UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912047C>A | CA478094397 | KCNA1 | c.669C>A (p.Ile223=) n.105+1575C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.96+1575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912047C= | CA2013367748 | KCNA1 | c.669C= (p.Ile223=) n.105+1575C= c.507C= (p.Ile169=) n.96+1575C= | |
| 12 | g.4912047C>G | CA383455073 | KCNA1 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.105+1575C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.96+1575C>G | dbSNP |
| 12 | g.4912047C>T | CA6399415 | KCNA1 | c.669C>T (p.Ile223=) n.105+1575C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.96+1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912048G>A | CA383455074 | KCNA1 | c.670G>A (p.Val224Met) n.105+1576G>A c.508G>A (p.Val170Met) n.96+1576G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912048G>C | CA383455076 | KCNA1 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.105+1576G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.96+1576G>C | |
| 12 | g.4912048G= | CA2013367749 | KCNA1 | c.670G= (p.Val224=) n.105+1576G= c.508G= (p.Val170=) n.96+1576G= | |
| 12 | g.4912048G>T | CA383455075 | KCNA1 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.105+1576G>T c.508G>T (p.Val170Leu) n.96+1576G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912049T>A | CA383455077 | KCNA1 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.105+1577T>A c.509T>A (p.Val170Glu) n.96+1577T>A | |
| 12 | g.4912049T>C | CA383455079 | KCNA1 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.105+1577T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.96+1577T>C | |
| 12 | g.4912049T>G | CA383455078 | KCNA1 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.105+1577T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.96+1577T>G | |
| 12 | g.4912050G>A | CA478094402 | KCNA1 | c.672G>A (p.Val224=) n.105+1578G>A c.510G>A (p.Val170=) n.96+1578G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912050G>C | CA478094403 | KCNA1 | c.672G>C (p.Val224=) n.105+1578G>C c.510G>C (p.Val170=) n.96+1578G>C | |
| 12 | g.4912050G>T | CA478094404 | KCNA1 | c.672G>T (p.Val224=) n.105+1578G>T c.510G>T (p.Val170=) n.96+1578G>T | |
| 12 | g.4912051G>A | CA383455080 | KCNA1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.105+1579G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.96+1579G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912051G>C | CA383455081 | KCNA1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.105+1579G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.96+1579G>C | |
| 12 | g.4912051G>T | CA383455082 | KCNA1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.105+1579G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.96+1579G>T | |
| 12 | g.4912052A>C | CA383455083 | KCNA1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.105+1580A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.96+1580A>C | |
| 12 | g.4912052A>G | CA383455084 | KCNA1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.105+1580A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.96+1580A>G | |
| 12 | g.4912052A>T | CA383455085 | KCNA1 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.105+1580A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.96+1580A>T | |
| 12 | g.4912053A>C | CA383455086 | KCNA1 | c.675A>C (p.Glu225Asp) n.105+1581A>C c.513A>C (p.Glu171Asp) n.96+1581A>C | |
| 12 | g.4912053A>G | CA478094405 | KCNA1 | c.675A>G (p.Glu225=) n.105+1581A>G c.513A>G (p.Glu171=) n.96+1581A>G | |
| 12 | g.4912053A>T | CA383455087 | KCNA1 | c.675A>T (p.Glu225Asp) n.105+1581A>T c.513A>T (p.Glu171Asp) n.96+1581A>T | |
| 12 | g.4912054A= | CA2013367750 | KCNA1 | c.676A= (p.Thr226=) n.105+1582A= c.514A= (p.Thr172=) n.96+1582A= | |
| 12 | g.4912054A>C | CA383455088 | KCNA1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.105+1582A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.96+1582A>C | |
| 12 | g.4912054A>G | CA341287 | KCNA1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.105+1582A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.96+1582A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912054A>T | CA383455089 | KCNA1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.105+1582A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.96+1582A>T | |
| 12 | g.4912055C>A | CA123138 | KCNA1 | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.105+1583C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) n.96+1583C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912055C= | CA2013367751 | KCNA1 | c.677C= (p.Thr226=) n.105+1583C= c.515C= (p.Thr172=) n.96+1583C= | |
| 12 | g.4912055C>G | CA341290 | KCNA1 | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.105+1583C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) n.96+1583C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912055C>T | CA341655 | KCNA1 | c.677C>T (p.Thr226Met) n.105+1583C>T c.515C>T (p.Thr172Met) n.96+1583C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4912056G>A | CA478094408 | KCNA1 | c.678G>A (p.Thr226=) n.105+1584G>A c.516G>A (p.Thr172=) n.96+1584G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912056G>C | CA478094409 | KCNA1 | c.678G>C (p.Thr226=) n.105+1584G>C c.516G>C (p.Thr172=) n.96+1584G>C | |
| 12 | g.4912056G>T | CA478094410 | KCNA1 | c.678G>T (p.Thr226=) n.105+1584G>T c.516G>T (p.Thr172=) n.96+1584G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912057C>A | CA383455090 | KCNA1 | c.679C>A (p.Leu227Met) n.105+1585C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.96+1585C>A | |
| 12 | g.4912057C>G | CA383455091 | KCNA1 | c.679C>G (p.Leu227Val) n.105+1585C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.96+1585C>G | |
| 12 | g.4912057C>T | CA478094411 | KCNA1 | c.679C>T (p.Leu227=) n.105+1585C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.96+1585C>T | |
| 12 | g.4912058T>A | CA383455092 | KCNA1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.105+1586T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.96+1586T>A | |
| 12 | g.4912058T>C | CA383455093 | KCNA1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.105+1586T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.96+1586T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912058T>G | CA383455094 | KCNA1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.105+1586T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.96+1586T>G | |
| 12 | g.4912059G>A | CA478094413 | KCNA1 | c.681G>A (p.Leu227=) n.105+1587G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.96+1587G>A | |
| 12 | g.4912059G>C | CA478094414 | KCNA1 | c.681G>C (p.Leu227=) n.105+1587G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.96+1587G>C | |
| 12 | g.4912059G>T | CA478094415 | KCNA1 | c.681G>T (p.Leu227=) n.105+1587G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.96+1587G>T | |
| 12 | g.4912060T>A | CA383455095 | KCNA1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.105+1588T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.96+1588T>A | |
| 12 | g.4912060T>C | CA383455096 | KCNA1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.105+1588T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.96+1588T>C | |
| 12 | g.4912060T>G | CA383455097 | KCNA1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.105+1588T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.96+1588T>G | |
| 12 | g.4912061G>A | CA383455098 | KCNA1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.105+1589G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.96+1589G>A | |
| 12 | g.4912061G>C | CA383455099 | KCNA1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.105+1589G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.96+1589G>C | |
| 12 | g.4912061G>T | CA383455100 | KCNA1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.105+1589G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.96+1589G>T | |
| 12 | g.4912062T>A | CA383455101 | KCNA1 | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.105+1590T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.96+1590T>A | dbSNP |
| 12 | g.4912062T>C | CA153257 | KCNA1 | c.684T>C (p.Cys228=) n.105+1590T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.96+1590T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912062T>G | CA383455102 | KCNA1 | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.105+1590T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.96+1590T>G | |
| 12 | g.4912062T= | CA2013367752 | KCNA1 | c.684T= (p.Cys228=) n.105+1590T= c.522T= (p.Cys174=) n.96+1590T= | |
| 12 | g.4912063A>C | CA383455103 | KCNA1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.105+1591A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.96+1591A>C | |
| 12 | g.4912063A>G | CA383455105 | KCNA1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.105+1591A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.96+1591A>G | |
| 12 | g.4912063A>T | CA383455104 | KCNA1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.105+1591A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.96+1591A>T | |
| 12 | g.4912064T>A | CA383455106 | KCNA1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.105+1592T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.96+1592T>A | |
| 12 | g.4912064T>C | CA383455107 | KCNA1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.105+1592T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.96+1592T>C | |
| 12 | g.4912064T>G | CA383455108 | KCNA1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.105+1592T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.96+1592T>G | |
| 12 | g.4912065C>A | CA478094421 | KCNA1 | c.687C>A (p.Ile229=) n.105+1593C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.96+1593C>A | |
| 12 | g.4912065C= | CA2013367753 | KCNA1 | c.687C= (p.Ile229=) n.105+1593C= c.525C= (p.Ile175=) n.96+1593C= | |
| 12 | g.4912065C>G | CA383455109 | KCNA1 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.105+1593C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.96+1593C>G | |
| 12 | g.4912065C>T | CA6399416 | KCNA1 | c.687C>T (p.Ile229=) n.105+1593C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.96+1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A= | CA2013367754 | KCNA1 | c.688A= (p.Ile230=) n.105+1594A= c.526A= (p.Ile176=) n.96+1594A= | |
| 12 | g.4912066A>C | CA383455110 | KCNA1 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.105+1594A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.96+1594A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A>G | CA231855795 | KCNA1 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.105+1594A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.96+1594A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912066A>T | CA383455111 | KCNA1 | c.688A>T (p.Ile230Phe) n.105+1594A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.96+1594A>T | |
| 12 | g.4912067T>A | CA383455112 | KCNA1 | c.689T>A (p.Ile230Asn) n.105+1595T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.96+1595T>A | |
| 12 | g.4912067T>C | CA383455113 | KCNA1 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.105+1595T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.96+1595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912067T>G | CA383455114 | KCNA1 | c.689T>G (p.Ile230Ser) n.105+1595T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.96+1595T>G | |
| 12 | g.4912067T= | CA2013367755 | KCNA1 | c.689T= (p.Ile230=) n.105+1595T= c.527T= (p.Ile176=) n.96+1595T= | |
| 12 | g.4912068C>A | CA6399417 | KCNA1 | c.690C>A (p.Ile230=) n.105+1596C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.96+1596C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912068C= | CA2013367756 | KCNA1 | c.690C= (p.Ile230=) n.105+1596C= c.528C= (p.Ile176=) n.96+1596C= | |
| 12 | g.4912068C>G | CA383455115 | KCNA1 | c.690C>G (p.Ile230Met) n.105+1596C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.96+1596C>G | |
| 12 | g.4912068C>T | CA478094426 | KCNA1 | c.690C>T (p.Ile230=) n.105+1596C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.96+1596C>T | |
| 12 | g.4912069T>A | CA383455116 | KCNA1 | c.691T>A (p.Trp231Arg) n.105+1597T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.96+1597T>A | |
| 12 | g.4912069T>C | CA383455118 | KCNA1 | c.691T>C (p.Trp231Arg) n.105+1597T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.96+1597T>C | |
| 12 | g.4912069T>G | CA383455117 | KCNA1 | c.691T>G (p.Trp231Gly) n.105+1597T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.96+1597T>G | |
| 12 | g.4912070G>A | CA383455119 | KCNA1 | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.105+1598G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.96+1598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912070G>C | CA383455120 | KCNA1 | c.692G>C (p.Trp231Ser) n.105+1598G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.96+1598G>C | |
| 12 | g.4912070G= | CA2013367757 | KCNA1 | c.692G= (p.Trp231=) n.105+1598G= c.530G= (p.Trp177=) n.96+1598G= | |
| 12 | g.4912070G>T | CA383455121 | KCNA1 | c.692G>T (p.Trp231Leu) n.105+1598G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.96+1598G>T | COSMIC |
| 12 | g.4912071G>A | CA383455122 | KCNA1 | c.693G>A (p.Trp231Ter) n.105+1599G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.96+1599G>A | |
| 12 | g.4912071G>C | CA383455123 | KCNA1 | c.693G>C (p.Trp231Cys) n.105+1599G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.96+1599G>C | |
| 12 | g.4912071G>T | CA383455124 | KCNA1 | c.693G>T (p.Trp231Cys) n.105+1599G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.96+1599G>T | |
| 12 | g.4912072T>A | CA383455125 | KCNA1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.105+1600T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.96+1600T>A | |
| 12 | g.4912072T>C | CA383455126 | KCNA1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.105+1600T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.96+1600T>C | |
| 12 | g.4912072T>G | CA383455127 | KCNA1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.105+1600T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.96+1600T>G | |
| 12 | g.4912073T>A | CA383455130 | KCNA1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.105+1601T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.96+1601T>A | |
| 12 | g.4912073T>C | CA383455129 | KCNA1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.105+1601T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.96+1601T>C | |
| 12 | g.4912073T>G | CA383455128 | KCNA1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.105+1601T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.96+1601T>G | |
| 12 | g.4912074C>A | CA383455131 | KCNA1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.105+1602C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) n.96+1602C>A | |
| 12 | g.4912074C= | CA2013367758 | KCNA1 | c.696C= (p.Phe232=) n.105+1602C= c.534C= (p.Phe178=) n.96+1602C= | |
| 12 | g.4912074C>G | CA383455132 | KCNA1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) n.105+1602C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) n.96+1602C>G | |
| 12 | g.4912074C>T | CA6399418 | KCNA1 | c.696C>T (p.Phe232=) n.105+1602C>T c.534C>T (p.Phe178=) n.96+1602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.4912075T>A | CA383455133 | KCNA1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.105+1603T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.96+1603T>A | |
| 12 | g.4912075T>C | CA383455134 | KCNA1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.105+1603T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.96+1603T>C | |
| 12 | g.4912075T>G | CA383455135 | KCNA1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.105+1603T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.96+1603T>G | |
| 12 | g.4912076C>A | CA383455136 | KCNA1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.105+1604C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.96+1604C>A | |
| 12 | g.4912076C= | CA2013367759 | KCNA1 | c.698C= (p.Ser233=) n.105+1604C= c.536C= (p.Ser179=) n.96+1604C= | |
| 12 | g.4912076C>G | CA383455137 | KCNA1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.105+1604C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.96+1604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912076C>T | CA383455138 | KCNA1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.105+1604C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.96+1604C>T | |
| 12 | g.4912077C>A | CA478094438 | KCNA1 | c.699C>A (p.Ser233=) n.105+1605C>A c.537C>A (p.Ser179=) n.96+1605C>A | |
| 12 | g.4912077C= | CA2013367760 | KCNA1 | c.699C= (p.Ser233=) n.105+1605C= c.537C= (p.Ser179=) n.96+1605C= | |
| 12 | g.4912077C>G | CA478094439 | KCNA1 | c.699C>G (p.Ser233=) n.105+1605C>G c.537C>G (p.Ser179=) n.96+1605C>G | |
| 12 | g.4912077C>T | CA478094440 | KCNA1 | c.699C>T (p.Ser233=) n.105+1605C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.96+1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912078T>A | CA383455139 | KCNA1 | c.700T>A (p.Phe234Ile) n.105+1606T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) n.96+1606T>A | |
| 12 | g.4912078T>C | CA383455140 | KCNA1 | c.700T>C (p.Phe234Leu) n.105+1606T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) n.96+1606T>C | |
| 12 | g.4912078T>G | CA383455141 | KCNA1 | c.700T>G (p.Phe234Val) n.105+1606T>G c.538T>G (p.Phe180Val) n.96+1606T>G | |
| 12 | g.4912079T>A | CA383455142 | KCNA1 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) n.105+1607T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.96+1607T>A | |
| 12 | g.4912079T>C | CA383455143 | KCNA1 | c.701T>C (p.Phe234Ser) n.105+1607T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) n.96+1607T>C | |
| 12 | g.4912079T>G | CA383455144 | KCNA1 | c.701T>G (p.Phe234Cys) n.105+1607T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) n.96+1607T>G | |
| 12 | g.4912080C>A | CA6399420 | KCNA1 | c.702C>A (p.Phe234Leu) n.105+1608C>A c.540C>A (p.Phe180Leu) n.96+1608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912080C= | CA2013367761 | KCNA1 | c.702C= (p.Phe234=) n.105+1608C= c.540C= (p.Phe180=) n.96+1608C= | |
| 12 | g.4912080C>G | CA383455145 | KCNA1 | c.702C>G (p.Phe234Leu) n.105+1608C>G c.540C>G (p.Phe180Leu) n.96+1608C>G | |
| 12 | g.4912080C>T | CA6399419 | KCNA1 | c.702C>T (p.Phe234=) n.105+1608C>T c.540C>T (p.Phe180=) n.96+1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912081G>A | CA383455146 | KCNA1 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.105+1609G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.96+1609G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912081G>C | CA383455147 | KCNA1 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.105+1609G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.96+1609G>C | |
| 12 | g.4912081G>T | CA383455148 | KCNA1 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.105+1609G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.96+1609G>T | |
| 12 | g.4912082A>C | CA383455149 | KCNA1 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.105+1610A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.96+1610A>C | |
| 12 | g.4912082A>G | CA383455150 | KCNA1 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.105+1610A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.96+1610A>G | |
| 12 | g.4912082A>T | CA383455151 | KCNA1 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.105+1610A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.96+1610A>T | |
| 12 | g.4912083G>A | CA478094451 | KCNA1 | c.705G>A (p.Glu235=) n.105+1611G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.96+1611G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912083G>C | CA383455152 | KCNA1 | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.105+1611G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.96+1611G>C | |
| 12 | g.4912083G= | CA2013367762 | KCNA1 | c.705G= (p.Glu235=) n.105+1611G= c.543G= (p.Glu181=) n.96+1611G= | |
| 12 | g.4912083G>T | CA383455153 | KCNA1 | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.105+1611G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.96+1611G>T | |
| 12 | g.4912084C>A | CA383455154 | KCNA1 | c.706C>A (p.Leu236Met) n.105+1612C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.96+1612C>A | |
| 12 | g.4912084C>G | CA383455155 | KCNA1 | c.706C>G (p.Leu236Val) n.105+1612C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.96+1612C>G | |
| 12 | g.4912084C>T | CA478094454 | KCNA1 | c.706C>T (p.Leu236=) n.105+1612C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.96+1612C>T | |
| 12 | g.4912085T>A | CA383455158 | KCNA1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.105+1613T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.96+1613T>A | |
| 12 | g.4912085T>C | CA383455157 | KCNA1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.105+1613T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.96+1613T>C | |
| 12 | g.4912085T>G | CA383455156 | KCNA1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.105+1613T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.96+1613T>G | |
| 12 | g.4912086G>A | CA478094465 | KCNA1 | c.708G>A (p.Leu236=) n.105+1614G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.96+1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912086G>C | CA478094467 | KCNA1 | c.708G>C (p.Leu236=) n.105+1614G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.96+1614G>C | |
| 12 | g.4912086G= | CA2013367763 | KCNA1 | c.708G= (p.Leu236=) n.105+1614G= c.546G= (p.Leu182=) n.96+1614G= | |
| 12 | g.4912086G>T | CA478094468 | KCNA1 | c.708G>T (p.Leu236=) n.105+1614G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.96+1614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G>A | CA6399421 | KCNA1 | c.709G>A (p.Val237Met) n.105+1615G>A c.547G>A (p.Val183Met) n.96+1615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G>C | CA383455159 | KCNA1 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.105+1615G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.96+1615G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G= | CA2013367765 | KCNA1 | c.709G= (p.Val237=) n.105+1615G= c.547G= (p.Val183=) n.96+1615G= | |
| 12 | g.4912087G>T | CA383455160 | KCNA1 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.105+1615G>T c.547G>T (p.Val183Leu) n.96+1615G>T | |
| 12 | g.4912087_4912088delinsGT | CA2013367764 | KCNA1 | c.709_710delinsGT (p.Val237=) n.105+1615_105+1616delinsGT c.547_548delinsGT (p.Val183=) n.96+1615_96+1616delinsGT | |
| 12 | g.4912088del | CA6399422 | KCNA1 | c.710del (p.Val237GlyfsTer18) n.105+1616del c.548del (p.Val183GlyfsTer18) n.96+1616del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.4912088T>A | CA383455161 | KCNA1 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.105+1616T>A c.548T>A (p.Val183Glu) n.96+1616T>A | |
| 12 | g.4912088T>C | CA383455162 | KCNA1 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.105+1616T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.96+1616T>C | COSMIC |
| 12 | g.4912088T>G | CA383455163 | KCNA1 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.105+1616T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.96+1616T>G | |
| 12 | g.4912089G>A | CA478094472 | KCNA1 | c.711G>A (p.Val237=) n.105+1617G>A c.549G>A (p.Val183=) n.96+1617G>A | |
| 12 | g.4912089G>C | CA478094473 | KCNA1 | c.711G>C (p.Val237=) n.105+1617G>C c.549G>C (p.Val183=) n.96+1617G>C | |
| 12 | g.4912089G>T | CA478094474 | KCNA1 | c.711G>T (p.Val237=) n.105+1617G>T c.549G>T (p.Val183=) n.96+1617G>T | |
| 12 | g.4912090G>A | CA383455164 | KCNA1 | c.712G>A (p.Val238Met) n.105+1618G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.96+1618G>A | |
| 12 | g.4912090G>C | CA383455165 | KCNA1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.105+1618G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.96+1618G>C | |
| 12 | g.4912090G= | CA2013367766 | KCNA1 | c.712G= (p.Val238=) n.105+1618G= c.550G= (p.Val184=) n.96+1618G= | |
| 12 | g.4912090G>T | CA383455166 | KCNA1 | c.712G>T (p.Val238Leu) n.105+1618G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.96+1618G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912091T>A | CA383455167 | KCNA1 | c.713T>A (p.Val238Glu) n.105+1619T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.96+1619T>A | |
| 12 | g.4912091T>C | CA383455168 | KCNA1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.105+1619T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.96+1619T>C | |
| 12 | g.4912091T>G | CA383455169 | KCNA1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.105+1619T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.96+1619T>G | |
| 12 | g.4912092G>A | CA478094477 | KCNA1 | c.714G>A (p.Val238=) n.105+1620G>A c.552G>A (p.Val184=) n.96+1620G>A | dbSNP |
| 12 | g.4912092G>C | CA478094478 | KCNA1 | c.714G>C (p.Val238=) n.105+1620G>C c.552G>C (p.Val184=) n.96+1620G>C | |
| 12 | g.4912092G= | CA2013367767 | KCNA1 | c.714G= (p.Val238=) n.105+1620G= c.552G= (p.Val184=) n.96+1620G= | |
| 12 | g.4912092G>T | CA478094479 | KCNA1 | c.714G>T (p.Val238=) n.105+1620G>T c.552G>T (p.Val184=) n.96+1620G>T | |
| 12 | g.4912093C>A | CA256875 | KCNA1 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.105+1621C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) n.96+1621C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912093C= | CA2013367768 | KCNA1 | c.715C= (p.Arg239=) n.105+1621C= c.553C= (p.Arg185=) n.96+1621C= | |
| 12 | g.4912093C>G | CA383455170 | KCNA1 | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.105+1621C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.96+1621C>G | |
| 12 | g.4912093C>T | CA383455171 | KCNA1 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.105+1621C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) n.96+1621C>T | |
| 12 | g.4912094G>A | CA6399423 | KCNA1 | c.716G>A (p.Arg239His) n.105+1622G>A c.554G>A (p.Arg185His) n.96+1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912094G>C | CA383455172 | KCNA1 | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.105+1622G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.96+1622G>C | |
| 12 | g.4912094G= | CA2013367769 | KCNA1 | c.716G= (p.Arg239=) n.105+1622G= c.554G= (p.Arg185=) n.96+1622G= | |
| 12 | g.4912094G>T | CA383455173 | KCNA1 | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.105+1622G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.96+1622G>T | |
| 12 | g.4912095C>A | CA478094483 | KCNA1 | c.717C>A (p.Arg239=) n.105+1623C>A c.555C>A (p.Arg185=) n.96+1623C>A | |
| 12 | g.4912095C= | CA2013367770 | KCNA1 | c.717C= (p.Arg239=) n.105+1623C= c.555C= (p.Arg185=) n.96+1623C= | |
| 12 | g.4912095C>G | CA478094484 | KCNA1 | c.717C>G (p.Arg239=) n.105+1623C>G c.555C>G (p.Arg185=) n.96+1623C>G | |
| 12 | g.4912095C>T | CA478094485 | KCNA1 | c.717C>T (p.Arg239=) n.105+1623C>T c.555C>T (p.Arg185=) n.96+1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912096T>A | CA383455174 | KCNA1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.105+1624T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.96+1624T>A | |
| 12 | g.4912096T>C | CA383455175 | KCNA1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.105+1624T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.96+1624T>C | |
| 12 | g.4912096T>G | CA383455176 | KCNA1 | c.718T>G (p.Phe240Val) n.105+1624T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.96+1624T>G | |
| 12 | g.4912096_4912097insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC | CA2532778334 | KCNA1 | c.718_719insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC (p.Phe240Ter) n.105+1624_105+1625insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC c.556_557insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC (p.Phe186Ter) n.96+1624_96+1625insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC | |
| 12 | g.4912097T>A | CA383455177 | KCNA1 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.105+1625T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.96+1625T>A | |
| 12 | g.4912097T>C | CA383455178 | KCNA1 | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.105+1625T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.96+1625T>C | |
| 12 | g.4912097T>G | CA383455179 | KCNA1 | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.105+1625T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.96+1625T>G | |
| 12 | g.4912098C>A | CA383455180 | KCNA1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.105+1626C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) n.96+1626C>A | dbSNP |
| 12 | g.4912098C= | CA2013367771 | KCNA1 | c.720C= (p.Phe240=) n.105+1626C= c.558C= (p.Phe186=) n.96+1626C= | |
| 12 | g.4912098C>G | CA383455181 | KCNA1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.105+1626C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) n.96+1626C>G | |
| 12 | g.4912098C>T | CA478094489 | KCNA1 | c.720C>T (p.Phe240=) n.105+1626C>T c.558C>T (p.Phe186=) n.96+1626C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>A | CA383455184 | KCNA1 | c.721T>A (p.Phe241Ile) n.105+1627T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.96+1627T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>C | CA383455183 | KCNA1 | c.721T>C (p.Phe241Leu) n.105+1627T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.96+1627T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>G | CA383455182 | KCNA1 | c.721T>G (p.Phe241Val) n.105+1627T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.96+1627T>G | |
| 12 | g.4912100T>A | CA383455185 | KCNA1 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.105+1628T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.96+1628T>A | |
| 12 | g.4912100T>C | CA383455187 | KCNA1 | c.722T>C (p.Phe241Ser) n.105+1628T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.96+1628T>C | |
| 12 | g.4912100T>G | CA383455186 | KCNA1 | c.722T>G (p.Phe241Cys) n.105+1628T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.96+1628T>G | |
| 12 | g.4912101C>A | CA383455188 | KCNA1 | c.723C>A (p.Phe241Leu) n.105+1629C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) n.96+1629C>A | |
| 12 | g.4912101C= | CA2013367772 | KCNA1 | c.723C= (p.Phe241=) n.105+1629C= c.561C= (p.Phe187=) n.96+1629C= | |
| 12 | g.4912101C>G | CA383455189 | KCNA1 | c.723C>G (p.Phe241Leu) n.105+1629C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) n.96+1629C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912101C>T | CA6399424 | KCNA1 | c.723C>T (p.Phe241=) n.105+1629C>T c.561C>T (p.Phe187=) n.96+1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912102G>A | CA383455190 | KCNA1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.105+1630G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.96+1630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912102G>C | CA123136 | KCNA1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.105+1630G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.96+1630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4912102G= | CA2013367773 | KCNA1 | c.724G= (p.Ala242=) n.105+1630G= c.562G= (p.Ala188=) n.96+1630G= | |
| 12 | g.4912102G>T | CA383455191 | KCNA1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.105+1630G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.96+1630G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912103C>A | CA383455192 | KCNA1 | c.725C>A (p.Ala242Asp) n.105+1631C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.96+1631C>A | |
| 12 | g.4912103C= | CA2013367774 | KCNA1 | c.725C= (p.Ala242=) n.105+1631C= c.563C= (p.Ala188=) n.96+1631C= | |
| 12 | g.4912103C>G | CA383455193 | KCNA1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.105+1631C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.96+1631C>G | |
| 12 | g.4912103C>T | CA6399425 | KCNA1 | c.725C>T (p.Ala242Val) n.105+1631C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.96+1631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912104C>A | CA478094495 | KCNA1 | c.726C>A (p.Ala242=) n.105+1632C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.96+1632C>A | COSMIC |
| 12 | g.4912104C>G | CA478094496 | KCNA1 | c.726C>G (p.Ala242=) n.105+1632C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.96+1632C>G | |
| 12 | g.4912104C>T | CA478094497 | KCNA1 | c.726C>T (p.Ala242=) n.105+1632C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.96+1632C>T | |
| 12 | g.4912105T>A | CA383455194 | KCNA1 | c.727T>A (p.Cys243Ser) n.105+1633T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) n.96+1633T>A | |
| 12 | g.4912105T>C | CA383455195 | KCNA1 | c.727T>C (p.Cys243Arg) n.105+1633T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) n.96+1633T>C | |
| 12 | g.4912105T>G | CA6399426 | KCNA1 | c.727T>G (p.Cys243Gly) n.105+1633T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) n.96+1633T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912105T= | CA2013367775 | KCNA1 | c.727T= (p.Cys243=) n.105+1633T= c.565T= (p.Cys189=) n.96+1633T= | |
| 12 | g.4912106G>A | CA383455196 | KCNA1 | c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.105+1634G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.96+1634G>A | dbSNP |
| 12 | g.4912106G>C | CA383455197 | KCNA1 | c.728G>C (p.Cys243Ser) n.105+1634G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) n.96+1634G>C | |
| 12 | g.4912106G= | CA2013367776 | KCNA1 | c.728G= (p.Cys243=) n.105+1634G= c.566G= (p.Cys189=) n.96+1634G= | |
| 12 | g.4912106G>T | CA383455198 | KCNA1 | c.728G>T (p.Cys243Phe) n.105+1634G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) n.96+1634G>T | |
| 12 | g.4912107C>A | CA383455199 | KCNA1 | c.729C>A (p.Cys243Ter) n.105+1635C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) n.96+1635C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912107C= | CA2013367777 | KCNA1 | c.729C= (p.Cys243=) n.105+1635C= c.567C= (p.Cys189=) n.96+1635C= | |
| 12 | g.4912107C>G | CA383455200 | KCNA1 | c.729C>G (p.Cys243Trp) n.105+1635C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) n.96+1635C>G | |
| 12 | g.4912107C>T | CA478094503 | KCNA1 | c.729C>T (p.Cys243=) n.105+1635C>T c.567C>T (p.Cys189=) n.96+1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912108C>A | CA383455201 | KCNA1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.105+1636C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.96+1636C>A | |
| 12 | g.4912108C>G | CA383455202 | KCNA1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.105+1636C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.96+1636C>G | |
| 12 | g.4912108C>T | CA383455203 | KCNA1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.105+1636C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.96+1636C>T | |
| 12 | g.4912109C>A | CA123137 | KCNA1 | c.731C>A (p.Pro244His) n.105+1637C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.96+1637C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912109C= | CA2013367778 | KCNA1 | c.731C= (p.Pro244=) n.105+1637C= c.569C= (p.Pro190=) n.96+1637C= | |
| 12 | g.4912109C>G | CA383455204 | KCNA1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.105+1637C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.96+1637C>G | |
| 12 | g.4912109C>T | CA383455205 | KCNA1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.105+1637C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.96+1637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912110C>A | CA478094507 | KCNA1 | c.732C>A (p.Pro244=) n.105+1638C>A c.570C>A (p.Pro190=) n.96+1638C>A | |
| 12 | g.4912110C= | CA2013367779 | KCNA1 | c.732C= (p.Pro244=) n.105+1638C= c.570C= (p.Pro190=) n.96+1638C= | |
| 12 | g.4912110C>G | CA478094509 | KCNA1 | c.732C>G (p.Pro244=) n.105+1638C>G c.570C>G (p.Pro190=) n.96+1638C>G | |
| 12 | g.4912110C>T | CA6399427 | KCNA1 | c.732C>T (p.Pro244=) n.105+1638C>T c.570C>T (p.Pro190=) n.96+1638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912111A>C | CA383455206 | KCNA1 | c.733A>C (p.Ser245Arg) n.105+1639A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) n.96+1639A>C | |
| 12 | g.4912111A>G | CA383455207 | KCNA1 | c.733A>G (p.Ser245Gly) n.105+1639A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) n.96+1639A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912111A>T | CA383455208 | KCNA1 | c.733A>T (p.Ser245Cys) n.105+1639A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) n.96+1639A>T | |
| 12 | g.4912112G>A | CA383455210 | KCNA1 | c.734G>A (p.Ser245Asn) n.105+1640G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) n.96+1640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912112G>C | CA383455211 | KCNA1 | c.734G>C (p.Ser245Thr) n.105+1640G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) n.96+1640G>C | |
| 12 | g.4912112G= | CA2013367780 | KCNA1 | c.734G= (p.Ser245=) n.105+1640G= c.572G= (p.Ser191=) n.96+1640G= | |
| 12 | g.4912112G>T | CA383455209 | KCNA1 | c.734G>T (p.Ser245Ile) n.105+1640G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) n.96+1640G>T | |
| 12 | g.4912113C>A | CA383455212 | KCNA1 | c.735C>A (p.Ser245Arg) n.105+1641C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) n.96+1641C>A | |
| 12 | g.4912113C>G | CA383455213 | KCNA1 | c.735C>G (p.Ser245Arg) n.105+1641C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) n.96+1641C>G | |
| 12 | g.4912113C>T | CA478094260 | KCNA1 | c.735C>T (p.Ser245=) n.105+1641C>T c.573C>T (p.Ser191=) n.96+1641C>T | |
| 12 | g.4912114A>C | CA383455214 | KCNA1 | c.736A>C (p.Lys246Gln) n.105+1642A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.96+1642A>C | |
| 12 | g.4912114A>G | CA383455215 | KCNA1 | c.736A>G (p.Lys246Glu) n.105+1642A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.96+1642A>G | |
| 12 | g.4912114A>T | CA383455216 | KCNA1 | c.736A>T (p.Lys246Ter) n.105+1642A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.96+1642A>T | |
| 12 | g.4912115A= | CA2013367781 | KCNA1 | c.737A= (p.Lys246=) n.105+1643A= c.575A= (p.Lys192=) n.96+1643A= | |
| 12 | g.4912115A>C | CA383455219 | KCNA1 | c.737A>C (p.Lys246Thr) n.105+1643A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.96+1643A>C | |
| 12 | g.4912115A>G | CA383455217 | KCNA1 | c.737A>G (p.Lys246Arg) n.105+1643A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.96+1643A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912115A>T | CA383455218 | KCNA1 | c.737A>T (p.Lys246Met) n.105+1643A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.96+1643A>T | |
| 12 | g.4912116G>A | CA478094263 | KCNA1 | c.738G>A (p.Lys246=) n.105+1644G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.96+1644G>A | |
| 12 | g.4912116G>C | CA383455220 | KCNA1 | c.738G>C (p.Lys246Asn) n.105+1644G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.96+1644G>C | |
| 12 | g.4912116G>T | CA383455221 | KCNA1 | c.738G>T (p.Lys246Asn) n.105+1644G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.96+1644G>T | |
| 12 | g.4912117A= | CA2013367782 | KCNA1 | c.739A= (p.Thr247=) n.105+1645A= c.577A= (p.Thr193=) n.96+1645A= | |
| 12 | g.4912117A>C | CA383455222 | KCNA1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.105+1645A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.96+1645A>C | |
| 12 | g.4912117A>G | CA231855845 | KCNA1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.105+1645A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.96+1645A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912117A>T | CA383455223 | KCNA1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.105+1645A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.96+1645A>T | |
| 12 | g.4912118C>A | CA383455224 | KCNA1 | c.740C>A (p.Thr247Lys) n.105+1646C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.96+1646C>A | |
| 12 | g.4912118C= | CA2013367783 | KCNA1 | c.740C= (p.Thr247=) n.105+1646C= c.578C= (p.Thr193=) n.96+1646C= | |
| 12 | g.4912118C>G | CA383455226 | KCNA1 | c.740C>G (p.Thr247Arg) n.105+1646C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.96+1646C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912118C>T | CA383455225 | KCNA1 | c.740C>T (p.Thr247Met) n.105+1646C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.96+1646C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912119G>A | CA478094272 | KCNA1 | c.741G>A (p.Thr247=) n.105+1647G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.96+1647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912119G>C | CA478094273 | KCNA1 | c.741G>C (p.Thr247=) n.105+1647G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.96+1647G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912119G= | CA2013367784 | KCNA1 | c.741G= (p.Thr247=) n.105+1647G= c.579G= (p.Thr193=) n.96+1647G= | |
| 12 | g.4912119G>T | CA478094274 | KCNA1 | c.741G>T (p.Thr247=) n.105+1647G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.96+1647G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912120G>A | CA383455227 | KCNA1 | c.742G>A (p.Asp248Asn) n.105+1648G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) n.96+1648G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912120G>C | CA383455228 | KCNA1 | c.742G>C (p.Asp248His) n.105+1648G>C c.580G>C (p.Asp194His) n.96+1648G>C | |
| 12 | g.4912120G>T | CA383455229 | KCNA1 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.105+1648G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.96+1648G>T | |
| 12 | g.4912121A>C | CA383455230 | KCNA1 | c.743A>C (p.Asp248Ala) n.105+1649A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) n.96+1649A>C | |
| 12 | g.4912121A>G | CA383455231 | KCNA1 | c.743A>G (p.Asp248Gly) n.105+1649A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) n.96+1649A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912121A>T | CA383455232 | KCNA1 | c.743A>T (p.Asp248Val) n.105+1649A>T c.581A>T (p.Asp194Val) n.96+1649A>T | |
| 12 | g.4912121_4912124delinsACTT | CA2013367785 | KCNA1 | c.743_746delinsACTT (p.Asp248=) n.105+1649_105+1652delinsACTT c.581_584delinsACTT (p.Asp194=) n.96+1649_96+1652delinsACTT | |
| 12 | g.4912122C>A | CA383455233 | KCNA1 | c.744C>A (p.Asp248Glu) n.105+1650C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) n.96+1650C>A | |
| 12 | g.4912122C= | CA2013367786 | KCNA1 | c.744C= (p.Asp248=) n.105+1650C= c.582C= (p.Asp194=) n.96+1650C= | |
| 12 | g.4912122C>G | CA383455234 | KCNA1 | c.744C>G (p.Asp248Glu) n.105+1650C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) n.96+1650C>G | |
| 12 | g.4912122C>T | CA478094279 | KCNA1 | c.744C>T (p.Asp248=) n.105+1650C>T c.582C>T (p.Asp194=) n.96+1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912126_4912128del | CA341656 | KCNA1 | c.748_750del (p.Phe250del) n.105+1654_105+1656del c.586_588del (p.Phe196del) n.96+1654_96+1656del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912123T>A | CA256877 | KCNA1 | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.105+1651T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.96+1651T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912123T>C | CA383455235 | KCNA1 | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.105+1651T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.96+1651T>C | ClinVar |
| 12 | g.4912123T>G | CA383455236 | KCNA1 | c.745T>G (p.Phe249Val) n.105+1651T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.96+1651T>G | |
| 12 | g.4912123T= | CA2013367787 | KCNA1 | c.745T= (p.Phe249=) n.105+1651T= c.583T= (p.Phe195=) n.96+1651T= | |
| 12 | g.4912124T>A | CA383455239 | KCNA1 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.105+1652T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.96+1652T>A | |
| 12 | g.4912124T>C | CA383455237 | KCNA1 | c.746T>C (p.Phe249Ser) n.105+1652T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.96+1652T>C | |
| 12 | g.4912124T>G | CA383455238 | KCNA1 | c.746T>G (p.Phe249Cys) n.105+1652T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.96+1652T>G | |
| 12 | g.4912125C>A | CA383455240 | KCNA1 | c.747C>A (p.Phe249Leu) n.105+1653C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) n.96+1653C>A | |
| 12 | g.4912125C>G | CA383455241 | KCNA1 | c.747C>G (p.Phe249Leu) n.105+1653C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) n.96+1653C>G | |
| 12 | g.4912125C>T | CA478094286 | KCNA1 | c.747C>T (p.Phe249=) n.105+1653C>T c.585C>T (p.Phe195=) n.96+1653C>T | |
| 12 | g.4912126T>A | CA383455244 | KCNA1 | c.748T>A (p.Phe250Ile) n.105+1654T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) n.96+1654T>A | |
| 12 | g.4912126T>C | CA383455242 | KCNA1 | c.748T>C (p.Phe250Leu) n.105+1654T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) n.96+1654T>C | |
| 12 | g.4912126T>G | CA383455243 | KCNA1 | c.748T>G (p.Phe250Val) n.105+1654T>G c.586T>G (p.Phe196Val) n.96+1654T>G | |
| 12 | g.4912127T>A | CA383455245 | KCNA1 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.105+1655T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.96+1655T>A | |
| 12 | g.4912127T>C | CA383455246 | KCNA1 | c.749T>C (p.Phe250Ser) n.105+1655T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) n.96+1655T>C | |
| 12 | g.4912127T>G | CA383455247 | KCNA1 | c.749T>G (p.Phe250Cys) n.105+1655T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) n.96+1655T>G | |
| 12 | g.4912128C>A | CA383455248 | KCNA1 | c.750C>A (p.Phe250Leu) n.105+1656C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) n.96+1656C>A | |
| 12 | g.4912128C>G | CA383455249 | KCNA1 | c.750C>G (p.Phe250Leu) n.105+1656C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) n.96+1656C>G | |
| 12 | g.4912128C>T | CA478094291 | KCNA1 | c.750C>T (p.Phe250=) n.105+1656C>T c.588C>T (p.Phe196=) n.96+1656C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912129A>C | CA383455250 | KCNA1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) n.105+1657A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.96+1657A>C | |
| 12 | g.4912129A>G | CA383455251 | KCNA1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) n.105+1657A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.96+1657A>G | |
| 12 | g.4912129A>T | CA383455252 | KCNA1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) n.105+1657A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.96+1657A>T | |
| 12 | g.4912130A>C | CA383455255 | KCNA1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) n.105+1658A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.96+1658A>C | |
| 12 | g.4912130A>G | CA383455253 | KCNA1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) n.105+1658A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.96+1658A>G | |
| 12 | g.4912130A>T | CA383455254 | KCNA1 | c.752A>T (p.Lys251Ile) n.105+1658A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) n.96+1658A>T | |
| 12 | g.4912131A>C | CA383455256 | KCNA1 | c.753A>C (p.Lys251Asn) n.105+1659A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) n.96+1659A>C | |
| 12 | g.4912131A>G | CA478094296 | KCNA1 | c.753A>G (p.Lys251=) n.105+1659A>G c.591A>G (p.Lys197=) n.96+1659A>G | |
| 12 | g.4912131A>T | CA383455257 | KCNA1 | c.753A>T (p.Lys251Asn) n.105+1659A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) n.96+1659A>T | |
| 12 | g.4912132A>C | CA383455258 | KCNA1 | c.754A>C (p.Asn252His) n.105+1660A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.96+1660A>C | |
| 12 | g.4912132A>G | CA383455259 | KCNA1 | c.754A>G (p.Asn252Asp) n.105+1660A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.96+1660A>G | |
| 12 | g.4912132A>T | CA383455260 | KCNA1 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.105+1660A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.96+1660A>T | |
| 12 | g.4912133A>C | CA383455261 | KCNA1 | c.755A>C (p.Asn252Thr) n.105+1661A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.96+1661A>C | |
| 12 | g.4912133A>G | CA383455262 | KCNA1 | c.755A>G (p.Asn252Ser) n.105+1661A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.96+1661A>G | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.4912133A>T | CA383455263 | KCNA1 | c.755A>T (p.Asn252Ile) n.105+1661A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.96+1661A>T | ClinVar |
| 12 | g.4912134C>A | CA383455264 | KCNA1 | c.756C>A (p.Asn252Lys) n.105+1662C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.96+1662C>A | |
| 12 | g.4912134C= | CA2013367788 | KCNA1 | c.756C= (p.Asn252=) n.105+1662C= c.594C= (p.Asn198=) n.96+1662C= | |
| 12 | g.4912134C>G | CA383455265 | KCNA1 | c.756C>G (p.Asn252Lys) n.105+1662C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.96+1662C>G | |
| 12 | g.4912134C>T | CA6399428 | KCNA1 | c.756C>T (p.Asn252=) n.105+1662C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.96+1662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912135A= | CA2013367789 | KCNA1 | c.757A= (p.Ile253=) n.105+1663A= c.595A= (p.Ile199=) n.96+1663A= | |
| 12 | g.4912135A>C | CA383455267 | KCNA1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) n.105+1663A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.96+1663A>C | |
| 12 | g.4912135A>G | CA383455268 | KCNA1 | c.757A>G (p.Ile253Val) n.105+1663A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.96+1663A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912135A>T | CA383455266 | KCNA1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) n.105+1663A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) n.96+1663A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912136T>A | CA383455269 | KCNA1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) n.105+1664T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.96+1664T>A | |
| 12 | g.4912136T>C | CA383455270 | KCNA1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) n.105+1664T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.96+1664T>C | |
| 12 | g.4912136T>G | CA383455271 | KCNA1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) n.105+1664T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.96+1664T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912136T= | CA2013367790 | KCNA1 | c.758T= (p.Ile253=) n.105+1664T= c.596T= (p.Ile199=) n.96+1664T= | |
| 12 | g.4912137C>A | CA478094303 | KCNA1 | c.759C>A (p.Ile253=) n.105+1665C>A c.597C>A (p.Ile199=) n.96+1665C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912137C>G | CA383455272 | KCNA1 | c.759C>G (p.Ile253Met) n.105+1665C>G c.597C>G (p.Ile199Met) n.96+1665C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912137C>T | CA478094305 | KCNA1 | c.759C>T (p.Ile253=) n.105+1665C>T c.597C>T (p.Ile199=) n.96+1665C>T | |
| 12 | g.4912138A>C | CA383455273 | KCNA1 | c.760A>C (p.Met254Leu) n.105+1666A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.96+1666A>C | |
| 12 | g.4912138A>G | CA383455274 | KCNA1 | c.760A>G (p.Met254Val) n.105+1666A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.96+1666A>G | |
| 12 | g.4912138A>T | CA383455275 | KCNA1 | c.760A>T (p.Met254Leu) n.105+1666A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.96+1666A>T | |
| 12 | g.4912139T>A | CA383455276 | KCNA1 | c.761T>A (p.Met254Lys) n.105+1667T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.96+1667T>A | |
| 12 | g.4912139T>C | CA383455277 | KCNA1 | c.761T>C (p.Met254Thr) n.105+1667T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.96+1667T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912139T>G | CA383455278 | KCNA1 | c.761T>G (p.Met254Arg) n.105+1667T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.96+1667T>G | |
| 12 | g.4912140G>A | CA383455279 | KCNA1 | c.762G>A (p.Met254Ile) n.105+1668G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.96+1668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912140G>C | CA383455280 | KCNA1 | c.762G>C (p.Met254Ile) n.105+1668G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.96+1668G>C | |
| 12 | g.4912140G= | CA2013367791 | KCNA1 | c.762G= (p.Met254=) n.105+1668G= c.600G= (p.Met200=) n.96+1668G= | |
| 12 | g.4912140G>T | CA383455281 | KCNA1 | c.762G>T (p.Met254Ile) n.105+1668G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.96+1668G>T | |
| 12 | g.4912140dup | CA2697559071 | KCNA1 | c.762dup (p.Asn255GlufsTer21) n.105+1668dup c.600dup (p.Asn201GlufsTer21) n.96+1668dup | ClinVar |
| 12 | g.4912141A= | CA2013367792 | KCNA1 | c.763A= (p.Asn255=) n.105+1669A= c.601A= (p.Asn201=) n.96+1669A= | |
| 12 | g.4912141A>C | CA383455283 | KCNA1 | c.763A>C (p.Asn255His) n.105+1669A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.96+1669A>C | |
| 12 | g.4912141A>G | CA123139 | KCNA1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.105+1669A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.96+1669A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912141A>T | CA383455282 | KCNA1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.105+1669A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.96+1669A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912142A>C | CA383455284 | KCNA1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.105+1670A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.96+1670A>C | |
| 12 | g.4912142A>G | CA383455285 | KCNA1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.105+1670A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.96+1670A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912142A>T | CA383455286 | KCNA1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.105+1670A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.96+1670A>T | |
| 12 | g.4912143C>A | CA383455287 | KCNA1 | c.765C>A (p.Asn255Lys) n.105+1671C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) n.96+1671C>A | |
| 12 | g.4912143C>G | CA383455288 | KCNA1 | c.765C>G (p.Asn255Lys) n.105+1671C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) n.96+1671C>G | |
| 12 | g.4912143C>T | CA478094309 | KCNA1 | c.765C>T (p.Asn255=) n.105+1671C>T c.603C>T (p.Asn201=) n.96+1671C>T | |
| 12 | g.4912144T>A | CA383455289 | KCNA1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.105+1672T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.96+1672T>A | |
| 12 | g.4912144T>C | CA383455290 | KCNA1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.105+1672T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.96+1672T>C | |
| 12 | g.4912144T>G | CA383455291 | KCNA1 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.105+1672T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.96+1672T>G | |
| 12 | g.4912145T>A | CA383455292 | KCNA1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.105+1673T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.96+1673T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912145T>C | CA383455293 | KCNA1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.105+1673T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.96+1673T>C | |
| 12 | g.4912145T>G | CA383455294 | KCNA1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.105+1673T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.96+1673T>G | ClinVar |
| 12 | g.4912146C>A | CA383455295 | KCNA1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) n.105+1674C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.96+1674C>A | |
| 12 | g.4912146C>G | CA383455296 | KCNA1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) n.105+1674C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.96+1674C>G | |
| 12 | g.4912146C>T | CA478094315 | KCNA1 | c.768C>T (p.Phe256=) n.105+1674C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.96+1674C>T | |
| 12 | g.4912147A>C | CA383455298 | KCNA1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.105+1675A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.96+1675A>C | |
| 12 | g.4912147A>G | CA383455299 | KCNA1 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.105+1675A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.96+1675A>G | |
| 12 | g.4912147A>T | CA383455297 | KCNA1 | c.769A>T (p.Ile257Leu) n.105+1675A>T c.607A>T (p.Ile203Leu) n.96+1675A>T |