Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061393G>ACA9565596NTF4c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.243+362C>T (n.243+362C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061393G>CCA406804760NTF4c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.243+362C>G (n.243+362C>G)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.650C>G
19g.49061393G=CA2340217249NTF4c.605C= (p.Thr202=)
c.243+362C= (n.243+362C=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.650C=
19g.49061393G>TCA406804762NTF4c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.243+362C>A (n.243+362C>A)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.650C>A
19g.49061394T>ACA406804769NTF4c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.243+361A>T (n.243+361A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.649A>T
19g.49061394T>CCA406804767NTF4c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.243+361A>G (n.243+361A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.649A>G
19g.49061394T>GCA406804765NTF4c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.243+361A>C (n.243+361A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.649A>C
19g.49061395G>ACA9565597NTF4c.603C>T (p.Cys201=)
c.243+360C>T (n.243+360C>T)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061395G>CCA406804772NTF4c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.243+360C>G (n.243+360C>G)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.648C>G
19g.49061395G=CA2340217250NTF4c.603C= (p.Cys201=)
c.243+360C= (n.243+360C=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.648C=
19g.49061395G>TCA406804774NTF4c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.243+360C>A (n.243+360C>A)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.648C>A
19g.49061396C>ACA406804776NTF4c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.243+359G>T (n.243+359G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.647G>T
 gnomAD v4
19g.49061396C=CA2340217251NTF4c.602G= (p.Cys201=)
c.243+359G= (n.243+359G=)
c.632G= (p.Cys211=)
n.647G=
19g.49061396C>GCA406804778NTF4c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.243+359G>C (n.243+359G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.647G>C
19g.49061396C>TCA406804780NTF4c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.243+359G>A (n.243+359G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061397A=CA2340217252NTF4c.601T= (p.Cys201=)
c.243+358T= (n.243+358T=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.646T=
19g.49061397A>CCA406804782NTF4c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.243+358T>G (n.243+358T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.646T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061397A>GCA406804783NTF4c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.243+358T>C (n.243+358T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.646T>C
19g.49061397A>TCA406804784NTF4c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.243+358T>A (n.243+358T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.646T>A
19g.49061398G>ACA508278679NTF4c.600C>T (p.Val200=)
c.243+357C>T (n.243+357C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
n.645C>T
19g.49061398G>CCA508278682NTF4c.600C>G (p.Val200=)
c.243+357C>G (n.243+357C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
n.645C>G
19g.49061398G>TCA508278683NTF4c.600C>A (p.Val200=)
c.243+357C>A (n.243+357C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
n.645C>A
19g.49061399A=CA2340217253NTF4c.599T= (p.Val200=)
c.243+356T= (n.243+356T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.644T=
19g.49061399A>CCA406804785NTF4c.599T>G (p.Val200Gly)
c.243+356T>G (n.243+356T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.644T>G
19g.49061399A>GCA406804787NTF4c.599T>C (p.Val200Ala)
c.243+356T>C (n.243+356T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.644T>C
19g.49061399A>TCA406804788NTF4c.599T>A (p.Val200Asp)
c.243+356T>A (n.243+356T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.644T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061400C>ACA406804793NTF4c.598G>T (p.Val200Phe)
c.243+355G>T (n.243+355G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.643G>T
19g.49061400C=CA2340217254NTF4c.598G= (p.Val200=)
c.243+355G= (n.243+355G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.643G=
19g.49061400C>GCA406804791NTF4c.598G>C (p.Val200Leu)
c.243+355G>C (n.243+355G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.643G>C
19g.49061400C>TCA9565598NTF4c.598G>A (p.Val200Ile)
c.243+355G>A (n.243+355G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>ACA9565599NTF4c.597C>T (p.Cys199=)
c.243+354C>T (n.243+354C>T)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>CCA406804798NTF4c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.243+354C>G (n.243+354C>G)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.642C>G
19g.49061401G=CA2340217255NTF4c.597C= (p.Cys199=)
c.243+354C= (n.243+354C=)
c.627C= (p.Cys209=)
n.642C=
19g.49061401G>TCA406804796NTF4c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.243+354C>A (n.243+354C>A)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.642C>A
 gnomAD v4
19g.49061402C>ACA406804800NTF4c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.243+353G>T (n.243+353G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.641G>T
19g.49061402C>GCA406804803NTF4c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.243+353G>C (n.243+353G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.641G>C
19g.49061402C>TCA406804801NTF4c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.243+353G>A (n.243+353G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.641G>A
 gnomAD v4
19g.49061403A>CCA406804805NTF4c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.243+352T>G (n.243+352T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.640T>G
19g.49061403A>GCA406804809NTF4c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.243+352T>C (n.243+352T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.640T>C
19g.49061403A>TCA406804807NTF4c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.243+352T>A (n.243+352T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.640T>A
19g.49061404G>ACA508278692NTF4c.594C>T (p.Ala198=)
c.243+351C>T (n.243+351C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.639C>T
19g.49061404G>CCA508278698NTF4c.594C>G (p.Ala198=)
c.243+351C>G (n.243+351C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.639C>G
19g.49061404G>TCA508278699NTF4c.594C>A (p.Ala198=)
c.243+351C>A (n.243+351C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.639C>A
 gnomAD v4
19g.49061405G>ACA9565600NTF4c.593C>T (p.Ala198Val)
c.243+350C>T (n.243+350C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061405G>CCA406804812NTF4c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.243+350C>G (n.243+350C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.638C>G
19g.49061405G=CA2340217256NTF4c.593C= (p.Ala198=)
c.243+350C= (n.243+350C=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.638C=
19g.49061405G>TCA406804814NTF4c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.243+350C>A (n.243+350C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.638C>A
19g.49061406C>ACA406804816NTF4c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.243+349G>T (n.243+349G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.637G>T
19g.49061406C>GCA406804817NTF4c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.243+349G>C (n.243+349G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.637G>C
19g.49061406C>TCA406804819NTF4c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.243+349G>A (n.243+349G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.637G>A
19g.49061407A>CCA508278703NTF4c.591T>G (p.Thr197=)
c.243+348T>G (n.243+348T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
n.636T>G
 gnomAD v4
19g.49061407A>GCA508278705NTF4c.591T>C (p.Thr197=)
c.243+348T>C (n.243+348T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
n.636T>C
19g.49061407A>TCA508278706NTF4c.591T>A (p.Thr197=)
c.243+348T>A (n.243+348T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
n.636T>A
19g.49061408G>ACA406804821NTF4c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.243+347C>T (n.243+347C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.635C>T
19g.49061408G>CCA309446419NTF4c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.243+347C>G (n.243+347C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061408G=CA2340217257NTF4c.590C= (p.Thr197=)
c.243+347C= (n.243+347C=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.635C=
19g.49061408G>TCA406804823NTF4c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.243+347C>A (n.243+347C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.635C>A
19g.49061409T>ACA406804825NTF4c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.243+346A>T (n.243+346A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.634A>T
19g.49061409T>CCA406804826NTF4c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.243+346A>G (n.243+346A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.634A>G
 gnomAD v4
19g.49061409T>GCA406804828NTF4c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.243+346A>C (n.243+346A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.634A>C
19g.49061410_49061415delCA2586311530NTF4c.584_589del (p.Ile195_Asp196del)
c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del)
c.614_619del (p.Ile205_Asp206del)
n.629_634del
 gnomAD v4
19g.49061410G>ACA508278717NTF4c.588C>T (p.Asp196=)
c.243+345C>T (n.243+345C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.633C>T
19g.49061410G>CCA406804830NTF4c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.243+345C>G (n.243+345C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.633C>G
19g.49061410G>TCA406804831NTF4c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.243+345C>A (n.243+345C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.633C>A
19g.49061411T>ACA406804834NTF4c.587A>T (p.Asp196Val)
c.243+344A>T (n.243+344A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.632A>T
19g.49061411T>CCA9565601NTF4c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.243+344A>G (n.243+344A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061411T>GCA406804836NTF4c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.243+344A>C (n.243+344A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.632A>C
19g.49061411T=CA2340217258NTF4c.587A= (p.Asp196=)
c.243+344A= (n.243+344A=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.632A=
19g.49061412C>ACA406804838NTF4c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.243+343G>T (n.243+343G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.631G>T
19g.49061412C>GCA406804839NTF4c.586G>C (p.Asp196His)
c.243+343G>C (n.243+343G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.631G>C
19g.49061412C>TCA406804841NTF4c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.243+343G>A (n.243+343G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.631G>A
19g.49061413A=CA2340217259NTF4c.585T= (p.Ile195=)
c.243+342T= (n.243+342T=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.630T=
19g.49061413A>CCA406804843NTF4c.585T>G (p.Ile195Met)
c.243+342T>G (n.243+342T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.630T>G
19g.49061413A>GCA508278722NTF4c.585T>C (p.Ile195=)
c.243+342T>C (n.243+342T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061413A>TCA508278724NTF4c.585T>A (p.Ile195=)
c.243+342T>A (n.243+342T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.630T>A
19g.49061414A=CA2340217260NTF4c.584T= (p.Ile195=)
c.243+341T= (n.243+341T=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.629T=
19g.49061414A>CCA406804845NTF4c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.243+341T>G (n.243+341T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.629T>G
19g.49061414A>GCA9565602NTF4c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.243+341T>C (n.243+341T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061414A>TCA406804847NTF4c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.243+341T>A (n.243+341T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.629T>A
19g.49061415T>ACA406804852NTF4c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.243+340A>T (n.243+340A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.628A>T
19g.49061415T>CCA406804850NTF4c.583A>G (p.Ile195Val)
c.243+340A>G (n.243+340A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.628A>G
19g.49061415T>GCA406804849NTF4c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.243+340A>C (n.243+340A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.628A>C
19g.49061416T>ACA508278725NTF4c.582A>T (p.Arg194=)
c.243+339A>T (n.243+339A>T)
c.612A>T (p.Arg204=)
n.627A>T
19g.49061416T>CCA508278727NTF4c.582A>G (p.Arg194=)
c.243+339A>G (n.243+339A>G)
c.612A>G (p.Arg204=)
n.627A>G
19g.49061416T>GCA508278726NTF4c.582A>C (p.Arg194=)
c.243+339A>C (n.243+339A>C)
c.612A>C (p.Arg204=)
n.627A>C
19g.49061417C>ACA406804853NTF4c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.243+338G>T (n.243+338G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.626G>T
19g.49061417C=CA2340217261NTF4c.581G= (p.Arg194=)
c.243+338G= (n.243+338G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.626G=
19g.49061417C>GCA406804855NTF4c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.243+338G>C (n.243+338G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.626G>C
19g.49061417C>TCA309446435NTF4c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.243+338G>A (n.243+338G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061418G>ACA9565603NTF4c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.243+337C>T (n.243+337C>T)
c.610C>T (p.Arg204Ter)
n.625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061418G>CCA406804856NTF4c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.243+337C>G (n.243+337C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.625C>G
19g.49061418G=CA2340217262NTF4c.580C= (p.Arg194=)
c.243+337C= (n.243+337C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.625C=
19g.49061418G>TCA508278730NTF4c.580C>A (p.Arg194=)
c.243+337C>A (n.243+337C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.625C>A
 gnomAD v4
19g.49061419A>CCA406804857NTF4c.579T>G (p.Ile193Met)
c.243+336T>G (n.243+336T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.624T>G
19g.49061419A>GCA508278731NTF4c.579T>C (p.Ile193=)
c.243+336T>C (n.243+336T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.624T>C
19g.49061419A>TCA508278732NTF4c.579T>A (p.Ile193=)
c.243+336T>A (n.243+336T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.624T>A
19g.49061420A>CCA406804860NTF4c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.243+335T>G (n.243+335T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.623T>G
19g.49061420A>GCA406804861NTF4c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.243+335T>C (n.243+335T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.623T>C
19g.49061420A>TCA406804863NTF4c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.243+335T>A (n.243+335T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.623T>A
19g.49061421T>ACA406804865NTF4c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.243+334A>T (n.243+334A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.622A>T
19g.49061421T>CCA406804868NTF4c.577A>G (p.Ile193Val)
c.243+334A>G (n.243+334A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.622A>G
19g.49061421T>GCA406804870NTF4c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.243+334A>C (n.243+334A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.622A>C
19g.49061422C>ACA406804874NTF4c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.243+333G>T (n.243+333G>T)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.621G>T
 gnomAD v4
19g.49061422C>GCA406804871NTF4c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.243+333G>C (n.243+333G>C)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.621G>C
19g.49061422C>TCA406804873NTF4c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.243+333G>A (n.243+333G>A)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.621G>A
19g.49061423C>ACA406804875NTF4c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.243+332G>T (n.243+332G>T)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.620G>T
19g.49061423C>GCA406804878NTF4c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.243+332G>C (n.243+332G>C)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.620G>C
 gnomAD v4
19g.49061423C>TCA406804880NTF4c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.243+332G>A (n.243+332G>A)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.620G>A
19g.49061424A=CA2340217263NTF4c.574T= (p.Trp192=)
c.243+331T= (n.243+331T=)
c.604T= (p.Trp202=)
n.619T=
19g.49061424A>CCA406804883NTF4c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.243+331T>G (n.243+331T>G)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.619T>G
19g.49061424A>GCA406804884NTF4c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.243+331T>C (n.243+331T>C)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.619T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061424A>TCA406804886NTF4c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.243+331T>A (n.243+331T>A)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.619T>A
19g.49061425T>ACA508278790NTF4c.573A>T (p.Arg191=)
c.243+330A>T (n.243+330A>T)
c.603A>T (p.Arg201=)
n.618A>T
19g.49061425T>CCA508278789NTF4c.573A>G (p.Arg191=)
c.243+330A>G (n.243+330A>G)
c.603A>G (p.Arg201=)
n.618A>G
19g.49061425T>GCA508278788NTF4c.573A>C (p.Arg191=)
c.243+330A>C (n.243+330A>C)
c.603A>C (p.Arg201=)
n.618A>C
19g.49061426C>ACA406804888NTF4c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.243+329G>T (n.243+329G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.617G>T
19g.49061426C=CA2340217264NTF4c.572G= (p.Arg191=)
c.243+329G= (n.243+329G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.617G=
19g.49061426C>GCA406804890NTF4c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.243+329G>C (n.243+329G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.617G>C
19g.49061426C>TCA309446459NTF4c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.243+329G>A (n.243+329G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061427G>ACA406804894NTF4c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.243+328C>T (n.243+328C>T)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
n.616C>T
 gnomAD v4
19g.49061427G>CCA406804897NTF4c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.243+328C>G (n.243+328C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.616C>G
19g.49061427G>TCA508278795NTF4c.571C>A (p.Arg191=)
c.243+328C>A (n.243+328C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.616C>A
 gnomAD v4
19g.49061428C>ACA406804903NTF4c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.243+327G>T (n.243+327G>T)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.615G>T
19g.49061428C>GCA406804905NTF4c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.243+327G>C (n.243+327G>C)
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.615G>C
19g.49061428C>TCA406804901NTF4c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.243+327G>A (n.243+327G>A)
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.615G>A
19g.49061429C>ACA406804914NTF4c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.243+326G>T (n.243+326G>T)
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.614G>T
19g.49061429C>GCA406804909NTF4c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.243+326G>C (n.243+326G>C)
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.614G>C
19g.49061429C>TCA406804911NTF4c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.243+326G>A (n.243+326G>A)
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.614G>A
19g.49061430A>CCA406804918NTF4c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.243+325T>G (n.243+325T>G)
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.613T>G
19g.49061430A>GCA406804921NTF4c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.243+325T>C (n.243+325T>C)
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.613T>C
19g.49061430A>TCA406804924NTF4c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.243+325T>A (n.243+325T>A)
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.613T>A
19g.49061431G>ACA508278798NTF4c.567C>T (p.Gly189=)
c.243+324C>T (n.243+324C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.612C>T
19g.49061431G>CCA508278799NTF4c.567C>G (p.Gly189=)
c.243+324C>G (n.243+324C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.612C>G
19g.49061431G>TCA508278800NTF4c.567C>A (p.Gly189=)
c.243+324C>A (n.243+324C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.612C>A
19g.49061432C>ACA406804927NTF4c.566G>T (p.Gly189Val)
c.243+323G>T (n.243+323G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.611G>T
19g.49061432C=CA2340217265NTF4c.566G= (p.Gly189=)
c.243+323G= (n.243+323G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.611G=
19g.49061432C>GCA406804930NTF4c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.243+323G>C (n.243+323G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.611G>C
19g.49061432C>TCA406804933NTF4c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.243+323G>A (n.243+323G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061433C>ACA406804936NTF4c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.243+322G>T (n.243+322G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.610G>T
 COSMIC
19g.49061433C=CA2340217266NTF4c.565G= (p.Gly189=)
c.243+322G= (n.243+322G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.610G=
19g.49061433C>GCA9565604NTF4c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.243+322G>C (n.243+322G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.610G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061433C>TCA406804940NTF4c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.243+322G>A (n.243+322G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.610G>A
19g.49061434C>ACA508278804NTF4c.564G>T (p.Val188=)
c.243+321G>T (n.243+321G>T)
c.594G>T (p.Val198=)
n.609G>T
19g.49061434C=CA2340217267NTF4c.564G= (p.Val188=)
c.243+321G= (n.243+321G=)
c.594G= (p.Val198=)
n.609G=
19g.49061434C>GCA508278806NTF4c.564G>C (p.Val188=)
c.243+321G>C (n.243+321G>C)
c.594G>C (p.Val198=)
n.609G>C
 dbSNP
19g.49061434C>TCA508278807NTF4c.564G>A (p.Val188=)
c.243+321G>A (n.243+321G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061435A>CCA406804948NTF4c.563T>G (p.Val188Gly)
c.243+320T>G (n.243+320T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.608T>G
19g.49061435A>GCA406804946NTF4c.563T>C (p.Val188Ala)
c.243+320T>C (n.243+320T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.608T>C
19g.49061435A>TCA406804944NTF4c.563T>A (p.Val188Glu)
c.243+320T>A (n.243+320T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.608T>A
 gnomAD v4
19g.49061436C>ACA406804951NTF4c.562G>T (p.Val188Leu)
c.243+319G>T (n.243+319G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.607G>T
 gnomAD v4
19g.49061436C>GCA406804954NTF4c.562G>C (p.Val188Leu)
c.243+319G>C (n.243+319G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.607G>C
19g.49061436C>TCA406804956NTF4c.562G>A (p.Val188Met)
c.243+319G>A (n.243+319G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
n.607G>A
19g.49061437A=CA2340217268NTF4c.561T= (p.Arg187=)
c.243+318T= (n.243+318T=)
c.591T= (p.Arg197=)
n.606T=
19g.49061437A>CCA508278811NTF4c.561T>G (p.Arg187=)
c.243+318T>G (n.243+318T>G)
c.591T>G (p.Arg197=)
n.606T>G
19g.49061437A>GCA9565605NTF4c.561T>C (p.Arg187=)
c.243+318T>C (n.243+318T>C)
c.591T>C (p.Arg197=)
n.606T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061437A>TCA508278812NTF4c.561T>A (p.Arg187=)
c.243+318T>A (n.243+318T>A)
c.591T>A (p.Arg197=)
n.606T>A
19g.49061438C>ACA406804961NTF4c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.243+317G>T (n.243+317G>T)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.605G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061438C=CA2340217269NTF4c.560G= (p.Arg187=)
c.243+317G= (n.243+317G=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.605G=
19g.49061438C>GCA406804964NTF4c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.243+317G>C (n.243+317G>C)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.605G>C
19g.49061438C>TCA9565606NTF4c.560G>A (p.Arg187His)
c.243+317G>A (n.243+317G>A)
c.590G>A (p.Arg197His)
n.605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061439G>ACA9565607NTF4c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.243+316C>T (n.243+316C>T)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061439G>CCA406804969NTF4c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.243+316C>G (n.243+316C>G)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.604C>G
19g.49061439G=CA2340217270NTF4c.559C= (p.Arg187=)
c.243+316C= (n.243+316C=)
c.589C= (p.Arg197=)
n.604C=
19g.49061439G>TCA406804972NTF4c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.243+316C>A (n.243+316C>A)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.604C>A
19g.49061440G>ACA508278814NTF4c.558C>T (p.Gly186=)
c.243+315C>T (n.243+315C>T)
c.588C>T (p.Gly196=)
n.603C>T
 gnomAD v4
19g.49061440G>CCA508278815NTF4c.558C>G (p.Gly186=)
c.243+315C>G (n.243+315C>G)
c.588C>G (p.Gly196=)
n.603C>G
19g.49061440G>TCA508278818NTF4c.558C>A (p.Gly186=)
c.243+315C>A (n.243+315C>A)
c.588C>A (p.Gly196=)
n.603C>A
19g.49061441C>ACA406804973NTF4c.557G>T (p.Gly186Val)
c.243+314G>T (n.243+314G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.602G>T
19g.49061441C=CA2340217271NTF4c.557G= (p.Gly186=)
c.243+314G= (n.243+314G=)
c.587G= (p.Gly196=)
n.602G=
19g.49061441C>GCA406804977NTF4c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.243+314G>C (n.243+314G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.602G>C
19g.49061441C>TCA9565608NTF4c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.243+314G>A (n.243+314G>A)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061442C>ACA406804985NTF4c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.243+313G>T (n.243+313G>T)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.601G>T
19g.49061442C>GCA406804988NTF4c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.243+313G>C (n.243+313G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.601G>C
19g.49061442C>TCA406804982NTF4c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.243+313G>A (n.243+313G>A)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.601G>A
19g.49061443C>ACA406804991NTF4c.555G>T (p.Gln185His)
c.243+312G>T (n.243+312G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.600G>T
19g.49061443C=CA2340217272NTF4c.555G= (p.Gln185=)
c.243+312G= (n.243+312G=)
c.585G= (p.Gln195=)
n.600G=
19g.49061443C>GCA406804993NTF4c.555G>C (p.Gln185His)
c.243+312G>C (n.243+312G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.600G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061443C>TCA508278823NTF4c.555G>A (p.Gln185=)
c.243+312G>A (n.243+312G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061444T>ACA406804997NTF4c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.243+311A>T (n.243+311A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.599A>T
19g.49061444T>CCA406804999NTF4c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.243+311A>G (n.243+311A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.599A>G
19g.49061444T>GCA406805001NTF4c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.243+311A>C (n.243+311A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.599A>C
19g.49061445G>ACA406805003NTF4c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.243+310C>T (n.243+310C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.598C>T
19g.49061445G>CCA406805005NTF4c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.243+310C>G (n.243+310C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.598C>G
19g.49061445G>TCA406805006NTF4c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.243+310C>A (n.243+310C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.598C>A
19g.49061446G>ACA508278825NTF4c.552C>T (p.Ala184=)
c.243+309C>T (n.243+309C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
n.597C>T
 gnomAD v4
19g.49061446G>CCA309446508NTF4c.552C>G (p.Ala184=)
c.243+309C>G (n.243+309C>G)
c.582C>G (p.Ala194=)
n.597C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061446G=CA2340217273NTF4c.552C= (p.Ala184=)
c.243+309C= (n.243+309C=)
c.582C= (p.Ala194=)
n.597C=
19g.49061446G>TCA508278826NTF4c.552C>A (p.Ala184=)
c.243+309C>A (n.243+309C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
n.597C>A
19g.49061447G>ACA406805010NTF4c.551C>T (p.Ala184Val)
c.243+308C>T (n.243+308C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.596C>T
19g.49061447G>CCA406805013NTF4c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.243+308C>G (n.243+308C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.596C>G
19g.49061447G>TCA406805016NTF4c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.243+308C>A (n.243+308C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.596C>A
19g.49061448C>ACA406805020NTF4c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.243+307G>T (n.243+307G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.595G>T
19g.49061448C>GCA406805022NTF4c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.243+307G>C (n.243+307G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.595G>C
19g.49061448C>TCA406805019NTF4c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.243+307G>A (n.243+307G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.595G>A
19g.49061449A>CCA406805025NTF4c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.243+306T>G (n.243+306T>G)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.594T>G
19g.49061449A>GCA508278830NTF4c.549T>C (p.Asp183=)
c.243+306T>C (n.243+306T>C)
c.579T>C (p.Asp193=)
n.594T>C
19g.49061449A>TCA406805027NTF4c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.243+306T>A (n.243+306T>A)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.594T>A
19g.49061450T>ACA406805028NTF4c.548A>T (p.Asp183Val)
c.243+305A>T (n.243+305A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.593A>T
19g.49061450T>CCA406805029NTF4c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.243+305A>G (n.243+305A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.593A>G
19g.49061450T>GCA406805030NTF4c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.243+305A>C (n.243+305A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.593A>C
19g.49061451C>ACA406805037NTF4c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.243+304G>T (n.243+304G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.592G>T
19g.49061451C>GCA406805034NTF4c.547G>C (p.Asp183His)
c.243+304G>C (n.243+304G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.592G>C
19g.49061451C>TCA406805032NTF4c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.243+304G>A (n.243+304G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.592G>A
19g.49061452A>CCA508278833NTF4c.546T>G (p.Ala182=)
c.243+303T>G (n.243+303T>G)
c.576T>G (p.Ala192=)
n.591T>G
19g.49061452A>GCA508278834NTF4c.546T>C (p.Ala182=)
c.243+303T>C (n.243+303T>C)
c.576T>C (p.Ala192=)
n.591T>C
19g.49061452A>TCA508278835NTF4c.546T>A (p.Ala182=)
c.243+303T>A (n.243+303T>A)
c.576T>A (p.Ala192=)
n.591T>A
19g.49061453G>ACA9565609NTF4c.545C>T (p.Ala182Val)
c.243+302C>T (n.243+302C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061453G>CCA406805042NTF4c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.243+302C>G (n.243+302C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.590C>G
19g.49061453G=CA2340217274NTF4c.545C= (p.Ala182=)
c.243+302C= (n.243+302C=)
c.575C= (p.Ala192=)
n.590C=
19g.49061453G>TCA406805044NTF4c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.243+302C>A (n.243+302C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.590C>A
19g.49061454C>ACA406805047NTF4c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.243+301G>T (n.243+301G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.589G>T
19g.49061454C=CA2340217275NTF4c.544G= (p.Ala182=)
c.243+301G= (n.243+301G=)
c.574G= (p.Ala192=)
n.589G=
19g.49061454C>GCA406805050NTF4c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.243+301G>C (n.243+301G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.589G>C
19g.49061454C>TCA406805052NTF4c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.243+301G>A (n.243+301G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061455G>ACA309446523NTF4c.543C>T (p.Thr181=)
c.243+300C>T (n.243+300C>T)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061455G>CCA508278837NTF4c.543C>G (p.Thr181=)
c.243+300C>G (n.243+300C>G)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.588C>G
19g.49061455G=CA2340217276NTF4c.543C= (p.Thr181=)
c.243+300C= (n.243+300C=)
c.573C= (p.Thr191=)
n.588C=
19g.49061455G>TCA508278838NTF4c.543C>A (p.Thr181=)
c.243+300C>A (n.243+300C>A)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.588C>A
19g.49061456G>ACA406805061NTF4c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.243+299C>T (n.243+299C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.587C>T
19g.49061456G>CCA406805058NTF4c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.243+299C>G (n.243+299C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.587C>G
19g.49061456G>TCA406805056NTF4c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.243+299C>A (n.243+299C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.587C>A
19g.49061457T>ACA406805065NTF4c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.243+298A>T (n.243+298A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.586A>T
19g.49061457T>CCA9565610NTF4c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.243+298A>G (n.243+298A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061457T>GCA406805069NTF4c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.243+298A>C (n.243+298A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.586A>C
19g.49061457T=CA2340217277NTF4c.541A= (p.Thr181=)
c.243+298A= (n.243+298A=)
c.571A= (p.Thr191=)
n.586A=
19g.49061458C>ACA406805072NTF4c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.243+297G>T (n.243+297G>T)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
n.585G>T
19g.49061458C>GCA406805075NTF4c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.243+297G>C (n.243+297G>C)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
n.585G>C
19g.49061458C>TCA508278840NTF4c.540G>A (p.Leu180=)
c.243+297G>A (n.243+297G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.585G>A
19g.49061459A>CCA406805078NTF4c.539T>G (p.Leu180Trp)
c.243+296T>G (n.243+296T>G)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
n.584T>G
19g.49061459A>GCA406805080NTF4c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.243+296T>C (n.243+296T>C)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.584T>C
19g.49061459A>TCA406805082NTF4c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.243+296T>A (n.243+296T>A)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.584T>A
19g.49061460A=CA2340217278NTF4c.538T= (p.Leu180=)
c.243+295T= (n.243+295T=)
c.568T= (p.Leu190=)
n.583T=
19g.49061460A>CCA406805085NTF4c.538T>G (p.Leu180Val)
c.243+295T>G (n.243+295T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.583T>G
19g.49061460A>GCA508278842NTF4c.538T>C (p.Leu180=)
c.243+295T>C (n.243+295T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061460A>TCA406805095NTF4c.538T>A (p.Leu180Met)
c.243+295T>A (n.243+295T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.583T>A
19g.49061461T>ACA508278845NTF4c.537A>T (p.Ala179=)
c.243+294A>T (n.243+294A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
n.582A>T
19g.49061461T>CCA508278843NTF4c.537A>G (p.Ala179=)
c.243+294A>G (n.243+294A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
n.582A>G
19g.49061461T>GCA508278844NTF4c.537A>C (p.Ala179=)
c.243+294A>C (n.243+294A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.582A>C
19g.49061462G>ACA406805098NTF4c.536C>T (p.Ala179Val)
c.243+293C>T (n.243+293C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.581C>T
19g.49061462G>CCA406805104NTF4c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.243+293C>G (n.243+293C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.581C>G
19g.49061462G>TCA406805106NTF4c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.243+293C>A (n.243+293C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.581C>A
19g.49061463C>ACA406805112NTF4c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.243+292G>T (n.243+292G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.580G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061463C=CA2340217279NTF4c.535G= (p.Ala179=)
c.243+292G= (n.243+292G=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.580G=
19g.49061463C>GCA406805109NTF4c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.243+292G>C (n.243+292G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.580G>C
19g.49061463C>TCA406805107NTF4c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.243+292G>A (n.243+292G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.580G>A
19g.49061464C>ACA508278850NTF4c.534G>T (p.Arg178=)
c.243+291G>T (n.243+291G>T)
c.564G>T (p.Arg188=)
n.579G>T
19g.49061464C=CA2340217280NTF4c.534G= (p.Arg178=)
c.243+291G= (n.243+291G=)
c.564G= (p.Arg188=)
n.579G=
19g.49061464C>GCA508278852NTF4c.534G>C (p.Arg178=)
c.243+291G>C (n.243+291G>C)
c.564G>C (p.Arg188=)
n.579G>C
19g.49061464C>TCA508278854NTF4c.534G>A (p.Arg178=)
c.243+291G>A (n.243+291G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
n.579G>A
 dbSNP
19g.49061465C>ACA406805116NTF4c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.243+290G>T (n.243+290G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
n.578G>T
19g.49061465C=CA2340217281NTF4c.533G= (p.Arg178=)
c.243+290G= (n.243+290G=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.578G=
19g.49061465C>GCA406805119NTF4c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.243+290G>C (n.243+290G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
n.578G>C
19g.49061465C>TCA406805121NTF4c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.243+290G>A (n.243+290G>A)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061466G>ACA309446537NTF4c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.243+289C>T (n.243+289C>T)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
n.577C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061466G>CCA406805131NTF4c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.243+289C>G (n.243+289C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
n.577C>G
19g.49061466G=CA2340217282NTF4c.532C= (p.Arg178=)
c.243+289C= (n.243+289C=)
c.562C= (p.Arg188=)
n.577C=
19g.49061466G>TCA508278856NTF4c.532C>A (p.Arg178=)
c.243+289C>A (n.243+289C>A)
c.562C>A (p.Arg188=)
n.577C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061466_49061468dupCA9565611NTF4c.530_532dup (p.Val177_Arg178insLeu)
c.243+287_243+289dup (n.243+287_243+289dup)
c.560_562dup (p.Val187_Arg188insLeu)
n.575_577dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061467C>ACA508278859NTF4c.531G>T (p.Val177=)
c.243+288G>T (n.243+288G>T)
c.561G>T (p.Val187=)
n.576G>T
19g.49061467C=CA2340217283NTF4c.531G= (p.Val177=)
c.243+288G= (n.243+288G=)
c.561G= (p.Val187=)
n.576G=
19g.49061467C>GCA508278860NTF4c.531G>C (p.Val177=)
c.243+288G>C (n.243+288G>C)
c.561G>C (p.Val187=)
n.576G>C
19g.49061467C>TCA508278861NTF4c.531G>A (p.Val177=)
c.243+288G>A (n.243+288G>A)
c.561G>A (p.Val187=)
n.576G>A
 dbSNP
19g.49061468A>CCA406805134NTF4c.530T>G (p.Val177Gly)
c.243+287T>G (n.243+287T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.575T>G
19g.49061468A>GCA406805137NTF4c.530T>C (p.Val177Ala)
c.243+287T>C (n.243+287T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.575T>C
19g.49061468A>TCA406805139NTF4c.530T>A (p.Val177Glu)
c.243+287T>A (n.243+287T>A)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.575T>A
19g.49061469C>ACA9565612NTF4c.529G>T (p.Val177Leu)
c.243+286G>T (n.243+286G>T)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.574G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061469C=CA2340217284NTF4c.529G= (p.Val177=)
c.243+286G= (n.243+286G=)
c.559G= (p.Val187=)
n.574G=
19g.49061469C>GCA406805143NTF4c.529G>C (p.Val177Leu)
c.243+286G>C (n.243+286G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.574G>C
19g.49061469C>TCA406805146NTF4c.529G>A (p.Val177Met)
c.243+286G>A (n.243+286G>A)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.574G>A
19g.49061470A>CCA406805149NTF4c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.243+285T>G (n.243+285T>G)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.573T>G
19g.49061470A>GCA508278865NTF4c.528T>C (p.Tyr176=)
c.243+285T>C (n.243+285T>C)
c.558T>C (p.Tyr186=)
n.573T>C
 gnomAD v4
19g.49061470A>TCA406805151NTF4c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.243+285T>A (n.243+285T>A)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.573T>A
19g.49061471T>ACA406805158NTF4c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.243+284A>T (n.243+284A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.572A>T
19g.49061471T>CCA9565613NTF4c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.243+284A>G (n.243+284A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.572A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061471T>GCA406805155NTF4c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.243+284A>C (n.243+284A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.572A>C
19g.49061471T=CA2340217285NTF4c.527A= (p.Tyr176=)
c.243+284A= (n.243+284A=)
c.557A= (p.Tyr186=)
n.572A=
19g.49061472A>CCA406805160NTF4c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.243+283T>G (n.243+283T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.571T>G
19g.49061472A>GCA406805163NTF4c.526T>C (p.Tyr176His)
c.243+283T>C (n.243+283T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.571T>C
19g.49061472A>TCA406805165NTF4c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.243+283T>A (n.243+283T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.571T>A
19g.49061473G>ACA508278866NTF4c.525C>T (p.Ser175=)
c.243+282C>T (n.243+282C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.570C>T
 gnomAD v4
19g.49061473G>CCA508278867NTF4c.525C>G (p.Ser175=)
c.243+282C>G (n.243+282C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.570C>G
19g.49061473G>TCA508278868NTF4c.525C>A (p.Ser175=)
c.243+282C>A (n.243+282C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.570C>A
19g.49061474G>ACA406805169NTF4c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.243+281C>T (n.243+281C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.569C>T
19g.49061474G>CCA406805171NTF4c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.243+281C>G (n.243+281C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.569C>G
19g.49061474G=CA2340217286NTF4c.524C= (p.Ser175=)
c.243+281C= (n.243+281C=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.569C=
19g.49061474G>TCA406805174NTF4c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.243+281C>A (n.243+281C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.569C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061475A>CCA406805180NTF4c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.243+280T>G (n.243+280T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.568T>G
19g.49061475A>GCA406805177NTF4c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.243+280T>C (n.243+280T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.568T>C
 gnomAD v4
19g.49061475A>TCA406805179NTF4c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.243+280T>A (n.243+280T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.568T>A
19g.49061476C>ACA406805183NTF4c.522G>T (p.Gln174His)
c.243+279G>T (n.243+279G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.567G>T
19g.49061476C=CA2340217287NTF4c.522G= (p.Gln174=)
c.243+279G= (n.243+279G=)
c.552G= (p.Gln184=)
n.567G=
19g.49061476C>GCA406805185NTF4c.522G>C (p.Gln174His)
c.243+279G>C (n.243+279G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.567G>C
19g.49061476C>TCA309446553NTF4c.522G>A (p.Gln174=)
c.243+279G>A (n.243+279G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061477T>ACA406805188NTF4c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.243+278A>T (n.243+278A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.566A>T
19g.49061477T>CCA204846NTF4c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.243+278A>G (n.243+278A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.566A>G
 ClinVar dbSNP
19g.49061477T>GCA406805196NTF4c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.243+278A>C (n.243+278A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.566A>C
 gnomAD v4
19g.49061477T=CA2340217288NTF4c.521A= (p.Gln174=)
c.243+278A= (n.243+278A=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.566A=
19g.49061478G>ACA406805200NTF4c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.243+277C>T (n.243+277C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.565C>T
 gnomAD v4
19g.49061478G>CCA406805198NTF4c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.243+277C>G (n.243+277C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.565C>G
19g.49061478G>TCA406805199NTF4c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.243+277C>A (n.243+277C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.565C>A
19g.49061479C>ACA406805201NTF4c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.243+276G>T (n.243+276G>T)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.564G>T
19g.49061479C>GCA406805202NTF4c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.243+276G>C (n.243+276G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.564G>C
19g.49061479C>TCA508278875NTF4c.519G>A (p.Lys173=)
c.243+276G>A (n.243+276G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
n.564G>A
19g.49061480T>ACA406805203NTF4c.518A>T (p.Lys173Met)
c.243+275A>T (n.243+275A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.563A>T
19g.49061480T>CCA406805205NTF4c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.243+275A>G (n.243+275A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.563A>G
19g.49061480T>GCA406805206NTF4c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.243+275A>C (n.243+275A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.563A>C
19g.49061481T>ACA9565614NTF4c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.243+274A>T (n.243+274A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.562A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061481T>CCA406805214NTF4c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.243+274A>G (n.243+274A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.562A>G
19g.49061481T>GCA406805217NTF4c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.243+274A>C (n.243+274A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.562A>C
19g.49061481T=CA2340217289NTF4c.517A= (p.Lys173=)
c.243+274A= (n.243+274A=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.562A=
19g.49061481_49061482delinsTGCA2340217290NTF4c.516_517delinsCA (p.Ala172=)
c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ala182=)
n.561_562delinsCA
19g.49061482G>ACA9565615NTF4c.516C>T (p.Ala172=)
c.243+273C>T (n.243+273C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061482G>CCA508278880NTF4c.516C>G (p.Ala172=)
c.243+273C>G (n.243+273C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.561C>G
19g.49061482G=CA2340217291NTF4c.516C= (p.Ala172=)
c.243+273C= (n.243+273C=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.561C=
19g.49061482G>TCA508278879NTF4c.516C>A (p.Ala172=)
c.243+273C>A (n.243+273C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.561C>A
19g.49061483delCA883074943NTF4c.516del (p.Lys173SerfsTer8)
c.243+273del (n.243+273del)
c.546del (p.Lys183SerfsTer8)
n.561del
 dbSNP
19g.49061483G>ACA406805224NTF4c.515C>T (p.Ala172Val)
c.243+272C>T (n.243+272C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.560C>T
19g.49061483G>CCA406805227NTF4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.243+272C>G (n.243+272C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.560C>G
19g.49061483G=CA2340217292NTF4c.515C= (p.Ala172=)
c.243+272C= (n.243+272C=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.560C=
19g.49061483G>TCA406805230NTF4c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.243+272C>A (n.243+272C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061484C>ACA406805237NTF4c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.243+271G>T (n.243+271G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.559G>T
19g.49061484C=CA2340217293NTF4c.514G= (p.Ala172=)
c.243+271G= (n.243+271G=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.559G=
19g.49061484C>GCA406805242NTF4c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.243+271G>C (n.243+271G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.559G>C
19g.49061484C>TCA9565616NTF4c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.243+271G>A (n.243+271G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061485C>ACA406805250NTF4c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.243+270G>T (n.243+270G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.558G>T
19g.49061485C>GCA406805252NTF4c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.243+270G>C (n.243+270G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.558G>C
19g.49061485C>TCA508278882NTF4c.513G>A (p.Lys171=)
c.243+270G>A (n.243+270G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.558G>A
19g.49061486T>ACA406805256NTF4c.512A>T (p.Lys171Met)
c.243+269A>T (n.243+269A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.557A>T
19g.49061486T>CCA9565617NTF4c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.243+269A>G (n.243+269A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061486T>GCA406805260NTF4c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.243+269A>C (n.243+269A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.557A>C
19g.49061486T=CA2340217294NTF4c.512A= (p.Lys171=)
c.243+269A= (n.243+269A=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.557A=
19g.49061487T>ACA406805266NTF4c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.243+268A>T (n.243+268A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.556A>T
19g.49061487T>CCA406805268NTF4c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.243+268A>G (n.243+268A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.556A>G
19g.49061487T>GCA406805273NTF4c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.243+268A>C (n.243+268A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.556A>C
19g.49061488G>ACA508278884NTF4c.510C>T (p.Cys170=)
c.243+267C>T (n.243+267C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.555C>T
19g.49061488G>CCA406805275NTF4c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.243+267C>G (n.243+267C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.555C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061488G=CA2340217295NTF4c.510C= (p.Cys170=)
c.243+267C= (n.243+267C=)
c.540C= (p.Cys180=)
n.555C=
19g.49061488G>TCA406805279NTF4c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.243+267C>A (n.243+267C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.555C>A
19g.49061489C>ACA406805287NTF4c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.243+266G>T (n.243+266G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.554G>T
19g.49061489C=CA2340217296NTF4c.509G= (p.Cys170=)
c.243+266G= (n.243+266G=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.554G=
19g.49061489C>GCA406805289NTF4c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.243+266G>C (n.243+266G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.554G>C
19g.49061489C>TCA406805293NTF4c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.243+266G>A (n.243+266G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061490A=CA2340217297NTF4c.508T= (p.Cys170=)
c.243+265T= (n.243+265T=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.553T=
19g.49061490A>CCA406805303NTF4c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.243+265T>G (n.243+265T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.553T>G
19g.49061490A>GCA406805299NTF4c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.243+265T>C (n.243+265T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061490A>TCA406805297NTF4c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.243+265T>A (n.243+265T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.553T>A
19g.49061491C>ACA406805306NTF4c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.243+264G>T (n.243+264G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.552G>T
19g.49061491C=CA2340217298NTF4c.507G= (p.Glu169=)
c.243+264G= (n.243+264G=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.552G=
19g.49061491C>GCA406805309NTF4c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.243+264G>C (n.243+264G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.552G>C
19g.49061491C>TCA508278886NTF4c.507G>A (p.Glu169=)
c.243+264G>A (n.243+264G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061492T>ACA406805313NTF4c.506A>T (p.Glu169Val)
c.243+263A>T (n.243+263A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.551A>T
19g.49061492T>CCA406805316NTF4c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.243+263A>G (n.243+263A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.551A>G
19g.49061492T>GCA406805318NTF4c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.243+263A>C (n.243+263A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.551A>C
19g.49061493C>ACA406805320NTF4c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.243+262G>T (n.243+262G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.550G>T
19g.49061493C=CA2340217299NTF4c.505G= (p.Glu169=)
c.243+262G= (n.243+262G=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.550G=
19g.49061493C>GCA406805322NTF4c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.243+262G>C (n.243+262G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.550G>C
19g.49061493C>TCA309446571NTF4c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.243+262G>A (n.243+262G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched