Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49068124G>A | CA47352424 | FSHR | c.224+95C>T (n.224+95C>T) c.-361+95C>T (n.-361+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068124G= | CA1248808528 | FSHR | c.224+95C= (n.224+95C=) c.-361+95C= (n.-361+95C=) | |
2 | g.49068124G>T | CA1248808529 | FSHR | c.224+95C>A (n.224+95C>A) c.-361+95C>A (n.-361+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068125G>T | CA2658998828 | FSHR | c.224+94C>A (n.224+94C>A) c.-361+94C>A (n.-361+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068126C>T | CA2658998829 | FSHR | c.224+93G>A (n.224+93G>A) c.-361+93G>A (n.-361+93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068127T>C | CA2658998830 | FSHR | c.224+92A>G (n.224+92A>G) c.-361+92A>G (n.-361+92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068127T>G | CA2555304071 | FSHR | c.224+92A>C (n.224+92A>C) c.-361+92A>C (n.-361+92A>C) | |
2 | g.49068128A= | CA1248808530 | FSHR | c.224+91T= (n.224+91T=) c.-361+91T= (n.-361+91T=) | |
2 | g.49068128A>C | CA2699133003 | FSHR | c.224+91T>G (n.224+91T>G) c.-361+91T>G (n.-361+91T>G) | dbSNP |
2 | g.49068128A>G | CA1248808531 | FSHR | c.224+91T>C (n.224+91T>C) c.-361+91T>C (n.-361+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068128A>T | CA2577006031 | FSHR | c.224+91T>A (n.224+91T>A) c.-361+91T>A (n.-361+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068129C= | CA1248808532 | FSHR | c.224+90G= (n.224+90G=) c.-361+90G= (n.-361+90G=) | |
2 | g.49068129C>G | CA1030405062 | FSHR | c.224+90G>C (n.224+90G>C) c.-361+90G>C (n.-361+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068131A= | CA1248808533 | FSHR | c.224+88T= (n.224+88T=) c.-361+88T= (n.-361+88T=) | |
2 | g.49068131A>G | CA769613485 | FSHR | c.224+88T>C (n.224+88T>C) c.-361+88T>C (n.-361+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068131A>T | CA2577006032 | FSHR | c.224+88T>A (n.224+88T>A) c.-361+88T>A (n.-361+88T>A) | |
2 | g.49068132A= | CA1248808534 | FSHR | c.224+87T= (n.224+87T=) c.-361+87T= (n.-361+87T=) | |
2 | g.49068132A>T | CA1248808535 | FSHR | c.224+87T>A (n.224+87T>A) c.-361+87T>A (n.-361+87T>A) | dbSNP |
2 | g.49068133G>A | CA769613497 | FSHR | c.224+86C>T (n.224+86C>T) c.-361+86C>T (n.-361+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068133G= | CA1248808536 | FSHR | c.224+86C= (n.224+86C=) c.-361+86C= (n.-361+86C=) | |
2 | g.49068133G>T | CA646669194 | FSHR | c.224+86C>A (n.224+86C>A) c.-361+86C>A (n.-361+86C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.49068134T>C | CA47352435 | FSHR | c.224+85A>G (n.224+85A>G) c.-361+85A>G (n.-361+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068134T>G | CA2658998831 | FSHR | c.224+85A>C (n.224+85A>C) c.-361+85A>C (n.-361+85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068134T= | CA1248808537 | FSHR | c.224+85A= (n.224+85A=) c.-361+85A= (n.-361+85A=) | |
2 | g.49068135G>A | CA2658998832 | FSHR | c.224+84C>T (n.224+84C>T) c.-361+84C>T (n.-361+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068135G>T | CA2577006033 | FSHR | c.224+84C>A (n.224+84C>A) c.-361+84C>A (n.-361+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068136C>T | CA2658998833 | FSHR | c.224+83G>A (n.224+83G>A) c.-361+83G>A (n.-361+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068137A= | CA1248808538 | FSHR | c.224+82T= (n.224+82T=) c.-361+82T= (n.-361+82T=) | |
2 | g.49068137A>C | CA47352441 | FSHR | c.224+82T>G (n.224+82T>G) c.-361+82T>G (n.-361+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068137A>G | CA2577006034 | FSHR | c.224+82T>C (n.224+82T>C) c.-361+82T>C (n.-361+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068138G>C | CA47352457 | FSHR | c.224+81C>G (n.224+81C>G) c.-361+81C>G (n.-361+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068138G= | CA1248808539 | FSHR | c.224+81C= (n.224+81C=) c.-361+81C= (n.-361+81C=) | |
2 | g.49068138G>T | CA2658998834 | FSHR | c.224+81C>A (n.224+81C>A) c.-361+81C>A (n.-361+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068139A= | CA1248808540 | FSHR | c.224+80T= (n.224+80T=) c.-361+80T= (n.-361+80T=) | |
2 | g.49068139A>C | CA532579625 | FSHR | c.224+80T>G (n.224+80T>G) c.-361+80T>G (n.-361+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068139A>G | CA47352464 | FSHR | c.224+80T>C (n.224+80T>C) c.-361+80T>C (n.-361+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068142_49068147del | CA2658998835 | FSHR | c.224+75_224+80del (n.224+75_224+80del) c.-361+75_-361+80del (n.-361+75_-361+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.49068140T>A | CA2658998836 | FSHR | c.224+79A>T (n.224+79A>T) c.-361+79A>T (n.-361+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068140T>C | CA1248808542 | FSHR | c.224+79A>G (n.224+79A>G) c.-361+79A>G (n.-361+79A>G) | dbSNP |
2 | g.49068140T= | CA1248808541 | FSHR | c.224+79A= (n.224+79A=) c.-361+79A= (n.-361+79A=) | |
2 | g.49068140_49068141insC | CA532579627 | FSHR | c.224+78_224+79insG (n.224+78_224+79insG) c.-361+78_-361+79insG (n.-361+78_-361+79insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068142G>A | CA769613524 | FSHR | c.224+77C>T (n.224+77C>T) c.-361+77C>T (n.-361+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068142G= | CA1248808543 | FSHR | c.224+77C= (n.224+77C=) c.-361+77C= (n.-361+77C=) | |
2 | g.49068142G>T | CA2577006035 | FSHR | c.224+77C>A (n.224+77C>A) c.-361+77C>A (n.-361+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068143T>A | CA2749846290 | FSHR | c.224+76A>T (n.224+76A>T) c.-361+76A>T (n.-361+76A>T) | |
2 | g.49068143T>C | CA2749846289 | FSHR | c.224+76A>G (n.224+76A>G) c.-361+76A>G (n.-361+76A>G) | |
2 | g.49068144C>A | CA2658998837 | FSHR | c.224+75G>T (n.224+75G>T) c.-361+75G>T (n.-361+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068144C>T | CA2577006036 | FSHR | c.224+75G>A (n.224+75G>A) c.-361+75G>A (n.-361+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068146T>C | CA769613525 | FSHR | c.224+73A>G (n.224+73A>G) c.-361+73A>G (n.-361+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068146T= | CA1248808544 | FSHR | c.224+73A= (n.224+73A=) c.-361+73A= (n.-361+73A=) | |
2 | g.49068147A= | CA1248808545 | FSHR | c.224+72T= (n.224+72T=) c.-361+72T= (n.-361+72T=) | |
2 | g.49068147A>C | CA47352465 | FSHR | c.224+72T>G (n.224+72T>G) c.-361+72T>G (n.-361+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068147A>T | CA1030405073 | FSHR | c.224+72T>A (n.224+72T>A) c.-361+72T>A (n.-361+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068148C>A | CA2658998838 | FSHR | c.224+71G>T (n.224+71G>T) c.-361+71G>T (n.-361+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068148C= | CA1248808546 | FSHR | c.224+71G= (n.224+71G=) c.-361+71G= (n.-361+71G=) | |
2 | g.49068148C>G | CA47352466 | FSHR | c.224+71G>C (n.224+71G>C) c.-361+71G>C (n.-361+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068148C>T | CA2658998839 | FSHR | c.224+71G>A (n.224+71G>A) c.-361+71G>A (n.-361+71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068149T>C | CA2658998840 | FSHR | c.224+70A>G (n.224+70A>G) c.-361+70A>G (n.-361+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068150A>G | CA2658998841 | FSHR | c.224+69T>C (n.224+69T>C) c.-361+69T>C (n.-361+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068151G= | CA1248808548 | FSHR | c.224+68C= (n.224+68C=) c.-361+68C= (n.-361+68C=) | |
2 | g.49068151G>T | CA1248808547 | FSHR | c.224+68C>A (n.224+68C>A) c.-361+68C>A (n.-361+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068152A= | CA1248808549 | FSHR | c.224+67T= (n.224+67T=) c.-361+67T= (n.-361+67T=) | |
2 | g.49068152A>C | CA769613529 | FSHR | c.224+67T>G (n.224+67T>G) c.-361+67T>G (n.-361+67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068152A>G | CA1030405082 | FSHR | c.224+67T>C (n.224+67T>C) c.-361+67T>C (n.-361+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068153T>A | CA47352468 | FSHR | c.224+66A>T (n.224+66A>T) c.-361+66A>T (n.-361+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068153T= | CA1248808550 | FSHR | c.224+66A= (n.224+66A=) c.-361+66A= (n.-361+66A=) | |
2 | g.49068154G>A | CA2577006037 | FSHR | c.224+65C>T (n.224+65C>T) c.-361+65C>T (n.-361+65C>T) | |
2 | g.49068154G>T | CA2658998842 | FSHR | c.224+65C>A (n.224+65C>A) c.-361+65C>A (n.-361+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068155T>C | CA2658998843 | FSHR | c.224+64A>G (n.224+64A>G) c.-361+64A>G (n.-361+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068156G>A | CA1248808552 | FSHR | c.224+63C>T (n.224+63C>T) c.-361+63C>T (n.-361+63C>T) | dbSNP |
2 | g.49068156G>C | CA2658998844 | FSHR | c.224+63C>G (n.224+63C>G) c.-361+63C>G (n.-361+63C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068156G= | CA1248808551 | FSHR | c.224+63C= (n.224+63C=) c.-361+63C= (n.-361+63C=) | |
2 | g.49068156G>T | CA2658998845 | FSHR | c.224+63C>A (n.224+63C>A) c.-361+63C>A (n.-361+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068157G>A | CA769613530 | FSHR | c.224+62C>T (n.224+62C>T) c.-361+62C>T (n.-361+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068157G= | CA1248808553 | FSHR | c.224+62C= (n.224+62C=) c.-361+62C= (n.-361+62C=) | |
2 | g.49068157G>T | CA2658998846 | FSHR | c.224+62C>A (n.224+62C>A) c.-361+62C>A (n.-361+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068158T>A | CA2658998847 | FSHR | c.224+61A>T (n.224+61A>T) c.-361+61A>T (n.-361+61A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068159C>T | CA2658998848 | FSHR | c.224+60G>A (n.224+60G>A) c.-361+60G>A (n.-361+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068160T>C | CA2577006038 | FSHR | c.224+59A>G (n.224+59A>G) c.-361+59A>G (n.-361+59A>G) | |
2 | g.49068161G>C | CA2658998849 | FSHR | c.224+58C>G (n.224+58C>G) c.-361+58C>G (n.-361+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068162A>G | CA2658998850 | FSHR | c.224+57T>C (n.224+57T>C) c.-361+57T>C (n.-361+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068163G>A | CA2658998851 | FSHR | c.224+56C>T (n.224+56C>T) c.-361+56C>T (n.-361+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068163G>C | CA769613531 | FSHR | c.224+56C>G (n.224+56C>G) c.-361+56C>G (n.-361+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068163G= | CA1248808554 | FSHR | c.224+56C= (n.224+56C=) c.-361+56C= (n.-361+56C=) | |
2 | g.49068163G>T | CA2577006039 | FSHR | c.224+56C>A (n.224+56C>A) c.-361+56C>A (n.-361+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068164G>A | CA2597618990 | FSHR | c.224+55C>T (n.224+55C>T) c.-361+55C>T (n.-361+55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068164G= | CA1248808555 | FSHR | c.224+55C= (n.224+55C=) c.-361+55C= (n.-361+55C=) | |
2 | g.49068164G>T | CA47352474 | FSHR | c.224+55C>A (n.224+55C>A) c.-361+55C>A (n.-361+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068166T>G | CA2658998852 | FSHR | c.224+53A>C (n.224+53A>C) c.-361+53A>C (n.-361+53A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068167G>A | CA2500925343 | FSHR | c.224+52C>T (n.224+52C>T) c.-361+52C>T (n.-361+52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068167G>T | CA2658998853 | FSHR | c.224+52C>A (n.224+52C>A) c.-361+52C>A (n.-361+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068168C>T | CA2749846291 | FSHR | c.224+51G>A (n.224+51G>A) c.-361+51G>A (n.-361+51G>A) | |
2 | g.49068170C>A | CA2513560400 | FSHR | c.224+49G>T (n.224+49G>T) c.-361+49G>T (n.-361+49G>T) | |
2 | g.49068170C= | CA1248808556 | FSHR | c.224+49G= (n.224+49G=) c.-361+49G= (n.-361+49G=) | |
2 | g.49068170C>T | CA1654082 | FSHR | c.224+49G>A (n.224+49G>A) c.-361+49G>A (n.-361+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068171C= | CA1248808557 | FSHR | c.224+48G= (n.224+48G=) c.-361+48G= (n.-361+48G=) | |
2 | g.49068171C>G | CA532579632 | FSHR | c.224+48G>C (n.224+48G>C) c.-361+48G>C (n.-361+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068171C>T | CA2658998854 | FSHR | c.224+48G>A (n.224+48G>A) c.-361+48G>A (n.-361+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068172C>A | CA1030405092 | FSHR | c.224+47G>T (n.224+47G>T) c.-361+47G>T (n.-361+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068172C= | CA1248808558 | FSHR | c.224+47G= (n.224+47G=) c.-361+47G= (n.-361+47G=) | |
2 | g.49068172C>T | CA1654083 | FSHR | c.224+47G>A (n.224+47G>A) c.-361+47G>A (n.-361+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068173T>G | CA2577006040 | FSHR | c.224+46A>C (n.224+46A>C) c.-361+46A>C (n.-361+46A>C) | |
2 | g.49068174A= | CA1248808559 | FSHR | c.224+45T= (n.224+45T=) c.-361+45T= (n.-361+45T=) | |
2 | g.49068174A>G | CA1654084 | FSHR | c.224+45T>C (n.224+45T>C) c.-361+45T>C (n.-361+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068174A>T | CA2658998855 | FSHR | c.224+45T>A (n.224+45T>A) c.-361+45T>A (n.-361+45T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068175T>C | CA2658998856 | FSHR | c.224+44A>G (n.224+44A>G) c.-361+44A>G (n.-361+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068175T>G | CA2658998857 | FSHR | c.224+44A>C (n.224+44A>C) c.-361+44A>C (n.-361+44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068176A= | CA1248808560 | FSHR | c.224+43T= (n.224+43T=) c.-361+43T= (n.-361+43T=) | |
2 | g.49068176A>G | CA1654085 | FSHR | c.224+43T>C (n.224+43T>C) c.-361+43T>C (n.-361+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068176A>T | CA1030405099 | FSHR | c.224+43T>A (n.224+43T>A) c.-361+43T>A (n.-361+43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068177G>T | CA2658998858 | FSHR | c.224+42C>A (n.224+42C>A) c.-361+42C>A (n.-361+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068178C>A | CA2577006041 | FSHR | c.224+41G>T (n.224+41G>T) c.-361+41G>T (n.-361+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068178C= | CA1248808561 | FSHR | c.224+41G= (n.224+41G=) c.-361+41G= (n.-361+41G=) | |
2 | g.49068178C>G | CA2658998859 | FSHR | c.224+41G>C (n.224+41G>C) c.-361+41G>C (n.-361+41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068178C>T | CA1654086 | FSHR | c.224+41G>A (n.224+41G>A) c.-361+41G>A (n.-361+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068182dup | CA2658998860 | FSHR | c.224+41dup (n.224+41dup) c.-361+41dup (n.-361+41dup) | gnomAD v4 |
2 | g.49068179C>A | CA1654087 | FSHR | c.224+40G>T (n.224+40G>T) c.-361+40G>T (n.-361+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068179C= | CA1248808562 | FSHR | c.224+40G= (n.224+40G=) c.-361+40G= (n.-361+40G=) | |
2 | g.49068179C>T | CA47352518 | FSHR | c.224+40G>A (n.224+40G>A) c.-361+40G>A (n.-361+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068180C>G | CA2658998861 | FSHR | c.224+39G>C (n.224+39G>C) c.-361+39G>C (n.-361+39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068180C>T | CA2658998862 | FSHR | c.224+39G>A (n.224+39G>A) c.-361+39G>A (n.-361+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068181C= | CA1248808563 | FSHR | c.224+38G= (n.224+38G=) c.-361+38G= (n.-361+38G=) | |
2 | g.49068181C>G | CA769613541 | FSHR | c.224+38G>C (n.224+38G>C) c.-361+38G>C (n.-361+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068181C>T | CA1654088 | FSHR | c.224+38G>A (n.224+38G>A) c.-361+38G>A (n.-361+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068182C= | CA1248808564 | FSHR | c.224+37G= (n.224+37G=) c.-361+37G= (n.-361+37G=) | |
2 | g.49068182C>T | CA1654089 | FSHR | c.224+37G>A (n.224+37G>A) c.-361+37G>A (n.-361+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068184T>C | CA769613543 | FSHR | c.224+35A>G (n.224+35A>G) c.-361+35A>G (n.-361+35A>G) | dbSNP |
2 | g.49068184T= | CA1248808565 | FSHR | c.224+35A= (n.224+35A=) c.-361+35A= (n.-361+35A=) | |
2 | g.49068185G>T | CA2658998863 | FSHR | c.224+34C>A (n.224+34C>A) c.-361+34C>A (n.-361+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068186A>G | CA2577006042 | FSHR | c.224+33T>C (n.224+33T>C) c.-361+33T>C (n.-361+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068187G>A | CA1654090 | FSHR | c.224+32C>T (n.224+32C>T) c.-361+32C>T (n.-361+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068187G= | CA1248808566 | FSHR | c.224+32C= (n.224+32C=) c.-361+32C= (n.-361+32C=) | |
2 | g.49068187G>T | CA2658998864 | FSHR | c.224+32C>A (n.224+32C>A) c.-361+32C>A (n.-361+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068188G>A | CA2658998865 | FSHR | c.224+31C>T (n.224+31C>T) c.-361+31C>T (n.-361+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068188G>T | CA2658998866 | FSHR | c.224+31C>A (n.224+31C>A) c.-361+31C>A (n.-361+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068190A>G | CA2658998867 | FSHR | c.224+29T>C (n.224+29T>C) c.-361+29T>C (n.-361+29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068192T>A | CA1654091 | FSHR | c.224+27A>T (n.224+27A>T) c.-361+27A>T (n.-361+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068192T= | CA1248808567 | FSHR | c.224+27A= (n.224+27A=) c.-361+27A= (n.-361+27A=) | |
2 | g.49068196_49068199del | CA2658998868 | FSHR | c.224+24_224+27del (n.224+24_224+27del) c.-361+24_-361+27del (n.-361+24_-361+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.49068193C>A | CA1248808569 | FSHR | c.224+26G>T (n.224+26G>T) c.-361+26G>T (n.-361+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068193C= | CA1248808568 | FSHR | c.224+26G= (n.224+26G=) c.-361+26G= (n.-361+26G=) | |
2 | g.49068193C>T | CA47352551 | FSHR | c.224+26G>A (n.224+26G>A) c.-361+26G>A (n.-361+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068194A= | CA1248808570 | FSHR | c.224+25T= (n.224+25T=) c.-361+25T= (n.-361+25T=) | |
2 | g.49068194A>G | CA532579644 | FSHR | c.224+25T>C (n.224+25T>C) c.-361+25T>C (n.-361+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068195C>A | CA2658998869 | FSHR | c.224+24G>T (n.224+24G>T) c.-361+24G>T (n.-361+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49068195C= | CA1248808571 | FSHR | c.224+24G= (n.224+24G=) c.-361+24G= (n.-361+24G=) | |
2 | g.49068195C>G | CA532579647 | FSHR | c.224+24G>C (n.224+24G>C) c.-361+24G>C (n.-361+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068197C= | CA1248808572 | FSHR | c.224+22G= (n.224+22G=) c.-361+22G= (n.-361+22G=) | |
2 | g.49068197C>G | CA47352554 | FSHR | c.224+22G>C (n.224+22G>C) c.-361+22G>C (n.-361+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068197C>T | CA47352557 | FSHR | c.224+22G>A (n.224+22G>A) c.-361+22G>A (n.-361+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068198A>G | CA2658998870 | FSHR | c.224+21T>C (n.224+21T>C) c.-361+21T>C (n.-361+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068198dup | CA2577006043 | FSHR | c.224+21dup (n.224+21dup) c.-361+21dup (n.-361+21dup) | |
2 | g.49068199C>T | CA2577006044 | FSHR | c.224+20G>A (n.224+20G>A) c.-361+20G>A (n.-361+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068200A= | CA1248808573 | FSHR | c.224+19T= (n.224+19T=) c.-361+19T= (n.-361+19T=) | |
2 | g.49068200A>G | CA1248808574 | FSHR | c.224+19T>C (n.224+19T>C) c.-361+19T>C (n.-361+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068201G>T | CA2658998871 | FSHR | c.224+18C>A (n.224+18C>A) c.-361+18C>A (n.-361+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068202C= | CA1248808575 | FSHR | c.224+17G= (n.224+17G=) c.-361+17G= (n.-361+17G=) | |
2 | g.49068202C>T | CA1654092 | FSHR | c.224+17G>A (n.224+17G>A) c.-361+17G>A (n.-361+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068203A>G | CA2658998872 | FSHR | c.224+16T>C (n.224+16T>C) c.-361+16T>C (n.-361+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068204G= | CA1248808576 | FSHR | c.224+15C= (n.224+15C=) c.-361+15C= (n.-361+15C=) | |
2 | g.49068204G>T | CA1654093 | FSHR | c.224+15C>A (n.224+15C>A) c.-361+15C>A (n.-361+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068205T>C | CA2577006045 | FSHR | c.224+14A>G (n.224+14A>G) c.-361+14A>G (n.-361+14A>G) | |
2 | g.49068205T>G | CA1654094 | FSHR | c.224+14A>C (n.224+14A>C) c.-361+14A>C (n.-361+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068205T= | CA1248808577 | FSHR | c.224+14A= (n.224+14A=) c.-361+14A= (n.-361+14A=) | |
2 | g.49068206G>A | CA1248808579 | FSHR | c.224+13C>T (n.224+13C>T) c.-361+13C>T (n.-361+13C>T) | dbSNP |
2 | g.49068206G>C | CA2658998873 | FSHR | c.224+13C>G (n.224+13C>G) c.-361+13C>G (n.-361+13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49068206G= | CA1248808578 | FSHR | c.224+13C= (n.224+13C=) c.-361+13C= (n.-361+13C=) | |
2 | g.49068206G>T | CA1654095 | FSHR | c.224+13C>A (n.224+13C>A) c.-361+13C>A (n.-361+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068207C>T | CA2658998874 | FSHR | c.224+12G>A (n.224+12G>A) c.-361+12G>A (n.-361+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068208del | CA2658998875 | FSHR | c.224+11del (n.224+11del) c.-361+11del (n.-361+11del) | gnomAD v4 |
2 | g.49068208T>C | CA532579652 | FSHR | c.224+11A>G (n.224+11A>G) c.-361+11A>G (n.-361+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068208T= | CA1248808580 | FSHR | c.224+11A= (n.224+11A=) c.-361+11A= (n.-361+11A=) | |
2 | g.49068209A= | CA1248808581 | FSHR | c.224+10T= (n.224+10T=) c.-361+10T= (n.-361+10T=) | |
2 | g.49068209A>G | CA1654096 | FSHR | c.224+10T>C (n.224+10T>C) c.-361+10T>C (n.-361+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068209_49068211delinsAGG | CA1248808582 | FSHR | c.224+8_224+10delinsCCT (n.224+8_224+10delinsCCT) c.-361+8_-361+10delinsCCT (n.-361+8_-361+10delinsCCT) | |
2 | g.49068210G>A | CA1654097 | FSHR | c.224+9C>T (n.224+9C>T) c.-361+9C>T (n.-361+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068210G= | CA1248808583 | FSHR | c.224+9C= (n.224+9C=) c.-361+9C= (n.-361+9C=) | |
2 | g.49068210_49068211del | CA532579654 | FSHR | c.224+8_224+9del (n.224+8_224+9del) c.-361+8_-361+9del (n.-361+8_-361+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068211dup | CA2658998876 | FSHR | c.224+9dup (n.224+9dup) c.-361+9dup (n.-361+9dup) | gnomAD v4 |
2 | g.49068211G>A | CA1654098 | FSHR | c.224+8C>T (n.224+8C>T) c.-361+8C>T (n.-361+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068211G= | CA1248808584 | FSHR | c.224+8C= (n.224+8C=) c.-361+8C= (n.-361+8C=) | |
2 | g.49068211G>T | CA769613564 | FSHR | c.224+8C>A (n.224+8C>A) c.-361+8C>A (n.-361+8C>A) | dbSNP |
2 | g.49068212T>C | CA1248808586 | FSHR | c.224+7A>G (n.224+7A>G) c.-361+7A>G (n.-361+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49068212T= | CA1248808585 | FSHR | c.224+7A= (n.224+7A=) c.-361+7A= (n.-361+7A=) | |
2 | g.49068213A= | CA1248808587 | FSHR | c.224+6T= (n.224+6T=) c.-361+6T= (n.-361+6T=) | |
2 | g.49068213A>G | CA47352615 | FSHR | c.224+6T>C (n.224+6T>C) c.-361+6T>C (n.-361+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068214_49068215del | CA2658998877 | FSHR | c.224+5_224+6del (n.224+5_224+6del) c.-361+5_-361+6del (n.-361+5_-361+6del) | gnomAD v4 |
2 | g.49068214C>T | CA2658998878 | FSHR | c.224+5G>A (n.224+5G>A) c.-361+5G>A (n.-361+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068215A>G | CA2577006046 | FSHR | c.224+4T>C (n.224+4T>C) c.-361+4T>C (n.-361+4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068217A>C | CA346817386 | FSHR | c.224+2T>G (n.224+2T>G) c.-361+2T>G (n.-361+2T>G) | |
2 | g.49068217A>G | CA346817387 | FSHR | c.224+2T>C (n.224+2T>C) c.-361+2T>C (n.-361+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068217A>T | CA346817388 | FSHR | c.224+2T>A (n.224+2T>A) c.-361+2T>A (n.-361+2T>A) | |
2 | g.49068217_49068218delinsAC | CA1248808588 | FSHR | c.224+1_224+2delinsGT (n.224+1_224+2delinsGT) c.-361+1_-361+2delinsGT (n.-361+1_-361+2delinsGT) | |
2 | g.49068218del | CA769613571 | FSHR | c.224+1del (n.224+1del) c.-361+1del (n.-361+1del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068218C>A | CA346817391 | FSHR | c.224+1G>T (n.224+1G>T) c.-361+1G>T (n.-361+1G>T) | |
2 | g.49068218C>G | CA346817389 | FSHR | c.224+1G>C (n.224+1G>C) c.-361+1G>C (n.-361+1G>C) | |
2 | g.49068218C>T | CA346817390 | FSHR | c.224+1G>A (n.224+1G>A) c.-361+1G>A (n.-361+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49068219A= | CA1248808589 | FSHR | c.224T= (p.Ile75=) c.-361T= (n.-361T=) | |
2 | g.49068219A>C | CA346817392 | FSHR | c.224T>G (p.Ile75Arg) c.-361T>G (n.-361T>G) | |
2 | g.49068219A>G | CA346817393 | FSHR | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-361T>C (n.-361T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49068219A>T | CA346817394 | FSHR | c.224T>A (p.Ile75Lys) c.-361T>A (n.-361T>A) | |
2 | g.49068220T>A | CA346817395 | FSHR | c.223A>T (p.Ile75Leu) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
2 | g.49068220T>C | CA346817396 | FSHR | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-362A>G (n.-362A>G) | |
2 | g.49068220T>G | CA346817397 | FSHR | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
2 | g.49068223dup | CA769613580 | FSHR | c.223dup (p.Ile75AsnfsTer7) c.-362dup (n.-362dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49068221T>A | CA47352617 | FSHR | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-363A>T (n.-363A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49068221T>C | CA426097772 | FSHR | c.222A>G (p.Lys74=) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
2 | g.49068221T>G | CA346817398 | FSHR | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-363A>C (n.-363A>C) | |
2 | g.49068221T= | CA1248808590 | FSHR | c.222A= (p.Lys74=) c.-363A= (n.-363A=) | |
2 | g.49068222T>A | CA346817399 | FSHR | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-364A>T (n.-364A>T) | dbSNP |
2 | g.49068222T>C | CA346817400 | FSHR | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
2 | g.49068222T>G | CA346817401 | FSHR | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
2 | g.49068222T= | CA1248808591 | FSHR | c.221A= (p.Lys74=) c.-364A= (n.-364A=) | |
2 | g.49068223T>A | CA346817403 | FSHR | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-365A>T (n.-365A>T) | |
2 | g.49068223T>C | CA346817404 | FSHR | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-365A>G (n.-365A>G) | |
2 | g.49068223T>G | CA346817402 | FSHR | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
2 | g.49068224C>A | CA346817405 | FSHR | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
2 | g.49068224C= | CA1248808592 | FSHR | c.219G= (p.Glu73=) c.-366G= (n.-366G=) | |
2 | g.49068224C>G | CA346817406 | FSHR | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.-366G>C (n.-366G>C) | COSMIC |
2 | g.49068224C>T | CA1654099 | FSHR | c.219G>A (p.Glu73=) c.-366G>A (n.-366G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |