UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911998_4912001delinsACAC | CA2013367724 | KCNA1 | c.620_623delinsACAC (p.Asn207=) n.105+1526_105+1529delinsACAC c.458_461delinsACAC (p.Asn153=) n.96+1526_96+1529delinsACAC | |
| 12 | g.4911999C>A | CA383454967 | KCNA1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) n.105+1527C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.96+1527C>A | |
| 12 | g.4911999C= | CA2013367725 | KCNA1 | c.621C= (p.Asn207=) n.105+1527C= c.459C= (p.Asn153=) n.96+1527C= | |
| 12 | g.4911999C>G | CA383454968 | KCNA1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) n.105+1527C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.96+1527C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911999C>T | CA478094338 | KCNA1 | c.621C>T (p.Asn207=) n.105+1527C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.96+1527C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912002_4912004del | CA658658113 | KCNA1 | c.624_626del (p.Thr209del) n.105+1530_105+1532del c.462_464del (p.Thr155del) n.96+1530_96+1532del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912000A>C | CA383454969 | KCNA1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.105+1528A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.96+1528A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912000A>G | CA383454970 | KCNA1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.105+1528A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.96+1528A>G | |
| 12 | g.4912000A>T | CA383454971 | KCNA1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.105+1528A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.96+1528A>T | |
| 12 | g.4912001C>A | CA383454974 | KCNA1 | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.105+1529C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.96+1529C>A | |
| 12 | g.4912001C>G | CA383454972 | KCNA1 | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.105+1529C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.96+1529C>G | |
| 12 | g.4912001C>T | CA383454973 | KCNA1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.105+1529C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.96+1529C>T | |
| 12 | g.4912002C>A | CA478094341 | KCNA1 | c.624C>A (p.Thr208=) n.105+1530C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.96+1530C>A | |
| 12 | g.4912002C>G | CA478094342 | KCNA1 | c.624C>G (p.Thr208=) n.105+1530C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.96+1530C>G | |
| 12 | g.4912002C>T | CA478094343 | KCNA1 | c.624C>T (p.Thr208=) n.105+1530C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.96+1530C>T | |
| 12 | g.4912003A>C | CA383454975 | KCNA1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.105+1531A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.96+1531A>C | |
| 12 | g.4912003A>G | CA383454976 | KCNA1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.105+1531A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.96+1531A>G | |
| 12 | g.4912003A>T | CA383454977 | KCNA1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.105+1531A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.96+1531A>T | |
| 12 | g.4912004C>A | CA383454978 | KCNA1 | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.105+1532C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) n.96+1532C>A | |
| 12 | g.4912004C= | CA2013367726 | KCNA1 | c.626C= (p.Thr209=) n.105+1532C= c.464C= (p.Thr155=) n.96+1532C= | |
| 12 | g.4912004C>G | CA383454979 | KCNA1 | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.105+1532C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) n.96+1532C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912004C>T | CA383454980 | KCNA1 | c.626C>T (p.Thr209Met) n.105+1532C>T c.464C>T (p.Thr155Met) n.96+1532C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912005G>A | CA478094347 | KCNA1 | c.627G>A (p.Thr209=) n.105+1533G>A c.465G>A (p.Thr155=) n.96+1533G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4912005G>C | CA478094348 | KCNA1 | c.627G>C (p.Thr209=) n.105+1533G>C c.465G>C (p.Thr155=) n.96+1533G>C | |
| 12 | g.4912005G= | CA2013367727 | KCNA1 | c.627G= (p.Thr209=) n.105+1533G= c.465G= (p.Thr155=) n.96+1533G= | |
| 12 | g.4912005G>T | CA478094349 | KCNA1 | c.627G>T (p.Thr209=) n.105+1533G>T c.465G>T (p.Thr155=) n.96+1533G>T | |
| 12 | g.4912006G>A | CA383454981 | KCNA1 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.105+1534G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.96+1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912006G>C | CA383454982 | KCNA1 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.105+1534G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.96+1534G>C | |
| 12 | g.4912006G= | CA2013367728 | KCNA1 | c.628G= (p.Val210=) n.105+1534G= c.466G= (p.Val156=) n.96+1534G= | |
| 12 | g.4912006G>T | CA383454983 | KCNA1 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.105+1534G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.96+1534G>T | |
| 12 | g.4912007T>A | CA383454984 | KCNA1 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.105+1535T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.96+1535T>A | |
| 12 | g.4912007T>C | CA383454985 | KCNA1 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.105+1535T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.96+1535T>C | |
| 12 | g.4912007T>G | CA383454986 | KCNA1 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.105+1535T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.96+1535T>G | |
| 12 | g.4912008C>A | CA478094350 | KCNA1 | c.630C>A (p.Val210=) n.105+1536C>A c.468C>A (p.Val156=) n.96+1536C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4912008C= | CA2013367729 | KCNA1 | c.630C= (p.Val210=) n.105+1536C= c.468C= (p.Val156=) n.96+1536C= | |
| 12 | g.4912008C>G | CA478094351 | KCNA1 | c.630C>G (p.Val210=) n.105+1536C>G c.468C>G (p.Val156=) n.96+1536C>G | |
| 12 | g.4912008C>T | CA478094352 | KCNA1 | c.630C>T (p.Val210=) n.105+1536C>T c.468C>T (p.Val156=) n.96+1536C>T | |
| 12 | g.4912009A= | CA2013367730 | KCNA1 | c.631A= (p.Ile211=) n.105+1537A= c.469A= (p.Ile157=) n.96+1537A= | |
| 12 | g.4912009A>C | CA383454987 | KCNA1 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.105+1537A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.96+1537A>C | |
| 12 | g.4912009A>G | CA6399407 | KCNA1 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.105+1537A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.96+1537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912009A>T | CA383454988 | KCNA1 | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.105+1537A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.96+1537A>T | |
| 12 | g.4912010T>A | CA383454989 | KCNA1 | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.105+1538T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.96+1538T>A | |
| 12 | g.4912010T>C | CA383454990 | KCNA1 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.105+1538T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.96+1538T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912010T>G | CA383454991 | KCNA1 | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.105+1538T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.96+1538T>G | |
| 12 | g.4912011C>A | CA478094356 | KCNA1 | c.633C>A (p.Ile211=) n.105+1539C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.96+1539C>A | COSMIC |
| 12 | g.4912011C>G | CA383454992 | KCNA1 | c.633C>G (p.Ile211Met) n.105+1539C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.96+1539C>G | |
| 12 | g.4912011C>T | CA478094357 | KCNA1 | c.633C>T (p.Ile211=) n.105+1539C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.96+1539C>T | |
| 12 | g.4912012T>A | CA383454993 | KCNA1 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.105+1540T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.96+1540T>A | |
| 12 | g.4912012T>C | CA383454994 | KCNA1 | c.634T>C (p.Tyr212His) n.105+1540T>C c.472T>C (p.Tyr158His) n.96+1540T>C | |
| 12 | g.4912012T>G | CA383454995 | KCNA1 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.105+1540T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.96+1540T>G | |
| 12 | g.4912013A>C | CA383454996 | KCNA1 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.105+1541A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.96+1541A>C | |
| 12 | g.4912013A>G | CA383454997 | KCNA1 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.105+1541A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.96+1541A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912013A>T | CA383454998 | KCNA1 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.105+1541A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.96+1541A>T | |
| 12 | g.4912014C>A | CA383454999 | KCNA1 | c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.105+1542C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.96+1542C>A | |
| 12 | g.4912014C>G | CA383455000 | KCNA1 | c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.105+1542C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.96+1542C>G | |
| 12 | g.4912014C>T | CA478094361 | KCNA1 | c.636C>T (p.Tyr212=) n.105+1542C>T c.474C>T (p.Tyr158=) n.96+1542C>T | |
| 12 | g.4912015A>C | CA383455003 | KCNA1 | c.637A>C (p.Asn213His) n.105+1543A>C c.475A>C (p.Asn159His) n.96+1543A>C | |
| 12 | g.4912015A>G | CA383455001 | KCNA1 | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.105+1543A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) n.96+1543A>G | |
| 12 | g.4912015A>T | CA383455002 | KCNA1 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.105+1543A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.96+1543A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912016A>C | CA383455004 | KCNA1 | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.105+1544A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) n.96+1544A>C | |
| 12 | g.4912016A>G | CA383455005 | KCNA1 | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.105+1544A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) n.96+1544A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912016A>T | CA383455006 | KCNA1 | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.105+1544A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) n.96+1544A>T | |
| 12 | g.4912017T>A | CA383455007 | KCNA1 | c.639T>A (p.Asn213Lys) n.105+1545T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) n.96+1545T>A | |
| 12 | g.4912017T>C | CA478094364 | KCNA1 | c.639T>C (p.Asn213=) n.105+1545T>C c.477T>C (p.Asn159=) n.96+1545T>C | |
| 12 | g.4912017T>G | CA6399408 | KCNA1 | c.639T>G (p.Asn213Lys) n.105+1545T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) n.96+1545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912017T= | CA2013367731 | KCNA1 | c.639T= (p.Asn213=) n.105+1545T= c.477T= (p.Asn159=) n.96+1545T= | |
| 12 | g.4912018T>A | CA383455008 | KCNA1 | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.105+1546T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.96+1546T>A | |
| 12 | g.4912018T>C | CA383455009 | KCNA1 | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.105+1546T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.96+1546T>C | |
| 12 | g.4912018T>G | CA383455010 | KCNA1 | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.105+1546T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.96+1546T>G | |
| 12 | g.4912019C>A | CA383455011 | KCNA1 | c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.105+1547C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.96+1547C>A | |
| 12 | g.4912019C= | CA2013367732 | KCNA1 | c.641C= (p.Ser214=) n.105+1547C= c.479C= (p.Ser160=) n.96+1547C= | |
| 12 | g.4912019C>G | CA383455012 | KCNA1 | c.641C>G (p.Ser214Cys) n.105+1547C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.96+1547C>G | |
| 12 | g.4912019C>T | CA6399409 | KCNA1 | c.641C>T (p.Ser214Phe) n.105+1547C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.96+1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912020C>A | CA478094369 | KCNA1 | c.642C>A (p.Ser214=) n.105+1548C>A c.480C>A (p.Ser160=) n.96+1548C>A | |
| 12 | g.4912020C>G | CA478094370 | KCNA1 | c.642C>G (p.Ser214=) n.105+1548C>G c.480C>G (p.Ser160=) n.96+1548C>G | |
| 12 | g.4912020C>T | CA478094371 | KCNA1 | c.642C>T (p.Ser214=) n.105+1548C>T c.480C>T (p.Ser160=) n.96+1548C>T | |
| 12 | g.4912021A= | CA2013367733 | KCNA1 | c.643A= (p.Asn215=) n.105+1549A= c.481A= (p.Asn161=) n.96+1549A= | |
| 12 | g.4912021A>C | CA383455014 | KCNA1 | c.643A>C (p.Asn215His) n.105+1549A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.96+1549A>C | |
| 12 | g.4912021A>G | CA6399410 | KCNA1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.105+1549A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.96+1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912021A>T | CA383455013 | KCNA1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.105+1549A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.96+1549A>T | |
| 12 | g.4912022A= | CA2013367734 | KCNA1 | c.644A= (p.Asn215=) n.105+1550A= c.482A= (p.Asn161=) n.96+1550A= | |
| 12 | g.4912022A>C | CA383455015 | KCNA1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.105+1550A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.96+1550A>C | |
| 12 | g.4912022A>G | CA6399411 | KCNA1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.105+1550A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.96+1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912022A>T | CA383455016 | KCNA1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.105+1550A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.96+1550A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912023C>A | CA383455017 | KCNA1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.105+1551C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.96+1551C>A | |
| 12 | g.4912023C= | CA2013367735 | KCNA1 | c.645C= (p.Asn215=) n.105+1551C= c.483C= (p.Asn161=) n.96+1551C= | |
| 12 | g.4912023C>G | CA383455018 | KCNA1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.105+1551C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.96+1551C>G | |
| 12 | g.4912023C>T | CA231855745 | KCNA1 | c.645C>T (p.Asn215=) n.105+1551C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.96+1551C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912024A>C | CA383455021 | KCNA1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.105+1552A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.96+1552A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912024A>G | CA383455020 | KCNA1 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.105+1552A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.96+1552A>G | |
| 12 | g.4912024A>T | CA383455019 | KCNA1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.105+1552A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.96+1552A>T | |
| 12 | g.4912025T>A | CA383455022 | KCNA1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.105+1553T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.96+1553T>A | |
| 12 | g.4912025T>C | CA383455023 | KCNA1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.105+1553T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.96+1553T>C | |
| 12 | g.4912025T>G | CA383455024 | KCNA1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.105+1553T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.96+1553T>G | |
| 12 | g.4912026C>A | CA478094376 | KCNA1 | c.648C>A (p.Ile216=) n.105+1554C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.96+1554C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912026C= | CA2013367736 | KCNA1 | c.648C= (p.Ile216=) n.105+1554C= c.486C= (p.Ile162=) n.96+1554C= | |
| 12 | g.4912026C>G | CA383455025 | KCNA1 | c.648C>G (p.Ile216Met) n.105+1554C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.96+1554C>G | |
| 12 | g.4912026C>T | CA478094377 | KCNA1 | c.648C>T (p.Ile216=) n.105+1554C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.96+1554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912027T>A | CA383455026 | KCNA1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) n.105+1555T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.96+1555T>A | |
| 12 | g.4912027T>C | CA383455027 | KCNA1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) n.105+1555T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.96+1555T>C | |
| 12 | g.4912027T>G | CA383455028 | KCNA1 | c.649T>G (p.Phe217Val) n.105+1555T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.96+1555T>G | |
| 12 | g.4912028T>A | CA383455029 | KCNA1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.105+1556T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.96+1556T>A | |
| 12 | g.4912028T>C | CA383455031 | KCNA1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) n.105+1556T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.96+1556T>C | |
| 12 | g.4912028T>G | CA383455030 | KCNA1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) n.105+1556T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.96+1556T>G | |
| 12 | g.4912029C>A | CA383455032 | KCNA1 | c.651C>A (p.Phe217Leu) n.105+1557C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) n.96+1557C>A | |
| 12 | g.4912029C>G | CA383455033 | KCNA1 | c.651C>G (p.Phe217Leu) n.105+1557C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) n.96+1557C>G | |
| 12 | g.4912029C>T | CA478094381 | KCNA1 | c.651C>T (p.Phe217=) n.105+1557C>T c.489C>T (p.Phe163=) n.96+1557C>T | |
| 12 | g.4912030A= | CA2013367737 | KCNA1 | c.652A= (p.Thr218=) n.105+1558A= c.490A= (p.Thr164=) n.96+1558A= | |
| 12 | g.4912030A>C | CA383455034 | KCNA1 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.105+1558A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.96+1558A>C | |
| 12 | g.4912030A>G | CA383455035 | KCNA1 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.105+1558A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.96+1558A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912030A>T | CA383455036 | KCNA1 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.105+1558A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.96+1558A>T | |
| 12 | g.4912031C>A | CA383455037 | KCNA1 | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.105+1559C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) n.96+1559C>A | |
| 12 | g.4912031C= | CA2013367738 | KCNA1 | c.653C= (p.Thr218=) n.105+1559C= c.491C= (p.Thr164=) n.96+1559C= | |
| 12 | g.4912031C>G | CA383455038 | KCNA1 | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.105+1559C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) n.96+1559C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912031C>T | CA383455039 | KCNA1 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.105+1559C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) n.96+1559C>T | |
| 12 | g.4912032A= | CA2013367739 | KCNA1 | c.654A= (p.Thr218=) n.105+1560A= c.492A= (p.Thr164=) n.96+1560A= | |
| 12 | g.4912032A>C | CA478094384 | KCNA1 | c.654A>C (p.Thr218=) n.105+1560A>C c.492A>C (p.Thr164=) n.96+1560A>C | |
| 12 | g.4912032A>G | CA478094386 | KCNA1 | c.654A>G (p.Thr218=) n.105+1560A>G c.492A>G (p.Thr164=) n.96+1560A>G | |
| 12 | g.4912032A>T | CA6399412 | KCNA1 | c.654A>T (p.Thr218=) n.105+1560A>T c.492A>T (p.Thr164=) n.96+1560A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912033G>A | CA231855748 | KCNA1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.105+1561G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.96+1561G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912033G>C | CA383455040 | KCNA1 | c.655G>C (p.Asp219His) n.105+1561G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.96+1561G>C | |
| 12 | g.4912033G= | CA2013367740 | KCNA1 | c.655G= (p.Asp219=) n.105+1561G= c.493G= (p.Asp165=) n.96+1561G= | |
| 12 | g.4912033G>T | CA383455041 | KCNA1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.105+1561G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.96+1561G>T | |
| 12 | g.4912034A>C | CA383455042 | KCNA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.105+1562A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.96+1562A>C | |
| 12 | g.4912034A>G | CA383455044 | KCNA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.105+1562A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.96+1562A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912034A>T | CA383455043 | KCNA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.105+1562A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.96+1562A>T | |
| 12 | g.4912035C>A | CA383455045 | KCNA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.105+1563C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.96+1563C>A | ClinVar |
| 12 | g.4912035C>G | CA383455046 | KCNA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.105+1563C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.96+1563C>G | |
| 12 | g.4912035C>T | CA478094387 | KCNA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.105+1563C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.96+1563C>T | |
| 12 | g.4912036C>A | CA383455047 | KCNA1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.105+1564C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.96+1564C>A | |
| 12 | g.4912036C= | CA2013367741 | KCNA1 | c.658C= (p.Pro220=) n.105+1564C= c.496C= (p.Pro166=) n.96+1564C= | |
| 12 | g.4912036C>G | CA383455048 | KCNA1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.105+1564C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.96+1564C>G | |
| 12 | g.4912036C>T | CA383455049 | KCNA1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.105+1564C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.96+1564C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912037C>A | CA383455052 | KCNA1 | c.659C>A (p.Pro220His) n.105+1565C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.96+1565C>A | |
| 12 | g.4912037C= | CA2013367742 | KCNA1 | c.659C= (p.Pro220=) n.105+1565C= c.497C= (p.Pro166=) n.96+1565C= | |
| 12 | g.4912037C>G | CA383455051 | KCNA1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.105+1565C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.96+1565C>G | |
| 12 | g.4912037C>T | CA383455050 | KCNA1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.105+1565C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.96+1565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912038C>A | CA478094389 | KCNA1 | c.660C>A (p.Pro220=) n.105+1566C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.96+1566C>A | |
| 12 | g.4912038C= | CA2013367743 | KCNA1 | c.660C= (p.Pro220=) n.105+1566C= c.498C= (p.Pro166=) n.96+1566C= | |
| 12 | g.4912038C>G | CA478094391 | KCNA1 | c.660C>G (p.Pro220=) n.105+1566C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.96+1566C>G | |
| 12 | g.4912038C>T | CA478094392 | KCNA1 | c.660C>T (p.Pro220=) n.105+1566C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.96+1566C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912039T>A | CA383455053 | KCNA1 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.105+1567T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.96+1567T>A | |
| 12 | g.4912039T>C | CA383455054 | KCNA1 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.105+1567T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.96+1567T>C | |
| 12 | g.4912039T>G | CA383455055 | KCNA1 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.105+1567T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.96+1567T>G | |
| 12 | g.4912040T>A | CA383455056 | KCNA1 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.105+1568T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.96+1568T>A | |
| 12 | g.4912040T>C | CA231855756 | KCNA1 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.105+1568T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.96+1568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912040T>G | CA383455057 | KCNA1 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.105+1568T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.96+1568T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912040T= | CA2013367744 | KCNA1 | c.662T= (p.Phe221=) n.105+1568T= c.500T= (p.Phe167=) n.96+1568T= | |
| 12 | g.4912041C>A | CA383455058 | KCNA1 | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.105+1569C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.96+1569C>A | |
| 12 | g.4912041C= | CA2013367745 | KCNA1 | c.663C= (p.Phe221=) n.105+1569C= c.501C= (p.Phe167=) n.96+1569C= | |
| 12 | g.4912041C>G | CA383455059 | KCNA1 | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.105+1569C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.96+1569C>G | |
| 12 | g.4912041C>T | CA6399413 | KCNA1 | c.663C>T (p.Phe221=) n.105+1569C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.96+1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.4912042T>A | CA383455060 | KCNA1 | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.105+1570T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) n.96+1570T>A | |
| 12 | g.4912042T>C | CA383455061 | KCNA1 | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.105+1570T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) n.96+1570T>C | |
| 12 | g.4912042T>G | CA383455062 | KCNA1 | c.664T>G (p.Phe222Val) n.105+1570T>G c.502T>G (p.Phe168Val) n.96+1570T>G | |
| 12 | g.4912043T>A | CA383455063 | KCNA1 | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.105+1571T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.96+1571T>A | |
| 12 | g.4912043T>C | CA383455064 | KCNA1 | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.105+1571T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) n.96+1571T>C | |
| 12 | g.4912043T>G | CA383455065 | KCNA1 | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.105+1571T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) n.96+1571T>G | |
| 12 | g.4912044C>A | CA383455066 | KCNA1 | c.666C>A (p.Phe222Leu) n.105+1572C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) n.96+1572C>A | |
| 12 | g.4912044C= | CA2013367746 | KCNA1 | c.666C= (p.Phe222=) n.105+1572C= c.504C= (p.Phe168=) n.96+1572C= | |
| 12 | g.4912044C>G | CA383455067 | KCNA1 | c.666C>G (p.Phe222Leu) n.105+1572C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) n.96+1572C>G | |
| 12 | g.4912044C>T | CA478094394 | KCNA1 | c.666C>T (p.Phe222=) n.105+1572C>T c.504C>T (p.Phe168=) n.96+1572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912045A= | CA2013367747 | KCNA1 | c.667A= (p.Ile223=) n.105+1573A= c.505A= (p.Ile169=) n.96+1573A= | |
| 12 | g.4912045A>C | CA383455068 | KCNA1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.105+1573A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.96+1573A>C | COSMIC |
| 12 | g.4912045A>G | CA6399414 | KCNA1 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.105+1573A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.96+1573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912045A>T | CA383455069 | KCNA1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.105+1573A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.96+1573A>T | |
| 12 | g.4912046T>A | CA383455070 | KCNA1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.105+1574T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.96+1574T>A | |
| 12 | g.4912046T>C | CA383455072 | KCNA1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.105+1574T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.96+1574T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912046T>G | CA383455071 | KCNA1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.105+1574T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.96+1574T>G | |
| 12 | g.4912047C>A | CA478094397 | KCNA1 | c.669C>A (p.Ile223=) n.105+1575C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.96+1575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912047C= | CA2013367748 | KCNA1 | c.669C= (p.Ile223=) n.105+1575C= c.507C= (p.Ile169=) n.96+1575C= | |
| 12 | g.4912047C>G | CA383455073 | KCNA1 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.105+1575C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.96+1575C>G | dbSNP |
| 12 | g.4912047C>T | CA6399415 | KCNA1 | c.669C>T (p.Ile223=) n.105+1575C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.96+1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912048G>A | CA383455074 | KCNA1 | c.670G>A (p.Val224Met) n.105+1576G>A c.508G>A (p.Val170Met) n.96+1576G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912048G>C | CA383455076 | KCNA1 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.105+1576G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.96+1576G>C | |
| 12 | g.4912048G= | CA2013367749 | KCNA1 | c.670G= (p.Val224=) n.105+1576G= c.508G= (p.Val170=) n.96+1576G= | |
| 12 | g.4912048G>T | CA383455075 | KCNA1 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.105+1576G>T c.508G>T (p.Val170Leu) n.96+1576G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912049T>A | CA383455077 | KCNA1 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.105+1577T>A c.509T>A (p.Val170Glu) n.96+1577T>A | |
| 12 | g.4912049T>C | CA383455079 | KCNA1 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.105+1577T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.96+1577T>C | |
| 12 | g.4912049T>G | CA383455078 | KCNA1 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.105+1577T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.96+1577T>G | |
| 12 | g.4912050G>A | CA478094402 | KCNA1 | c.672G>A (p.Val224=) n.105+1578G>A c.510G>A (p.Val170=) n.96+1578G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912050G>C | CA478094403 | KCNA1 | c.672G>C (p.Val224=) n.105+1578G>C c.510G>C (p.Val170=) n.96+1578G>C | |
| 12 | g.4912050G>T | CA478094404 | KCNA1 | c.672G>T (p.Val224=) n.105+1578G>T c.510G>T (p.Val170=) n.96+1578G>T | |
| 12 | g.4912051G>A | CA383455080 | KCNA1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.105+1579G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.96+1579G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912051G>C | CA383455081 | KCNA1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.105+1579G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.96+1579G>C | |
| 12 | g.4912051G>T | CA383455082 | KCNA1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.105+1579G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.96+1579G>T | |
| 12 | g.4912052A>C | CA383455083 | KCNA1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.105+1580A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.96+1580A>C | |
| 12 | g.4912052A>G | CA383455084 | KCNA1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.105+1580A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.96+1580A>G | |
| 12 | g.4912052A>T | CA383455085 | KCNA1 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.105+1580A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.96+1580A>T | |
| 12 | g.4912053A>C | CA383455086 | KCNA1 | c.675A>C (p.Glu225Asp) n.105+1581A>C c.513A>C (p.Glu171Asp) n.96+1581A>C | |
| 12 | g.4912053A>G | CA478094405 | KCNA1 | c.675A>G (p.Glu225=) n.105+1581A>G c.513A>G (p.Glu171=) n.96+1581A>G | |
| 12 | g.4912053A>T | CA383455087 | KCNA1 | c.675A>T (p.Glu225Asp) n.105+1581A>T c.513A>T (p.Glu171Asp) n.96+1581A>T | |
| 12 | g.4912054A= | CA2013367750 | KCNA1 | c.676A= (p.Thr226=) n.105+1582A= c.514A= (p.Thr172=) n.96+1582A= | |
| 12 | g.4912054A>C | CA383455088 | KCNA1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.105+1582A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.96+1582A>C | |
| 12 | g.4912054A>G | CA341287 | KCNA1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.105+1582A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.96+1582A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912054A>T | CA383455089 | KCNA1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.105+1582A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.96+1582A>T | |
| 12 | g.4912055C>A | CA123138 | KCNA1 | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.105+1583C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) n.96+1583C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912055C= | CA2013367751 | KCNA1 | c.677C= (p.Thr226=) n.105+1583C= c.515C= (p.Thr172=) n.96+1583C= | |
| 12 | g.4912055C>G | CA341290 | KCNA1 | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.105+1583C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) n.96+1583C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912055C>T | CA341655 | KCNA1 | c.677C>T (p.Thr226Met) n.105+1583C>T c.515C>T (p.Thr172Met) n.96+1583C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4912056G>A | CA478094408 | KCNA1 | c.678G>A (p.Thr226=) n.105+1584G>A c.516G>A (p.Thr172=) n.96+1584G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912056G>C | CA478094409 | KCNA1 | c.678G>C (p.Thr226=) n.105+1584G>C c.516G>C (p.Thr172=) n.96+1584G>C | |
| 12 | g.4912056G>T | CA478094410 | KCNA1 | c.678G>T (p.Thr226=) n.105+1584G>T c.516G>T (p.Thr172=) n.96+1584G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912057C>A | CA383455090 | KCNA1 | c.679C>A (p.Leu227Met) n.105+1585C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.96+1585C>A | |
| 12 | g.4912057C>G | CA383455091 | KCNA1 | c.679C>G (p.Leu227Val) n.105+1585C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.96+1585C>G | |
| 12 | g.4912057C>T | CA478094411 | KCNA1 | c.679C>T (p.Leu227=) n.105+1585C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.96+1585C>T | |
| 12 | g.4912058T>A | CA383455092 | KCNA1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.105+1586T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.96+1586T>A | |
| 12 | g.4912058T>C | CA383455093 | KCNA1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.105+1586T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.96+1586T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912058T>G | CA383455094 | KCNA1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.105+1586T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.96+1586T>G | |
| 12 | g.4912059G>A | CA478094413 | KCNA1 | c.681G>A (p.Leu227=) n.105+1587G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.96+1587G>A | |
| 12 | g.4912059G>C | CA478094414 | KCNA1 | c.681G>C (p.Leu227=) n.105+1587G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.96+1587G>C | |
| 12 | g.4912059G>T | CA478094415 | KCNA1 | c.681G>T (p.Leu227=) n.105+1587G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.96+1587G>T | |
| 12 | g.4912060T>A | CA383455095 | KCNA1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.105+1588T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.96+1588T>A | |
| 12 | g.4912060T>C | CA383455096 | KCNA1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.105+1588T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.96+1588T>C | |
| 12 | g.4912060T>G | CA383455097 | KCNA1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.105+1588T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.96+1588T>G | |
| 12 | g.4912061G>A | CA383455098 | KCNA1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.105+1589G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.96+1589G>A | |
| 12 | g.4912061G>C | CA383455099 | KCNA1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.105+1589G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.96+1589G>C | |
| 12 | g.4912061G>T | CA383455100 | KCNA1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.105+1589G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.96+1589G>T | |
| 12 | g.4912062T>A | CA383455101 | KCNA1 | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.105+1590T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.96+1590T>A | dbSNP |
| 12 | g.4912062T>C | CA153257 | KCNA1 | c.684T>C (p.Cys228=) n.105+1590T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.96+1590T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912062T>G | CA383455102 | KCNA1 | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.105+1590T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.96+1590T>G | |
| 12 | g.4912062T= | CA2013367752 | KCNA1 | c.684T= (p.Cys228=) n.105+1590T= c.522T= (p.Cys174=) n.96+1590T= | |
| 12 | g.4912063A>C | CA383455103 | KCNA1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.105+1591A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.96+1591A>C | |
| 12 | g.4912063A>G | CA383455105 | KCNA1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.105+1591A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.96+1591A>G | |
| 12 | g.4912063A>T | CA383455104 | KCNA1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.105+1591A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.96+1591A>T | |
| 12 | g.4912064T>A | CA383455106 | KCNA1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.105+1592T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.96+1592T>A | |
| 12 | g.4912064T>C | CA383455107 | KCNA1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.105+1592T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.96+1592T>C | |
| 12 | g.4912064T>G | CA383455108 | KCNA1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.105+1592T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.96+1592T>G | |
| 12 | g.4912065C>A | CA478094421 | KCNA1 | c.687C>A (p.Ile229=) n.105+1593C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.96+1593C>A | |
| 12 | g.4912065C= | CA2013367753 | KCNA1 | c.687C= (p.Ile229=) n.105+1593C= c.525C= (p.Ile175=) n.96+1593C= | |
| 12 | g.4912065C>G | CA383455109 | KCNA1 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.105+1593C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.96+1593C>G | |
| 12 | g.4912065C>T | CA6399416 | KCNA1 | c.687C>T (p.Ile229=) n.105+1593C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.96+1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A= | CA2013367754 | KCNA1 | c.688A= (p.Ile230=) n.105+1594A= c.526A= (p.Ile176=) n.96+1594A= | |
| 12 | g.4912066A>C | CA383455110 | KCNA1 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.105+1594A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.96+1594A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A>G | CA231855795 | KCNA1 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.105+1594A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.96+1594A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912066A>T | CA383455111 | KCNA1 | c.688A>T (p.Ile230Phe) n.105+1594A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.96+1594A>T | |
| 12 | g.4912067T>A | CA383455112 | KCNA1 | c.689T>A (p.Ile230Asn) n.105+1595T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.96+1595T>A | |
| 12 | g.4912067T>C | CA383455113 | KCNA1 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.105+1595T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.96+1595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912067T>G | CA383455114 | KCNA1 | c.689T>G (p.Ile230Ser) n.105+1595T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.96+1595T>G | |
| 12 | g.4912067T= | CA2013367755 | KCNA1 | c.689T= (p.Ile230=) n.105+1595T= c.527T= (p.Ile176=) n.96+1595T= | |
| 12 | g.4912068C>A | CA6399417 | KCNA1 | c.690C>A (p.Ile230=) n.105+1596C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.96+1596C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912068C= | CA2013367756 | KCNA1 | c.690C= (p.Ile230=) n.105+1596C= c.528C= (p.Ile176=) n.96+1596C= | |
| 12 | g.4912068C>G | CA383455115 | KCNA1 | c.690C>G (p.Ile230Met) n.105+1596C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.96+1596C>G | |
| 12 | g.4912068C>T | CA478094426 | KCNA1 | c.690C>T (p.Ile230=) n.105+1596C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.96+1596C>T | |
| 12 | g.4912069T>A | CA383455116 | KCNA1 | c.691T>A (p.Trp231Arg) n.105+1597T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.96+1597T>A | |
| 12 | g.4912069T>C | CA383455118 | KCNA1 | c.691T>C (p.Trp231Arg) n.105+1597T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.96+1597T>C | |
| 12 | g.4912069T>G | CA383455117 | KCNA1 | c.691T>G (p.Trp231Gly) n.105+1597T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.96+1597T>G | |
| 12 | g.4912070G>A | CA383455119 | KCNA1 | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.105+1598G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.96+1598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912070G>C | CA383455120 | KCNA1 | c.692G>C (p.Trp231Ser) n.105+1598G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.96+1598G>C | |
| 12 | g.4912070G= | CA2013367757 | KCNA1 | c.692G= (p.Trp231=) n.105+1598G= c.530G= (p.Trp177=) n.96+1598G= | |
| 12 | g.4912070G>T | CA383455121 | KCNA1 | c.692G>T (p.Trp231Leu) n.105+1598G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.96+1598G>T | COSMIC |
| 12 | g.4912071G>A | CA383455122 | KCNA1 | c.693G>A (p.Trp231Ter) n.105+1599G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.96+1599G>A | |
| 12 | g.4912071G>C | CA383455123 | KCNA1 | c.693G>C (p.Trp231Cys) n.105+1599G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.96+1599G>C | |
| 12 | g.4912071G>T | CA383455124 | KCNA1 | c.693G>T (p.Trp231Cys) n.105+1599G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.96+1599G>T | |
| 12 | g.4912072T>A | CA383455125 | KCNA1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.105+1600T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.96+1600T>A | |
| 12 | g.4912072T>C | CA383455126 | KCNA1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.105+1600T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.96+1600T>C | |
| 12 | g.4912072T>G | CA383455127 | KCNA1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.105+1600T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.96+1600T>G | |
| 12 | g.4912073T>A | CA383455130 | KCNA1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.105+1601T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.96+1601T>A | |
| 12 | g.4912073T>C | CA383455129 | KCNA1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.105+1601T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.96+1601T>C | |
| 12 | g.4912073T>G | CA383455128 | KCNA1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.105+1601T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.96+1601T>G | |
| 12 | g.4912074C>A | CA383455131 | KCNA1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.105+1602C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) n.96+1602C>A | |
| 12 | g.4912074C= | CA2013367758 | KCNA1 | c.696C= (p.Phe232=) n.105+1602C= c.534C= (p.Phe178=) n.96+1602C= | |
| 12 | g.4912074C>G | CA383455132 | KCNA1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) n.105+1602C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) n.96+1602C>G | |
| 12 | g.4912074C>T | CA6399418 | KCNA1 | c.696C>T (p.Phe232=) n.105+1602C>T c.534C>T (p.Phe178=) n.96+1602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.4912075T>A | CA383455133 | KCNA1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.105+1603T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.96+1603T>A | |
| 12 | g.4912075T>C | CA383455134 | KCNA1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.105+1603T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.96+1603T>C | |
| 12 | g.4912075T>G | CA383455135 | KCNA1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.105+1603T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.96+1603T>G | |
| 12 | g.4912076C>A | CA383455136 | KCNA1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.105+1604C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.96+1604C>A | |
| 12 | g.4912076C= | CA2013367759 | KCNA1 | c.698C= (p.Ser233=) n.105+1604C= c.536C= (p.Ser179=) n.96+1604C= | |
| 12 | g.4912076C>G | CA383455137 | KCNA1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.105+1604C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.96+1604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912076C>T | CA383455138 | KCNA1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.105+1604C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.96+1604C>T | |
| 12 | g.4912077C>A | CA478094438 | KCNA1 | c.699C>A (p.Ser233=) n.105+1605C>A c.537C>A (p.Ser179=) n.96+1605C>A | |
| 12 | g.4912077C= | CA2013367760 | KCNA1 | c.699C= (p.Ser233=) n.105+1605C= c.537C= (p.Ser179=) n.96+1605C= | |
| 12 | g.4912077C>G | CA478094439 | KCNA1 | c.699C>G (p.Ser233=) n.105+1605C>G c.537C>G (p.Ser179=) n.96+1605C>G | |
| 12 | g.4912077C>T | CA478094440 | KCNA1 | c.699C>T (p.Ser233=) n.105+1605C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.96+1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912078T>A | CA383455139 | KCNA1 | c.700T>A (p.Phe234Ile) n.105+1606T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) n.96+1606T>A | |
| 12 | g.4912078T>C | CA383455140 | KCNA1 | c.700T>C (p.Phe234Leu) n.105+1606T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) n.96+1606T>C | |
| 12 | g.4912078T>G | CA383455141 | KCNA1 | c.700T>G (p.Phe234Val) n.105+1606T>G c.538T>G (p.Phe180Val) n.96+1606T>G | |
| 12 | g.4912079T>A | CA383455142 | KCNA1 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) n.105+1607T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.96+1607T>A | |
| 12 | g.4912079T>C | CA383455143 | KCNA1 | c.701T>C (p.Phe234Ser) n.105+1607T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) n.96+1607T>C | |
| 12 | g.4912079T>G | CA383455144 | KCNA1 | c.701T>G (p.Phe234Cys) n.105+1607T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) n.96+1607T>G | |
| 12 | g.4912080C>A | CA6399420 | KCNA1 | c.702C>A (p.Phe234Leu) n.105+1608C>A c.540C>A (p.Phe180Leu) n.96+1608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912080C= | CA2013367761 | KCNA1 | c.702C= (p.Phe234=) n.105+1608C= c.540C= (p.Phe180=) n.96+1608C= | |
| 12 | g.4912080C>G | CA383455145 | KCNA1 | c.702C>G (p.Phe234Leu) n.105+1608C>G c.540C>G (p.Phe180Leu) n.96+1608C>G | |
| 12 | g.4912080C>T | CA6399419 | KCNA1 | c.702C>T (p.Phe234=) n.105+1608C>T c.540C>T (p.Phe180=) n.96+1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912081G>A | CA383455146 | KCNA1 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.105+1609G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.96+1609G>A | COSMIC |
| 12 | g.4912081G>C | CA383455147 | KCNA1 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.105+1609G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.96+1609G>C | |
| 12 | g.4912081G>T | CA383455148 | KCNA1 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.105+1609G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.96+1609G>T | |
| 12 | g.4912082A>C | CA383455149 | KCNA1 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.105+1610A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.96+1610A>C | |
| 12 | g.4912082A>G | CA383455150 | KCNA1 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.105+1610A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.96+1610A>G | |
| 12 | g.4912082A>T | CA383455151 | KCNA1 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.105+1610A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.96+1610A>T | |
| 12 | g.4912083G>A | CA478094451 | KCNA1 | c.705G>A (p.Glu235=) n.105+1611G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.96+1611G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912083G>C | CA383455152 | KCNA1 | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.105+1611G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.96+1611G>C | |
| 12 | g.4912083G= | CA2013367762 | KCNA1 | c.705G= (p.Glu235=) n.105+1611G= c.543G= (p.Glu181=) n.96+1611G= | |
| 12 | g.4912083G>T | CA383455153 | KCNA1 | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.105+1611G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.96+1611G>T | |
| 12 | g.4912084C>A | CA383455154 | KCNA1 | c.706C>A (p.Leu236Met) n.105+1612C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.96+1612C>A | |
| 12 | g.4912084C>G | CA383455155 | KCNA1 | c.706C>G (p.Leu236Val) n.105+1612C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.96+1612C>G | |
| 12 | g.4912084C>T | CA478094454 | KCNA1 | c.706C>T (p.Leu236=) n.105+1612C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.96+1612C>T | |
| 12 | g.4912085T>A | CA383455158 | KCNA1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.105+1613T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.96+1613T>A | |
| 12 | g.4912085T>C | CA383455157 | KCNA1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.105+1613T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.96+1613T>C | |
| 12 | g.4912085T>G | CA383455156 | KCNA1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.105+1613T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.96+1613T>G | |
| 12 | g.4912086G>A | CA478094465 | KCNA1 | c.708G>A (p.Leu236=) n.105+1614G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.96+1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912086G>C | CA478094467 | KCNA1 | c.708G>C (p.Leu236=) n.105+1614G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.96+1614G>C | |
| 12 | g.4912086G= | CA2013367763 | KCNA1 | c.708G= (p.Leu236=) n.105+1614G= c.546G= (p.Leu182=) n.96+1614G= | |
| 12 | g.4912086G>T | CA478094468 | KCNA1 | c.708G>T (p.Leu236=) n.105+1614G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.96+1614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G>A | CA6399421 | KCNA1 | c.709G>A (p.Val237Met) n.105+1615G>A c.547G>A (p.Val183Met) n.96+1615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G>C | CA383455159 | KCNA1 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.105+1615G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.96+1615G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912087G= | CA2013367765 | KCNA1 | c.709G= (p.Val237=) n.105+1615G= c.547G= (p.Val183=) n.96+1615G= | |
| 12 | g.4912087G>T | CA383455160 | KCNA1 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.105+1615G>T c.547G>T (p.Val183Leu) n.96+1615G>T | |
| 12 | g.4912087_4912088delinsGT | CA2013367764 | KCNA1 | c.709_710delinsGT (p.Val237=) n.105+1615_105+1616delinsGT c.547_548delinsGT (p.Val183=) n.96+1615_96+1616delinsGT | |
| 12 | g.4912088del | CA6399422 | KCNA1 | c.710del (p.Val237GlyfsTer18) n.105+1616del c.548del (p.Val183GlyfsTer18) n.96+1616del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.4912088T>A | CA383455161 | KCNA1 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.105+1616T>A c.548T>A (p.Val183Glu) n.96+1616T>A | |
| 12 | g.4912088T>C | CA383455162 | KCNA1 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.105+1616T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.96+1616T>C | COSMIC |
| 12 | g.4912088T>G | CA383455163 | KCNA1 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.105+1616T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.96+1616T>G | |
| 12 | g.4912089G>A | CA478094472 | KCNA1 | c.711G>A (p.Val237=) n.105+1617G>A c.549G>A (p.Val183=) n.96+1617G>A | |
| 12 | g.4912089G>C | CA478094473 | KCNA1 | c.711G>C (p.Val237=) n.105+1617G>C c.549G>C (p.Val183=) n.96+1617G>C | |
| 12 | g.4912089G>T | CA478094474 | KCNA1 | c.711G>T (p.Val237=) n.105+1617G>T c.549G>T (p.Val183=) n.96+1617G>T | |
| 12 | g.4912090G>A | CA383455164 | KCNA1 | c.712G>A (p.Val238Met) n.105+1618G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.96+1618G>A | |
| 12 | g.4912090G>C | CA383455165 | KCNA1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.105+1618G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.96+1618G>C | |
| 12 | g.4912090G= | CA2013367766 | KCNA1 | c.712G= (p.Val238=) n.105+1618G= c.550G= (p.Val184=) n.96+1618G= | |
| 12 | g.4912090G>T | CA383455166 | KCNA1 | c.712G>T (p.Val238Leu) n.105+1618G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.96+1618G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912091T>A | CA383455167 | KCNA1 | c.713T>A (p.Val238Glu) n.105+1619T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.96+1619T>A | |
| 12 | g.4912091T>C | CA383455168 | KCNA1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.105+1619T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.96+1619T>C | |
| 12 | g.4912091T>G | CA383455169 | KCNA1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.105+1619T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.96+1619T>G | |
| 12 | g.4912092G>A | CA478094477 | KCNA1 | c.714G>A (p.Val238=) n.105+1620G>A c.552G>A (p.Val184=) n.96+1620G>A | dbSNP |
| 12 | g.4912092G>C | CA478094478 | KCNA1 | c.714G>C (p.Val238=) n.105+1620G>C c.552G>C (p.Val184=) n.96+1620G>C | |
| 12 | g.4912092G= | CA2013367767 | KCNA1 | c.714G= (p.Val238=) n.105+1620G= c.552G= (p.Val184=) n.96+1620G= | |
| 12 | g.4912092G>T | CA478094479 | KCNA1 | c.714G>T (p.Val238=) n.105+1620G>T c.552G>T (p.Val184=) n.96+1620G>T | |
| 12 | g.4912093C>A | CA256875 | KCNA1 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.105+1621C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) n.96+1621C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912093C= | CA2013367768 | KCNA1 | c.715C= (p.Arg239=) n.105+1621C= c.553C= (p.Arg185=) n.96+1621C= | |
| 12 | g.4912093C>G | CA383455170 | KCNA1 | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.105+1621C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.96+1621C>G | |
| 12 | g.4912093C>T | CA383455171 | KCNA1 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.105+1621C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) n.96+1621C>T | |
| 12 | g.4912094G>A | CA6399423 | KCNA1 | c.716G>A (p.Arg239His) n.105+1622G>A c.554G>A (p.Arg185His) n.96+1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912094G>C | CA383455172 | KCNA1 | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.105+1622G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.96+1622G>C | |
| 12 | g.4912094G= | CA2013367769 | KCNA1 | c.716G= (p.Arg239=) n.105+1622G= c.554G= (p.Arg185=) n.96+1622G= | |
| 12 | g.4912094G>T | CA383455173 | KCNA1 | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.105+1622G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.96+1622G>T | |
| 12 | g.4912095C>A | CA478094483 | KCNA1 | c.717C>A (p.Arg239=) n.105+1623C>A c.555C>A (p.Arg185=) n.96+1623C>A | |
| 12 | g.4912095C= | CA2013367770 | KCNA1 | c.717C= (p.Arg239=) n.105+1623C= c.555C= (p.Arg185=) n.96+1623C= | |
| 12 | g.4912095C>G | CA478094484 | KCNA1 | c.717C>G (p.Arg239=) n.105+1623C>G c.555C>G (p.Arg185=) n.96+1623C>G | |
| 12 | g.4912095C>T | CA478094485 | KCNA1 | c.717C>T (p.Arg239=) n.105+1623C>T c.555C>T (p.Arg185=) n.96+1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912096T>A | CA383455174 | KCNA1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.105+1624T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.96+1624T>A | |
| 12 | g.4912096T>C | CA383455175 | KCNA1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.105+1624T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.96+1624T>C | |
| 12 | g.4912096T>G | CA383455176 | KCNA1 | c.718T>G (p.Phe240Val) n.105+1624T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.96+1624T>G | |
| 12 | g.4912096_4912097insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC | CA2532778334 | KCNA1 | c.718_719insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC (p.Phe240Ter) n.105+1624_105+1625insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC c.556_557insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC (p.Phe186Ter) n.96+1624_96+1625insAAGTGGAAACGCTGTGTATCATCTGGTTCTCCTTCGAGC | |
| 12 | g.4912097T>A | CA383455177 | KCNA1 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.105+1625T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.96+1625T>A | |
| 12 | g.4912097T>C | CA383455178 | KCNA1 | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.105+1625T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.96+1625T>C | |
| 12 | g.4912097T>G | CA383455179 | KCNA1 | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.105+1625T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.96+1625T>G | |
| 12 | g.4912098C>A | CA383455180 | KCNA1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.105+1626C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) n.96+1626C>A | dbSNP |
| 12 | g.4912098C= | CA2013367771 | KCNA1 | c.720C= (p.Phe240=) n.105+1626C= c.558C= (p.Phe186=) n.96+1626C= | |
| 12 | g.4912098C>G | CA383455181 | KCNA1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.105+1626C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) n.96+1626C>G | |
| 12 | g.4912098C>T | CA478094489 | KCNA1 | c.720C>T (p.Phe240=) n.105+1626C>T c.558C>T (p.Phe186=) n.96+1626C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>A | CA383455184 | KCNA1 | c.721T>A (p.Phe241Ile) n.105+1627T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.96+1627T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>C | CA383455183 | KCNA1 | c.721T>C (p.Phe241Leu) n.105+1627T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.96+1627T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912099T>G | CA383455182 | KCNA1 | c.721T>G (p.Phe241Val) n.105+1627T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.96+1627T>G |