Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49077969dupCA412949465WDR45c.56-54dup (n.56-54dup)
n.232-54dup
n.179-54dup
n.238-54dup
n.228-54dup
c.122-54dup (n.122-54dup)
c.-17-54dup (n.-17-54dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077969delCA2428490815WDR45c.56-54del (n.56-54del)
n.232-54del
n.179-54del
n.238-54del
n.228-54del
c.122-54del (n.122-54del)
c.-17-54del (n.-17-54del)
 dbSNP
Xg.49077967G>ACA2428490817WDR45c.56-56C>T (n.56-56C>T)
n.232-56C>T
n.179-56C>T
n.238-56C>T
n.228-56C>T
c.122-56C>T (n.122-56C>T)
c.-17-56C>T (n.-17-56C>T)
 dbSNP
Xg.49077967G>CCA2693687272WDR45c.56-56C>G (n.56-56C>G)
n.232-56C>G
n.179-56C>G
n.238-56C>G
n.228-56C>G
c.122-56C>G (n.122-56C>G)
c.-17-56C>G (n.-17-56C>G)
 gnomAD v4
Xg.49077967G=CA2428490816WDR45c.56-56C= (n.56-56C=)
n.232-56C=
n.179-56C=
n.238-56C=
n.228-56C=
c.122-56C= (n.122-56C=)
c.-17-56C= (n.-17-56C=)
Xg.49077967G>TCA1132972880WDR45c.56-56C>A (n.56-56C>A)
n.232-56C>A
n.179-56C>A
n.238-56C>A
n.228-56C>A
c.122-56C>A (n.122-56C>A)
c.-17-56C>A (n.-17-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077969G>ACA2693687275WDR45c.56-58C>T (n.56-58C>T)
n.232-58C>T
n.179-58C>T
n.238-58C>T
n.228-58C>T
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c.-17-58C>T (n.-17-58C>T)
 gnomAD v4
Xg.49077969G>TCA2594515277WDR45c.56-58C>A (n.56-58C>A)
n.232-58C>A
n.179-58C>A
n.238-58C>A
n.228-58C>A
c.122-58C>A (n.122-58C>A)
c.-17-58C>A (n.-17-58C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077970_49077971insTTAACAACCA2500092903WDR45c.56-59_56-58insTTGTTAAG (n.56-59_56-58insTTGTTAAG)
n.232-59_232-58insTTGTTAAG
n.179-59_179-58insTTGTTAAG
n.238-59_238-58insTTGTTAAG
n.228-59_228-58insTTGTTAAG
c.122-59_122-58insTTGTTAAG (n.122-59_122-58insTTGTTAAG)
c.-17-59_-17-58insTTGTTAAG (n.-17-59_-17-58insTTGTTAAG)
Xg.49077973_49077974insCCTGCA2543365137WDR45c.56-63_56-62insCAGG (n.56-63_56-62insCAGG)
n.232-63_232-62insCAGG
n.179-63_179-62insCAGG
n.238-63_238-62insCAGG
n.228-63_228-62insCAGG
c.122-63_122-62insCAGG (n.122-63_122-62insCAGG)
c.-17-63_-17-62insCAGG (n.-17-63_-17-62insCAGG)
Xg.49077974T>CCA2693687277WDR45c.56-63A>G (n.56-63A>G)
n.232-63A>G
n.179-63A>G
n.238-63A>G
n.228-63A>G
c.122-63A>G (n.122-63A>G)
c.-17-63A>G (n.-17-63A>G)
 gnomAD v4
Xg.49077975G>ACA2693687278WDR45c.56-64C>T (n.56-64C>T)
n.232-64C>T
n.179-64C>T
n.238-64C>T
n.228-64C>T
c.122-64C>T (n.122-64C>T)
c.-17-64C>T (n.-17-64C>T)
 gnomAD v4
Xg.49077976G>ACA2428490819WDR45c.56-65C>T (n.56-65C>T)
n.232-65C>T
n.179-65C>T
n.238-65C>T
n.228-65C>T
c.122-65C>T (n.122-65C>T)
c.-17-65C>T (n.-17-65C>T)
 dbSNP
Xg.49077976G=CA2428490818WDR45c.56-65C= (n.56-65C=)
n.232-65C=
n.179-65C=
n.238-65C=
n.228-65C=
c.122-65C= (n.122-65C=)
c.-17-65C= (n.-17-65C=)
Xg.49077977C=CA2428490820WDR45c.55+64G= (n.55+64G=)
n.231+64G=
n.178+64G=
n.237+64G=
n.227+64G=
c.121+64G= (n.121+64G=)
c.-17-66G= (n.-17-66G=)
Xg.49077977C>TCA329138471WDR45c.55+64G>A (n.55+64G>A)
n.231+64G>A
n.178+64G>A
n.237+64G>A
n.227+64G>A
c.121+64G>A (n.121+64G>A)
c.-17-66G>A (n.-17-66G>A)
 dbSNP
Xg.49077979delCA2505995423WDR45c.55+64del (n.55+64del)
n.231+64del
n.178+64del
n.237+64del
n.227+64del
c.121+64del (n.121+64del)
c.-17-66del (n.-17-66del)
Xg.49077978C>TCA2579605631WDR45c.55+63G>A (n.55+63G>A)
n.231+63G>A
n.178+63G>A
n.237+63G>A
n.227+63G>A
c.121+63G>A (n.121+63G>A)
c.-17-67G>A (n.-17-67G>A)
 gnomAD v4
Xg.49077982T>CCA2546101022WDR45c.55+59A>G (n.55+59A>G)
n.231+59A>G
n.178+59A>G
n.237+59A>G
n.227+59A>G
c.121+59A>G (n.121+59A>G)
c.-17-71A>G (n.-17-71A>G)
Xg.49077982_49077984delinsTTCCA2428490821WDR45c.55+57_55+59delinsGAA (n.55+57_55+59delinsGAA)
n.231+57_231+59delinsGAA
n.178+57_178+59delinsGAA
n.237+57_237+59delinsGAA
n.227+57_227+59delinsGAA
c.121+57_121+59delinsGAA (n.121+57_121+59delinsGAA)
c.-17-73_-17-71delinsGAA (n.-17-73_-17-71delinsGAA)
Xg.49077984_49077985delCA875957814WDR45c.55+57_55+58del (n.55+57_55+58del)
n.231+57_231+58del
n.178+57_178+58del
n.237+57_237+58del
n.227+57_227+58del
c.121+57_121+58del (n.121+57_121+58del)
c.-17-73_-17-72del (n.-17-73_-17-72del)
 dbSNP
Xg.49077984C=CA2428490822WDR45c.55+57G= (n.55+57G=)
n.231+57G=
n.178+57G=
n.237+57G=
n.227+57G=
c.121+57G= (n.121+57G=)
c.-17-73G= (n.-17-73G=)
Xg.49077984C>TCA1132972881WDR45c.55+57G>A (n.55+57G>A)
n.231+57G>A
n.178+57G>A
n.237+57G>A
n.227+57G>A
c.121+57G>A (n.121+57G>A)
c.-17-73G>A (n.-17-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077986_49077988delCA2534138282WDR45c.55+53_55+55del (n.55+53_55+55del)
n.231+53_231+55del
n.178+53_178+55del
n.237+53_237+55del
n.227+53_227+55del
c.121+53_121+55del (n.121+53_121+55del)
c.-17-77_-17-75del (n.-17-77_-17-75del)
Xg.49077988C=CA2428490823WDR45c.55+53G= (n.55+53G=)
n.231+53G=
n.178+53G=
n.237+53G=
n.227+53G=
c.121+53G= (n.121+53G=)
c.-17-77G= (n.-17-77G=)
Xg.49077988C>TCA329138482WDR45c.55+53G>A (n.55+53G>A)
n.231+53G>A
n.178+53G>A
n.237+53G>A
n.227+53G>A
c.121+53G>A (n.121+53G>A)
c.-17-77G>A (n.-17-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077991delCA2693687281WDR45c.55+53del (n.55+53del)
n.231+53del
n.178+53del
n.237+53del
n.227+53del
c.121+53del (n.121+53del)
c.-17-77del (n.-17-77del)
 gnomAD v4
Xg.49077990_49077991delCA2693687282WDR45c.55+52_55+53del (n.55+52_55+53del)
n.231+52_231+53del
n.178+52_178+53del
n.237+52_237+53del
n.227+52_227+53del
c.121+52_121+53del (n.121+52_121+53del)
c.-17-78_-17-77del (n.-17-78_-17-77del)
 gnomAD v4
Xg.49077989C>ACA1132972882WDR45c.55+52G>T (n.55+52G>T)
n.231+52G>T
n.178+52G>T
n.237+52G>T
n.227+52G>T
c.121+52G>T (n.121+52G>T)
c.-17-78G>T (n.-17-78G>T)
 dbSNP
Xg.49077989C=CA2428490824WDR45c.55+52G= (n.55+52G=)
n.231+52G=
n.178+52G=
n.237+52G=
n.227+52G=
c.121+52G= (n.121+52G=)
c.-17-78G= (n.-17-78G=)
Xg.49077989C>TCA329138489WDR45c.55+52G>A (n.55+52G>A)
n.231+52G>A
n.178+52G>A
n.237+52G>A
n.227+52G>A
c.121+52G>A (n.121+52G>A)
c.-17-78G>A (n.-17-78G>A)
 dbSNP
Xg.49077990C>ACA2428490827WDR45c.55+51G>T (n.55+51G>T)
n.231+51G>T
n.178+51G>T
n.237+51G>T
n.227+51G>T
c.121+51G>T (n.121+51G>T)
c.-17-79G>T (n.-17-79G>T)
 dbSNP
Xg.49077990C=CA2428490826WDR45c.55+51G= (n.55+51G=)
n.231+51G=
n.178+51G=
n.237+51G=
n.227+51G=
c.121+51G= (n.121+51G=)
c.-17-79G= (n.-17-79G=)
Xg.49077990C>TCA2693687285WDR45c.55+51G>A (n.55+51G>A)
n.231+51G>A
n.178+51G>A
n.237+51G>A
n.227+51G>A
c.121+51G>A (n.121+51G>A)
c.-17-79G>A (n.-17-79G>A)
 gnomAD v4
Xg.49077990_49077992delinsCCTCA2428490825WDR45c.55+49_55+51delinsAGG (n.55+49_55+51delinsAGG)
n.231+49_231+51delinsAGG
n.178+49_178+51delinsAGG
n.237+49_237+51delinsAGG
n.227+49_227+51delinsAGG
c.121+49_121+51delinsAGG (n.121+49_121+51delinsAGG)
c.-17-81_-17-79delinsAGG (n.-17-81_-17-79delinsAGG)
Xg.49077991C>TCA2693687287WDR45c.55+50G>A (n.55+50G>A)
n.231+50G>A
n.178+50G>A
n.237+50G>A
n.227+50G>A
c.121+50G>A (n.121+50G>A)
c.-17-80G>A (n.-17-80G>A)
 gnomAD v4
Xg.49077993_49077994delCA10408633WDR45c.55+49_55+50del (n.55+49_55+50del)
n.231+49_231+50del
n.178+49_178+50del
n.237+49_237+50del
n.227+49_227+50del
c.121+49_121+50del (n.121+49_121+50del)
c.-17-81_-17-80del (n.-17-81_-17-80del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077992T>CCA2693687288WDR45c.55+49A>G (n.55+49A>G)
n.231+49A>G
n.178+49A>G
n.237+49A>G
n.227+49A>G
c.121+49A>G (n.121+49A>G)
c.-17-81A>G (n.-17-81A>G)
 gnomAD v4
Xg.49077993C>TCA2738686334WDR45c.55+48G>A (n.55+48G>A)
n.231+48G>A
n.178+48G>A
n.237+48G>A
n.227+48G>A
c.121+48G>A (n.121+48G>A)
c.-17-82G>A (n.-17-82G>A)
 dbSNP
Xg.49077994T>CCA2693687289WDR45c.55+47A>G (n.55+47A>G)
n.231+47A>G
n.178+47A>G
n.237+47A>G
n.227+47A>G
c.121+47A>G (n.121+47A>G)
c.-17-83A>G (n.-17-83A>G)
 gnomAD v4
Xg.49077994_49077997delCA2517843531WDR45c.55+44_55+47del (n.55+44_55+47del)
n.231+44_231+47del
n.178+44_178+47del
n.237+44_237+47del
n.227+44_227+47del
c.121+44_121+47del (n.121+44_121+47del)
c.-17-86_-17-83del (n.-17-86_-17-83del)
Xg.49077998C=CA2428490828WDR45c.55+43G= (n.55+43G=)
n.231+43G=
n.178+43G=
n.237+43G=
n.227+43G=
c.121+43G= (n.121+43G=)
c.-17-87G= (n.-17-87G=)
Xg.49077998C>TCA641902712WDR45c.55+43G>A (n.55+43G>A)
n.231+43G>A
n.178+43G>A
n.237+43G>A
n.227+43G>A
c.121+43G>A (n.121+43G>A)
c.-17-87G>A (n.-17-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077999delCA2693687292WDR45c.55+43del (n.55+43del)
n.231+43del
n.178+43del
n.237+43del
n.227+43del
c.121+43del (n.121+43del)
c.-17-87del (n.-17-87del)
 gnomAD v4
Xg.49078001C=CA2428490829WDR45c.55+40G= (n.55+40G=)
n.231+40G=
n.178+40G=
n.237+40G=
n.227+40G=
c.121+40G= (n.121+40G=)
c.-17-90G= (n.-17-90G=)
Xg.49078001C>TCA10408634WDR45c.55+40G>A (n.55+40G>A)
n.231+40G>A
n.178+40G>A
n.237+40G>A
n.227+40G>A
c.121+40G>A (n.121+40G>A)
c.-17-90G>A (n.-17-90G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078002G>ACA10408635WDR45c.55+39C>T (n.55+39C>T)
n.231+39C>T
n.178+39C>T
n.237+39C>T
n.227+39C>T
c.121+39C>T (n.121+39C>T)
c.-17-91C>T (n.-17-91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078002G=CA2428490830WDR45c.55+39C= (n.55+39C=)
n.231+39C=
n.178+39C=
n.237+39C=
n.227+39C=
c.121+39C= (n.121+39C=)
c.-17-91C= (n.-17-91C=)
Xg.49078002_49078005delCA2513302464WDR45c.55+36_55+39del (n.55+36_55+39del)
n.231+36_231+39del
n.178+36_178+39del
n.237+36_237+39del
n.227+36_227+39del
c.121+36_121+39del (n.121+36_121+39del)
c.-17-94_-17-91del (n.-17-94_-17-91del)
Xg.49078005T>ACA2693687293WDR45c.55+36A>T (n.55+36A>T)
n.231+36A>T
n.178+36A>T
n.237+36A>T
n.227+36A>T
c.121+36A>T (n.121+36A>T)
c.-17-94A>T (n.-17-94A>T)
 gnomAD v4
Xg.49078006C=CA2428490831WDR45c.55+35G= (n.55+35G=)
n.231+35G=
n.178+35G=
n.237+35G=
n.227+35G=
c.121+35G= (n.121+35G=)
c.-17-95G= (n.-17-95G=)
Xg.49078006C>GCA10408636WDR45c.55+35G>C (n.55+35G>C)
n.231+35G>C
n.178+35G>C
n.237+35G>C
n.227+35G>C
c.121+35G>C (n.121+35G>C)
c.-17-95G>C (n.-17-95G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078006C>TCA1132972885WDR45c.55+35G>A (n.55+35G>A)
n.231+35G>A
n.178+35G>A
n.237+35G>A
n.227+35G>A
c.121+35G>A (n.121+35G>A)
c.-17-95G>A (n.-17-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078007_49078008insCCATAGAGTTACTGTGAGGATTAAATGAGTTAATAAACGTAAAGTGCTTAGGGCAGCA2693687294WDR45c.55+33_55+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG (n.55+33_55+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG)
n.231+33_231+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG
n.178+33_178+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG
n.237+33_237+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG
n.227+33_227+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG
c.121+33_121+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG (n.121+33_121+34insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG)
c.-17-97_-17-96insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG (n.-17-97_-17-96insCTGCCCTAAGCACTTTACGTTTATTAACTCATTTAATCCTCACAGTAACTCTATGG)
 gnomAD v4
Xg.49078009C>ACA10408637WDR45c.55+32G>T (n.55+32G>T)
n.231+32G>T
n.178+32G>T
n.237+32G>T
n.227+32G>T
c.121+32G>T (n.121+32G>T)
c.-17-98G>T (n.-17-98G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078009C=CA2428490832WDR45c.55+32G= (n.55+32G=)
n.231+32G=
n.178+32G=
n.237+32G=
n.227+32G=
c.121+32G= (n.121+32G=)
c.-17-98G= (n.-17-98G=)
Xg.49078009C>TCA2693687295WDR45c.55+32G>A (n.55+32G>A)
n.231+32G>A
n.178+32G>A
n.237+32G>A
n.227+32G>A
c.121+32G>A (n.121+32G>A)
c.-17-98G>A (n.-17-98G>A)
 gnomAD v4
Xg.49078012A=CA2428490833WDR45c.55+29T= (n.55+29T=)
n.231+29T=
n.178+29T=
n.237+29T=
n.227+29T=
c.121+29T= (n.121+29T=)
c.-17-101T= (n.-17-101T=)
Xg.49078012A>GCA10408638WDR45c.55+29T>C (n.55+29T>C)
n.231+29T>C
n.178+29T>C
n.237+29T>C
n.227+29T>C
c.121+29T>C (n.121+29T>C)
c.-17-101T>C (n.-17-101T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078013C>ACA2566478214WDR45c.55+28G>T (n.55+28G>T)
n.231+28G>T
n.178+28G>T
n.237+28G>T
n.227+28G>T
c.121+28G>T (n.121+28G>T)
c.-17-102G>T (n.-17-102G>T)
Xg.49078014A=CA2428490834WDR45c.55+27T= (n.55+27T=)
n.231+27T=
n.178+27T=
n.237+27T=
n.227+27T=
c.121+27T= (n.121+27T=)
c.-17-103T= (n.-17-103T=)
Xg.49078014A>GCA10408639WDR45c.55+27T>C (n.55+27T>C)
n.231+27T>C
n.178+27T>C
n.237+27T>C
n.227+27T>C
c.121+27T>C (n.121+27T>C)
c.-17-103T>C (n.-17-103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078015A=CA2428490835WDR45c.55+26T= (n.55+26T=)
n.231+26T=
n.178+26T=
n.237+26T=
n.227+26T=
c.121+26T= (n.121+26T=)
c.-17-104T= (n.-17-104T=)
Xg.49078015A>GCA875957823WDR45c.55+26T>C (n.55+26T>C)
n.231+26T>C
n.178+26T>C
n.237+26T>C
n.227+26T>C
c.121+26T>C (n.121+26T>C)
c.-17-104T>C (n.-17-104T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078018G>ACA10408640WDR45c.55+23C>T (n.55+23C>T)
n.231+23C>T
n.178+23C>T
n.237+23C>T
n.227+23C>T
c.121+23C>T (n.121+23C>T)
c.-17-107C>T (n.-17-107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078018G=CA2428490836WDR45c.55+23C= (n.55+23C=)
n.231+23C=
n.178+23C=
n.237+23C=
n.227+23C=
c.121+23C= (n.121+23C=)
c.-17-107C= (n.-17-107C=)
Xg.49078021C=CA2428490837WDR45c.55+20G= (n.55+20G=)
n.231+20G=
n.178+20G=
n.237+20G=
n.227+20G=
c.121+20G= (n.121+20G=)
c.-17-110G= (n.-17-110G=)
Xg.49078021C>GCA1132972890WDR45c.55+20G>C (n.55+20G>C)
n.231+20G>C
n.178+20G>C
n.237+20G>C
n.227+20G>C
c.121+20G>C (n.121+20G>C)
c.-17-110G>C (n.-17-110G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078021C>TCA875957825WDR45c.55+20G>A (n.55+20G>A)
n.231+20G>A
n.178+20G>A
n.237+20G>A
n.227+20G>A
c.121+20G>A (n.121+20G>A)
c.-17-110G>A (n.-17-110G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.49078026C=CA2428490838WDR45c.55+15G= (n.55+15G=)
n.231+15G=
n.178+15G=
n.237+15G=
n.227+15G=
c.121+15G= (n.121+15G=)
c.-17-115G= (n.-17-115G=)
Xg.49078026C>TCA641902713WDR45c.55+15G>A (n.55+15G>A)
n.231+15G>A
n.178+15G>A
n.237+15G>A
n.227+15G>A
c.121+15G>A (n.121+15G>A)
c.-17-115G>A (n.-17-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078027C>TCA2693687296WDR45c.55+14G>A (n.55+14G>A)
n.231+14G>A
n.178+14G>A
n.237+14G>A
n.227+14G>A
c.121+14G>A (n.121+14G>A)
c.-17-116G>A (n.-17-116G>A)
 gnomAD v4
Xg.49078029A=CA2428490839WDR45c.55+12T= (n.55+12T=)
n.231+12T=
n.178+12T=
n.237+12T=
n.227+12T=
c.121+12T= (n.121+12T=)
c.-17-118T= (n.-17-118T=)
Xg.49078029A>GCA10408641WDR45c.55+12T>C (n.55+12T>C)
n.231+12T>C
n.178+12T>C
n.237+12T>C
n.227+12T>C
c.121+12T>C (n.121+12T>C)
c.-17-118T>C (n.-17-118T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078030T>ACA2693687297WDR45c.55+11A>T (n.55+11A>T)
n.231+11A>T
n.178+11A>T
n.237+11A>T
n.227+11A>T
c.121+11A>T (n.121+11A>T)
c.-17-119A>T (n.-17-119A>T)
 gnomAD v4
Xg.49078037_49078038delCA2693687298WDR45c.55+8_55+9del (n.55+8_55+9del)
n.231+8_231+9del
n.178+8_178+9del
n.237+8_237+9del
n.227+8_227+9del
c.121+8_121+9del (n.121+8_121+9del)
c.-17-122_-17-121del (n.-17-122_-17-121del)
 gnomAD v4
Xg.49078034C>TCA2693687299WDR45c.55+7G>A (n.55+7G>A)
n.231+7G>A
n.178+7G>A
n.237+7G>A
n.227+7G>A
c.121+7G>A (n.121+7G>A)
c.-17-123G>A (n.-17-123G>A)
 gnomAD v4
Xg.49078035delCA2693687300WDR45c.55+6del (n.55+6del)
n.231+6del
n.178+6del
n.237+6del
n.227+6del
c.121+6del (n.121+6del)
c.-17-124del (n.-17-124del)
 gnomAD v4
Xg.49078036C>GCA658776100WDR45c.55+5G>C (n.55+5G>C)
n.231+5G>C
n.178+5G>C
n.237+5G>C
n.227+5G>C
c.121+5G>C (n.121+5G>C)
c.-17-125G>C (n.-17-125G>C)
Xg.49078037T>ACA645609725WDR45c.55+4A>T (n.55+4A>T)
n.231+4A>T
n.178+4A>T
n.237+4A>T
n.227+4A>T
c.121+4A>T (n.121+4A>T)
c.-17-126A>T (n.-17-126A>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.49078037_49078039delinsTCACA2428490840WDR45c.55+2_55+4delinsTGA (n.55+2_55+4delinsTGA)
n.231+2_231+4delinsTGA
n.178+2_178+4delinsTGA
n.237+2_237+4delinsTGA
n.227+2_227+4delinsTGA
c.121+2_121+4delinsTGA (n.121+2_121+4delinsTGA)
c.-17-128_-17-126delinsTGA (n.-17-128_-17-126delinsTGA)
Xg.49078039_49078040delCA16602357WDR45c.55+2_55+3del (n.55+2_55+3del)
n.231+2_231+3del
n.178+2_178+3del
n.237+2_237+3del
n.227+2_227+3del
c.121+2_121+3del (n.121+2_121+3del)
c.-17-128_-17-127del (n.-17-128_-17-127del)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078039A>CCA412949466WDR45c.55+2T>G (n.55+2T>G)
n.231+2T>G
n.178+2T>G
n.237+2T>G
n.227+2T>G
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
c.-17-128T>G (n.-17-128T>G)
 gnomAD v4
Xg.49078039A>GCA412949467WDR45c.55+2T>C (n.55+2T>C)
n.231+2T>C
n.178+2T>C
n.237+2T>C
n.227+2T>C
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
c.-17-128T>C (n.-17-128T>C)
Xg.49078039A>TCA412949468WDR45c.55+2T>A (n.55+2T>A)
n.231+2T>A
n.178+2T>A
n.237+2T>A
n.227+2T>A
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
c.-17-128T>A (n.-17-128T>A)
Xg.49078040C>ACA412949469WDR45c.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.231+1G>T
n.178+1G>T
n.237+1G>T
n.227+1G>T
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
c.-17-129G>T (n.-17-129G>T)
Xg.49078040C>GCA412949470WDR45c.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.231+1G>C
n.178+1G>C
n.237+1G>C
n.227+1G>C
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
c.-17-129G>C (n.-17-129G>C)
Xg.49078040C>TCA412949471WDR45c.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.231+1G>A
n.178+1G>A
n.237+1G>A
n.227+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
c.-17-129G>A (n.-17-129G>A)
Xg.49078041T>ACA412949472WDR45c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.231A>T
n.178A>T
n.237A>T
n.227A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-17-130A>T (n.-17-130A>T)
Xg.49078041T>CCA412949474WDR45c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.231A>G
n.178A>G
n.237A>G
n.227A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-17-130A>G (n.-17-130A>G)
Xg.49078041T>GCA412949473WDR45c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.231A>C
n.178A>C
n.237A>C
n.227A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-17-130A>C (n.-17-130A>C)
Xg.49078042T>ACA412949475WDR45c.54A>T (p.Gln18His)
n.230A>T
n.177A>T
n.236A>T
n.226A>T
c.120A>T (p.Gln40His)
c.-17-131A>T (n.-17-131A>T)
Xg.49078042T>CCA516045879WDR45c.54A>G (p.Gln18=)
n.230A>G
n.177A>G
n.236A>G
n.226A>G
c.120A>G (p.Gln40=)
c.-17-131A>G (n.-17-131A>G)
Xg.49078042T>GCA412949476WDR45c.54A>C (p.Gln18His)
n.230A>C
n.177A>C
n.236A>C
n.226A>C
c.120A>C (p.Gln40His)
c.-17-131A>C (n.-17-131A>C)
Xg.49078043T>ACA412949477WDR45c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.229A>T
n.176A>T
n.235A>T
n.225A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.-17-132A>T (n.-17-132A>T)
Xg.49078043T>CCA412949478WDR45c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.229A>G
n.176A>G
n.235A>G
n.225A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.-17-132A>G (n.-17-132A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078043T>GCA412949479WDR45c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.229A>C
n.176A>C
n.235A>C
n.225A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.-17-132A>C (n.-17-132A>C)
Xg.49078044G>ACA412949480WDR45c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.228C>T
n.175C>T
n.234C>T
n.224C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.-17-133C>T (n.-17-133C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078044G>CCA412949481WDR45c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.228C>G
n.175C>G
n.234C>G
n.224C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.-17-133C>G (n.-17-133C>G)
Xg.49078044G=CA2428490841WDR45c.52C= (p.Gln18=)
n.228C=
n.175C=
n.234C=
n.224C=
c.118C= (p.Gln40=)
c.-17-133C= (n.-17-133C=)
Xg.49078044G>TCA412949482WDR45c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.228C>A
n.175C>A
n.234C>A
n.224C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.-17-133C>A (n.-17-133C>A)
Xg.49078045G>ACA516045890WDR45c.51C>T (p.Asp17=)
n.227C>T
n.174C>T
n.233C>T
n.223C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-17-134C>T (n.-17-134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49078045G>CCA412949483WDR45c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.227C>G
n.174C>G
n.233C>G
n.223C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-17-134C>G (n.-17-134C>G)
Xg.49078045G=CA2428490842WDR45c.51C= (p.Asp17=)
n.227C=
n.174C=
n.233C=
n.223C=
c.117C= (p.Asp39=)
c.-17-134C= (n.-17-134C=)
Xg.49078045G>TCA412949484WDR45c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.227C>A
n.174C>A
n.233C>A
n.223C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-17-134C>A (n.-17-134C>A)
Xg.49078046T>ACA412949487WDR45c.50A>T (p.Asp17Val)
c.50A>T
n.226A>T
n.173A>T
n.232A>T
n.222A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17-135A>T (n.-17-135A>T)
Xg.49078046T>CCA412949486WDR45c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.50A>G
n.226A>G
n.173A>G
n.232A>G
n.222A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17-135A>G (n.-17-135A>G)
Xg.49078046T>GCA412949485WDR45c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.50A>C
n.226A>C
n.173A>C
n.232A>C
n.222A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17-135A>C (n.-17-135A>C)
Xg.49078047C>ACA412949488WDR45c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.49G>T
n.225G>T
n.172G>T
n.231G>T
n.221G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-17-136G>T (n.-17-136G>T)
Xg.49078047C>GCA412949489WDR45c.49G>C (p.Asp17His)
c.49G>C
n.225G>C
n.172G>C
n.231G>C
n.221G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-17-136G>C (n.-17-136G>C)
Xg.49078047C>TCA412949490WDR45c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.49G>A
n.225G>A
n.172G>A
n.231G>A
n.221G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-17-136G>A (n.-17-136G>A)
Xg.49078048T>ACA412949491WDR45c.48A>T (p.Gln16His)
n.224A>T
n.171A>T
n.230A>T
n.220A>T
c.114A>T (p.Gln38His)
c.-17-137A>T (n.-17-137A>T)
Xg.49078048T>CCA516045898WDR45c.48A>G (p.Gln16=)
n.224A>G
n.171A>G
n.230A>G
n.220A>G
c.114A>G (p.Gln38=)
c.-17-137A>G (n.-17-137A>G)
Xg.49078048T>GCA412949492WDR45c.48A>C (p.Gln16His)
n.224A>C
n.171A>C
n.230A>C
n.220A>C
c.114A>C (p.Gln38His)
c.-17-137A>C (n.-17-137A>C)
Xg.49078049T>ACA412949493WDR45c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.223A>T
n.170A>T
n.229A>T
n.219A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-17-138A>T (n.-17-138A>T)
Xg.49078049T>CCA412949494WDR45c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.223A>G
n.170A>G
n.229A>G
n.219A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-17-138A>G (n.-17-138A>G)
Xg.49078049T>GCA412949495WDR45c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.223A>C
n.170A>C
n.229A>C
n.219A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-17-138A>C (n.-17-138A>C)
Xg.49078050G>ACA10588790WDR45c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.222C>T
n.169C>T
n.228C>T
n.218C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-17-139C>T (n.-17-139C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078050G>CCA412949496WDR45c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.222C>G
n.169C>G
n.228C>G
n.218C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-17-139C>G (n.-17-139C>G)
Xg.49078050G=CA2428490843WDR45c.46C= (p.Gln16=)
n.222C=
n.169C=
n.228C=
n.218C=
c.112C= (p.Gln38=)
c.-17-139C= (n.-17-139C=)
Xg.49078050G>TCA412949497WDR45c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.222C>A
n.169C>A
n.228C>A
n.218C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-17-139C>A (n.-17-139C>A)
Xg.49078051G>ACA516045908WDR45c.45C>T (p.Asn15=)
n.221C>T
n.168C>T
n.227C>T
n.217C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.-17-140C>T (n.-17-140C>T)
 dbSNP
Xg.49078051G>CCA412949498WDR45c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.221C>G
n.168C>G
n.227C>G
n.217C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.-17-140C>G (n.-17-140C>G)
Xg.49078051G=CA2428490844WDR45c.45C= (p.Asn15=)
n.221C=
n.168C=
n.227C=
n.217C=
c.111C= (p.Asn37=)
c.-17-140C= (n.-17-140C=)
Xg.49078051G>TCA412949499WDR45c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.221C>A
n.168C>A
n.227C>A
n.217C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.-17-140C>A (n.-17-140C>A)
Xg.49078052T>ACA412949502WDR45c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.220A>T
n.167A>T
n.226A>T
n.216A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.-17-141A>T (n.-17-141A>T)
Xg.49078052T>CCA412949501WDR45c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.220A>G
n.167A>G
n.226A>G
n.216A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.-17-141A>G (n.-17-141A>G)
Xg.49078052T>GCA412949500WDR45c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.220A>C
n.167A>C
n.226A>C
n.216A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.-17-141A>C (n.-17-141A>C)
Xg.49078053T>ACA412949503WDR45c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.219A>T
n.166A>T
n.225A>T
n.215A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.-17-142A>T (n.-17-142A>T)
Xg.49078053T>CCA412949504WDR45c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.219A>G
n.166A>G
n.225A>G
n.215A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.-17-142A>G (n.-17-142A>G)
Xg.49078053T>GCA412949505WDR45c.43A>C (p.Asn15His)
n.219A>C
n.166A>C
n.225A>C
n.215A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.-17-142A>C (n.-17-142A>C)
Xg.49078054G>ACA516045919WDR45c.42C>T (p.Phe14=)
n.218C>T
n.165C>T
n.224C>T
n.214C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
c.-17-143C>T (n.-17-143C>T)
Xg.49078054G>CCA412949506WDR45c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.218C>G
n.165C>G
n.224C>G
n.214C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.-17-143C>G (n.-17-143C>G)
Xg.49078054G>TCA412949507WDR45c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.218C>A
n.165C>A
n.224C>A
n.214C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.-17-143C>A (n.-17-143C>A)
Xg.49078055A=CA2428490845WDR45c.41T= (p.Phe14=)
n.217T=
n.164T=
n.223T=
n.213T=
c.107T= (p.Phe36=)
c.-17-144T= (n.-17-144T=)
Xg.49078055A>CCA412949508WDR45c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.217T>G
n.164T>G
n.223T>G
n.213T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-17-144T>G (n.-17-144T>G)
Xg.49078055A>GCA16621426WDR45c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.217T>C
n.164T>C
n.223T>C
n.213T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-17-144T>C (n.-17-144T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078055A>TCA412949509WDR45c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.217T>A
n.164T>A
n.223T>A
n.213T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-17-144T>A (n.-17-144T>A)
Xg.49078056A>CCA412949510WDR45c.40T>G (p.Phe14Val)
n.216T>G
n.163T>G
n.222T>G
n.212T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-17-145T>G (n.-17-145T>G)
Xg.49078056A>GCA412949511WDR45c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.216T>C
n.163T>C
n.222T>C
n.212T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-17-145T>C (n.-17-145T>C)
Xg.49078056A>TCA412949512WDR45c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.216T>A
n.163T>A
n.222T>A
n.212T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-17-145T>A (n.-17-145T>A)
Xg.49078057A>CCA516045928WDR45c.39T>G (p.Arg13=)
n.215T>G
n.162T>G
n.221T>G
n.211T>G
c.105T>G (p.Arg35=)
c.-17-146T>G (n.-17-146T>G)
Xg.49078057A>GCA516045930WDR45c.39T>C (p.Arg13=)
n.215T>C
n.162T>C
n.221T>C
n.211T>C
c.105T>C (p.Arg35=)
c.-17-146T>C (n.-17-146T>C)
Xg.49078057A>TCA516045931WDR45c.39T>A (p.Arg13=)
n.215T>A
n.162T>A
n.221T>A
n.211T>A
c.105T>A (p.Arg35=)
c.-17-146T>A (n.-17-146T>A)
Xg.49078058C>ACA412949513WDR45c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.214G>T
n.161G>T
n.220G>T
n.210G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-17-147G>T (n.-17-147G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078058C=CA2428490846WDR45c.38G= (p.Arg13=)
n.214G=
n.161G=
n.220G=
n.210G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.-17-147G= (n.-17-147G=)
Xg.49078058C>GCA412949514WDR45c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.214G>C
n.161G>C
n.220G>C
n.210G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-17-147G>C (n.-17-147G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078058C>TCA10408642WDR45c.38G>A (p.Arg13His)
n.214G>A
n.161G>A
n.220G>A
n.210G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-17-147G>A (n.-17-147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078059G>ACA10408643WDR45c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.213C>T
n.160C>T
n.219C>T
n.209C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-17-148C>T (n.-17-148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078059G>CCA412949516WDR45c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.213C>G
n.160C>G
n.219C>G
n.209C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-17-148C>G (n.-17-148C>G)
Xg.49078059G=CA2428490847WDR45c.37C= (p.Arg13=)
n.213C=
n.160C=
n.219C=
n.209C=
c.103C= (p.Arg35=)
c.-17-148C= (n.-17-148C=)
Xg.49078059G>TCA412949515WDR45c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.213C>A
n.160C>A
n.219C>A
n.209C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-17-148C>A (n.-17-148C>A)
Xg.49078060C>ACA516045940WDR45c.36G>T (p.Leu12=)
n.212G>T
n.159G>T
n.218G>T
n.208G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-17-149G>T (n.-17-149G>T)
Xg.49078060C>GCA516045942WDR45c.36G>C (p.Leu12=)
n.212G>C
n.159G>C
n.218G>C
n.208G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-17-149G>C (n.-17-149G>C)
Xg.49078060C>TCA516045943WDR45c.36G>A (p.Leu12=)
n.212G>A
n.159G>A
n.218G>A
n.208G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-17-149G>A (n.-17-149G>A)
 gnomAD v4
Xg.49078061A>CCA412949517WDR45c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.211T>G
n.158T>G
n.217T>G
n.207T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-17-150T>G (n.-17-150T>G)
Xg.49078061A>GCA412949518WDR45c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.211T>C
n.158T>C
n.217T>C
n.207T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-17-150T>C (n.-17-150T>C)
Xg.49078061A>TCA412949519WDR45c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.211T>A
n.158T>A
n.217T>A
n.207T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-17-150T>A (n.-17-150T>A)
Xg.49078062G>ACA10408644WDR45c.34C>T (p.Leu12=)
n.210C>T
n.157C>T
n.216C>T
n.206C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-17-151C>T (n.-17-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49078062G>CCA412949520WDR45c.34C>G (p.Leu12Val)
n.210C>G
n.157C>G
n.216C>G
n.206C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-17-151C>G (n.-17-151C>G)
 gnomAD v4
Xg.49078062G=CA2428490848WDR45c.34C= (p.Leu12=)
n.210C=
n.157C=
n.216C=
n.206C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.-17-151C= (n.-17-151C=)
Xg.49078062G>TCA412949521WDR45c.34C>A (p.Leu12Met)
n.210C>A
n.157C>A
n.216C>A
n.206C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-17-151C>A (n.-17-151C>A)
Xg.49078063G>ACA516045952WDR45c.33C>T (p.Ser11=)
n.209C>T
n.156C>T
n.215C>T
n.205C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-17-152C>T (n.-17-152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49078063G>CCA412949522WDR45c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.209C>G
n.156C>G
n.215C>G
n.205C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-17-152C>G (n.-17-152C>G)
Xg.49078063G=CA2428490849WDR45c.33C= (p.Ser11=)
n.209C=
n.156C=
n.215C=
n.205C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.-17-152C= (n.-17-152C=)
Xg.49078063G>TCA329138578WDR45c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.209C>A
n.156C>A
n.215C>A
n.205C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-17-152C>A (n.-17-152C>A)
 dbSNP
Xg.49078064C>ACA412949523WDR45c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.208G>T
n.155G>T
n.214G>T
n.204G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-17-153G>T (n.-17-153G>T)
Xg.49078064C>GCA412949524WDR45c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.208G>C
n.155G>C
n.214G>C
n.204G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-17-153G>C (n.-17-153G>C)
Xg.49078064C>TCA412949525WDR45c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.208G>A
n.155G>A
n.214G>A
n.204G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-17-153G>A (n.-17-153G>A)
Xg.49078065T>ACA412949528WDR45c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.207A>T
n.154A>T
n.213A>T
n.203A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-17-154A>T (n.-17-154A>T)
Xg.49078065T>CCA412949527WDR45c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.207A>G
n.154A>G
n.213A>G
n.203A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-17-154A>G (n.-17-154A>G)
Xg.49078065T>GCA412949526WDR45c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.207A>C
n.154A>C
n.213A>C
n.203A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-17-154A>C (n.-17-154A>C)
Xg.49078066G>ACA516045963WDR45c.30C>T (p.Thr10=)
n.206C>T
n.153C>T
n.212C>T
n.202C>T
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-17-155C>T (n.-17-155C>T)
Xg.49078066G>CCA516045966WDR45c.30C>G (p.Thr10=)
n.206C>G
n.153C>G
n.212C>G
n.202C>G
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-17-155C>G (n.-17-155C>G)
Xg.49078066G>TCA516045965WDR45c.30C>A (p.Thr10=)
n.206C>A
n.153C>A
n.212C>A
n.202C>A
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-17-155C>A (n.-17-155C>A)
Xg.49078067G>ACA412949529WDR45c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.205C>T
n.152C>T
n.211C>T
n.201C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-17-156C>T (n.-17-156C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.49078067G>CCA412949530WDR45c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.205C>G
n.152C>G
n.211C>G
n.201C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-17-156C>G (n.-17-156C>G)
Xg.49078067G>TCA412949531WDR45c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.205C>A
n.152C>A
n.211C>A
n.201C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-17-156C>A (n.-17-156C>A)

Number of alleles fetched