UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911896C>A | CA383454739 | KCNA1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.105+1424C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.96+1424C>A | |
| 12 | g.4911896C>G | CA383454740 | KCNA1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.105+1424C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.96+1424C>G | |
| 12 | g.4911896C>T | CA383454741 | KCNA1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.105+1424C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.96+1424C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911897C>A | CA478094225 | KCNA1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.105+1425C>A c.357C>A (p.Ser119=) n.96+1425C>A | dbSNP |
| 12 | g.4911897C= | CA2013367684 | KCNA1 | c.519C= (p.Ser173=) n.105+1425C= c.357C= (p.Ser119=) n.96+1425C= | |
| 12 | g.4911897C>G | CA478094224 | KCNA1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.105+1425C>G c.357C>G (p.Ser119=) n.96+1425C>G | |
| 12 | g.4911897C>T | CA6399399 | KCNA1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.105+1425C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.96+1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911898G>A | CA383454742 | KCNA1 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.105+1426G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.96+1426G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911898G>C | CA383454743 | KCNA1 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.105+1426G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.96+1426G>C | |
| 12 | g.4911898G= | CA2013367685 | KCNA1 | c.520G= (p.Val174=) n.105+1426G= c.358G= (p.Val120=) n.96+1426G= | |
| 12 | g.4911898G>T | CA256876 | KCNA1 | c.520G>T (p.Val174Phe) n.105+1426G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.96+1426G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911903_4911908dup | CA603482567 | KCNA1 | c.525_530dup (p.Val176_Ile177insMetVal) n.105+1431_105+1436dup c.363_368dup (p.Val122_Ile123insMetVal) n.96+1431_96+1436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911899T>A | CA383454744 | KCNA1 | c.521T>A (p.Val174Asp) n.105+1427T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.96+1427T>A | |
| 12 | g.4911899T>C | CA383454745 | KCNA1 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.105+1427T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.96+1427T>C | |
| 12 | g.4911899T>G | CA383454746 | KCNA1 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.105+1427T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.96+1427T>G | |
| 12 | g.4911900C>A | CA478094226 | KCNA1 | c.522C>A (p.Val174=) n.105+1428C>A c.360C>A (p.Val120=) n.96+1428C>A | |
| 12 | g.4911900C>G | CA478094227 | KCNA1 | c.522C>G (p.Val174=) n.105+1428C>G c.360C>G (p.Val120=) n.96+1428C>G | |
| 12 | g.4911900C>T | CA478094229 | KCNA1 | c.522C>T (p.Val174=) n.105+1428C>T c.360C>T (p.Val120=) n.96+1428C>T | |
| 12 | g.4911901A= | CA2013367686 | KCNA1 | c.523A= (p.Met175=) n.105+1429A= c.361A= (p.Met121=) n.96+1429A= | |
| 12 | g.4911901A>C | CA383454747 | KCNA1 | c.523A>C (p.Met175Leu) n.105+1429A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.96+1429A>C | |
| 12 | g.4911901A>G | CA383454748 | KCNA1 | c.523A>G (p.Met175Val) n.105+1429A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.96+1429A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911901A>T | CA383454749 | KCNA1 | c.523A>T (p.Met175Leu) n.105+1429A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.96+1429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T>A | CA383454750 | KCNA1 | c.524T>A (p.Met175Lys) n.105+1430T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.96+1430T>A | |
| 12 | g.4911902T>C | CA383454751 | KCNA1 | c.524T>C (p.Met175Thr) n.105+1430T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.96+1430T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911902T>G | CA383454752 | KCNA1 | c.524T>G (p.Met175Arg) n.105+1430T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.96+1430T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T= | CA2013367687 | KCNA1 | c.524T= (p.Met175=) n.105+1430T= c.362T= (p.Met121=) n.96+1430T= | |
| 12 | g.4911903G>A | CA383454753 | KCNA1 | c.525G>A (p.Met175Ile) n.105+1431G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.96+1431G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911903G>C | CA383454754 | KCNA1 | c.525G>C (p.Met175Ile) n.105+1431G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.96+1431G>C | |
| 12 | g.4911903G= | CA2013367688 | KCNA1 | c.525G= (p.Met175=) n.105+1431G= c.363G= (p.Met121=) n.96+1431G= | |
| 12 | g.4911903G>T | CA383454755 | KCNA1 | c.525G>T (p.Met175Ile) n.105+1431G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.96+1431G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911904G>A | CA383454757 | KCNA1 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.105+1432G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.96+1432G>A | |
| 12 | g.4911904G>C | CA383454758 | KCNA1 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.105+1432G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.96+1432G>C | |
| 12 | g.4911904G= | CA2013367689 | KCNA1 | c.526G= (p.Val176=) n.105+1432G= c.364G= (p.Val122=) n.96+1432G= | |
| 12 | g.4911904G>T | CA383454756 | KCNA1 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.105+1432G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.96+1432G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911905T>A | CA383454759 | KCNA1 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.105+1433T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.96+1433T>A | |
| 12 | g.4911905T>C | CA383454760 | KCNA1 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.105+1433T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.96+1433T>C | |
| 12 | g.4911905T>G | CA383454761 | KCNA1 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.105+1433T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.96+1433T>G | |
| 12 | g.4911906C>A | CA478094232 | KCNA1 | c.528C>A (p.Val176=) n.105+1434C>A c.366C>A (p.Val122=) n.96+1434C>A | |
| 12 | g.4911906C>G | CA478094233 | KCNA1 | c.528C>G (p.Val176=) n.105+1434C>G c.366C>G (p.Val122=) n.96+1434C>G | |
| 12 | g.4911906C>T | CA478094234 | KCNA1 | c.528C>T (p.Val176=) n.105+1434C>T c.366C>T (p.Val122=) n.96+1434C>T | |
| 12 | g.4911907A>C | CA383454762 | KCNA1 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.105+1435A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) n.96+1435A>C | |
| 12 | g.4911907A>G | CA383454763 | KCNA1 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.105+1435A>G c.367A>G (p.Ile123Val) n.96+1435A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911907A>T | CA383454764 | KCNA1 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.105+1435A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) n.96+1435A>T | |
| 12 | g.4911908T>A | CA256881 | KCNA1 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.105+1436T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) n.96+1436T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911908T>C | CA383454766 | KCNA1 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.105+1436T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) n.96+1436T>C | |
| 12 | g.4911908T>G | CA383454765 | KCNA1 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.105+1436T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) n.96+1436T>G | |
| 12 | g.4911908T= | CA2013367690 | KCNA1 | c.530T= (p.Ile177=) n.105+1436T= c.368T= (p.Ile123=) n.96+1436T= | |
| 12 | g.4911909C>A | CA478094235 | KCNA1 | c.531C>A (p.Ile177=) n.105+1437C>A c.369C>A (p.Ile123=) n.96+1437C>A | |
| 12 | g.4911909C>G | CA383454767 | KCNA1 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.105+1437C>G c.369C>G (p.Ile123Met) n.96+1437C>G | |
| 12 | g.4911909C>T | CA478094238 | KCNA1 | c.531C>T (p.Ile177=) n.105+1437C>T c.369C>T (p.Ile123=) n.96+1437C>T | |
| 12 | g.4911910C>A | CA6399400 | KCNA1 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.105+1438C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.96+1438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911910C= | CA2013367691 | KCNA1 | c.532C= (p.Leu178=) n.105+1438C= c.370C= (p.Leu124=) n.96+1438C= | |
| 12 | g.4911910C>G | CA383454768 | KCNA1 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.105+1438C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.96+1438C>G | |
| 12 | g.4911910C>T | CA383454769 | KCNA1 | c.532C>T (p.Leu178Phe) n.105+1438C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.96+1438C>T | |
| 12 | g.4911911T>A | CA383454770 | KCNA1 | c.533T>A (p.Leu178His) n.105+1439T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.96+1439T>A | |
| 12 | g.4911911T>C | CA383454772 | KCNA1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.105+1439T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.96+1439T>C | |
| 12 | g.4911911T>G | CA383454771 | KCNA1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.105+1439T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.96+1439T>G | |
| 12 | g.4911912C>A | CA478094240 | KCNA1 | c.534C>A (p.Leu178=) n.105+1440C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.96+1440C>A | |
| 12 | g.4911912C>G | CA478094242 | KCNA1 | c.534C>G (p.Leu178=) n.105+1440C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.96+1440C>G | |
| 12 | g.4911912C>T | CA478094241 | KCNA1 | c.534C>T (p.Leu178=) n.105+1440C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.96+1440C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911913A>C | CA383454773 | KCNA1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.105+1441A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.96+1441A>C | |
| 12 | g.4911913A>G | CA383454775 | KCNA1 | c.535A>G (p.Ile179Val) n.105+1441A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.96+1441A>G | |
| 12 | g.4911913A>T | CA383454774 | KCNA1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.105+1441A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.96+1441A>T | COSMIC |
| 12 | g.4911914T>A | CA383454776 | KCNA1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) n.105+1442T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.96+1442T>A | |
| 12 | g.4911914T>C | CA383454777 | KCNA1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.105+1442T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.96+1442T>C | |
| 12 | g.4911914T>G | CA383454778 | KCNA1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) n.105+1442T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.96+1442T>G | |
| 12 | g.4911915C>A | CA478094243 | KCNA1 | c.537C>A (p.Ile179=) n.105+1443C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.96+1443C>A | |
| 12 | g.4911915C>G | CA383454779 | KCNA1 | c.537C>G (p.Ile179Met) n.105+1443C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.96+1443C>G | |
| 12 | g.4911915C>T | CA478094244 | KCNA1 | c.537C>T (p.Ile179=) n.105+1443C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.96+1443C>T | |
| 12 | g.4911916T>A | CA383454780 | KCNA1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.105+1444T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.96+1444T>A | |
| 12 | g.4911916T>C | CA383454781 | KCNA1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.105+1444T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.96+1444T>C | |
| 12 | g.4911916T>G | CA383454782 | KCNA1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.105+1444T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.96+1444T>G | |
| 12 | g.4911917C>A | CA383454783 | KCNA1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.105+1445C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.96+1445C>A | |
| 12 | g.4911917C>G | CA383454784 | KCNA1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.105+1445C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.96+1445C>G | |
| 12 | g.4911917C>T | CA383454785 | KCNA1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.105+1445C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.96+1445C>T | |
| 12 | g.4911918C>A | CA478094248 | KCNA1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.105+1446C>A c.378C>A (p.Ser126=) n.96+1446C>A | |
| 12 | g.4911918C>G | CA478094245 | KCNA1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.105+1446C>G c.378C>G (p.Ser126=) n.96+1446C>G | |
| 12 | g.4911918C>T | CA478094246 | KCNA1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.105+1446C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.96+1446C>T | |
| 12 | g.4911919A>C | CA383454786 | KCNA1 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.105+1447A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.96+1447A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911919A>G | CA383454787 | KCNA1 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.105+1447A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.96+1447A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911919A>T | CA383454788 | KCNA1 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.105+1447A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.96+1447A>T | |
| 12 | g.4911920T>A | CA383454789 | KCNA1 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.105+1448T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.96+1448T>A | |
| 12 | g.4911920T>C | CA383454791 | KCNA1 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.105+1448T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.96+1448T>C | |
| 12 | g.4911920T>G | CA383454790 | KCNA1 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.105+1448T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.96+1448T>G | |
| 12 | g.4911921C>A | CA478094250 | KCNA1 | c.543C>A (p.Ile181=) n.105+1449C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.96+1449C>A | |
| 12 | g.4911921C= | CA2013367692 | KCNA1 | c.543C= (p.Ile181=) n.105+1449C= c.381C= (p.Ile127=) n.96+1449C= | |
| 12 | g.4911921C>G | CA383454792 | KCNA1 | c.543C>G (p.Ile181Met) n.105+1449C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.96+1449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911921C>T | CA478094251 | KCNA1 | c.543C>T (p.Ile181=) n.105+1449C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.96+1449C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911922G>A | CA383454793 | KCNA1 | c.544G>A (p.Val182Ile) n.105+1450G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.96+1450G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911922G>C | CA383454794 | KCNA1 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.105+1450G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.96+1450G>C | |
| 12 | g.4911922G= | CA2013367693 | KCNA1 | c.544G= (p.Val182=) n.105+1450G= c.382G= (p.Val128=) n.96+1450G= | |
| 12 | g.4911922G>T | CA383454795 | KCNA1 | c.544G>T (p.Val182Phe) n.105+1450G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.96+1450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911923T>A | CA383454796 | KCNA1 | c.545T>A (p.Val182Asp) n.105+1451T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.96+1451T>A | |
| 12 | g.4911923T>C | CA383454797 | KCNA1 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.105+1451T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.96+1451T>C | COSMIC |
| 12 | g.4911923T>G | CA383454798 | KCNA1 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.105+1451T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.96+1451T>G | |
| 12 | g.4911924C>A | CA478094252 | KCNA1 | c.546C>A (p.Val182=) n.105+1452C>A c.384C>A (p.Val128=) n.96+1452C>A | |
| 12 | g.4911924C= | CA2013367694 | KCNA1 | c.546C= (p.Val182=) n.105+1452C= c.384C= (p.Val128=) n.96+1452C= | |
| 12 | g.4911924C>G | CA478094253 | KCNA1 | c.546C>G (p.Val182=) n.105+1452C>G c.384C>G (p.Val128=) n.96+1452C>G | |
| 12 | g.4911924C>T | CA478094254 | KCNA1 | c.546C>T (p.Val182=) n.105+1452C>T c.384C>T (p.Val128=) n.96+1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911925A= | CA2013367695 | KCNA1 | c.547A= (p.Ile183=) n.105+1453A= c.385A= (p.Ile129=) n.96+1453A= | |
| 12 | g.4911925A>C | CA383454799 | KCNA1 | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.105+1453A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) n.96+1453A>C | |
| 12 | g.4911925A>G | CA383454800 | KCNA1 | c.547A>G (p.Ile183Val) n.105+1453A>G c.385A>G (p.Ile129Val) n.96+1453A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911925A>T | CA383454801 | KCNA1 | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.105+1453A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) n.96+1453A>T | |
| 12 | g.4911926T>A | CA383454804 | KCNA1 | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.105+1454T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) n.96+1454T>A | |
| 12 | g.4911926T>C | CA383454803 | KCNA1 | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.105+1454T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) n.96+1454T>C | |
| 12 | g.4911926T>G | CA383454802 | KCNA1 | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.105+1454T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) n.96+1454T>G | |
| 12 | g.4911927C>A | CA478094256 | KCNA1 | c.549C>A (p.Ile183=) n.105+1455C>A c.387C>A (p.Ile129=) n.96+1455C>A | |
| 12 | g.4911927C= | CA2013367696 | KCNA1 | c.549C= (p.Ile183=) n.105+1455C= c.387C= (p.Ile129=) n.96+1455C= | |
| 12 | g.4911927C>G | CA383454805 | KCNA1 | c.549C>G (p.Ile183Met) n.105+1455C>G c.387C>G (p.Ile129Met) n.96+1455C>G | |
| 12 | g.4911927C>T | CA478094257 | KCNA1 | c.549C>T (p.Ile183=) n.105+1455C>T c.387C>T (p.Ile129=) n.96+1455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911928T>A | CA383454806 | KCNA1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) n.105+1456T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.96+1456T>A | |
| 12 | g.4911928T>C | CA383454807 | KCNA1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) n.105+1456T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.96+1456T>C | |
| 12 | g.4911928T>G | CA383454808 | KCNA1 | c.550T>G (p.Phe184Val) n.105+1456T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.96+1456T>G | |
| 12 | g.4911929T>A | CA383454809 | KCNA1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.105+1457T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.96+1457T>A | |
| 12 | g.4911929T>C | CA383454810 | KCNA1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) n.105+1457T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.96+1457T>C | |
| 12 | g.4911929T>G | CA256878 | KCNA1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) n.105+1457T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.96+1457T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911929T= | CA2013367697 | KCNA1 | c.551T= (p.Phe184=) n.105+1457T= c.389T= (p.Phe130=) n.96+1457T= | |
| 12 | g.4911930T>A | CA383454811 | KCNA1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) n.105+1458T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.96+1458T>A | |
| 12 | g.4911930T>C | CA478094258 | KCNA1 | c.552T>C (p.Phe184=) n.105+1458T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.96+1458T>C | |
| 12 | g.4911930T>G | CA383454812 | KCNA1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) n.105+1458T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.96+1458T>G | |
| 12 | g.4911931T>A | CA383454813 | KCNA1 | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.105+1459T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.96+1459T>A | |
| 12 | g.4911931T>C | CA383454814 | KCNA1 | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.105+1459T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.96+1459T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911931T>G | CA383454815 | KCNA1 | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.105+1459T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.96+1459T>G | |
| 12 | g.4911932G>A | CA383454818 | KCNA1 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.105+1460G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.96+1460G>A | |
| 12 | g.4911932G>C | CA383454817 | KCNA1 | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.105+1460G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.96+1460G>C | |
| 12 | g.4911932G>T | CA383454816 | KCNA1 | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.105+1460G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.96+1460G>T | |
| 12 | g.4911933C>A | CA383454819 | KCNA1 | c.555C>A (p.Cys185Ter) n.105+1461C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) n.96+1461C>A | |
| 12 | g.4911933C>G | CA383454820 | KCNA1 | c.555C>G (p.Cys185Trp) n.105+1461C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) n.96+1461C>G | |
| 12 | g.4911933C>T | CA478094262 | KCNA1 | c.555C>T (p.Cys185=) n.105+1461C>T c.393C>T (p.Cys131=) n.96+1461C>T | |
| 12 | g.4911934C>A | CA383454821 | KCNA1 | c.556C>A (p.Leu186Met) n.105+1462C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.96+1462C>A | |
| 12 | g.4911934C>G | CA383454822 | KCNA1 | c.556C>G (p.Leu186Val) n.105+1462C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.96+1462C>G | |
| 12 | g.4911934C>T | CA478094264 | KCNA1 | c.556C>T (p.Leu186=) n.105+1462C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.96+1462C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911935T>A | CA383454823 | KCNA1 | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.105+1463T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.96+1463T>A | |
| 12 | g.4911935T>C | CA383454824 | KCNA1 | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.105+1463T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.96+1463T>C | |
| 12 | g.4911935T>G | CA383454825 | KCNA1 | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.105+1463T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.96+1463T>G | |
| 12 | g.4911936G>A | CA478094268 | KCNA1 | c.558G>A (p.Leu186=) n.105+1464G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.96+1464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911936G>C | CA478094269 | KCNA1 | c.558G>C (p.Leu186=) n.105+1464G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.96+1464G>C | |
| 12 | g.4911936G= | CA2013367698 | KCNA1 | c.558G= (p.Leu186=) n.105+1464G= c.396G= (p.Leu132=) n.96+1464G= | |
| 12 | g.4911936G>T | CA478094270 | KCNA1 | c.558G>T (p.Leu186=) n.105+1464G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.96+1464G>T | |
| 12 | g.4911937G>A | CA383454826 | KCNA1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.105+1465G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.96+1465G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911937G>C | CA383454827 | KCNA1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.105+1465G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.96+1465G>C | ClinVar |
| 12 | g.4911937G= | CA2013367699 | KCNA1 | c.559G= (p.Glu187=) n.105+1465G= c.397G= (p.Glu133=) n.96+1465G= | |
| 12 | g.4911937G>T | CA383454828 | KCNA1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.105+1465G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.96+1465G>T | |
| 12 | g.4911938A>C | CA383454829 | KCNA1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.105+1466A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.96+1466A>C | |
| 12 | g.4911938A>G | CA383454830 | KCNA1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.105+1466A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.96+1466A>G | |
| 12 | g.4911938A>T | CA383454831 | KCNA1 | c.560A>T (p.Glu187Val) n.105+1466A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.96+1466A>T | |
| 12 | g.4911939G>A | CA478094275 | KCNA1 | c.561G>A (p.Glu187=) n.105+1467G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.96+1467G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911939G>C | CA383454833 | KCNA1 | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.105+1467G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.96+1467G>C | |
| 12 | g.4911939G>T | CA383454832 | KCNA1 | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.105+1467G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.96+1467G>T | |
| 12 | g.4911940A= | CA2013367700 | KCNA1 | c.562A= (p.Thr188=) n.105+1468A= c.400A= (p.Thr134=) n.96+1468A= | |
| 12 | g.4911940A>C | CA383454834 | KCNA1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.105+1468A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.96+1468A>C | |
| 12 | g.4911940A>G | CA6399401 | KCNA1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.105+1468A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.96+1468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.4911940A>T | CA383454835 | KCNA1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.105+1468A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.96+1468A>T | |
| 12 | g.4911941C>A | CA383454836 | KCNA1 | c.563C>A (p.Thr188Lys) n.105+1469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) n.96+1469C>A | |
| 12 | g.4911941C>G | CA383454837 | KCNA1 | c.563C>G (p.Thr188Arg) n.105+1469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) n.96+1469C>G | |
| 12 | g.4911941C>T | CA383454838 | KCNA1 | c.563C>T (p.Thr188Met) n.105+1469C>T c.401C>T (p.Thr134Met) n.96+1469C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911942G>A | CA478094277 | KCNA1 | c.564G>A (p.Thr188=) n.105+1470G>A c.402G>A (p.Thr134=) n.96+1470G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G>C | CA478094278 | KCNA1 | c.564G>C (p.Thr188=) n.105+1470G>C c.402G>C (p.Thr134=) n.96+1470G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G= | CA2013367701 | KCNA1 | c.564G= (p.Thr188=) n.105+1470G= c.402G= (p.Thr134=) n.96+1470G= | |
| 12 | g.4911942G>T | CA6399402 | KCNA1 | c.564G>T (p.Thr188=) n.105+1470G>T c.402G>T (p.Thr134=) n.96+1470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C>A | CA383454839 | KCNA1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.105+1471C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.96+1471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C= | CA2013367702 | KCNA1 | c.565C= (p.Leu189=) n.105+1471C= c.403C= (p.Leu135=) n.96+1471C= | |
| 12 | g.4911943C>G | CA383454840 | KCNA1 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.105+1471C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.96+1471C>G | |
| 12 | g.4911943C>T | CA383454841 | KCNA1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.105+1471C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.96+1471C>T | |
| 12 | g.4911944T>A | CA383454842 | KCNA1 | c.566T>A (p.Leu189His) n.105+1472T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.96+1472T>A | |
| 12 | g.4911944T>C | CA383454843 | KCNA1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.105+1472T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.96+1472T>C | |
| 12 | g.4911944T>G | CA383454844 | KCNA1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.105+1472T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.96+1472T>G | |
| 12 | g.4911945C>A | CA478094283 | KCNA1 | c.567C>A (p.Leu189=) n.105+1473C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.96+1473C>A | |
| 12 | g.4911945C>G | CA478094284 | KCNA1 | c.567C>G (p.Leu189=) n.105+1473C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.96+1473C>G | |
| 12 | g.4911945C>T | CA478094285 | KCNA1 | c.567C>T (p.Leu189=) n.105+1473C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.96+1473C>T | |
| 12 | g.4911946C>A | CA383454845 | KCNA1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) n.105+1474C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.96+1474C>A | |
| 12 | g.4911946C>G | CA383454846 | KCNA1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) n.105+1474C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.96+1474C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911946C>T | CA383454847 | KCNA1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) n.105+1474C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.96+1474C>T | |
| 12 | g.4911947C>A | CA383454850 | KCNA1 | c.569C>A (p.Pro190His) n.105+1475C>A c.407C>A (p.Pro136His) n.96+1475C>A | |
| 12 | g.4911947C>G | CA383454849 | KCNA1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) n.105+1475C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.96+1475C>G | |
| 12 | g.4911947C>T | CA383454848 | KCNA1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) n.105+1475C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.96+1475C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911948C>A | CA478094287 | KCNA1 | c.570C>A (p.Pro190=) n.105+1476C>A c.408C>A (p.Pro136=) n.96+1476C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911948C= | CA2013367703 | KCNA1 | c.570C= (p.Pro190=) n.105+1476C= c.408C= (p.Pro136=) n.96+1476C= | |
| 12 | g.4911948C>G | CA6399403 | KCNA1 | c.570C>G (p.Pro190=) n.105+1476C>G c.408C>G (p.Pro136=) n.96+1476C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911948C>T | CA478094288 | KCNA1 | c.570C>T (p.Pro190=) n.105+1476C>T c.408C>T (p.Pro136=) n.96+1476C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911949G>A | CA383454851 | KCNA1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.105+1477G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.96+1477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911949G>C | CA383454852 | KCNA1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.105+1477G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.96+1477G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911949G= | CA2013367704 | KCNA1 | c.571G= (p.Glu191=) n.105+1477G= c.409G= (p.Glu137=) n.96+1477G= | |
| 12 | g.4911949G>T | CA383454853 | KCNA1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.105+1477G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.96+1477G>T | |
| 12 | g.4911950A>C | CA383454854 | KCNA1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.105+1478A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.96+1478A>C | |
| 12 | g.4911950A>G | CA383454855 | KCNA1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.105+1478A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.96+1478A>G | COSMIC |
| 12 | g.4911950A>T | CA383454856 | KCNA1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.105+1478A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.96+1478A>T | |
| 12 | g.4911951G>A | CA478094290 | KCNA1 | c.573G>A (p.Glu191=) n.105+1479G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.96+1479G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911951G>C | CA383454857 | KCNA1 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.105+1479G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.96+1479G>C | |
| 12 | g.4911951G= | CA2013367705 | KCNA1 | c.573G= (p.Glu191=) n.105+1479G= c.411G= (p.Glu137=) n.96+1479G= | |
| 12 | g.4911951G>T | CA383454858 | KCNA1 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.105+1479G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.96+1479G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911952C>A | CA383454859 | KCNA1 | c.574C>A (p.Leu192Met) n.105+1480C>A c.412C>A (p.Leu138Met) n.96+1480C>A | |
| 12 | g.4911952C>G | CA383454860 | KCNA1 | c.574C>G (p.Leu192Val) n.105+1480C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.96+1480C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911952C>T | CA478094292 | KCNA1 | c.574C>T (p.Leu192=) n.105+1480C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.96+1480C>T | |
| 12 | g.4911953T>A | CA383454861 | KCNA1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.105+1481T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.96+1481T>A | |
| 12 | g.4911953T>C | CA383454862 | KCNA1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.105+1481T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.96+1481T>C | |
| 12 | g.4911953T>G | CA383454863 | KCNA1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.105+1481T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.96+1481T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911954G>A | CA478094293 | KCNA1 | c.576G>A (p.Leu192=) n.105+1482G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.96+1482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911954G>C | CA478094294 | KCNA1 | c.576G>C (p.Leu192=) n.105+1482G>C c.414G>C (p.Leu138=) n.96+1482G>C | |
| 12 | g.4911954G= | CA2013367706 | KCNA1 | c.576G= (p.Leu192=) n.105+1482G= c.414G= (p.Leu138=) n.96+1482G= | |
| 12 | g.4911954G>T | CA478094295 | KCNA1 | c.576G>T (p.Leu192=) n.105+1482G>T c.414G>T (p.Leu138=) n.96+1482G>T | |
| 12 | g.4911955A= | CA2013367707 | KCNA1 | c.577A= (p.Lys193=) n.105+1483A= c.415A= (p.Lys139=) n.96+1483A= | |
| 12 | g.4911955A>C | CA383454865 | KCNA1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.105+1483A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.96+1483A>C | |
| 12 | g.4911955A>G | CA6399404 | KCNA1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.105+1483A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.96+1483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911955A>T | CA383454864 | KCNA1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.105+1483A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.96+1483A>T | |
| 12 | g.4911956A>C | CA383454866 | KCNA1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.105+1484A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.96+1484A>C | |
| 12 | g.4911956A>G | CA383454867 | KCNA1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.105+1484A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.96+1484A>G | |
| 12 | g.4911956A>T | CA383454868 | KCNA1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.105+1484A>T c.416A>T (p.Lys139Met) n.96+1484A>T | |
| 12 | g.4911957G>A | CA478094297 | KCNA1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.105+1485G>A c.417G>A (p.Lys139=) n.96+1485G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911957G>C | CA383454869 | KCNA1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.105+1485G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) n.96+1485G>C | |
| 12 | g.4911957G>T | CA383454870 | KCNA1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.105+1485G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) n.96+1485G>T | |
| 12 | g.4911958G>A | CA383454871 | KCNA1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.105+1486G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.96+1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911958G>C | CA383454872 | KCNA1 | c.580G>C (p.Asp194His) n.105+1486G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.96+1486G>C | |
| 12 | g.4911958G= | CA2013367708 | KCNA1 | c.580G= (p.Asp194=) n.105+1486G= c.418G= (p.Asp140=) n.96+1486G= | |
| 12 | g.4911958G>T | CA383454873 | KCNA1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.105+1486G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.96+1486G>T | |
| 12 | g.4911959A>C | CA383454874 | KCNA1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.105+1487A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.96+1487A>C | |
| 12 | g.4911959A>G | CA383454875 | KCNA1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.105+1487A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.96+1487A>G | |
| 12 | g.4911959A>T | CA383454876 | KCNA1 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.105+1487A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.96+1487A>T | |
| 12 | g.4911960T>A | CA383454877 | KCNA1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.105+1488T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) n.96+1488T>A | |
| 12 | g.4911960T>C | CA478094298 | KCNA1 | c.582T>C (p.Asp194=) n.105+1488T>C c.420T>C (p.Asp140=) n.96+1488T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911960T>G | CA383454878 | KCNA1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.105+1488T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) n.96+1488T>G | |
| 12 | g.4911961G>A | CA383454879 | KCNA1 | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.105+1489G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.96+1489G>A | |
| 12 | g.4911961G>C | CA383454881 | KCNA1 | c.583G>C (p.Asp195His) n.105+1489G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.96+1489G>C | |
| 12 | g.4911961G>T | CA383454880 | KCNA1 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.105+1489G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.96+1489G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>C | CA383454882 | KCNA1 | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.105+1490A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.96+1490A>C | |
| 12 | g.4911962A>G | CA383454883 | KCNA1 | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.105+1490A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.96+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>T | CA383454884 | KCNA1 | c.584A>T (p.Asp195Val) n.105+1490A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.96+1490A>T | |
| 12 | g.4911963C>A | CA383454885 | KCNA1 | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.105+1491C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) n.96+1491C>A | |
| 12 | g.4911963C= | CA2013367709 | KCNA1 | c.585C= (p.Asp195=) n.105+1491C= c.423C= (p.Asp141=) n.96+1491C= | |
| 12 | g.4911963C>G | CA383454886 | KCNA1 | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.105+1491C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) n.96+1491C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911963C>T | CA478094301 | KCNA1 | c.585C>T (p.Asp195=) n.105+1491C>T c.423C>T (p.Asp141=) n.96+1491C>T | |
| 12 | g.4911964A>C | CA383454887 | KCNA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.105+1492A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.96+1492A>C | |
| 12 | g.4911964A>G | CA383454888 | KCNA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.105+1492A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.96+1492A>G | |
| 12 | g.4911964A>T | CA383454889 | KCNA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.105+1492A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.96+1492A>T | |
| 12 | g.4911965A>C | CA383454890 | KCNA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.105+1493A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.96+1493A>C | |
| 12 | g.4911965A>G | CA383454891 | KCNA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.105+1493A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.96+1493A>G | |
| 12 | g.4911965A>T | CA383454892 | KCNA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.105+1493A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.96+1493A>T | |
| 12 | g.4911966G>A | CA478094306 | KCNA1 | c.588G>A (p.Lys196=) n.105+1494G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.96+1494G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911966G>C | CA383454894 | KCNA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.105+1494G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.96+1494G>C | |
| 12 | g.4911966G>T | CA383454893 | KCNA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.105+1494G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.96+1494G>T | |
| 12 | g.4911967G>A | CA383454895 | KCNA1 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.105+1495G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.96+1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911967G>C | CA383454897 | KCNA1 | c.589G>C (p.Asp197His) n.105+1495G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.96+1495G>C | |
| 12 | g.4911967G>T | CA383454896 | KCNA1 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.105+1495G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.96+1495G>T | |
| 12 | g.4911968A= | CA2013367710 | KCNA1 | c.590A= (p.Asp197=) n.105+1496A= c.428A= (p.Asp143=) n.96+1496A= | |
| 12 | g.4911968A>C | CA383454898 | KCNA1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.105+1496A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.96+1496A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911968A>G | CA383454899 | KCNA1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.105+1496A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.96+1496A>G | |
| 12 | g.4911968A>T | CA231855691 | KCNA1 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.105+1496A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.96+1496A>T | dbSNP |
| 12 | g.4911969C>A | CA383454900 | KCNA1 | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.105+1497C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.96+1497C>A | |
| 12 | g.4911969C>G | CA383454901 | KCNA1 | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.105+1497C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.96+1497C>G | |
| 12 | g.4911969C>T | CA478094307 | KCNA1 | c.591C>T (p.Asp197=) n.105+1497C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.96+1497C>T | |
| 12 | g.4911970T>A | CA383454902 | KCNA1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.105+1498T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.96+1498T>A | |
| 12 | g.4911970T>C | CA383454903 | KCNA1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.105+1498T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.96+1498T>C | |
| 12 | g.4911970T>G | CA383454904 | KCNA1 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.105+1498T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.96+1498T>G | |
| 12 | g.4911971T>A | CA383454905 | KCNA1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.105+1499T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.96+1499T>A | |
| 12 | g.4911971T>C | CA383454906 | KCNA1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.105+1499T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.96+1499T>C | |
| 12 | g.4911971T>G | CA383454907 | KCNA1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.105+1499T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.96+1499T>G | |
| 12 | g.4911972C>A | CA383454908 | KCNA1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.105+1500C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) n.96+1500C>A | |
| 12 | g.4911972C= | CA2013367711 | KCNA1 | c.594C= (p.Phe198=) n.105+1500C= c.432C= (p.Phe144=) n.96+1500C= | |
| 12 | g.4911972C>G | CA383454909 | KCNA1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.105+1500C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) n.96+1500C>G | |
| 12 | g.4911972C>T | CA478094308 | KCNA1 | c.594C>T (p.Phe198=) n.105+1500C>T c.432C>T (p.Phe144=) n.96+1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911973A>C | CA383454910 | KCNA1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.105+1501A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.96+1501A>C | |
| 12 | g.4911973A>G | CA383454912 | KCNA1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.105+1501A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.96+1501A>G | |
| 12 | g.4911973A>T | CA383454911 | KCNA1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.105+1501A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.96+1501A>T | |
| 12 | g.4911974C>A | CA383454913 | KCNA1 | c.596C>A (p.Thr199Lys) n.105+1502C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.96+1502C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911974C= | CA2013367712 | KCNA1 | c.596C= (p.Thr199=) n.105+1502C= c.434C= (p.Thr145=) n.96+1502C= | |
| 12 | g.4911974C>G | CA383454914 | KCNA1 | c.596C>G (p.Thr199Arg) n.105+1502C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.96+1502C>G | COSMIC |
| 12 | g.4911974C>T | CA383454915 | KCNA1 | c.596C>T (p.Thr199Met) n.105+1502C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.96+1502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911975G>A | CA231855694 | KCNA1 | c.597G>A (p.Thr199=) n.105+1503G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.96+1503G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911975G>C | CA478094310 | KCNA1 | c.597G>C (p.Thr199=) n.105+1503G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.96+1503G>C | |
| 12 | g.4911975G= | CA2013367713 | KCNA1 | c.597G= (p.Thr199=) n.105+1503G= c.435G= (p.Thr145=) n.96+1503G= | |
| 12 | g.4911975G>T | CA478094311 | KCNA1 | c.597G>T (p.Thr199=) n.105+1503G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.96+1503G>T | |
| 12 | g.4911976G>A | CA383454916 | KCNA1 | c.598G>A (p.Gly200Ser) n.105+1504G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) n.96+1504G>A | |
| 12 | g.4911976G>C | CA383454917 | KCNA1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) n.105+1504G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.96+1504G>C | ClinVar |
| 12 | g.4911976G>T | CA383454918 | KCNA1 | c.598G>T (p.Gly200Cys) n.105+1504G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) n.96+1504G>T | |
| 12 | g.4911977G>A | CA383454919 | KCNA1 | c.599G>A (p.Gly200Asp) n.105+1505G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) n.96+1505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G>C | CA383454920 | KCNA1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) n.105+1505G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.96+1505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G= | CA2013367714 | KCNA1 | c.599G= (p.Gly200=) n.105+1505G= c.437G= (p.Gly146=) n.96+1505G= | |
| 12 | g.4911977G>T | CA383454921 | KCNA1 | c.599G>T (p.Gly200Val) n.105+1505G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.96+1505G>T | |
| 12 | g.4911978C>A | CA478094312 | KCNA1 | c.600C>A (p.Gly200=) n.105+1506C>A c.438C>A (p.Gly146=) n.96+1506C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911978C= | CA2013367715 | KCNA1 | c.600C= (p.Gly200=) n.105+1506C= c.438C= (p.Gly146=) n.96+1506C= | |
| 12 | g.4911978C>G | CA478094313 | KCNA1 | c.600C>G (p.Gly200=) n.105+1506C>G c.438C>G (p.Gly146=) n.96+1506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911978C>T | CA478094314 | KCNA1 | c.600C>T (p.Gly200=) n.105+1506C>T c.438C>T (p.Gly146=) n.96+1506C>T | |
| 12 | g.4911979A= | CA2013367716 | KCNA1 | c.601A= (p.Thr201=) n.105+1507A= c.439A= (p.Thr147=) n.96+1507A= | |
| 12 | g.4911979A>C | CA383454924 | KCNA1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.105+1507A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.96+1507A>C | |
| 12 | g.4911979A>G | CA383454923 | KCNA1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.105+1507A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.96+1507A>G | dbSNP |
| 12 | g.4911979A>T | CA383454922 | KCNA1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.105+1507A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.96+1507A>T | |
| 12 | g.4911980C>A | CA383454927 | KCNA1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) n.105+1508C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.96+1508C>A | |
| 12 | g.4911980C>G | CA383454925 | KCNA1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) n.105+1508C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.96+1508C>G | |
| 12 | g.4911980C>T | CA383454926 | KCNA1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.105+1508C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.96+1508C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911981C>A | CA478094316 | KCNA1 | c.603C>A (p.Thr201=) n.105+1509C>A c.441C>A (p.Thr147=) n.96+1509C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911981C= | CA2013367717 | KCNA1 | c.603C= (p.Thr201=) n.105+1509C= c.441C= (p.Thr147=) n.96+1509C= | |
| 12 | g.4911981C>G | CA478094317 | KCNA1 | c.603C>G (p.Thr201=) n.105+1509C>G c.441C>G (p.Thr147=) n.96+1509C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911981C>T | CA231855706 | KCNA1 | c.603C>T (p.Thr201=) n.105+1509C>T c.441C>T (p.Thr147=) n.96+1509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911982G>A | CA231855716 | KCNA1 | c.604G>A (p.Val202Ile) n.105+1510G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.96+1510G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911982G>C | CA383454928 | KCNA1 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.105+1510G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.96+1510G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911982G= | CA2013367718 | KCNA1 | c.604G= (p.Val202=) n.105+1510G= c.442G= (p.Val148=) n.96+1510G= | |
| 12 | g.4911982G>T | CA383454929 | KCNA1 | c.604G>T (p.Val202Phe) n.105+1510G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.96+1510G>T | |
| 12 | g.4911983T>A | CA383454930 | KCNA1 | c.605T>A (p.Val202Asp) n.105+1511T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.96+1511T>A | |
| 12 | g.4911983T>C | CA383454931 | KCNA1 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.105+1511T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.96+1511T>C | |
| 12 | g.4911983T>G | CA383454932 | KCNA1 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.105+1511T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.96+1511T>G | |
| 12 | g.4911984C>A | CA478094318 | KCNA1 | c.606C>A (p.Val202=) n.105+1512C>A c.444C>A (p.Val148=) n.96+1512C>A | |
| 12 | g.4911984C>G | CA478094319 | KCNA1 | c.606C>G (p.Val202=) n.105+1512C>G c.444C>G (p.Val148=) n.96+1512C>G | |
| 12 | g.4911984C>T | CA478094320 | KCNA1 | c.606C>T (p.Val202=) n.105+1512C>T c.444C>T (p.Val148=) n.96+1512C>T | |
| 12 | g.4911985del | CA2617200781 | KCNA1 | c.607del (p.His203ThrfsTer?) n.105+1513del c.445del (p.His149ThrfsTer?) n.96+1513del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911985C>A | CA383454933 | KCNA1 | c.607C>A (p.His203Asn) n.105+1513C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.96+1513C>A | |
| 12 | g.4911985C= | CA2013367719 | KCNA1 | c.607C= (p.His203=) n.105+1513C= c.445C= (p.His149=) n.96+1513C= | |
| 12 | g.4911985C>G | CA383454934 | KCNA1 | c.607C>G (p.His203Asp) n.105+1513C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.96+1513C>G | |
| 12 | g.4911985C>T | CA383454935 | KCNA1 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.105+1513C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.96+1513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A= | CA2013367720 | KCNA1 | c.608A= (p.His203=) n.105+1514A= c.446A= (p.His149=) n.96+1514A= | |
| 12 | g.4911986A>C | CA383454936 | KCNA1 | c.608A>C (p.His203Pro) n.105+1514A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.96+1514A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A>G | CA383454937 | KCNA1 | c.608A>G (p.His203Arg) n.105+1514A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.96+1514A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A>T | CA383454938 | KCNA1 | c.608A>T (p.His203Leu) n.105+1514A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.96+1514A>T | |
| 12 | g.4911987C>A | CA383454939 | KCNA1 | c.609C>A (p.His203Gln) n.105+1515C>A c.447C>A (p.His149Gln) n.96+1515C>A | |
| 12 | g.4911987C>G | CA383454940 | KCNA1 | c.609C>G (p.His203Gln) n.105+1515C>G c.447C>G (p.His149Gln) n.96+1515C>G | |
| 12 | g.4911987C>T | CA478094325 | KCNA1 | c.609C>T (p.His203=) n.105+1515C>T c.447C>T (p.His149=) n.96+1515C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911988C>A | CA383454941 | KCNA1 | c.610C>A (p.Arg204Ser) n.105+1516C>A c.448C>A (p.Arg150Ser) n.96+1516C>A | |
| 12 | g.4911988C>G | CA383454942 | KCNA1 | c.610C>G (p.Arg204Gly) n.105+1516C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.96+1516C>G | |
| 12 | g.4911988C>T | CA383454943 | KCNA1 | c.610C>T (p.Arg204Cys) n.105+1516C>T c.448C>T (p.Arg150Cys) n.96+1516C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911989G>A | CA6399405 | KCNA1 | c.611G>A (p.Arg204His) n.105+1517G>A c.449G>A (p.Arg150His) n.96+1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911989G>C | CA383454945 | KCNA1 | c.611G>C (p.Arg204Pro) n.105+1517G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.96+1517G>C | |
| 12 | g.4911989G= | CA2013367721 | KCNA1 | c.611G= (p.Arg204=) n.105+1517G= c.449G= (p.Arg150=) n.96+1517G= | |
| 12 | g.4911989G>T | CA383454946 | KCNA1 | c.611G>T (p.Arg204Leu) n.105+1517G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.96+1517G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911990C>A | CA478094326 | KCNA1 | c.612C>A (p.Arg204=) n.105+1518C>A c.450C>A (p.Arg150=) n.96+1518C>A | |
| 12 | g.4911990C>G | CA478094327 | KCNA1 | c.612C>G (p.Arg204=) n.105+1518C>G c.450C>G (p.Arg150=) n.96+1518C>G | |
| 12 | g.4911990C>T | CA478094328 | KCNA1 | c.612C>T (p.Arg204=) n.105+1518C>T c.450C>T (p.Arg150=) n.96+1518C>T | |
| 12 | g.4911991A>C | CA383454947 | KCNA1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) n.105+1519A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.96+1519A>C | |
| 12 | g.4911991A>G | CA383454948 | KCNA1 | c.613A>G (p.Ile205Val) n.105+1519A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.96+1519A>G | |
| 12 | g.4911991A>T | CA383454949 | KCNA1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) n.105+1519A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.96+1519A>T | |
| 12 | g.4911992T>A | CA383454950 | KCNA1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) n.105+1520T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.96+1520T>A | |
| 12 | g.4911992T>C | CA383454951 | KCNA1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) n.105+1520T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.96+1520T>C | |
| 12 | g.4911992T>G | CA383454952 | KCNA1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) n.105+1520T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.96+1520T>G | |
| 12 | g.4911993C>A | CA478094329 | KCNA1 | c.615C>A (p.Ile205=) n.105+1521C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.96+1521C>A | |
| 12 | g.4911993C>G | CA383454953 | KCNA1 | c.615C>G (p.Ile205Met) n.105+1521C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.96+1521C>G | |
| 12 | g.4911993C>T | CA478094330 | KCNA1 | c.615C>T (p.Ile205=) n.105+1521C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.96+1521C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911994G>A | CA383454955 | KCNA1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.105+1522G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.96+1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G>C | CA383454956 | KCNA1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.105+1522G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.96+1522G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G= | CA2013367722 | KCNA1 | c.616G= (p.Asp206=) n.105+1522G= c.454G= (p.Asp152=) n.96+1522G= | |
| 12 | g.4911994G>T | CA383454954 | KCNA1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.105+1522G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.96+1522G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A= | CA2013367723 | KCNA1 | c.617A= (p.Asp206=) n.105+1523A= c.455A= (p.Asp152=) n.96+1523A= | |
| 12 | g.4911995A>C | CA383454957 | KCNA1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.105+1523A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.96+1523A>C | |
| 12 | g.4911995A>G | CA6399406 | KCNA1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.105+1523A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.96+1523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A>T | CA383454958 | KCNA1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.105+1523A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.96+1523A>T | |
| 12 | g.4911996C>A | CA383454959 | KCNA1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.105+1524C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) n.96+1524C>A | |
| 12 | g.4911996C>G | CA383454960 | KCNA1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.105+1524C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) n.96+1524C>G | |
| 12 | g.4911996C>T | CA478094335 | KCNA1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.105+1524C>T c.456C>T (p.Asp152=) n.96+1524C>T | gnomAD v4 |