Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912191C>ACA478094406KCNA1c.813C>A (p.Thr271=)
n.105+1719C>A
c.651C>A (p.Thr217=)
c.1C>A
n.96+1719C>A
12g.4912191C=CA2013367805KCNA1c.813C= (p.Thr271=)
n.105+1719C=
c.651C= (p.Thr217=)
c.1C=
n.96+1719C=
12g.4912191C>GCA6399434KCNA1c.813C>G (p.Thr271=)
n.105+1719C>G
c.651C>G (p.Thr217=)
c.1C>G
n.96+1719C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912191C>TCA6399435KCNA1c.813C>T (p.Thr271=)
n.105+1719C>T
c.651C>T (p.Thr217=)
c.1C>T
n.96+1719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912192G>ACA383455396KCNA1c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.105+1720G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.2G>A
n.96+1720G>A
 COSMIC
12g.4912192G>CCA383455397KCNA1c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.105+1720G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.2G>C
n.96+1720G>C
 gnomAD v4
12g.4912192G>TCA383455398KCNA1c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.105+1720G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.2G>T
n.96+1720G>T
12g.4912193A>CCA383455399KCNA1c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.105+1721A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.3A>C
n.96+1721A>C
12g.4912193A>GCA383455400KCNA1c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.105+1721A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.3A>G
n.96+1721A>G
12g.4912193A>TCA383455401KCNA1c.815A>T (p.Glu272Val)
n.105+1721A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.3A>T
n.96+1721A>T
12g.4912194G>ACA478094412KCNA1c.816G>A (p.Glu272=)
n.105+1722G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.4G>A
n.96+1722G>A
12g.4912194G>CCA383455403KCNA1c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.105+1722G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.4G>C
n.96+1722G>C
12g.4912194G>TCA383455402KCNA1c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.105+1722G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.4G>T
n.96+1722G>T
12g.4912195A>CCA383455404KCNA1c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.105+1723A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.5A>C
n.96+1723A>C
12g.4912195A>GCA383455405KCNA1c.817A>G (p.Ile273Val)
n.105+1723A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.5A>G
n.96+1723A>G
12g.4912195A>TCA383455406KCNA1c.817A>T (p.Ile273Leu)
n.105+1723A>T
c.655A>T (p.Ile219Leu)
c.5A>T
n.96+1723A>T
12g.4912196T>ACA383455407KCNA1c.818T>A (p.Ile273Lys)
n.105+1724T>A
c.656T>A (p.Ile219Lys)
c.6T>A
n.96+1724T>A
 gnomAD v4
12g.4912196T>CCA383455408KCNA1c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.105+1724T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.6T>C
n.96+1724T>C
 gnomAD v4
12g.4912196T>GCA383455409KCNA1c.818T>G (p.Ile273Arg)
n.105+1724T>G
c.656T>G (p.Ile219Arg)
c.6T>G
n.96+1724T>G
 gnomAD v4
12g.4912197A>CCA478094416KCNA1c.819A>C (p.Ile273=)
n.105+1725A>C
c.657A>C (p.Ile219=)
c.7A>C
n.96+1725A>C
12g.4912197A>GCA383455410KCNA1c.819A>G (p.Ile273Met)
n.105+1725A>G
c.657A>G (p.Ile219Met)
c.7A>G
n.96+1725A>G
12g.4912197A>TCA478094420KCNA1c.819A>T (p.Ile273=)
n.105+1725A>T
c.657A>T (p.Ile219=)
c.7A>T
n.96+1725A>T
12g.4912198G>ACA383455411KCNA1c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.105+1726G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.8G>A
n.96+1726G>A
 dbSNP
12g.4912198G>CCA383455412KCNA1c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.105+1726G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.8G>C
n.96+1726G>C
12g.4912198G=CA2013367806KCNA1c.820G= (p.Ala274=)
n.105+1726G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.8G=
n.96+1726G=
12g.4912198G>TCA383455413KCNA1c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.105+1726G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.8G>T
n.96+1726G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912199C>ACA383455414KCNA1c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.105+1727C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.9C>A
n.96+1727C>A
12g.4912199C=CA2013367807KCNA1c.821C= (p.Ala274=)
n.105+1727C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.9C=
n.96+1727C=
12g.4912199C>GCA383455415KCNA1c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.105+1727C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.9C>G
n.96+1727C>G
12g.4912199C>TCA6399436KCNA1c.821C>T (p.Ala274Val)
n.105+1727C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.9C>T
n.96+1727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912200T>ACA478094423KCNA1c.822T>A (p.Ala274=)
n.105+1728T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
c.10T>A
n.96+1728T>A
12g.4912200T>CCA478094424KCNA1c.822T>C (p.Ala274=)
n.105+1728T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
c.10T>C
n.96+1728T>C
12g.4912200T>GCA478094425KCNA1c.822T>G (p.Ala274=)
n.105+1728T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
c.10T>G
n.96+1728T>G
12g.4912201G>ACA383455418KCNA1c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.105+1729G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.11G>A
n.96+1729G>A
 COSMIC
12g.4912201G>CCA383455417KCNA1c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.105+1729G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.11G>C
n.96+1729G>C
 gnomAD v4
12g.4912201G>TCA383455416KCNA1c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.105+1729G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.11G>T
n.96+1729G>T
12g.4912202A>CCA383455419KCNA1c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.105+1730A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.12A>C
n.96+1730A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912202A>GCA383455421KCNA1c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.105+1730A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.12A>G
n.96+1730A>G
12g.4912202A>TCA383455420KCNA1c.824A>T (p.Glu275Val)
n.105+1730A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.12A>T
n.96+1730A>T
12g.4912203G>ACA478094432KCNA1c.825G>A (p.Glu275=)
n.105+1731G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.13G>A
n.96+1731G>A
12g.4912203G>CCA383455422KCNA1c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.105+1731G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.13G>C
n.96+1731G>C
12g.4912203G=CA2013367808KCNA1c.825G= (p.Glu275=)
n.105+1731G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.13G=
n.96+1731G=
12g.4912203G>TCA383455423KCNA1c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.105+1731G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.13G>T
n.96+1731G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912204C>ACA383455424KCNA1c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.105+1732C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.14C>A
n.96+1732C>A
12g.4912204C>GCA383455425KCNA1c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.105+1732C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.14C>G
n.96+1732C>G
 gnomAD v4
12g.4912204C>TCA383455426KCNA1c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.105+1732C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.14C>T
n.96+1732C>T
12g.4912205A>CCA383455427KCNA1c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.105+1733A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.15A>C
n.96+1733A>C
12g.4912205A>GCA383455428KCNA1c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.105+1733A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.15A>G
n.96+1733A>G
 ClinVar
12g.4912205A>TCA383455429KCNA1c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.105+1733A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.15A>T
n.96+1733A>T
12g.4912206G>ACA478094441KCNA1c.828G>A (p.Gln276=)
n.105+1734G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.16G>A
n.96+1734G>A
12g.4912206G>CCA383455430KCNA1c.828G>C (p.Gln276His)
n.105+1734G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.16G>C
n.96+1734G>C
12g.4912206G>TCA383455431KCNA1c.828G>T (p.Gln276His)
n.105+1734G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.16G>T
n.96+1734G>T
12g.4912207G>ACA383455432KCNA1c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.105+1735G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.17G>A
n.96+1735G>A
12g.4912207G>CCA383455433KCNA1c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.105+1735G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.17G>C
n.96+1735G>C
12g.4912207G>TCA383455434KCNA1c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.105+1735G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.17G>T
n.96+1735G>T
12g.4912208A>CCA383455437KCNA1c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.105+1736A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.18A>C
n.96+1736A>C
12g.4912208A>GCA383455435KCNA1c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.105+1736A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.18A>G
n.96+1736A>G
12g.4912208A>TCA383455436KCNA1c.830A>T (p.Glu277Val)
n.105+1736A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.18A>T
n.96+1736A>T
12g.4912209A>CCA383455438KCNA1c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.105+1737A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.19A>C
n.96+1737A>C
12g.4912209A>GCA478094452KCNA1c.831A>G (p.Glu277=)
n.105+1737A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.19A>G
n.96+1737A>G
12g.4912209A>TCA383455439KCNA1c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.105+1737A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.19A>T
n.96+1737A>T
12g.4912210G>ACA383455440KCNA1c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.105+1738G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.20G>A
n.96+1738G>A
12g.4912210G>CCA383455441KCNA1c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.105+1738G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.20G>C
n.96+1738G>C
12g.4912210G>TCA383455442KCNA1c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.105+1738G>T
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.20G>T
n.96+1738G>T
12g.4912211G>ACA383455443KCNA1c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.105+1739G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.21G>A
n.96+1739G>A
12g.4912211G>CCA383455444KCNA1c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.105+1739G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.21G>C
n.96+1739G>C
12g.4912211G>TCA383455445KCNA1c.833G>T (p.Gly278Val)
n.105+1739G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.21G>T
n.96+1739G>T
12g.4912212A>CCA478094460KCNA1c.834A>C (p.Gly278=)
n.105+1740A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
c.22A>C
n.96+1740A>C
12g.4912212A>GCA478094461KCNA1c.834A>G (p.Gly278=)
n.105+1740A>G
c.672A>G (p.Gly224=)
c.22A>G
n.96+1740A>G
12g.4912212A>TCA478094462KCNA1c.834A>T (p.Gly278=)
n.105+1740A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
c.22A>T
n.96+1740A>T
12g.4912213A>CCA383455446KCNA1c.835A>C (p.Asn279His)
n.105+1741A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
c.23A>C
n.96+1741A>C
 gnomAD v4
12g.4912213A>GCA383455447KCNA1c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.105+1741A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.23A>G
n.96+1741A>G
12g.4912213A>TCA383455448KCNA1c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.105+1741A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.23A>T
n.96+1741A>T
12g.4912214A>CCA383455450KCNA1c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.105+1742A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.24A>C
n.96+1742A>C
12g.4912214A>GCA383455451KCNA1c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.105+1742A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.24A>G
n.96+1742A>G
12g.4912214A>TCA383455449KCNA1c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.105+1742A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.24A>T
n.96+1742A>T
12g.4912215C>ACA383455452KCNA1c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.105+1743C>A
c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.25C>A
n.96+1743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912215C=CA2013367809KCNA1c.837C= (p.Asn279=)
n.105+1743C=
c.675C= (p.Asn225=)
c.25C=
n.96+1743C=
12g.4912215C>GCA383455453KCNA1c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.105+1743C>G
c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.25C>G
n.96+1743C>G
12g.4912215C>TCA478094471KCNA1c.837C>T (p.Asn279=)
n.105+1743C>T
c.675C>T (p.Asn225=)
c.25C>T
n.96+1743C>T
12g.4912216C>ACA383455454KCNA1c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.105+1744C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.26C>A
n.96+1744C>A
12g.4912216C>GCA383455455KCNA1c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.105+1744C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.26C>G
n.96+1744C>G
12g.4912216C>TCA383455456KCNA1c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.105+1744C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.26C>T
n.96+1744C>T
 gnomAD v4
12g.4912217A>CCA383455459KCNA1c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.105+1745A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.27A>C
n.96+1745A>C
12g.4912217A>GCA383455458KCNA1c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.105+1745A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.27A>G
n.96+1745A>G
12g.4912217A>TCA383455457KCNA1c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.105+1745A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.27A>T
n.96+1745A>T
12g.4912218G>ACA6399437KCNA1c.840G>A (p.Gln280=)
n.105+1746G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
c.28G>A
n.96+1746G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912218G>CCA383455460KCNA1c.840G>C (p.Gln280His)
n.105+1746G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
c.28G>C
n.96+1746G>C
12g.4912218G=CA2013367810KCNA1c.840G= (p.Gln280=)
n.105+1746G=
c.678G= (p.Gln226=)
c.28G=
n.96+1746G=
12g.4912218G>TCA383455461KCNA1c.840G>T (p.Gln280His)
n.105+1746G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
c.28G>T
n.96+1746G>T
12g.4912219A>CCA383455462KCNA1c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.105+1747A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.29A>C
n.96+1747A>C
12g.4912219A>GCA383455463KCNA1c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.105+1747A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.29A>G
n.96+1747A>G
12g.4912219A>TCA383455464KCNA1c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.105+1747A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.29A>T
n.96+1747A>T
12g.4912220delCA2794366886KCNA1c.842del (p.Lys281ArgfsTer17)
n.105+1748del
c.680del (p.Lys227ArgfsTer17)
c.30del
n.96+1748del
12g.4912220A>CCA383455465KCNA1c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.105+1748A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.30A>C
n.96+1748A>C
12g.4912220A>GCA383455467KCNA1c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.105+1748A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.30A>G
n.96+1748A>G
12g.4912220A>TCA383455466KCNA1c.842A>T (p.Lys281Met)
n.105+1748A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.30A>T
n.96+1748A>T
12g.4912221G>ACA478094491KCNA1c.843G>A (p.Lys281=)
n.105+1749G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.31G>A
n.96+1749G>A
12g.4912221G>CCA383455468KCNA1c.843G>C (p.Lys281Asn)
n.105+1749G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.31G>C
n.96+1749G>C
12g.4912221G>TCA383455469KCNA1c.843G>T (p.Lys281Asn)
n.105+1749G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.31G>T
n.96+1749G>T
12g.4912222G>ACA383455470KCNA1c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.105+1750G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.32G>A
n.96+1750G>A
12g.4912222G>CCA383455471KCNA1c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.105+1750G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.32G>C
n.96+1750G>C
12g.4912222G>TCA383455472KCNA1c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.105+1750G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.32G>T
n.96+1750G>T
12g.4912223G>ACA383455473KCNA1c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.105+1751G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.33G>A
n.96+1751G>A
12g.4912223G>CCA383455474KCNA1c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.105+1751G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.33G>C
n.96+1751G>C
12g.4912223G>TCA383455475KCNA1c.845G>T (p.Gly282Val)
n.105+1751G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.33G>T
n.96+1751G>T
12g.4912224C>ACA478094494KCNA1c.846C>A (p.Gly282=)
n.105+1752C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
c.34C>A
n.96+1752C>A
12g.4912224C=CA2013367811KCNA1c.846C= (p.Gly282=)
n.105+1752C=
c.684C= (p.Gly228=)
c.34C=
n.96+1752C=
12g.4912224C>GCA231855939KCNA1c.846C>G (p.Gly282=)
n.105+1752C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
c.34C>G
n.96+1752C>G
 dbSNP
12g.4912224C>TCA478094499KCNA1c.846C>T (p.Gly282=)
n.105+1752C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
c.34C>T
n.96+1752C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912225G>ACA383455476KCNA1c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.105+1753G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.35G>A
n.96+1753G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912225G>CCA383455477KCNA1c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.105+1753G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.35G>C
n.96+1753G>C
12g.4912225G>TCA383455478KCNA1c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.105+1753G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.35G>T
n.96+1753G>T
12g.4912226A>CCA383455481KCNA1c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.105+1754A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.36A>C
n.96+1754A>C
12g.4912226A>GCA383455480KCNA1c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.105+1754A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.36A>G
n.96+1754A>G
12g.4912226A>TCA383455479KCNA1c.848A>T (p.Glu283Val)
n.105+1754A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.36A>T
n.96+1754A>T
12g.4912227G>ACA478094508KCNA1c.849G>A (p.Glu283=)
n.105+1755G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
c.37G>A
n.96+1755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912227G>CCA383455482KCNA1c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.105+1755G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.37G>C
n.96+1755G>C
12g.4912227G=CA2013367812KCNA1c.849G= (p.Glu283=)
n.105+1755G=
c.687G= (p.Glu229=)
c.37G=
n.96+1755G=
12g.4912227G>TCA6399438KCNA1c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.105+1755G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.37G>T
n.96+1755G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912228C>ACA383455483KCNA1c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.105+1756C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.38C>A
n.96+1756C>A
12g.4912228C>GCA383455484KCNA1c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.105+1756C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.38C>G
n.96+1756C>G
12g.4912228C>TCA383455485KCNA1c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.105+1756C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.38C>T
n.96+1756C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912229A>CCA383455486KCNA1c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.105+1757A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.39A>C
n.96+1757A>C
12g.4912229A>GCA383455487KCNA1c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.105+1757A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.39A>G
n.96+1757A>G
12g.4912229A>TCA383455488KCNA1c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.105+1757A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.39A>T
n.96+1757A>T
12g.4912230G>ACA478094514KCNA1c.852G>A (p.Gln284=)
n.105+1758G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.40G>A
n.96+1758G>A
12g.4912230G>CCA383455489KCNA1c.852G>C (p.Gln284His)
n.105+1758G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.40G>C
n.96+1758G>C
12g.4912230G>TCA383455490KCNA1c.852G>T (p.Gln284His)
n.105+1758G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.40G>T
n.96+1758G>T
12g.4912231G>ACA383455491KCNA1c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.105+1759G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.41G>A
n.96+1759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912231G>CCA383455492KCNA1c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.105+1759G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.41G>C
n.96+1759G>C
12g.4912231G=CA2013367813KCNA1c.853G= (p.Ala285=)
n.105+1759G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.41G=
n.96+1759G=
12g.4912231G>TCA383455493KCNA1c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.105+1759G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.41G>T
n.96+1759G>T
12g.4912232C>ACA383455496KCNA1c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.105+1760C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.42C>A
n.96+1760C>A
 dbSNP
12g.4912232C=CA2013367814KCNA1c.854C= (p.Ala285=)
n.105+1760C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.42C=
n.96+1760C=
12g.4912232C>GCA383455495KCNA1c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.105+1760C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.42C>G
n.96+1760C>G
 gnomAD v4
12g.4912232C>TCA383455494KCNA1c.854C>T (p.Ala285Val)
n.105+1760C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.42C>T
n.96+1760C>T
12g.4912233C>ACA6399439KCNA1c.855C>A (p.Ala285=)
n.105+1761C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.43C>A
n.96+1761C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912233C=CA2013367815KCNA1c.855C= (p.Ala285=)
n.105+1761C=
c.693C= (p.Ala231=)
c.43C=
n.96+1761C=
12g.4912233C>GCA478094519KCNA1c.855C>G (p.Ala285=)
n.105+1761C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.43C>G
n.96+1761C>G
12g.4912233C>TCA478094520KCNA1c.855C>T (p.Ala285=)
n.105+1761C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.43C>T
n.96+1761C>T
12g.4912234A>CCA383455497KCNA1c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.105+1762A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.44A>C
n.96+1762A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912234A>GCA383455498KCNA1c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.105+1762A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.44A>G
n.96+1762A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912234A>TCA383455499KCNA1c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.105+1762A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.44A>T
n.96+1762A>T
12g.4912235C>ACA383455500KCNA1c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.105+1763C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.45C>A
n.96+1763C>A
12g.4912235C>GCA383455501KCNA1c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.105+1763C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.45C>G
n.96+1763C>G
12g.4912235C>TCA383455502KCNA1c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.105+1763C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.45C>T
n.96+1763C>T
 COSMIC
12g.4912236C>ACA478094521KCNA1c.858C>A (p.Thr286=)
n.105+1764C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
c.46C>A
n.96+1764C>A
12g.4912236C>GCA478094522KCNA1c.858C>G (p.Thr286=)
n.105+1764C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
c.46C>G
n.96+1764C>G
12g.4912236C>TCA478094523KCNA1c.858C>T (p.Thr286=)
n.105+1764C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
c.46C>T
n.96+1764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912237T>ACA383455503KCNA1c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.105+1765T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.47T>A
n.96+1765T>A
12g.4912237T>CCA383455504KCNA1c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.105+1765T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.47T>C
n.96+1765T>C
12g.4912237T>GCA383455505KCNA1c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.105+1765T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.47T>G
n.96+1765T>G
12g.4912237_4912238delinsTCCA2013367816KCNA1c.859_860delinsTC (p.Ser287=)
n.105+1765_105+1766delinsTC
c.697_698delinsTC (p.Ser233=)
c.47_48delinsTC
n.96+1765_96+1766delinsTC
12g.4912238C>ACA383455506KCNA1c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.105+1766C>A
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.48C>A
n.96+1766C>A
12g.4912238C=CA2013367818KCNA1c.860C= (p.Ser287=)
n.105+1766C=
c.698C= (p.Ser233=)
c.48C=
n.96+1766C=
12g.4912238C>GCA383455507KCNA1c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.105+1766C>G
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.48C>G
n.96+1766C>G
 dbSNP
12g.4912238C>TCA383455508KCNA1c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.105+1766C>T
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.48C>T
n.96+1766C>T
12g.4912240delCA2013367817KCNA1c.862del (p.Leu288TrpfsTer10)
n.105+1768del
c.700del (p.Leu234TrpfsTer10)
c.50del
n.96+1768del
 dbSNP
12g.4912239C>ACA478094524KCNA1c.861C>A (p.Ser287=)
n.105+1767C>A
c.699C>A (p.Ser233=)
c.49C>A
n.96+1767C>A
12g.4912239C=CA2013367819KCNA1c.861C= (p.Ser287=)
n.105+1767C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.49C=
n.96+1767C=
12g.4912239C>GCA478094525KCNA1c.861C>G (p.Ser287=)
n.105+1767C>G
c.699C>G (p.Ser233=)
c.49C>G
n.96+1767C>G
12g.4912239C>TCA478094526KCNA1c.861C>T (p.Ser287=)
n.105+1767C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.49C>T
n.96+1767C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912240C>ACA383455510KCNA1c.862C>A (p.Leu288Met)
n.105+1768C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.50C>A
n.96+1768C>A
12g.4912240C>GCA383455509KCNA1c.862C>G (p.Leu288Val)
n.105+1768C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.50C>G
n.96+1768C>G
12g.4912240C>TCA478094527KCNA1c.862C>T (p.Leu288=)
n.105+1768C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.50C>T
n.96+1768C>T
 gnomAD v4
12g.4912241T>ACA383455511KCNA1c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.105+1769T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.51T>A
n.96+1769T>A
 ClinVar
12g.4912241T>CCA383455513KCNA1c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.105+1769T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.51T>C
n.96+1769T>C
12g.4912241T>GCA383455512KCNA1c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.105+1769T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.51T>G
n.96+1769T>G
12g.4912242G>ACA478094528KCNA1c.864G>A (p.Leu288=)
n.105+1770G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.52G>A
n.96+1770G>A
12g.4912242G>CCA478094529KCNA1c.864G>C (p.Leu288=)
n.105+1770G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.52G>C
n.96+1770G>C
12g.4912242G>TCA478094530KCNA1c.864G>T (p.Leu288=)
n.105+1770G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.52G>T
n.96+1770G>T
12g.4912243G>ACA231855948KCNA1c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.105+1771G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.53G>A
n.96+1771G>A
 dbSNP
12g.4912243G>CCA383455514KCNA1c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.105+1771G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.53G>C
n.96+1771G>C
12g.4912243G=CA2013367820KCNA1c.865G= (p.Ala289=)
n.105+1771G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.53G=
n.96+1771G=
12g.4912243G>TCA383455515KCNA1c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.105+1771G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.53G>T
n.96+1771G>T
12g.4912244C>ACA383455516KCNA1c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.105+1772C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.54C>A
n.96+1772C>A
12g.4912244C>GCA383455517KCNA1c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.105+1772C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.54C>G
n.96+1772C>G
12g.4912244C>TCA383455518KCNA1c.866C>T (p.Ala289Val)
n.105+1772C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.54C>T
n.96+1772C>T
12g.4912245C>ACA478094531KCNA1c.867C>A (p.Ala289=)
n.105+1773C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
c.55C>A
n.96+1773C>A
12g.4912245C=CA2013367822KCNA1c.867C= (p.Ala289=)
n.105+1773C=
c.705C= (p.Ala235=)
c.55C=
n.96+1773C=
12g.4912245C>GCA478094532KCNA1c.867C>G (p.Ala289=)
n.105+1773C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
c.55C>G
n.96+1773C>G
12g.4912245C>TCA478094533KCNA1c.867C>T (p.Ala289=)
n.105+1773C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
c.55C>T
n.96+1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912245_4912250delinsCATCCTCA2013367821KCNA1c.867_872delinsCATCCT (p.Ala289=)
n.105+1773_105+1778delinsCATCCT
c.705_710delinsCATCCT (p.Ala235=)
c.55_60delinsCATCCT
n.96+1773_96+1778delinsCATCCT
12g.4912246A=CA2013367823KCNA1c.868A= (p.Ile290=)
n.105+1774A=
c.706A= (p.Ile236=)
c.56A=
n.96+1774A=
12g.4912246A>CCA383455519KCNA1c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.105+1774A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.56A>C
n.96+1774A>C
12g.4912246A>GCA231855949KCNA1c.868A>G (p.Ile290Val)
n.105+1774A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.56A>G
n.96+1774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912246A>TCA383455520KCNA1c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.105+1774A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.56A>T
n.96+1774A>T
12g.4912246_4912250delinsTCCA658658114KCNA1c.868_872delinsTC (p.Ile290_Leu291delinsSer)
n.105+1774_105+1778delinsTC
c.706_710delinsTC (p.Ile236_Leu237delinsSer)
c.56_60delinsTC
n.96+1774_96+1778delinsTC
 ClinVar dbSNP
12g.4912247T>ACA383455521KCNA1c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.105+1775T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.57T>A
n.96+1775T>A
12g.4912247T>CCA383455522KCNA1c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.105+1775T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.57T>C
n.96+1775T>C
12g.4912247T>GCA383455523KCNA1c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.105+1775T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.57T>G
n.96+1775T>G
12g.4912248C>ACA478094534KCNA1c.870C>A (p.Ile290=)
n.105+1776C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.58C>A
n.96+1776C>A
 COSMIC
12g.4912248C=CA2013367824KCNA1c.870C= (p.Ile290=)
n.105+1776C=
c.708C= (p.Ile236=)
c.58C=
n.96+1776C=
12g.4912248C>GCA383455524KCNA1c.870C>G (p.Ile290Met)
n.105+1776C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.58C>G
n.96+1776C>G
12g.4912248C>TCA6399440KCNA1c.870C>T (p.Ile290=)
n.105+1776C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.58C>T
n.96+1776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912249C>ACA383455525KCNA1c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.105+1777C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.59C>A
n.96+1777C>A
 COSMIC
12g.4912249C>GCA383455526KCNA1c.871C>G (p.Leu291Val)
n.105+1777C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.59C>G
n.96+1777C>G
12g.4912249C>TCA383455527KCNA1c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.105+1777C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.59C>T
n.96+1777C>T
12g.4912250T>ACA16619546KCNA1c.872T>A (p.Leu291His)
n.105+1778T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
c.60T>A
n.96+1778T>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912250T>CCA383455528KCNA1c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.105+1778T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.60T>C
n.96+1778T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912250T>GCA383455529KCNA1c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.105+1778T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.60T>G
n.96+1778T>G
12g.4912250T=CA2013367825KCNA1c.872T= (p.Leu291=)
n.105+1778T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.60T=
n.96+1778T=
12g.4912251C>ACA478094535KCNA1c.873C>A (p.Leu291=)
n.105+1779C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
c.61C>A
n.96+1779C>A
12g.4912251C>GCA478094536KCNA1c.873C>G (p.Leu291=)
n.105+1779C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
c.61C>G
n.96+1779C>G
12g.4912251C>TCA478094537KCNA1c.873C>T (p.Leu291=)
n.105+1779C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
c.61C>T
n.96+1779C>T
 gnomAD v4
12g.4912252A>CCA478094538KCNA1c.874A>C (p.Arg292=)
n.105+1780A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.62A>C
n.96+1780A>C
12g.4912252A>GCA383455530KCNA1c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.105+1780A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.62A>G
n.96+1780A>G
12g.4912252A>TCA383455531KCNA1c.874A>T (p.Arg292Trp)
n.105+1780A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.62A>T
n.96+1780A>T
12g.4912253G>ACA383455532KCNA1c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.105+1781G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.63G>A
n.96+1781G>A
12g.4912253G>CCA383455533KCNA1c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.105+1781G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.63G>C
n.96+1781G>C
12g.4912253G>TCA383455534KCNA1c.875G>T (p.Arg292Met)
n.105+1781G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.63G>T
n.96+1781G>T
12g.4912254G>ACA478094539KCNA1c.876G>A (p.Arg292=)
n.105+1782G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.64G>A
n.96+1782G>A
12g.4912254G>CCA383455535KCNA1c.876G>C (p.Arg292Ser)
n.105+1782G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.64G>C
n.96+1782G>C
12g.4912254G>TCA383455536KCNA1c.876G>T (p.Arg292Ser)
n.105+1782G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.64G>T
n.96+1782G>T
 COSMIC
12g.4912255G>ACA383455538KCNA1c.877G>A (p.Val293Ile)
n.105+1783G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.65G>A
n.96+1783G>A
12g.4912255G>CCA383455539KCNA1c.877G>C (p.Val293Leu)
n.105+1783G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.65G>C
n.96+1783G>C
12g.4912255G>TCA383455537KCNA1c.877G>T (p.Val293Phe)
n.105+1783G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.65G>T
n.96+1783G>T
12g.4912256T>ACA383455540KCNA1c.878T>A (p.Val293Asp)
n.105+1784T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.66T>A
n.96+1784T>A
12g.4912256T>CCA383455542KCNA1c.878T>C (p.Val293Ala)
n.105+1784T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.66T>C
n.96+1784T>C
12g.4912256T>GCA383455541KCNA1c.878T>G (p.Val293Gly)
n.105+1784T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.66T>G
n.96+1784T>G
12g.4912257C>ACA478094540KCNA1c.879C>A (p.Val293=)
n.105+1785C>A
c.717C>A (p.Val239=)
c.67C>A
n.96+1785C>A
12g.4912257C>GCA478094541KCNA1c.879C>G (p.Val293=)
n.105+1785C>G
c.717C>G (p.Val239=)
c.67C>G
n.96+1785C>G
12g.4912257C>TCA478094542KCNA1c.879C>T (p.Val293=)
n.105+1785C>T
c.717C>T (p.Val239=)
c.67C>T
n.96+1785C>T
12g.4912258A>CCA383455543KCNA1c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.105+1786A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.68A>C
n.96+1786A>C
12g.4912258A>GCA383455545KCNA1c.880A>G (p.Ile294Val)
n.105+1786A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.68A>G
n.96+1786A>G
12g.4912258A>TCA383455544KCNA1c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.105+1786A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.68A>T
n.96+1786A>T
12g.4912259T>ACA383455546KCNA1c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.105+1787T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.69T>A
n.96+1787T>A
12g.4912259T>CCA383455548KCNA1c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.105+1787T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.69T>C
n.96+1787T>C
12g.4912259T>GCA383455547KCNA1c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.105+1787T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.69T>G
n.96+1787T>G
12g.4912259_4912260delinsATCA2697559072KCNA1c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn)
n.105+1787_105+1788delinsAT
c.719_720delinsAT (p.Ile240Asn)
c.69_70delinsAT
n.96+1787_96+1788delinsAT
 ClinVar
12g.4912260C>ACA478094543KCNA1c.882C>A (p.Ile294=)
n.105+1788C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.70C>A
n.96+1788C>A
12g.4912260C=CA2013367826KCNA1c.882C= (p.Ile294=)
n.105+1788C=
c.720C= (p.Ile240=)
c.70C=
n.96+1788C=
12g.4912260C>GCA383455549KCNA1c.882C>G (p.Ile294Met)
n.105+1788C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.70C>G
n.96+1788C>G
12g.4912260C>TCA478094544KCNA1c.882C>T (p.Ile294=)
n.105+1788C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.70C>T
n.96+1788C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912261C>ACA383455551KCNA1c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.105+1789C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.71C>A
n.96+1789C>A
 gnomAD v4
12g.4912261C=CA2013367827KCNA1c.883C= (p.Arg295=)
n.105+1789C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.71C=
n.96+1789C=
12g.4912261C>GCA383455550KCNA1c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.105+1789C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.71C>G
n.96+1789C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912261C>TCA383455552KCNA1c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.105+1789C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.71C>T
n.96+1789C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912262G>ACA383455553KCNA1c.884G>A (p.Arg295His)
n.105+1790G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.72G>A
n.96+1790G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912262G>CCA383455554KCNA1c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.105+1790G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.72G>C
n.96+1790G>C
12g.4912262G=CA2013367828KCNA1c.884G= (p.Arg295=)
n.105+1790G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.72G=
n.96+1790G=
12g.4912262G>TCA6399441KCNA1c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.105+1790G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.72G>T
n.96+1790G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912263C>ACA478094545KCNA1c.885C>A (p.Arg295=)
n.105+1791C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.73C>A
n.96+1791C>A
12g.4912263C>GCA478094546KCNA1c.885C>G (p.Arg295=)
n.105+1791C>G
c.723C>G (p.Arg241=)
c.73C>G
n.96+1791C>G
12g.4912263C>TCA478094547KCNA1c.885C>T (p.Arg295=)
n.105+1791C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.73C>T
n.96+1791C>T
 gnomAD v4
12g.4912264T>ACA383455555KCNA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.105+1792T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.74T>A
n.96+1792T>A
12g.4912264T>CCA478094548KCNA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.105+1792T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.74T>C
n.96+1792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912264T>GCA383455556KCNA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.105+1792T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.74T>G
n.96+1792T>G
12g.4912264T=CA2013367829KCNA1c.886T= (p.Leu296=)
n.105+1792T=
c.724T= (p.Leu242=)
c.74T=
n.96+1792T=
12g.4912265T>ACA383455557KCNA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.105+1793T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.75T>A
n.96+1793T>A
12g.4912265T>CCA383455558KCNA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.105+1793T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.75T>C
n.96+1793T>C
 ClinVar
12g.4912265T>GCA383455559KCNA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.105+1793T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.75T>G
n.96+1793T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912266G>ACA478094549KCNA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.105+1794G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.76G>A
n.96+1794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912266G>CCA383455560KCNA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.76G>C
n.96+1794G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912266G=CA2013367830KCNA1c.888G= (p.Leu296=)
n.105+1794G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.76G=
n.96+1794G=
12g.4912266G>TCA383455561KCNA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.76G>T
n.96+1794G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912267G>ACA383455562KCNA1c.889G>A (p.Val297Ile)
n.105+1795G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.76+1G>A
n.96+1795G>A
12g.4912267G>CCA383455563KCNA1c.889G>C (p.Val297Leu)
n.105+1795G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.76+1G>C
n.96+1795G>C
12g.4912267G>TCA383455564KCNA1c.889G>T (p.Val297Leu)
n.105+1795G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.76+1G>T
n.96+1795G>T
 gnomAD v4
12g.4912268T>ACA383455565KCNA1c.890T>A (p.Val297Glu)
n.105+1796T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.76+2T>A
n.96+1796T>A
12g.4912268T>CCA383455567KCNA1c.890T>C (p.Val297Ala)
n.105+1796T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.76+2T>C
n.96+1796T>C
12g.4912268T>GCA383455566KCNA1c.890T>G (p.Val297Gly)
n.105+1796T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.76+2T>G
n.96+1796T>G
12g.4912269A>CCA478094552KCNA1c.891A>C (p.Val297=)
n.105+1797A>C
c.729A>C (p.Val243=)
c.76+3A>C
n.96+1797A>C
12g.4912269A>GCA478094551KCNA1c.891A>G (p.Val297=)
n.105+1797A>G
c.729A>G (p.Val243=)
c.76+3A>G
n.96+1797A>G
12g.4912269A>TCA478094550KCNA1c.891A>T (p.Val297=)
n.105+1797A>T
c.729A>T (p.Val243=)
c.76+3A>T
n.96+1797A>T
12g.4912270A>CCA478094553KCNA1c.892A>C (p.Arg298=)
n.105+1798A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
c.76+4A>C
n.96+1798A>C
12g.4912270A>GCA383455568KCNA1c.892A>G (p.Arg298Gly)
n.105+1798A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.76+4A>G
n.96+1798A>G
12g.4912270A>TCA383455569KCNA1c.892A>T (p.Arg298Trp)
n.105+1798A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.76+4A>T
n.96+1798A>T
12g.4912271G>ACA383455570KCNA1c.893G>A (p.Arg298Lys)
n.105+1799G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.76+5G>A
n.96+1799G>A
12g.4912271G>CCA383455571KCNA1c.893G>C (p.Arg298Thr)
n.105+1799G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.76+5G>C
n.96+1799G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912271G>TCA383455572KCNA1c.893G>T (p.Arg298Met)
n.105+1799G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.76+5G>T
n.96+1799G>T
12g.4912272G>ACA478094556KCNA1c.894G>A (p.Arg298=)
n.105+1800G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
c.76+6G>A
n.96+1800G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912272G>CCA383455573KCNA1c.894G>C (p.Arg298Ser)
n.105+1800G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.76+6G>C
n.96+1800G>C
 ClinVar
12g.4912272G=CA2013367831KCNA1c.894G= (p.Arg298=)
n.105+1800G=
c.732G= (p.Arg244=)
c.76+6G=
n.96+1800G=
12g.4912272G>TCA383455574KCNA1c.894G>T (p.Arg298Ser)
n.105+1800G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.76+6G>T
n.96+1800G>T
12g.4912273G>ACA383455575KCNA1c.895G>A (p.Val299Ile)
n.105+1801G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.76+7G>A
n.96+1801G>A
 COSMIC
12g.4912273G>CCA383455576KCNA1c.895G>C (p.Val299Leu)
n.105+1801G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.76+7G>C
n.96+1801G>C
12g.4912273G=CA2013367832KCNA1c.895G= (p.Val299=)
n.105+1801G=
c.733G= (p.Val245=)
c.76+7G=
n.96+1801G=
12g.4912273G>TCA231855958KCNA1c.895G>T (p.Val299Phe)
n.105+1801G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.76+7G>T
n.96+1801G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912274T>ACA383455578KCNA1c.896T>A (p.Val299Asp)
n.105+1802T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.76+8T>A
n.96+1802T>A
12g.4912274T>CCA383455579KCNA1c.896T>C (p.Val299Ala)
n.105+1802T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.76+8T>C
n.96+1802T>C
12g.4912274T>GCA383455577KCNA1c.896T>G (p.Val299Gly)
n.105+1802T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.76+8T>G
n.96+1802T>G
 dbSNP
12g.4912274T=CA2013367833KCNA1c.896T= (p.Val299=)
n.105+1802T=
c.734T= (p.Val245=)
c.76+8T=
n.96+1802T=
12g.4912278delCA478094560KCNA1c.900del (p.Phe300LeufsTer24)
n.105+1806del
c.738del (p.Phe246LeufsTer24)
c.76+12del
n.96+1806del
 COSMIC
12g.4912275T>ACA6399442KCNA1c.897T>A (p.Val299=)
n.105+1803T>A
c.735T>A (p.Val245=)
c.76+9T>A
n.96+1803T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912275T>CCA478094562KCNA1c.897T>C (p.Val299=)
n.105+1803T>C
c.735T>C (p.Val245=)
c.76+9T>C
n.96+1803T>C
12g.4912275T>GCA478094563KCNA1c.897T>G (p.Val299=)
n.105+1803T>G
c.735T>G (p.Val245=)
c.76+9T>G
n.96+1803T>G
12g.4912275T=CA2013367834KCNA1c.897T= (p.Val299=)
n.105+1803T=
c.735T= (p.Val245=)
c.76+9T=
n.96+1803T=
12g.4912276T>ACA383455580KCNA1c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.105+1804T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.76+10T>A
n.96+1804T>A
12g.4912276T>CCA383455581KCNA1c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.105+1804T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.76+10T>C
n.96+1804T>C
12g.4912276T>GCA383455582KCNA1c.898T>G (p.Phe300Val)
n.105+1804T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.76+10T>G
n.96+1804T>G
12g.4912277T>ACA383455583KCNA1c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.105+1805T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.76+11T>A
n.96+1805T>A
12g.4912277T>CCA383455584KCNA1c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.105+1805T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.76+11T>C
n.96+1805T>C
12g.4912277T>GCA383455585KCNA1c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.105+1805T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.76+11T>G
n.96+1805T>G
12g.4912278T>ACA383455586KCNA1c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.105+1806T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.76+12T>A
n.96+1806T>A
12g.4912278T>CCA478094568KCNA1c.900T>C (p.Phe300=)
n.105+1806T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
c.76+12T>C
n.96+1806T>C
12g.4912278T>GCA383455587KCNA1c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.105+1806T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.76+12T>G
n.96+1806T>G
 gnomAD v4
12g.4912279A>CCA478094570KCNA1c.901A>C (p.Arg301=)
n.105+1807A>C
c.739A>C (p.Arg247=)
c.76+13A>C
n.96+1807A>C
12g.4912279A>GCA383455588KCNA1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.105+1807A>G
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.76+13A>G
n.96+1807A>G
12g.4912279A>TCA383455589KCNA1c.901A>T (p.Arg301Ter)
n.105+1807A>T
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.76+13A>T
n.96+1807A>T
 gnomAD v4
12g.4912280G>ACA383455590KCNA1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.105+1808G>A
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.76+14G>A
n.96+1808G>A
12g.4912280G>CCA383455591KCNA1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.105+1808G>C
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.76+14G>C
n.96+1808G>C
12g.4912280G>TCA383455592KCNA1c.902G>T (p.Arg301Ile)
n.105+1808G>T
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.76+14G>T
n.96+1808G>T
12g.4912281A>CCA383455593KCNA1c.903A>C (p.Arg301Ser)
n.105+1809A>C
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.76+15A>C
n.96+1809A>C
12g.4912281A>GCA478094572KCNA1c.903A>G (p.Arg301=)
n.105+1809A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.76+15A>G
n.96+1809A>G
12g.4912281A>TCA383455594KCNA1c.903A>T (p.Arg301Ser)
n.105+1809A>T
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.76+15A>T
n.96+1809A>T
12g.4912282A>CCA383455595KCNA1c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.105+1810A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.76+16A>C
n.96+1810A>C
12g.4912282A>GCA383455596KCNA1c.904A>G (p.Ile302Val)
n.105+1810A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.76+16A>G
n.96+1810A>G
12g.4912282A>TCA383455597KCNA1c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.105+1810A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.76+16A>T
n.96+1810A>T
12g.4912283T>ACA383455598KCNA1c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.105+1811T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.76+17T>A
n.96+1811T>A
12g.4912283T>CCA383455599KCNA1c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.105+1811T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.76+17T>C
n.96+1811T>C
12g.4912283T>GCA383455600KCNA1c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.105+1811T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.76+17T>G
n.96+1811T>G
12g.4912283dupCA478094577KCNA1c.905dup (p.Phe303LeufsTer8)
n.105+1811dup
c.743dup (p.Phe249LeufsTer8)
c.76+17dup
n.96+1811dup
 COSMIC
12g.4912284C>ACA478094579KCNA1c.906C>A (p.Ile302=)
n.105+1812C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.76+18C>A
n.96+1812C>A
12g.4912284C>GCA383455601KCNA1c.906C>G (p.Ile302Met)
n.105+1812C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.76+18C>G
n.96+1812C>G
 gnomAD v4
12g.4912284C>TCA478094580KCNA1c.906C>T (p.Ile302=)
n.105+1812C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
c.76+18C>T
n.96+1812C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912285T>ACA383455602KCNA1c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.105+1813T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.76+19T>A
n.96+1813T>A
12g.4912285T>CCA6399443KCNA1c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.105+1813T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.76+19T>C
n.96+1813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912285T>GCA383455603KCNA1c.907T>G (p.Phe303Val)
n.105+1813T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.76+19T>G
n.96+1813T>G
 COSMIC
12g.4912285T=CA2013367835KCNA1c.907T= (p.Phe303=)
n.105+1813T=
c.745T= (p.Phe249=)
c.76+19T=
n.96+1813T=
12g.4912286T>ACA383455604KCNA1c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.105+1814T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.76+20T>A
n.96+1814T>A
12g.4912286T>CCA383455605KCNA1c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.105+1814T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.76+20T>C
n.96+1814T>C
12g.4912286T>GCA383455606KCNA1c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.105+1814T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.76+20T>G
n.96+1814T>G
12g.4912287C>ACA383455607KCNA1c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.105+1815C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.76+21C>A
n.96+1815C>A
12g.4912287C=CA2013367836KCNA1c.909C= (p.Phe303=)
n.105+1815C=
c.747C= (p.Phe249=)
c.76+21C=
n.96+1815C=
12g.4912287C>GCA383455608KCNA1c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.105+1815C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.76+21C>G
n.96+1815C>G
 gnomAD v4
12g.4912287C>TCA231855972KCNA1c.909C>T (p.Phe303=)
n.105+1815C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
c.76+21C>T
n.96+1815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912288A>CCA383455609KCNA1c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.105+1816A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.76+22A>C
n.96+1816A>C
12g.4912288A>GCA383455611KCNA1c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.105+1816A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.76+22A>G
n.96+1816A>G
12g.4912288A>TCA383455610KCNA1c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.105+1816A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.76+22A>T
n.96+1816A>T
12g.4912289A>CCA383455612KCNA1c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.105+1817A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.76+23A>C
n.96+1817A>C
12g.4912289A>GCA383455613KCNA1c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.105+1817A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.76+23A>G
n.96+1817A>G
 ClinVar
12g.4912289A>TCA383455614KCNA1c.911A>T (p.Lys304Met)
n.105+1817A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.76+23A>T
n.96+1817A>T
12g.4912290G>ACA478094586KCNA1c.912G>A (p.Lys304=)
n.105+1818G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
c.76+24G>A
n.96+1818G>A
12g.4912290G>CCA383455615KCNA1c.912G>C (p.Lys304Asn)
n.105+1818G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.76+24G>C
n.96+1818G>C
12g.4912290G>TCA383455616KCNA1c.912G>T (p.Lys304Asn)
n.105+1818G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.76+24G>T
n.96+1818G>T
12g.4912291C>ACA383455617KCNA1c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.105+1819C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.76+25C>A
n.96+1819C>A
12g.4912291C=CA2013367837KCNA1c.913C= (p.Leu305=)
n.105+1819C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.76+25C=
n.96+1819C=
12g.4912291C>GCA383455618KCNA1c.913C>G (p.Leu305Val)
n.105+1819C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.76+25C>G
n.96+1819C>G
12g.4912291C>TCA383455619KCNA1c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.105+1819C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.76+25C>T
n.96+1819C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched