Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061403A>C | CA406804805 | NTF4 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.243+352T>G (n.243+352T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.640T>G | |
19 | g.49061403A>G | CA406804809 | NTF4 | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.243+352T>C (n.243+352T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.640T>C | |
19 | g.49061403A>T | CA406804807 | NTF4 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.243+352T>A (n.243+352T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.640T>A | |
19 | g.49061404G>A | CA508278692 | NTF4 | c.594C>T (p.Ala198=) c.243+351C>T (n.243+351C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.639C>T | |
19 | g.49061404G>C | CA508278698 | NTF4 | c.594C>G (p.Ala198=) c.243+351C>G (n.243+351C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.639C>G | |
19 | g.49061404G>T | CA508278699 | NTF4 | c.594C>A (p.Ala198=) c.243+351C>A (n.243+351C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.639C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061405G>A | CA9565600 | NTF4 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.243+350C>T (n.243+350C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061405G>C | CA406804812 | NTF4 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.243+350C>G (n.243+350C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.638C>G | |
19 | g.49061405G= | CA2340217256 | NTF4 | c.593C= (p.Ala198=) c.243+350C= (n.243+350C=) c.623C= (p.Ala208=) n.638C= | |
19 | g.49061405G>T | CA406804814 | NTF4 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.243+350C>A (n.243+350C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.638C>A | |
19 | g.49061406C>A | CA406804816 | NTF4 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.243+349G>T (n.243+349G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.637G>T | |
19 | g.49061406C>G | CA406804817 | NTF4 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.243+349G>C (n.243+349G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.637G>C | |
19 | g.49061406C>T | CA406804819 | NTF4 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.243+349G>A (n.243+349G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.637G>A | |
19 | g.49061407A>C | CA508278703 | NTF4 | c.591T>G (p.Thr197=) c.243+348T>G (n.243+348T>G) c.621T>G (p.Thr207=) n.636T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061407A>G | CA508278705 | NTF4 | c.591T>C (p.Thr197=) c.243+348T>C (n.243+348T>C) c.621T>C (p.Thr207=) n.636T>C | |
19 | g.49061407A>T | CA508278706 | NTF4 | c.591T>A (p.Thr197=) c.243+348T>A (n.243+348T>A) c.621T>A (p.Thr207=) n.636T>A | |
19 | g.49061408G>A | CA406804821 | NTF4 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.243+347C>T (n.243+347C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.635C>T | |
19 | g.49061408G>C | CA309446419 | NTF4 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.243+347C>G (n.243+347C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061408G= | CA2340217257 | NTF4 | c.590C= (p.Thr197=) c.243+347C= (n.243+347C=) c.620C= (p.Thr207=) n.635C= | |
19 | g.49061408G>T | CA406804823 | NTF4 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.243+347C>A (n.243+347C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.635C>A | |
19 | g.49061409T>A | CA406804825 | NTF4 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.243+346A>T (n.243+346A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.634A>T | |
19 | g.49061409T>C | CA406804826 | NTF4 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.243+346A>G (n.243+346A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.634A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061409T>G | CA406804828 | NTF4 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.243+346A>C (n.243+346A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.634A>C | |
19 | g.49061410_49061415del | CA2586311530 | NTF4 | c.584_589del (p.Ile195_Asp196del) c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del) c.614_619del (p.Ile205_Asp206del) n.629_634del | gnomAD v4 |
19 | g.49061410G>A | CA508278717 | NTF4 | c.588C>T (p.Asp196=) c.243+345C>T (n.243+345C>T) c.618C>T (p.Asp206=) n.633C>T | |
19 | g.49061410G>C | CA406804830 | NTF4 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.243+345C>G (n.243+345C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.633C>G | |
19 | g.49061410G>T | CA406804831 | NTF4 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.243+345C>A (n.243+345C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.633C>A | |
19 | g.49061411T>A | CA406804834 | NTF4 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.243+344A>T (n.243+344A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) n.632A>T | |
19 | g.49061411T>C | CA9565601 | NTF4 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.243+344A>G (n.243+344A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061411T>G | CA406804836 | NTF4 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.243+344A>C (n.243+344A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.632A>C | |
19 | g.49061411T= | CA2340217258 | NTF4 | c.587A= (p.Asp196=) c.243+344A= (n.243+344A=) c.617A= (p.Asp206=) n.632A= | |
19 | g.49061412C>A | CA406804838 | NTF4 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.243+343G>T (n.243+343G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.631G>T | |
19 | g.49061412C>G | CA406804839 | NTF4 | c.586G>C (p.Asp196His) c.243+343G>C (n.243+343G>C) c.616G>C (p.Asp206His) n.631G>C | |
19 | g.49061412C>T | CA406804841 | NTF4 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.243+343G>A (n.243+343G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.631G>A | |
19 | g.49061413A= | CA2340217259 | NTF4 | c.585T= (p.Ile195=) c.243+342T= (n.243+342T=) c.615T= (p.Ile205=) n.630T= | |
19 | g.49061413A>C | CA406804843 | NTF4 | c.585T>G (p.Ile195Met) c.243+342T>G (n.243+342T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) n.630T>G | |
19 | g.49061413A>G | CA508278722 | NTF4 | c.585T>C (p.Ile195=) c.243+342T>C (n.243+342T>C) c.615T>C (p.Ile205=) n.630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061413A>T | CA508278724 | NTF4 | c.585T>A (p.Ile195=) c.243+342T>A (n.243+342T>A) c.615T>A (p.Ile205=) n.630T>A | |
19 | g.49061414A= | CA2340217260 | NTF4 | c.584T= (p.Ile195=) c.243+341T= (n.243+341T=) c.614T= (p.Ile205=) n.629T= | |
19 | g.49061414A>C | CA406804845 | NTF4 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.243+341T>G (n.243+341T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.629T>G | |
19 | g.49061414A>G | CA9565602 | NTF4 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.243+341T>C (n.243+341T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061414A>T | CA406804847 | NTF4 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.243+341T>A (n.243+341T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.629T>A | |
19 | g.49061415T>A | CA406804852 | NTF4 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.243+340A>T (n.243+340A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.628A>T | |
19 | g.49061415T>C | CA406804850 | NTF4 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.243+340A>G (n.243+340A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) n.628A>G | |
19 | g.49061415T>G | CA406804849 | NTF4 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.243+340A>C (n.243+340A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.628A>C | |
19 | g.49061416T>A | CA508278725 | NTF4 | c.582A>T (p.Arg194=) c.243+339A>T (n.243+339A>T) c.612A>T (p.Arg204=) n.627A>T | |
19 | g.49061416T>C | CA508278727 | NTF4 | c.582A>G (p.Arg194=) c.243+339A>G (n.243+339A>G) c.612A>G (p.Arg204=) n.627A>G | |
19 | g.49061416T>G | CA508278726 | NTF4 | c.582A>C (p.Arg194=) c.243+339A>C (n.243+339A>C) c.612A>C (p.Arg204=) n.627A>C | |
19 | g.49061417C>A | CA406804853 | NTF4 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.243+338G>T (n.243+338G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.626G>T | |
19 | g.49061417C= | CA2340217261 | NTF4 | c.581G= (p.Arg194=) c.243+338G= (n.243+338G=) c.611G= (p.Arg204=) n.626G= | |
19 | g.49061417C>G | CA406804855 | NTF4 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.243+338G>C (n.243+338G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.626G>C | |
19 | g.49061417C>T | CA309446435 | NTF4 | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.243+338G>A (n.243+338G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061418G>A | CA9565603 | NTF4 | c.580C>T (p.Arg194Ter) c.243+337C>T (n.243+337C>T) c.610C>T (p.Arg204Ter) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061418G>C | CA406804856 | NTF4 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.243+337C>G (n.243+337C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.625C>G | |
19 | g.49061418G= | CA2340217262 | NTF4 | c.580C= (p.Arg194=) c.243+337C= (n.243+337C=) c.610C= (p.Arg204=) n.625C= | |
19 | g.49061418G>T | CA508278730 | NTF4 | c.580C>A (p.Arg194=) c.243+337C>A (n.243+337C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.625C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061419A>C | CA406804857 | NTF4 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.243+336T>G (n.243+336T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.624T>G | |
19 | g.49061419A>G | CA508278731 | NTF4 | c.579T>C (p.Ile193=) c.243+336T>C (n.243+336T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.624T>C | |
19 | g.49061419A>T | CA508278732 | NTF4 | c.579T>A (p.Ile193=) c.243+336T>A (n.243+336T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.624T>A | |
19 | g.49061420A>C | CA406804860 | NTF4 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.243+335T>G (n.243+335T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.623T>G | |
19 | g.49061420A>G | CA406804861 | NTF4 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.243+335T>C (n.243+335T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.623T>C | |
19 | g.49061420A>T | CA406804863 | NTF4 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.243+335T>A (n.243+335T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.623T>A | |
19 | g.49061421T>A | CA406804865 | NTF4 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.243+334A>T (n.243+334A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.622A>T | |
19 | g.49061421T>C | CA406804868 | NTF4 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.243+334A>G (n.243+334A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.622A>G | |
19 | g.49061421T>G | CA406804870 | NTF4 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.243+334A>C (n.243+334A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.622A>C | |
19 | g.49061422C>A | CA406804874 | NTF4 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.243+333G>T (n.243+333G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.621G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061422C>G | CA406804871 | NTF4 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.243+333G>C (n.243+333G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.621G>C | |
19 | g.49061422C>T | CA406804873 | NTF4 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.243+333G>A (n.243+333G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.621G>A | |
19 | g.49061423C>A | CA406804875 | NTF4 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.243+332G>T (n.243+332G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.620G>T | |
19 | g.49061423C>G | CA406804878 | NTF4 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.243+332G>C (n.243+332G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.620G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061423C>T | CA406804880 | NTF4 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.243+332G>A (n.243+332G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.620G>A | |
19 | g.49061424A= | CA2340217263 | NTF4 | c.574T= (p.Trp192=) c.243+331T= (n.243+331T=) c.604T= (p.Trp202=) n.619T= | |
19 | g.49061424A>C | CA406804883 | NTF4 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.243+331T>G (n.243+331T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.619T>G | |
19 | g.49061424A>G | CA406804884 | NTF4 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.243+331T>C (n.243+331T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061424A>T | CA406804886 | NTF4 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.243+331T>A (n.243+331T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.619T>A | |
19 | g.49061425T>A | CA508278790 | NTF4 | c.573A>T (p.Arg191=) c.243+330A>T (n.243+330A>T) c.603A>T (p.Arg201=) n.618A>T | |
19 | g.49061425T>C | CA508278789 | NTF4 | c.573A>G (p.Arg191=) c.243+330A>G (n.243+330A>G) c.603A>G (p.Arg201=) n.618A>G | |
19 | g.49061425T>G | CA508278788 | NTF4 | c.573A>C (p.Arg191=) c.243+330A>C (n.243+330A>C) c.603A>C (p.Arg201=) n.618A>C | |
19 | g.49061426C>A | CA406804888 | NTF4 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.243+329G>T (n.243+329G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.617G>T | |
19 | g.49061426C= | CA2340217264 | NTF4 | c.572G= (p.Arg191=) c.243+329G= (n.243+329G=) c.602G= (p.Arg201=) n.617G= | |
19 | g.49061426C>G | CA406804890 | NTF4 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.243+329G>C (n.243+329G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.617G>C | |
19 | g.49061426C>T | CA309446459 | NTF4 | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.243+329G>A (n.243+329G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061427G>A | CA406804894 | NTF4 | c.571C>T (p.Arg191Ter) c.243+328C>T (n.243+328C>T) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.616C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061427G>C | CA406804897 | NTF4 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.243+328C>G (n.243+328C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.616C>G | |
19 | g.49061427G>T | CA508278795 | NTF4 | c.571C>A (p.Arg191=) c.243+328C>A (n.243+328C>A) c.601C>A (p.Arg201=) n.616C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061428C>A | CA406804903 | NTF4 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.243+327G>T (n.243+327G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.615G>T | |
19 | g.49061428C>G | CA406804905 | NTF4 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.243+327G>C (n.243+327G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.615G>C | |
19 | g.49061428C>T | CA406804901 | NTF4 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.243+327G>A (n.243+327G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.615G>A | |
19 | g.49061429C>A | CA406804914 | NTF4 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.243+326G>T (n.243+326G>T) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.614G>T | |
19 | g.49061429C>G | CA406804909 | NTF4 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.243+326G>C (n.243+326G>C) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.614G>C | |
19 | g.49061429C>T | CA406804911 | NTF4 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.243+326G>A (n.243+326G>A) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.614G>A | |
19 | g.49061430A>C | CA406804918 | NTF4 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.243+325T>G (n.243+325T>G) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.613T>G | |
19 | g.49061430A>G | CA406804921 | NTF4 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.243+325T>C (n.243+325T>C) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.613T>C | |
19 | g.49061430A>T | CA406804924 | NTF4 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.243+325T>A (n.243+325T>A) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.613T>A | |
19 | g.49061431G>A | CA508278798 | NTF4 | c.567C>T (p.Gly189=) c.243+324C>T (n.243+324C>T) c.597C>T (p.Gly199=) n.612C>T | |
19 | g.49061431G>C | CA508278799 | NTF4 | c.567C>G (p.Gly189=) c.243+324C>G (n.243+324C>G) c.597C>G (p.Gly199=) n.612C>G | |
19 | g.49061431G>T | CA508278800 | NTF4 | c.567C>A (p.Gly189=) c.243+324C>A (n.243+324C>A) c.597C>A (p.Gly199=) n.612C>A | |
19 | g.49061432C>A | CA406804927 | NTF4 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.243+323G>T (n.243+323G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) n.611G>T | |
19 | g.49061432C= | CA2340217265 | NTF4 | c.566G= (p.Gly189=) c.243+323G= (n.243+323G=) c.596G= (p.Gly199=) n.611G= | |
19 | g.49061432C>G | CA406804930 | NTF4 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.243+323G>C (n.243+323G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.611G>C | |
19 | g.49061432C>T | CA406804933 | NTF4 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.243+323G>A (n.243+323G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061433C>A | CA406804936 | NTF4 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.243+322G>T (n.243+322G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.610G>T | COSMIC |
19 | g.49061433C= | CA2340217266 | NTF4 | c.565G= (p.Gly189=) c.243+322G= (n.243+322G=) c.595G= (p.Gly199=) n.610G= | |
19 | g.49061433C>G | CA9565604 | NTF4 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.243+322G>C (n.243+322G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.610G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061433C>T | CA406804940 | NTF4 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.243+322G>A (n.243+322G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.610G>A | |
19 | g.49061434C>A | CA508278804 | NTF4 | c.564G>T (p.Val188=) c.243+321G>T (n.243+321G>T) c.594G>T (p.Val198=) n.609G>T | |
19 | g.49061434C= | CA2340217267 | NTF4 | c.564G= (p.Val188=) c.243+321G= (n.243+321G=) c.594G= (p.Val198=) n.609G= | |
19 | g.49061434C>G | CA508278806 | NTF4 | c.564G>C (p.Val188=) c.243+321G>C (n.243+321G>C) c.594G>C (p.Val198=) n.609G>C | dbSNP |
19 | g.49061434C>T | CA508278807 | NTF4 | c.564G>A (p.Val188=) c.243+321G>A (n.243+321G>A) c.594G>A (p.Val198=) n.609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061435A>C | CA406804948 | NTF4 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.243+320T>G (n.243+320T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) n.608T>G | |
19 | g.49061435A>G | CA406804946 | NTF4 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.243+320T>C (n.243+320T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) n.608T>C | |
19 | g.49061435A>T | CA406804944 | NTF4 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.243+320T>A (n.243+320T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) n.608T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061436C>A | CA406804951 | NTF4 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.243+319G>T (n.243+319G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) n.607G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061436C>G | CA406804954 | NTF4 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.243+319G>C (n.243+319G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) n.607G>C | |
19 | g.49061436C>T | CA406804956 | NTF4 | c.562G>A (p.Val188Met) c.243+319G>A (n.243+319G>A) c.592G>A (p.Val198Met) n.607G>A | |
19 | g.49061437A= | CA2340217268 | NTF4 | c.561T= (p.Arg187=) c.243+318T= (n.243+318T=) c.591T= (p.Arg197=) n.606T= | |
19 | g.49061437A>C | CA508278811 | NTF4 | c.561T>G (p.Arg187=) c.243+318T>G (n.243+318T>G) c.591T>G (p.Arg197=) n.606T>G | |
19 | g.49061437A>G | CA9565605 | NTF4 | c.561T>C (p.Arg187=) c.243+318T>C (n.243+318T>C) c.591T>C (p.Arg197=) n.606T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061437A>T | CA508278812 | NTF4 | c.561T>A (p.Arg187=) c.243+318T>A (n.243+318T>A) c.591T>A (p.Arg197=) n.606T>A | |
19 | g.49061438C>A | CA406804961 | NTF4 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.243+317G>T (n.243+317G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.605G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061438C= | CA2340217269 | NTF4 | c.560G= (p.Arg187=) c.243+317G= (n.243+317G=) c.590G= (p.Arg197=) n.605G= | |
19 | g.49061438C>G | CA406804964 | NTF4 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.243+317G>C (n.243+317G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.605G>C | |
19 | g.49061438C>T | CA9565606 | NTF4 | c.560G>A (p.Arg187His) c.243+317G>A (n.243+317G>A) c.590G>A (p.Arg197His) n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061439G>A | CA9565607 | NTF4 | c.559C>T (p.Arg187Cys) c.243+316C>T (n.243+316C>T) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061439G>C | CA406804969 | NTF4 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.243+316C>G (n.243+316C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.604C>G | |
19 | g.49061439G= | CA2340217270 | NTF4 | c.559C= (p.Arg187=) c.243+316C= (n.243+316C=) c.589C= (p.Arg197=) n.604C= | |
19 | g.49061439G>T | CA406804972 | NTF4 | c.559C>A (p.Arg187Ser) c.243+316C>A (n.243+316C>A) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.604C>A | |
19 | g.49061440G>A | CA508278814 | NTF4 | c.558C>T (p.Gly186=) c.243+315C>T (n.243+315C>T) c.588C>T (p.Gly196=) n.603C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061440G>C | CA508278815 | NTF4 | c.558C>G (p.Gly186=) c.243+315C>G (n.243+315C>G) c.588C>G (p.Gly196=) n.603C>G | |
19 | g.49061440G>T | CA508278818 | NTF4 | c.558C>A (p.Gly186=) c.243+315C>A (n.243+315C>A) c.588C>A (p.Gly196=) n.603C>A | |
19 | g.49061441C>A | CA406804973 | NTF4 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.243+314G>T (n.243+314G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.602G>T | |
19 | g.49061441C= | CA2340217271 | NTF4 | c.557G= (p.Gly186=) c.243+314G= (n.243+314G=) c.587G= (p.Gly196=) n.602G= | |
19 | g.49061441C>G | CA406804977 | NTF4 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.243+314G>C (n.243+314G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.602G>C | |
19 | g.49061441C>T | CA9565608 | NTF4 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.243+314G>A (n.243+314G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061442C>A | CA406804985 | NTF4 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.243+313G>T (n.243+313G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.601G>T | |
19 | g.49061442C>G | CA406804988 | NTF4 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.243+313G>C (n.243+313G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.601G>C | |
19 | g.49061442C>T | CA406804982 | NTF4 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.243+313G>A (n.243+313G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.601G>A | |
19 | g.49061443C>A | CA406804991 | NTF4 | c.555G>T (p.Gln185His) c.243+312G>T (n.243+312G>T) c.585G>T (p.Gln195His) n.600G>T | |
19 | g.49061443C= | CA2340217272 | NTF4 | c.555G= (p.Gln185=) c.243+312G= (n.243+312G=) c.585G= (p.Gln195=) n.600G= | |
19 | g.49061443C>G | CA406804993 | NTF4 | c.555G>C (p.Gln185His) c.243+312G>C (n.243+312G>C) c.585G>C (p.Gln195His) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061443C>T | CA508278823 | NTF4 | c.555G>A (p.Gln185=) c.243+312G>A (n.243+312G>A) c.585G>A (p.Gln195=) n.600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061444T>A | CA406804997 | NTF4 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.243+311A>T (n.243+311A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.599A>T | |
19 | g.49061444T>C | CA406804999 | NTF4 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.243+311A>G (n.243+311A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.599A>G | |
19 | g.49061444T>G | CA406805001 | NTF4 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.243+311A>C (n.243+311A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.599A>C | |
19 | g.49061445G>A | CA406805003 | NTF4 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.243+310C>T (n.243+310C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.598C>T | |
19 | g.49061445G>C | CA406805005 | NTF4 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.243+310C>G (n.243+310C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.598C>G | |
19 | g.49061445G>T | CA406805006 | NTF4 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.243+310C>A (n.243+310C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.598C>A | |
19 | g.49061446G>A | CA508278825 | NTF4 | c.552C>T (p.Ala184=) c.243+309C>T (n.243+309C>T) c.582C>T (p.Ala194=) n.597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061446G>C | CA309446508 | NTF4 | c.552C>G (p.Ala184=) c.243+309C>G (n.243+309C>G) c.582C>G (p.Ala194=) n.597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061446G= | CA2340217273 | NTF4 | c.552C= (p.Ala184=) c.243+309C= (n.243+309C=) c.582C= (p.Ala194=) n.597C= | |
19 | g.49061446G>T | CA508278826 | NTF4 | c.552C>A (p.Ala184=) c.243+309C>A (n.243+309C>A) c.582C>A (p.Ala194=) n.597C>A | |
19 | g.49061447G>A | CA406805010 | NTF4 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.243+308C>T (n.243+308C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.596C>T | |
19 | g.49061447G>C | CA406805013 | NTF4 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.243+308C>G (n.243+308C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.596C>G | |
19 | g.49061447G>T | CA406805016 | NTF4 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.243+308C>A (n.243+308C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.596C>A | |
19 | g.49061448C>A | CA406805020 | NTF4 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.243+307G>T (n.243+307G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.595G>T | |
19 | g.49061448C>G | CA406805022 | NTF4 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.243+307G>C (n.243+307G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.595G>C | |
19 | g.49061448C>T | CA406805019 | NTF4 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.243+307G>A (n.243+307G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.595G>A | |
19 | g.49061449A>C | CA406805025 | NTF4 | c.549T>G (p.Asp183Glu) c.243+306T>G (n.243+306T>G) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.594T>G | |
19 | g.49061449A>G | CA508278830 | NTF4 | c.549T>C (p.Asp183=) c.243+306T>C (n.243+306T>C) c.579T>C (p.Asp193=) n.594T>C | |
19 | g.49061449A>T | CA406805027 | NTF4 | c.549T>A (p.Asp183Glu) c.243+306T>A (n.243+306T>A) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.594T>A | |
19 | g.49061450T>A | CA406805028 | NTF4 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.243+305A>T (n.243+305A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.593A>T | |
19 | g.49061450T>C | CA406805029 | NTF4 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.243+305A>G (n.243+305A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.593A>G | |
19 | g.49061450T>G | CA406805030 | NTF4 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.243+305A>C (n.243+305A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.593A>C | |
19 | g.49061451C>A | CA406805037 | NTF4 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.243+304G>T (n.243+304G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.592G>T | |
19 | g.49061451C>G | CA406805034 | NTF4 | c.547G>C (p.Asp183His) c.243+304G>C (n.243+304G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.592G>C | |
19 | g.49061451C>T | CA406805032 | NTF4 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.243+304G>A (n.243+304G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.592G>A | |
19 | g.49061452A>C | CA508278833 | NTF4 | c.546T>G (p.Ala182=) c.243+303T>G (n.243+303T>G) c.576T>G (p.Ala192=) n.591T>G | |
19 | g.49061452A>G | CA508278834 | NTF4 | c.546T>C (p.Ala182=) c.243+303T>C (n.243+303T>C) c.576T>C (p.Ala192=) n.591T>C | |
19 | g.49061452A>T | CA508278835 | NTF4 | c.546T>A (p.Ala182=) c.243+303T>A (n.243+303T>A) c.576T>A (p.Ala192=) n.591T>A | |
19 | g.49061453G>A | CA9565609 | NTF4 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.243+302C>T (n.243+302C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061453G>C | CA406805042 | NTF4 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.243+302C>G (n.243+302C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.590C>G | |
19 | g.49061453G= | CA2340217274 | NTF4 | c.545C= (p.Ala182=) c.243+302C= (n.243+302C=) c.575C= (p.Ala192=) n.590C= | |
19 | g.49061453G>T | CA406805044 | NTF4 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.243+302C>A (n.243+302C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.590C>A | |
19 | g.49061454C>A | CA406805047 | NTF4 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.243+301G>T (n.243+301G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.589G>T | |
19 | g.49061454C= | CA2340217275 | NTF4 | c.544G= (p.Ala182=) c.243+301G= (n.243+301G=) c.574G= (p.Ala192=) n.589G= | |
19 | g.49061454C>G | CA406805050 | NTF4 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.243+301G>C (n.243+301G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.589G>C | |
19 | g.49061454C>T | CA406805052 | NTF4 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.243+301G>A (n.243+301G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061455G>A | CA309446523 | NTF4 | c.543C>T (p.Thr181=) c.243+300C>T (n.243+300C>T) c.573C>T (p.Thr191=) n.588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061455G>C | CA508278837 | NTF4 | c.543C>G (p.Thr181=) c.243+300C>G (n.243+300C>G) c.573C>G (p.Thr191=) n.588C>G | |
19 | g.49061455G= | CA2340217276 | NTF4 | c.543C= (p.Thr181=) c.243+300C= (n.243+300C=) c.573C= (p.Thr191=) n.588C= | |
19 | g.49061455G>T | CA508278838 | NTF4 | c.543C>A (p.Thr181=) c.243+300C>A (n.243+300C>A) c.573C>A (p.Thr191=) n.588C>A | |
19 | g.49061456G>A | CA406805061 | NTF4 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.243+299C>T (n.243+299C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.587C>T | |
19 | g.49061456G>C | CA406805058 | NTF4 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.243+299C>G (n.243+299C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.587C>G | |
19 | g.49061456G>T | CA406805056 | NTF4 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.243+299C>A (n.243+299C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.587C>A | |
19 | g.49061457T>A | CA406805065 | NTF4 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.243+298A>T (n.243+298A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.586A>T | |
19 | g.49061457T>C | CA9565610 | NTF4 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.243+298A>G (n.243+298A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061457T>G | CA406805069 | NTF4 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.243+298A>C (n.243+298A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.586A>C | |
19 | g.49061457T= | CA2340217277 | NTF4 | c.541A= (p.Thr181=) c.243+298A= (n.243+298A=) c.571A= (p.Thr191=) n.586A= | |
19 | g.49061458C>A | CA406805072 | NTF4 | c.540G>T (p.Leu180Phe) c.243+297G>T (n.243+297G>T) c.570G>T (p.Leu190Phe) n.585G>T | |
19 | g.49061458C>G | CA406805075 | NTF4 | c.540G>C (p.Leu180Phe) c.243+297G>C (n.243+297G>C) c.570G>C (p.Leu190Phe) n.585G>C | |
19 | g.49061458C>T | CA508278840 | NTF4 | c.540G>A (p.Leu180=) c.243+297G>A (n.243+297G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.585G>A | |
19 | g.49061459A>C | CA406805078 | NTF4 | c.539T>G (p.Leu180Trp) c.243+296T>G (n.243+296T>G) c.569T>G (p.Leu190Trp) n.584T>G | |
19 | g.49061459A>G | CA406805080 | NTF4 | c.539T>C (p.Leu180Ser) c.243+296T>C (n.243+296T>C) c.569T>C (p.Leu190Ser) n.584T>C | |
19 | g.49061459A>T | CA406805082 | NTF4 | c.539T>A (p.Leu180Ter) c.243+296T>A (n.243+296T>A) c.569T>A (p.Leu190Ter) n.584T>A | |
19 | g.49061460A= | CA2340217278 | NTF4 | c.538T= (p.Leu180=) c.243+295T= (n.243+295T=) c.568T= (p.Leu190=) n.583T= | |
19 | g.49061460A>C | CA406805085 | NTF4 | c.538T>G (p.Leu180Val) c.243+295T>G (n.243+295T>G) c.568T>G (p.Leu190Val) n.583T>G | |
19 | g.49061460A>G | CA508278842 | NTF4 | c.538T>C (p.Leu180=) c.243+295T>C (n.243+295T>C) c.568T>C (p.Leu190=) n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061460A>T | CA406805095 | NTF4 | c.538T>A (p.Leu180Met) c.243+295T>A (n.243+295T>A) c.568T>A (p.Leu190Met) n.583T>A | |
19 | g.49061461T>A | CA508278845 | NTF4 | c.537A>T (p.Ala179=) c.243+294A>T (n.243+294A>T) c.567A>T (p.Ala189=) n.582A>T | |
19 | g.49061461T>C | CA508278843 | NTF4 | c.537A>G (p.Ala179=) c.243+294A>G (n.243+294A>G) c.567A>G (p.Ala189=) n.582A>G | |
19 | g.49061461T>G | CA508278844 | NTF4 | c.537A>C (p.Ala179=) c.243+294A>C (n.243+294A>C) c.567A>C (p.Ala189=) n.582A>C | |
19 | g.49061462G>A | CA406805098 | NTF4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.243+293C>T (n.243+293C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.581C>T | |
19 | g.49061462G>C | CA406805104 | NTF4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.243+293C>G (n.243+293C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.581C>G | |
19 | g.49061462G>T | CA406805106 | NTF4 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.243+293C>A (n.243+293C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.581C>A | |
19 | g.49061463C>A | CA406805112 | NTF4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.243+292G>T (n.243+292G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.580G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061463C= | CA2340217279 | NTF4 | c.535G= (p.Ala179=) c.243+292G= (n.243+292G=) c.565G= (p.Ala189=) n.580G= | |
19 | g.49061463C>G | CA406805109 | NTF4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.243+292G>C (n.243+292G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.580G>C | |
19 | g.49061463C>T | CA406805107 | NTF4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.243+292G>A (n.243+292G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.580G>A | |
19 | g.49061464C>A | CA508278850 | NTF4 | c.534G>T (p.Arg178=) c.243+291G>T (n.243+291G>T) c.564G>T (p.Arg188=) n.579G>T | |
19 | g.49061464C= | CA2340217280 | NTF4 | c.534G= (p.Arg178=) c.243+291G= (n.243+291G=) c.564G= (p.Arg188=) n.579G= | |
19 | g.49061464C>G | CA508278852 | NTF4 | c.534G>C (p.Arg178=) c.243+291G>C (n.243+291G>C) c.564G>C (p.Arg188=) n.579G>C | |
19 | g.49061464C>T | CA508278854 | NTF4 | c.534G>A (p.Arg178=) c.243+291G>A (n.243+291G>A) c.564G>A (p.Arg188=) n.579G>A | dbSNP |
19 | g.49061465C>A | CA406805116 | NTF4 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.243+290G>T (n.243+290G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.578G>T | |
19 | g.49061465C= | CA2340217281 | NTF4 | c.533G= (p.Arg178=) c.243+290G= (n.243+290G=) c.563G= (p.Arg188=) n.578G= | |
19 | g.49061465C>G | CA406805119 | NTF4 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.243+290G>C (n.243+290G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.578G>C | |
19 | g.49061465C>T | CA406805121 | NTF4 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.243+290G>A (n.243+290G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) n.578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061466G>A | CA309446537 | NTF4 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.243+289C>T (n.243+289C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) n.577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061466G>C | CA406805131 | NTF4 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.243+289C>G (n.243+289C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.577C>G | |
19 | g.49061466G= | CA2340217282 | NTF4 | c.532C= (p.Arg178=) c.243+289C= (n.243+289C=) c.562C= (p.Arg188=) n.577C= | |
19 | g.49061466G>T | CA508278856 | NTF4 | c.532C>A (p.Arg178=) c.243+289C>A (n.243+289C>A) c.562C>A (p.Arg188=) n.577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061466_49061468dup | CA9565611 | NTF4 | c.530_532dup (p.Val177_Arg178insLeu) c.243+287_243+289dup (n.243+287_243+289dup) c.560_562dup (p.Val187_Arg188insLeu) n.575_577dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061467C>A | CA508278859 | NTF4 | c.531G>T (p.Val177=) c.243+288G>T (n.243+288G>T) c.561G>T (p.Val187=) n.576G>T | |
19 | g.49061467C= | CA2340217283 | NTF4 | c.531G= (p.Val177=) c.243+288G= (n.243+288G=) c.561G= (p.Val187=) n.576G= | |
19 | g.49061467C>G | CA508278860 | NTF4 | c.531G>C (p.Val177=) c.243+288G>C (n.243+288G>C) c.561G>C (p.Val187=) n.576G>C | |
19 | g.49061467C>T | CA508278861 | NTF4 | c.531G>A (p.Val177=) c.243+288G>A (n.243+288G>A) c.561G>A (p.Val187=) n.576G>A | dbSNP |
19 | g.49061468A>C | CA406805134 | NTF4 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.243+287T>G (n.243+287T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) n.575T>G | |
19 | g.49061468A>G | CA406805137 | NTF4 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.243+287T>C (n.243+287T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) n.575T>C | |
19 | g.49061468A>T | CA406805139 | NTF4 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.243+287T>A (n.243+287T>A) c.560T>A (p.Val187Glu) n.575T>A | |
19 | g.49061469C>A | CA9565612 | NTF4 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.243+286G>T (n.243+286G>T) c.559G>T (p.Val187Leu) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061469C= | CA2340217284 | NTF4 | c.529G= (p.Val177=) c.243+286G= (n.243+286G=) c.559G= (p.Val187=) n.574G= | |
19 | g.49061469C>G | CA406805143 | NTF4 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.243+286G>C (n.243+286G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) n.574G>C | |
19 | g.49061469C>T | CA406805146 | NTF4 | c.529G>A (p.Val177Met) c.243+286G>A (n.243+286G>A) c.559G>A (p.Val187Met) n.574G>A | |
19 | g.49061470A>C | CA406805149 | NTF4 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.243+285T>G (n.243+285T>G) c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.573T>G | |
19 | g.49061470A>G | CA508278865 | NTF4 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.243+285T>C (n.243+285T>C) c.558T>C (p.Tyr186=) n.573T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061470A>T | CA406805151 | NTF4 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.243+285T>A (n.243+285T>A) c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.573T>A | |
19 | g.49061471T>A | CA406805158 | NTF4 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.243+284A>T (n.243+284A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.572A>T | |
19 | g.49061471T>C | CA9565613 | NTF4 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.243+284A>G (n.243+284A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061471T>G | CA406805155 | NTF4 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.243+284A>C (n.243+284A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.572A>C | |
19 | g.49061471T= | CA2340217285 | NTF4 | c.527A= (p.Tyr176=) c.243+284A= (n.243+284A=) c.557A= (p.Tyr186=) n.572A= | |
19 | g.49061472A>C | CA406805160 | NTF4 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.243+283T>G (n.243+283T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.571T>G | |
19 | g.49061472A>G | CA406805163 | NTF4 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.243+283T>C (n.243+283T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.571T>C | |
19 | g.49061472A>T | CA406805165 | NTF4 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.243+283T>A (n.243+283T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.571T>A | |
19 | g.49061473G>A | CA508278866 | NTF4 | c.525C>T (p.Ser175=) c.243+282C>T (n.243+282C>T) c.555C>T (p.Ser185=) n.570C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061473G>C | CA508278867 | NTF4 | c.525C>G (p.Ser175=) c.243+282C>G (n.243+282C>G) c.555C>G (p.Ser185=) n.570C>G | |
19 | g.49061473G>T | CA508278868 | NTF4 | c.525C>A (p.Ser175=) c.243+282C>A (n.243+282C>A) c.555C>A (p.Ser185=) n.570C>A | |
19 | g.49061474G>A | CA406805169 | NTF4 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.243+281C>T (n.243+281C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.569C>T | |
19 | g.49061474G>C | CA406805171 | NTF4 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.243+281C>G (n.243+281C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.569C>G | |
19 | g.49061474G= | CA2340217286 | NTF4 | c.524C= (p.Ser175=) c.243+281C= (n.243+281C=) c.554C= (p.Ser185=) n.569C= | |
19 | g.49061474G>T | CA406805174 | NTF4 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.243+281C>A (n.243+281C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061475A>C | CA406805180 | NTF4 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.243+280T>G (n.243+280T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.568T>G | |
19 | g.49061475A>G | CA406805177 | NTF4 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.243+280T>C (n.243+280T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.568T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061475A>T | CA406805179 | NTF4 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.243+280T>A (n.243+280T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.568T>A | |
19 | g.49061476C>A | CA406805183 | NTF4 | c.522G>T (p.Gln174His) c.243+279G>T (n.243+279G>T) c.552G>T (p.Gln184His) n.567G>T | |
19 | g.49061476C= | CA2340217287 | NTF4 | c.522G= (p.Gln174=) c.243+279G= (n.243+279G=) c.552G= (p.Gln184=) n.567G= | |
19 | g.49061476C>G | CA406805185 | NTF4 | c.522G>C (p.Gln174His) c.243+279G>C (n.243+279G>C) c.552G>C (p.Gln184His) n.567G>C | |
19 | g.49061476C>T | CA309446553 | NTF4 | c.522G>A (p.Gln174=) c.243+279G>A (n.243+279G>A) c.552G>A (p.Gln184=) n.567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061477T>A | CA406805188 | NTF4 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.243+278A>T (n.243+278A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.566A>T | |
19 | g.49061477T>C | CA204846 | NTF4 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.243+278A>G (n.243+278A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.566A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.49061477T>G | CA406805196 | NTF4 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.243+278A>C (n.243+278A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.566A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061477T= | CA2340217288 | NTF4 | c.521A= (p.Gln174=) c.243+278A= (n.243+278A=) c.551A= (p.Gln184=) n.566A= | |
19 | g.49061478G>A | CA406805200 | NTF4 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.243+277C>T (n.243+277C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.565C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061478G>C | CA406805198 | NTF4 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.243+277C>G (n.243+277C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.565C>G | |
19 | g.49061478G>T | CA406805199 | NTF4 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.243+277C>A (n.243+277C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.565C>A | |
19 | g.49061479C>A | CA406805201 | NTF4 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.243+276G>T (n.243+276G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.564G>T | |
19 | g.49061479C>G | CA406805202 | NTF4 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.243+276G>C (n.243+276G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.564G>C | |
19 | g.49061479C>T | CA508278875 | NTF4 | c.519G>A (p.Lys173=) c.243+276G>A (n.243+276G>A) c.549G>A (p.Lys183=) n.564G>A | |
19 | g.49061480T>A | CA406805203 | NTF4 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.243+275A>T (n.243+275A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) n.563A>T | |
19 | g.49061480T>C | CA406805205 | NTF4 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.243+275A>G (n.243+275A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.563A>G | |
19 | g.49061480T>G | CA406805206 | NTF4 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.243+275A>C (n.243+275A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.563A>C | |
19 | g.49061481T>A | CA9565614 | NTF4 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.243+274A>T (n.243+274A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.562A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061481T>C | CA406805214 | NTF4 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.243+274A>G (n.243+274A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.562A>G | |
19 | g.49061481T>G | CA406805217 | NTF4 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.243+274A>C (n.243+274A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.562A>C | |
19 | g.49061481T= | CA2340217289 | NTF4 | c.517A= (p.Lys173=) c.243+274A= (n.243+274A=) c.547A= (p.Lys183=) n.562A= | |
19 | g.49061481_49061482delinsTG | CA2340217290 | NTF4 | c.516_517delinsCA (p.Ala172=) c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA) c.546_547delinsCA (p.Ala182=) n.561_562delinsCA | |
19 | g.49061482G>A | CA9565615 | NTF4 | c.516C>T (p.Ala172=) c.243+273C>T (n.243+273C>T) c.546C>T (p.Ala182=) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49061482G>C | CA508278880 | NTF4 | c.516C>G (p.Ala172=) c.243+273C>G (n.243+273C>G) c.546C>G (p.Ala182=) n.561C>G | |
19 | g.49061482G= | CA2340217291 | NTF4 | c.516C= (p.Ala172=) c.243+273C= (n.243+273C=) c.546C= (p.Ala182=) n.561C= | |
19 | g.49061482G>T | CA508278879 | NTF4 | c.516C>A (p.Ala172=) c.243+273C>A (n.243+273C>A) c.546C>A (p.Ala182=) n.561C>A | |
19 | g.49061483del | CA883074943 | NTF4 | c.516del (p.Lys173SerfsTer8) c.243+273del (n.243+273del) c.546del (p.Lys183SerfsTer8) n.561del | dbSNP |
19 | g.49061483G>A | CA406805224 | NTF4 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.243+272C>T (n.243+272C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) n.560C>T | |
19 | g.49061483G>C | CA406805227 | NTF4 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.243+272C>G (n.243+272C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.560C>G | |
19 | g.49061483G= | CA2340217292 | NTF4 | c.515C= (p.Ala172=) c.243+272C= (n.243+272C=) c.545C= (p.Ala182=) n.560C= | |
19 | g.49061483G>T | CA406805230 | NTF4 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.243+272C>A (n.243+272C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061484C>A | CA406805237 | NTF4 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.243+271G>T (n.243+271G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.559G>T | |
19 | g.49061484C= | CA2340217293 | NTF4 | c.514G= (p.Ala172=) c.243+271G= (n.243+271G=) c.544G= (p.Ala182=) n.559G= | |
19 | g.49061484C>G | CA406805242 | NTF4 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.243+271G>C (n.243+271G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.559G>C | |
19 | g.49061484C>T | CA9565616 | NTF4 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.243+271G>A (n.243+271G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061485C>A | CA406805250 | NTF4 | c.513G>T (p.Lys171Asn) c.243+270G>T (n.243+270G>T) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.558G>T | |
19 | g.49061485C>G | CA406805252 | NTF4 | c.513G>C (p.Lys171Asn) c.243+270G>C (n.243+270G>C) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.558G>C | |
19 | g.49061485C>T | CA508278882 | NTF4 | c.513G>A (p.Lys171=) c.243+270G>A (n.243+270G>A) c.543G>A (p.Lys181=) n.558G>A | |
19 | g.49061486T>A | CA406805256 | NTF4 | c.512A>T (p.Lys171Met) c.243+269A>T (n.243+269A>T) c.542A>T (p.Lys181Met) n.557A>T | |
19 | g.49061486T>C | CA9565617 | NTF4 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.243+269A>G (n.243+269A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061486T>G | CA406805260 | NTF4 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.243+269A>C (n.243+269A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.557A>C | |
19 | g.49061486T= | CA2340217294 | NTF4 | c.512A= (p.Lys171=) c.243+269A= (n.243+269A=) c.542A= (p.Lys181=) n.557A= | |
19 | g.49061487T>A | CA406805266 | NTF4 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.243+268A>T (n.243+268A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.556A>T | |
19 | g.49061487T>C | CA406805268 | NTF4 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.243+268A>G (n.243+268A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.556A>G | |
19 | g.49061487T>G | CA406805273 | NTF4 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.243+268A>C (n.243+268A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.556A>C | |
19 | g.49061488G>A | CA508278884 | NTF4 | c.510C>T (p.Cys170=) c.243+267C>T (n.243+267C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.555C>T | |
19 | g.49061488G>C | CA406805275 | NTF4 | c.510C>G (p.Cys170Trp) c.243+267C>G (n.243+267C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.555C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061488G= | CA2340217295 | NTF4 | c.510C= (p.Cys170=) c.243+267C= (n.243+267C=) c.540C= (p.Cys180=) n.555C= | |
19 | g.49061488G>T | CA406805279 | NTF4 | c.510C>A (p.Cys170Ter) c.243+267C>A (n.243+267C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.555C>A | |
19 | g.49061489C>A | CA406805287 | NTF4 | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.243+266G>T (n.243+266G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.554G>T | |
19 | g.49061489C= | CA2340217296 | NTF4 | c.509G= (p.Cys170=) c.243+266G= (n.243+266G=) c.539G= (p.Cys180=) n.554G= | |
19 | g.49061489C>G | CA406805289 | NTF4 | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.243+266G>C (n.243+266G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.554G>C | |
19 | g.49061489C>T | CA406805293 | NTF4 | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.243+266G>A (n.243+266G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061490A= | CA2340217297 | NTF4 | c.508T= (p.Cys170=) c.243+265T= (n.243+265T=) c.538T= (p.Cys180=) n.553T= | |
19 | g.49061490A>C | CA406805303 | NTF4 | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.243+265T>G (n.243+265T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.553T>G | |
19 | g.49061490A>G | CA406805299 | NTF4 | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.243+265T>C (n.243+265T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061490A>T | CA406805297 | NTF4 | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.243+265T>A (n.243+265T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.553T>A | |
19 | g.49061491C>A | CA406805306 | NTF4 | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.243+264G>T (n.243+264G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.552G>T | |
19 | g.49061491C= | CA2340217298 | NTF4 | c.507G= (p.Glu169=) c.243+264G= (n.243+264G=) c.537G= (p.Glu179=) n.552G= | |
19 | g.49061491C>G | CA406805309 | NTF4 | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.243+264G>C (n.243+264G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.552G>C | |
19 | g.49061491C>T | CA508278886 | NTF4 | c.507G>A (p.Glu169=) c.243+264G>A (n.243+264G>A) c.537G>A (p.Glu179=) n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061492T>A | CA406805313 | NTF4 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.243+263A>T (n.243+263A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.551A>T | |
19 | g.49061492T>C | CA406805316 | NTF4 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.243+263A>G (n.243+263A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.551A>G | |
19 | g.49061492T>G | CA406805318 | NTF4 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.243+263A>C (n.243+263A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.551A>C | |
19 | g.49061493C>A | CA406805320 | NTF4 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.243+262G>T (n.243+262G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.550G>T | |
19 | g.49061493C= | CA2340217299 | NTF4 | c.505G= (p.Glu169=) c.243+262G= (n.243+262G=) c.535G= (p.Glu179=) n.550G= | |
19 | g.49061493C>G | CA406805322 | NTF4 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.243+262G>C (n.243+262G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.550G>C | |
19 | g.49061493C>T | CA309446571 | NTF4 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.243+262G>A (n.243+262G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061494A= | CA2340217300 | NTF4 | c.504T= (p.Ser168=) c.243+261T= (n.243+261T=) c.534T= (p.Ser178=) n.549T= | |
19 | g.49061494A>C | CA508278890 | NTF4 | c.504T>G (p.Ser168=) c.243+261T>G (n.243+261T>G) c.534T>G (p.Ser178=) n.549T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061494A>G | CA508278891 | NTF4 | c.504T>C (p.Ser168=) c.243+261T>C (n.243+261T>C) c.534T>C (p.Ser178=) n.549T>C | |
19 | g.49061494A>T | CA508278892 | NTF4 | c.504T>A (p.Ser168=) c.243+261T>A (n.243+261T>A) c.534T>A (p.Ser178=) n.549T>A | |
19 | g.49061495_49061498dup | CA9565618 | NTF4 | c.501_504dup (p.Glu169IlefsTer2) c.243+258_243+261dup (n.243+258_243+261dup) c.531_534dup (p.Glu179IlefsTer2) n.546_549dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061495G>A | CA406805338 | NTF4 | c.503C>T (p.Ser168Phe) c.243+260C>T (n.243+260C>T) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.548C>T | |
19 | g.49061495G>C | CA406805350 | NTF4 | c.503C>G (p.Ser168Cys) c.243+260C>G (n.243+260C>G) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.548C>G | |
19 | g.49061495G>T | CA406805352 | NTF4 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.243+260C>A (n.243+260C>A) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.548C>A | |
19 | g.49061496A>C | CA406805360 | NTF4 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.243+259T>G (n.243+259T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.547T>G | |
19 | g.49061496A>G | CA406805359 | NTF4 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.243+259T>C (n.243+259T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.547T>C | |
19 | g.49061496A>T | CA406805357 | NTF4 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.243+259T>A (n.243+259T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.547T>A | |
19 | g.49061497T>A | CA508278896 | NTF4 | c.501A>T (p.Val167=) c.243+258A>T (n.243+258A>T) c.531A>T (p.Val177=) n.546A>T | COSMIC |
19 | g.49061497T>C | CA508278897 | NTF4 | c.501A>G (p.Val167=) c.243+258A>G (n.243+258A>G) c.531A>G (p.Val177=) n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061497T>G | CA508278899 | NTF4 | c.501A>C (p.Val167=) c.243+258A>C (n.243+258A>C) c.531A>C (p.Val177=) n.546A>C | |
19 | g.49061497T= | CA2340217301 | NTF4 | c.501A= (p.Val167=) c.243+258A= (n.243+258A=) c.531A= (p.Val177=) n.546A= | |
19 | g.49061498A= | CA2340217302 | NTF4 | c.500T= (p.Val167=) c.243+257T= (n.243+257T=) c.530T= (p.Val177=) n.545T= | |
19 | g.49061498A>C | CA406805363 | NTF4 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.243+257T>G (n.243+257T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.545T>G | dbSNP |
19 | g.49061498A>G | CA406805364 | NTF4 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.243+257T>C (n.243+257T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.545T>C | |
19 | g.49061498A>T | CA406805366 | NTF4 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.243+257T>A (n.243+257T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) n.545T>A | |
19 | g.49061499C>A | CA406805367 | NTF4 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.243+256G>T (n.243+256G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) n.544G>T | |
19 | g.49061499C= | CA2340217303 | NTF4 | c.499G= (p.Val167=) c.243+256G= (n.243+256G=) c.529G= (p.Val177=) n.544G= | |
19 | g.49061499C>G | CA309446582 | NTF4 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.243+256G>C (n.243+256G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) n.544G>C | dbSNP |
19 | g.49061499C>T | CA406805378 | NTF4 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.243+256G>A (n.243+256G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) n.544G>A | |
19 | g.49061500C>A | CA406805381 | NTF4 | c.498G>T (p.Trp166Cys) c.243+255G>T (n.243+255G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.543G>T | |
19 | g.49061500C= | CA2340217304 | NTF4 | c.498G= (p.Trp166=) c.243+255G= (n.243+255G=) c.528G= (p.Trp176=) n.543G= | |
19 | g.49061500C>G | CA406805384 | NTF4 | c.498G>C (p.Trp166Cys) c.243+255G>C (n.243+255G>C) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.543G>C | |
19 | g.49061500C>T | CA309446586 | NTF4 | c.498G>A (p.Trp166Ter) c.243+255G>A (n.243+255G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061501C>A | CA406805388 | NTF4 | c.497G>T (p.Trp166Leu) c.243+254G>T (n.243+254G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.542G>T | |
19 | g.49061501C>G | CA406805391 | NTF4 | c.497G>C (p.Trp166Ser) c.243+254G>C (n.243+254G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.542G>C | |
19 | g.49061501C>T | CA406805393 | NTF4 | c.497G>A (p.Trp166Ter) c.243+254G>A (n.243+254G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.542G>A | |
19 | g.49061502A>C | CA406805402 | NTF4 | c.496T>G (p.Trp166Gly) c.243+253T>G (n.243+253T>G) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.541T>G | |
19 | g.49061502A>G | CA406805400 | NTF4 | c.496T>C (p.Trp166Arg) c.243+253T>C (n.243+253T>C) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.541T>C | |
19 | g.49061502A>T | CA406805396 | NTF4 | c.496T>A (p.Trp166Arg) c.243+253T>A (n.243+253T>A) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.541T>A | |
19 | g.49061503G>A | CA508278907 | NTF4 | c.495C>T (p.His165=) c.243+252C>T (n.243+252C>T) c.525C>T (p.His175=) n.540C>T | |
19 | g.49061503G>C | CA406805404 | NTF4 | c.495C>G (p.His165Gln) c.243+252C>G (n.243+252C>G) c.525C>G (p.His175Gln) n.540C>G | |
19 | g.49061503G= | CA2340217305 | NTF4 | c.495C= (p.His165=) c.243+252C= (n.243+252C=) c.525C= (p.His175=) n.540C= | |
19 | g.49061503G>T | CA9565619 | NTF4 | c.495C>A (p.His165Gln) c.243+252C>A (n.243+252C>A) c.525C>A (p.His175Gln) n.540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |