UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061273T>C | CA2340217183 | NTF4 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.243+482A>G (n.243+482A>G) n.770A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061273T= | CA2340217184 | NTF4 | c.*92A= (n.*92A=) c.725A= (n.725A=) c.243+482A= (n.243+482A=) n.770A= | |
| 19 | g.49061275G>C | CA309446261 | NTF4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.243+480C>G (n.243+480C>G) n.768C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061275G= | CA2340217185 | NTF4 | c.*90C= (n.*90C=) c.723C= (n.723C=) c.243+480C= (n.243+480C=) n.768C= | |
| 19 | g.49061275G>T | CA2586311501 | NTF4 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.243+480C>A (n.243+480C>A) n.768C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T>C | CA2340217187 | NTF4 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.243+478A>G (n.243+478A>G) n.766A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T= | CA2340217186 | NTF4 | c.*88A= (n.*88A=) c.721A= (n.721A=) c.243+478A= (n.243+478A=) n.766A= | |
| 19 | g.49061278G>A | CA2586311502 | NTF4 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.243+477C>T (n.243+477C>T) n.765C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061278G>T | CA2586311503 | NTF4 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.243+477C>A (n.243+477C>A) n.765C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A= | CA2340217188 | NTF4 | c.*86T= (n.*86T=) c.719T= (n.719T=) c.243+476T= (n.243+476T=) n.764T= | |
| 19 | g.49061279A>G | CA2586311504 | NTF4 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.243+476T>C (n.243+476T>C) n.764T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A>T | CA883074723 | NTF4 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.243+476T>A (n.243+476T>A) n.764T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061280G>A | CA2576846733 | NTF4 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.243+475C>T (n.243+475C>T) n.763C>T | |
| 19 | g.49061283C>T | CA2586311505 | NTF4 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.243+472G>A (n.243+472G>A) n.760G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C>A | CA883074725 | NTF4 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.243+470G>T (n.243+470G>T) n.758G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C= | CA2340217189 | NTF4 | c.*80G= (n.*80G=) c.713G= (n.713G=) c.243+470G= (n.243+470G=) n.758G= | |
| 19 | g.49061286A>C | CA2586311506 | NTF4 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.243+469T>G (n.243+469T>G) n.757T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061287A>G | CA2586311507 | NTF4 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.243+468T>C (n.243+468T>C) n.756T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061289C>G | CA2586311508 | NTF4 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.243+466G>C (n.243+466G>C) n.754G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T>C | CA508278597 | NTF4 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.243+465A>G (n.243+465A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T= | CA2340217190 | NTF4 | c.*75A= (n.*75A=) c.708A= (n.708A=) c.243+465A= (n.243+465A=) n.753A= | |
| 19 | g.49061294del | CA2814676583 | NTF4 | c.*74del (n.*74del) c.707del (n.707del) c.243+464del (n.243+464del) n.752del | |
| 19 | g.49061292G>C | CA996661755 | NTF4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.243+463C>G (n.243+463C>G) n.751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061292G= | CA2340217191 | NTF4 | c.*73C= (n.*73C=) c.706C= (n.706C=) c.243+463C= (n.243+463C=) n.751C= | |
| 19 | g.49061293G>A | CA2814676584 | NTF4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.243+462C>T (n.243+462C>T) n.750C>T | |
| 19 | g.49061294G>A | CA2586311509 | NTF4 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.243+461C>T (n.243+461C>T) n.749C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061294G>T | CA2586311510 | NTF4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.243+461C>A (n.243+461C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061296C>A | CA2586311511 | NTF4 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.243+459G>T (n.243+459G>T) n.747G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061298T>G | CA2340217193 | NTF4 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.243+457A>C (n.243+457A>C) n.745A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061298T= | CA2340217192 | NTF4 | c.*67A= (n.*67A=) c.700A= (n.700A=) c.243+457A= (n.243+457A=) n.745A= | |
| 19 | g.49061301G>A | CA2586311512 | NTF4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.243+454C>T (n.243+454C>T) n.742C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061302A>G | CA2576846734 | NTF4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.243+453T>C (n.243+453T>C) n.741T>C | |
| 19 | g.49061303T>G | CA2340217195 | NTF4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.243+452A>C (n.243+452A>C) n.740A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061303T= | CA2340217194 | NTF4 | c.*62A= (n.*62A=) c.695A= (n.695A=) c.243+452A= (n.243+452A=) n.740A= | |
| 19 | g.49061304C>A | CA2814676585 | NTF4 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.243+451G>T (n.243+451G>T) n.739G>T | |
| 19 | g.49061306G>A | CA309446274 | NTF4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.243+449C>T (n.243+449C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061306G= | CA2340217196 | NTF4 | c.*59C= (n.*59C=) c.692C= (n.692C=) c.243+449C= (n.243+449C=) n.737C= | |
| 19 | g.49061307C= | CA2340217197 | NTF4 | c.*58G= (n.*58G=) c.691G= (n.691G=) c.243+448G= (n.243+448G=) n.736G= | |
| 19 | g.49061307C>T | CA2340217198 | NTF4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.243+448G>A (n.243+448G>A) n.736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T>C | CA883074728 | NTF4 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.243+447A>G (n.243+447A>G) n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T= | CA2340217199 | NTF4 | c.*57A= (n.*57A=) c.690A= (n.690A=) c.243+447A= (n.243+447A=) n.735A= | |
| 19 | g.49061309G>A | CA996661761 | NTF4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.243+446C>T (n.243+446C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061309G>C | CA2340217201 | NTF4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.243+446C>G (n.243+446C>G) n.734C>G | dbSNP |
| 19 | g.49061309G= | CA2340217200 | NTF4 | c.*56C= (n.*56C=) c.689C= (n.689C=) c.243+446C= (n.243+446C=) n.734C= | |
| 19 | g.49061309G>T | CA2586311513 | NTF4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.243+446C>A (n.243+446C>A) n.734C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061310G>A | CA2340217203 | NTF4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.243+445C>T (n.243+445C>T) n.733C>T | dbSNP |
| 19 | g.49061310G= | CA2340217202 | NTF4 | c.*55C= (n.*55C=) c.688C= (n.688C=) c.243+445C= (n.243+445C=) n.733C= | |
| 19 | g.49061311G>A | CA2586311514 | NTF4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.243+444C>T (n.243+444C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061312C>A | CA2340217205 | NTF4 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.243+443G>T (n.243+443G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061312C= | CA2340217204 | NTF4 | c.*53G= (n.*53G=) c.686G= (n.686G=) c.243+443G= (n.243+443G=) n.731G= | |
| 19 | g.49061313C= | CA2340217206 | NTF4 | c.*52G= (n.*52G=) c.685G= (n.685G=) c.243+442G= (n.243+442G=) n.730G= | |
| 19 | g.49061313C>T | CA2340217207 | NTF4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.243+442G>A (n.243+442G>A) n.730G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061315T>A | CA9565579 | NTF4 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.683A>T (n.683A>T) c.243+440A>T (n.243+440A>T) n.728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061315T>C | CA2576846735 | NTF4 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.243+440A>G (n.243+440A>G) n.728A>G | |
| 19 | g.49061315T= | CA2340217208 | NTF4 | c.*50A= (n.*50A=) c.683A= (n.683A=) c.243+440A= (n.243+440A=) n.728A= | |
| 19 | g.49061316C>G | CA2586311515 | NTF4 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.243+439G>C (n.243+439G>C) n.727G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061317C>A | CA2586311516 | NTF4 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.243+438G>T (n.243+438G>T) n.726G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061317C= | CA2340217209 | NTF4 | c.*48G= (n.*48G=) c.681G= (n.681G=) c.243+438G= (n.243+438G=) n.726G= | |
| 19 | g.49061317C>T | CA633889977 | NTF4 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.243+438G>A (n.243+438G>A) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061319T>C | CA2576846736 | NTF4 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.243+436A>G (n.243+436A>G) n.724A>G | |
| 19 | g.49061320G>A | CA9565580 | NTF4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.243+435C>T (n.243+435C>T) n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G>C | CA2586311517 | NTF4 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.243+435C>G (n.243+435C>G) n.723C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G= | CA2340217210 | NTF4 | c.*45C= (n.*45C=) c.678C= (n.678C=) c.243+435C= (n.243+435C=) n.723C= | |
| 19 | g.49061322G>A | CA883074736 | NTF4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.243+433C>T (n.243+433C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061322G= | CA2340217211 | NTF4 | c.*43C= (n.*43C=) c.676C= (n.676C=) c.243+433C= (n.243+433C=) n.721C= | |
| 19 | g.49061322G>T | CA2551985489 | NTF4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.243+433C>A (n.243+433C>A) n.721C>A | |
| 19 | g.49061323G>A | CA2576846737 | NTF4 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.243+432C>T (n.243+432C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061323G= | CA2340217212 | NTF4 | c.*42C= (n.*42C=) c.675C= (n.675C=) c.243+432C= (n.243+432C=) n.720C= | |
| 19 | g.49061323G>T | CA883074737 | NTF4 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.243+432C>A (n.243+432C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061328_49061329del | CA2586311518 | NTF4 | c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.673_674del (n.673_674del) c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del) n.718_719del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T>C | CA883074738 | NTF4 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.243+429A>G (n.243+429A>G) n.717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T= | CA2340217213 | NTF4 | c.*39A= (n.*39A=) c.672A= (n.672A=) c.243+429A= (n.243+429A=) n.717A= | |
| 19 | g.49061327C= | CA2340217214 | NTF4 | c.*38G= (n.*38G=) c.671G= (n.671G=) c.243+428G= (n.243+428G=) n.716G= | |
| 19 | g.49061327C>G | CA633889978 | NTF4 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.243+428G>C (n.243+428G>C) n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49061327C>T | CA2586311519 | NTF4 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.243+428G>A (n.243+428G>A) n.716G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061329C>A | CA2586311520 | NTF4 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.243+426G>T (n.243+426G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061332C>G | CA2586311521 | NTF4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.243+423G>C (n.243+423G>C) n.711G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061333A>G | CA2814676587 | NTF4 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.243+422T>C (n.243+422T>C) n.710T>C | |
| 19 | g.49061333A>T | CA2586311522 | NTF4 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.243+422T>A (n.243+422T>A) n.710T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061333_49061334del | CA2814676586 | NTF4 | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.664_665del (n.664_665del) c.243+421_243+422del (n.243+421_243+422del) n.709_710del | |
| 19 | g.49061334T>A | CA2586311523 | NTF4 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.243+421A>T (n.243+421A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061334T>C | CA2586311524 | NTF4 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.243+421A>G (n.243+421A>G) n.709A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061335C>A | CA2814676588 | NTF4 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.243+420G>T (n.243+420G>T) n.708G>T | |
| 19 | g.49061336C= | CA2340217215 | NTF4 | c.*29G= (n.*29G=) c.662G= (n.662G=) c.243+419G= (n.243+419G=) n.707G= | |
| 19 | g.49061336C>T | CA996661765 | NTF4 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.243+419G>A (n.243+419G>A) n.707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061338G>A | CA633889979 | NTF4 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.243+417C>T (n.243+417C>T) n.705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061338G= | CA2340217216 | NTF4 | c.*27C= (n.*27C=) c.660C= (n.660C=) c.243+417C= (n.243+417C=) n.705C= | |
| 19 | g.49061339C= | CA2340217217 | NTF4 | c.*26G= (n.*26G=) c.659G= (n.659G=) c.243+416G= (n.243+416G=) n.704G= | |
| 19 | g.49061339C>T | CA9565581 | NTF4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.243+416G>A (n.243+416G>A) n.704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061341_49061342del | CA2814676589 | NTF4 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.658_659del (n.658_659del) c.243+415_243+416del (n.243+415_243+416del) n.703_704del | |
| 19 | g.49061339_49061344delinsCTCTGT | CA2340217218 | NTF4 | c.*21_*26delinsACAGAG (n.*21_*26delinsACAGAG) c.654_659delinsACAGAG (n.654_659delinsACAGAG) c.243+411_243+416delinsACAGAG (n.243+411_243+416delinsACAGAG) n.699_704delinsACAGAG | |
| 19 | g.49061340T>C | CA9565582 | NTF4 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.243+415A>G (n.243+415A>G) n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061340T= | CA2340217220 | NTF4 | c.*25A= (n.*25A=) c.658A= (n.658A=) c.243+415A= (n.243+415A=) n.703A= | |
| 19 | g.49061341_49061345del | CA2340217219 | NTF4 | c.*21_*25del (n.*21_*25del) c.654_658del (n.654_658del) c.243+411_243+415del (n.243+411_243+415del) n.699_703del | dbSNP |
| 19 | g.49061341del | CA2586311525 | NTF4 | c.*24del (n.*24del) c.657del (n.657del) c.243+414del (n.243+414del) n.702del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061341C>T | CA2576846738 | NTF4 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.243+414G>A (n.243+414G>A) n.702G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061343G>A | CA9565583 | NTF4 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.243+412C>T (n.243+412C>T) n.700C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061343G= | CA2340217221 | NTF4 | c.*22C= (n.*22C=) c.655C= (n.655C=) c.243+412C= (n.243+412C=) n.700C= | |
| 19 | g.49061344T>C | CA2561110834 | NTF4 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.243+411A>G (n.243+411A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061344T>G | CA9565584 | NTF4 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.243+411A>C (n.243+411A>C) n.699A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061344T= | CA2340217222 | NTF4 | c.*21A= (n.*21A=) c.654A= (n.654A=) c.243+411A= (n.243+411A=) n.699A= | |
| 19 | g.49061345T>C | CA2586311526 | NTF4 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.243+410A>G (n.243+410A>G) n.698A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061350T>C | CA309446312 | NTF4 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.243+405A>G (n.243+405A>G) n.693A>G | dbSNP |
| 19 | g.49061350T= | CA2340217223 | NTF4 | c.*15A= (n.*15A=) c.648A= (n.648A=) c.243+405A= (n.243+405A=) n.693A= | |
| 19 | g.49061350_49061351delinsTC | CA2340217224 | NTF4 | c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA) c.647_648delinsGA (n.647_648delinsGA) c.243+404_243+405delinsGA (n.243+404_243+405delinsGA) n.692_693delinsGA | |
| 19 | g.49061351C= | CA2340217226 | NTF4 | c.*14G= (n.*14G=) c.647G= (n.647G=) c.243+404G= (n.243+404G=) n.692G= | |
| 19 | g.49061351C>T | CA2340217227 | NTF4 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.243+404G>A (n.243+404G>A) n.692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061352del | CA2340217225 | NTF4 | c.*14del (n.*14del) c.647del (n.647del) c.243+404del (n.243+404del) n.692del | dbSNP |
| 19 | g.49061352C= | CA2340217228 | NTF4 | c.*13G= (n.*13G=) c.646G= (n.646G=) c.243+403G= (n.243+403G=) n.691G= | |
| 19 | g.49061352C>G | CA9565585 | NTF4 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.243+403G>C (n.243+403G>C) n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061353T>G | CA2586311527 | NTF4 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.243+402A>C (n.243+402A>C) n.690A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061354G>T | CA2576846739 | NTF4 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.243+401C>A (n.243+401C>A) n.689C>A | |
| 19 | g.49061355G>A | CA2586311528 | NTF4 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.243+400C>T (n.243+400C>T) n.688C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061356G>A | CA996661770 | NTF4 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.243+399C>T (n.243+399C>T) n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061356G= | CA2340217229 | NTF4 | c.*9C= (n.*9C=) c.642C= (n.642C=) c.243+399C= (n.243+399C=) n.687C= | |
| 19 | g.49061356G>T | CA9565586 | NTF4 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.243+399C>A (n.243+399C>A) n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061357C= | CA2340217230 | NTF4 | c.*8G= (n.*8G=) c.641G= (n.641G=) c.243+398G= (n.243+398G=) n.686G= | |
| 19 | g.49061357C>T | CA2340217231 | NTF4 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.243+398G>A (n.243+398G>A) n.686G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061358A= | CA2340217232 | NTF4 | c.*7T= (n.*7T=) c.640T= (n.640T=) c.243+397T= (n.243+397T=) n.685T= | |
| 19 | g.49061358A>C | CA2576846740 | NTF4 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.243+397T>G (n.243+397T>G) n.685T>G | |
| 19 | g.49061358A>G | CA9565587 | NTF4 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.243+397T>C (n.243+397T>C) n.685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061359T>C | CA2814676590 | NTF4 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.243+396A>G (n.243+396A>G) n.684A>G | |
| 19 | g.49061362G>A | CA9565588 | NTF4 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.243+393C>T (n.243+393C>T) n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061362G= | CA2340217233 | NTF4 | c.*3C= (n.*3C=) c.636C= (n.636C=) c.243+393C= (n.243+393C=) n.681C= | |
| 19 | g.49061364C>G | CA2521030938 | NTF4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.243+391G>C (n.243+391G>C) n.679G>C | |
| 19 | g.49061365T>A | CA406804679 | NTF4 | c.633A>T (p.Ter211Cys) c.243+390A>T (n.243+390A>T) c.663A>T (p.Ter221Cys) n.678A>T | |
| 19 | g.49061365T>C | CA406804680 | NTF4 | c.633A>G (p.Ter211Trp) c.243+390A>G (n.243+390A>G) c.663A>G (p.Ter221Trp) n.678A>G | |
| 19 | g.49061365T>G | CA406804682 | NTF4 | c.633A>C (p.Ter211Cys) c.243+390A>C (n.243+390A>C) c.663A>C (p.Ter221Cys) n.678A>C | |
| 19 | g.49061366C>A | CA406804684 | NTF4 | c.632G>T (p.Ter211Leu) c.243+389G>T (n.243+389G>T) c.662G>T (p.Ter221Leu) n.677G>T | |
| 19 | g.49061366C>G | CA406804687 | NTF4 | c.632G>C (p.Ter211Ser) c.243+389G>C (n.243+389G>C) c.662G>C (p.Ter221Ser) n.677G>C | |
| 19 | g.49061366C>T | CA508278605 | NTF4 | c.632G>A (p.Ter211=) c.243+389G>A (n.243+389G>A) c.662G>A (p.Ter221=) n.677G>A | |
| 19 | g.49061367A>C | CA406804689 | NTF4 | c.631T>G (p.Ter211Gly) c.243+388T>G (n.243+388T>G) c.661T>G (p.Ter221Gly) n.676T>G | |
| 19 | g.49061367A>G | CA406804690 | NTF4 | c.631T>C (p.Ter211Arg) c.243+388T>C (n.243+388T>C) c.661T>C (p.Ter221Arg) n.676T>C | |
| 19 | g.49061367A>T | CA406804692 | NTF4 | c.631T>A (p.Ter211Arg) c.243+388T>A (n.243+388T>A) c.661T>A (p.Ter221Arg) n.676T>A | |
| 19 | g.49061368G>A | CA508278609 | NTF4 | c.630C>T (p.Ala210=) c.243+387C>T (n.243+387C>T) c.660C>T (p.Ala220=) n.675C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061368G>C | CA508278611 | NTF4 | c.630C>G (p.Ala210=) c.243+387C>G (n.243+387C>G) c.660C>G (p.Ala220=) n.675C>G | |
| 19 | g.49061368G>T | CA508278613 | NTF4 | c.630C>A (p.Ala210=) c.243+387C>A (n.243+387C>A) c.660C>A (p.Ala220=) n.675C>A | |
| 19 | g.49061372_49061376del | CA2586311529 | NTF4 | c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22) c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del) c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22) n.671_675del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061369G>A | CA406804694 | NTF4 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.243+386C>T (n.243+386C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) n.674C>T | dbSNP |
| 19 | g.49061369G>C | CA406804695 | NTF4 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.243+386C>G (n.243+386C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.674C>G | dbSNP |
| 19 | g.49061369G= | CA2340217234 | NTF4 | c.629C= (p.Ala210=) c.243+386C= (n.243+386C=) c.659C= (p.Ala220=) n.674C= | |
| 19 | g.49061369G>T | CA9565589 | NTF4 | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.243+386C>A (n.243+386C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49061370C>A | CA406804698 | NTF4 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.243+385G>T (n.243+385G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.673G>T | |
| 19 | g.49061370C= | CA2340217235 | NTF4 | c.628G= (p.Ala210=) c.243+385G= (n.243+385G=) c.658G= (p.Ala220=) n.673G= | |
| 19 | g.49061370C>G | CA406804700 | NTF4 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.243+385G>C (n.243+385G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061370C>T | CA9565590 | NTF4 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.243+385G>A (n.243+385G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061371C>A | CA508278618 | NTF4 | c.627G>T (p.Arg209=) c.243+384G>T (n.243+384G>T) c.657G>T (p.Arg219=) n.672G>T | |
| 19 | g.49061371C>G | CA508278619 | NTF4 | c.627G>C (p.Arg209=) c.243+384G>C (n.243+384G>C) c.657G>C (p.Arg219=) n.672G>C | |
| 19 | g.49061371C>T | CA508278620 | NTF4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.243+384G>A (n.243+384G>A) c.657G>A (p.Arg219=) n.672G>A | |
| 19 | g.49061372C>A | CA406804702 | NTF4 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.243+383G>T (n.243+383G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.671G>T | |
| 19 | g.49061372C= | CA2340217236 | NTF4 | c.626G= (p.Arg209=) c.243+383G= (n.243+383G=) c.656G= (p.Arg219=) n.671G= | |
| 19 | g.49061372C>G | CA406804703 | NTF4 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.243+383G>C (n.243+383G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.671G>C | dbSNP |
| 19 | g.49061372C>T | CA9565591 | NTF4 | c.626G>A (p.Arg209Gln) c.243+383G>A (n.243+383G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.49061372_49061373delinsCG | CA2340217237 | NTF4 | c.625_626delinsCG (p.Arg209=) c.243+382_243+383delinsCG (n.243+382_243+383delinsCG) c.655_656delinsCG (p.Arg219=) n.670_671delinsCG |