>A n.397C>A n.502C>A n.112C>A | |
| 3 | g.49125094G>A | CA433834173 | LAMB2 | c.2796C>T (p.Gly932=) n.203C>T n.529C>T n.396C>T n.501C>T n.111C>T | |
| 3 | g.49125094G>C | CA433834169 | LAMB2 | c.2796C>G (p.Gly932=) n.203C>G n.529C>G n.396C>G n.501C>G n.111C>G | |
| 3 | g.49125094G>T | CA433834171 | LAMB2 | c.2796C>A (p.Gly932=) n.203C>A n.529C>A n.396C>A n.501C>A n.111C>A | |
| 3 | g.49125094_49125095delinsGC | CA1363339324 | LAMB2 | c.2795_2796delinsGC (p.Gly932=) n.202_203delinsGC n.528_529delinsGC n.395_396delinsGC n.500_501delinsGC n.110_111delinsGC | |
| 3 | g.49125095C>A | CA352716744 | LAMB2 | c.2795G>T (p.Gly932Val) n.202G>T n.528G>T n.395G>T n.500G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125095C= | CA1363339330 | LAMB2 | c.2795G= (p.Gly932=) n.202G= n.528G= n.395G= n.500G= n.110G= | |
| 3 | g.49125095C>G | CA352716735 | LAMB2 | c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.202G>C n.528G>C n.395G>C n.500G>C n.110G>C | |
| 3 | g.49125095C>T | CA352716739 | LAMB2 | c.2795G>A (p.Gly932Asp) n.202G>A n.528G>A n.395G>A n.500G>A n.110G>A | COSMIC |
| 3 | g.49125096del | CA74480466 | LAMB2 | c.2795del (p.Gly932AlafsTer?) n.202del n.528del n.395del n.500del n.110del | dbSNP |
| 3 | g.49125096C>A | CA352716745 | LAMB2 | c.2794G>T (p.Gly932Cys) n.201G>T n.527G>T n.394G>T n.499G>T n.109G>T | |
| 3 | g.49125096C= | CA1363339334 | LAMB2 | c.2794G= (p.Gly932=) n.201G= n.527G= n.394G= n.499G= n.109G= | |
| 3 | g.49125096C>G | CA352716747 | LAMB2 | c.2794G>C (p.Gly932Arg) n.201G>C n.527G>C n.394G>C n.499G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125096C>T | CA352716750 | LAMB2 | c.2794G>A (p.Gly932Ser) n.201G>A n.527G>A n.394G>A n.499G>A n.109G>A | |
| 3 | g.49125097T>A | CA352716756 | LAMB2 | c.2793A>T (p.Glu931Asp) n.200A>T n.526A>T n.393A>T n.498A>T n.108A>T | |
| 3 | g.49125097T>C | CA433834175 | LAMB2 | c.2793A>G (p.Glu931=) n.200A>G n.526A>G n.393A>G n.498A>G n.108A>G | |
| 3 | g.49125097T>G | CA352716758 | LAMB2 | c.2793A>C (p.Glu931Asp) n.200A>C n.526A>C n.393A>C n.498A>C n.108A>C | |
| 3 | g.49125098T>A | CA352716761 | LAMB2 | c.2792A>T (p.Glu931Val) n.199A>T n.525A>T n.392A>T n.497A>T n.107A>T | |
| 3 | g.49125098T>C | CA352716764 | LAMB2 | c.2792A>G (p.Glu931Gly) n.199A>G n.525A>G n.392A>G n.497A>G n.107A>G | |
| 3 | g.49125098T>G | CA352716768 | LAMB2 | c.2792A>C (p.Glu931Ala) n.199A>C n.525A>C n.392A>C n.497A>C n.107A>C | |
| 3 | g.49125099C>A | CA352716777 | LAMB2 | c.2791G>T (p.Glu931Ter) n.198G>T n.524G>T n.391G>T n.496G>T n.106G>T | |
| 3 | g.49125099C>G | CA352716774 | LAMB2 | c.2791G>C (p.Glu931Gln) n.198G>C n.524G>C n.391G>C n.496G>C n.106G>C | |
| 3 | g.49125099C>T | CA352716772 | LAMB2 | c.2791G>A (p.Glu931Lys) n.198G>A n.524G>A n.391G>A n.496G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125100A= | CA1363339336 | LAMB2 | c.2790T= (p.Pro930=) n.197T= n.523T= n.390T= n.495T= n.105T= | |
| 3 | g.49125100A>C | CA433834178 | LAMB2 | c.2790T>G (p.Pro930=) n.197T>G n.523T>G n.390T>G n.495T>G n.105T>G | |
| 3 | g.49125100A>G | CA2394205 | LAMB2 | c.2790T>C (p.Pro930=) n.197T>C n.523T>C n.390T>C n.495T>C n.105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125100A>T | CA433834181 | LAMB2 | c.2790T>A (p.Pro930=) n.197T>A n.523T>A n.390T>A n.495T>A n.105T>A | |
| 3 | g.49125101G>A | CA352716782 | LAMB2 | c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.196C>T n.522C>T n.389C>T n.494C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125101G>C | CA352716783 | LAMB2 | c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.196C>G n.522C>G n.389C>G n.494C>G n.104C>G | |
| 3 | g.49125101G>T | CA352716785 | LAMB2 | c.2789C>A (p.Pro930His) n.196C>A n.522C>A n.389C>A n.494C>A n.104C>A | |
| 3 | g.49125102G>A | CA352716789 | LAMB2 | c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.195C>T n.521C>T n.388C>T n.493C>T n.103C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125102G>C | CA352716793 | LAMB2 | c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.195C>G n.521C>G n.388C>G n.493C>G n.103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125102G= | CA1363339339 | LAMB2 | c.2788C= (p.Pro930=) n.195C= n.521C= n.388C= n.493C= n.103C= | |
| 3 | g.49125102G>T | CA352716797 | LAMB2 | c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.195C>A n.521C>A n.388C>A n.493C>A n.103C>A | |
| 3 | g.49125103A>C | CA352716800 | LAMB2 | c.2787T>G (p.Cys929Trp) n.194T>G n.520T>G n.387T>G n.492T>G n.102T>G | |
| 3 | g.49125103A>G | CA433834185 | LAMB2 | c.2787T>C (p.Cys929=) n.194T>C n.520T>C n.387T>C n.492T>C n.102T>C | |
| 3 | g.49125103A>T | CA352716803 | LAMB2 | c.2787T>A (p.Cys929Ter) n.194T>A n.520T>A n.387T>A n.492T>A n.102T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125104C>A | CA352716807 | LAMB2 | c.2786G>T (p.Cys929Phe) n.193G>T n.519G>T n.386G>T n.491G>T n.101G>T | |
| 3 | g.49125104C>G | CA352716810 | LAMB2 | c.2786G>C (p.Cys929Ser) n.193G>C n.519G>C n.386G>C n.491G>C n.101G>C | |
| 3 | g.49125104C>T | CA352716817 | LAMB2 | c.2786G>A (p.Cys929Tyr) n.193G>A n.519G>A n.386G>A n.491G>A n.101G>A | |
| 3 | g.49125105A>C | CA352716822 | LAMB2 | c.2785T>G (p.Cys929Gly) n.192T>G n.518T>G n.385T>G n.490T>G n.100T>G | |
| 3 | g.49125105A>G | CA352716827 | LAMB2 | c.2785T>C (p.Cys929Arg) n.192T>C n.518T>C n.385T>C n.490T>C n.100T>C | |
| 3 | g.49125105A>T | CA352716819 | LAMB2 | c.2785T>A (p.Cys929Ser) n.192T>A n.518T>A n.385T>A n.490T>A n.100T>A | |
| 3 | g.49125106G>A | CA433834195 | LAMB2 | c.2784C>T (p.Pro928=) n.191C>T n.517C>T n.384C>T n.489C>T n.99C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125106G>C | CA433834193 | LAMB2 | c.2784C>G (p.Pro928=) n.191C>G n.517C>G n.384C>G n.489C>G n.99C>G | |
| 3 | g.49125106G>T | CA433834192 | LAMB2 | c.2784C>A (p.Pro928=) n.191C>A n.517C>A n.384C>A n.489C>A n.99C>A | |
| 3 | g.49125107G>A | CA2394206 | LAMB2 | c.2783C>T (p.Pro928Leu) n.190C>T n.516C>T n.383C>T n.488C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125107G>C | CA352716845 | LAMB2 | c.2783C>G (p.Pro928Arg) n.190C>G n.516C>G n.383C>G n.488C>G n.98C>G | |
| 3 | g.49125107G= | CA1363339342 | LAMB2 | c.2783C= (p.Pro928=) n.190C= n.516C= n.383C= n.488C= n.98C= | |
| 3 | g.49125107G>T | CA352716847 | LAMB2 | c.2783C>A (p.Pro928His) n.190C>A n.516C>A n.383C>A n.488C>A n.98C>A | |
| 3 | g.49125108G>A | CA352716853 | LAMB2 | c.2782C>T (p.Pro928Ser) n.189C>T n.515C>T n.382C>T n.487C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125108G>C | CA352716856 | LAMB2 | c.2782C>G (p.Pro928Ala) n.189C>G n.515C>G n.382C>G n.487C>G n.97C>G | |
| 3 | g.49125108G= | CA1363339347 | LAMB2 | c.2782C= (p.Pro928=) n.189C= n.515C= n.382C= n.487C= n.97C= | |
| 3 | g.49125108G>T | CA2394207 | LAMB2 | c.2782C>A (p.Pro928Thr) n.189C>A n.515C>A n.382C>A n.487C>A n.97C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125109A>C | CA352716872 | LAMB2 | c.2781T>G (p.Cys927Trp) n.188T>G n.514T>G n.381T>G n.486T>G n.96T>G | |
| 3 | g.49125109A>G | CA433834209 | LAMB2 | c.2781T>C (p.Cys927=) n.188T>C n.514T>C n.381T>C n.486T>C n.96T>C | |
| 3 | g.49125109A>T | CA352716861 | LAMB2 | c.2781T>A (p.Cys927Ter) n.188T>A n.514T>A n.381T>A n.486T>A n.96T>A | |
| 3 | g.49125110C>A | CA352716874 | LAMB2 | c.2780G>T (p.Cys927Phe) n.187G>T n.513G>T n.380G>T n.485G>T n.95G>T | |
| 3 | g.49125110C>G | CA352716877 | LAMB2 | c.2780G>C (p.Cys927Ser) n.187G>C n.513G>C n.380G>C n.485G>C n.95G>C | |
| 3 | g.49125110C>T | CA352716878 | LAMB2 | c.2780G>A (p.Cys927Tyr) n.187G>A n.513G>A n.380G>A n.485G>A n.95G>A | |
| 3 | g.49125111A= | CA1363339350 | LAMB2 | c.2779T= (p.Cys927=) n.186T= n.512T= n.379T= n.484T= n.94T= | |
| 3 | g.49125111A>C | CA352716883 | LAMB2 | c.2779T>G (p.Cys927Gly) n.186T>G n.512T>G n.379T>G n.484T>G n.94T>G | |
| 3 | g.49125111A>G | CA2394208 | LAMB2 | c.2779T>C (p.Cys927Arg) n.186T>C n.512T>C n.379T>C n.484T>C n.94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125111A>T | CA352716891 | LAMB2 | c.2779T>A (p.Cys927Ser) n.186T>A n.512T>A n.379T>A n.484T>A n.94T>A | |
| 3 | g.49125112G>A | CA433834216 | LAMB2 | c.2778C>T (p.Pro926=) n.185C>T n.511C>T n.378C>T n.483C>T n.93C>T | |
| 3 | g.49125112G>C | CA433834217 | LAMB2 | c.2778C>G (p.Pro926=) n.185C>G n.511C>G n.378C>G n.483C>G n.93C>G | |
| 3 | g.49125112G>T | CA433834219 | LAMB2 | c.2778C>A (p.Pro926=) n.185C>A n.511C>A n.378C>A n.483C>A n.93C>A | |
| 3 | g.49125113G>A | CA352716893 | LAMB2 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.184C>T n.510C>T n.377C>T n.482C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125113G>C | CA352716897 | LAMB2 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.184C>G n.510C>G n.377C>G n.482C>G n.92C>G | |
| 3 | g.49125113G>T | CA352716894 | LAMB2 | c.2777C>A (p.Pro926His) n.184C>A n.510C>A n.377C>A n.482C>A n.92C>A | |
| 3 | g.49125114G>A | CA352716908 | LAMB2 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.183C>T n.509C>T n.376C>T n.481C>T n.91C>T | |
| 3 | g.49125114G>C | CA352716914 | LAMB2 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.183C>G n.509C>G n.376C>G n.481C>G n.91C>G | |
| 3 | g.49125114G>T | CA352716925 | LAMB2 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.183C>A n.509C>A n.376C>A n.481C>A n.91C>A | |
| 3 | g.49125115C>A | CA433834226 | LAMB2 | c.2775G>T (p.Arg925=) n.182G>T n.508G>T n.375G>T n.480G>T n.90G>T | |
| 3 | g.49125115C>G | CA433834227 | LAMB2 | c.2775G>C (p.Arg925=) n.182G>C n.508G>C n.375G>C n.480G>C n.90G>C | |
| 3 | g.49125115C>T | CA433834229 | LAMB2 | c.2775G>A (p.Arg925=) n.182G>A n.508G>A n.375G>A n.480G>A n.90G>A | |
| 3 | g.49125116C>A | CA352716932 | LAMB2 | c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.181G>T n.507G>T n.374G>T n.479G>T n.89G>T | |
| 3 | g.49125116C= | CA1363339359 | LAMB2 | c.2774G= (p.Arg925=) n.181G= n.507G= n.374G= n.479G= n.89G= | |
| 3 | g.49125116C>G | CA352716934 | LAMB2 | c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.181G>C n.507G>C n.374G>C n.479G>C n.89G>C | |
| 3 | g.49125116C>T | CA2394209 | LAMB2 | c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.181G>A n.507G>A n.374G>A n.479G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125117G>A | CA2394210 | LAMB2 | c.2773C>T (p.Arg925Trp) n.180C>T n.506C>T n.373C>T n.478C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125117G>C | CA352716941 | LAMB2 | c.2773C>G (p.Arg925Gly) n.180C>G n.506C>G n.373C>G n.478C>G n.88C>G | |
| 3 | g.49125117G= | CA1363339363 | LAMB2 | c.2773C= (p.Arg925=) n.180C= n.506C= n.373C= n.478C= n.88C= | |
| 3 | g.49125117G>T | CA433834232 | LAMB2 | c.2773C>A (p.Arg925=) n.180C>A n.506C>A n.373C>A n.478C>A n.88C>A | |
| 3 | g.49125118G>A | CA433834235 | LAMB2 | c.2772C>T (p.Cys924=) n.179C>T n.505C>T n.372C>T n.477C>T n.87C>T | |
| 3 | g.49125118G>C | CA352716944 | LAMB2 | c.2772C>G (p.Cys924Trp) n.179C>G n.505C>G n.372C>G n.477C>G n.87C>G | |
| 3 | g.49125118G>T | CA352716946 | LAMB2 | c.2772C>A (p.Cys924Ter) n.179C>A n.505C>A n.372C>A n.477C>A n.87C>A | |
| 3 | g.49125119C>A | CA352716950 | LAMB2 | c.2771G>T (p.Cys924Phe) n.178G>T n.504G>T n.371G>T n.476G>T n.86G>T | |
| 3 | g.49125119C>G | CA352716952 | LAMB2 | c.2771G>C (p.Cys924Ser) n.178G>C n.504G>C n.371G>C n.476G>C n.86G>C | |
| 3 | g.49125119C>T | CA352716956 | LAMB2 | c.2771G>A (p.Cys924Tyr) n.178G>A n.504G>A n.371G>A n.476G>A n.86G>A | |
| 3 | g.49125120A>C | CA352716987 | LAMB2 | c.2770T>G (p.Cys924Gly) n.177T>G n.503T>G n.370T>G n.475T>G n.85T>G | |
| 3 | g.49125120A>G | CA352716996 | LAMB2 | c.2770T>C (p.Cys924Arg) n.177T>C n.503T>C n.370T>C n.475T>C n.85T>C | |
| 3 | g.49125120A>T | CA352716976 | LAMB2 | c.2770T>A (p.Cys924Ser) n.177T>A n.503T>A n.370T>A n.475T>A n.85T>A | |
| 3 | g.49125121C>A | CA352717010 | LAMB2 | c.2769G>T (p.Gln923His) n.176G>T n.502G>T n.369G>T n.474G>T n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125121C= | CA1363339366 | LAMB2 | c.2769G= (p.Gln923=) n.176G= n.502G= n.369G= n.474G= n.84G= | |
| 3 | g.49125121C>G | CA352717006 | LAMB2 | c.2769G>C (p.Gln923His) n.176G>C n.502G>C n.369G>C n.474G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125121C>T | CA433834248 | LAMB2 | c.2769G>A (p.Gln923=) n.176G>A n.502G>A n.369G>A n.474G>A n.84G>A | |
| 3 | g.49125122T>A | CA352717015 | LAMB2 | c.2768A>T (p.Gln923Leu) n.175A>T n.501A>T n.368A>T n.473A>T n.83A>T | |
| 3 | g.49125122T>C | CA352717018 | LAMB2 | c.2768A>G (p.Gln923Arg) n.175A>G n.501A>G n.368A>G n.473A>G n.83A>G | |
| 3 | g.49125122T>G | CA352717021 | LAMB2 | c.2768A>C (p.Gln923Pro) n.175A>C n.501A>C n.368A>C n.473A>C n.83A>C | |
| 3 | g.49125123G>A | CA352717025 | LAMB2 | c.2767C>T (p.Gln923Ter) n.174C>T n.500C>T n.367C>T n.472C>T n.82C>T | |
| 3 | g.49125123G>C | CA352717028 | LAMB2 | c.2767C>G (p.Gln923Glu) n.174C>G n.500C>G n.367C>G n.472C>G n.82C>G | |
| 3 | g.49125123G>T | CA352717032 | LAMB2 | c.2767C>A (p.Gln923Lys) n.174C>A n.500C>A n.367C>A n.472C>A n.82C>A | |
| 3 | g.49125124G>A | CA2394211 | LAMB2 | c.2766C>T (p.Gly922=) n.173C>T n.499C>T n.366C>T n.471C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125124G>C | CA433834253 | LAMB2 | c.2766C>G (p.Gly922=) n.173C>G n.499C>G n.366C>G n.471C>G n.81C>G | |
| 3 | g.49125124G= | CA1363339370 | LAMB2 | c.2766C= (p.Gly922=) n.173C= n.499C= n.366C= n.471C= n.81C= | |
| 3 | g.49125124G>T | CA433834256 | LAMB2 | c.2766C>A (p.Gly922=) n.173C>A n.499C>A n.366C>A n.471C>A n.81C>A | |
| 3 | g.49125125C>A | CA352717060 | LAMB2 | c.2765G>T (p.Gly922Val) n.172G>T n.498G>T n.365G>T n.470G>T n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125125C= | CA1363339374 | LAMB2 | c.2765G= (p.Gly922=) n.172G= n.498G= n.365G= n.470G= n.80G= | |
| 3 | g.49125125C>G | CA352717064 | LAMB2 | c.2765G>C (p.Gly922Ala) n.172G>C n.498G>C n.365G>C n.470G>C n.80G>C | |
| 3 | g.49125125C>T | CA352717068 | LAMB2 | c.2765G>A (p.Gly922Asp) n.172G>A n.498G>A n.365G>A n.470G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125126C>A | CA352717074 | LAMB2 | c.2764G>T (p.Gly922Cys) n.171G>T n.497G>T n.364G>T n.469G>T n.79G>T | |
| 3 | g.49125126C>G | CA352717079 | LAMB2 | c.2764G>C (p.Gly922Arg) n.171G>C n.497G>C n.364G>C n.469G>C n.79G>C | |
| 3 | g.49125126C>T | CA352717086 | LAMB2 | c.2764G>A (p.Gly922Ser) n.171G>A n.497G>A n.364G>A n.469G>A n.79G>A | |
| 3 | g.49125127C>A | CA433834264 | LAMB2 | c.2763G>T (p.Gly921=) n.170G>T n.496G>T n.363G>T n.468G>T n.78G>T | |
| 3 | g.49125127C>G | CA433834265 | LAMB2 | c.2763G>C (p.Gly921=) n.170G>C n.496G>C n.363G>C n.468G>C n.78G>C | |
| 3 | g.49125127C>T | CA433834266 | LAMB2 | c.2763G>A (p.Gly921=) n.170G>A n.496G>A n.363G>A n.468G>A n.78G>A | COSMIC |
| 3 | g.49125128C>A | CA352717092 | LAMB2 | c.2762G>T (p.Gly921Val) n.169G>T n.495G>T n.362G>T n.467G>T n.77G>T | |
| 3 | g.49125128C>G | CA352717094 | LAMB2 | c.2762G>C (p.Gly921Ala) n.169G>C n.495G>C n.362G>C n.467G>C n.77G>C | |
| 3 | g.49125128C>T | CA352717093 | LAMB2 | c.2762G>A (p.Gly921Glu) n.169G>A n.495G>A n.362G>A n.467G>A n.77G>A | |
| 3 | g.49125129C>A | CA352717098 | LAMB2 | c.2761G>T (p.Gly921Trp) n.168G>T n.494G>T n.361G>T n.466G>T n.76G>T | |
| 3 | g.49125129C= | CA1363339376 | LAMB2 | c.2761G= (p.Gly921=) n.168G= n.494G= n.361G= n.466G= n.76G= | |
| 3 | g.49125129C>G | CA352717102 | LAMB2 | c.2761G>C (p.Gly921Arg) n.168G>C n.494G>C n.361G>C n.466G>C n.76G>C | |
| 3 | g.49125129C>T | CA352717107 | LAMB2 | c.2761G>A (p.Gly921Arg) n.168G>A n.494G>A n.361G>A n.466G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125130A>C | CA352717108 | LAMB2 | c.2760T>G (p.Tyr920Ter) n.167T>G n.493T>G n.360T>G n.465T>G n.75T>G | |
| 3 | g.49125130A>G | CA433834267 | LAMB2 | c.2760T>C (p.Tyr920=) n.167T>C n.493T>C n.360T>C n.465T>C n.75T>C | |
| 3 | g.49125130A>T | CA352717109 | LAMB2 | c.2760T>A (p.Tyr920Ter) n.167T>A n.493T>A n.360T>A n.465T>A n.75T>A | |
| 3 | g.49125131T>A | CA352717112 | LAMB2 | c.2759A>T (p.Tyr920Phe) n.166A>T n.492A>T n.359A>T n.464A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125131T>C | CA352717114 | LAMB2 | c.2759A>G (p.Tyr920Cys) n.166A>G n.492A>G n.359A>G n.464A>G n.74A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125131T>G | CA352717117 | LAMB2 | c.2759A>C (p.Tyr920Ser) n.166A>C n.492A>C n.359A>C n.464A>C n.74A>C | |
| 3 | g.49125131T= | CA1363339378 | LAMB2 | c.2759A= (p.Tyr920=) n.166A= n.492A= n.359A= n.464A= n.74A= | |
| 3 | g.49125132A= | CA1363339382 | LAMB2 | c.2758T= (p.Tyr920=) n.165T= n.491T= n.358T= n.463T= n.73T= | |
| 3 | g.49125132A>C | CA352717130 | LAMB2 | c.2758T>G (p.Tyr920Asp) n.165T>G n.491T>G n.358T>G n.463T>G n.73T>G | |
| 3 | g.49125132A>G | CA352717134 | LAMB2 | c.2758T>C (p.Tyr920His) n.165T>C n.491T>C n.358T>C n.463T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125132A>T | CA352717143 | LAMB2 | c.2758T>A (p.Tyr920Asn) n.165T>A n.491T>A n.358T>A n.463T>A n.73T>A | |
| 3 | g.49125133T>A | CA433834277 | LAMB2 | c.2757A>T (p.Pro919=) n.164A>T n.490A>T n.357A>T n.462A>T n.72A>T | |
| 3 | g.49125133T>C | CA433834278 | LAMB2 | c.2757A>G (p.Pro919=) n.164A>G n.490A>G n.357A>G n.462A>G n.72A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125133T>G | CA433834279 | LAMB2 | c.2757A>C (p.Pro919=) n.164A>C n.490A>C n.357A>C n.462A>C n.72A>C | |
| 3 | g.49125134G>A | CA352717168 | LAMB2 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.163C>T n.489C>T n.356C>T n.461C>T n.71C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125134G>C | CA352717152 | LAMB2 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.163C>G n.489C>G n.356C>G n.461C>G n.71C>G | |
| 3 | g.49125134G>T | CA352717147 | LAMB2 | c.2756C>A (p.Pro919Gln) n.163C>A n.489C>A n.356C>A n.461C>A n.71C>A | |
| 3 | g.49125135G>A | CA352717180 | LAMB2 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.162C>T n.488C>T n.355C>T n.460C>T n.70C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125135G>C | CA352717175 | LAMB2 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.162C>G n.488C>G n.355C>G n.460C>G n.70C>G | |
| 3 | g.49125135G= | CA1363339386 | LAMB2 | c.2755C= (p.Pro919=) n.162C= n.488C= n.355C= n.460C= n.70C= | |
| 3 | g.49125135G>T | CA352717178 | LAMB2 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.162C>A n.488C>A n.355C>A n.460C>A n.70C>A | |
| 3 | g.49125136C>A | CA2394212 | LAMB2 | c.2754G>T (p.Leu918=) n.161G>T n.487G>T n.354G>T n.459G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125136C= | CA1363339392 | LAMB2 | c.2754G= (p.Leu918=) n.161G= n.487G= n.354G= n.459G= n.69G= | |
| 3 | g.49125136C>G | CA433834283 | LAMB2 | c.2754G>C (p.Leu918=) n.161G>C n.487G>C n.354G>C n.459G>C n.69G>C | |
| 3 | g.49125136C>T | CA433834290 | LAMB2 | c.2754G>A (p.Leu918=) n.161G>A n.487G>A n.354G>A n.459G>A n.69G>A | |
| 3 | g.49125137A>C | CA352717197 | LAMB2 | c.2753T>G (p.Leu918Arg) n.160T>G n.486T>G n.353T>G n.458T>G n.68T>G | |
| 3 | g.49125137A>G | CA352717199 | LAMB2 | c.2753T>C (p.Leu918Pro) n.160T>C n.486T>C n.353T>C n.458T>C n.68T>C | |
| 3 | g.49125137A>T | CA352717214 | LAMB2 | c.2753T>A (p.Leu918Gln) n.160T>A n.486T>A n.353T>A n.458T>A n.68T>A | |
| 3 | g.49125138G>A | CA433834293 | LAMB2 | c.2752C>T (p.Leu918=) n.159C>T n.485C>T n.352C>T n.457C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125138G>C | CA352717222 | LAMB2 | c.2752C>G (p.Leu918Val) n.159C>G n.485C>G n.352C>G n.457C>G n.67C>G | |
| 3 | g.49125138G>T | CA352717224 | LAMB2 | c.2752C>A (p.Leu918Met) n.159C>A n.485C>A n.352C>A n.457C>A n.67C>A | |
| 3 | g.49125139C>A | CA433834300 | LAMB2 | c.2751G>T (p.Arg917=) n.158G>T n.484G>T n.351G>T n.456G>T n.66G>T | |
| 3 | g.49125139C= | CA1363339395 | LAMB2 | c.2751G= (p.Arg917=) n.158G= n.484G= n.351G= n.456G= n.66G= | |
| 3 | g.49125139C>G | CA2394213 | LAMB2 | c.2751G>C (p.Arg917=) n.158G>C n.484G>C n.351G>C n.456G>C n.66G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125139C>T | CA2394214 | LAMB2 | c.2751G>A (p.Arg917=) n.158G>A n.484G>A n.351G>A n.456G>A n.66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125139_49125140dup | CA2665697497 | LAMB2 | c.2750_2751dup (p.Leu918GlyfsTer?) n.157_158dup n.483_484dup n.350_351dup n.455_456dup n.65_66dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C>A | CA352717231 | LAMB2 | c.2750G>T (p.Arg917Leu) n.157G>T n.483G>T n.350G>T n.455G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C= | CA1363339414 | LAMB2 | c.2750G= (p.Arg917=) n.157G= n.483G= n.350G= n.455G= n.65G= | |
| 3 | g.49125140C>G | CA352717232 | LAMB2 | c.2750G>C (p.Arg917Pro) n.157G>C n.483G>C n.350G>C n.455G>C n.65G>C | |
| 3 | g.49125140C>T | CA2394215 | LAMB2 | c.2750G>A (p.Arg917Gln) n.157G>A n.483G>A n.350G>A n.455G>A n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>A | CA2394216 | LAMB2 | c.2749C>T (p.Arg917Trp) n.156C>T n.482C>T n.349C>T n.454C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>C | CA352717245 | LAMB2 | c.2749C>G (p.Arg917Gly) n.156C>G n.482C>G n.349C>G n.454C>G n.64C>G | |
| 3 | g.49125141G= | CA1363339416 | LAMB2 | c.2749C= (p.Arg917=) n.156C= n.482C= n.349C= n.454C= n.64C= | |
| 3 | g.49125141G>T | CA433834307 | LAMB2 | c.2749C>A (p.Arg917=) n.156C>A n.482C>A n.349C>A n.454C>A n.64C>A | |
| 3 | g.49125142T>A | CA433834310 | LAMB2 | c.2748A>T (p.Pro916=) n.155A>T n.481A>T n.348A>T n.453A>T n.63A>T | |
| 3 | g.49125142T>C | CA433834312 | LAMB2 | c.2748A>G (p.Pro916=) n.155A>G n.481A>G n.348A>G n.453A>G n.63A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125142T>G | CA433834314 | LAMB2 | c.2748A>C (p.Pro916=) n.155A>C n.481A>C n.348A>C n.453A>C n.63A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125142T= | CA1363339418 | LAMB2 | c.2748A= (p.Pro916=) n.155A= n.481A= n.348A= n.453A= n.63A= | |
| 3 | g.49125143G>A | CA352717263 | LAMB2 | c.2747C>T (p.Pro916Leu) n.154C>T n.480C>T n.347C>T n.452C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G>C | CA352717266 | LAMB2 | c.2747C>G (p.Pro916Arg) n.154C>G n.480C>G n.347C>G n.452C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G= | CA1363339419 | LAMB2 | c.2747C= (p.Pro916=) n.154C= n.480C= n.347C= n.452C= n.62C= | |
| 3 | g.49125143G>T | CA352717268 | LAMB2 | c.2747C>A (p.Pro916Gln) n.154C>A n.480C>A n.347C>A n.452C>A n.62C>A | |
| 3 | g.49125144G>A | CA352717284 | LAMB2 | c.2746C>T (p.Pro916Ser) n.153C>T n.479C>T n.346C>T n.451C>T n.61C>T | |
| 3 | g.49125144G>C | CA352717285 | LAMB2 | c.2746C>G (p.Pro916Ala) n.153C>G n.479C>G n.346C>G n.451C>G n.61C>G | |
| 3 | g.49125144G= | CA1363339421 | LAMB2 | c.2746C= (p.Pro916=) n.153C= n.479C= n.346C= n.451C= n.61C= | |
| 3 | g.49125144G>T | CA352717286 | LAMB2 | c.2746C>A (p.Pro916Thr) n.153C>A n.479C>A n.346C>A n.451C>A n.61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125145G>A | CA433834319 | LAMB2 | c.2745C>T (p.Asp915=) n.152C>T n.478C>T n.345C>T n.450C>T n.60C>T | |
| 3 | g.49125145G>C | CA352717287 | LAMB2 | c.2745C>G (p.Asp915Glu) n.152C>G n.478C>G n.345C>G n.450C>G n.60C>G | |
| 3 | g.49125145G>T | CA352717288 | LAMB2 | c.2745C>A (p.Asp915Glu) n.152C>A n.478C>A n.345C>A n.450C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125146T>A | CA352717299 | LAMB2 | c.2744A>T (p.Asp915Val) n.151A>T n.477A>T n.344A>T n.449A>T n.59A>T | |
| 3 | g.49125146T>C | CA352717303 | LAMB2 | c.2744A>G (p.Asp915Gly) n.151A>G n.477A>G n.344A>G n.449A>G n.59A>G | |
| 3 | g.49125146T>G | CA352717306 | LAMB2 | c.2744A>C (p.Asp915Ala) n.151A>C n.477A>C n.344A>C n.449A>C n.59A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125146T= | CA1363339424 | LAMB2 | c.2744A= (p.Asp915=) n.151A= n.477A= n.344A= n.449A= n.59A= | |
| 3 | g.49125147C>A | CA352717314 | LAMB2 | c.2743G>T (p.Asp915Tyr) n.150G>T n.476G>T n.343G>T n.448G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125147C>G | CA352717320 | LAMB2 | c.2743G>C (p.Asp915His) n.150G>C n.476G>C n.343G>C n.448G>C n.58G>C | |
| 3 | g.49125147C>T | CA352717331 | LAMB2 | c.2743G>A (p.Asp915Asn) n.150G>A n.476G>A n.343G>A n.448G>A n.58G>A | |
| 3 | g.49125148C>A | CA433834329 | LAMB2 | c.2742G>T (p.Gly914=) n.149G>T n.475G>T n.342G>T n.447G>T n.57G>T | |
| 3 | g.49125148C>G | CA433834330 | LAMB2 | c.2742G>C (p.Gly914=) n.149G>C n.475G>C n.342G>C n.447G>C n.57G>C | |
| 3 | g.49125148C>T | CA433834332 | LAMB2 | c.2742G>A (p.Gly914=) n.149G>A n.475G>A n.342G>A n.447G>A n.57G>A | |
| 3 | g.49125149C>A | CA352717334 | LAMB2 | c.2741G>T (p.Gly914Val) n.148G>T n.474G>T n.341G>T n.446G>T n.56G>T | |
| 3 | g.49125149C>G | CA352717338 | LAMB2 | c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.148G>C n.474G>C n.341G>C n.446G>C n.56G>C | |
| 3 | g.49125149C>T | CA352717332 | LAMB2 | c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.148G>A n.474G>A n.341G>A n.446G>A n.56G>A | |
| 3 | g.49125150C>A | CA352717347 | LAMB2 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.147G>T n.473G>T n.340G>T n.445G>T n.55G>T | |
| 3 | g.49125150C= | CA1363339428 | LAMB2 | c.2740G= (p.Gly914=) n.147G= n.473G= n.340G= n.445G= n.55G= | |
| 3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>A | CA2394219 | LAMB2 | c.2739C>T (p.His913=) n.146C>T n.472C>T n.339C>T n.444C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>C | CA352717387 | LAMB2 | c.2739C>G (p.His913Gln) n.146C>G n.472C>G n.339C>G n.444C>G n.54C>G | |
| 3 | g.49125151G= | CA1363339441 | LAMB2 | c.2739C= (p.His913=) n.146C= n.472C= n.339C= n.444C= n.54C= | |
| 3 | g.49125151G>T | CA352717395 | LAMB2 | c.2739C>A (p.His913Gln) n.146C>A n.472C>A n.339C>A n.444C>A n.54C>A | |
| 3 | g.49125152T>A | CA352717396 | LAMB2 | c.2738A>T (p.His913Leu) n.145A>T n.471A>T n.338A>T n.443A>T n.53A>T | |
| 3 | g.49125152T>C | CA352717399 | LAMB2 | c.2738A>G (p.His913Arg) n.145A>G n.471A>G n.338A>G n.443A>G n.53A>G | |
| 3 | g.49125152T>G | CA352717410 | LAMB2 | c.2738A>C (p.His913Pro) n.145A>C n.471A>C n.338A>C n.443A>C n.53A>C | |
| 3 | g.49125153G>A | CA2394220 | LAMB2 | c.2737C>T (p.His913Tyr) n.144C>T n.470C>T n.337C>T n.442C>T n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125153G>C | CA352717418 | LAMB2 | c.2737C>G (p.His913Asp) n.144C>G n.470C>G n.337C>G n.442C>G n.52C>G | |
| 3 | g.49125153G= | CA1363339447 | LAMB2 | c.2737C= (p.His913=) n.144C= n.470C= n.337C= n.442C= n.52C= | |
| 3 | g.49125153G>T | CA352717420 | LAMB2 | c.2737C>A (p.His913Asn) n.144C>A n.470C>A n.337C>A n.442C>A n.52C>A | |
| 3 | g.49125154G>A | CA433834347 | LAMB2 | c.2736C>T (p.Phe912=) n.143C>T n.469C>T n.336C>T n.441C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125154G>C | CA352717424 | LAMB2 | c.2736C>G (p.Phe912Leu) n.143C>G n.469C>G n.336C>G n.441C>G n.51C>G | |
| 3 | g.49125154G>T | CA352717426 | LAMB2 | c.2736C>A (p.Phe912Leu) n.143C>A n.469C>A n.336C>A n.441C>A n.51C>A | |
| 3 | g.49125155A>C | CA352717433 | LAMB2 | c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.142T>G n.468T>G n.335T>G n.440T>G n.50T>G | |
| 3 | g.49125155A>G | CA352717432 | LAMB2 | c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.142T>C n.468T>C n.335T>C n.440T>C n.50T>C | |
| 3 | g.49125155A>T | CA352717431 | LAMB2 | c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.142T>A n.468T>A n.335T>A n.440T>A n.50T>A | |
| 3 | g.49125156A>C | CA352717436 | LAMB2 | c.2734T>G (p.Phe912Val) n.141T>G n.467T>G n.334T>G n.439T>G n.49T>G | |
| 3 | g.49125156A>G | CA352717440 | LAMB2 | c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.141T>C n.467T>C n.334T>C n.439T>C n.49T>C | |
| 3 | g.49125156A>T | CA352717441 | LAMB2 | c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.141T>A n.467T>A n.334T>A n.439T>A n.49T>A | |
| 3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
| 3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
| 3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
| 3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
| 3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
| 3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | |
| 3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
| 3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
| 3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
| 3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
| 3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
| 3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
| 3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
| 3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
| 3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
| 3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
| 3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
| 3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
| 3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A |