Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49077846C>ACA412949301WDR45c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.297G>T
n.244G>T
n.303G>T
n.293G>T
c.82+39G>T (n.82+39G>T)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
Xg.49077846C>GCA412949302WDR45c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.297G>C
n.244G>C
n.303G>C
n.293G>C
c.82+39G>C (n.82+39G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
Xg.49077846C>TCA412949303WDR45c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.297G>A
n.244G>A
n.303G>A
n.293G>A
c.82+39G>A (n.82+39G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
 gnomAD v4
Xg.49077847C>ACA412949304WDR45c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.296G>T
n.243G>T
n.302G>T
n.292G>T
c.82+38G>T (n.82+38G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.49077847C=CA2428490783WDR45c.120G= (p.Lys40=)
n.296G=
n.243G=
n.302G=
n.292G=
c.82+38G= (n.82+38G=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.48G= (p.Lys16=)
Xg.49077847C>GCA412949305WDR45c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.296G>C
n.243G>C
n.302G>C
n.292G>C
c.82+38G>C (n.82+38G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
Xg.49077847C>TCA516045634WDR45c.120G>A (p.Lys40=)
n.296G>A
n.243G>A
n.302G>A
n.292G>A
c.82+38G>A (n.82+38G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.48G>A (p.Lys16=)
Xg.49077848T>ACA412949306WDR45c.119A>T (p.Lys40Met)
n.295A>T
n.242A>T
n.301A>T
n.291A>T
c.82+37A>T (n.82+37A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
Xg.49077848T>CCA412949307WDR45c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.295A>G
n.242A>G
n.301A>G
n.291A>G
c.82+37A>G (n.82+37A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
 gnomAD v4
Xg.49077848T>GCA412949308WDR45c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.295A>C
n.242A>C
n.301A>C
n.291A>C
c.82+37A>C (n.82+37A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
Xg.49077849T>ACA412949309WDR45c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.294A>T
n.241A>T
n.300A>T
n.290A>T
c.82+36A>T (n.82+36A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
Xg.49077849T>CCA412949310WDR45c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.294A>G
n.241A>G
n.300A>G
n.290A>G
c.82+36A>G (n.82+36A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
Xg.49077849T>GCA412949311WDR45c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.294A>C
n.241A>C
n.300A>C
n.290A>C
c.82+36A>C (n.82+36A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
Xg.49077850C>ACA412949312WDR45c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.293G>T
n.240G>T
n.299G>T
n.289G>T
c.82+35G>T (n.82+35G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
Xg.49077850C=CA2428490784WDR45c.117G= (p.Glu39=)
n.293G=
n.240G=
n.299G=
n.289G=
c.82+35G= (n.82+35G=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.45G= (p.Glu15=)
Xg.49077850C>GCA412949313WDR45c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.293G>C
n.240G>C
n.299G>C
n.289G>C
c.82+35G>C (n.82+35G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
Xg.49077850C>TCA516045644WDR45c.117G>A (p.Glu39=)
n.293G>A
n.240G>A
n.299G>A
n.289G>A
c.82+35G>A (n.82+35G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.45G>A (p.Glu15=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077851T>ACA412949315WDR45c.116A>T (p.Glu39Val)
n.292A>T
n.239A>T
n.298A>T
n.288A>T
c.82+34A>T (n.82+34A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
Xg.49077851T>CCA412949316WDR45c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.292A>G
n.239A>G
n.298A>G
n.288A>G
c.82+34A>G (n.82+34A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
Xg.49077851T>GCA412949314WDR45c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.292A>C
n.239A>C
n.298A>C
n.288A>C
c.82+34A>C (n.82+34A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
Xg.49077852C>ACA412949319WDR45c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.291G>T
n.238G>T
n.297G>T
n.287G>T
c.82+33G>T (n.82+33G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
Xg.49077852C=CA2428490785WDR45c.115G= (p.Glu39=)
n.291G=
n.238G=
n.297G=
n.287G=
c.82+33G= (n.82+33G=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.43G= (p.Glu15=)
Xg.49077852C>GCA412949317WDR45c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.291G>C
n.238G>C
n.297G>C
n.287G>C
c.82+33G>C (n.82+33G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
Xg.49077852C>TCA412949318WDR45c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.291G>A
n.238G>A
n.297G>A
n.287G>A
c.82+33G>A (n.82+33G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077853C>ACA412949320WDR45c.114G>T (p.Met38Ile)
n.290G>T
n.237G>T
n.296G>T
n.286G>T
c.82+32G>T (n.82+32G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
Xg.49077853C>GCA412949321WDR45c.114G>C (p.Met38Ile)
n.290G>C
n.237G>C
n.296G>C
n.286G>C
c.82+32G>C (n.82+32G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
Xg.49077853C>TCA412949322WDR45c.114G>A (p.Met38Ile)
n.290G>A
n.237G>A
n.296G>A
n.286G>A
c.82+32G>A (n.82+32G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
Xg.49077854A>CCA412949323WDR45c.113T>G (p.Met38Arg)
n.289T>G
n.236T>G
n.295T>G
n.285T>G
c.82+31T>G (n.82+31T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
Xg.49077854A>GCA412949324WDR45c.113T>C (p.Met38Thr)
n.289T>C
n.236T>C
n.295T>C
n.285T>C
c.82+31T>C (n.82+31T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
Xg.49077854A>TCA412949325WDR45c.113T>A (p.Met38Lys)
n.289T>A
n.236T>A
n.295T>A
n.285T>A
c.82+31T>A (n.82+31T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
Xg.49077855T>ACA412949326WDR45c.112A>T (p.Met38Leu)
n.288A>T
n.235A>T
n.294A>T
n.284A>T
c.82+30A>T (n.82+30A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
Xg.49077855T>CCA412949327WDR45c.112A>G (p.Met38Val)
n.288A>G
n.235A>G
n.294A>G
n.284A>G
c.82+30A>G (n.82+30A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
Xg.49077855T>GCA412949328WDR45c.112A>C (p.Met38Leu)
n.288A>C
n.235A>C
n.294A>C
n.284A>C
c.82+30A>C (n.82+30A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
Xg.49077856C>ACA412949329WDR45c.111G>T (p.Leu37Phe)
n.287G>T
n.234G>T
n.293G>T
n.283G>T
c.82+29G>T (n.82+29G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
Xg.49077856C>GCA412949330WDR45c.111G>C (p.Leu37Phe)
n.287G>C
n.234G>C
n.293G>C
n.283G>C
c.82+29G>C (n.82+29G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
Xg.49077856C>TCA516045663WDR45c.111G>A (p.Leu37=)
n.287G>A
n.234G>A
n.293G>A
n.283G>A
c.82+29G>A (n.82+29G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.39G>A (p.Leu13=)
Xg.49077857A>CCA412949333WDR45c.110T>G (p.Leu37Trp)
n.286T>G
n.233T>G
n.292T>G
n.282T>G
c.82+28T>G (n.82+28T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
Xg.49077857A>GCA412949332WDR45c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.286T>C
n.233T>C
n.292T>C
n.282T>C
c.82+28T>C (n.82+28T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
Xg.49077857A>TCA412949331WDR45c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.286T>A
n.233T>A
n.292T>A
n.282T>A
c.82+28T>A (n.82+28T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
Xg.49077858A>CCA412949334WDR45c.109T>G (p.Leu37Val)
n.285T>G
n.232T>G
n.291T>G
n.281T>G
c.82+27T>G (n.82+27T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
Xg.49077858A>GCA516045671WDR45c.109T>C (p.Leu37=)
n.285T>C
n.232T>C
n.291T>C
n.281T>C
c.82+27T>C (n.82+27T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.37T>C (p.Leu13=)
Xg.49077858A>TCA412949335WDR45c.109T>A (p.Leu37Met)
n.285T>A
n.232T>A
n.291T>A
n.281T>A
c.82+27T>A (n.82+27T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
Xg.49077860_49077861insTAGGCA2697553104WDR45c.109_110insACCT (p.Leu37TyrfsTer?)
n.285_286insACCT
c.109_110insACCT (p.Leu37TyrfsTer12)
n.232_233insACCT
n.291_292insACCT
n.281_282insACCT
c.82+27_82+28insACCT (n.82+27_82+28insACCT)
c.175_176insACCT (p.Leu59TyrfsTer?)
c.37_38insACCT (p.Leu13TyrfsTer?)
 ClinVar
Xg.49077859G>ACA516045674WDR45c.108C>T (p.Pro36=)
n.284C>T
n.231C>T
n.290C>T
n.280C>T
c.82+26C>T (n.82+26C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.36C>T (p.Pro12=)
Xg.49077859G>CCA516045676WDR45c.108C>G (p.Pro36=)
n.284C>G
n.231C>G
n.290C>G
n.280C>G
c.82+26C>G (n.82+26C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.36C>G (p.Pro12=)
Xg.49077859G>TCA516045678WDR45c.108C>A (p.Pro36=)
n.284C>A
n.231C>A
n.290C>A
n.280C>A
c.82+26C>A (n.82+26C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.36C>A (p.Pro12=)
Xg.49077860G>ACA412949336WDR45c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.283C>T
n.230C>T
n.289C>T
n.279C>T
c.82+25C>T (n.82+25C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
Xg.49077860G>CCA412949337WDR45c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.283C>G
n.230C>G
n.289C>G
n.279C>G
c.82+25C>G (n.82+25C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
Xg.49077860G>TCA412949338WDR45c.107C>A (p.Pro36His)
n.283C>A
n.230C>A
n.289C>A
n.279C>A
c.82+25C>A (n.82+25C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.35C>A (p.Pro12His)
 ClinVar
Xg.49077861G>ACA412949339WDR45c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.282C>T
n.229C>T
n.288C>T
n.278C>T
c.82+24C>T (n.82+24C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
Xg.49077861G>CCA412949340WDR45c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.282C>G
n.229C>G
n.288C>G
n.278C>G
c.82+24C>G (n.82+24C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
Xg.49077861G>TCA412949341WDR45c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.282C>A
n.229C>A
n.288C>A
n.278C>A
c.82+24C>A (n.82+24C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
Xg.49077862C>ACA412949342WDR45c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.281G>T
n.228G>T
n.287G>T
n.277G>T
c.82+23G>T (n.82+23G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
 gnomAD v4
Xg.49077862C>GCA412949343WDR45c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.281G>C
n.228G>C
n.287G>C
n.277G>C
c.82+23G>C (n.82+23G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
Xg.49077862C>TCA516045687WDR45c.105G>A (p.Glu35=)
n.281G>A
n.228G>A
n.287G>A
n.277G>A
c.82+23G>A (n.82+23G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.33G>A (p.Glu11=)
Xg.49077863T>ACA412949344WDR45c.104A>T (p.Glu35Val)
n.280A>T
n.227A>T
n.286A>T
n.276A>T
c.82+22A>T (n.82+22A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
Xg.49077863T>CCA412949345WDR45c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.280A>G
n.227A>G
n.286A>G
n.276A>G
c.82+22A>G (n.82+22A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
Xg.49077863T>GCA412949346WDR45c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.280A>C
n.227A>C
n.286A>C
n.276A>C
c.82+22A>C (n.82+22A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
Xg.49077864C>ACA412949348WDR45c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.279G>T
n.226G>T
n.285G>T
n.275G>T
c.82+21G>T (n.82+21G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
Xg.49077864C>GCA412949349WDR45c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.279G>C
n.226G>C
n.285G>C
n.275G>C
c.82+21G>C (n.82+21G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
Xg.49077864C>TCA412949347WDR45c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.279G>A
n.226G>A
n.285G>A
n.275G>A
c.82+21G>A (n.82+21G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
Xg.49077865C>ACA516045694WDR45c.102G>T (p.Val34=)
n.278G>T
n.225G>T
n.284G>T
n.274G>T
c.82+20G>T (n.82+20G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
c.30G>T (p.Val10=)
Xg.49077865C>GCA516045696WDR45c.102G>C (p.Val34=)
n.278G>C
n.225G>C
n.284G>C
n.274G>C
c.82+20G>C (n.82+20G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
c.30G>C (p.Val10=)
Xg.49077865C>TCA516045698WDR45c.102G>A (p.Val34=)
n.278G>A
n.225G>A
n.284G>A
n.274G>A
c.82+20G>A (n.82+20G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
c.30G>A (p.Val10=)
Xg.49077866A>CCA412949350WDR45c.101T>G (p.Val34Gly)
n.277T>G
n.224T>G
n.283T>G
n.273T>G
c.82+19T>G (n.82+19T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
 gnomAD v4
Xg.49077866A>GCA412949351WDR45c.101T>C (p.Val34Ala)
n.277T>C
n.224T>C
n.283T>C
n.273T>C
c.82+19T>C (n.82+19T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
Xg.49077866A>TCA412949352WDR45c.101T>A (p.Val34Glu)
n.277T>A
n.224T>A
n.283T>A
n.273T>A
c.82+19T>A (n.82+19T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
Xg.49077867C>ACA412949353WDR45c.100G>T (p.Val34Leu)
n.276G>T
n.223G>T
n.282G>T
n.272G>T
c.82+18G>T (n.82+18G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
Xg.49077867C=CA2428490786WDR45c.100G= (p.Val34=)
n.276G=
n.223G=
n.282G=
n.272G=
c.82+18G= (n.82+18G=)
c.166G= (p.Val56=)
c.28G= (p.Val10=)
Xg.49077867C>GCA412949354WDR45c.100G>C (p.Val34Leu)
n.276G>C
n.223G>C
n.282G>C
n.272G>C
c.82+18G>C (n.82+18G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
Xg.49077867C>TCA10408621WDR45c.100G>A (p.Val34Met)
n.276G>A
n.223G>A
n.282G>A
n.272G>A
c.82+18G>A (n.82+18G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077868G>ACA10408622WDR45c.99C>T (p.Asn33=)
n.275C>T
n.222C>T
n.281C>T
n.271C>T
c.82+17C>T (n.82+17C>T)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.27C>T (p.Asn9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077868G>CCA412949355WDR45c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.275C>G
n.222C>G
n.281C>G
n.271C>G
c.82+17C>G (n.82+17C>G)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
Xg.49077868G=CA2428490787WDR45c.99C= (p.Asn33=)
n.275C=
n.222C=
n.281C=
n.271C=
c.82+17C= (n.82+17C=)
c.165C= (p.Asn55=)
c.27C= (p.Asn9=)
Xg.49077868G>TCA412949356WDR45c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.275C>A
n.222C>A
n.281C>A
n.271C>A
c.82+17C>A (n.82+17C>A)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
Xg.49077869T>ACA412949357WDR45c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.274A>T
n.221A>T
n.280A>T
n.270A>T
c.82+16A>T (n.82+16A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
Xg.49077869T>CCA412949358WDR45c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.274A>G
n.221A>G
n.280A>G
n.270A>G
c.82+16A>G (n.82+16A>G)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49077869T>GCA412949359WDR45c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.274A>C
n.221A>C
n.280A>C
n.270A>C
c.82+16A>C (n.82+16A>C)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
Xg.49077869T=CA2428490788WDR45c.98A= (p.Asn33=)
n.274A=
n.221A=
n.280A=
n.270A=
c.82+16A= (n.82+16A=)
c.164A= (p.Asn55=)
c.26A= (p.Asn9=)
Xg.49077870T>ACA412949362WDR45c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.273A>T
n.220A>T
n.279A>T
n.269A>T
c.82+15A>T (n.82+15A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
Xg.49077870T>CCA412949360WDR45c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.273A>G
n.220A>G
n.279A>G
n.269A>G
c.82+15A>G (n.82+15A>G)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
Xg.49077870T>GCA412949361WDR45c.97A>C (p.Asn33His)
n.273A>C
n.220A>C
n.279A>C
n.269A>C
c.82+15A>C (n.82+15A>C)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.25A>C (p.Asn9His)
Xg.49077871G>ACA516045712WDR45c.96C>T (p.Tyr32=)
n.272C>T
n.219C>T
n.278C>T
n.268C>T
c.82+14C>T (n.82+14C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.24C>T (p.Tyr8=)
Xg.49077871G>CCA412949363WDR45c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.272C>G
n.219C>G
n.278C>G
n.268C>G
c.82+14C>G (n.82+14C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
Xg.49077871G>TCA412949364WDR45c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.272C>A
n.219C>A
n.278C>A
n.268C>A
c.82+14C>A (n.82+14C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
Xg.49077872T>ACA412949365WDR45c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.271A>T
n.218A>T
n.277A>T
n.267A>T
c.82+13A>T (n.82+13A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
Xg.49077872T>CCA412949366WDR45c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.271A>G
n.218A>G
n.277A>G
n.267A>G
c.82+13A>G (n.82+13A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
Xg.49077872T>GCA412949367WDR45c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.271A>C
n.218A>C
n.277A>C
n.267A>C
c.82+13A>C (n.82+13A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
Xg.49077873A>CCA412949368WDR45c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.270T>G
n.217T>G
n.276T>G
n.266T>G
c.82+12T>G (n.82+12T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
Xg.49077873A>GCA412949369WDR45c.94T>C (p.Tyr32His)
n.270T>C
n.217T>C
n.276T>C
n.266T>C
c.82+12T>C (n.82+12T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
Xg.49077873A>TCA412949370WDR45c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.270T>A
n.217T>A
n.276T>A
n.266T>A
c.82+12T>A (n.82+12T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
Xg.49077874G>ACA516045722WDR45c.93C>T (p.Ile31=)
n.269C>T
n.216C>T
n.275C>T
n.265C>T
c.82+11C>T (n.82+11C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.21C>T (p.Ile7=)
Xg.49077874G>CCA412949371WDR45c.93C>G (p.Ile31Met)
n.269C>G
n.216C>G
n.275C>G
n.265C>G
c.82+11C>G (n.82+11C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
Xg.49077874G>TCA516045723WDR45c.93C>A (p.Ile31=)
n.269C>A
n.216C>A
n.275C>A
n.265C>A
c.82+11C>A (n.82+11C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.21C>A (p.Ile7=)
Xg.49077875A>CCA412949372WDR45c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.268T>G
n.215T>G
n.274T>G
n.264T>G
c.82+10T>G (n.82+10T>G)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
Xg.49077875A>GCA412949373WDR45c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.268T>C
n.215T>C
n.274T>C
n.264T>C
c.82+10T>C (n.82+10T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
Xg.49077875A>TCA412949374WDR45c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.268T>A
n.215T>A
n.274T>A
n.264T>A
c.82+10T>A (n.82+10T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
Xg.49077876T>ACA412949376WDR45c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.267A>T
n.214A>T
n.273A>T
n.263A>T
c.82+9A>T (n.82+9A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
Xg.49077876T>CCA10408623WDR45c.91A>G (p.Ile31Val)
n.267A>G
n.214A>G
n.273A>G
n.263A>G
c.82+9A>G (n.82+9A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077876T>GCA412949375WDR45c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.267A>C
n.214A>C
n.273A>C
n.263A>C
c.82+9A>C (n.82+9A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
Xg.49077876T=CA2428490789WDR45c.91A= (p.Ile31=)
n.267A=
n.214A=
n.273A=
n.263A=
c.82+9A= (n.82+9A=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.19A= (p.Ile7=)
Xg.49077877G>ACA516045731WDR45c.90C>T (p.Arg30=)
n.266C>T
n.213C>T
n.272C>T
n.262C>T
c.82+8C>T (n.82+8C>T)
c.156C>T (p.Arg52=)
c.18C>T (p.Arg6=)
 ClinVar
Xg.49077877G>CCA516045733WDR45c.90C>G (p.Arg30=)
n.266C>G
n.213C>G
n.272C>G
n.262C>G
c.82+8C>G (n.82+8C>G)
c.156C>G (p.Arg52=)
c.18C>G (p.Arg6=)
Xg.49077877G>TCA516045734WDR45c.90C>A (p.Arg30=)
n.266C>A
n.213C>A
n.272C>A
n.262C>A
c.82+8C>A (n.82+8C>A)
c.156C>A (p.Arg52=)
c.18C>A (p.Arg6=)
Xg.49077878delCA2693687221WDR45c.89del (p.Arg30ProfsTer8)
n.265del
n.212del
n.271del
n.261del
c.82+7del (n.82+7del)
c.155del (p.Arg52ProfsTer8)
c.17del (p.Arg6ProfsTer8)
 gnomAD v4
Xg.49077878C>ACA412949379WDR45c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.265G>T
n.212G>T
n.271G>T
n.261G>T
c.82+7G>T (n.82+7G>T)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.49077878C=CA2428490790WDR45c.89G= (p.Arg30=)
n.265G=
n.212G=
n.271G=
n.261G=
c.82+7G= (n.82+7G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.17G= (p.Arg6=)
Xg.49077878C>GCA412949377WDR45c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.265G>C
n.212G>C
n.271G>C
n.261G>C
c.82+7G>C (n.82+7G>C)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
Xg.49077878C>TCA412949378WDR45c.89G>A (p.Arg30His)
n.265G>A
n.212G>A
n.271G>A
n.261G>A
c.82+7G>A (n.82+7G>A)
c.155G>A (p.Arg52His)
c.17G>A (p.Arg6His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077879G>ACA10408624WDR45c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.264C>T
n.211C>T
n.270C>T
n.260C>T
c.82+6C>T (n.82+6C>T)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077879G>CCA412949380WDR45c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.264C>G
n.211C>G
n.270C>G
n.260C>G
c.82+6C>G (n.82+6C>G)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
Xg.49077879G=CA2428490791WDR45c.88C= (p.Arg30=)
n.264C=
n.211C=
n.270C=
n.260C=
c.82+6C= (n.82+6C=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.16C= (p.Arg6=)
Xg.49077879G>TCA412949381WDR45c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.264C>A
n.211C>A
n.270C>A
n.260C>A
c.82+6C>A (n.82+6C>A)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
Xg.49077880C>ACA516045740WDR45c.87G>T (p.Val29=)
n.263G>T
n.210G>T
n.269G>T
n.259G>T
c.82+5G>T (n.82+5G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.15G>T (p.Val5=)
Xg.49077880C=CA2428490792WDR45c.87G= (p.Val29=)
n.263G=
n.210G=
n.269G=
n.259G=
c.82+5G= (n.82+5G=)
c.153G= (p.Val51=)
c.15G= (p.Val5=)
Xg.49077880C>GCA516045742WDR45c.87G>C (p.Val29=)
n.263G>C
n.210G>C
n.269G>C
n.259G>C
c.82+5G>C (n.82+5G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.15G>C (p.Val5=)
 COSMIC COSMIC
Xg.49077880C>TCA10408625WDR45c.87G>A (p.Val29=)
n.263G>A
n.210G>A
n.269G>A
n.259G>A
c.82+5G>A (n.82+5G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.15G>A (p.Val5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077881A>CCA412949384WDR45c.86T>G (p.Val29Gly)
n.262T>G
n.209T>G
n.268T>G
n.258T>G
c.82+4T>G (n.82+4T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
Xg.49077881A>GCA412949383WDR45c.86T>C (p.Val29Ala)
n.262T>C
n.209T>C
n.268T>C
n.258T>C
c.82+4T>C (n.82+4T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
Xg.49077881A>TCA412949382WDR45c.86T>A (p.Val29Glu)
n.262T>A
n.209T>A
n.268T>A
n.258T>A
c.82+4T>A (n.82+4T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
Xg.49077882C>ACA412949385WDR45c.85G>T (p.Val29Leu)
n.261G>T
n.208G>T
n.267G>T
n.257G>T
c.82+3G>T (n.82+3G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
Xg.49077882C>GCA412949386WDR45c.85G>C (p.Val29Leu)
n.261G>C
n.208G>C
n.267G>C
n.257G>C
c.82+3G>C (n.82+3G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
Xg.49077882C>TCA412949387WDR45c.85G>A (p.Val29Met)
n.261G>A
n.208G>A
n.267G>A
n.257G>A
c.82+3G>A (n.82+3G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
Xg.49077883A>CCA516045756WDR45c.84T>G (p.Gly28=)
n.260T>G
n.207T>G
n.266T>G
n.256T>G
c.82+2T>G (n.82+2T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.12T>G (p.Gly4=)
Xg.49077883A>GCA516045754WDR45c.84T>C (p.Gly28=)
n.260T>C
n.207T>C
n.266T>C
n.256T>C
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.12T>C (p.Gly4=)
Xg.49077883A>TCA516045753WDR45c.84T>A (p.Gly28=)
n.260T>A
n.207T>A
n.266T>A
n.256T>A
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.12T>A (p.Gly4=)
Xg.49077884C>ACA412949388WDR45c.83G>T (p.Gly28Val)
n.259G>T
n.206G>T
n.265G>T
n.255G>T
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
Xg.49077884C>GCA412949389WDR45c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.259G>C
n.206G>C
n.265G>C
n.255G>C
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
Xg.49077884C>TCA412949390WDR45c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.259G>A
n.206G>A
n.265G>A
n.255G>A
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
 gnomAD v4
Xg.49077885C>ACA412949391WDR45c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.258G>T
n.205G>T
n.264G>T
n.254G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
Xg.49077885C>GCA412949393WDR45c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.258G>C
n.205G>C
n.264G>C
n.254G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
Xg.49077885C>TCA412949392WDR45c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.258G>A
n.205G>A
n.264G>A
n.254G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
Xg.49077885_49077886delCA1139667527WDR45c.81_82del (p.Gly28CysfsTer?)
n.257_258del
c.81_82del (p.Gly28CysfsTer19)
n.204_205del
n.263_264del
n.253_254del
c.81_82del (p.Asp28ProfsTer26)
c.147_148del (p.Gly50CysfsTer?)
c.9_10del (p.Gly4CysfsTer?)
 ClinVar
Xg.49077886T>ACA516045767WDR45c.81A>T (p.Thr27=)
n.257A>T
n.204A>T
n.263A>T
n.253A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
c.9A>T (p.Thr3=)
Xg.49077886T>CCA516045764WDR45c.81A>G (p.Thr27=)
n.257A>G
n.204A>G
n.263A>G
n.253A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
c.9A>G (p.Thr3=)
Xg.49077886T>GCA516045763WDR45c.81A>C (p.Thr27=)
n.257A>C
n.204A>C
n.263A>C
n.253A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
c.9A>C (p.Thr3=)
Xg.49077887G>ACA412949394WDR45c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.256C>T
n.203C>T
n.262C>T
n.252C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
Xg.49077887G>CCA412949395WDR45c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.256C>G
n.203C>G
n.262C>G
n.252C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
Xg.49077887G>TCA412949396WDR45c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.256C>A
n.203C>A
n.262C>A
n.252C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
Xg.49077888T>ACA412949397WDR45c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.255A>T
n.202A>T
n.261A>T
n.251A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
Xg.49077888T>CCA412949398WDR45c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.255A>G
n.202A>G
n.261A>G
n.251A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
Xg.49077888T>GCA412949399WDR45c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.255A>C
n.202A>C
n.261A>C
n.251A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
Xg.49077890_49077891delCA2580617045WDR45c.78_79del (p.Glu26AspfsTer?)
n.254_255del
c.78_79del (p.Glu26AspfsTer21)
n.201_202del
n.260_261del
n.250_251del
c.78_79del (p.Glu26AspfsTer28)
c.144_145del (p.Glu48AspfsTer?)
c.6_7del (p.Glu2AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.49077889C>ACA412949400WDR45c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.254G>T
n.201G>T
n.260G>T
n.250G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
Xg.49077889C>GCA412949401WDR45c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.254G>C
n.201G>C
n.260G>C
n.250G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
Xg.49077889C>TCA516045774WDR45c.78G>A (p.Glu26=)
n.254G>A
n.201G>A
n.260G>A
n.250G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.6G>A (p.Glu2=)
Xg.49077890T>ACA412949402WDR45c.77A>T (p.Glu26Val)
n.253A>T
n.200A>T
n.259A>T
n.249A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
Xg.49077890T>CCA412949403WDR45c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.253A>G
n.200A>G
n.259A>G
n.249A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
Xg.49077890T>GCA412949404WDR45c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.253A>C
n.200A>C
n.259A>C
n.249A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
Xg.49077891C>ACA412949407WDR45c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.252G>T
n.199G>T
n.258G>T
n.248G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
Xg.49077891C>GCA412949406WDR45c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.252G>C
n.199G>C
n.258G>C
n.248G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
Xg.49077891C>TCA412949405WDR45c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.252G>A
n.199G>A
n.258G>A
n.248G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
Xg.49077891_49077898delinsCCATGGCGCA2428490793WDR45c.69_76delinsCGCCATGG (p.Cys23=)
n.245_252delinsCGCCATGG
n.192_199delinsCGCCATGG
n.251_258delinsCGCCATGG
n.241_248delinsCGCCATGG
c.135_142delinsCGCCATGG (p.Cys45=)
c.-4_4delinsCGCCATGG
Xg.49077892C>ACA412949408WDR45c.75G>T (p.Met25Ile)
n.251G>T
n.198G>T
n.257G>T
n.247G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
Xg.49077892C=CA2428490794WDR45c.75G= (p.Met25=)
n.251G=
n.198G=
n.257G=
n.247G=
c.141G= (p.Met47=)
c.3G= (p.Met1=)
Xg.49077892C>GCA412949409WDR45c.75G>C (p.Met25Ile)
n.251G>C
n.198G>C
n.257G>C
n.247G>C
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
Xg.49077892C>TCA412949410WDR45c.75G>A (p.Met25Ile)
n.251G>A
n.198G>A
n.257G>A
n.247G>A
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.49077894_49077900delCA915951119WDR45c.69_75del (p.Cys23TrpfsTer13)
n.245_251del
n.192_198del
n.251_257del
n.241_247del
c.69_75del (p.Cys23TrpfsTer?)
c.135_141del (p.Cys45TrpfsTer13)
c.-4_3del
 ClinVar dbSNP
Xg.49077893A>CCA412949411WDR45c.74T>G (p.Met25Arg)
n.250T>G
n.197T>G
n.256T>G
n.246T>G
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.49077893A>GCA412949412WDR45c.74T>C (p.Met25Thr)
n.250T>C
n.197T>C
n.256T>C
n.246T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.49077893A>TCA412949413WDR45c.74T>A (p.Met25Lys)
n.250T>A
n.197T>A
n.256T>A
n.246T>A
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
Xg.49077894T>ACA412949416WDR45c.73A>T (p.Met25Leu)
n.249A>T
n.196A>T
n.255A>T
n.245A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.49077894T>CCA412949415WDR45c.73A>G (p.Met25Val)
n.249A>G
n.196A>G
n.255A>G
n.245A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.49077894T>GCA412949414WDR45c.73A>C (p.Met25Leu)
n.249A>C
n.196A>C
n.255A>C
n.245A>C
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.49077895G>ACA516045788WDR45c.72C>T (p.Ala24=)
n.248C>T
n.195C>T
n.254C>T
n.244C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
Xg.49077895G>CCA516045789WDR45c.72C>G (p.Ala24=)
n.248C>G
n.195C>G
n.254C>G
n.244C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
Xg.49077895G>TCA516045792WDR45c.72C>A (p.Ala24=)
n.248C>A
n.195C>A
n.254C>A
n.244C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
Xg.49077896G>ACA412949417WDR45c.71C>T (p.Ala24Val)
n.247C>T
n.194C>T
n.253C>T
n.243C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
Xg.49077896G>CCA412949418WDR45c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.247C>G
n.194C>G
n.253C>G
n.243C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
Xg.49077896G>TCA412949419WDR45c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.247C>A
n.194C>A
n.253C>A
n.243C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-2C>A (n.-2C>A)
Xg.49077897C>ACA412949420WDR45c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.246G>T
n.193G>T
n.252G>T
n.242G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
Xg.49077897C=CA2428490795WDR45c.70G= (p.Ala24=)
n.246G=
n.193G=
n.252G=
n.242G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.-3G= (n.-3G=)
Xg.49077897C>GCA412949421WDR45c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.246G>C
n.193G>C
n.252G>C
n.242G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
Xg.49077897C>TCA10408626WDR45c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.246G>A
n.193G>A
n.252G>A
n.242G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.49077898G>ACA10408627WDR45c.69C>T (p.Cys23=)
n.245C>T
n.192C>T
n.251C>T
n.241C>T
c.135C>T (p.Cys45=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077898G>CCA412949423WDR45c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.245C>G
n.192C>G
n.251C>G
n.241C>G
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.-4C>G (n.-4C>G)
Xg.49077898G=CA2428490796WDR45c.69C= (p.Cys23=)
n.245C=
n.192C=
n.251C=
n.241C=
c.135C= (p.Cys45=)
c.-4C= (n.-4C=)
Xg.49077898G>TCA412949422WDR45c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.245C>A
n.192C>A
n.251C>A
n.241C>A
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.-4C>A (n.-4C>A)
Xg.49077899C>ACA412949424WDR45c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.244G>T
n.191G>T
n.250G>T
n.240G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.-5G>T (n.-5G>T)
Xg.49077899C>GCA412949425WDR45c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.244G>C
n.191G>C
n.250G>C
n.240G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.-5G>C (n.-5G>C)
Xg.49077899C>TCA412949426WDR45c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.244G>A
n.191G>A
n.250G>A
n.240G>A
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.-5G>A (n.-5G>A)
Xg.49077900A>CCA412949427WDR45c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.243T>G
n.190T>G
n.249T>G
n.239T>G
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.-6T>G (n.-6T>G)
Xg.49077900A>GCA412949428WDR45c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.243T>C
n.190T>C
n.249T>C
n.239T>C
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.-6T>C (n.-6T>C)
Xg.49077900A>TCA412949429WDR45c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.243T>A
n.190T>A
n.249T>A
n.239T>A
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.-6T>A (n.-6T>A)
Xg.49077901delCA2695233877WDR45c.66del (p.Cys23AlafsTer15)
n.242del
n.189del
n.248del
n.238del
c.66del (p.Cys23AlafsTer?)
c.132del (p.Cys45AlafsTer15)
c.-7del (n.-7del)
Xg.49077901G>ACA516045808WDR45c.66C>T (p.Cys22=)
n.242C>T
n.189C>T
n.248C>T
n.238C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.49077901G>CCA412949430WDR45c.66C>G (p.Cys22Trp)
n.242C>G
n.189C>G
n.248C>G
n.238C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-7C>G (n.-7C>G)
Xg.49077901G>TCA412949431WDR45c.66C>A (p.Cys22Ter)
n.242C>A
n.189C>A
n.248C>A
n.238C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
Xg.49077902C>ACA412949432WDR45c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.241G>T
n.188G>T
n.247G>T
n.237G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
Xg.49077902C>GCA412949433WDR45c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.241G>C
n.188G>C
n.247G>C
n.237G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
Xg.49077902C>TCA412949434WDR45c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.241G>A
n.188G>A
n.247G>A
n.237G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
Xg.49077903A>CCA412949437WDR45c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.240T>G
n.187T>G
n.246T>G
n.236T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
Xg.49077903A>GCA412949436WDR45c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.240T>C
n.187T>C
n.246T>C
n.236T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
Xg.49077903A>TCA412949435WDR45c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.240T>A
n.187T>A
n.246T>A
n.236T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
Xg.49077906delCA2580101110WDR45c.64del (p.Cys22AlafsTer16)
n.240del
n.187del
n.246del
n.236del
c.64del (p.Cys22AlafsTer?)
c.130del (p.Cys44AlafsTer16)
c.-9del (n.-9del)
 ClinVar
Xg.49077904A>CCA412949438WDR45c.63T>G (p.Phe21Leu)
n.239T>G
n.186T>G
n.245T>G
n.235T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-10T>G (n.-10T>G)
Xg.49077904A>GCA516045818WDR45c.63T>C (p.Phe21=)
n.239T>C
n.186T>C
n.245T>C
n.235T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
Xg.49077904A>TCA412949439WDR45c.63T>A (p.Phe21Leu)
n.239T>A
n.186T>A
n.245T>A
n.235T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-10T>A (n.-10T>A)
Xg.49077905A>CCA412949440WDR45c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.238T>G
n.185T>G
n.244T>G
n.234T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-11T>G (n.-11T>G)
Xg.49077905A>GCA412949442WDR45c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.238T>C
n.185T>C
n.244T>C
n.234T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
Xg.49077905A>TCA412949441WDR45c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.238T>A
n.185T>A
n.244T>A
n.234T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-11T>A (n.-11T>A)
Xg.49077906A>CCA412949443WDR45c.61T>G (p.Phe21Val)
n.237T>G
n.184T>G
n.243T>G
n.233T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
Xg.49077906A>GCA412949445WDR45c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.237T>C
n.184T>C
n.243T>C
n.233T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-12T>C (n.-12T>C)
Xg.49077906A>TCA412949444WDR45c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.237T>A
n.184T>A
n.243T>A
n.233T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
Xg.49077907G>ACA516045827WDR45c.60C>T (p.Cys20=)
n.236C>T
n.183C>T
n.242C>T
n.232C>T
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
Xg.49077907G>CCA412949446WDR45c.60C>G (p.Cys20Trp)
n.236C>G
n.183C>G
n.242C>G
n.232C>G
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-13C>G (n.-13C>G)
Xg.49077907G>TCA412949447WDR45c.60C>A (p.Cys20Ter)
n.236C>A
n.183C>A
n.242C>A
n.232C>A
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-13C>A (n.-13C>A)
Xg.49077908C>ACA412949448WDR45c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.235G>T
n.182G>T
n.241G>T
n.231G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-14G>T (n.-14G>T)
Xg.49077908C>GCA412949449WDR45c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.235G>C
n.182G>C
n.241G>C
n.231G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
Xg.49077908C>TCA412949450WDR45c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.235G>A
n.182G>A
n.241G>A
n.231G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-14G>A (n.-14G>A)
Xg.49077909A>CCA412949451WDR45c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.234T>G
n.181T>G
n.240T>G
n.230T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
Xg.49077909A>GCA412949452WDR45c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.234T>C
n.181T>C
n.240T>C
n.230T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
Xg.49077909A>TCA412949453WDR45c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.234T>A
n.181T>A
n.240T>A
n.230T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-15T>A (n.-15T>A)
Xg.49077910G>ACA516045839WDR45c.57C>T (p.Ser19=)
n.233C>T
n.180C>T
n.239C>T
n.229C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
Xg.49077910G>CCA412949454WDR45c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.233C>G
n.180C>G
n.239C>G
n.229C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.-16C>G (n.-16C>G)
Xg.49077910G>TCA412949455WDR45c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.233C>A
n.180C>A
n.239C>A
n.229C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.-16C>A (n.-16C>A)
Xg.49077911C>ACA412949456WDR45c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.232G>T
n.179G>T
n.238G>T
n.228G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
Xg.49077911C>GCA412949457WDR45c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.232G>C
n.179G>C
n.238G>C
n.228G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
Xg.49077911C>TCA412949458WDR45c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.232G>A
n.179G>A
n.238G>A
n.228G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
Xg.49077912C>ACA412949459WDR45c.56-1G>T (n.56-1G>T)
n.232-1G>T
n.179-1G>T
n.238-1G>T
n.228-1G>T
c.122-1G>T (n.122-1G>T)
c.-17-1G>T (n.-17-1G>T)
Xg.49077912C>GCA412949461WDR45c.56-1G>C (n.56-1G>C)
n.232-1G>C
n.179-1G>C
n.238-1G>C
n.228-1G>C
c.122-1G>C (n.122-1G>C)
c.-17-1G>C (n.-17-1G>C)
Xg.49077912C>TCA412949460WDR45c.56-1G>A (n.56-1G>A)
n.232-1G>A
n.179-1G>A
n.238-1G>A
n.228-1G>A
c.122-1G>A (n.122-1G>A)
c.-17-1G>A (n.-17-1G>A)
Xg.49077913T>ACA412949462WDR45c.56-2A>T (n.56-2A>T)
n.232-2A>T
n.179-2A>T
n.238-2A>T
n.228-2A>T
c.122-2A>T (n.122-2A>T)
c.-17-2A>T (n.-17-2A>T)
Xg.49077913T>CCA412949463WDR45c.56-2A>G (n.56-2A>G)
n.232-2A>G
n.179-2A>G
n.238-2A>G
n.228-2A>G
c.122-2A>G (n.122-2A>G)
c.-17-2A>G (n.-17-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.49077913T>GCA412949464WDR45c.56-2A>C (n.56-2A>C)
n.232-2A>C
n.179-2A>C
n.238-2A>C
n.228-2A>C
c.122-2A>C (n.122-2A>C)
c.-17-2A>C (n.-17-2A>C)
Xg.49077913T=CA2428490797WDR45c.56-2A= (n.56-2A=)
n.232-2A=
n.179-2A=
n.238-2A=
n.228-2A=
c.122-2A= (n.122-2A=)
c.-17-2A= (n.-17-2A=)
Xg.49077918delCA2535027198WDR45c.56-3del (n.56-3del)
n.232-3del
n.179-3del
n.238-3del
n.228-3del
c.122-3del (n.122-3del)
c.-17-3del (n.-17-3del)
 gnomAD v4
Xg.49077916G>ACA10408628WDR45c.56-5C>T (n.56-5C>T)
n.232-5C>T
n.179-5C>T
n.238-5C>T
n.228-5C>T
c.122-5C>T (n.122-5C>T)
c.-17-5C>T (n.-17-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077916G>CCA2579605629WDR45c.56-5C>G (n.56-5C>G)
n.232-5C>G
n.179-5C>G
n.238-5C>G
n.228-5C>G
c.122-5C>G (n.122-5C>G)
c.-17-5C>G (n.-17-5C>G)
Xg.49077916G=CA2428490798WDR45c.56-5C= (n.56-5C=)
n.232-5C=
n.179-5C=
n.238-5C=
n.228-5C=
c.122-5C= (n.122-5C=)
c.-17-5C= (n.-17-5C=)
Xg.49077918G>ACA641902709WDR45c.56-7C>T (n.56-7C>T)
n.232-7C>T
n.179-7C>T
n.238-7C>T
n.228-7C>T
c.122-7C>T (n.122-7C>T)
c.-17-7C>T (n.-17-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.49077918G=CA2428490799WDR45c.56-7C= (n.56-7C=)
n.232-7C=
n.179-7C=
n.238-7C=
n.228-7C=
c.122-7C= (n.122-7C=)
c.-17-7C= (n.-17-7C=)
Xg.49077919dupCA2580101112WDR45c.56-8dup (n.56-8dup)
n.232-8dup
n.179-8dup
n.238-8dup
n.228-8dup
c.122-8dup (n.122-8dup)
c.-17-8dup (n.-17-8dup)
 ClinVar
Xg.49077921G>ACA875957777WDR45c.56-10C>T (n.56-10C>T)
n.232-10C>T
n.179-10C>T
n.238-10C>T
n.228-10C>T
c.122-10C>T (n.122-10C>T)
c.-17-10C>T (n.-17-10C>T)
 dbSNP
Xg.49077921G=CA2428490800WDR45c.56-10C= (n.56-10C=)
n.232-10C=
n.179-10C=
n.238-10C=
n.228-10C=
c.122-10C= (n.122-10C=)
c.-17-10C= (n.-17-10C=)
Xg.49077922G>CCA10408629WDR45c.56-11C>G (n.56-11C>G)
n.232-11C>G
n.179-11C>G
n.238-11C>G
n.228-11C>G
c.122-11C>G (n.122-11C>G)
c.-17-11C>G (n.-17-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077922G=CA2428490801WDR45c.56-11C= (n.56-11C=)
n.232-11C=
n.179-11C=
n.238-11C=
n.228-11C=
c.122-11C= (n.122-11C=)
c.-17-11C= (n.-17-11C=)
Xg.49077923A=CA2428490802WDR45c.56-12T= (n.56-12T=)
n.232-12T=
n.179-12T=
n.238-12T=
n.228-12T=
c.122-12T= (n.122-12T=)
c.-17-12T= (n.-17-12T=)
Xg.49077923A>GCA2507979508WDR45c.56-12T>C (n.56-12T>C)
n.232-12T>C
n.179-12T>C
n.238-12T>C
n.228-12T>C
c.122-12T>C (n.122-12T>C)
c.-17-12T>C (n.-17-12T>C)
Xg.49077923A>TCA10408630WDR45c.56-12T>A (n.56-12T>A)
n.232-12T>A
n.179-12T>A
n.238-12T>A
n.228-12T>A
c.122-12T>A (n.122-12T>A)
c.-17-12T>A (n.-17-12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077925G>TCA2550462035WDR45c.56-14C>A (n.56-14C>A)
n.232-14C>A
n.179-14C>A
n.238-14C>A
n.228-14C>A
c.122-14C>A (n.122-14C>A)
c.-17-14C>A (n.-17-14C>A)
Xg.49077926G>ACA2693687260WDR45c.56-15C>T (n.56-15C>T)
n.232-15C>T
n.179-15C>T
n.238-15C>T
n.228-15C>T
c.122-15C>T (n.122-15C>T)
c.-17-15C>T (n.-17-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.49077929T>CCA329138457WDR45c.56-18A>G (n.56-18A>G)
n.232-18A>G
n.179-18A>G
n.238-18A>G
n.228-18A>G
c.122-18A>G (n.122-18A>G)
c.-17-18A>G (n.-17-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077929T=CA2428490803WDR45c.56-18A= (n.56-18A=)
n.232-18A=
n.179-18A=
n.238-18A=
n.228-18A=
c.122-18A= (n.122-18A=)
c.-17-18A= (n.-17-18A=)
Xg.49077932A>CCA2537385762WDR45c.56-21T>G (n.56-21T>G)
n.232-21T>G
n.179-21T>G
n.238-21T>G
n.228-21T>G
c.122-21T>G (n.122-21T>G)
c.-17-21T>G (n.-17-21T>G)
Xg.49077932A>GCA2504385497WDR45c.56-21T>C (n.56-21T>C)
n.232-21T>C
n.179-21T>C
n.238-21T>C
n.228-21T>C
c.122-21T>C (n.122-21T>C)
c.-17-21T>C (n.-17-21T>C)
Xg.49077933G>ACA641902710WDR45c.56-22C>T (n.56-22C>T)
n.232-22C>T
n.179-22C>T
n.238-22C>T
n.228-22C>T
c.122-22C>T (n.122-22C>T)
c.-17-22C>T (n.-17-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49077933G>CCA641902711WDR45c.56-22C>G (n.56-22C>G)
n.232-22C>G
n.179-22C>G
n.238-22C>G
n.228-22C>G
c.122-22C>G (n.122-22C>G)
c.-17-22C>G (n.-17-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49077933G=CA2428490804WDR45c.56-22C= (n.56-22C=)
n.232-22C=
n.179-22C=
n.238-22C=
n.228-22C=
c.122-22C= (n.122-22C=)
c.-17-22C= (n.-17-22C=)
Xg.49077934A>GCA2544845562WDR45c.56-23T>C (n.56-23T>C)
n.232-23T>C
n.179-23T>C
n.238-23T>C
n.228-23T>C
c.122-23T>C (n.122-23T>C)
c.-17-23T>C (n.-17-23T>C)
Xg.49077935C=CA2428490805WDR45c.56-24G= (n.56-24G=)
n.232-24G=
n.179-24G=
n.238-24G=
n.228-24G=
c.122-24G= (n.122-24G=)
c.-17-24G= (n.-17-24G=)
Xg.49077935C>TCA2428490806WDR45c.56-24G>A (n.56-24G>A)
n.232-24G>A
n.179-24G>A
n.238-24G>A
n.228-24G>A
c.122-24G>A (n.122-24G>A)
c.-17-24G>A (n.-17-24G>A)
 dbSNP
Xg.49077937G>CCA875957798WDR45c.56-26C>G (n.56-26C>G)
n.232-26C>G
n.179-26C>G
n.238-26C>G
n.228-26C>G
c.122-26C>G (n.122-26C>G)
c.-17-26C>G (n.-17-26C>G)
 dbSNP
Xg.49077937G=CA2428490807WDR45c.56-26C= (n.56-26C=)
n.232-26C=
n.179-26C=
n.238-26C=
n.228-26C=
c.122-26C= (n.122-26C=)
c.-17-26C= (n.-17-26C=)
Xg.49077941T>CCA2557029271WDR45c.56-30A>G (n.56-30A>G)
n.232-30A>G
n.179-30A>G
n.238-30A>G
n.228-30A>G
c.122-30A>G (n.122-30A>G)
c.-17-30A>G (n.-17-30A>G)
Xg.49077945G>CCA2693687263WDR45c.56-34C>G (n.56-34C>G)
n.232-34C>G
n.179-34C>G
n.238-34C>G
n.228-34C>G
c.122-34C>G (n.122-34C>G)
c.-17-34C>G (n.-17-34C>G)
 gnomAD v4
Xg.49077946A>GCA2537389763WDR45c.56-35T>C (n.56-35T>C)
n.232-35T>C
n.179-35T>C
n.238-35T>C
n.228-35T>C
c.122-35T>C (n.122-35T>C)
c.-17-35T>C (n.-17-35T>C)

Number of alleles fetched