UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061235T>C | CA2586311480 | NTF4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.243+520A>G (n.243+520A>G) n.808A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061237G>T | CA2586311481 | NTF4 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.243+518C>A (n.243+518C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061238A>G | CA2586311482 | NTF4 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.243+517T>C (n.243+517T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061240C>A | CA2586311483 | NTF4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.243+515G>T (n.243+515G>T) n.803G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061241T>C | CA2586311484 | NTF4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.243+514A>G (n.243+514A>G) n.802A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061242C>A | CA2586311485 | NTF4 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.243+513G>T (n.243+513G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061242C>T | CA2586311486 | NTF4 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.243+513G>A (n.243+513G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061246A>T | CA2586311487 | NTF4 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.243+509T>A (n.243+509T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061248C>A | CA2586311488 | NTF4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.243+507G>T (n.243+507G>T) n.795G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061249A= | CA2340217172 | NTF4 | c.*116T= (n.*116T=) c.749T= (n.749T=) c.243+506T= (n.243+506T=) n.794T= | |
| 19 | g.49061249A>C | CA2586311489 | NTF4 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.243+506T>G (n.243+506T>G) n.794T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061249A>T | CA996661708 | NTF4 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.243+506T>A (n.243+506T>A) n.794T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061250G>T | CA2586311490 | NTF4 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.243+505C>A (n.243+505C>A) n.793C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061251A= | CA2340217173 | NTF4 | c.*114T= (n.*114T=) c.747T= (n.747T=) c.243+504T= (n.243+504T=) n.792T= | |
| 19 | g.49061251A>G | CA309446243 | NTF4 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.243+504T>C (n.243+504T>C) n.792T>C | dbSNP |
| 19 | g.49061254A= | CA2340217174 | NTF4 | c.*111T= (n.*111T=) c.744T= (n.744T=) c.243+501T= (n.243+501T=) n.789T= | |
| 19 | g.49061254A>G | CA2340217175 | NTF4 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.243+501T>C (n.243+501T>C) n.789T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061255T>A | CA2581389634 | NTF4 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.243+500A>T (n.243+500A>T) n.788A>T | |
| 19 | g.49061255T>C | CA15959216 | NTF4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.243+500A>G (n.243+500A>G) n.788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061255T>G | CA2581389633 | NTF4 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.243+500A>C (n.243+500A>C) n.788A>C | |
| 19 | g.49061255T= | CA2340217176 | NTF4 | c.*110A= (n.*110A=) c.743A= (n.743A=) c.243+500A= (n.243+500A=) n.788A= | |
| 19 | g.49061257G>T | CA2586311491 | NTF4 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.243+498C>A (n.243+498C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T>A | CA883074707 | NTF4 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.243+497A>T (n.243+497A>T) n.785A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T>C | CA2586311492 | NTF4 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.243+497A>G (n.243+497A>G) n.785A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T= | CA2340217177 | NTF4 | c.*107A= (n.*107A=) c.740A= (n.740A=) c.243+497A= (n.243+497A=) n.785A= | |
| 19 | g.49061259G>T | CA2586311493 | NTF4 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.243+496C>A (n.243+496C>A) n.784C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061261T>C | CA2586311495 | NTF4 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.243+494A>G (n.243+494A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264dup | CA2586311494 | NTF4 | c.*104dup (n.*104dup) c.737dup (n.737dup) c.243+494dup (n.243+494dup) n.782dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061263T>C | CA657270974 | NTF4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.243+492A>G (n.243+492A>G) n.780A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49061264T>C | CA996661732 | NTF4 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.243+491A>G (n.243+491A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264T>G | CA2586311496 | NTF4 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.243+491A>C (n.243+491A>C) n.779A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264T= | CA2340217178 | NTF4 | c.*101A= (n.*101A=) c.734A= (n.734A=) c.243+491A= (n.243+491A=) n.779A= | |
| 19 | g.49061265G>C | CA996661748 | NTF4 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.243+490C>G (n.243+490C>G) n.778C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061265G= | CA2340217179 | NTF4 | c.*100C= (n.*100C=) c.733C= (n.733C=) c.243+490C= (n.243+490C=) n.778C= | |
| 19 | g.49061265G>T | CA2586311497 | NTF4 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.243+490C>A (n.243+490C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061267G>T | CA2586311498 | NTF4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.243+488C>A (n.243+488C>A) n.776C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061268A= | CA2340217180 | NTF4 | c.*97T= (n.*97T=) c.730T= (n.730T=) c.243+487T= (n.243+487T=) n.775T= | |
| 19 | g.49061268A>G | CA2340217181 | NTF4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.243+487T>C (n.243+487T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061268A>T | CA309446252 | NTF4 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.243+487T>A (n.243+487T>A) n.775T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T>C | CA2586311499 | NTF4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.243+485A>G (n.243+485A>G) n.773A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T>G | CA883074710 | NTF4 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.243+485A>C (n.243+485A>C) n.773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T= | CA2340217182 | NTF4 | c.*95A= (n.*95A=) c.728A= (n.728A=) c.243+485A= (n.243+485A=) n.773A= | |
| 19 | g.49061271dup | CA2586311500 | NTF4 | c.*94dup (n.*94dup) c.727dup (n.727dup) c.243+484dup (n.243+484dup) n.772dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061273T>C | CA2340217183 | NTF4 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.243+482A>G (n.243+482A>G) n.770A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061273T= | CA2340217184 | NTF4 | c.*92A= (n.*92A=) c.725A= (n.725A=) c.243+482A= (n.243+482A=) n.770A= | |
| 19 | g.49061275G>C | CA309446261 | NTF4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.243+480C>G (n.243+480C>G) n.768C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061275G= | CA2340217185 | NTF4 | c.*90C= (n.*90C=) c.723C= (n.723C=) c.243+480C= (n.243+480C=) n.768C= | |
| 19 | g.49061275G>T | CA2586311501 | NTF4 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.243+480C>A (n.243+480C>A) n.768C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T>C | CA2340217187 | NTF4 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.243+478A>G (n.243+478A>G) n.766A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T= | CA2340217186 | NTF4 | c.*88A= (n.*88A=) c.721A= (n.721A=) c.243+478A= (n.243+478A=) n.766A= | |
| 19 | g.49061278G>A | CA2586311502 | NTF4 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.243+477C>T (n.243+477C>T) n.765C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061278G>T | CA2586311503 | NTF4 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.243+477C>A (n.243+477C>A) n.765C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A= | CA2340217188 | NTF4 | c.*86T= (n.*86T=) c.719T= (n.719T=) c.243+476T= (n.243+476T=) n.764T= | |
| 19 | g.49061279A>G | CA2586311504 | NTF4 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.243+476T>C (n.243+476T>C) n.764T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A>T | CA883074723 | NTF4 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.243+476T>A (n.243+476T>A) n.764T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061280G>A | CA2576846733 | NTF4 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.243+475C>T (n.243+475C>T) n.763C>T | |
| 19 | g.49061283C>T | CA2586311505 | NTF4 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.243+472G>A (n.243+472G>A) n.760G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C>A | CA883074725 | NTF4 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.243+470G>T (n.243+470G>T) n.758G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C= | CA2340217189 | NTF4 | c.*80G= (n.*80G=) c.713G= (n.713G=) c.243+470G= (n.243+470G=) n.758G= | |
| 19 | g.49061286A>C | CA2586311506 | NTF4 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.243+469T>G (n.243+469T>G) n.757T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061287A>G | CA2586311507 | NTF4 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.243+468T>C (n.243+468T>C) n.756T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061289C>G | CA2586311508 | NTF4 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.243+466G>C (n.243+466G>C) n.754G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T>C | CA508278597 | NTF4 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.243+465A>G (n.243+465A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T= | CA2340217190 | NTF4 | c.*75A= (n.*75A=) c.708A= (n.708A=) c.243+465A= (n.243+465A=) n.753A= | |
| 19 | g.49061294del | CA2814676583 | NTF4 | c.*74del (n.*74del) c.707del (n.707del) c.243+464del (n.243+464del) n.752del | |
| 19 | g.49061292G>C | CA996661755 | NTF4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.243+463C>G (n.243+463C>G) n.751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061292G= | CA2340217191 | NTF4 | c.*73C= (n.*73C=) c.706C= (n.706C=) c.243+463C= (n.243+463C=) n.751C= | |
| 19 | g.49061293G>A | CA2814676584 | NTF4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.243+462C>T (n.243+462C>T) n.750C>T | |
| 19 | g.49061294G>A | CA2586311509 | NTF4 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.243+461C>T (n.243+461C>T) n.749C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061294G>T | CA2586311510 | NTF4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.243+461C>A (n.243+461C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061296C>A | CA2586311511 | NTF4 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.243+459G>T (n.243+459G>T) n.747G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061298T>G | CA2340217193 | NTF4 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.243+457A>C (n.243+457A>C) n.745A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061298T= | CA2340217192 | NTF4 | c.*67A= (n.*67A=) c.700A= (n.700A=) c.243+457A= (n.243+457A=) n.745A= | |
| 19 | g.49061301G>A | CA2586311512 | NTF4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.243+454C>T (n.243+454C>T) n.742C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061302A>G | CA2576846734 | NTF4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.243+453T>C (n.243+453T>C) n.741T>C | |
| 19 | g.49061303T>G | CA2340217195 | NTF4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.243+452A>C (n.243+452A>C) n.740A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061303T= | CA2340217194 | NTF4 | c.*62A= (n.*62A=) c.695A= (n.695A=) c.243+452A= (n.243+452A=) n.740A= | |
| 19 | g.49061304C>A | CA2814676585 | NTF4 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.243+451G>T (n.243+451G>T) n.739G>T | |
| 19 | g.49061306G>A | CA309446274 | NTF4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.243+449C>T (n.243+449C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061306G= | CA2340217196 | NTF4 | c.*59C= (n.*59C=) c.692C= (n.692C=) c.243+449C= (n.243+449C=) n.737C= | |
| 19 | g.49061307C= | CA2340217197 | NTF4 | c.*58G= (n.*58G=) c.691G= (n.691G=) c.243+448G= (n.243+448G=) n.736G= | |
| 19 | g.49061307C>T | CA2340217198 | NTF4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.243+448G>A (n.243+448G>A) n.736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T>C | CA883074728 | NTF4 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.243+447A>G (n.243+447A>G) n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T= | CA2340217199 | NTF4 | c.*57A= (n.*57A=) c.690A= (n.690A=) c.243+447A= (n.243+447A=) n.735A= | |
| 19 | g.49061309G>A | CA996661761 | NTF4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.243+446C>T (n.243+446C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061309G>C | CA2340217201 | NTF4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.243+446C>G (n.243+446C>G) n.734C>G | dbSNP |
| 19 | g.49061309G= | CA2340217200 | NTF4 | c.*56C= (n.*56C=) c.689C= (n.689C=) c.243+446C= (n.243+446C=) n.734C= | |
| 19 | g.49061309G>T | CA2586311513 | NTF4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.243+446C>A (n.243+446C>A) n.734C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061310G>A | CA2340217203 | NTF4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.243+445C>T (n.243+445C>T) n.733C>T | dbSNP |
| 19 | g.49061310G= | CA2340217202 | NTF4 | c.*55C= (n.*55C=) c.688C= (n.688C=) c.243+445C= (n.243+445C=) n.733C= | |
| 19 | g.49061311G>A | CA2586311514 | NTF4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.243+444C>T (n.243+444C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061312C>A | CA2340217205 | NTF4 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.243+443G>T (n.243+443G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061312C= | CA2340217204 | NTF4 | c.*53G= (n.*53G=) c.686G= (n.686G=) c.243+443G= (n.243+443G=) n.731G= | |
| 19 | g.49061313C= | CA2340217206 | NTF4 | c.*52G= (n.*52G=) c.685G= (n.685G=) c.243+442G= (n.243+442G=) n.730G= | |
| 19 | g.49061313C>T | CA2340217207 | NTF4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.243+442G>A (n.243+442G>A) n.730G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061315T>A | CA9565579 | NTF4 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.683A>T (n.683A>T) c.243+440A>T (n.243+440A>T) n.728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061315T>C | CA2576846735 | NTF4 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.243+440A>G (n.243+440A>G) n.728A>G | |
| 19 | g.49061315T= | CA2340217208 | NTF4 | c.*50A= (n.*50A=) c.683A= (n.683A=) c.243+440A= (n.243+440A=) n.728A= | |
| 19 | g.49061316C>G | CA2586311515 | NTF4 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.243+439G>C (n.243+439G>C) n.727G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061317C>A | CA2586311516 | NTF4 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.243+438G>T (n.243+438G>T) n.726G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061317C= | CA2340217209 | NTF4 | c.*48G= (n.*48G=) c.681G= (n.681G=) c.243+438G= (n.243+438G=) n.726G= | |
| 19 | g.49061317C>T | CA633889977 | NTF4 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.243+438G>A (n.243+438G>A) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061319T>C | CA2576846736 | NTF4 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.243+436A>G (n.243+436A>G) n.724A>G | |
| 19 | g.49061320G>A | CA9565580 | NTF4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.243+435C>T (n.243+435C>T) n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G>C | CA2586311517 | NTF4 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.243+435C>G (n.243+435C>G) n.723C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G= | CA2340217210 | NTF4 | c.*45C= (n.*45C=) c.678C= (n.678C=) c.243+435C= (n.243+435C=) n.723C= | |
| 19 | g.49061322G>A | CA883074736 | NTF4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.243+433C>T (n.243+433C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061322G= | CA2340217211 | NTF4 | c.*43C= (n.*43C=) c.676C= (n.676C=) c.243+433C= (n.243+433C=) n.721C= | |
| 19 | g.49061322G>T | CA2551985489 | NTF4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.243+433C>A (n.243+433C>A) n.721C>A | |
| 19 | g.49061323G>A | CA2576846737 | NTF4 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.243+432C>T (n.243+432C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061323G= | CA2340217212 | NTF4 | c.*42C= (n.*42C=) c.675C= (n.675C=) c.243+432C= (n.243+432C=) n.720C= | |
| 19 | g.49061323G>T | CA883074737 | NTF4 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.243+432C>A (n.243+432C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061328_49061329del | CA2586311518 | NTF4 | c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.673_674del (n.673_674del) c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del) n.718_719del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T>C | CA883074738 | NTF4 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.243+429A>G (n.243+429A>G) n.717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T= | CA2340217213 | NTF4 | c.*39A= (n.*39A=) c.672A= (n.672A=) c.243+429A= (n.243+429A=) n.717A= | |
| 19 | g.49061327C= | CA2340217214 | NTF4 | c.*38G= (n.*38G=) c.671G= (n.671G=) c.243+428G= (n.243+428G=) n.716G= | |
| 19 | g.49061327C>G | CA633889978 | NTF4 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.243+428G>C (n.243+428G>C) n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49061327C>T | CA2586311519 | NTF4 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.243+428G>A (n.243+428G>A) n.716G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061329C>A | CA2586311520 | NTF4 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.243+426G>T (n.243+426G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061332C>G | CA2586311521 | NTF4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.243+423G>C (n.243+423G>C) n.711G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061333A>G | CA2814676587 | NTF4 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.243+422T>C (n.243+422T>C) n.710T>C | |
| 19 | g.49061333A>T | CA2586311522 | NTF4 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.243+422T>A (n.243+422T>A) n.710T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061333_49061334del | CA2814676586 | NTF4 | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.664_665del (n.664_665del) c.243+421_243+422del (n.243+421_243+422del) n.709_710del | |
| 19 | g.49061334T>A | CA2586311523 | NTF4 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.243+421A>T (n.243+421A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061334T>C | CA2586311524 | NTF4 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.243+421A>G (n.243+421A>G) n.709A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061335C>A | CA2814676588 | NTF4 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.243+420G>T (n.243+420G>T) n.708G>T |