Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061460A=CA2340217278NTF4c.538T= (p.Leu180=)
c.243+295T= (n.243+295T=)
c.568T= (p.Leu190=)
n.583T=
19g.49061460A>CCA406805085NTF4c.538T>G (p.Leu180Val)
c.243+295T>G (n.243+295T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.583T>G
19g.49061460A>GCA508278842NTF4c.538T>C (p.Leu180=)
c.243+295T>C (n.243+295T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061460A>TCA406805095NTF4c.538T>A (p.Leu180Met)
c.243+295T>A (n.243+295T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.583T>A
19g.49061461T>ACA508278845NTF4c.537A>T (p.Ala179=)
c.243+294A>T (n.243+294A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
n.582A>T
19g.49061461T>CCA508278843NTF4c.537A>G (p.Ala179=)
c.243+294A>G (n.243+294A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
n.582A>G
19g.49061461T>GCA508278844NTF4c.537A>C (p.Ala179=)
c.243+294A>C (n.243+294A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.582A>C
19g.49061462G>ACA406805098NTF4c.536C>T (p.Ala179Val)
c.243+293C>T (n.243+293C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.581C>T
19g.49061462G>CCA406805104NTF4c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.243+293C>G (n.243+293C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.581C>G
19g.49061462G>TCA406805106NTF4c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.243+293C>A (n.243+293C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.581C>A
19g.49061463C>ACA406805112NTF4c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.243+292G>T (n.243+292G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.580G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061463C=CA2340217279NTF4c.535G= (p.Ala179=)
c.243+292G= (n.243+292G=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.580G=
19g.49061463C>GCA406805109NTF4c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.243+292G>C (n.243+292G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.580G>C
19g.49061463C>TCA406805107NTF4c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.243+292G>A (n.243+292G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.580G>A
19g.49061464C>ACA508278850NTF4c.534G>T (p.Arg178=)
c.243+291G>T (n.243+291G>T)
c.564G>T (p.Arg188=)
n.579G>T
19g.49061464C=CA2340217280NTF4c.534G= (p.Arg178=)
c.243+291G= (n.243+291G=)
c.564G= (p.Arg188=)
n.579G=
19g.49061464C>GCA508278852NTF4c.534G>C (p.Arg178=)
c.243+291G>C (n.243+291G>C)
c.564G>C (p.Arg188=)
n.579G>C
19g.49061464C>TCA508278854NTF4c.534G>A (p.Arg178=)
c.243+291G>A (n.243+291G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
n.579G>A
 dbSNP
19g.49061465C>ACA406805116NTF4c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.243+290G>T (n.243+290G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
n.578G>T
19g.49061465C=CA2340217281NTF4c.533G= (p.Arg178=)
c.243+290G= (n.243+290G=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.578G=
19g.49061465C>GCA406805119NTF4c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.243+290G>C (n.243+290G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
n.578G>C
19g.49061465C>TCA406805121NTF4c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.243+290G>A (n.243+290G>A)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061466G>ACA309446537NTF4c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.243+289C>T (n.243+289C>T)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
n.577C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061466G>CCA406805131NTF4c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.243+289C>G (n.243+289C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
n.577C>G
19g.49061466G=CA2340217282NTF4c.532C= (p.Arg178=)
c.243+289C= (n.243+289C=)
c.562C= (p.Arg188=)
n.577C=
19g.49061466G>TCA508278856NTF4c.532C>A (p.Arg178=)
c.243+289C>A (n.243+289C>A)
c.562C>A (p.Arg188=)
n.577C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061466_49061468dupCA9565611NTF4c.530_532dup (p.Val177_Arg178insLeu)
c.243+287_243+289dup (n.243+287_243+289dup)
c.560_562dup (p.Val187_Arg188insLeu)
n.575_577dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061467C>ACA508278859NTF4c.531G>T (p.Val177=)
c.243+288G>T (n.243+288G>T)
c.561G>T (p.Val187=)
n.576G>T
19g.49061467C=CA2340217283NTF4c.531G= (p.Val177=)
c.243+288G= (n.243+288G=)
c.561G= (p.Val187=)
n.576G=
19g.49061467C>GCA508278860NTF4c.531G>C (p.Val177=)
c.243+288G>C (n.243+288G>C)
c.561G>C (p.Val187=)
n.576G>C
19g.49061467C>TCA508278861NTF4c.531G>A (p.Val177=)
c.243+288G>A (n.243+288G>A)
c.561G>A (p.Val187=)
n.576G>A
 dbSNP
19g.49061468A>CCA406805134NTF4c.530T>G (p.Val177Gly)
c.243+287T>G (n.243+287T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.575T>G
19g.49061468A>GCA406805137NTF4c.530T>C (p.Val177Ala)
c.243+287T>C (n.243+287T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.575T>C
19g.49061468A>TCA406805139NTF4c.530T>A (p.Val177Glu)
c.243+287T>A (n.243+287T>A)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.575T>A
19g.49061469C>ACA9565612NTF4c.529G>T (p.Val177Leu)
c.243+286G>T (n.243+286G>T)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.574G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061469C=CA2340217284NTF4c.529G= (p.Val177=)
c.243+286G= (n.243+286G=)
c.559G= (p.Val187=)
n.574G=
19g.49061469C>GCA406805143NTF4c.529G>C (p.Val177Leu)
c.243+286G>C (n.243+286G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.574G>C
19g.49061469C>TCA406805146NTF4c.529G>A (p.Val177Met)
c.243+286G>A (n.243+286G>A)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.574G>A
19g.49061470A>CCA406805149NTF4c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.243+285T>G (n.243+285T>G)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.573T>G
19g.49061470A>GCA508278865NTF4c.528T>C (p.Tyr176=)
c.243+285T>C (n.243+285T>C)
c.558T>C (p.Tyr186=)
n.573T>C
 gnomAD v4
19g.49061470A>TCA406805151NTF4c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.243+285T>A (n.243+285T>A)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.573T>A
19g.49061471T>ACA406805158NTF4c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.243+284A>T (n.243+284A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.572A>T
19g.49061471T>CCA9565613NTF4c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.243+284A>G (n.243+284A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.572A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061471T>GCA406805155NTF4c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.243+284A>C (n.243+284A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.572A>C
19g.49061471T=CA2340217285NTF4c.527A= (p.Tyr176=)
c.243+284A= (n.243+284A=)
c.557A= (p.Tyr186=)
n.572A=
19g.49061472A>CCA406805160NTF4c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.243+283T>G (n.243+283T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.571T>G
19g.49061472A>GCA406805163NTF4c.526T>C (p.Tyr176His)
c.243+283T>C (n.243+283T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.571T>C
19g.49061472A>TCA406805165NTF4c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.243+283T>A (n.243+283T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.571T>A
19g.49061473G>ACA508278866NTF4c.525C>T (p.Ser175=)
c.243+282C>T (n.243+282C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.570C>T
 gnomAD v4
19g.49061473G>CCA508278867NTF4c.525C>G (p.Ser175=)
c.243+282C>G (n.243+282C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.570C>G
19g.49061473G>TCA508278868NTF4c.525C>A (p.Ser175=)
c.243+282C>A (n.243+282C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.570C>A
19g.49061474G>ACA406805169NTF4c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.243+281C>T (n.243+281C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.569C>T
19g.49061474G>CCA406805171NTF4c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.243+281C>G (n.243+281C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.569C>G
19g.49061474G=CA2340217286NTF4c.524C= (p.Ser175=)
c.243+281C= (n.243+281C=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.569C=
19g.49061474G>TCA406805174NTF4c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.243+281C>A (n.243+281C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.569C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061475A>CCA406805180NTF4c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.243+280T>G (n.243+280T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.568T>G
19g.49061475A>GCA406805177NTF4c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.243+280T>C (n.243+280T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.568T>C
 gnomAD v4
19g.49061475A>TCA406805179NTF4c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.243+280T>A (n.243+280T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.568T>A
19g.49061476C>ACA406805183NTF4c.522G>T (p.Gln174His)
c.243+279G>T (n.243+279G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.567G>T
19g.49061476C=CA2340217287NTF4c.522G= (p.Gln174=)
c.243+279G= (n.243+279G=)
c.552G= (p.Gln184=)
n.567G=
19g.49061476C>GCA406805185NTF4c.522G>C (p.Gln174His)
c.243+279G>C (n.243+279G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.567G>C
19g.49061476C>TCA309446553NTF4c.522G>A (p.Gln174=)
c.243+279G>A (n.243+279G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061477T>ACA406805188NTF4c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.243+278A>T (n.243+278A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.566A>T
19g.49061477T>CCA204846NTF4c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.243+278A>G (n.243+278A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.566A>G
 ClinVar dbSNP
19g.49061477T>GCA406805196NTF4c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.243+278A>C (n.243+278A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.566A>C
 gnomAD v4
19g.49061477T=CA2340217288NTF4c.521A= (p.Gln174=)
c.243+278A= (n.243+278A=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.566A=
19g.49061478G>ACA406805200NTF4c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.243+277C>T (n.243+277C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.565C>T
 gnomAD v4
19g.49061478G>CCA406805198NTF4c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.243+277C>G (n.243+277C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.565C>G
19g.49061478G>TCA406805199NTF4c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.243+277C>A (n.243+277C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.565C>A
19g.49061479C>ACA406805201NTF4c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.243+276G>T (n.243+276G>T)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.564G>T
19g.49061479C>GCA406805202NTF4c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.243+276G>C (n.243+276G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.564G>C
19g.49061479C>TCA508278875NTF4c.519G>A (p.Lys173=)
c.243+276G>A (n.243+276G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
n.564G>A
19g.49061480T>ACA406805203NTF4c.518A>T (p.Lys173Met)
c.243+275A>T (n.243+275A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.563A>T
19g.49061480T>CCA406805205NTF4c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.243+275A>G (n.243+275A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.563A>G
19g.49061480T>GCA406805206NTF4c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.243+275A>C (n.243+275A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.563A>C
19g.49061481T>ACA9565614NTF4c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.243+274A>T (n.243+274A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.562A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061481T>CCA406805214NTF4c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.243+274A>G (n.243+274A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.562A>G
19g.49061481T>GCA406805217NTF4c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.243+274A>C (n.243+274A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.562A>C
19g.49061481T=CA2340217289NTF4c.517A= (p.Lys173=)
c.243+274A= (n.243+274A=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.562A=
19g.49061481_49061482delinsTGCA2340217290NTF4c.516_517delinsCA (p.Ala172=)
c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ala182=)
n.561_562delinsCA
19g.49061482G>ACA9565615NTF4c.516C>T (p.Ala172=)
c.243+273C>T (n.243+273C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061482G>CCA508278880NTF4c.516C>G (p.Ala172=)
c.243+273C>G (n.243+273C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.561C>G
19g.49061482G=CA2340217291NTF4c.516C= (p.Ala172=)
c.243+273C= (n.243+273C=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.561C=
19g.49061482G>TCA508278879NTF4c.516C>A (p.Ala172=)
c.243+273C>A (n.243+273C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.561C>A
19g.49061483delCA883074943NTF4c.516del (p.Lys173SerfsTer8)
c.243+273del (n.243+273del)
c.546del (p.Lys183SerfsTer8)
n.561del
 dbSNP
19g.49061483G>ACA406805224NTF4c.515C>T (p.Ala172Val)
c.243+272C>T (n.243+272C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.560C>T
19g.49061483G>CCA406805227NTF4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.243+272C>G (n.243+272C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.560C>G
19g.49061483G=CA2340217292NTF4c.515C= (p.Ala172=)
c.243+272C= (n.243+272C=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.560C=
19g.49061483G>TCA406805230NTF4c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.243+272C>A (n.243+272C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061484C>ACA406805237NTF4c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.243+271G>T (n.243+271G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.559G>T
19g.49061484C=CA2340217293NTF4c.514G= (p.Ala172=)
c.243+271G= (n.243+271G=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.559G=
19g.49061484C>GCA406805242NTF4c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.243+271G>C (n.243+271G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.559G>C
19g.49061484C>TCA9565616NTF4c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.243+271G>A (n.243+271G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061485C>ACA406805250NTF4c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.243+270G>T (n.243+270G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.558G>T
19g.49061485C>GCA406805252NTF4c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.243+270G>C (n.243+270G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.558G>C
19g.49061485C>TCA508278882NTF4c.513G>A (p.Lys171=)
c.243+270G>A (n.243+270G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.558G>A
19g.49061486T>ACA406805256NTF4c.512A>T (p.Lys171Met)
c.243+269A>T (n.243+269A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.557A>T
19g.49061486T>CCA9565617NTF4c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.243+269A>G (n.243+269A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061486T>GCA406805260NTF4c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.243+269A>C (n.243+269A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.557A>C
19g.49061486T=CA2340217294NTF4c.512A= (p.Lys171=)
c.243+269A= (n.243+269A=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.557A=
19g.49061487T>ACA406805266NTF4c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.243+268A>T (n.243+268A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.556A>T
19g.49061487T>CCA406805268NTF4c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.243+268A>G (n.243+268A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.556A>G
19g.49061487T>GCA406805273NTF4c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.243+268A>C (n.243+268A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.556A>C
19g.49061488G>ACA508278884NTF4c.510C>T (p.Cys170=)
c.243+267C>T (n.243+267C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.555C>T
19g.49061488G>CCA406805275NTF4c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.243+267C>G (n.243+267C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.555C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061488G=CA2340217295NTF4c.510C= (p.Cys170=)
c.243+267C= (n.243+267C=)
c.540C= (p.Cys180=)
n.555C=
19g.49061488G>TCA406805279NTF4c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.243+267C>A (n.243+267C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.555C>A
19g.49061489C>ACA406805287NTF4c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.243+266G>T (n.243+266G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.554G>T
19g.49061489C=CA2340217296NTF4c.509G= (p.Cys170=)
c.243+266G= (n.243+266G=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.554G=
19g.49061489C>GCA406805289NTF4c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.243+266G>C (n.243+266G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.554G>C
19g.49061489C>TCA406805293NTF4c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.243+266G>A (n.243+266G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061490A=CA2340217297NTF4c.508T= (p.Cys170=)
c.243+265T= (n.243+265T=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.553T=
19g.49061490A>CCA406805303NTF4c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.243+265T>G (n.243+265T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.553T>G
19g.49061490A>GCA406805299NTF4c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.243+265T>C (n.243+265T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061490A>TCA406805297NTF4c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.243+265T>A (n.243+265T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.553T>A
19g.49061491C>ACA406805306NTF4c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.243+264G>T (n.243+264G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.552G>T
19g.49061491C=CA2340217298NTF4c.507G= (p.Glu169=)
c.243+264G= (n.243+264G=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.552G=
19g.49061491C>GCA406805309NTF4c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.243+264G>C (n.243+264G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.552G>C
19g.49061491C>TCA508278886NTF4c.507G>A (p.Glu169=)
c.243+264G>A (n.243+264G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061492T>ACA406805313NTF4c.506A>T (p.Glu169Val)
c.243+263A>T (n.243+263A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.551A>T
19g.49061492T>CCA406805316NTF4c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.243+263A>G (n.243+263A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.551A>G
19g.49061492T>GCA406805318NTF4c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.243+263A>C (n.243+263A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.551A>C
19g.49061493C>ACA406805320NTF4c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.243+262G>T (n.243+262G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.550G>T
19g.49061493C=CA2340217299NTF4c.505G= (p.Glu169=)
c.243+262G= (n.243+262G=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.550G=
19g.49061493C>GCA406805322NTF4c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.243+262G>C (n.243+262G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.550G>C
19g.49061493C>TCA309446571NTF4c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.243+262G>A (n.243+262G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061494A=CA2340217300NTF4c.504T= (p.Ser168=)
c.243+261T= (n.243+261T=)
c.534T= (p.Ser178=)
n.549T=
19g.49061494A>CCA508278890NTF4c.504T>G (p.Ser168=)
c.243+261T>G (n.243+261T>G)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.549T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061494A>GCA508278891NTF4c.504T>C (p.Ser168=)
c.243+261T>C (n.243+261T>C)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.549T>C
19g.49061494A>TCA508278892NTF4c.504T>A (p.Ser168=)
c.243+261T>A (n.243+261T>A)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.549T>A
19g.49061495_49061498dupCA9565618NTF4c.501_504dup (p.Glu169IlefsTer2)
c.243+258_243+261dup (n.243+258_243+261dup)
c.531_534dup (p.Glu179IlefsTer2)
n.546_549dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061495G>ACA406805338NTF4c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.243+260C>T (n.243+260C>T)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.548C>T
19g.49061495G>CCA406805350NTF4c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.243+260C>G (n.243+260C>G)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.548C>G
19g.49061495G>TCA406805352NTF4c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.243+260C>A (n.243+260C>A)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.548C>A
19g.49061496A>CCA406805360NTF4c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.243+259T>G (n.243+259T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.547T>G
19g.49061496A>GCA406805359NTF4c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.243+259T>C (n.243+259T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.547T>C
19g.49061496A>TCA406805357NTF4c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.243+259T>A (n.243+259T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.547T>A
19g.49061497T>ACA508278896NTF4c.501A>T (p.Val167=)
c.243+258A>T (n.243+258A>T)
c.531A>T (p.Val177=)
n.546A>T
 COSMIC
19g.49061497T>CCA508278897NTF4c.501A>G (p.Val167=)
c.243+258A>G (n.243+258A>G)
c.531A>G (p.Val177=)
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061497T>GCA508278899NTF4c.501A>C (p.Val167=)
c.243+258A>C (n.243+258A>C)
c.531A>C (p.Val177=)
n.546A>C
19g.49061497T=CA2340217301NTF4c.501A= (p.Val167=)
c.243+258A= (n.243+258A=)
c.531A= (p.Val177=)
n.546A=
19g.49061498A=CA2340217302NTF4c.500T= (p.Val167=)
c.243+257T= (n.243+257T=)
c.530T= (p.Val177=)
n.545T=
19g.49061498A>CCA406805363NTF4c.500T>G (p.Val167Gly)
c.243+257T>G (n.243+257T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.545T>G
 dbSNP
19g.49061498A>GCA406805364NTF4c.500T>C (p.Val167Ala)
c.243+257T>C (n.243+257T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.545T>C
19g.49061498A>TCA406805366NTF4c.500T>A (p.Val167Glu)
c.243+257T>A (n.243+257T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.545T>A
19g.49061499C>ACA406805367NTF4c.499G>T (p.Val167Leu)
c.243+256G>T (n.243+256G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.544G>T
19g.49061499C=CA2340217303NTF4c.499G= (p.Val167=)
c.243+256G= (n.243+256G=)
c.529G= (p.Val177=)
n.544G=
19g.49061499C>GCA309446582NTF4c.499G>C (p.Val167Leu)
c.243+256G>C (n.243+256G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.544G>C
 dbSNP
19g.49061499C>TCA406805378NTF4c.499G>A (p.Val167Ile)
c.243+256G>A (n.243+256G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.544G>A
19g.49061500C>ACA406805381NTF4c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.243+255G>T (n.243+255G>T)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.543G>T
19g.49061500C=CA2340217304NTF4c.498G= (p.Trp166=)
c.243+255G= (n.243+255G=)
c.528G= (p.Trp176=)
n.543G=
19g.49061500C>GCA406805384NTF4c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.243+255G>C (n.243+255G>C)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.543G>C
19g.49061500C>TCA309446586NTF4c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.243+255G>A (n.243+255G>A)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061501C>ACA406805388NTF4c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.243+254G>T (n.243+254G>T)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.542G>T
19g.49061501C>GCA406805391NTF4c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.243+254G>C (n.243+254G>C)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.542G>C
19g.49061501C>TCA406805393NTF4c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.243+254G>A (n.243+254G>A)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.542G>A
19g.49061502A>CCA406805402NTF4c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.243+253T>G (n.243+253T>G)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.541T>G
19g.49061502A>GCA406805400NTF4c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.243+253T>C (n.243+253T>C)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.541T>C
19g.49061502A>TCA406805396NTF4c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.243+253T>A (n.243+253T>A)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.541T>A
19g.49061503G>ACA508278907NTF4c.495C>T (p.His165=)
c.243+252C>T (n.243+252C>T)
c.525C>T (p.His175=)
n.540C>T
19g.49061503G>CCA406805404NTF4c.495C>G (p.His165Gln)
c.243+252C>G (n.243+252C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
n.540C>G
19g.49061503G=CA2340217305NTF4c.495C= (p.His165=)
c.243+252C= (n.243+252C=)
c.525C= (p.His175=)
n.540C=
19g.49061503G>TCA9565619NTF4c.495C>A (p.His165Gln)
c.243+252C>A (n.243+252C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
n.540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061504T>ACA406805408NTF4c.494A>T (p.His165Leu)
c.243+251A>T (n.243+251A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.539A>T
19g.49061504T>CCA406805414NTF4c.494A>G (p.His165Arg)
c.243+251A>G (n.243+251A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.539A>G
 gnomAD v4
19g.49061504T>GCA406805416NTF4c.494A>C (p.His165Pro)
c.243+251A>C (n.243+251A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.539A>C
19g.49061505G>ACA406805417NTF4c.493C>T (p.His165Tyr)
c.243+250C>T (n.243+250C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.538C>T
19g.49061505G>CCA406805420NTF4c.493C>G (p.His165Asp)
c.243+250C>G (n.243+250C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.538C>G
19g.49061505G=CA2340217306NTF4c.493C= (p.His165=)
c.243+250C= (n.243+250C=)
c.523C= (p.His175=)
n.538C=
19g.49061505G>TCA9565620NTF4c.493C>A (p.His165Asn)
c.243+250C>A (n.243+250C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061506C>ACA406805422NTF4c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.243+249G>T (n.243+249G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.537G>T
19g.49061506C>GCA406805424NTF4c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.243+249G>C (n.243+249G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.537G>C
19g.49061506C>TCA508278912NTF4c.492G>A (p.Arg164=)
c.243+249G>A (n.243+249G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.537G>A
19g.49061507C>ACA406805425NTF4c.491G>T (p.Arg164Met)
c.243+248G>T (n.243+248G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
n.536G>T
19g.49061507C>GCA406805427NTF4c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.243+248G>C (n.243+248G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.536G>C
19g.49061507C>TCA406805429NTF4c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.243+248G>A (n.243+248G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.536G>A
19g.49061508T>ACA406805430NTF4c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.243+247A>T (n.243+247A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.535A>T
19g.49061508T>CCA406805431NTF4c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.243+247A>G (n.243+247A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.535A>G
19g.49061508T>GCA508278913NTF4c.490A>C (p.Arg164=)
c.243+247A>C (n.243+247A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.535A>C
19g.49061509C>ACA406805432NTF4c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.243+246G>T (n.243+246G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.534G>T
19g.49061509C=CA2340217307NTF4c.489G= (p.Arg163=)
c.243+246G= (n.243+246G=)
c.519G= (p.Arg173=)
n.534G=
19g.49061509C>GCA9565621NTF4c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.243+246G>C (n.243+246G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.534G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061509C>TCA508278915NTF4c.489G>A (p.Arg163=)
c.243+246G>A (n.243+246G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.534G>A
19g.49061510C>ACA406805434NTF4c.488G>T (p.Arg163Met)
c.243+245G>T (n.243+245G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.533G>T
19g.49061510C>GCA406805438NTF4c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.243+245G>C (n.243+245G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.533G>C
19g.49061510C>TCA406805436NTF4c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.243+245G>A (n.243+245G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061511T>ACA406805440NTF4c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.243+244A>T (n.243+244A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.532A>T
19g.49061511T>CCA406805442NTF4c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.243+244A>G (n.243+244A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.532A>G
19g.49061511T>GCA508278916NTF4c.487A>C (p.Arg163=)
c.243+244A>C (n.243+244A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.532A>C
19g.49061512G>ACA508278917NTF4c.486C>T (p.Asp162=)
c.243+243C>T (n.243+243C>T)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.531C>T
19g.49061512G>CCA406805444NTF4c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.243+243C>G (n.243+243C>G)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.531C>G
19g.49061512G>TCA406805446NTF4c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.243+243C>A (n.243+243C>A)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.531C>A
19g.49061513T>ACA406805448NTF4c.485A>T (p.Asp162Val)
c.243+242A>T (n.243+242A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.530A>T
19g.49061513T>CCA406805449NTF4c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.243+242A>G (n.243+242A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.530A>G
19g.49061513T>GCA406805451NTF4c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.243+242A>C (n.243+242A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.530A>C
19g.49061514C>ACA9565622NTF4c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.243+241G>T (n.243+241G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.529G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061514C=CA2340217308NTF4c.484G= (p.Asp162=)
c.243+241G= (n.243+241G=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.529G=
19g.49061514C>GCA406805454NTF4c.484G>C (p.Asp162His)
c.243+241G>C (n.243+241G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.529G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061514C>TCA406805457NTF4c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.243+241G>A (n.243+241G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.529G>A
 gnomAD v4
19g.49061515C>ACA508278919NTF4c.483G>T (p.Val161=)
c.243+240G>T (n.243+240G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
n.528G>T
19g.49061515C=CA2340217309NTF4c.483G= (p.Val161=)
c.243+240G= (n.243+240G=)
c.513G= (p.Val171=)
n.528G=
19g.49061515C>GCA508278921NTF4c.483G>C (p.Val161=)
c.243+240G>C (n.243+240G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
n.528G>C
19g.49061515C>TCA309446608NTF4c.483G>A (p.Val161=)
c.243+240G>A (n.243+240G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061516A>CCA406805459NTF4c.482T>G (p.Val161Gly)
c.243+239T>G (n.243+239T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.527T>G
19g.49061516A>GCA406805462NTF4c.482T>C (p.Val161Ala)
c.243+239T>C (n.243+239T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.527T>C
19g.49061516A>TCA406805463NTF4c.482T>A (p.Val161Glu)
c.243+239T>A (n.243+239T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.527T>A
19g.49061517C>ACA406805465NTF4c.481G>T (p.Val161Leu)
c.243+238G>T (n.243+238G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.526G>T
19g.49061517C=CA2340217310NTF4c.481G= (p.Val161=)
c.243+238G= (n.243+238G=)
c.511G= (p.Val171=)
n.526G=
19g.49061517C>GCA406805466NTF4c.481G>C (p.Val161Leu)
c.243+238G>C (n.243+238G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.526G>C
19g.49061517C>TCA9565623NTF4c.481G>A (p.Val161Met)
c.243+238G>A (n.243+238G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061518T>ACA508278924NTF4c.480A>T (p.Gly160=)
c.243+237A>T (n.243+237A>T)
c.510A>T (p.Gly170=)
n.525A>T
19g.49061518T>CCA508278926NTF4c.480A>G (p.Gly160=)
c.243+237A>G (n.243+237A>G)
c.510A>G (p.Gly170=)
n.525A>G
19g.49061518T>GCA508278928NTF4c.480A>C (p.Gly160=)
c.243+237A>C (n.243+237A>C)
c.510A>C (p.Gly170=)
n.525A>C
19g.49061519C>ACA406805467NTF4c.479G>T (p.Gly160Val)
c.243+236G>T (n.243+236G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.524G>T
 gnomAD v4
19g.49061519C=CA2340217311NTF4c.479G= (p.Gly160=)
c.243+236G= (n.243+236G=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.524G=
19g.49061519C>GCA406805468NTF4c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.243+236G>C (n.243+236G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.524G>C
19g.49061519C>TCA309446612NTF4c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.243+236G>A (n.243+236G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061522delCA2586311531NTF4c.479del (p.Gly160GlufsTer21)
c.243+236del (n.243+236del)
c.509del (p.Gly170GlufsTer21)
n.524del
 gnomAD v4
19g.49061520C>ACA406805469NTF4c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.243+235G>T (n.243+235G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.523G>T
19g.49061520C=CA2340217312NTF4c.478G= (p.Gly160=)
c.243+235G= (n.243+235G=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.523G=
19g.49061520C>GCA406805470NTF4c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.243+235G>C (n.243+235G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.523G>C
19g.49061520C>TCA406805471NTF4c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.243+235G>A (n.243+235G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061521C>ACA508278934NTF4c.477G>T (p.Arg159=)
c.243+234G>T (n.243+234G>T)
c.507G>T (p.Arg169=)
n.522G>T
19g.49061521C>GCA508278937NTF4c.477G>C (p.Arg159=)
c.243+234G>C (n.243+234G>C)
c.507G>C (p.Arg169=)
n.522G>C
19g.49061521C>TCA508278936NTF4c.477G>A (p.Arg159=)
c.243+234G>A (n.243+234G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
n.522G>A
 COSMIC
19g.49061522C>ACA406805474NTF4c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.243+233G>T (n.243+233G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.521G>T
19g.49061522C=CA2340217313NTF4c.476G= (p.Arg159=)
c.243+233G= (n.243+233G=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.521G=
19g.49061522C>GCA406805476NTF4c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.243+233G>C (n.243+233G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.521G>C
 gnomAD v4
19g.49061522C>TCA406805477NTF4c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.243+233G>A (n.243+233G>A)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061523G>ACA9565624NTF4c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.243+232C>T (n.243+232C>T)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061523G>CCA406805480NTF4c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.243+232C>G (n.243+232C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.520C>G
19g.49061523G=CA2340217314NTF4c.475C= (p.Arg159=)
c.243+232C= (n.243+232C=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.520C=
19g.49061523G>TCA508278940NTF4c.475C>A (p.Arg159=)
c.243+232C>A (n.243+232C>A)
c.505C>A (p.Arg169=)
n.520C>A
19g.49061524G>ACA508278943NTF4c.474C>T (p.Cys158=)
c.243+231C>T (n.243+231C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.519C>T
 COSMIC
19g.49061524G>CCA406805482NTF4c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.243+231C>G (n.243+231C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.519C>G
19g.49061524G>TCA406805483NTF4c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.243+231C>A (n.243+231C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.519C>A
19g.49061525C>ACA406805486NTF4c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.243+230G>T (n.243+230G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.518G>T
19g.49061525C=CA2340217315NTF4c.473G= (p.Cys158=)
c.243+230G= (n.243+230G=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.518G=
19g.49061525C>GCA406805487NTF4c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.243+230G>C (n.243+230G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.518G>C
19g.49061525C>TCA406805484NTF4c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.243+230G>A (n.243+230G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.518G>A
 dbSNP
19g.49061526A>CCA406805489NTF4c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.243+229T>G (n.243+229T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.517T>G
19g.49061526A>GCA406805493NTF4c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.243+229T>C (n.243+229T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.517T>C
19g.49061526A>TCA406805496NTF4c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.243+229T>A (n.243+229T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.517T>A
19g.49061527G>ACA9565625NTF4c.471C>T (p.Gly157=)
c.243+228C>T (n.243+228C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061527G>CCA508278949NTF4c.471C>G (p.Gly157=)
c.243+228C>G (n.243+228C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.516C>G
19g.49061527G=CA2340217316NTF4c.471C= (p.Gly157=)
c.243+228C= (n.243+228C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.516C=
19g.49061527G>TCA508278947NTF4c.471C>A (p.Gly157=)
c.243+228C>A (n.243+228C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.516C>A
19g.49061528C>ACA406805499NTF4c.470G>T (p.Gly157Val)
c.243+227G>T (n.243+227G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.515G>T
19g.49061528C=CA2340217317NTF4c.470G= (p.Gly157=)
c.243+227G= (n.243+227G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.515G=
19g.49061528C>GCA406805502NTF4c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.243+227G>C (n.243+227G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.515G>C
19g.49061528C>TCA406805506NTF4c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.243+227G>A (n.243+227G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061529C>ACA406805511NTF4c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.243+226G>T (n.243+226G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.514G>T
19g.49061529C>GCA406805513NTF4c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.243+226G>C (n.243+226G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.514G>C
19g.49061529C>TCA406805516NTF4c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.243+226G>A (n.243+226G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.514G>A
 gnomAD v4
19g.49061530C>ACA508278955NTF4c.468G>T (p.Gly156=)
c.243+225G>T (n.243+225G>T)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.513G>T
19g.49061530C>GCA508278956NTF4c.468G>C (p.Gly156=)
c.243+225G>C (n.243+225G>C)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.513G>C
19g.49061530C>TCA508278957NTF4c.468G>A (p.Gly156=)
c.243+225G>A (n.243+225G>A)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.513G>A
19g.49061531C>ACA406805518NTF4c.467G>T (p.Gly156Val)
c.243+224G>T (n.243+224G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.512G>T
19g.49061531C=CA2340217318NTF4c.467G= (p.Gly156=)
c.243+224G= (n.243+224G=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.512G=
19g.49061531C>GCA406805521NTF4c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.243+224G>C (n.243+224G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.512G>C
 gnomAD v4
19g.49061531C>TCA309446616NTF4c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.243+224G>A (n.243+224G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061532C>ACA406805532NTF4c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.243+223G>T (n.243+223G>T)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.511G>T
19g.49061532C>GCA406805526NTF4c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.243+223G>C (n.243+223G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.511G>C
19g.49061532C>TCA406805524NTF4c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.243+223G>A (n.243+223G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.511G>A
19g.49061533T>ACA508278964NTF4c.465A>T (p.Gly155=)
c.243+222A>T (n.243+222A>T)
c.495A>T (p.Gly165=)
n.510A>T
19g.49061533T>CCA508278966NTF4c.465A>G (p.Gly155=)
c.243+222A>G (n.243+222A>G)
c.495A>G (p.Gly165=)
n.510A>G
19g.49061533T>GCA508278967NTF4c.465A>C (p.Gly155=)
c.243+222A>C (n.243+222A>C)
c.495A>C (p.Gly165=)
n.510A>C
19g.49061534C>ACA406805535NTF4c.464G>T (p.Gly155Val)
c.243+221G>T (n.243+221G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.509G>T
19g.49061534C=CA2340217319NTF4c.464G= (p.Gly155=)
c.243+221G= (n.243+221G=)
c.494G= (p.Gly165=)
n.509G=
19g.49061534C>GCA406805537NTF4c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.243+221G>C (n.243+221G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.509G>C
19g.49061534C>TCA406805543NTF4c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.243+221G>A (n.243+221G>A)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061535C>ACA406805546NTF4c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.243+220G>T (n.243+220G>T)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.508G>T
19g.49061535C=CA2340217320NTF4c.463G= (p.Gly155=)
c.243+220G= (n.243+220G=)
c.493G= (p.Gly165=)
n.508G=
19g.49061535C>GCA9565626NTF4c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.243+220G>C (n.243+220G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061535C>TCA406805550NTF4c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.243+220G>A (n.243+220G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.508G>A
 dbSNP
19g.49061536A=CA2340217321NTF4c.462T= (p.Gly154=)
c.243+219T= (n.243+219T=)
c.492T= (p.Gly164=)
n.507T=
19g.49061536A>CCA508278973NTF4c.462T>G (p.Gly154=)
c.243+219T>G (n.243+219T>G)
c.492T>G (p.Gly164=)
n.507T>G
 gnomAD v4
19g.49061536A>GCA508278974NTF4c.462T>C (p.Gly154=)
c.243+219T>C (n.243+219T>C)
c.492T>C (p.Gly164=)
n.507T>C
19g.49061536A>TCA508278977NTF4c.462T>A (p.Gly154=)
c.243+219T>A (n.243+219T>A)
c.492T>A (p.Gly164=)
n.507T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061537C>ACA406805553NTF4c.461G>T (p.Gly154Val)
c.243+218G>T (n.243+218G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.506G>T
19g.49061537C=CA2340217322NTF4c.461G= (p.Gly154=)
c.243+218G= (n.243+218G=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.506G=
19g.49061537C>GCA406805556NTF4c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.243+218G>C (n.243+218G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.506G>C
19g.49061537C>TCA9565627NTF4c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.243+218G>A (n.243+218G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061538C>ACA406805561NTF4c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.243+217G>T (n.243+217G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.505G>T
19g.49061538C=CA2340217323NTF4c.460G= (p.Gly154=)
c.243+217G= (n.243+217G=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.505G=
19g.49061538C>GCA9565628NTF4c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.243+217G>C (n.243+217G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.505G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061538C>TCA406805571NTF4c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.243+217G>A (n.243+217G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.505G>A
 dbSNP
19g.49061539T>ACA508278984NTF4c.459A>T (p.Ala153=)
c.243+216A>T (n.243+216A>T)
c.489A>T (p.Ala163=)
n.504A>T
19g.49061539T>CCA508278985NTF4c.459A>G (p.Ala153=)
c.243+216A>G (n.243+216A>G)
c.489A>G (p.Ala163=)
n.504A>G
19g.49061539T>GCA508278986NTF4c.459A>C (p.Ala153=)
c.243+216A>C (n.243+216A>C)
c.489A>C (p.Ala163=)
n.504A>C
19g.49061540G>ACA9565629NTF4c.458C>T (p.Ala153Val)
c.243+215C>T (n.243+215C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061540G>CCA406805576NTF4c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.243+215C>G (n.243+215C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.503C>G
19g.49061540G=CA2340217324NTF4c.458C= (p.Ala153=)
c.243+215C= (n.243+215C=)
c.488C= (p.Ala163=)
n.503C=
19g.49061540G>TCA406805574NTF4c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.243+215C>A (n.243+215C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.503C>A
19g.49061541C>ACA406805581NTF4c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.243+214G>T (n.243+214G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.502G>T
19g.49061541C=CA2340217325NTF4c.457G= (p.Ala153=)
c.243+214G= (n.243+214G=)
c.487G= (p.Ala163=)
n.502G=
19g.49061541C>GCA406805587NTF4c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.243+214G>C (n.243+214G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.502G>C
 gnomAD v4
19g.49061541C>TCA9565630NTF4c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.243+214G>A (n.243+214G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061542C>ACA508278990NTF4c.456G>T (p.Gly152=)
c.243+213G>T (n.243+213G>T)
c.486G>T (p.Gly162=)
n.501G>T
19g.49061542C>GCA508278994NTF4c.456G>C (p.Gly152=)
c.243+213G>C (n.243+213G>C)
c.486G>C (p.Gly162=)
n.501G>C
19g.49061542C>TCA508278991NTF4c.456G>A (p.Gly152=)
c.243+213G>A (n.243+213G>A)
c.486G>A (p.Gly162=)
n.501G>A
 gnomAD v4
19g.49061543C>ACA406805592NTF4c.455G>T (p.Gly152Val)
c.243+212G>T (n.243+212G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.500G>T
19g.49061543C=CA2340217326NTF4c.455G= (p.Gly152=)
c.243+212G= (n.243+212G=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.500G=
19g.49061543C>GCA406805596NTF4c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.243+212G>C (n.243+212G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.500G>C
19g.49061543C>TCA406805598NTF4c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.243+212G>A (n.243+212G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061544C>ACA406805601NTF4c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.243+211G>T (n.243+211G>T)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.499G>T
19g.49061544C>GCA406805609NTF4c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.243+211G>C (n.243+211G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.499G>C
19g.49061544C>TCA406805612NTF4c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.243+211G>A (n.243+211G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.499G>A
19g.49061545C>ACA508279001NTF4c.453G>T (p.Pro151=)
c.243+210G>T (n.243+210G>T)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.498G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061545C=CA2340217327NTF4c.453G= (p.Pro151=)
c.243+210G= (n.243+210G=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.498G=
19g.49061545C>GCA309446642NTF4c.453G>C (p.Pro151=)
c.243+210G>C (n.243+210G>C)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.498G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061545C>TCA9565631NTF4c.453G>A (p.Pro151=)
c.243+210G>A (n.243+210G>A)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061546G>ACA9565632NTF4c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.243+209C>T (n.243+209C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061546G>CCA406805630NTF4c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.243+209C>G (n.243+209C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.497C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061546G=CA2340217328NTF4c.452C= (p.Pro151=)
c.243+209C= (n.243+209C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.497C=
19g.49061546G>TCA406805632NTF4c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.243+209C>A (n.243+209C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.497C>A
19g.49061548dupCA633889999NTF4c.452dup (p.Ala153GlyfsTer17)
c.243+209dup (n.243+209dup)
c.482dup (p.Ala163GlyfsTer17)
n.497dup
 gnomAD v2
19g.49061547G>ACA406805640NTF4c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.243+208C>T (n.243+208C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.496C>T
 dbSNP
19g.49061547G>CCA406805637NTF4c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.243+208C>G (n.243+208C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.496C>G
19g.49061547G=CA2340217329NTF4c.451C= (p.Pro151=)
c.243+208C= (n.243+208C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.496C=
19g.49061547G>TCA406805635NTF4c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.243+208C>A (n.243+208C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.496C>A
19g.49061548G>ACA508279003NTF4c.450C>T (p.Gly150=)
c.243+207C>T (n.243+207C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.495C>T
19g.49061548G>CCA508279006NTF4c.450C>G (p.Gly150=)
c.243+207C>G (n.243+207C>G)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.495C>G
19g.49061548G>TCA508279004NTF4c.450C>A (p.Gly150=)
c.243+207C>A (n.243+207C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.495C>A
19g.49061549C>ACA406805643NTF4c.449G>T (p.Gly150Val)
c.243+206G>T (n.243+206G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.494G>T
19g.49061549C>GCA406805644NTF4c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.243+206G>C (n.243+206G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.494G>C
19g.49061549C>TCA406805645NTF4c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.243+206G>A (n.243+206G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.494G>A
 gnomAD v4
19g.49061550C>ACA406805648NTF4c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.243+205G>T (n.243+205G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.493G>T
19g.49061550C>GCA406805650NTF4c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.243+205G>C (n.243+205G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.493G>C
19g.49061550C>TCA406805653NTF4c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.243+205G>A (n.243+205G>A)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.493G>A
 gnomAD v4
19g.49061551A=CA2340217330NTF4c.447T= (p.Gly149=)
c.243+204T= (n.243+204T=)
c.477T= (p.Gly159=)
n.492T=
19g.49061551A>CCA508279009NTF4c.447T>G (p.Gly149=)
c.243+204T>G (n.243+204T>G)
c.477T>G (p.Gly159=)
n.492T>G
 dbSNP
19g.49061551A>GCA508279011NTF4c.447T>C (p.Gly149=)
c.243+204T>C (n.243+204T>C)
c.477T>C (p.Gly159=)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061551A>TCA508279012NTF4c.447T>A (p.Gly149=)
c.243+204T>A (n.243+204T>A)
c.477T>A (p.Gly159=)
n.492T>A
19g.49061552C>ACA406805660NTF4c.446G>T (p.Gly149Val)
c.243+203G>T (n.243+203G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.491G>T
19g.49061552C=CA2340217331NTF4c.446G= (p.Gly149=)
c.243+203G= (n.243+203G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.491G=
19g.49061552C>GCA406805661NTF4c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.243+203G>C (n.243+203G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.491G>C
19g.49061552C>TCA406805663NTF4c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.243+203G>A (n.243+203G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061553C>ACA406805665NTF4c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.243+202G>T (n.243+202G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.490G>T
19g.49061553C>GCA406805669NTF4c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.243+202G>C (n.243+202G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.490G>C
19g.49061553C>TCA406805672NTF4c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.243+202G>A (n.243+202G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.490G>A
19g.49061554T>ACA406805676NTF4c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.243+201A>T (n.243+201A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.489A>T
19g.49061554T>CCA508279016NTF4c.444A>G (p.Glu148=)
c.243+201A>G (n.243+201A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.489A>G
19g.49061554T>GCA406805675NTF4c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.243+201A>C (n.243+201A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.489A>C
19g.49061555T>ACA406805681NTF4c.443A>T (p.Glu148Val)
c.243+200A>T (n.243+200A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.488A>T
19g.49061555T>CCA406805682NTF4c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.243+200A>G (n.243+200A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.488A>G
19g.49061555T>GCA406805686NTF4c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.243+200A>C (n.243+200A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.488A>C
19g.49061556C>ACA406805689NTF4c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.243+199G>T (n.243+199G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.487G>T
19g.49061556C>GCA406805692NTF4c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.243+199G>C (n.243+199G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.487G>C
19g.49061556C>TCA406805695NTF4c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.243+199G>A (n.243+199G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.487G>A
19g.49061557C>ACA406805701NTF4c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.243+198G>T (n.243+198G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.486G>T
19g.49061557C>GCA406805698NTF4c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.243+198G>C (n.243+198G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.486G>C
19g.49061557C>TCA508279020NTF4c.441G>A (p.Glu147=)
c.243+198G>A (n.243+198G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.486G>A
 gnomAD v4
19g.49061558T>ACA406805704NTF4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.243+197A>T (n.243+197A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.485A>T
19g.49061558T>CCA406805705NTF4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.243+197A>G (n.243+197A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.485A>G
19g.49061558T>GCA406805708NTF4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.243+197A>C (n.243+197A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.485A>C
19g.49061559C>ACA406805709NTF4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.243+196G>T (n.243+196G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.484G>T
19g.49061559C=CA2340217332NTF4c.439G= (p.Glu147=)
c.243+196G= (n.243+196G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.484G=
19g.49061559C>GCA406805710NTF4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.243+196G>C (n.243+196G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.484G>C
19g.49061559C>TCA406805711NTF4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.243+196G>A (n.243+196G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061560A=CA2340217333NTF4c.438T= (p.Ala146=)
c.243+195T= (n.243+195T=)
c.468T= (p.Ala156=)
n.483T=
19g.49061560A>CCA508279025NTF4c.438T>G (p.Ala146=)
c.243+195T>G (n.243+195T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
n.483T>G
19g.49061560A>GCA508279026NTF4c.438T>C (p.Ala146=)
c.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
n.483T>C
19g.49061560A>TCA508279027NTF4c.438T>A (p.Ala146=)
c.243+195T>A (n.243+195T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched