Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061317C>ACA2586311516NTF4c.*48G>T (n.*48G>T)
c.681G>T (n.681G>T)
c.243+438G>T (n.243+438G>T)
n.726G>T
 gnomAD v4
19g.49061317C=CA2340217209NTF4c.*48G= (n.*48G=)
c.681G= (n.681G=)
c.243+438G= (n.243+438G=)
n.726G=
19g.49061317C>TCA633889977NTF4c.*48G>A (n.*48G>A)
c.681G>A (n.681G>A)
c.243+438G>A (n.243+438G>A)
n.726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061319T>CCA2576846736NTF4c.*46A>G (n.*46A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
c.243+436A>G (n.243+436A>G)
n.724A>G
19g.49061320G>ACA9565580NTF4c.*45C>T (n.*45C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.243+435C>T (n.243+435C>T)
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061320G>CCA2586311517NTF4c.*45C>G (n.*45C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.243+435C>G (n.243+435C>G)
n.723C>G
 gnomAD v4
19g.49061320G=CA2340217210NTF4c.*45C= (n.*45C=)
c.678C= (n.678C=)
c.243+435C= (n.243+435C=)
n.723C=
19g.49061322G>ACA883074736NTF4c.*43C>T (n.*43C>T)
c.676C>T (n.676C>T)
c.243+433C>T (n.243+433C>T)
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061322G=CA2340217211NTF4c.*43C= (n.*43C=)
c.676C= (n.676C=)
c.243+433C= (n.243+433C=)
n.721C=
19g.49061322G>TCA2551985489NTF4c.*43C>A (n.*43C>A)
c.676C>A (n.676C>A)
c.243+433C>A (n.243+433C>A)
n.721C>A
19g.49061323G>ACA2576846737NTF4c.*42C>T (n.*42C>T)
c.675C>T (n.675C>T)
c.243+432C>T (n.243+432C>T)
n.720C>T
 gnomAD v4
19g.49061323G=CA2340217212NTF4c.*42C= (n.*42C=)
c.675C= (n.675C=)
c.243+432C= (n.243+432C=)
n.720C=
19g.49061323G>TCA883074737NTF4c.*42C>A (n.*42C>A)
c.675C>A (n.675C>A)
c.243+432C>A (n.243+432C>A)
n.720C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061328_49061329delCA2586311518NTF4c.*40_*41del (n.*40_*41del)
c.673_674del (n.673_674del)
c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del)
n.718_719del
 gnomAD v4
19g.49061326T>CCA883074738NTF4c.*39A>G (n.*39A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
c.243+429A>G (n.243+429A>G)
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061326T=CA2340217213NTF4c.*39A= (n.*39A=)
c.672A= (n.672A=)
c.243+429A= (n.243+429A=)
n.717A=
19g.49061327C=CA2340217214NTF4c.*38G= (n.*38G=)
c.671G= (n.671G=)
c.243+428G= (n.243+428G=)
n.716G=
19g.49061327C>GCA633889978NTF4c.*38G>C (n.*38G>C)
c.671G>C (n.671G>C)
c.243+428G>C (n.243+428G>C)
n.716G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061327C>TCA2586311519NTF4c.*38G>A (n.*38G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
c.243+428G>A (n.243+428G>A)
n.716G>A
 gnomAD v4
19g.49061329C>ACA2586311520NTF4c.*36G>T (n.*36G>T)
c.669G>T (n.669G>T)
c.243+426G>T (n.243+426G>T)
n.714G>T
 gnomAD v4
19g.49061332C>GCA2586311521NTF4c.*33G>C (n.*33G>C)
c.666G>C (n.666G>C)
c.243+423G>C (n.243+423G>C)
n.711G>C
 gnomAD v4
19g.49061333A>GCA2814676587NTF4c.*32T>C (n.*32T>C)
c.665T>C (n.665T>C)
c.243+422T>C (n.243+422T>C)
n.710T>C
19g.49061333A>TCA2586311522NTF4c.*32T>A (n.*32T>A)
c.665T>A (n.665T>A)
c.243+422T>A (n.243+422T>A)
n.710T>A
 gnomAD v4
19g.49061333_49061334delCA2814676586NTF4c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.664_665del (n.664_665del)
c.243+421_243+422del (n.243+421_243+422del)
n.709_710del
19g.49061334T>ACA2586311523NTF4c.*31A>T (n.*31A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.243+421A>T (n.243+421A>T)
n.709A>T
 gnomAD v4
19g.49061334T>CCA2586311524NTF4c.*31A>G (n.*31A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.243+421A>G (n.243+421A>G)
n.709A>G
 gnomAD v4
19g.49061335C>ACA2814676588NTF4c.*30G>T (n.*30G>T)
c.663G>T (n.663G>T)
c.243+420G>T (n.243+420G>T)
n.708G>T
19g.49061336C=CA2340217215NTF4c.*29G= (n.*29G=)
c.662G= (n.662G=)
c.243+419G= (n.243+419G=)
n.707G=
19g.49061336C>TCA996661765NTF4c.*29G>A (n.*29G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
c.243+419G>A (n.243+419G>A)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061338G>ACA633889979NTF4c.*27C>T (n.*27C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
c.243+417C>T (n.243+417C>T)
n.705C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061338G=CA2340217216NTF4c.*27C= (n.*27C=)
c.660C= (n.660C=)
c.243+417C= (n.243+417C=)
n.705C=
19g.49061339C=CA2340217217NTF4c.*26G= (n.*26G=)
c.659G= (n.659G=)
c.243+416G= (n.243+416G=)
n.704G=
19g.49061339C>TCA9565581NTF4c.*26G>A (n.*26G>A)
c.659G>A (n.659G>A)
c.243+416G>A (n.243+416G>A)
n.704G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061341_49061342delCA2814676589NTF4c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.658_659del (n.658_659del)
c.243+415_243+416del (n.243+415_243+416del)
n.703_704del
19g.49061339_49061344delinsCTCTGTCA2340217218NTF4c.*21_*26delinsACAGAG (n.*21_*26delinsACAGAG)
c.654_659delinsACAGAG (n.654_659delinsACAGAG)
c.243+411_243+416delinsACAGAG (n.243+411_243+416delinsACAGAG)
n.699_704delinsACAGAG
19g.49061340T>CCA9565582NTF4c.*25A>G (n.*25A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.243+415A>G (n.243+415A>G)
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061340T=CA2340217220NTF4c.*25A= (n.*25A=)
c.658A= (n.658A=)
c.243+415A= (n.243+415A=)
n.703A=
19g.49061341_49061345delCA2340217219NTF4c.*21_*25del (n.*21_*25del)
c.654_658del (n.654_658del)
c.243+411_243+415del (n.243+411_243+415del)
n.699_703del
 dbSNP
19g.49061341delCA2586311525NTF4c.*24del (n.*24del)
c.657del (n.657del)
c.243+414del (n.243+414del)
n.702del
 gnomAD v4
19g.49061341C>TCA2576846738NTF4c.*24G>A (n.*24G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
c.243+414G>A (n.243+414G>A)
n.702G>A
 gnomAD v4
19g.49061343G>ACA9565583NTF4c.*22C>T (n.*22C>T)
c.655C>T (n.655C>T)
c.243+412C>T (n.243+412C>T)
n.700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061343G=CA2340217221NTF4c.*22C= (n.*22C=)
c.655C= (n.655C=)
c.243+412C= (n.243+412C=)
n.700C=
19g.49061344T>CCA2561110834NTF4c.*21A>G (n.*21A>G)
c.654A>G (n.654A>G)
c.243+411A>G (n.243+411A>G)
n.699A>G
 gnomAD v4
19g.49061344T>GCA9565584NTF4c.*21A>C (n.*21A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
c.243+411A>C (n.243+411A>C)
n.699A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061344T=CA2340217222NTF4c.*21A= (n.*21A=)
c.654A= (n.654A=)
c.243+411A= (n.243+411A=)
n.699A=
19g.49061345T>CCA2586311526NTF4c.*20A>G (n.*20A>G)
c.653A>G (n.653A>G)
c.243+410A>G (n.243+410A>G)
n.698A>G
 gnomAD v4
19g.49061350T>CCA309446312NTF4c.*15A>G (n.*15A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.243+405A>G (n.243+405A>G)
n.693A>G
 dbSNP
19g.49061350T=CA2340217223NTF4c.*15A= (n.*15A=)
c.648A= (n.648A=)
c.243+405A= (n.243+405A=)
n.693A=
19g.49061350_49061351delinsTCCA2340217224NTF4c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA)
c.647_648delinsGA (n.647_648delinsGA)
c.243+404_243+405delinsGA (n.243+404_243+405delinsGA)
n.692_693delinsGA
19g.49061351C=CA2340217226NTF4c.*14G= (n.*14G=)
c.647G= (n.647G=)
c.243+404G= (n.243+404G=)
n.692G=
19g.49061351C>TCA2340217227NTF4c.*14G>A (n.*14G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.243+404G>A (n.243+404G>A)
n.692G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061352delCA2340217225NTF4c.*14del (n.*14del)
c.647del (n.647del)
c.243+404del (n.243+404del)
n.692del
 dbSNP
19g.49061352C=CA2340217228NTF4c.*13G= (n.*13G=)
c.646G= (n.646G=)
c.243+403G= (n.243+403G=)
n.691G=
19g.49061352C>GCA9565585NTF4c.*13G>C (n.*13G>C)
c.646G>C (n.646G>C)
c.243+403G>C (n.243+403G>C)
n.691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061353T>GCA2586311527NTF4c.*12A>C (n.*12A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.243+402A>C (n.243+402A>C)
n.690A>C
 gnomAD v4
19g.49061354G>TCA2576846739NTF4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.644C>A (n.644C>A)
c.243+401C>A (n.243+401C>A)
n.689C>A
19g.49061355G>ACA2586311528NTF4c.*10C>T (n.*10C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
c.243+400C>T (n.243+400C>T)
n.688C>T
 gnomAD v4
19g.49061356G>ACA996661770NTF4c.*9C>T (n.*9C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.243+399C>T (n.243+399C>T)
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061356G=CA2340217229NTF4c.*9C= (n.*9C=)
c.642C= (n.642C=)
c.243+399C= (n.243+399C=)
n.687C=
19g.49061356G>TCA9565586NTF4c.*9C>A (n.*9C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.243+399C>A (n.243+399C>A)
n.687C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061357C=CA2340217230NTF4c.*8G= (n.*8G=)
c.641G= (n.641G=)
c.243+398G= (n.243+398G=)
n.686G=
19g.49061357C>TCA2340217231NTF4c.*8G>A (n.*8G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.243+398G>A (n.243+398G>A)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061358A=CA2340217232NTF4c.*7T= (n.*7T=)
c.640T= (n.640T=)
c.243+397T= (n.243+397T=)
n.685T=
19g.49061358A>CCA2576846740NTF4c.*7T>G (n.*7T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.243+397T>G (n.243+397T>G)
n.685T>G
19g.49061358A>GCA9565587NTF4c.*7T>C (n.*7T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.243+397T>C (n.243+397T>C)
n.685T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061359T>CCA2814676590NTF4c.*6A>G (n.*6A>G)
c.639A>G (n.639A>G)
c.243+396A>G (n.243+396A>G)
n.684A>G
19g.49061362G>ACA9565588NTF4c.*3C>T (n.*3C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
c.243+393C>T (n.243+393C>T)
n.681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061362G=CA2340217233NTF4c.*3C= (n.*3C=)
c.636C= (n.636C=)
c.243+393C= (n.243+393C=)
n.681C=
19g.49061364C>GCA2521030938NTF4c.*1G>C (n.*1G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.243+391G>C (n.243+391G>C)
n.679G>C
19g.49061365T>ACA406804679NTF4c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.243+390A>T (n.243+390A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.678A>T
19g.49061365T>CCA406804680NTF4c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.243+390A>G (n.243+390A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.678A>G
19g.49061365T>GCA406804682NTF4c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.243+390A>C (n.243+390A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.678A>C
19g.49061366C>ACA406804684NTF4c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.243+389G>T (n.243+389G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.677G>T
19g.49061366C>GCA406804687NTF4c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.243+389G>C (n.243+389G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.677G>C
19g.49061366C>TCA508278605NTF4c.632G>A (p.Ter211=)
c.243+389G>A (n.243+389G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.677G>A
19g.49061367A>CCA406804689NTF4c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.243+388T>G (n.243+388T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.676T>G
19g.49061367A>GCA406804690NTF4c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.243+388T>C (n.243+388T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.676T>C
19g.49061367A>TCA406804692NTF4c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.243+388T>A (n.243+388T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.676T>A
19g.49061368G>ACA508278609NTF4c.630C>T (p.Ala210=)
c.243+387C>T (n.243+387C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.675C>T
 gnomAD v4
19g.49061368G>CCA508278611NTF4c.630C>G (p.Ala210=)
c.243+387C>G (n.243+387C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.675C>G
19g.49061368G>TCA508278613NTF4c.630C>A (p.Ala210=)
c.243+387C>A (n.243+387C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.675C>A
19g.49061372_49061376delCA2586311529NTF4c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22)
c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del)
c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22)
n.671_675del
 gnomAD v4
19g.49061369G>ACA406804694NTF4c.629C>T (p.Ala210Val)
c.243+386C>T (n.243+386C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.674C>T
 dbSNP
19g.49061369G>CCA406804695NTF4c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.243+386C>G (n.243+386C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.674C>G
 dbSNP
19g.49061369G=CA2340217234NTF4c.629C= (p.Ala210=)
c.243+386C= (n.243+386C=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.674C=
19g.49061369G>TCA9565589NTF4c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.243+386C>A (n.243+386C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.674C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061370C>ACA406804698NTF4c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.243+385G>T (n.243+385G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.673G>T
19g.49061370C=CA2340217235NTF4c.628G= (p.Ala210=)
c.243+385G= (n.243+385G=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.673G=
19g.49061370C>GCA406804700NTF4c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.243+385G>C (n.243+385G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.673G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061370C>TCA9565590NTF4c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.243+385G>A (n.243+385G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061371C>ACA508278618NTF4c.627G>T (p.Arg209=)
c.243+384G>T (n.243+384G>T)
c.657G>T (p.Arg219=)
n.672G>T
19g.49061371C>GCA508278619NTF4c.627G>C (p.Arg209=)
c.243+384G>C (n.243+384G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
n.672G>C
19g.49061371C>TCA508278620NTF4c.627G>A (p.Arg209=)
c.243+384G>A (n.243+384G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
n.672G>A
19g.49061372C>ACA406804702NTF4c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.243+383G>T (n.243+383G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.671G>T
19g.49061372C=CA2340217236NTF4c.626G= (p.Arg209=)
c.243+383G= (n.243+383G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.671G=
19g.49061372C>GCA406804703NTF4c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.243+383G>C (n.243+383G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.671G>C
 dbSNP
19g.49061372C>TCA9565591NTF4c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.243+383G>A (n.243+383G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
n.671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061372_49061373delinsCGCA2340217237NTF4c.625_626delinsCG (p.Arg209=)
c.243+382_243+383delinsCG (n.243+382_243+383delinsCG)
c.655_656delinsCG (p.Arg219=)
n.670_671delinsCG
19g.49061373G>ACA9565593NTF4c.625C>T (p.Arg209Trp)
c.243+382C>T (n.243+382C>T)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061373G>CCA9565592NTF4c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.243+382C>G (n.243+382C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061373G=CA2340217238NTF4c.625C= (p.Arg209=)
c.243+382C= (n.243+382C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.670C=
19g.49061373G>TCA508278624NTF4c.625C>A (p.Arg209=)
c.243+382C>A (n.243+382C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
n.670C>A
19g.49061374delCA633889998NTF4c.625del (p.Arg209GlyfsTer15)
c.243+382del (n.243+382del)
c.655del (p.Arg219GlyfsTer15)
n.670del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061374G>ACA508278625NTF4c.624C>T (p.Gly208=)
c.243+381C>T (n.243+381C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.669C>T
 dbSNP
19g.49061374G>CCA508278626NTF4c.624C>G (p.Gly208=)
c.243+381C>G (n.243+381C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.669C>G
19g.49061374G>TCA508278627NTF4c.624C>A (p.Gly208=)
c.243+381C>A (n.243+381C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.669C>A
19g.49061375C>ACA406804709NTF4c.623G>T (p.Gly208Val)
c.243+380G>T (n.243+380G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.668G>T
 COSMIC
19g.49061375C>GCA406804708NTF4c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.243+380G>C (n.243+380G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.668G>C
19g.49061375C>TCA406804707NTF4c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.243+380G>A (n.243+380G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.668G>A
19g.49061376C>ACA406804710NTF4c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.243+379G>T (n.243+379G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.667G>T
19g.49061376C=CA2340217239NTF4c.622G= (p.Gly208=)
c.243+379G= (n.243+379G=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.667G=
19g.49061376C>GCA406804711NTF4c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.243+379G>C (n.243+379G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.667G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061376C>TCA406804712NTF4c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.243+379G>A (n.243+379G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.667G>A
 dbSNP
19g.49061377A=CA2340217240NTF4c.621T= (p.Thr207=)
c.243+378T= (n.243+378T=)
c.651T= (p.Thr217=)
n.666T=
19g.49061377A>CCA508278632NTF4c.621T>G (p.Thr207=)
c.243+378T>G (n.243+378T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
n.666T>G
19g.49061377A>GCA508278633NTF4c.621T>C (p.Thr207=)
c.243+378T>C (n.243+378T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
n.666T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061377A>TCA508278634NTF4c.621T>A (p.Thr207=)
c.243+378T>A (n.243+378T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
n.666T>A
 gnomAD v4
19g.49061378G>ACA9565594NTF4c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.243+377C>T (n.243+377C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.665C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061378G>CCA406804715NTF4c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.243+377C>G (n.243+377C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.665C>G
19g.49061378G=CA2340217241NTF4c.620C= (p.Thr207=)
c.243+377C= (n.243+377C=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.665C=
19g.49061378G>TCA406804717NTF4c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.243+377C>A (n.243+377C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.665C>A
19g.49061379T>ACA406804721NTF4c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.243+376A>T (n.243+376A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.664A>T
19g.49061379T>CCA406804718NTF4c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.243+376A>G (n.243+376A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.664A>G
 gnomAD v4
19g.49061379T>GCA406804720NTF4c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.243+376A>C (n.243+376A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.664A>C
19g.49061380C>ACA508278640NTF4c.618G>T (p.Arg206=)
c.243+375G>T (n.243+375G>T)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.663G>T
19g.49061380C>GCA508278642NTF4c.618G>C (p.Arg206=)
c.243+375G>C (n.243+375G>C)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.663G>C
19g.49061380C>TCA508278643NTF4c.618G>A (p.Arg206=)
c.243+375G>A (n.243+375G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.663G>A
19g.49061381C>ACA406804723NTF4c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.243+374G>T (n.243+374G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.662G>T
 gnomAD v4
19g.49061381C=CA2340217242NTF4c.617G= (p.Arg206=)
c.243+374G= (n.243+374G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.662G=
19g.49061381C>GCA406804725NTF4c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.243+374G>C (n.243+374G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.662G>C
19g.49061381C>TCA123709NTF4c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.243+374G>A (n.243+374G>A)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061382G>ACA123707NTF4c.616C>T (p.Arg206Trp)
c.243+373C>T (n.243+373C>T)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061382G>CCA406804727NTF4c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.243+373C>G (n.243+373C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.661C>G
19g.49061382G=CA2340217243NTF4c.616C= (p.Arg206=)
c.243+373C= (n.243+373C=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.661C=
19g.49061382G>TCA508278648NTF4c.616C>A (p.Arg206=)
c.243+373C>A (n.243+373C>A)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.661C>A
19g.49061383G>ACA508278649NTF4c.615C>T (p.Ser205=)
c.243+372C>T (n.243+372C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.660C>T
19g.49061383G>CCA406804729NTF4c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.243+372C>G (n.243+372C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.660C>G
19g.49061383G>TCA406804730NTF4c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.243+372C>A (n.243+372C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.660C>A
19g.49061384C>ACA406804731NTF4c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.243+371G>T (n.243+371G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.659G>T
19g.49061384C>GCA406804733NTF4c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.243+371G>C (n.243+371G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.659G>C
19g.49061384C>TCA406804734NTF4c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.243+371G>A (n.243+371G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.659G>A
19g.49061385T>ACA406804736NTF4c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.243+370A>T (n.243+370A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.658A>T
19g.49061385T>CCA309446397NTF4c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.243+370A>G (n.243+370A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061385T>GCA406804738NTF4c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.243+370A>C (n.243+370A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.658A>C
 gnomAD v4
19g.49061385T=CA2340217244NTF4c.613A= (p.Ser205=)
c.243+370A= (n.243+370A=)
c.643A= (p.Ser215=)
n.658A=
19g.49061386G>ACA508278655NTF4c.612C>T (p.Leu204=)
c.243+369C>T (n.243+369C>T)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.657C>T
 gnomAD v4
19g.49061386G>CCA508278656NTF4c.612C>G (p.Leu204=)
c.243+369C>G (n.243+369C>G)
c.642C>G (p.Leu214=)
n.657C>G
 COSMIC
19g.49061386G>TCA508278658NTF4c.612C>A (p.Leu204=)
c.243+369C>A (n.243+369C>A)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.657C>A
19g.49061387A=CA2340217245NTF4c.611T= (p.Leu204=)
c.243+368T= (n.243+368T=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.656T=
19g.49061387A>CCA406804740NTF4c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.243+368T>G (n.243+368T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.656T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061387A>GCA406804742NTF4c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.243+368T>C (n.243+368T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.656T>C
19g.49061387A>TCA406804741NTF4c.611T>A (p.Leu204His)
c.243+368T>A (n.243+368T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.656T>A
19g.49061388G>ACA406804745NTF4c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.243+367C>T (n.243+367C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061388G>CCA406804746NTF4c.610C>G (p.Leu204Val)
c.243+367C>G (n.243+367C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.655C>G
19g.49061388G=CA2340217246NTF4c.610C= (p.Leu204=)
c.243+367C= (n.243+367C=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.655C=
19g.49061388G>TCA406804748NTF4c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.243+367C>A (n.243+367C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.655C>A
19g.49061389G>ACA508278662NTF4c.609C>T (p.Leu203=)
c.243+366C>T (n.243+366C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.654C>T
 dbSNP
19g.49061389G>CCA508278663NTF4c.609C>G (p.Leu203=)
c.243+366C>G (n.243+366C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.654C>G
19g.49061389G=CA2340217247NTF4c.609C= (p.Leu203=)
c.243+366C= (n.243+366C=)
c.639C= (p.Leu213=)
n.654C=
19g.49061389G>TCA508278664NTF4c.609C>A (p.Leu203=)
c.243+366C>A (n.243+366C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.654C>A
19g.49061390A=CA2340217248NTF4c.608T= (p.Leu203=)
c.243+365T= (n.243+365T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.653T=
19g.49061390A>CCA406804750NTF4c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.243+365T>G (n.243+365T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.653T>G
19g.49061390A>GCA406804752NTF4c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.243+365T>C (n.243+365T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.653T>C
19g.49061390A>TCA9565595NTF4c.608T>A (p.Leu203His)
c.243+365T>A (n.243+365T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.653T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061391G>ACA406804754NTF4c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.243+364C>T (n.243+364C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.652C>T
19g.49061391G>CCA406804756NTF4c.607C>G (p.Leu203Val)
c.243+364C>G (n.243+364C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.652C>G
19g.49061391G>TCA406804758NTF4c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.243+364C>A (n.243+364C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.652C>A
19g.49061392T>ACA508278668NTF4c.606A>T (p.Thr202=)
c.243+363A>T (n.243+363A>T)
c.636A>T (p.Thr212=)
n.651A>T
19g.49061392T>CCA508278669NTF4c.606A>G (p.Thr202=)
c.243+363A>G (n.243+363A>G)
c.636A>G (p.Thr212=)
n.651A>G
 gnomAD v4
19g.49061392T>GCA508278670NTF4c.606A>C (p.Thr202=)
c.243+363A>C (n.243+363A>C)
c.636A>C (p.Thr212=)
n.651A>C
19g.49061393G>ACA9565596NTF4c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.243+362C>T (n.243+362C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061393G>CCA406804760NTF4c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.243+362C>G (n.243+362C>G)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.650C>G
19g.49061393G=CA2340217249NTF4c.605C= (p.Thr202=)
c.243+362C= (n.243+362C=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.650C=
19g.49061393G>TCA406804762NTF4c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.243+362C>A (n.243+362C>A)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.650C>A
19g.49061394T>ACA406804769NTF4c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.243+361A>T (n.243+361A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.649A>T
19g.49061394T>CCA406804767NTF4c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.243+361A>G (n.243+361A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.649A>G
19g.49061394T>GCA406804765NTF4c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.243+361A>C (n.243+361A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.649A>C
19g.49061395G>ACA9565597NTF4c.603C>T (p.Cys201=)
c.243+360C>T (n.243+360C>T)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061395G>CCA406804772NTF4c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.243+360C>G (n.243+360C>G)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.648C>G
19g.49061395G=CA2340217250NTF4c.603C= (p.Cys201=)
c.243+360C= (n.243+360C=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.648C=
19g.49061395G>TCA406804774NTF4c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.243+360C>A (n.243+360C>A)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.648C>A
19g.49061396C>ACA406804776NTF4c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.243+359G>T (n.243+359G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.647G>T
 gnomAD v4
19g.49061396C=CA2340217251NTF4c.602G= (p.Cys201=)
c.243+359G= (n.243+359G=)
c.632G= (p.Cys211=)
n.647G=
19g.49061396C>GCA406804778NTF4c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.243+359G>C (n.243+359G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.647G>C
19g.49061396C>TCA406804780NTF4c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.243+359G>A (n.243+359G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061397A=CA2340217252NTF4c.601T= (p.Cys201=)
c.243+358T= (n.243+358T=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.646T=
19g.49061397A>CCA406804782NTF4c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.243+358T>G (n.243+358T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.646T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061397A>GCA406804783NTF4c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.243+358T>C (n.243+358T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.646T>C
19g.49061397A>TCA406804784NTF4c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.243+358T>A (n.243+358T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.646T>A
19g.49061398G>ACA508278679NTF4c.600C>T (p.Val200=)
c.243+357C>T (n.243+357C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
n.645C>T
19g.49061398G>CCA508278682NTF4c.600C>G (p.Val200=)
c.243+357C>G (n.243+357C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
n.645C>G
19g.49061398G>TCA508278683NTF4c.600C>A (p.Val200=)
c.243+357C>A (n.243+357C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
n.645C>A
19g.49061399A=CA2340217253NTF4c.599T= (p.Val200=)
c.243+356T= (n.243+356T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.644T=
19g.49061399A>CCA406804785NTF4c.599T>G (p.Val200Gly)
c.243+356T>G (n.243+356T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.644T>G
19g.49061399A>GCA406804787NTF4c.599T>C (p.Val200Ala)
c.243+356T>C (n.243+356T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.644T>C
19g.49061399A>TCA406804788NTF4c.599T>A (p.Val200Asp)
c.243+356T>A (n.243+356T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.644T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061400C>ACA406804793NTF4c.598G>T (p.Val200Phe)
c.243+355G>T (n.243+355G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.643G>T
19g.49061400C=CA2340217254NTF4c.598G= (p.Val200=)
c.243+355G= (n.243+355G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.643G=
19g.49061400C>GCA406804791NTF4c.598G>C (p.Val200Leu)
c.243+355G>C (n.243+355G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.643G>C
19g.49061400C>TCA9565598NTF4c.598G>A (p.Val200Ile)
c.243+355G>A (n.243+355G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>ACA9565599NTF4c.597C>T (p.Cys199=)
c.243+354C>T (n.243+354C>T)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>CCA406804798NTF4c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.243+354C>G (n.243+354C>G)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.642C>G
19g.49061401G=CA2340217255NTF4c.597C= (p.Cys199=)
c.243+354C= (n.243+354C=)
c.627C= (p.Cys209=)
n.642C=
19g.49061401G>TCA406804796NTF4c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.243+354C>A (n.243+354C>A)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.642C>A
 gnomAD v4
19g.49061402C>ACA406804800NTF4c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.243+353G>T (n.243+353G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.641G>T
19g.49061402C>GCA406804803NTF4c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.243+353G>C (n.243+353G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.641G>C
19g.49061402C>TCA406804801NTF4c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.243+353G>A (n.243+353G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.641G>A
 gnomAD v4
19g.49061403A>CCA406804805NTF4c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.243+352T>G (n.243+352T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.640T>G
19g.49061403A>GCA406804809NTF4c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.243+352T>C (n.243+352T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.640T>C
19g.49061403A>TCA406804807NTF4c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.243+352T>A (n.243+352T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.640T>A
19g.49061404G>ACA508278692NTF4c.594C>T (p.Ala198=)
c.243+351C>T (n.243+351C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.639C>T
19g.49061404G>CCA508278698NTF4c.594C>G (p.Ala198=)
c.243+351C>G (n.243+351C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.639C>G
19g.49061404G>TCA508278699NTF4c.594C>A (p.Ala198=)
c.243+351C>A (n.243+351C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.639C>A
 gnomAD v4
19g.49061405G>ACA9565600NTF4c.593C>T (p.Ala198Val)
c.243+350C>T (n.243+350C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061405G>CCA406804812NTF4c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.243+350C>G (n.243+350C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.638C>G
19g.49061405G=CA2340217256NTF4c.593C= (p.Ala198=)
c.243+350C= (n.243+350C=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.638C=
19g.49061405G>TCA406804814NTF4c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.243+350C>A (n.243+350C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.638C>A
19g.49061406C>ACA406804816NTF4c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.243+349G>T (n.243+349G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.637G>T
19g.49061406C>GCA406804817NTF4c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.243+349G>C (n.243+349G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.637G>C
19g.49061406C>TCA406804819NTF4c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.243+349G>A (n.243+349G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.637G>A
19g.49061407A>CCA508278703NTF4c.591T>G (p.Thr197=)
c.243+348T>G (n.243+348T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
n.636T>G
 gnomAD v4
19g.49061407A>GCA508278705NTF4c.591T>C (p.Thr197=)
c.243+348T>C (n.243+348T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
n.636T>C
19g.49061407A>TCA508278706NTF4c.591T>A (p.Thr197=)
c.243+348T>A (n.243+348T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
n.636T>A
19g.49061408G>ACA406804821NTF4c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.243+347C>T (n.243+347C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.635C>T
19g.49061408G>CCA309446419NTF4c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.243+347C>G (n.243+347C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061408G=CA2340217257NTF4c.590C= (p.Thr197=)
c.243+347C= (n.243+347C=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.635C=
19g.49061408G>TCA406804823NTF4c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.243+347C>A (n.243+347C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.635C>A
19g.49061409T>ACA406804825NTF4c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.243+346A>T (n.243+346A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.634A>T
19g.49061409T>CCA406804826NTF4c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.243+346A>G (n.243+346A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.634A>G
 gnomAD v4
19g.49061409T>GCA406804828NTF4c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.243+346A>C (n.243+346A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.634A>C
19g.49061410_49061415delCA2586311530NTF4c.584_589del (p.Ile195_Asp196del)
c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del)
c.614_619del (p.Ile205_Asp206del)
n.629_634del
 gnomAD v4
19g.49061410G>ACA508278717NTF4c.588C>T (p.Asp196=)
c.243+345C>T (n.243+345C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.633C>T
19g.49061410G>CCA406804830NTF4c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.243+345C>G (n.243+345C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.633C>G
19g.49061410G>TCA406804831NTF4c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.243+345C>A (n.243+345C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.633C>A
19g.49061411T>ACA406804834NTF4c.587A>T (p.Asp196Val)
c.243+344A>T (n.243+344A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.632A>T
19g.49061411T>CCA9565601NTF4c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.243+344A>G (n.243+344A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061411T>GCA406804836NTF4c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.243+344A>C (n.243+344A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.632A>C
19g.49061411T=CA2340217258NTF4c.587A= (p.Asp196=)
c.243+344A= (n.243+344A=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.632A=
19g.49061412C>ACA406804838NTF4c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.243+343G>T (n.243+343G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.631G>T
19g.49061412C>GCA406804839NTF4c.586G>C (p.Asp196His)
c.243+343G>C (n.243+343G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.631G>C
19g.49061412C>TCA406804841NTF4c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.243+343G>A (n.243+343G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.631G>A
19g.49061413A=CA2340217259NTF4c.585T= (p.Ile195=)
c.243+342T= (n.243+342T=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.630T=
19g.49061413A>CCA406804843NTF4c.585T>G (p.Ile195Met)
c.243+342T>G (n.243+342T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.630T>G
19g.49061413A>GCA508278722NTF4c.585T>C (p.Ile195=)
c.243+342T>C (n.243+342T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061413A>TCA508278724NTF4c.585T>A (p.Ile195=)
c.243+342T>A (n.243+342T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.630T>A
19g.49061414A=CA2340217260NTF4c.584T= (p.Ile195=)
c.243+341T= (n.243+341T=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.629T=
19g.49061414A>CCA406804845NTF4c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.243+341T>G (n.243+341T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.629T>G
19g.49061414A>GCA9565602NTF4c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.243+341T>C (n.243+341T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061414A>TCA406804847NTF4c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.243+341T>A (n.243+341T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.629T>A
19g.49061415T>ACA406804852NTF4c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.243+340A>T (n.243+340A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.628A>T
19g.49061415T>CCA406804850NTF4c.583A>G (p.Ile195Val)
c.243+340A>G (n.243+340A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.628A>G
19g.49061415T>GCA406804849NTF4c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.243+340A>C (n.243+340A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.628A>C
19g.49061416T>ACA508278725NTF4c.582A>T (p.Arg194=)
c.243+339A>T (n.243+339A>T)
c.612A>T (p.Arg204=)
n.627A>T
19g.49061416T>CCA508278727NTF4c.582A>G (p.Arg194=)
c.243+339A>G (n.243+339A>G)
c.612A>G (p.Arg204=)
n.627A>G
19g.49061416T>GCA508278726NTF4c.582A>C (p.Arg194=)
c.243+339A>C (n.243+339A>C)
c.612A>C (p.Arg204=)
n.627A>C
19g.49061417C>ACA406804853NTF4c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.243+338G>T (n.243+338G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.626G>T
19g.49061417C=CA2340217261NTF4c.581G= (p.Arg194=)
c.243+338G= (n.243+338G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.626G=
19g.49061417C>GCA406804855NTF4c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.243+338G>C (n.243+338G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.626G>C
19g.49061417C>TCA309446435NTF4c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.243+338G>A (n.243+338G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched