UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912148T>A | CA383455301 | KCNA1 | c.770T>A (p.Ile257Lys) n.105+1676T>A c.608T>A (p.Ile203Lys) n.96+1676T>A | |
| 12 | g.4912148T>C | CA383455300 | KCNA1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.105+1676T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.96+1676T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912148T>G | CA383455302 | KCNA1 | c.770T>G (p.Ile257Arg) n.105+1676T>G c.608T>G (p.Ile203Arg) n.96+1676T>G | |
| 12 | g.4912149A= | CA2013367793 | KCNA1 | c.771A= (p.Ile257=) n.105+1677A= c.609A= (p.Ile203=) n.96+1677A= | |
| 12 | g.4912149A>C | CA478094323 | KCNA1 | c.771A>C (p.Ile257=) n.105+1677A>C c.609A>C (p.Ile203=) n.96+1677A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912149A>G | CA383455303 | KCNA1 | c.771A>G (p.Ile257Met) n.105+1677A>G c.609A>G (p.Ile203Met) n.96+1677A>G | |
| 12 | g.4912149A>T | CA478094324 | KCNA1 | c.771A>T (p.Ile257=) n.105+1677A>T c.609A>T (p.Ile203=) n.96+1677A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912150G>A | CA383455306 | KCNA1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.105+1678G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) n.96+1678G>A | |
| 12 | g.4912150G>C | CA383455304 | KCNA1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.105+1678G>C c.610G>C (p.Asp204His) n.96+1678G>C | |
| 12 | g.4912150G>T | CA383455305 | KCNA1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.105+1678G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.96+1678G>T | |
| 12 | g.4912151A>C | CA383455307 | KCNA1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.105+1679A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) n.96+1679A>C | |
| 12 | g.4912151A>G | CA383455308 | KCNA1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.105+1679A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) n.96+1679A>G | |
| 12 | g.4912151A>T | CA383455309 | KCNA1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.105+1679A>T c.611A>T (p.Asp204Val) n.96+1679A>T | |
| 12 | g.4912152C>A | CA383455310 | KCNA1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.105+1680C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) n.96+1680C>A | |
| 12 | g.4912152C= | CA2013367794 | KCNA1 | c.774C= (p.Asp258=) n.105+1680C= c.612C= (p.Asp204=) n.96+1680C= | |
| 12 | g.4912152C>G | CA383455311 | KCNA1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.105+1680C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) n.96+1680C>G | |
| 12 | g.4912152C>T | CA6399429 | KCNA1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.105+1680C>T c.612C>T (p.Asp204=) n.96+1680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912153A>C | CA383455312 | KCNA1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) n.105+1681A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.96+1681A>C | |
| 12 | g.4912153A>G | CA383455313 | KCNA1 | c.775A>G (p.Ile259Val) n.105+1681A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.96+1681A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912153A>T | CA383455314 | KCNA1 | c.775A>T (p.Ile259Phe) n.105+1681A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.96+1681A>T | |
| 12 | g.4912154T>A | CA383455317 | KCNA1 | c.776T>A (p.Ile259Asn) n.105+1682T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.96+1682T>A | |
| 12 | g.4912154T>C | CA383455316 | KCNA1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) n.105+1682T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.96+1682T>C | |
| 12 | g.4912154T>G | CA383455315 | KCNA1 | c.776T>G (p.Ile259Ser) n.105+1682T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.96+1682T>G | |
| 12 | g.4912154_4912155insAATGGCTGAGGGTCCTGGGAGGCTGCTGTATGCCTGGTACTA | CA2794366885 | KCNA1 | c.776_777insAATGGCTGAGGGTCCTGGGAGGCTGCTGTATGCCTGGTACTA (p.Ile259_Val260insMetAlaGluGlyProGlyArgLeuLeuTyrAlaTrpTyrTyr) n.105+1682_105+1683insAATGGCTGAGGGTCCTGGGAGGCTGCTGTATGCCTGGTACTA c.614_615insAATGGCTGAGGGTCCTGGGAGGCTGCTGTATGCCTGGTACTA (p.Ile205_Val206insMetAlaGluGlyProGlyArgLeuLeuTyrAlaTrpTyrTyr) n.96+1682_96+1683insAATGGCTGAGGGTCCTGGGAGGCTGCTGTATGCCTGGTACTA | |
| 12 | g.4912155T>A | CA478094332 | KCNA1 | c.777T>A (p.Ile259=) n.105+1683T>A c.615T>A (p.Ile205=) n.96+1683T>A | |
| 12 | g.4912155T>C | CA478094333 | KCNA1 | c.777T>C (p.Ile259=) n.105+1683T>C c.615T>C (p.Ile205=) n.96+1683T>C | |
| 12 | g.4912155T>G | CA383455318 | KCNA1 | c.777T>G (p.Ile259Met) n.105+1683T>G c.615T>G (p.Ile205Met) n.96+1683T>G | |
| 12 | g.4912156G>A | CA383455319 | KCNA1 | c.778G>A (p.Val260Met) n.105+1684G>A c.616G>A (p.Val206Met) n.96+1684G>A | |
| 12 | g.4912156G>C | CA383455320 | KCNA1 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.105+1684G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.96+1684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912156G= | CA2013367795 | KCNA1 | c.778G= (p.Val260=) n.105+1684G= c.616G= (p.Val206=) n.96+1684G= | |
| 12 | g.4912156G>T | CA383455321 | KCNA1 | c.778G>T (p.Val260Leu) n.105+1684G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.96+1684G>T | |
| 12 | g.4912157T>A | CA383455322 | KCNA1 | c.779T>A (p.Val260Glu) n.105+1685T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.96+1685T>A | |
| 12 | g.4912157T>C | CA383455323 | KCNA1 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.105+1685T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.96+1685T>C | |
| 12 | g.4912157T>G | CA383455324 | KCNA1 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.105+1685T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.96+1685T>G | |
| 12 | g.4912158G>A | CA478094337 | KCNA1 | c.780G>A (p.Val260=) n.105+1686G>A c.618G>A (p.Val206=) n.96+1686G>A | |
| 12 | g.4912158G>C | CA478094339 | KCNA1 | c.780G>C (p.Val260=) n.105+1686G>C c.618G>C (p.Val206=) n.96+1686G>C | |
| 12 | g.4912158G= | CA2013367796 | KCNA1 | c.780G= (p.Val260=) n.105+1686G= c.618G= (p.Val206=) n.96+1686G= | |
| 12 | g.4912158G>T | CA478094340 | KCNA1 | c.780G>T (p.Val260=) n.105+1686G>T c.618G>T (p.Val206=) n.96+1686G>T | dbSNP |
| 12 | g.4912159G>A | CA383455325 | KCNA1 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.105+1687G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.96+1687G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912159G>C | CA383455326 | KCNA1 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.105+1687G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.96+1687G>C | |
| 12 | g.4912159G>T | CA383455327 | KCNA1 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.105+1687G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.96+1687G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912160C>A | CA383455328 | KCNA1 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.105+1688C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.96+1688C>A | |
| 12 | g.4912160C>G | CA383455329 | KCNA1 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.105+1688C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.96+1688C>G | |
| 12 | g.4912160C>T | CA383455330 | KCNA1 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.105+1688C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.96+1688C>T | |
| 12 | g.4912161C>A | CA478094345 | KCNA1 | c.783C>A (p.Ala261=) n.105+1689C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.96+1689C>A | |
| 12 | g.4912161C= | CA2013367797 | KCNA1 | c.783C= (p.Ala261=) n.105+1689C= c.621C= (p.Ala207=) n.96+1689C= | |
| 12 | g.4912161C>G | CA478094346 | KCNA1 | c.783C>G (p.Ala261=) n.105+1689C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.96+1689C>G | |
| 12 | g.4912161C>T | CA6399430 | KCNA1 | c.783C>T (p.Ala261=) n.105+1689C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.96+1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912162A>C | CA383455333 | KCNA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.105+1690A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) n.96+1690A>C | |
| 12 | g.4912162A>G | CA383455331 | KCNA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.105+1690A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.96+1690A>G | |
| 12 | g.4912162A>T | CA383455332 | KCNA1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.105+1690A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.96+1690A>T | |
| 12 | g.4912163T>A | CA383455334 | KCNA1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.105+1691T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) n.96+1691T>A | |
| 12 | g.4912163T>C | CA383455335 | KCNA1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.105+1691T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.96+1691T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912163T>G | CA383455336 | KCNA1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.105+1691T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.96+1691T>G | |
| 12 | g.4912164C>A | CA478094353 | KCNA1 | c.786C>A (p.Ile262=) n.105+1692C>A c.624C>A (p.Ile208=) n.96+1692C>A | |
| 12 | g.4912164C>G | CA383455337 | KCNA1 | c.786C>G (p.Ile262Met) n.105+1692C>G c.624C>G (p.Ile208Met) n.96+1692C>G | |
| 12 | g.4912164C>T | CA478094355 | KCNA1 | c.786C>T (p.Ile262=) n.105+1692C>T c.624C>T (p.Ile208=) n.96+1692C>T | |
| 12 | g.4912165A= | CA2013367798 | KCNA1 | c.787A= (p.Ile263=) n.105+1693A= c.625A= (p.Ile209=) n.96+1693A= | |
| 12 | g.4912165A>C | CA383455338 | KCNA1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.105+1693A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) n.96+1693A>C | |
| 12 | g.4912165A>G | CA6399431 | KCNA1 | c.787A>G (p.Ile263Val) n.105+1693A>G c.625A>G (p.Ile209Val) n.96+1693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912165A>T | CA383455339 | KCNA1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.105+1693A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) n.96+1693A>T | |
| 12 | g.4912166T>A | CA383455340 | KCNA1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.105+1694T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) n.96+1694T>A | |
| 12 | g.4912166T>C | CA383455341 | KCNA1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.105+1694T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) n.96+1694T>C | |
| 12 | g.4912166T>G | CA383455342 | KCNA1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.105+1694T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) n.96+1694T>G | |
| 12 | g.4912167T>A | CA478094358 | KCNA1 | c.789T>A (p.Ile263=) n.105+1695T>A c.627T>A (p.Ile209=) n.96+1695T>A | |
| 12 | g.4912167T>C | CA478094359 | KCNA1 | c.789T>C (p.Ile263=) n.105+1695T>C c.627T>C (p.Ile209=) n.96+1695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912167T>G | CA383455343 | KCNA1 | c.789T>G (p.Ile263Met) n.105+1695T>G c.627T>G (p.Ile209Met) n.96+1695T>G | |
| 12 | g.4912167T= | CA2013367799 | KCNA1 | c.789T= (p.Ile263=) n.105+1695T= c.627T= (p.Ile209=) n.96+1695T= | |
| 12 | g.4912168C>A | CA383455344 | KCNA1 | c.790C>A (p.Pro264Thr) n.105+1696C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.96+1696C>A | |
| 12 | g.4912168C>G | CA383455346 | KCNA1 | c.790C>G (p.Pro264Ala) n.105+1696C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.96+1696C>G | |
| 12 | g.4912168C>T | CA383455345 | KCNA1 | c.790C>T (p.Pro264Ser) n.105+1696C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.96+1696C>T | COSMIC |
| 12 | g.4912169del | CA2695215940 | KCNA1 | c.791del (p.Pro264LeufsTer10) n.105+1697del c.629del (p.Pro210LeufsTer10) n.96+1697del | |
| 12 | g.4912169C>A | CA383455347 | KCNA1 | c.791C>A (p.Pro264His) n.105+1697C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.96+1697C>A | |
| 12 | g.4912169C>G | CA383455348 | KCNA1 | c.791C>G (p.Pro264Arg) n.105+1697C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.96+1697C>G | |
| 12 | g.4912169C>T | CA383455349 | KCNA1 | c.791C>T (p.Pro264Leu) n.105+1697C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.96+1697C>T | COSMIC |
| 12 | g.4912170T>A | CA478094362 | KCNA1 | c.792T>A (p.Pro264=) n.105+1698T>A c.630T>A (p.Pro210=) n.96+1698T>A | |
| 12 | g.4912170T>C | CA478094363 | KCNA1 | c.792T>C (p.Pro264=) n.105+1698T>C c.630T>C (p.Pro210=) n.96+1698T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912170T>G | CA478094365 | KCNA1 | c.792T>G (p.Pro264=) n.105+1698T>G c.630T>G (p.Pro210=) n.96+1698T>G | |
| 12 | g.4912171T>A | CA383455350 | KCNA1 | c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.105+1699T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.96+1699T>A | |
| 12 | g.4912171T>C | CA383455351 | KCNA1 | c.793T>C (p.Tyr265His) n.105+1699T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.96+1699T>C | ClinVar |
| 12 | g.4912171T>G | CA383455352 | KCNA1 | c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.105+1699T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.96+1699T>G | |
| 12 | g.4912172A= | CA2013367800 | KCNA1 | c.794A= (p.Tyr265=) n.105+1700A= c.632A= (p.Tyr211=) n.96+1700A= | |
| 12 | g.4912172A>C | CA383455353 | KCNA1 | c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.105+1700A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.96+1700A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912172A>G | CA383455354 | KCNA1 | c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.105+1700A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.96+1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912172A>T | CA383455355 | KCNA1 | c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.105+1700A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.96+1700A>T | |
| 12 | g.4912173T>A | CA383455356 | KCNA1 | c.795T>A (p.Tyr265Ter) n.105+1701T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.96+1701T>A | |
| 12 | g.4912173T>C | CA478094372 | KCNA1 | c.795T>C (p.Tyr265=) n.105+1701T>C c.633T>C (p.Tyr211=) n.96+1701T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912173T>G | CA383455357 | KCNA1 | c.795T>G (p.Tyr265Ter) n.105+1701T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.96+1701T>G | |
| 12 | g.4912174T>A | CA383455359 | KCNA1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) n.105+1702T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) n.96+1702T>A | |
| 12 | g.4912174T>C | CA383455360 | KCNA1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) n.105+1702T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) n.96+1702T>C | |
| 12 | g.4912174T>G | CA383455358 | KCNA1 | c.796T>G (p.Phe266Val) n.105+1702T>G c.634T>G (p.Phe212Val) n.96+1702T>G | |
| 12 | g.4912175T>A | CA383455363 | KCNA1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.105+1703T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.96+1703T>A | |
| 12 | g.4912175T>C | CA383455361 | KCNA1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) n.105+1703T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) n.96+1703T>C | |
| 12 | g.4912175T>G | CA383455362 | KCNA1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) n.105+1703T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) n.96+1703T>G | |
| 12 | g.4912176C>A | CA383455364 | KCNA1 | c.798C>A (p.Phe266Leu) n.105+1704C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) n.96+1704C>A | |
| 12 | g.4912176C>G | CA383455365 | KCNA1 | c.798C>G (p.Phe266Leu) n.105+1704C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) n.96+1704C>G | |
| 12 | g.4912176C>T | CA478094378 | KCNA1 | c.798C>T (p.Phe266=) n.105+1704C>T c.636C>T (p.Phe212=) n.96+1704C>T | |
| 12 | g.4912177A>C | CA383455366 | KCNA1 | c.799A>C (p.Ile267Leu) n.105+1705A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) n.96+1705A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912177A>G | CA383455367 | KCNA1 | c.799A>G (p.Ile267Val) n.105+1705A>G c.637A>G (p.Ile213Val) n.96+1705A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912177A>T | CA383455368 | KCNA1 | c.799A>T (p.Ile267Phe) n.105+1705A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) n.96+1705A>T | |
| 12 | g.4912178T>A | CA383455369 | KCNA1 | c.800T>A (p.Ile267Asn) n.105+1706T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) n.96+1706T>A | |
| 12 | g.4912178T>C | CA383455371 | KCNA1 | c.800T>C (p.Ile267Thr) n.105+1706T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) n.96+1706T>C | |
| 12 | g.4912178T>G | CA383455370 | KCNA1 | c.800T>G (p.Ile267Ser) n.105+1706T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) n.96+1706T>G | |
| 12 | g.4912179C>A | CA478094382 | KCNA1 | c.801C>A (p.Ile267=) n.105+1707C>A c.639C>A (p.Ile213=) n.96+1707C>A | |
| 12 | g.4912179C>G | CA383455372 | KCNA1 | c.801C>G (p.Ile267Met) n.105+1707C>G c.639C>G (p.Ile213Met) n.96+1707C>G | |
| 12 | g.4912179C>T | CA478094385 | KCNA1 | c.801C>T (p.Ile267=) n.105+1707C>T c.639C>T (p.Ile213=) n.96+1707C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912180A>C | CA383455373 | KCNA1 | c.802A>C (p.Thr268Pro) n.105+1708A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.96+1708A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912180A>G | CA383455374 | KCNA1 | c.802A>G (p.Thr268Ala) n.105+1708A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.96+1708A>G | |
| 12 | g.4912180A>T | CA383455375 | KCNA1 | c.802A>T (p.Thr268Ser) n.105+1708A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.96+1708A>T | |
| 12 | g.4912181C>A | CA383455376 | KCNA1 | c.803C>A (p.Thr268Lys) n.105+1709C>A c.641C>A (p.Thr214Lys) n.96+1709C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912181C= | CA2013367801 | KCNA1 | c.803C= (p.Thr268=) n.105+1709C= c.641C= (p.Thr214=) n.96+1709C= | |
| 12 | g.4912181C>G | CA383455378 | KCNA1 | c.803C>G (p.Thr268Arg) n.105+1709C>G c.641C>G (p.Thr214Arg) n.96+1709C>G | |
| 12 | g.4912181C>T | CA383455377 | KCNA1 | c.803C>T (p.Thr268Met) n.105+1709C>T c.641C>T (p.Thr214Met) n.96+1709C>T | |
| 12 | g.4912182G>A | CA6399432 | KCNA1 | c.804G>A (p.Thr268=) n.105+1710G>A c.642G>A (p.Thr214=) n.96+1710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912182G>C | CA153259 | KCNA1 | c.804G>C (p.Thr268=) n.105+1710G>C c.642G>C (p.Thr214=) n.96+1710G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912182G= | CA2013367802 | KCNA1 | c.804G= (p.Thr268=) n.105+1710G= c.642G= (p.Thr214=) n.96+1710G= | |
| 12 | g.4912182G>T | CA478094388 | KCNA1 | c.804G>T (p.Thr268=) n.105+1710G>T c.642G>T (p.Thr214=) n.96+1710G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912183C>A | CA383455379 | KCNA1 | c.805C>A (p.Leu269Met) n.105+1711C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.96+1711C>A | |
| 12 | g.4912183C>G | CA383455380 | KCNA1 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.105+1711C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.96+1711C>G | |
| 12 | g.4912183C>T | CA478094390 | KCNA1 | c.805C>T (p.Leu269=) n.105+1711C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.96+1711C>T | |
| 12 | g.4912184T>A | CA383455381 | KCNA1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.105+1712T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.96+1712T>A | |
| 12 | g.4912184T>C | CA383455382 | KCNA1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.105+1712T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.96+1712T>C | |
| 12 | g.4912184T>G | CA383455383 | KCNA1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.105+1712T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.96+1712T>G | |
| 12 | g.4912185G>A | CA6399433 | KCNA1 | c.807G>A (p.Leu269=) n.105+1713G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.96+1713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912185G>C | CA478094395 | KCNA1 | c.807G>C (p.Leu269=) n.105+1713G>C c.645G>C (p.Leu215=) n.96+1713G>C | |
| 12 | g.4912185G= | CA2013367803 | KCNA1 | c.807G= (p.Leu269=) n.105+1713G= c.645G= (p.Leu215=) n.96+1713G= | |
| 12 | g.4912185G>T | CA478094396 | KCNA1 | c.807G>T (p.Leu269=) n.105+1713G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.96+1713G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912186G>A | CA383455384 | KCNA1 | c.808G>A (p.Gly270Ser) n.105+1714G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.96+1714G>A | |
| 12 | g.4912186G>C | CA383455385 | KCNA1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.105+1714G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.96+1714G>C | |
| 12 | g.4912186G>T | CA383455386 | KCNA1 | c.808G>T (p.Gly270Cys) n.105+1714G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.96+1714G>T | |
| 12 | g.4912187G>A | CA383455389 | KCNA1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) n.105+1715G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.96+1715G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912187G>C | CA383455388 | KCNA1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.105+1715G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.96+1715G>C | |
| 12 | g.4912187G>T | CA383455387 | KCNA1 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.105+1715G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.96+1715G>T | |
| 12 | g.4912188C>A | CA478094399 | KCNA1 | c.810C>A (p.Gly270=) n.105+1716C>A c.648C>A (p.Gly216=) n.96+1716C>A | |
| 12 | g.4912188C= | CA2013367804 | KCNA1 | c.810C= (p.Gly270=) n.105+1716C= c.648C= (p.Gly216=) n.96+1716C= | |
| 12 | g.4912188C>G | CA478094400 | KCNA1 | c.810C>G (p.Gly270=) n.105+1716C>G c.648C>G (p.Gly216=) n.96+1716C>G | |
| 12 | g.4912188C>T | CA478094401 | KCNA1 | c.810C>T (p.Gly270=) n.105+1716C>T c.648C>T (p.Gly216=) n.96+1716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912189A>C | CA383455390 | KCNA1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.105+1717A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) n.96+1717A>C | |
| 12 | g.4912189A>G | CA383455391 | KCNA1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.105+1717A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) n.96+1717A>G | |
| 12 | g.4912189A>T | CA383455392 | KCNA1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.105+1717A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) n.96+1717A>T | |
| 12 | g.4912190C>A | CA383455393 | KCNA1 | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.105+1718C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) n.96+1718C>A | |
| 12 | g.4912190C>G | CA383455394 | KCNA1 | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.105+1718C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) n.96+1718C>G | |
| 12 | g.4912190C>T | CA383455395 | KCNA1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.105+1718C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) n.96+1718C>T | |
| 12 | g.4912191C>A | CA478094406 | KCNA1 | c.813C>A (p.Thr271=) n.105+1719C>A c.651C>A (p.Thr217=) c.1C>A n.96+1719C>A | |
| 12 | g.4912191C= | CA2013367805 | KCNA1 | c.813C= (p.Thr271=) n.105+1719C= c.651C= (p.Thr217=) c.1C= n.96+1719C= | |
| 12 | g.4912191C>G | CA6399434 | KCNA1 | c.813C>G (p.Thr271=) n.105+1719C>G c.651C>G (p.Thr217=) c.1C>G n.96+1719C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912191C>T | CA6399435 | KCNA1 | c.813C>T (p.Thr271=) n.105+1719C>T c.651C>T (p.Thr217=) c.1C>T n.96+1719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912192G>A | CA383455396 | KCNA1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.105+1720G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.2G>A n.96+1720G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912192G>C | CA383455397 | KCNA1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) n.105+1720G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.2G>C n.96+1720G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912192G>T | CA383455398 | KCNA1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) n.105+1720G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.2G>T n.96+1720G>T | |
| 12 | g.4912193A>C | CA383455399 | KCNA1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) n.105+1721A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.3A>C n.96+1721A>C | |
| 12 | g.4912193A>G | CA383455400 | KCNA1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) n.105+1721A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.3A>G n.96+1721A>G | |
| 12 | g.4912193A>T | CA383455401 | KCNA1 | c.815A>T (p.Glu272Val) n.105+1721A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.3A>T n.96+1721A>T | |
| 12 | g.4912194G>A | CA478094412 | KCNA1 | c.816G>A (p.Glu272=) n.105+1722G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.4G>A n.96+1722G>A | |
| 12 | g.4912194G>C | CA383455403 | KCNA1 | c.816G>C (p.Glu272Asp) n.105+1722G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.4G>C n.96+1722G>C | |
| 12 | g.4912194G>T | CA383455402 | KCNA1 | c.816G>T (p.Glu272Asp) n.105+1722G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.4G>T n.96+1722G>T | |
| 12 | g.4912195A>C | CA383455404 | KCNA1 | c.817A>C (p.Ile273Leu) n.105+1723A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.5A>C n.96+1723A>C | |
| 12 | g.4912195A>G | CA383455405 | KCNA1 | c.817A>G (p.Ile273Val) n.105+1723A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.5A>G n.96+1723A>G | |
| 12 | g.4912195A>T | CA383455406 | KCNA1 | c.817A>T (p.Ile273Leu) n.105+1723A>T c.655A>T (p.Ile219Leu) c.5A>T n.96+1723A>T | |
| 12 | g.4912196T>A | CA383455407 | KCNA1 | c.818T>A (p.Ile273Lys) n.105+1724T>A c.656T>A (p.Ile219Lys) c.6T>A n.96+1724T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912196T>C | CA383455408 | KCNA1 | c.818T>C (p.Ile273Thr) n.105+1724T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.6T>C n.96+1724T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912196T>G | CA383455409 | KCNA1 | c.818T>G (p.Ile273Arg) n.105+1724T>G c.656T>G (p.Ile219Arg) c.6T>G n.96+1724T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912197A>C | CA478094416 | KCNA1 | c.819A>C (p.Ile273=) n.105+1725A>C c.657A>C (p.Ile219=) c.7A>C n.96+1725A>C | |
| 12 | g.4912197A>G | CA383455410 | KCNA1 | c.819A>G (p.Ile273Met) n.105+1725A>G c.657A>G (p.Ile219Met) c.7A>G n.96+1725A>G | |
| 12 | g.4912197A>T | CA478094420 | KCNA1 | c.819A>T (p.Ile273=) n.105+1725A>T c.657A>T (p.Ile219=) c.7A>T n.96+1725A>T | |
| 12 | g.4912198G>A | CA383455411 | KCNA1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.105+1726G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.8G>A n.96+1726G>A | dbSNP |
| 12 | g.4912198G>C | CA383455412 | KCNA1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.105+1726G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.8G>C n.96+1726G>C | |
| 12 | g.4912198G= | CA2013367806 | KCNA1 | c.820G= (p.Ala274=) n.105+1726G= c.658G= (p.Ala220=) c.8G= n.96+1726G= | |
| 12 | g.4912198G>T | CA383455413 | KCNA1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.105+1726G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.8G>T n.96+1726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912199C>A | CA383455414 | KCNA1 | c.821C>A (p.Ala274Asp) n.105+1727C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.9C>A n.96+1727C>A | |
| 12 | g.4912199C= | CA2013367807 | KCNA1 | c.821C= (p.Ala274=) n.105+1727C= c.659C= (p.Ala220=) c.9C= n.96+1727C= | |
| 12 | g.4912199C>G | CA383455415 | KCNA1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.105+1727C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.9C>G n.96+1727C>G | |
| 12 | g.4912199C>T | CA6399436 | KCNA1 | c.821C>T (p.Ala274Val) n.105+1727C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.9C>T n.96+1727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912200T>A | CA478094423 | KCNA1 | c.822T>A (p.Ala274=) n.105+1728T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.10T>A n.96+1728T>A | |
| 12 | g.4912200T>C | CA478094424 | KCNA1 | c.822T>C (p.Ala274=) n.105+1728T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.10T>C n.96+1728T>C | |
| 12 | g.4912200T>G | CA478094425 | KCNA1 | c.822T>G (p.Ala274=) n.105+1728T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.10T>G n.96+1728T>G | |
| 12 | g.4912201G>A | CA383455418 | KCNA1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) n.105+1729G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.11G>A n.96+1729G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912201G>C | CA383455417 | KCNA1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) n.105+1729G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.11G>C n.96+1729G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912201G>T | CA383455416 | KCNA1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) n.105+1729G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.11G>T n.96+1729G>T | |
| 12 | g.4912202A>C | CA383455419 | KCNA1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) n.105+1730A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.12A>C n.96+1730A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912202A>G | CA383455421 | KCNA1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) n.105+1730A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.12A>G n.96+1730A>G | |
| 12 | g.4912202A>T | CA383455420 | KCNA1 | c.824A>T (p.Glu275Val) n.105+1730A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.12A>T n.96+1730A>T | |
| 12 | g.4912203G>A | CA478094432 | KCNA1 | c.825G>A (p.Glu275=) n.105+1731G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.13G>A n.96+1731G>A | |
| 12 | g.4912203G>C | CA383455422 | KCNA1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) n.105+1731G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.13G>C n.96+1731G>C | |
| 12 | g.4912203G= | CA2013367808 | KCNA1 | c.825G= (p.Glu275=) n.105+1731G= c.663G= (p.Glu221=) c.13G= n.96+1731G= | |
| 12 | g.4912203G>T | CA383455423 | KCNA1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) n.105+1731G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.13G>T n.96+1731G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912204C>A | CA383455424 | KCNA1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.105+1732C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.14C>A n.96+1732C>A | |
| 12 | g.4912204C>G | CA383455425 | KCNA1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.105+1732C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.14C>G n.96+1732C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912204C>T | CA383455426 | KCNA1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.105+1732C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.14C>T n.96+1732C>T | |
| 12 | g.4912205A>C | CA383455427 | KCNA1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.105+1733A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.15A>C n.96+1733A>C | |
| 12 | g.4912205A>G | CA383455428 | KCNA1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.105+1733A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.15A>G n.96+1733A>G | ClinVar |
| 12 | g.4912205A>T | CA383455429 | KCNA1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.105+1733A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.15A>T n.96+1733A>T | |
| 12 | g.4912206G>A | CA478094441 | KCNA1 | c.828G>A (p.Gln276=) n.105+1734G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.16G>A n.96+1734G>A | |
| 12 | g.4912206G>C | CA383455430 | KCNA1 | c.828G>C (p.Gln276His) n.105+1734G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.16G>C n.96+1734G>C | |
| 12 | g.4912206G>T | CA383455431 | KCNA1 | c.828G>T (p.Gln276His) n.105+1734G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.16G>T n.96+1734G>T | |
| 12 | g.4912207G>A | CA383455432 | KCNA1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) n.105+1735G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.17G>A n.96+1735G>A | |
| 12 | g.4912207G>C | CA383455433 | KCNA1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) n.105+1735G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.17G>C n.96+1735G>C | |
| 12 | g.4912207G>T | CA383455434 | KCNA1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) n.105+1735G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.17G>T n.96+1735G>T | |
| 12 | g.4912208A>C | CA383455437 | KCNA1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) n.105+1736A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.18A>C n.96+1736A>C | |
| 12 | g.4912208A>G | CA383455435 | KCNA1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) n.105+1736A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.18A>G n.96+1736A>G | |
| 12 | g.4912208A>T | CA383455436 | KCNA1 | c.830A>T (p.Glu277Val) n.105+1736A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.18A>T n.96+1736A>T | |
| 12 | g.4912209A>C | CA383455438 | KCNA1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) n.105+1737A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.19A>C n.96+1737A>C | |
| 12 | g.4912209A>G | CA478094452 | KCNA1 | c.831A>G (p.Glu277=) n.105+1737A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.19A>G n.96+1737A>G | |
| 12 | g.4912209A>T | CA383455439 | KCNA1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) n.105+1737A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.19A>T n.96+1737A>T | |
| 12 | g.4912210G>A | CA383455440 | KCNA1 | c.832G>A (p.Gly278Arg) n.105+1738G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.20G>A n.96+1738G>A | |
| 12 | g.4912210G>C | CA383455441 | KCNA1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) n.105+1738G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.20G>C n.96+1738G>C | |
| 12 | g.4912210G>T | CA383455442 | KCNA1 | c.832G>T (p.Gly278Ter) n.105+1738G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.20G>T n.96+1738G>T | |
| 12 | g.4912211G>A | CA383455443 | KCNA1 | c.833G>A (p.Gly278Glu) n.105+1739G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.21G>A n.96+1739G>A | |
| 12 | g.4912211G>C | CA383455444 | KCNA1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) n.105+1739G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.21G>C n.96+1739G>C | |
| 12 | g.4912211G>T | CA383455445 | KCNA1 | c.833G>T (p.Gly278Val) n.105+1739G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.21G>T n.96+1739G>T | |
| 12 | g.4912212A>C | CA478094460 | KCNA1 | c.834A>C (p.Gly278=) n.105+1740A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.22A>C n.96+1740A>C | |
| 12 | g.4912212A>G | CA478094461 | KCNA1 | c.834A>G (p.Gly278=) n.105+1740A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.22A>G n.96+1740A>G | |
| 12 | g.4912212A>T | CA478094462 | KCNA1 | c.834A>T (p.Gly278=) n.105+1740A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.22A>T n.96+1740A>T | |
| 12 | g.4912213A>C | CA383455446 | KCNA1 | c.835A>C (p.Asn279His) n.105+1741A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.23A>C n.96+1741A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912213A>G | CA383455447 | KCNA1 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.105+1741A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.23A>G n.96+1741A>G | |
| 12 | g.4912213A>T | CA383455448 | KCNA1 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.105+1741A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.23A>T n.96+1741A>T | |
| 12 | g.4912214A>C | CA383455450 | KCNA1 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.105+1742A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.24A>C n.96+1742A>C | |
| 12 | g.4912214A>G | CA383455451 | KCNA1 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.105+1742A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.24A>G n.96+1742A>G | |
| 12 | g.4912214A>T | CA383455449 | KCNA1 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.105+1742A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.24A>T n.96+1742A>T | |
| 12 | g.4912215C>A | CA383455452 | KCNA1 | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.105+1743C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) c.25C>A n.96+1743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912215C= | CA2013367809 | KCNA1 | c.837C= (p.Asn279=) n.105+1743C= c.675C= (p.Asn225=) c.25C= n.96+1743C= | |
| 12 | g.4912215C>G | CA383455453 | KCNA1 | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.105+1743C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) c.25C>G n.96+1743C>G | |
| 12 | g.4912215C>T | CA478094471 | KCNA1 | c.837C>T (p.Asn279=) n.105+1743C>T c.675C>T (p.Asn225=) c.25C>T n.96+1743C>T | |
| 12 | g.4912216C>A | CA383455454 | KCNA1 | c.838C>A (p.Gln280Lys) n.105+1744C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.26C>A n.96+1744C>A | |
| 12 | g.4912216C>G | CA383455455 | KCNA1 | c.838C>G (p.Gln280Glu) n.105+1744C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.26C>G n.96+1744C>G | |
| 12 | g.4912216C>T | CA383455456 | KCNA1 | c.838C>T (p.Gln280Ter) n.105+1744C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.26C>T n.96+1744C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912217A>C | CA383455459 | KCNA1 | c.839A>C (p.Gln280Pro) n.105+1745A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.27A>C n.96+1745A>C | |
| 12 | g.4912217A>G | CA383455458 | KCNA1 | c.839A>G (p.Gln280Arg) n.105+1745A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.27A>G n.96+1745A>G | |
| 12 | g.4912217A>T | CA383455457 | KCNA1 | c.839A>T (p.Gln280Leu) n.105+1745A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.27A>T n.96+1745A>T | |
| 12 | g.4912218G>A | CA6399437 | KCNA1 | c.840G>A (p.Gln280=) n.105+1746G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.28G>A n.96+1746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912218G>C | CA383455460 | KCNA1 | c.840G>C (p.Gln280His) n.105+1746G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.28G>C n.96+1746G>C | |
| 12 | g.4912218G= | CA2013367810 | KCNA1 | c.840G= (p.Gln280=) n.105+1746G= c.678G= (p.Gln226=) c.28G= n.96+1746G= | |
| 12 | g.4912218G>T | CA383455461 | KCNA1 | c.840G>T (p.Gln280His) n.105+1746G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.28G>T n.96+1746G>T | |
| 12 | g.4912219A>C | CA383455462 | KCNA1 | c.841A>C (p.Lys281Gln) n.105+1747A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.29A>C n.96+1747A>C | |
| 12 | g.4912219A>G | CA383455463 | KCNA1 | c.841A>G (p.Lys281Glu) n.105+1747A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.29A>G n.96+1747A>G | |
| 12 | g.4912219A>T | CA383455464 | KCNA1 | c.841A>T (p.Lys281Ter) n.105+1747A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.29A>T n.96+1747A>T | |
| 12 | g.4912220del | CA2794366886 | KCNA1 | c.842del (p.Lys281ArgfsTer17) n.105+1748del c.680del (p.Lys227ArgfsTer17) c.30del n.96+1748del | |
| 12 | g.4912220A>C | CA383455465 | KCNA1 | c.842A>C (p.Lys281Thr) n.105+1748A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.30A>C n.96+1748A>C | |
| 12 | g.4912220A>G | CA383455467 | KCNA1 | c.842A>G (p.Lys281Arg) n.105+1748A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.30A>G n.96+1748A>G | |
| 12 | g.4912220A>T | CA383455466 | KCNA1 | c.842A>T (p.Lys281Met) n.105+1748A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.30A>T n.96+1748A>T | |
| 12 | g.4912221G>A | CA478094491 | KCNA1 | c.843G>A (p.Lys281=) n.105+1749G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.31G>A n.96+1749G>A | |
| 12 | g.4912221G>C | CA383455468 | KCNA1 | c.843G>C (p.Lys281Asn) n.105+1749G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.31G>C n.96+1749G>C | |
| 12 | g.4912221G>T | CA383455469 | KCNA1 | c.843G>T (p.Lys281Asn) n.105+1749G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.31G>T n.96+1749G>T | |
| 12 | g.4912222G>A | CA383455470 | KCNA1 | c.844G>A (p.Gly282Ser) n.105+1750G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.32G>A n.96+1750G>A | |
| 12 | g.4912222G>C | CA383455471 | KCNA1 | c.844G>C (p.Gly282Arg) n.105+1750G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.32G>C n.96+1750G>C | |
| 12 | g.4912222G>T | CA383455472 | KCNA1 | c.844G>T (p.Gly282Cys) n.105+1750G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.32G>T n.96+1750G>T | |
| 12 | g.4912223G>A | CA383455473 | KCNA1 | c.845G>A (p.Gly282Asp) n.105+1751G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.33G>A n.96+1751G>A | |
| 12 | g.4912223G>C | CA383455474 | KCNA1 | c.845G>C (p.Gly282Ala) n.105+1751G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.33G>C n.96+1751G>C | |
| 12 | g.4912223G>T | CA383455475 | KCNA1 | c.845G>T (p.Gly282Val) n.105+1751G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.33G>T n.96+1751G>T | |
| 12 | g.4912224C>A | CA478094494 | KCNA1 | c.846C>A (p.Gly282=) n.105+1752C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.34C>A n.96+1752C>A | |
| 12 | g.4912224C= | CA2013367811 | KCNA1 | c.846C= (p.Gly282=) n.105+1752C= c.684C= (p.Gly228=) c.34C= n.96+1752C= | |
| 12 | g.4912224C>G | CA231855939 | KCNA1 | c.846C>G (p.Gly282=) n.105+1752C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.34C>G n.96+1752C>G | dbSNP |
| 12 | g.4912224C>T | CA478094499 | KCNA1 | c.846C>T (p.Gly282=) n.105+1752C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.34C>T n.96+1752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912225G>A | CA383455476 | KCNA1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.105+1753G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.35G>A n.96+1753G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912225G>C | CA383455477 | KCNA1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.105+1753G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.35G>C n.96+1753G>C | |
| 12 | g.4912225G>T | CA383455478 | KCNA1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.105+1753G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.35G>T n.96+1753G>T | |
| 12 | g.4912226A>C | CA383455481 | KCNA1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.105+1754A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.36A>C n.96+1754A>C | |
| 12 | g.4912226A>G | CA383455480 | KCNA1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.105+1754A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.36A>G n.96+1754A>G | |
| 12 | g.4912226A>T | CA383455479 | KCNA1 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.105+1754A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.36A>T n.96+1754A>T | |
| 12 | g.4912227G>A | CA478094508 | KCNA1 | c.849G>A (p.Glu283=) n.105+1755G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.37G>A n.96+1755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912227G>C | CA383455482 | KCNA1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) n.105+1755G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.37G>C n.96+1755G>C | |
| 12 | g.4912227G= | CA2013367812 | KCNA1 | c.849G= (p.Glu283=) n.105+1755G= c.687G= (p.Glu229=) c.37G= n.96+1755G= | |
| 12 | g.4912227G>T | CA6399438 | KCNA1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) n.105+1755G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.37G>T n.96+1755G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912228C>A | CA383455483 | KCNA1 | c.850C>A (p.Gln284Lys) n.105+1756C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.38C>A n.96+1756C>A | |
| 12 | g.4912228C>G | CA383455484 | KCNA1 | c.850C>G (p.Gln284Glu) n.105+1756C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.38C>G n.96+1756C>G | |
| 12 | g.4912228C>T | CA383455485 | KCNA1 | c.850C>T (p.Gln284Ter) n.105+1756C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.38C>T n.96+1756C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912229A>C | CA383455486 | KCNA1 | c.851A>C (p.Gln284Pro) n.105+1757A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.39A>C n.96+1757A>C | |
| 12 | g.4912229A>G | CA383455487 | KCNA1 | c.851A>G (p.Gln284Arg) n.105+1757A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.39A>G n.96+1757A>G | |
| 12 | g.4912229A>T | CA383455488 | KCNA1 | c.851A>T (p.Gln284Leu) n.105+1757A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.39A>T n.96+1757A>T | |
| 12 | g.4912230G>A | CA478094514 | KCNA1 | c.852G>A (p.Gln284=) n.105+1758G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.40G>A n.96+1758G>A | |
| 12 | g.4912230G>C | CA383455489 | KCNA1 | c.852G>C (p.Gln284His) n.105+1758G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.40G>C n.96+1758G>C | |
| 12 | g.4912230G>T | CA383455490 | KCNA1 | c.852G>T (p.Gln284His) n.105+1758G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.40G>T n.96+1758G>T | |
| 12 | g.4912231G>A | CA383455491 | KCNA1 | c.853G>A (p.Ala285Thr) n.105+1759G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.41G>A n.96+1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912231G>C | CA383455492 | KCNA1 | c.853G>C (p.Ala285Pro) n.105+1759G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.41G>C n.96+1759G>C | |
| 12 | g.4912231G= | CA2013367813 | KCNA1 | c.853G= (p.Ala285=) n.105+1759G= c.691G= (p.Ala231=) c.41G= n.96+1759G= | |
| 12 | g.4912231G>T | CA383455493 | KCNA1 | c.853G>T (p.Ala285Ser) n.105+1759G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.41G>T n.96+1759G>T | |
| 12 | g.4912232C>A | CA383455496 | KCNA1 | c.854C>A (p.Ala285Asp) n.105+1760C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.42C>A n.96+1760C>A | dbSNP |
| 12 | g.4912232C= | CA2013367814 | KCNA1 | c.854C= (p.Ala285=) n.105+1760C= c.692C= (p.Ala231=) c.42C= n.96+1760C= | |
| 12 | g.4912232C>G | CA383455495 | KCNA1 | c.854C>G (p.Ala285Gly) n.105+1760C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.42C>G n.96+1760C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912232C>T | CA383455494 | KCNA1 | c.854C>T (p.Ala285Val) n.105+1760C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.42C>T n.96+1760C>T | |
| 12 | g.4912233C>A | CA6399439 | KCNA1 | c.855C>A (p.Ala285=) n.105+1761C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.43C>A n.96+1761C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912233C= | CA2013367815 | KCNA1 | c.855C= (p.Ala285=) n.105+1761C= c.693C= (p.Ala231=) c.43C= n.96+1761C= | |
| 12 | g.4912233C>G | CA478094519 | KCNA1 | c.855C>G (p.Ala285=) n.105+1761C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.43C>G n.96+1761C>G | |
| 12 | g.4912233C>T | CA478094520 | KCNA1 | c.855C>T (p.Ala285=) n.105+1761C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.43C>T n.96+1761C>T | |
| 12 | g.4912234A>C | CA383455497 | KCNA1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.105+1762A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.44A>C n.96+1762A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912234A>G | CA383455498 | KCNA1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.105+1762A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.44A>G n.96+1762A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912234A>T | CA383455499 | KCNA1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.105+1762A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.44A>T n.96+1762A>T | |
| 12 | g.4912235C>A | CA383455500 | KCNA1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.105+1763C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.45C>A n.96+1763C>A | |
| 12 | g.4912235C>G | CA383455501 | KCNA1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.105+1763C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.45C>G n.96+1763C>G | |
| 12 | g.4912235C>T | CA383455502 | KCNA1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.105+1763C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.45C>T n.96+1763C>T | COSMIC |
| 12 | g.4912236C>A | CA478094521 | KCNA1 | c.858C>A (p.Thr286=) n.105+1764C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.46C>A n.96+1764C>A | |
| 12 | g.4912236C>G | CA478094522 | KCNA1 | c.858C>G (p.Thr286=) n.105+1764C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.46C>G n.96+1764C>G | |
| 12 | g.4912236C>T | CA478094523 | KCNA1 | c.858C>T (p.Thr286=) n.105+1764C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.46C>T n.96+1764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912237T>A | CA383455503 | KCNA1 | c.859T>A (p.Ser287Thr) n.105+1765T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) c.47T>A n.96+1765T>A | |
| 12 | g.4912237T>C | CA383455504 | KCNA1 | c.859T>C (p.Ser287Pro) n.105+1765T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) c.47T>C n.96+1765T>C | |
| 12 | g.4912237T>G | CA383455505 | KCNA1 | c.859T>G (p.Ser287Ala) n.105+1765T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) c.47T>G n.96+1765T>G | |
| 12 | g.4912237_4912238delinsTC | CA2013367816 | KCNA1 | c.859_860delinsTC (p.Ser287=) n.105+1765_105+1766delinsTC c.697_698delinsTC (p.Ser233=) c.47_48delinsTC n.96+1765_96+1766delinsTC | |
| 12 | g.4912238C>A | CA383455506 | KCNA1 | c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.105+1766C>A c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.48C>A n.96+1766C>A | |
| 12 | g.4912238C= | CA2013367818 | KCNA1 | c.860C= (p.Ser287=) n.105+1766C= c.698C= (p.Ser233=) c.48C= n.96+1766C= | |
| 12 | g.4912238C>G | CA383455507 | KCNA1 | c.860C>G (p.Ser287Cys) n.105+1766C>G c.698C>G (p.Ser233Cys) c.48C>G n.96+1766C>G | dbSNP |
| 12 | g.4912238C>T | CA383455508 | KCNA1 | c.860C>T (p.Ser287Phe) n.105+1766C>T c.698C>T (p.Ser233Phe) c.48C>T n.96+1766C>T | |
| 12 | g.4912240del | CA2013367817 | KCNA1 | c.862del (p.Leu288TrpfsTer10) n.105+1768del c.700del (p.Leu234TrpfsTer10) c.50del n.96+1768del | dbSNP |
| 12 | g.4912239C>A | CA478094524 | KCNA1 | c.861C>A (p.Ser287=) n.105+1767C>A c.699C>A (p.Ser233=) c.49C>A n.96+1767C>A | |
| 12 | g.4912239C= | CA2013367819 | KCNA1 | c.861C= (p.Ser287=) n.105+1767C= c.699C= (p.Ser233=) c.49C= n.96+1767C= | |
| 12 | g.4912239C>G | CA478094525 | KCNA1 | c.861C>G (p.Ser287=) n.105+1767C>G c.699C>G (p.Ser233=) c.49C>G n.96+1767C>G | |
| 12 | g.4912239C>T | CA478094526 | KCNA1 | c.861C>T (p.Ser287=) n.105+1767C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.49C>T n.96+1767C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912240C>A | CA383455510 | KCNA1 | c.862C>A (p.Leu288Met) n.105+1768C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.50C>A n.96+1768C>A | |
| 12 | g.4912240C>G | CA383455509 | KCNA1 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.105+1768C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.50C>G n.96+1768C>G | |
| 12 | g.4912240C>T | CA478094527 | KCNA1 | c.862C>T (p.Leu288=) n.105+1768C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.50C>T n.96+1768C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912241T>A | CA383455511 | KCNA1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.105+1769T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.51T>A n.96+1769T>A | ClinVar |
| 12 | g.4912241T>C | CA383455513 | KCNA1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.105+1769T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.51T>C n.96+1769T>C | |
| 12 | g.4912241T>G | CA383455512 | KCNA1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.105+1769T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.51T>G n.96+1769T>G | |
| 12 | g.4912242G>A | CA478094528 | KCNA1 | c.864G>A (p.Leu288=) n.105+1770G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.52G>A n.96+1770G>A | |
| 12 | g.4912242G>C | CA478094529 | KCNA1 | c.864G>C (p.Leu288=) n.105+1770G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.52G>C n.96+1770G>C | |
| 12 | g.4912242G>T | CA478094530 | KCNA1 | c.864G>T (p.Leu288=) n.105+1770G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.52G>T n.96+1770G>T | |
| 12 | g.4912243G>A | CA231855948 | KCNA1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.105+1771G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.53G>A n.96+1771G>A | dbSNP |
| 12 | g.4912243G>C | CA383455514 | KCNA1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.105+1771G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.53G>C n.96+1771G>C | |
| 12 | g.4912243G= | CA2013367820 | KCNA1 | c.865G= (p.Ala289=) n.105+1771G= c.703G= (p.Ala235=) c.53G= n.96+1771G= | |
| 12 | g.4912243G>T | CA383455515 | KCNA1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.105+1771G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.53G>T n.96+1771G>T | |
| 12 | g.4912244C>A | CA383455516 | KCNA1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.105+1772C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.54C>A n.96+1772C>A | |
| 12 | g.4912244C>G | CA383455517 | KCNA1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.105+1772C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.54C>G n.96+1772C>G | |
| 12 | g.4912244C>T | CA383455518 | KCNA1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.105+1772C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.54C>T n.96+1772C>T | |
| 12 | g.4912245C>A | CA478094531 | KCNA1 | c.867C>A (p.Ala289=) n.105+1773C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.55C>A n.96+1773C>A | |
| 12 | g.4912245C= | CA2013367822 | KCNA1 | c.867C= (p.Ala289=) n.105+1773C= c.705C= (p.Ala235=) c.55C= n.96+1773C= | |
| 12 | g.4912245C>G | CA478094532 | KCNA1 | c.867C>G (p.Ala289=) n.105+1773C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.55C>G n.96+1773C>G | |
| 12 | g.4912245C>T | CA478094533 | KCNA1 | c.867C>T (p.Ala289=) n.105+1773C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.55C>T n.96+1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912245_4912250delinsCATCCT | CA2013367821 | KCNA1 | c.867_872delinsCATCCT (p.Ala289=) n.105+1773_105+1778delinsCATCCT c.705_710delinsCATCCT (p.Ala235=) c.55_60delinsCATCCT n.96+1773_96+1778delinsCATCCT | |
| 12 | g.4912246A= | CA2013367823 | KCNA1 | c.868A= (p.Ile290=) n.105+1774A= c.706A= (p.Ile236=) c.56A= n.96+1774A= | |
| 12 | g.4912246A>C | CA383455519 | KCNA1 | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.105+1774A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.56A>C n.96+1774A>C | |
| 12 | g.4912246A>G | CA231855949 | KCNA1 | c.868A>G (p.Ile290Val) n.105+1774A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.56A>G n.96+1774A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912246A>T | CA383455520 | KCNA1 | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.105+1774A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.56A>T n.96+1774A>T | |
| 12 | g.4912246_4912250delinsTC | CA658658114 | KCNA1 | c.868_872delinsTC (p.Ile290_Leu291delinsSer) n.105+1774_105+1778delinsTC c.706_710delinsTC (p.Ile236_Leu237delinsSer) c.56_60delinsTC n.96+1774_96+1778delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912247T>A | CA383455521 | KCNA1 | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.105+1775T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.57T>A n.96+1775T>A | |
| 12 | g.4912247T>C | CA383455522 | KCNA1 | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.105+1775T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.57T>C n.96+1775T>C | |
| 12 | g.4912247T>G | CA383455523 | KCNA1 | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.105+1775T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.57T>G n.96+1775T>G | |
| 12 | g.4912248C>A | CA478094534 | KCNA1 | c.870C>A (p.Ile290=) n.105+1776C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.58C>A n.96+1776C>A | COSMIC |
| 12 | g.4912248C= | CA2013367824 | KCNA1 | c.870C= (p.Ile290=) n.105+1776C= c.708C= (p.Ile236=) c.58C= n.96+1776C= | |
| 12 | g.4912248C>G | CA383455524 | KCNA1 | c.870C>G (p.Ile290Met) n.105+1776C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.58C>G n.96+1776C>G | |
| 12 | g.4912248C>T | CA6399440 | KCNA1 | c.870C>T (p.Ile290=) n.105+1776C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.58C>T n.96+1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |