Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061647C>ACA406806417NTF4c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.396G>T
19g.49061647C>GCA406806419NTF4c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.396G>C
19g.49061647C>TCA508279170NTF4c.351G>A (p.Glu117=)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.396G>A
19g.49061648T>ACA406806425NTF4c.350A>T (p.Glu117Val)
c.243+107A>T (n.243+107A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.395A>T
19g.49061648T>CCA406806427NTF4c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.243+107A>G (n.243+107A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.395A>G
19g.49061648T>GCA406806430NTF4c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.243+107A>C (n.243+107A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.395A>C
19g.49061649C>ACA406806437NTF4c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.243+106G>T (n.243+106G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.394G>T
19g.49061649C=CA2340217368NTF4c.349G= (p.Glu117=)
c.243+106G= (n.243+106G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.394G=
19g.49061649C>GCA406806434NTF4c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.243+106G>C (n.243+106G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.394G>C
 gnomAD v4
19g.49061649C>TCA9565655NTF4c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.243+106G>A (n.243+106G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>ACA508279171NTF4c.348C>T (p.Arg116=)
c.243+105C>T (n.243+105C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>CCA508279172NTF4c.348C>G (p.Arg116=)
c.243+105C>G (n.243+105C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.393C>G
19g.49061650G=CA2340217369NTF4c.348C= (p.Arg116=)
c.243+105C= (n.243+105C=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.393C=
19g.49061650G>TCA508279173NTF4c.348C>A (p.Arg116=)
c.243+105C>A (n.243+105C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061651C>ACA406806443NTF4c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.243+104G>T (n.243+104G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.392G>T
 gnomAD v4
19g.49061651C=CA2340217370NTF4c.347G= (p.Arg116=)
c.243+104G= (n.243+104G=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.392G=
19g.49061651C>GCA406806444NTF4c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.243+104G>C (n.243+104G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.392G>C
19g.49061651C>TCA9565656NTF4c.347G>A (p.Arg116His)
c.243+104G>A (n.243+104G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G>ACA406806449NTF4c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.243+103C>T (n.243+103C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061652G>CCA406806450NTF4c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.243+103C>G (n.243+103C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G=CA2340217371NTF4c.346C= (p.Arg116=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.391C=
19g.49061652G>TCA406806453NTF4c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.391C>A
19g.49061653C>ACA508279177NTF4c.345G>T (p.Gly115=)
c.243+102G>T (n.243+102G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.390G>T
19g.49061653C>GCA508279178NTF4c.345G>C (p.Gly115=)
c.243+102G>C (n.243+102G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.390G>C
19g.49061653C>TCA508279179NTF4c.345G>A (p.Gly115=)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.390G>A
19g.49061654C>ACA406806460NTF4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.243+101G>T (n.243+101G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.389G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061654C=CA2340217372NTF4c.344G= (p.Gly115=)
c.243+101G= (n.243+101G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.389G=
19g.49061654C>GCA406806455NTF4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.243+101G>C (n.243+101G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061654C>TCA406806458NTF4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.243+101G>A (n.243+101G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.389G>A
19g.49061655C>ACA406806463NTF4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.243+100G>T (n.243+100G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.388G>T
19g.49061655C=CA2340217373NTF4c.343G= (p.Gly115=)
c.243+100G= (n.243+100G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.388G=
19g.49061655C>GCA406806466NTF4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.243+100G>C (n.243+100G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.388G>C
19g.49061655C>TCA309446737NTF4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.388G>A
 dbSNP
19g.49061656A=CA2340217374NTF4c.342T= (p.Arg114=)
c.243+99T= (n.243+99T=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.387T=
19g.49061656A>CCA508279181NTF4c.342T>G (p.Arg114=)
c.243+99T>G (n.243+99T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.387T>G
19g.49061656A>GCA9565657NTF4c.342T>C (p.Arg114=)
c.243+99T>C (n.243+99T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061656A>TCA508279182NTF4c.342T>A (p.Arg114=)
c.243+99T>A (n.243+99T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.387T>A
19g.49061657C>ACA406806473NTF4c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.243+98G>T (n.243+98G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.386G>T
19g.49061657C=CA2340217376NTF4c.341G= (p.Arg114=)
c.243+98G= (n.243+98G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.386G=
19g.49061657C>GCA406806476NTF4c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.243+98G>C (n.243+98G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.386G>C
 gnomAD v4
19g.49061657C>TCA9565658NTF4c.341G>A (p.Arg114His)
c.243+98G>A (n.243+98G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061657_49061658delinsCGCA2340217375NTF4c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.243+97_243+98delinsCG (n.243+97_243+98delinsCG)
c.370_371delinsCG (p.Arg124=)
n.385_386delinsCG
19g.49061658delCA996661938NTF4c.340del (p.Arg114ValfsTer?)
c.243+97del (n.243+97del)
c.370del (p.Arg124ValfsTer?)
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>ACA9565660NTF4c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.243+97C>T (n.243+97C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>CCA9565659NTF4c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.243+97C>G (n.243+97C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G=CA2340217377NTF4c.340C= (p.Arg114=)
c.243+97C= (n.243+97C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.385C=
19g.49061658G>TCA406806480NTF4c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.243+97C>A (n.243+97C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.385C>A
19g.49061659C>ACA406806481NTF4c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.243+96G>T (n.243+96G>T)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.384G>T
19g.49061659C>GCA406806482NTF4c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.243+96G>C (n.243+96G>C)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.384G>C
19g.49061659C>TCA508279185NTF4c.339G>A (p.Leu113=)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.384G>A
 gnomAD v4
19g.49061659dupCA2586311533NTF4c.339dup (p.Arg114AlafsTer25)
c.243+96dup (n.243+96dup)
c.369dup (p.Arg124AlafsTer25)
n.384dup
 gnomAD v4
19g.49061660A=CA2340217378NTF4c.338T= (p.Leu113=)
c.243+95T= (n.243+95T=)
c.368T= (p.Leu123=)
n.383T=
19g.49061660A>CCA406806484NTF4c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.243+95T>G (n.243+95T>G)
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.383T>G
19g.49061660A>GCA406806487NTF4c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.243+95T>C (n.243+95T>C)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061660A>TCA406806486NTF4c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.243+95T>A (n.243+95T>A)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.383T>A
19g.49061661A>CCA406806489NTF4c.337T>G (p.Leu113Val)
c.243+94T>G (n.243+94T>G)
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.382T>G
19g.49061661A>GCA508279186NTF4c.337T>C (p.Leu113=)
c.243+94T>C (n.243+94T>C)
c.367T>C (p.Leu123=)
n.382T>C
 gnomAD v4
19g.49061661A>TCA406806491NTF4c.337T>A (p.Leu113Met)
c.243+94T>A (n.243+94T>A)
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.382T>A
19g.49061662G>ACA508279187NTF4c.336C>T (p.Asp112=)
c.243+93C>T (n.243+93C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.381C>T
19g.49061662G>CCA406806493NTF4c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.243+93C>G (n.243+93C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.381C>G
19g.49061662G>TCA406806494NTF4c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.243+93C>A (n.243+93C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.381C>A
 gnomAD v4
19g.49061663T>ACA406806497NTF4c.335A>T (p.Asp112Val)
c.243+92A>T (n.243+92A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.380A>T
19g.49061663T>CCA406806499NTF4c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.243+92A>G (n.243+92A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.380A>G
 gnomAD v4
19g.49061663T>GCA406806501NTF4c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.243+92A>C (n.243+92A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.380A>C
19g.49061664C>ACA406806503NTF4c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.243+91G>T (n.243+91G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.379G>T
 gnomAD v4
19g.49061664C>GCA406806504NTF4c.334G>C (p.Asp112His)
c.243+91G>C (n.243+91G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.379G>C
19g.49061664C>TCA406806506NTF4c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.379G>A
19g.49061665C>ACA508279190NTF4c.333G>T (p.Val111=)
c.243+90G>T (n.243+90G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
n.378G>T
 gnomAD v4
19g.49061665C>GCA508279191NTF4c.333G>C (p.Val111=)
c.243+90G>C (n.243+90G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
n.378G>C
19g.49061665C>TCA508279192NTF4c.333G>A (p.Val111=)
c.243+90G>A (n.243+90G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
n.378G>A
19g.49061666A>CCA406806508NTF4c.332T>G (p.Val111Gly)
c.243+89T>G (n.243+89T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.377T>G
19g.49061666A>GCA406806510NTF4c.332T>C (p.Val111Ala)
c.243+89T>C (n.243+89T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.377T>C
19g.49061666A>TCA406806512NTF4c.332T>A (p.Val111Glu)
c.243+89T>A (n.243+89T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.377T>A
19g.49061667C>ACA406806513NTF4c.331G>T (p.Val111Leu)
c.243+88G>T (n.243+88G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.376G>T
19g.49061667C=CA2340217379NTF4c.331G= (p.Val111=)
c.243+88G= (n.243+88G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.376G=
19g.49061667C>GCA9565661NTF4c.331G>C (p.Val111Leu)
c.243+88G>C (n.243+88G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061667C>TCA406806514NTF4c.331G>A (p.Val111Met)
c.243+88G>A (n.243+88G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061668A>CCA508279194NTF4c.330T>G (p.Ala110=)
c.243+87T>G (n.243+87T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
n.375T>G
19g.49061668A>GCA508279198NTF4c.330T>C (p.Ala110=)
c.243+87T>C (n.243+87T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
n.375T>C
19g.49061668A>TCA508279197NTF4c.330T>A (p.Ala110=)
c.243+87T>A (n.243+87T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
n.375T>A
19g.49061669G>ACA406806517NTF4c.329C>T (p.Ala110Val)
c.243+86C>T (n.243+86C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.374C>T
19g.49061669G>CCA406806519NTF4c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.243+86C>G (n.243+86C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.374C>G
19g.49061669G>TCA406806521NTF4c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.243+86C>A (n.243+86C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.374C>A
19g.49061670C>ACA309446764NTF4c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.243+85G>T (n.243+85G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061670C=CA2340217380NTF4c.328G= (p.Ala110=)
c.243+85G= (n.243+85G=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.373G=
19g.49061670C>GCA406806525NTF4c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.243+85G>C (n.243+85G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.373G>C
19g.49061670C>TCA9565662NTF4c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.243+85G>A (n.243+85G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061671G>ACA9565663NTF4c.327C>T (p.Thr109=)
c.243+84C>T (n.243+84C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061671G>CCA508279201NTF4c.327C>G (p.Thr109=)
c.243+84C>G (n.243+84C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.372C>G
 gnomAD v4
19g.49061671G=CA2340217381NTF4c.327C= (p.Thr109=)
c.243+84C= (n.243+84C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.372C=
19g.49061671G>TCA9565664NTF4c.327C>A (p.Thr109=)
c.243+84C>A (n.243+84C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.372C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061672G>ACA406806529NTF4c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.243+83C>T (n.243+83C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.371C>T
 dbSNP
19g.49061672G>CCA406806531NTF4c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.243+83C>G (n.243+83C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.371C>G
19g.49061672G=CA2340217382NTF4c.326C= (p.Thr109=)
c.243+83C= (n.243+83C=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.371C=
19g.49061672G>TCA406806533NTF4c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.243+83C>A (n.243+83C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.371C>A
19g.49061673T>ACA406806537NTF4c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.243+82A>T (n.243+82A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.370A>T
19g.49061673T>CCA406806540NTF4c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.243+82A>G (n.243+82A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.370A>G
19g.49061673T>GCA406806536NTF4c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.243+82A>C (n.243+82A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.370A>C
19g.49061674C>ACA508279203NTF4c.324G>T (p.Arg108=)
c.243+81G>T (n.243+81G>T)
c.354G>T (p.Arg118=)
n.369G>T
19g.49061674C>GCA508279205NTF4c.324G>C (p.Arg108=)
c.243+81G>C (n.243+81G>C)
c.354G>C (p.Arg118=)
n.369G>C
19g.49061674C>TCA508279204NTF4c.324G>A (p.Arg108=)
c.243+81G>A (n.243+81G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
n.369G>A
19g.49061675C>ACA406806544NTF4c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.243+80G>T (n.243+80G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.368G>T
19g.49061675C=CA2340217383NTF4c.323G= (p.Arg108=)
c.243+80G= (n.243+80G=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.368G=
19g.49061675C>GCA406806541NTF4c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.243+80G>C (n.243+80G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.368G>C
19g.49061675C>TCA9565665NTF4c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.243+80G>A (n.243+80G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061676G>ACA9565666NTF4c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.243+79C>T (n.243+79C>T)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061676G>CCA406806547NTF4c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.243+79C>G (n.243+79C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.367C>G
 gnomAD v4
19g.49061676G=CA2340217384NTF4c.322C= (p.Arg108=)
c.243+79C= (n.243+79C=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.367C=
19g.49061676G>TCA508279209NTF4c.322C>A (p.Arg108=)
c.243+79C>A (n.243+79C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
n.367C>A
19g.49061676_49061677delCA2586311534NTF4c.321_322del (p.Arg108AspfsTer?)
c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del)
c.351_352del (p.Arg118AspfsTer?)
n.366_367del
 gnomAD v4
19g.49061677G>ACA508279210NTF4c.321C>T (p.Arg107=)
c.243+78C>T (n.243+78C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
n.366C>T
 COSMIC
19g.49061677G>CCA508279211NTF4c.321C>G (p.Arg107=)
c.243+78C>G (n.243+78C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
n.366C>G
19g.49061677G>TCA508279212NTF4c.321C>A (p.Arg107=)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
n.366C>A
19g.49061678C>ACA406806549NTF4c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.243+77G>T (n.243+77G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.365G>T
 gnomAD v4
19g.49061678C=CA2340217385NTF4c.320G= (p.Arg107=)
c.243+77G= (n.243+77G=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.365G=
19g.49061678C>GCA9565668NTF4c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.243+77G>C (n.243+77G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.365G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061678C>TCA9565667NTF4c.320G>A (p.Arg107His)
c.243+77G>A (n.243+77G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061679G>ACA9565669NTF4c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.243+76C>T (n.243+76C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061679G>CCA406806551NTF4c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.243+76C>G (n.243+76C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.364C>G
 dbSNP
19g.49061679G=CA2340217386NTF4c.319C= (p.Arg107=)
c.243+76C= (n.243+76C=)
c.349C= (p.Arg117=)
n.364C=
19g.49061679G>TCA406806552NTF4c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.243+76C>A (n.243+76C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.364C>A
19g.49061680G>ACA508279214NTF4c.318C>T (p.Asp106=)
c.243+75C>T (n.243+75C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.363C>T
 gnomAD v4
19g.49061680G>CCA406806553NTF4c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.243+75C>G (n.243+75C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.363C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061680G=CA2340217387NTF4c.318C= (p.Asp106=)
c.243+75C= (n.243+75C=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.363C=
19g.49061680G>TCA9565670NTF4c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.243+75C>A (n.243+75C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.363C>A
 dbSNP ExAC
19g.49061680_49061681insGACA2586311535NTF4c.317_318insTC (p.Arg107ProfsTer?)
c.243+74_243+75insTC (n.243+74_243+75insTC)
c.347_348insTC (p.Arg117ProfsTer?)
n.362_363insTC
 gnomAD v4
19g.49061681T>ACA406806555NTF4c.317A>T (p.Asp106Val)
c.243+74A>T (n.243+74A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.362A>T
19g.49061681T>CCA9565671NTF4c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.243+74A>G (n.243+74A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.362A>G
 dbSNP ExAC
19g.49061681T>GCA406806554NTF4c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.243+74A>C (n.243+74A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.362A>C
19g.49061681T=CA2340217388NTF4c.317A= (p.Asp106=)
c.243+74A= (n.243+74A=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.362A=
19g.49061682C>ACA406806556NTF4c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.243+73G>T (n.243+73G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.361G>T
19g.49061682C>GCA406806557NTF4c.316G>C (p.Asp106His)
c.243+73G>C (n.243+73G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.361G>C
19g.49061682C>TCA406806558NTF4c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.243+73G>A (n.243+73G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.361G>A
19g.49061683T>ACA508279030NTF4c.315A>T (p.Thr105=)
c.243+72A>T (n.243+72A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
n.360A>T
19g.49061683T>CCA508279031NTF4c.315A>G (p.Thr105=)
c.243+72A>G (n.243+72A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
n.360A>G
19g.49061683T>GCA508279032NTF4c.315A>C (p.Thr105=)
c.243+72A>C (n.243+72A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
n.360A>C
19g.49061684G>ACA406806559NTF4c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.243+71C>T (n.243+71C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.359C>T
19g.49061684G>CCA406806560NTF4c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.243+71C>G (n.243+71C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.359C>G
19g.49061684G=CA2340217389NTF4c.314C= (p.Thr105=)
c.243+71C= (n.243+71C=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.359C=
19g.49061684G>TCA9565672NTF4c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.243+71C>A (n.243+71C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.359C>A
 dbSNP ExAC
19g.49061685T>ACA9565673NTF4c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.243+70A>T (n.243+70A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.358A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061685T>CCA9565674NTF4c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.243+70A>G (n.243+70A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061685T>GCA406806561NTF4c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.243+70A>C (n.243+70A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.358A>C
 gnomAD v4
19g.49061685T=CA2340217390NTF4c.313A= (p.Thr105=)
c.243+70A= (n.243+70A=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.358A=
19g.49061686C>ACA508279036NTF4c.312G>T (p.Val104=)
c.243+69G>T (n.243+69G>T)
c.342G>T (p.Val114=)
n.357G>T
19g.49061686C>GCA508279037NTF4c.312G>C (p.Val104=)
c.243+69G>C (n.243+69G>C)
c.342G>C (p.Val114=)
n.357G>C
19g.49061686C>TCA508279038NTF4c.312G>A (p.Val104=)
c.243+69G>A (n.243+69G>A)
c.342G>A (p.Val114=)
n.357G>A
19g.49061687A=CA2340217391NTF4c.311T= (p.Val104=)
c.243+68T= (n.243+68T=)
c.341T= (p.Val114=)
n.356T=
19g.49061687A>CCA9565675NTF4c.311T>G (p.Val104Gly)
c.243+68T>G (n.243+68T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.356T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061687A>GCA406806562NTF4c.311T>C (p.Val104Ala)
c.243+68T>C (n.243+68T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.356T>C
19g.49061687A>TCA406806563NTF4c.311T>A (p.Val104Glu)
c.243+68T>A (n.243+68T>A)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.356T>A
19g.49061688C>ACA406806564NTF4c.310G>T (p.Val104Leu)
c.243+67G>T (n.243+67G>T)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.355G>T
19g.49061688C=CA2340217392NTF4c.310G= (p.Val104=)
c.243+67G= (n.243+67G=)
c.340G= (p.Val114=)
n.355G=
19g.49061688C>GCA406806565NTF4c.310G>C (p.Val104Leu)
c.243+67G>C (n.243+67G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.355G>C
19g.49061688C>TCA9565676NTF4c.310G>A (p.Val104Met)
c.243+67G>A (n.243+67G>A)
c.340G>A (p.Val114Met)
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061689C>ACA406806566NTF4c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.243+66G>T (n.243+66G>T)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.354G>T
19g.49061689C>GCA406806567NTF4c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.243+66G>C (n.243+66G>C)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.354G>C
19g.49061689C>TCA406806568NTF4c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.243+66G>A (n.243+66G>A)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.354G>A
 COSMIC
19g.49061690C>ACA406806569NTF4c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.243+65G>T (n.243+65G>T)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.353G>T
19g.49061690C>GCA406806570NTF4c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.243+65G>C (n.243+65G>C)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.353G>C
19g.49061690C>TCA406806571NTF4c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.243+65G>A (n.243+65G>A)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.353G>A
19g.49061691A>CCA406806572NTF4c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.243+64T>G (n.243+64T>G)
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.352T>G
19g.49061691A>GCA406806573NTF4c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.243+64T>C (n.243+64T>C)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.352T>C
19g.49061691A>TCA406806574NTF4c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.243+64T>A (n.243+64T>A)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.352T>A
19g.49061692G>ACA508279044NTF4c.306C>T (p.Gly102=)
c.243+63C>T (n.243+63C>T)
c.336C>T (p.Gly112=)
n.351C>T
19g.49061692G>CCA508279046NTF4c.306C>G (p.Gly102=)
c.243+63C>G (n.243+63C>G)
c.336C>G (p.Gly112=)
n.351C>G
19g.49061692G>TCA508279047NTF4c.306C>A (p.Gly102=)
c.243+63C>A (n.243+63C>A)
c.336C>A (p.Gly112=)
n.351C>A
19g.49061693C>ACA406806575NTF4c.305G>T (p.Gly102Val)
c.243+62G>T (n.243+62G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.350G>T
 gnomAD v4
19g.49061693C>GCA406806576NTF4c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.243+62G>C (n.243+62G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.350G>C
19g.49061693C>TCA406806577NTF4c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.243+62G>A (n.243+62G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.350G>A
 gnomAD v4
19g.49061694C>ACA406806579NTF4c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.243+61G>T (n.243+61G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.349G>T
19g.49061694C>GCA406806580NTF4c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.243+61G>C (n.243+61G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.349G>C
19g.49061694C>TCA406806578NTF4c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.243+61G>A (n.243+61G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.349G>A
19g.49061695A>CCA406806581NTF4c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.243+60T>G (n.243+60T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.348T>G
19g.49061695A>GCA508279050NTF4c.303T>C (p.Ser101=)
c.243+60T>C (n.243+60T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.348T>C
19g.49061695A>TCA406806582NTF4c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.243+60T>A (n.243+60T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.348T>A
19g.49061696C>ACA406806583NTF4c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.243+59G>T (n.243+59G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.347G>T
19g.49061696C>GCA406806584NTF4c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.243+59G>C (n.243+59G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.347G>C
19g.49061696C>TCA406806585NTF4c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.243+59G>A (n.243+59G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.347G>A
19g.49061697T>ACA406806588NTF4c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.243+58A>T (n.243+58A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.346A>T
19g.49061697T>CCA406806586NTF4c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.243+58A>G (n.243+58A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.346A>G
19g.49061697T>GCA406806587NTF4c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.243+58A>C (n.243+58A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.346A>C
19g.49061698G>ACA508279052NTF4c.300C>T (p.Val100=)
c.243+57C>T (n.243+57C>T)
c.330C>T (p.Val110=)
n.345C>T
 dbSNP
19g.49061698G>CCA508279053NTF4c.300C>G (p.Val100=)
c.243+57C>G (n.243+57C>G)
c.330C>G (p.Val110=)
n.345C>G
19g.49061698G>TCA508279055NTF4c.300C>A (p.Val100=)
c.243+57C>A (n.243+57C>A)
c.330C>A (p.Val110=)
n.345C>A
19g.49061699A>CCA406806589NTF4c.299T>G (p.Val100Gly)
c.243+56T>G (n.243+56T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.344T>G
19g.49061699A>GCA406806590NTF4c.299T>C (p.Val100Ala)
c.243+56T>C (n.243+56T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.344T>C
19g.49061699A>TCA406806591NTF4c.299T>A (p.Val100Asp)
c.243+56T>A (n.243+56T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.344T>A
19g.49061700C>ACA406806592NTF4c.298G>T (p.Val100Phe)
c.243+55G>T (n.243+55G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.343G>T
19g.49061700C>GCA406806593NTF4c.298G>C (p.Val100Leu)
c.243+55G>C (n.243+55G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.343G>C
19g.49061700C>TCA406806594NTF4c.298G>A (p.Val100Ile)
c.243+55G>A (n.243+55G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.343G>A
19g.49061701T>ACA508279059NTF4c.297A>T (p.Ala99=)
c.243+54A>T (n.243+54A>T)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.342A>T
19g.49061701T>CCA508279060NTF4c.297A>G (p.Ala99=)
c.243+54A>G (n.243+54A>G)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.342A>G
19g.49061701T>GCA309446826NTF4c.297A>C (p.Ala99=)
c.243+54A>C (n.243+54A>C)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.342A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061701T=CA2340217393NTF4c.297A= (p.Ala99=)
c.243+54A= (n.243+54A=)
c.327A= (p.Ala109=)
n.342A=
19g.49061702G>ACA406806596NTF4c.296C>T (p.Ala99Val)
c.243+53C>T (n.243+53C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061702G>CCA406806597NTF4c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.243+53C>G (n.243+53C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.341C>G
19g.49061702G=CA2340217394NTF4c.296C= (p.Ala99=)
c.243+53C= (n.243+53C=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.341C=
19g.49061702G>TCA406806595NTF4c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.243+53C>A (n.243+53C>A)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.341C>A
19g.49061703C>ACA406806598NTF4c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.243+52G>T (n.243+52G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.340G>T
19g.49061703C>GCA406806599NTF4c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.243+52G>C (n.243+52G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.340G>C
19g.49061703C>TCA406806600NTF4c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.243+52G>A (n.243+52G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.340G>A
 COSMIC
19g.49061704A=CA2340217395NTF4c.294T= (p.Asp98=)
c.243+51T= (n.243+51T=)
c.324T= (p.Asp108=)
n.339T=
19g.49061704A>CCA406806601NTF4c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.243+51T>G (n.243+51T>G)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.339T>G
19g.49061704A>GCA9565677NTF4c.294T>C (p.Asp98=)
c.243+51T>C (n.243+51T>C)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061704A>TCA406806602NTF4c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.243+51T>A (n.243+51T>A)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.339T>A
19g.49061705T>ACA406806605NTF4c.293A>T (p.Asp98Val)
c.243+50A>T (n.243+50A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.338A>T
19g.49061705T>CCA406806603NTF4c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.243+50A>G (n.243+50A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.338A>G
 gnomAD v4
19g.49061705T>GCA406806604NTF4c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.243+50A>C (n.243+50A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.338A>C
19g.49061706C>ACA406806606NTF4c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.243+49G>T (n.243+49G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.337G>T
 gnomAD v4
19g.49061706C=CA2340217396NTF4c.292G= (p.Asp98=)
c.243+49G= (n.243+49G=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.337G=
19g.49061706C>GCA406806607NTF4c.292G>C (p.Asp98His)
c.243+49G>C (n.243+49G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.337G>C
19g.49061706C>TCA406806608NTF4c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.243+49G>A (n.243+49G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061707G>ACA9565678NTF4c.291C>T (p.Cys97=)
c.243+48C>T (n.243+48C>T)
c.321C>T (p.Cys107=)
n.336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061707G>CCA406806611NTF4c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.243+48C>G (n.243+48C>G)
c.321C>G (p.Cys107Trp)
n.336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061707G=CA2340217397NTF4c.291C= (p.Cys97=)
c.243+48C= (n.243+48C=)
c.321C= (p.Cys107=)
n.336C=
19g.49061707G>TCA406806613NTF4c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.243+48C>A (n.243+48C>A)
c.321C>A (p.Cys107Ter)
n.336C>A
19g.49061708C>ACA406806614NTF4c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.243+47G>T (n.243+47G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.335G>T
19g.49061708C>GCA406806618NTF4c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.243+47G>C (n.243+47G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.335G>C
19g.49061708C>TCA406806616NTF4c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.243+47G>A (n.243+47G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.335G>A
19g.49061709A>CCA406806621NTF4c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.243+46T>G (n.243+46T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.334T>G
19g.49061709A>GCA406806622NTF4c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.243+46T>C (n.243+46T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.334T>C
19g.49061709A>TCA406806624NTF4c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.243+46T>A (n.243+46T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.334T>A
19g.49061710C>ACA508279070NTF4c.288G>T (p.Val96=)
c.243+45G>T (n.243+45G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.333G>T
19g.49061710C>GCA508279071NTF4c.288G>C (p.Val96=)
c.243+45G>C (n.243+45G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.333G>C
19g.49061710C>TCA508279069NTF4c.288G>A (p.Val96=)
c.243+45G>A (n.243+45G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.333G>A
19g.49061711A>CCA406806626NTF4c.287T>G (p.Val96Gly)
c.243+44T>G (n.243+44T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.332T>G
19g.49061711A>GCA406806627NTF4c.287T>C (p.Val96Ala)
c.243+44T>C (n.243+44T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.332T>C
19g.49061711A>TCA406806630NTF4c.287T>A (p.Val96Glu)
c.243+44T>A (n.243+44T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.332T>A
19g.49061712C>ACA406806633NTF4c.286G>T (p.Val96Leu)
c.243+43G>T (n.243+43G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.331G>T
19g.49061712C=CA2340217398NTF4c.286G= (p.Val96=)
c.243+43G= (n.243+43G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.331G=
19g.49061712C>GCA406806634NTF4c.286G>C (p.Val96Leu)
c.243+43G>C (n.243+43G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.331G>C
 gnomAD v4
19g.49061712C>TCA9565679NTF4c.286G>A (p.Val96Met)
c.243+43G>A (n.243+43G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061713A>CCA508279075NTF4c.285T>G (p.Ala95=)
c.243+42T>G (n.243+42T>G)
c.315T>G (p.Ala105=)
n.330T>G
19g.49061713A>GCA508279073NTF4c.285T>C (p.Ala95=)
c.243+42T>C (n.243+42T>C)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.330T>C
 gnomAD v4
19g.49061713A>TCA508279074NTF4c.285T>A (p.Ala95=)
c.243+42T>A (n.243+42T>A)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.330T>A
19g.49061714G>ACA406806637NTF4c.284C>T (p.Ala95Val)
c.243+41C>T (n.243+41C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.329C>T
19g.49061714G>CCA406806639NTF4c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.243+41C>G (n.243+41C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.329C>G
19g.49061714G>TCA406806641NTF4c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.243+41C>A (n.243+41C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.329C>A
19g.49061715C>ACA406806644NTF4c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.243+40G>T (n.243+40G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.328G>T
19g.49061715C=CA2340217399NTF4c.283G= (p.Ala95=)
c.243+40G= (n.243+40G=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.328G=
19g.49061715C>GCA406806646NTF4c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.243+40G>C (n.243+40G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.328G>C
19g.49061715C>TCA309446835NTF4c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.243+40G>A (n.243+40G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.328G>A
 dbSNP
19g.49061716C>ACA508279076NTF4c.282G>T (p.Leu94=)
c.243+39G>T (n.243+39G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.327G>T
19g.49061716C=CA2340217400NTF4c.282G= (p.Leu94=)
c.243+39G= (n.243+39G=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.327G=
19g.49061716C>GCA508279078NTF4c.282G>C (p.Leu94=)
c.243+39G>C (n.243+39G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.327G>C
19g.49061716C>TCA508279077NTF4c.282G>A (p.Leu94=)
c.243+39G>A (n.243+39G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.327G>A
 dbSNP
19g.49061717A>CCA406806648NTF4c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.243+38T>G (n.243+38T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.326T>G
 COSMIC
19g.49061717A>GCA406806650NTF4c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.243+38T>C (n.243+38T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.326T>C
19g.49061717A>TCA406806651NTF4c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.243+38T>A (n.243+38T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.326T>A
19g.49061718G>ACA508279079NTF4c.280C>T (p.Leu94=)
c.243+37C>T (n.243+37C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.325C>T
19g.49061718G>CCA406806653NTF4c.280C>G (p.Leu94Val)
c.243+37C>G (n.243+37C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.325C>G
19g.49061718G>TCA406806655NTF4c.280C>A (p.Leu94Met)
c.243+37C>A (n.243+37C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.325C>A
19g.49061719C>ACA406806657NTF4c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.243+36G>T (n.243+36G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.324G>T
 gnomAD v4
19g.49061719C=CA2340217401NTF4c.279G= (p.Glu93=)
c.243+36G= (n.243+36G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.324G=
19g.49061719C>GCA406806659NTF4c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.243+36G>C (n.243+36G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.324G>C
19g.49061719C>TCA508279080NTF4c.279G>A (p.Glu93=)
c.243+36G>A (n.243+36G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061720T>ACA406806662NTF4c.278A>T (p.Glu93Val)
c.243+35A>T (n.243+35A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.323A>T
19g.49061720T>CCA406806663NTF4c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.243+35A>G (n.243+35A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.323A>G
19g.49061720T>GCA406806664NTF4c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.243+35A>C (n.243+35A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.323A>C
19g.49061721C>ACA406806667NTF4c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.243+34G>T (n.243+34G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.322G>T
19g.49061721C=CA2340217402NTF4c.277G= (p.Glu93=)
c.243+34G= (n.243+34G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.322G=
19g.49061721C>GCA406806669NTF4c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.243+34G>C (n.243+34G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.322G>C
19g.49061721C>TCA9565680NTF4c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.243+34G>A (n.243+34G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061722A=CA2340217403NTF4c.276T= (p.Gly92=)
c.243+33T= (n.243+33T=)
c.306T= (p.Gly102=)
n.321T=
19g.49061722A>CCA508279082NTF4c.276T>G (p.Gly92=)
c.243+33T>G (n.243+33T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
n.321T>G
19g.49061722A>GCA508279083NTF4c.276T>C (p.Gly92=)
c.243+33T>C (n.243+33T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
n.321T>C
19g.49061722A>TCA508279084NTF4c.276T>A (p.Gly92=)
c.243+33T>A (n.243+33T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
n.321T>A
19g.49061723C>ACA406806674NTF4c.275G>T (p.Gly92Val)
c.243+32G>T (n.243+32G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.320G>T
19g.49061723C>GCA406806671NTF4c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.243+32G>C (n.243+32G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.320G>C
19g.49061723C>TCA406806672NTF4c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.243+32G>A (n.243+32G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.320G>A
19g.49061726dupCA883075356NTF4c.275dup (p.Glu93Ter)
c.243+32dup (n.243+32dup)
c.305dup (p.Glu103Ter)
n.320dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061724C>ACA406806676NTF4c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.243+31G>T (n.243+31G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.319G>T
19g.49061724C>GCA406806678NTF4c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.243+31G>C (n.243+31G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.319G>C
19g.49061724C>TCA406806680NTF4c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.243+31G>A (n.243+31G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.319G>A
19g.49061725C>ACA508279086NTF4c.273G>T (p.Arg91=)
c.243+30G>T (n.243+30G>T)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.318G>T
19g.49061725C>GCA508279087NTF4c.273G>C (p.Arg91=)
c.243+30G>C (n.243+30G>C)
c.303G>C (p.Arg101=)
n.318G>C
19g.49061725C>TCA508279088NTF4c.273G>A (p.Arg91=)
c.243+30G>A (n.243+30G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.318G>A
 gnomAD v4
19g.49061726C>ACA406806683NTF4c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.243+29G>T (n.243+29G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.317G>T
 gnomAD v4
19g.49061726C=CA2340217404NTF4c.272G= (p.Arg91=)
c.243+29G= (n.243+29G=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.317G=
19g.49061726C>GCA406806685NTF4c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.243+29G>C (n.243+29G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.317G>C
19g.49061726C>TCA309446836NTF4c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.243+29G>A (n.243+29G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061726_49061727insACTGGTCA9565681NTF4c.271_272insACCAGT (p.Arg91delinsHisGlnTrp)
c.243+28_243+29insACCAGT (n.243+28_243+29insACCAGT)
c.301_302insACCAGT (p.Arg101delinsHisGlnTrp)
n.316_317insACCAGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061727G>ACA406806689NTF4c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.243+28C>T (n.243+28C>T)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061727G>CCA309446848NTF4c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.243+28C>G (n.243+28C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.316C>G
 dbSNP
19g.49061727G=CA2340217405NTF4c.271C= (p.Arg91=)
c.243+28C= (n.243+28C=)
c.301C= (p.Arg101=)
n.316C=
19g.49061727G>TCA508279089NTF4c.271C>A (p.Arg91=)
c.243+28C>A (n.243+28C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.316C>A
19g.49061728A>CCA508279092NTF4c.270T>G (p.Arg90=)
c.243+27T>G (n.243+27T>G)
c.300T>G (p.Arg100=)
n.315T>G
19g.49061728A>GCA508279091NTF4c.270T>C (p.Arg90=)
c.243+27T>C (n.243+27T>C)
c.300T>C (p.Arg100=)
n.315T>C
 gnomAD v4
19g.49061728A>TCA508279090NTF4c.270T>A (p.Arg90=)
c.243+27T>A (n.243+27T>A)
c.300T>A (p.Arg100=)
n.315T>A
19g.49061729C>ACA406806692NTF4c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.243+26G>T (n.243+26G>T)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.314G>T
 gnomAD v4
19g.49061729C=CA2340217406NTF4c.269G= (p.Arg90=)
c.243+26G= (n.243+26G=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.314G=
19g.49061729C>GCA406806694NTF4c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.314G>C
19g.49061729C>TCA9565682NTF4c.269G>A (p.Arg90His)
c.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061730G>ACA9565683NTF4c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.243+25C>T (n.243+25C>T)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061730G>CCA406806697NTF4c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.243+25C>G (n.243+25C>G)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.313C>G
19g.49061730G=CA2340217407NTF4c.268C= (p.Arg90=)
c.243+25C= (n.243+25C=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.313C=
19g.49061730G>TCA406806696NTF4c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.243+25C>A (n.243+25C>A)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.313C>A
19g.49061731A=CA2340217408NTF4c.267T= (p.Ser89=)
c.243+24T= (n.243+24T=)
c.297T= (p.Ser99=)
n.312T=
19g.49061731A>CCA406806699NTF4c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.243+24T>G (n.243+24T>G)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.312T>G
19g.49061731A>GCA508279094NTF4c.267T>C (p.Ser89=)
c.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.312T>C
19g.49061731A>TCA406806701NTF4c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.243+24T>A (n.243+24T>A)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.312T>A
19g.49061732C>ACA406806703NTF4c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.243+23G>T (n.243+23G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.311G>T
19g.49061732C=CA2340217409NTF4c.266G= (p.Ser89=)
c.243+23G= (n.243+23G=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.311G=
19g.49061732C>GCA406806706NTF4c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.243+23G>C (n.243+23G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.311G>C
19g.49061732C>TCA9565684NTF4c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.243+23G>A (n.243+23G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061734_49061737dupCA633890021NTF4c.263_266dup (p.Arg90GlufsTer5)
c.243+20_243+23dup (n.243+20_243+23dup)
c.293_296dup (p.Arg100GlufsTer5)
n.308_311dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061733T>ACA406806708NTF4c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.243+22A>T (n.243+22A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.310A>T
19g.49061733T>CCA406806711NTF4c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.243+22A>G (n.243+22A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.310A>G
19g.49061733T>GCA406806709NTF4c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.243+22A>C (n.243+22A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.310A>C
19g.49061734C>ACA508279095NTF4c.264G>T (p.Ala88=)
c.243+21G>T (n.243+21G>T)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.309G>T
19g.49061734C=CA2340217410NTF4c.264G= (p.Ala88=)
c.243+21G= (n.243+21G=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.309G=
19g.49061734C>GCA508279096NTF4c.264G>C (p.Ala88=)
c.243+21G>C (n.243+21G>C)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.309G>C
 COSMIC
19g.49061734C>TCA9565685NTF4c.264G>A (p.Ala88=)
c.243+21G>A (n.243+21G>A)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061735G>ACA123705NTF4c.263C>T (p.Ala88Val)
c.243+20C>T (n.243+20C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061735G>CCA406806713NTF4c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.243+20C>G (n.243+20C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.308C>G
19g.49061735G=CA2340217411NTF4c.263C= (p.Ala88=)
c.243+20C= (n.243+20C=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.308C=
19g.49061735G>TCA406806715NTF4c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.243+20C>A (n.243+20C>A)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.308C>A
19g.49061736C>ACA406806718NTF4c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.243+19G>T (n.243+19G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.307G>T
19g.49061736C>GCA406806721NTF4c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.243+19G>C (n.243+19G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.307G>C
19g.49061736C>TCA406806719NTF4c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.243+19G>A (n.243+19G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.307G>A
19g.49061737T>ACA508279102NTF4c.261A>T (p.Pro87=)
c.243+18A>T (n.243+18A>T)
c.291A>T (p.Pro97=)
n.306A>T
19g.49061737T>CCA508279100NTF4c.261A>G (p.Pro87=)
c.243+18A>G (n.243+18A>G)
c.291A>G (p.Pro97=)
n.306A>G
 gnomAD v4
19g.49061737T>GCA508279101NTF4c.261A>C (p.Pro87=)
c.243+18A>C (n.243+18A>C)
c.291A>C (p.Pro97=)
n.306A>C
19g.49061738G>ACA406806724NTF4c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.243+17C>T (n.243+17C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.305C>T
19g.49061738G>CCA406806725NTF4c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.243+17C>G (n.243+17C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.305C>G
19g.49061738G=CA2340217412NTF4c.260C= (p.Pro87=)
c.243+17C= (n.243+17C=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.305C=
19g.49061738G>TCA9565686NTF4c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.243+17C>A (n.243+17C>A)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.305C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061739G>ACA406806728NTF4c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.243+16C>T (n.243+16C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.304C>T
19g.49061739G>CCA406806730NTF4c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.243+16C>G (n.243+16C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.304C>G
19g.49061739G>TCA406806732NTF4c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.243+16C>A (n.243+16C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.304C>A
19g.49061740T>ACA508279104NTF4c.258A>T (p.Ala86=)
c.243+15A>T (n.243+15A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.303A>T
19g.49061740T>CCA9565687NTF4c.258A>G (p.Ala86=)
c.243+15A>G (n.243+15A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061740T>GCA508279105NTF4c.258A>C (p.Ala86=)
c.243+15A>C (n.243+15A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.303A>C
19g.49061740T=CA2340217413NTF4c.258A= (p.Ala86=)
c.243+15A= (n.243+15A=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.303A=
19g.49061741G>ACA406806737NTF4c.257C>T (p.Ala86Val)
c.243+14C>T (n.243+14C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.302C>T
19g.49061741G>CCA406806738NTF4c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.243+14C>G (n.243+14C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.302C>G
19g.49061741G>TCA406806739NTF4c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.243+14C>A (n.243+14C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.302C>A
 gnomAD v4
19g.49061742C>ACA309446904NTF4c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.243+13G>T (n.243+13G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.301G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061742C=CA2340217414NTF4c.256G= (p.Ala86=)
c.243+13G= (n.243+13G=)
c.286G= (p.Ala96=)
n.301G=
19g.49061742C>GCA406806744NTF4c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.243+13G>C (n.243+13G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.301G>C
19g.49061742C>TCA406806742NTF4c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.243+13G>A (n.243+13G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.301G>A
19g.49061743A>CCA508279110NTF4c.255T>G (p.Thr85=)
c.243+12T>G (n.243+12T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
n.300T>G
19g.49061743A>GCA508279108NTF4c.255T>C (p.Thr85=)
c.243+12T>C (n.243+12T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
n.300T>C
19g.49061743A>TCA508279109NTF4c.255T>A (p.Thr85=)
c.243+12T>A (n.243+12T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
n.300T>A
19g.49061744G>ACA406806746NTF4c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.243+11C>T (n.243+11C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.299C>T
19g.49061744G>CCA406806747NTF4c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.243+11C>G (n.243+11C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.299C>G
 gnomAD v4
19g.49061744G>TCA406806748NTF4c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.243+11C>A (n.243+11C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.299C>A
19g.49061745T>ACA406806750NTF4c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.243+10A>T (n.243+10A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.298A>T
19g.49061745T>CCA9565688NTF4c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.243+10A>G (n.243+10A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061745T>GCA406806751NTF4c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.243+10A>C (n.243+10A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.298A>C
19g.49061745T=CA2340217415NTF4c.253A= (p.Thr85=)
c.243+10A= (n.243+10A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.298A=
19g.49061746T>ACA406806753NTF4c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.243+9A>T (n.243+9A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.297A>T
19g.49061746T>CCA508279114NTF4c.252A>G (p.Glu84=)
c.243+9A>G (n.243+9A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.297A>G
19g.49061746T>GCA406806755NTF4c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.243+9A>C (n.243+9A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.297A>C
19g.49061747T>ACA406806758NTF4c.251A>T (p.Glu84Val)
c.243+8A>T (n.243+8A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.296A>T
19g.49061747T>CCA406806760NTF4c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.243+8A>G (n.243+8A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.296A>G
19g.49061747T>GCA406806761NTF4c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.243+8A>C (n.243+8A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.296A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched