Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1967A>C
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1966G>A
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
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c.994-21366G>A (n.994-21366G>A)
 gnomAD v4
18g.49118882T>ACA402507267DYMc.1773A>T (p.Leu591Phe)
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c.1558-21367A>T (n.1558-21367A>T)
n.1965A>T
c.1767A>T (p.Leu589Phe)
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18g.49118882T>CCA503936374DYMc.1773A>G (p.Leu591=)
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c.1770A>G (p.Leu590=)
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c.1602A>G (p.Leu534=)
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c.1561-21367A>G (n.1561-21367A>G)
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n.1965A>G
c.1767A>G (p.Leu589=)
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c.1425A>G (p.Leu475=)
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 gnomAD v4
18g.49118882T>GCA402507268DYMc.1773A>C (p.Leu591Phe)
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c.1564-21367A>C (n.1564-21367A>C)
c.1770A>C (p.Leu590Phe)
c.1729-21367A>C (n.1729-21367A>C)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
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c.1558-21367A>C (n.1558-21367A>C)
n.1965A>C
c.1767A>C (p.Leu589Phe)
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
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 gnomAD v4
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c.1766T>G (p.Leu589Ter)
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n.1964T>C
c.1766T>C (p.Leu589Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
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18g.49118883A>TCA402507271DYMc.1772T>A (p.Leu591Ter)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.1564-21368T>A (n.1564-21368T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
c.1729-21368T>A (n.1729-21368T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.1561-21368T>A (n.1561-21368T>A)
c.1558-21368T>A (n.1558-21368T>A)
n.1964T>A
c.1766T>A (p.Leu589Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
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c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.994-21368T>A (n.994-21368T>A)
18g.49118884A>CCA402507272DYMc.1771T>G (p.Leu591Val)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.1564-21369T>G (n.1564-21369T>G)
c.1768T>G (p.Leu590Val)
c.1729-21369T>G (n.1729-21369T>G)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
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c.1558-21369T>G (n.1558-21369T>G)
n.1963T>G
c.1765T>G (p.Leu589Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.994-21369T>G (n.994-21369T>G)
18g.49118884A>GCA503936375DYMc.1771T>C (p.Leu591=)
c.1606T>C (p.Leu536=)
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n.1959G>C
c.1761G>C (p.Met587Ile)
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c.1601T>C (p.Met534Thr)
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n.1948G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
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c.1408G>C (p.Val470Leu)
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c.1558-21384G>A (n.1558-21384G>A)
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c.1750G>A (p.Val584Met)
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c.1465G>A (p.Val489Met)
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c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1729-21385A>G (n.1729-21385A>G)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
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n.1947A>G
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c.1558-21385A>C (n.1558-21385A>C)
n.1947A>C
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c.1561-21398_1561-21385del (n.1561-21398_1561-21385del)
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n.1934_1947del
c.1736_1749del (p.Asn579SerfsTer?)
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c.994-21398_994-21385del (n.994-21398_994-21385del)
 gnomAD v4
18g.49118901T>ACA402507311DYMc.1754A>T (p.Glu585Val)
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c.1558-21386A>T (n.1558-21386A>T)
n.1946A>T
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c.1589A>G (p.Glu530Gly)
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n.1946A>G
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c.1583A>C (p.Glu528Ala)
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c.1558-21386A>C (n.1558-21386A>C)
n.1946A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
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c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
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n.1945G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
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c.1462G>C (p.Glu488Gln)
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n.1945G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
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18g.49118903T>ACA402507315DYMc.1752A>T (p.Glu584Asp)
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c.1581A>T (p.Glu527Asp)
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n.1944A>T
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
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c.1014A>T (p.Glu338Asp)
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c.1587A>G (p.Glu529=)
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c.1561-21388A>G (n.1561-21388A>G)
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n.1944A>G
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.994-21388A>G (n.994-21388A>G)
18g.49118903T>GCA402507316DYMc.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
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c.1749A>C (p.Glu583Asp)
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c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
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 gnomAD v4
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