Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.994-21188_994-21187del (n.994-21188_994-21187del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.49118705T>CCA2641764516DYMc.1911+39A>G (n.1911+39A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
18g.49118741C>ACA2695227534DYMc.1911+3G>T (n.1911+3G>T)
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18g.49118742A>CCA402506915DYMc.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2103G>A
c.1905G>A (p.Leu635=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1558-21230T>C (n.1558-21230T>C)
n.2102T>C
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.994-21230T>C (n.994-21230T>C)
 gnomAD v4
18g.49118745A>TCA402506930DYMc.1910T>A (p.Leu637Gln)
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n.2102T>A
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
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c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.994-21230T>A (n.994-21230T>A)
18g.49118746G>ACA503936243DYMc.1909C>T (p.Leu637=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
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n.2101C>T
c.1903C>T (p.Leu635=)
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c.1618C>T (p.Leu540=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched