Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061558T>ACA406805704NTF4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.243+197A>T (n.243+197A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.485A>T
19g.49061558T>CCA406805705NTF4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.243+197A>G (n.243+197A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.485A>G
19g.49061558T>GCA406805708NTF4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.243+197A>C (n.243+197A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.485A>C
19g.49061559C>ACA406805709NTF4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.243+196G>T (n.243+196G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.484G>T
19g.49061559C=CA2340217332NTF4c.439G= (p.Glu147=)
c.243+196G= (n.243+196G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.484G=
19g.49061559C>GCA406805710NTF4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.243+196G>C (n.243+196G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.484G>C
19g.49061559C>TCA406805711NTF4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.243+196G>A (n.243+196G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061560A=CA2340217333NTF4c.438T= (p.Ala146=)
c.243+195T= (n.243+195T=)
c.468T= (p.Ala156=)
n.483T=
19g.49061560A>CCA508279025NTF4c.438T>G (p.Ala146=)
c.243+195T>G (n.243+195T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
n.483T>G
19g.49061560A>GCA508279026NTF4c.438T>C (p.Ala146=)
c.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
n.483T>C
19g.49061560A>TCA508279027NTF4c.438T>A (p.Ala146=)
c.243+195T>A (n.243+195T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061561G>ACA406805727NTF4c.437C>T (p.Ala146Val)
c.243+194C>T (n.243+194C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.482C>T
19g.49061561G>CCA406805736NTF4c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.243+194C>G (n.243+194C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.482C>G
19g.49061561G>TCA406805732NTF4c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.243+194C>A (n.243+194C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.482C>A
19g.49061562C>ACA9565633NTF4c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.243+193G>T (n.243+193G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.481G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C=CA2340217334NTF4c.436G= (p.Ala146=)
c.243+193G= (n.243+193G=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.481G=
19g.49061562C>GCA9565634NTF4c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.243+193G>C (n.243+193G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.481G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C>TCA406805746NTF4c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.243+193G>A (n.243+193G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>ACA9565635NTF4c.435C>T (p.Asn145=)
c.243+192C>T (n.243+192C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>CCA406805751NTF4c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.243+192C>G (n.243+192C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.480C>G
19g.49061563G=CA2340217335NTF4c.435C= (p.Asn145=)
c.243+192C= (n.243+192C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.480C=
19g.49061563G>TCA406805755NTF4c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.243+192C>A (n.243+192C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061564T>ACA406805758NTF4c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.243+191A>T (n.243+191A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.479A>T
19g.49061564T>CCA406805761NTF4c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.243+191A>G (n.243+191A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.479A>G
19g.49061564T>GCA406805765NTF4c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.243+191A>C (n.243+191A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.479A>C
19g.49061565T>ACA406805774NTF4c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.243+190A>T (n.243+190A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.478A>T
19g.49061565T>CCA406805777NTF4c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.243+190A>G (n.243+190A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.478A>G
19g.49061565T>GCA406805780NTF4c.433A>C (p.Asn145His)
c.243+190A>C (n.243+190A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.478A>C
19g.49061566A>CCA406805790NTF4c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.243+189T>G (n.243+189T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.477T>G
19g.49061566A>GCA508279034NTF4c.432T>C (p.Asp144=)
c.243+189T>C (n.243+189T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.477T>C
 gnomAD v4
19g.49061566A>TCA406805781NTF4c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.243+189T>A (n.243+189T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.477T>A
19g.49061567T>ACA406805794NTF4c.431A>T (p.Asp144Val)
c.243+188A>T (n.243+188A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.476A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>CCA406805801NTF4c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.243+188A>G (n.243+188A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>GCA406805797NTF4c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.243+188A>C (n.243+188A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.476A>C
19g.49061567T=CA2340217336NTF4c.431A= (p.Asp144=)
c.243+188A= (n.243+188A=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.476A=
19g.49061568C>ACA406805804NTF4c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.430G>T
c.243+187G>T (n.243+187G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.475G>T
19g.49061568C>GCA406805818NTF4c.430G>C (p.Asp144His)
c.430G>C
c.243+187G>C (n.243+187G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.475G>C
19g.49061568C>TCA406805817NTF4c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.430G>A
c.243+187G>A (n.243+187G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.475G>A
19g.49061569A=CA2340217337NTF4c.429T= (p.Ala143=)
c.243+186T= (n.243+186T=)
c.459T= (p.Ala153=)
n.474T=
19g.49061569A>CCA508279039NTF4c.429T>G (p.Ala143=)
c.243+186T>G (n.243+186T>G)
c.459T>G (p.Ala153=)
n.474T>G
19g.49061569A>GCA508279041NTF4c.429T>C (p.Ala143=)
c.243+186T>C (n.243+186T>C)
c.459T>C (p.Ala153=)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061569A>TCA508279040NTF4c.429T>A (p.Ala143=)
c.243+186T>A (n.243+186T>A)
c.459T>A (p.Ala153=)
n.474T>A
19g.49061570G>ACA406805819NTF4c.428C>T (p.Ala143Val)
c.243+185C>T (n.243+185C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.473C>T
19g.49061570G>CCA406805820NTF4c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.243+185C>G (n.243+185C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.473C>G
19g.49061570G>TCA406805823NTF4c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.243+185C>A (n.243+185C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.473C>A
19g.49061571C>ACA406805826NTF4c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.243+184G>T (n.243+184G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.472G>T
 gnomAD v4
19g.49061571C=CA2340217338NTF4c.427G= (p.Ala143=)
c.243+184G= (n.243+184G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.472G=
19g.49061571C>GCA406805831NTF4c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.243+184G>C (n.243+184G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.472G>C
 gnomAD v4
19g.49061571C>TCA9565636NTF4c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.243+184G>A (n.243+184G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061572C>ACA406805836NTF4c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.243+183G>T (n.243+183G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.471G>T
19g.49061572C>GCA406805839NTF4c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.243+183G>C (n.243+183G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.471G>C
19g.49061572C>TCA508279049NTF4c.426G>A (p.Lys142=)
c.243+183G>A (n.243+183G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.471G>A
19g.49061573T>ACA406805845NTF4c.425A>T (p.Lys142Met)
c.243+182A>T (n.243+182A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.470A>T
19g.49061573T>CCA406805850NTF4c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.243+182A>G (n.243+182A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.470A>G
 gnomAD v4
19g.49061573T>GCA406805853NTF4c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.243+182A>C (n.243+182A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.470A>C
19g.49061574T>ACA406805862NTF4c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.243+181A>T (n.243+181A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.469A>T
19g.49061574T>CCA406805860NTF4c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.243+181A>G (n.243+181A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061574T>GCA406805856NTF4c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.243+181A>C (n.243+181A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.469A>C
19g.49061574T=CA2340217339NTF4c.424A= (p.Lys142=)
c.243+181A= (n.243+181A=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.469A=
19g.49061575G>ACA508279054NTF4c.423C>T (p.Cys141=)
c.243+180C>T (n.243+180C>T)
c.453C>T (p.Cys151=)
n.468C>T
19g.49061575G>CCA406805865NTF4c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.243+180C>G (n.243+180C>G)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.468C>G
19g.49061575G>TCA406805868NTF4c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.243+180C>A (n.243+180C>A)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.468C>A
 gnomAD v4
19g.49061576C>ACA406805871NTF4c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.243+179G>T (n.243+179G>T)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.467G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061576C=CA2340217340NTF4c.422G= (p.Cys141=)
c.243+179G= (n.243+179G=)
c.452G= (p.Cys151=)
n.467G=
19g.49061576C>GCA406805874NTF4c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.243+179G>C (n.243+179G>C)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.467G>C
19g.49061576C>TCA406805875NTF4c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.243+179G>A (n.243+179G>A)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.467G>A
 COSMIC
19g.49061577A=CA2340217341NTF4c.421T= (p.Cys141=)
c.243+178T= (n.243+178T=)
c.451T= (p.Cys151=)
n.466T=
19g.49061577A>CCA406805880NTF4c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.243+178T>G (n.243+178T>G)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.466T>G
19g.49061577A>GCA406805895NTF4c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.243+178T>C (n.243+178T>C)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.466T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061577A>TCA406805902NTF4c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.243+178T>A (n.243+178T>A)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.466T>A
19g.49061578G>ACA508279061NTF4c.420C>T (p.Arg140=)
c.243+177C>T (n.243+177C>T)
c.450C>T (p.Arg150=)
n.465C>T
19g.49061578G>CCA508279062NTF4c.420C>G (p.Arg140=)
c.243+177C>G (n.243+177C>G)
c.450C>G (p.Arg150=)
n.465C>G
19g.49061578G>TCA508279063NTF4c.420C>A (p.Arg140=)
c.243+177C>A (n.243+177C>A)
c.450C>A (p.Arg150=)
n.465C>A
19g.49061579C>ACA406805907NTF4c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.243+176G>T (n.243+176G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.464G>T
 gnomAD v4
19g.49061579C=CA2340217342NTF4c.419G= (p.Arg140=)
c.243+176G= (n.243+176G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.464G=
19g.49061579C>GCA406805909NTF4c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.243+176G>C (n.243+176G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.464G>C
19g.49061579C>TCA9565637NTF4c.419G>A (p.Arg140His)
c.243+176G>A (n.243+176G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
n.464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061579_49061580insTCA309446675NTF4c.418_419insA (p.Arg140GlnfsTer5)
c.418_419insA (p.Arg140GlnfsTer?)
c.243+175_243+176insA (n.243+175_243+176insA)
c.448_449insA (p.Arg150GlnfsTer5)
n.463_464insA
 dbSNP
19g.49061580G>ACA9565638NTF4c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.243+175C>T (n.243+175C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061580G>CCA406805918NTF4c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.243+175C>G (n.243+175C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.463C>G
 gnomAD v4
19g.49061580G=CA2340217343NTF4c.418C= (p.Arg140=)
c.243+175C= (n.243+175C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.463C=
19g.49061580G>TCA9565639NTF4c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.243+175C>A (n.243+175C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061582dupCA2586311532NTF4c.418dup (p.Arg140ProfsTer5)
c.418dup (p.Arg140ProfsTer?)
c.243+175dup (n.243+175dup)
c.448dup (p.Arg150ProfsTer5)
n.463dup
 gnomAD v4
19g.49061581G>ACA508279066NTF4c.417C>T (p.Thr139=)
c.243+174C>T (n.243+174C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.462C>T
19g.49061581G>CCA508279067NTF4c.417C>G (p.Thr139=)
c.243+174C>G (n.243+174C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.462C>G
19g.49061581G=CA2340217344NTF4c.417C= (p.Thr139=)
c.243+174C= (n.243+174C=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.462C=
19g.49061581G>TCA309446690NTF4c.417C>A (p.Thr139=)
c.243+174C>A (n.243+174C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.462C>A
 dbSNP
19g.49061582G>ACA406805927NTF4c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.243+173C>T (n.243+173C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.461C>T
19g.49061582G>CCA406805943NTF4c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.243+173C>G (n.243+173C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.461C>G
19g.49061582G>TCA406805946NTF4c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.243+173C>A (n.243+173C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.461C>A
19g.49061583T>ACA406805949NTF4c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.243+172A>T (n.243+172A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.460A>T
19g.49061583T>CCA406805950NTF4c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.243+172A>G (n.243+172A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.460A>G
19g.49061583T>GCA406805951NTF4c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.243+172A>C (n.243+172A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.460A>C
19g.49061584T>ACA406805952NTF4c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.243+171A>T (n.243+171A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.459A>T
 gnomAD v4
19g.49061584T>CCA508279072NTF4c.414A>G (p.Glu138=)
c.243+171A>G (n.243+171A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.459A>G
19g.49061584T>GCA406805955NTF4c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.243+171A>C (n.243+171A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.459A>C
19g.49061585T>ACA406805958NTF4c.413A>T (p.Glu138Val)
c.243+170A>T (n.243+170A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.458A>T
 gnomAD v4
19g.49061585T>CCA406805959NTF4c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.243+170A>G (n.243+170A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.458A>G
19g.49061585T>GCA406805963NTF4c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.243+170A>C (n.243+170A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.458A>C
19g.49061586C>ACA406805974NTF4c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.243+169G>T (n.243+169G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.457G>T
19g.49061586C>GCA406805969NTF4c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.243+169G>C (n.243+169G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.457G>C
19g.49061586C>TCA406805971NTF4c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.243+169G>A (n.243+169G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.457G>A
19g.49061587A=CA2340217345NTF4c.411T= (p.Phe137=)
c.243+168T= (n.243+168T=)
c.441T= (p.Phe147=)
n.456T=
19g.49061587A>CCA406805976NTF4c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.243+168T>G (n.243+168T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.456T>G
19g.49061587A>GCA9565640NTF4c.411T>C (p.Phe137=)
c.243+168T>C (n.243+168T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
n.456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061587A>TCA406805981NTF4c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.243+168T>A (n.243+168T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.456T>A
19g.49061588A>CCA406805983NTF4c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.243+167T>G (n.243+167T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.455T>G
19g.49061588A>GCA406805989NTF4c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.243+167T>C (n.243+167T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.455T>C
19g.49061588A>TCA406805991NTF4c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.243+167T>A (n.243+167T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.455T>A
19g.49061589A=CA2340217346NTF4c.409T= (p.Phe137=)
c.243+166T= (n.243+166T=)
c.439T= (p.Phe147=)
n.454T=
19g.49061589A>CCA9565641NTF4c.409T>G (p.Phe137Val)
c.243+166T>G (n.243+166T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.454T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061589A>GCA406805994NTF4c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.243+166T>C (n.243+166T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.454T>C
 dbSNP
19g.49061589A>TCA406805995NTF4c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.243+166T>A (n.243+166T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.454T>A
19g.49061590G>ACA508279081NTF4c.408C>T (p.Phe136=)
c.243+165C>T (n.243+165C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.453C>T
 dbSNP
19g.49061590G>CCA406805998NTF4c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.243+165C>G (n.243+165C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.453C>G
19g.49061590G=CA2340217347NTF4c.408C= (p.Phe136=)
c.243+165C= (n.243+165C=)
c.438C= (p.Phe146=)
n.453C=
19g.49061590G>TCA406806000NTF4c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.243+165C>A (n.243+165C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.453C>A
19g.49061591A>CCA406806008NTF4c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.243+164T>G (n.243+164T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.452T>G
19g.49061591A>GCA406806007NTF4c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.243+164T>C (n.243+164T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.452T>C
19g.49061591A>TCA406806003NTF4c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.243+164T>A (n.243+164T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.452T>A
19g.49061592A=CA2340217348NTF4c.406T= (p.Phe136=)
c.243+163T= (n.243+163T=)
c.436T= (p.Phe146=)
n.451T=
19g.49061592A>CCA406806009NTF4c.406T>G (p.Phe136Val)
c.243+163T>G (n.243+163T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.451T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061592A>GCA406806011NTF4c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.243+163T>C (n.243+163T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.451T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061592A>TCA406806010NTF4c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.243+163T>A (n.243+163T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.451T>A
19g.49061593G>ACA508279085NTF4c.405C>T (p.Tyr135=)
c.243+162C>T (n.243+162C>T)
c.435C>T (p.Tyr145=)
n.450C>T
 gnomAD v4
19g.49061593G>CCA406806014NTF4c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.243+162C>G (n.243+162C>G)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.450C>G
19g.49061593G>TCA406806017NTF4c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.243+162C>A (n.243+162C>A)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.450C>A
 gnomAD v4
19g.49061594T>ACA406806020NTF4c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.243+161A>T (n.243+161A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.449A>T
19g.49061594T>CCA406806023NTF4c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.243+161A>G (n.243+161A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.449A>G
 COSMIC
19g.49061594T>GCA406806029NTF4c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.243+161A>C (n.243+161A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.449A>C
19g.49061595A>CCA406806033NTF4c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.243+160T>G (n.243+160T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.448T>G
19g.49061595A>GCA406806035NTF4c.403T>C (p.Tyr135His)
c.243+160T>C (n.243+160T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.448T>C
 gnomAD v4
19g.49061595A>TCA406806039NTF4c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.243+160T>A (n.243+160T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.448T>A
19g.49061596C>ACA406806041NTF4c.402G>T (p.Gln134His)
c.243+159G>T (n.243+159G>T)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.447G>T
19g.49061596C>GCA406806043NTF4c.402G>C (p.Gln134His)
c.243+159G>C (n.243+159G>C)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.447G>C
19g.49061596C>TCA508279093NTF4c.402G>A (p.Gln134=)
c.243+159G>A (n.243+159G>A)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.447G>A
 gnomAD v4
19g.49061597T>ACA406806052NTF4c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.243+158A>T (n.243+158A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.446A>T
19g.49061597T>CCA406806049NTF4c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.243+158A>G (n.243+158A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.446A>G
19g.49061597T>GCA406806047NTF4c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.243+158A>C (n.243+158A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.446A>C
19g.49061598G>ACA406806053NTF4c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.243+157C>T (n.243+157C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061598G>CCA406806054NTF4c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.243+157C>G (n.243+157C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.445C>G
19g.49061598G=CA2340217349NTF4c.400C= (p.Gln134=)
c.243+157C= (n.243+157C=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.445C=
19g.49061598G>TCA406806062NTF4c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.243+157C>A (n.243+157C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.445C>A
19g.49061599G>ACA508279099NTF4c.399C>T (p.Arg133=)
c.243+156C>T (n.243+156C>T)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.444C>T
19g.49061599G>CCA508279097NTF4c.399C>G (p.Arg133=)
c.243+156C>G (n.243+156C>G)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.444C>G
19g.49061599G>TCA508279098NTF4c.399C>A (p.Arg133=)
c.243+156C>A (n.243+156C>A)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.444C>A
19g.49061600C>ACA406806063NTF4c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.243+155G>T (n.243+155G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.443G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061600C=CA2340217350NTF4c.398G= (p.Arg133=)
c.243+155G= (n.243+155G=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.443G=
19g.49061600C>GCA406806064NTF4c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.243+155G>C (n.243+155G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.443G>C
19g.49061600C>TCA309446694NTF4c.398G>A (p.Arg133His)
c.243+155G>A (n.243+155G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061601G>ACA9565642NTF4c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.243+154C>T (n.243+154C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061601G>CCA406806074NTF4c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.243+154C>G (n.243+154C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.442C>G
 gnomAD v4
19g.49061601G=CA2340217351NTF4c.397C= (p.Arg133=)
c.243+154C= (n.243+154C=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.442C=
19g.49061601G>TCA406806078NTF4c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.243+154C>A (n.243+154C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.442C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061602G>ACA508279103NTF4c.396C>T (p.Leu132=)
c.243+153C>T (n.243+153C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.441C>T
 gnomAD v4
19g.49061602G>CCA508279106NTF4c.396C>G (p.Leu132=)
c.243+153C>G (n.243+153C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.441C>G
19g.49061602G>TCA508279107NTF4c.396C>A (p.Leu132=)
c.243+153C>A (n.243+153C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.441C>A
19g.49061603A>CCA406806081NTF4c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.243+152T>G (n.243+152T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.440T>G
19g.49061603A>GCA406806084NTF4c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.243+152T>C (n.243+152T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.440T>C
19g.49061603A>TCA406806087NTF4c.395T>A (p.Leu132His)
c.243+152T>A (n.243+152T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.440T>A
19g.49061604G>ACA406806092NTF4c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.243+151C>T (n.243+151C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.439C>T
19g.49061604G>CCA406806097NTF4c.394C>G (p.Leu132Val)
c.243+151C>G (n.243+151C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.439C>G
 gnomAD v4
19g.49061604G>TCA406806091NTF4c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.243+151C>A (n.243+151C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.439C>A
19g.49061605G>ACA508279111NTF4c.393C>T (p.Pro131=)
c.243+150C>T (n.243+150C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061605G>CCA508279113NTF4c.393C>G (p.Pro131=)
c.243+150C>G (n.243+150C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.438C>G
19g.49061605G=CA2340217352NTF4c.393C= (p.Pro131=)
c.243+150C= (n.243+150C=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.438C=
19g.49061605G>TCA508279112NTF4c.393C>A (p.Pro131=)
c.243+150C>A (n.243+150C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.438C>A
19g.49061605_49061606insTTTTTTAATGATACCA2512455321NTF4c.392_393insGTATCATTAAAAAA (p.Leu132TyrfsTer3)
c.243+149_243+150insGTATCATTAAAAAA (n.243+149_243+150insGTATCATTAAAAAA)
c.422_423insGTATCATTAAAAAA (p.Leu142TyrfsTer3)
n.437_438insGTATCATTAAAAAA
19g.49061606G>ACA406806101NTF4c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.243+149C>T (n.243+149C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.437C>T
19g.49061606G>CCA406806104NTF4c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.243+149C>G (n.243+149C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.437C>G
19g.49061606G>TCA406806106NTF4c.392C>A (p.Pro131His)
c.243+149C>A (n.243+149C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.437C>A
19g.49061607G>ACA9565643NTF4c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.243+148C>T (n.243+148C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061607G>CCA406806111NTF4c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.243+148C>G (n.243+148C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.436C>G
19g.49061607G=CA2340217353NTF4c.391C= (p.Pro131=)
c.243+148C= (n.243+148C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.436C=
19g.49061607G>TCA406806114NTF4c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.243+148C>A (n.243+148C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.436C>A
19g.49061608A=CA2340217354NTF4c.390T= (p.Ser130=)
c.243+147T= (n.243+147T=)
c.420T= (p.Ser140=)
n.435T=
19g.49061608A>CCA406806121NTF4c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.243+147T>G (n.243+147T>G)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.435T>G
19g.49061608A>GCA309446700NTF4c.390T>C (p.Ser130=)
c.243+147T>C (n.243+147T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.435T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061608A>TCA406806118NTF4c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.243+147T>A (n.243+147T>A)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.435T>A
19g.49061608_49061612delCA2569421475NTF4c.386_390del (p.Gly129AlafsTer8)
c.243+143_243+147del (n.243+143_243+147del)
c.416_420del (p.Gly139AlafsTer8)
n.431_435del
19g.49061609C>ACA406806127NTF4c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.243+146G>T (n.243+146G>T)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.434G>T
19g.49061609C>GCA406806128NTF4c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.243+146G>C (n.243+146G>C)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.434G>C
19g.49061609C>TCA406806133NTF4c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.243+146G>A (n.243+146G>A)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.434G>A
19g.49061610T>ACA406806138NTF4c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.243+145A>T (n.243+145A>T)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.433A>T
19g.49061610T>CCA406806141NTF4c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.243+145A>G (n.243+145A>G)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.433A>G
19g.49061610T>GCA406806144NTF4c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.243+145A>C (n.243+145A>C)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.433A>C
19g.49061611G>ACA508279118NTF4c.387C>T (p.Gly129=)
c.243+144C>T (n.243+144C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.432C>T
19g.49061611G>CCA508279120NTF4c.387C>G (p.Gly129=)
c.243+144C>G (n.243+144C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.432C>G
19g.49061611G>TCA508279119NTF4c.387C>A (p.Gly129=)
c.243+144C>A (n.243+144C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.432C>A
19g.49061612C>ACA406806147NTF4c.386G>T (p.Gly129Val)
c.243+143G>T (n.243+143G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.431G>T
19g.49061612C>GCA406806157NTF4c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.243+143G>C (n.243+143G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.431G>C
19g.49061612C>TCA406806155NTF4c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.243+143G>A (n.243+143G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.431G>A
19g.49061613C>ACA406806159NTF4c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.243+142G>T (n.243+142G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.430G>T
 dbSNP COSMIC
19g.49061613C=CA2340217355NTF4c.385G= (p.Gly129=)
c.243+142G= (n.243+142G=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.430G=
19g.49061613C>GCA406806163NTF4c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.243+142G>C (n.243+142G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.430G>C
19g.49061613C>TCA406806165NTF4c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.243+142G>A (n.243+142G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061614G>ACA9565644NTF4c.384C>T (p.Gly128=)
c.243+141C>T (n.243+141C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061614G>CCA508279123NTF4c.384C>G (p.Gly128=)
c.243+141C>G (n.243+141C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061614G=CA2340217356NTF4c.384C= (p.Gly128=)
c.243+141C= (n.243+141C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.429C=
19g.49061614G>TCA9565645NTF4c.384C>A (p.Gly128=)
c.243+141C>A (n.243+141C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.429C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061614dupCA883075187NTF4c.384dup (p.Gly129ArgfsTer10)
c.243+141dup (n.243+141dup)
c.414dup (p.Gly139ArgfsTer10)
n.429dup
 dbSNP
19g.49061614_49061615insACA2525347824NTF4c.383_384insT (p.Gly129ArgfsTer10)
c.243+140_243+141insT (n.243+140_243+141insT)
c.413_414insT (p.Gly139ArgfsTer10)
n.428_429insT
19g.49061615C>ACA406806183NTF4c.383G>T (p.Gly128Val)
c.243+140G>T (n.243+140G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.428G>T
19g.49061615C>GCA406806186NTF4c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.243+140G>C (n.243+140G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.428G>C
19g.49061615C>TCA406806189NTF4c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.243+140G>A (n.243+140G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.428G>A
 gnomAD v4
19g.49061616C>ACA406806193NTF4c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.243+139G>T (n.243+139G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.427G>T
19g.49061616C>GCA406806197NTF4c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.243+139G>C (n.243+139G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.427G>C
19g.49061616C>TCA406806204NTF4c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.243+139G>A (n.243+139G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.427G>A
19g.49061617A=CA2340217357NTF4c.381T= (p.Ala127=)
c.243+138T= (n.243+138T=)
c.411T= (p.Ala137=)
n.426T=
19g.49061617A>CCA508279127NTF4c.381T>G (p.Ala127=)
c.243+138T>G (n.243+138T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.426T>G
19g.49061617A>GCA9565646NTF4c.381T>C (p.Ala127=)
c.243+138T>C (n.243+138T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.426T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061617A>TCA508279128NTF4c.381T>A (p.Ala127=)
c.243+138T>A (n.243+138T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.426T>A
19g.49061618delCA2545088563NTF4c.380del (p.Ala127ValfsTer?)
c.243+137del (n.243+137del)
c.410del (p.Ala137ValfsTer?)
n.425del
19g.49061618G>ACA9565647NTF4c.380C>T (p.Ala127Val)
c.243+137C>T (n.243+137C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.425C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061618G>CCA406806215NTF4c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.243+137C>G (n.243+137C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.425C>G
19g.49061618G=CA2340217358NTF4c.380C= (p.Ala127=)
c.243+137C= (n.243+137C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.425C=
19g.49061618G>TCA406806211NTF4c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.243+137C>A (n.243+137C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.425C>A
19g.49061619C>ACA309446728NTF4c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.243+136G>T (n.243+136G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.424G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061619C=CA2340217359NTF4c.379G= (p.Ala127=)
c.243+136G= (n.243+136G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.424G=
19g.49061619C>GCA406806232NTF4c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.243+136G>C (n.243+136G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.424G>C
19g.49061619C>TCA406806229NTF4c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.243+136G>A (n.243+136G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.424G>A
19g.49061619_49061629delCA2814676592NTF4c.369_379del (p.Glu123AspfsTer12)
c.243+126_243+136del (n.243+126_243+136del)
c.399_409del (p.Glu133AspfsTer12)
n.414_424del
19g.49061620T>ACA508279136NTF4c.378A>T (p.Ala126=)
c.243+135A>T (n.243+135A>T)
c.408A>T (p.Ala136=)
n.423A>T
19g.49061620T>CCA508279132NTF4c.378A>G (p.Ala126=)
c.243+135A>G (n.243+135A>G)
c.408A>G (p.Ala136=)
n.423A>G
 gnomAD v4
19g.49061620T>GCA508279134NTF4c.378A>C (p.Ala126=)
c.243+135A>C (n.243+135A>C)
c.408A>C (p.Ala136=)
n.423A>C
19g.49061621G>ACA406806234NTF4c.377C>T (p.Ala126Val)
c.243+134C>T (n.243+134C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.422C>T
 gnomAD v4
19g.49061621G>CCA406806251NTF4c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.243+134C>G (n.243+134C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.422C>G
19g.49061621G>TCA406806245NTF4c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.243+134C>A (n.243+134C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
n.422C>A
 gnomAD v4
19g.49061622delCA2553927339NTF4c.376del (p.Ala126GlnfsTer?)
c.243+133del (n.243+133del)
c.406del (p.Ala136GlnfsTer?)
n.421del
19g.49061622C>ACA406806266NTF4c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.243+133G>T (n.243+133G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.421G>T
19g.49061622C=CA2340217360NTF4c.376G= (p.Ala126=)
c.243+133G= (n.243+133G=)
c.406G= (p.Ala136=)
n.421G=
19g.49061622C>GCA406806270NTF4c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.243+133G>C (n.243+133G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.421G>C
19g.49061622C>TCA9565648NTF4c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.243+133G>A (n.243+133G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061623A>CCA508279138NTF4c.375T>G (p.Pro125=)
c.243+132T>G (n.243+132T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.420T>G
19g.49061623A>GCA508279140NTF4c.375T>C (p.Pro125=)
c.243+132T>C (n.243+132T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.420T>C
19g.49061623A>TCA508279142NTF4c.375T>A (p.Pro125=)
c.243+132T>A (n.243+132T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.420T>A
19g.49061624G>ACA406806274NTF4c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.243+131C>T (n.243+131C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.419C>T
19g.49061624G>CCA406806287NTF4c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.243+131C>G (n.243+131C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.419C>G
19g.49061624G>TCA406806292NTF4c.374C>A (p.Pro125His)
c.243+131C>A (n.243+131C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.419C>A
19g.49061625G>ACA406806301NTF4c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.243+130C>T (n.243+130C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.418C>T
19g.49061625G>CCA406806302NTF4c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.243+130C>G (n.243+130C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.418C>G
19g.49061625G>TCA406806303NTF4c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.243+130C>A (n.243+130C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.418C>A
19g.49061625_49061626delCA2560929024NTF4c.372_373del (p.Pro125CysfsTer13)
c.243+129_243+130del (n.243+129_243+130del)
c.402_403del (p.Pro135CysfsTer13)
n.417_418del
19g.49061626C>ACA508279143NTF4c.372G>T (p.Val124=)
c.243+129G>T (n.243+129G>T)
c.402G>T (p.Val134=)
n.417G>T
 gnomAD v4
19g.49061626C=CA2340217361NTF4c.372G= (p.Val124=)
c.243+129G= (n.243+129G=)
c.402G= (p.Val134=)
n.417G=
19g.49061626C>GCA508279145NTF4c.372G>C (p.Val124=)
c.243+129G>C (n.243+129G>C)
c.402G>C (p.Val134=)
n.417G>C
19g.49061626C>TCA9565649NTF4c.372G>A (p.Val124=)
c.243+129G>A (n.243+129G>A)
c.402G>A (p.Val134=)
n.417G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061627A>CCA406806308NTF4c.371T>G (p.Val124Gly)
c.243+128T>G (n.243+128T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.416T>G
19g.49061627A>GCA406806309NTF4c.371T>C (p.Val124Ala)
c.243+128T>C (n.243+128T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.416T>C
 gnomAD v4
19g.49061627A>TCA406806311NTF4c.371T>A (p.Val124Glu)
c.243+128T>A (n.243+128T>A)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.416T>A
19g.49061628C>ACA406806315NTF4c.370G>T (p.Val124Leu)
c.243+127G>T (n.243+127G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.415G>T
 dbSNP
19g.49061628C=CA2340217362NTF4c.370G= (p.Val124=)
c.243+127G= (n.243+127G=)
c.400G= (p.Val134=)
n.415G=
19g.49061628C>GCA406806313NTF4c.370G>C (p.Val124Leu)
c.243+127G>C (n.243+127G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.415G>C
19g.49061628C>TCA406806314NTF4c.370G>A (p.Val124Met)
c.243+127G>A (n.243+127G>A)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.415G>A
19g.49061629C>ACA406806316NTF4c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.243+126G>T (n.243+126G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.414G>T
 gnomAD v4
19g.49061629C>GCA406806318NTF4c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.243+126G>C (n.243+126G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.414G>C
19g.49061629C>TCA508279146NTF4c.369G>A (p.Glu123=)
c.243+126G>A (n.243+126G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.414G>A
 gnomAD v4
19g.49061630T>ACA406806320NTF4c.368A>T (p.Glu123Val)
c.243+125A>T (n.243+125A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.413A>T
19g.49061630T>CCA406806322NTF4c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.243+125A>G (n.243+125A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.413A>G
19g.49061630T>GCA406806325NTF4c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.243+125A>C (n.243+125A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.413A>C
19g.49061631C>ACA406806328NTF4c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.243+124G>T (n.243+124G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.412G>T
19g.49061631C=CA2340217363NTF4c.367G= (p.Glu123=)
c.243+124G= (n.243+124G=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.412G=
19g.49061631C>GCA9565651NTF4c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.243+124G>C (n.243+124G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.412G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061631C>TCA9565650NTF4c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.243+124G>A (n.243+124G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061631_49061636delCA2568055095NTF4c.362_367del (p.Leu121Ter)
c.243+119_243+124del (n.243+119_243+124del)
c.392_397del (p.Leu131Ter)
n.407_412del
19g.49061632delCA2814676593NTF4c.366del (p.Glu123ArgfsTer?)
c.243+123del (n.243+123del)
c.396del (p.Glu133ArgfsTer?)
n.411del
19g.49061632G>ACA9565652NTF4c.366C>T (p.Gly122=)
c.243+123C>T (n.243+123C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061632G>CCA508279150NTF4c.366C>G (p.Gly122=)
c.243+123C>G (n.243+123C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.411C>G
19g.49061632G=CA2340217364NTF4c.366C= (p.Gly122=)
c.243+123C= (n.243+123C=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.411C=
19g.49061632G>TCA508279151NTF4c.366C>A (p.Gly122=)
c.243+123C>A (n.243+123C>A)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.411C>A
19g.49061633C>ACA406806336NTF4c.365G>T (p.Gly122Val)
c.243+122G>T (n.243+122G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.410G>T
19g.49061633C>GCA406806339NTF4c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.243+122G>C (n.243+122G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.410G>C
19g.49061633C>TCA406806341NTF4c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.243+122G>A (n.243+122G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.410G>A
19g.49061634C>ACA406806345NTF4c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.243+121G>T (n.243+121G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.409G>T
19g.49061634C>GCA406806349NTF4c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.243+121G>C (n.243+121G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.409G>C
19g.49061634C>TCA406806347NTF4c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.243+121G>A (n.243+121G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.409G>A
19g.49061635C>ACA406806352NTF4c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.243+120G>T (n.243+120G>T)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.408G>T
19g.49061635C>GCA406806355NTF4c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.243+120G>C (n.243+120G>C)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.408G>C
19g.49061635C>TCA508279154NTF4c.363G>A (p.Leu121=)
c.243+120G>A (n.243+120G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.408G>A
 gnomAD v4
19g.49061636A>CCA406806356NTF4c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.243+119T>G (n.243+119T>G)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.407T>G
19g.49061636A>GCA406806357NTF4c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.243+119T>C (n.243+119T>C)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.407T>C
19g.49061636A>TCA406806358NTF4c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.243+119T>A (n.243+119T>A)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.407T>A
19g.49061637A=CA2340217365NTF4c.361T= (p.Leu121=)
c.243+118T= (n.243+118T=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.406T=
19g.49061637A>CCA406806360NTF4c.361T>G (p.Leu121Val)
c.243+118T>G (n.243+118T>G)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.406T>G
19g.49061637A>GCA9565653NTF4c.361T>C (p.Leu121=)
c.243+118T>C (n.243+118T>C)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061637A>TCA406806363NTF4c.361T>A (p.Leu121Met)
c.243+118T>A (n.243+118T>A)
c.391T>A (p.Leu131Met)
n.406T>A
19g.49061638C>ACA508279155NTF4c.360G>T (p.Val120=)
c.243+117G>T (n.243+117G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
n.405G>T
19g.49061638C>GCA508279156NTF4c.360G>C (p.Val120=)
c.243+117G>C (n.243+117G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
n.405G>C
19g.49061638C>TCA508279157NTF4c.360G>A (p.Val120=)
c.243+117G>A (n.243+117G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
n.405G>A
19g.49061639A>CCA406806366NTF4c.359T>G (p.Val120Gly)
c.243+116T>G (n.243+116T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.404T>G
19g.49061639A>GCA406806367NTF4c.359T>C (p.Val120Ala)
c.243+116T>C (n.243+116T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.404T>C
19g.49061639A>TCA406806370NTF4c.359T>A (p.Val120Glu)
c.243+116T>A (n.243+116T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.404T>A
 gnomAD v4
19g.49061640C>ACA406806378NTF4c.358G>T (p.Val120Leu)
c.243+115G>T (n.243+115G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.403G>T
 gnomAD v4
19g.49061640C>GCA406806377NTF4c.358G>C (p.Val120Leu)
c.243+115G>C (n.243+115G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.403G>C
 gnomAD v4
19g.49061640C>TCA406806374NTF4c.358G>A (p.Val120Met)
c.243+115G>A (n.243+115G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.403G>A
19g.49061641C>ACA406806379NTF4c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.243+114G>T (n.243+114G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061641C=CA2340217366NTF4c.357G= (p.Glu119=)
c.243+114G= (n.243+114G=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.402G=
19g.49061641C>GCA406806380NTF4c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.243+114G>C (n.243+114G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.402G>C
19g.49061641C>TCA508279160NTF4c.357G>A (p.Glu119=)
c.243+114G>A (n.243+114G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.402G>A
19g.49061642T>ACA406806381NTF4c.356A>T (p.Glu119Val)
c.243+113A>T (n.243+113A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.401A>T
19g.49061642T>CCA406806384NTF4c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.243+113A>G (n.243+113A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.401A>G
19g.49061642T>GCA406806387NTF4c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.243+113A>C (n.243+113A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.401A>C
19g.49061643C>ACA406806390NTF4c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.243+112G>T (n.243+112G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.400G>T
19g.49061643C>GCA406806397NTF4c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.243+112G>C (n.243+112G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.400G>C
19g.49061643C>TCA406806399NTF4c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.243+112G>A (n.243+112G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.400G>A
19g.49061644C>ACA508279164NTF4c.354G>T (p.Val118=)
c.243+111G>T (n.243+111G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
n.399G>T
19g.49061644C>GCA508279165NTF4c.354G>C (p.Val118=)
c.243+111G>C (n.243+111G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
n.399G>C
19g.49061644C>TCA508279166NTF4c.354G>A (p.Val118=)
c.243+111G>A (n.243+111G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
n.399G>A
19g.49061645A>CCA406806402NTF4c.353T>G (p.Val118Gly)
c.243+110T>G (n.243+110T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.398T>G
19g.49061645A>GCA406806405NTF4c.353T>C (p.Val118Ala)
c.243+110T>C (n.243+110T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.398T>C
19g.49061645A>TCA406806407NTF4c.353T>A (p.Val118Glu)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.398T>A
19g.49061646C>ACA406806415NTF4c.352G>T (p.Val118Leu)
c.243+109G>T (n.243+109G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.397G>T
19g.49061646C=CA2340217367NTF4c.352G= (p.Val118=)
c.243+109G= (n.243+109G=)
c.382G= (p.Val128=)
n.397G=
19g.49061646C>GCA9565654NTF4c.352G>C (p.Val118Leu)
c.243+109G>C (n.243+109G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.397G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061646C>TCA309446732NTF4c.352G>A (p.Val118Met)
c.243+109G>A (n.243+109G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061647C>ACA406806417NTF4c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.396G>T
19g.49061647C>GCA406806419NTF4c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.396G>C
19g.49061647C>TCA508279170NTF4c.351G>A (p.Glu117=)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.396G>A
19g.49061648T>ACA406806425NTF4c.350A>T (p.Glu117Val)
c.243+107A>T (n.243+107A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.395A>T
19g.49061648T>CCA406806427NTF4c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.243+107A>G (n.243+107A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.395A>G
19g.49061648T>GCA406806430NTF4c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.243+107A>C (n.243+107A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.395A>C
19g.49061649C>ACA406806437NTF4c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.243+106G>T (n.243+106G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.394G>T
19g.49061649C=CA2340217368NTF4c.349G= (p.Glu117=)
c.243+106G= (n.243+106G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.394G=
19g.49061649C>GCA406806434NTF4c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.243+106G>C (n.243+106G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.394G>C
 gnomAD v4
19g.49061649C>TCA9565655NTF4c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.243+106G>A (n.243+106G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>ACA508279171NTF4c.348C>T (p.Arg116=)
c.243+105C>T (n.243+105C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>CCA508279172NTF4c.348C>G (p.Arg116=)
c.243+105C>G (n.243+105C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.393C>G
19g.49061650G=CA2340217369NTF4c.348C= (p.Arg116=)
c.243+105C= (n.243+105C=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.393C=
19g.49061650G>TCA508279173NTF4c.348C>A (p.Arg116=)
c.243+105C>A (n.243+105C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061651C>ACA406806443NTF4c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.243+104G>T (n.243+104G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.392G>T
 gnomAD v4
19g.49061651C=CA2340217370NTF4c.347G= (p.Arg116=)
c.243+104G= (n.243+104G=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.392G=
19g.49061651C>GCA406806444NTF4c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.243+104G>C (n.243+104G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.392G>C
19g.49061651C>TCA9565656NTF4c.347G>A (p.Arg116His)
c.243+104G>A (n.243+104G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G>ACA406806449NTF4c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.243+103C>T (n.243+103C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061652G>CCA406806450NTF4c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.243+103C>G (n.243+103C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G=CA2340217371NTF4c.346C= (p.Arg116=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.391C=
19g.49061652G>TCA406806453NTF4c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.391C>A
19g.49061653C>ACA508279177NTF4c.345G>T (p.Gly115=)
c.243+102G>T (n.243+102G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.390G>T
19g.49061653C>GCA508279178NTF4c.345G>C (p.Gly115=)
c.243+102G>C (n.243+102G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.390G>C
19g.49061653C>TCA508279179NTF4c.345G>A (p.Gly115=)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.390G>A
19g.49061654C>ACA406806460NTF4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.243+101G>T (n.243+101G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.389G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061654C=CA2340217372NTF4c.344G= (p.Gly115=)
c.243+101G= (n.243+101G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.389G=
19g.49061654C>GCA406806455NTF4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.243+101G>C (n.243+101G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061654C>TCA406806458NTF4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.243+101G>A (n.243+101G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.389G>A
19g.49061655C>ACA406806463NTF4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.243+100G>T (n.243+100G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.388G>T
19g.49061655C=CA2340217373NTF4c.343G= (p.Gly115=)
c.243+100G= (n.243+100G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.388G=
19g.49061655C>GCA406806466NTF4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.243+100G>C (n.243+100G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.388G>C
19g.49061655C>TCA309446737NTF4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.388G>A
 dbSNP
19g.49061656A=CA2340217374NTF4c.342T= (p.Arg114=)
c.243+99T= (n.243+99T=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.387T=
19g.49061656A>CCA508279181NTF4c.342T>G (p.Arg114=)
c.243+99T>G (n.243+99T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.387T>G
19g.49061656A>GCA9565657NTF4c.342T>C (p.Arg114=)
c.243+99T>C (n.243+99T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061656A>TCA508279182NTF4c.342T>A (p.Arg114=)
c.243+99T>A (n.243+99T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.387T>A
19g.49061657C>ACA406806473NTF4c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.243+98G>T (n.243+98G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.386G>T
19g.49061657C=CA2340217376NTF4c.341G= (p.Arg114=)
c.243+98G= (n.243+98G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.386G=
19g.49061657C>GCA406806476NTF4c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.243+98G>C (n.243+98G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.386G>C
 gnomAD v4
19g.49061657C>TCA9565658NTF4c.341G>A (p.Arg114His)
c.243+98G>A (n.243+98G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061657_49061658delinsCGCA2340217375NTF4c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.243+97_243+98delinsCG (n.243+97_243+98delinsCG)
c.370_371delinsCG (p.Arg124=)
n.385_386delinsCG
19g.49061658delCA996661938NTF4c.340del (p.Arg114ValfsTer?)
c.243+97del (n.243+97del)
c.370del (p.Arg124ValfsTer?)
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>ACA9565660NTF4c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.243+97C>T (n.243+97C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>CCA9565659NTF4c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.243+97C>G (n.243+97C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G=CA2340217377NTF4c.340C= (p.Arg114=)
c.243+97C= (n.243+97C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.385C=
19g.49061658G>TCA406806480NTF4c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.243+97C>A (n.243+97C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.385C>A

Number of alleles fetched