UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
| 19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
| 19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061207C>A | CA2586311458 | NTF4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.243+548G>T (n.243+548G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061207C>G | CA2586311459 | NTF4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.243+548G>C (n.243+548G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061208C>G | CA2586311460 | NTF4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.243+547G>C (n.243+547G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061209A= | CA2340217166 | NTF4 | c.*156T= (n.*156T=) c.789T= (n.789T=) c.243+546T= (n.243+546T=) n.834T= | |
| 19 | g.49061209A>C | CA996661698 | NTF4 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.243+546T>G (n.243+546T>G) n.834T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>A | CA2586311461 | NTF4 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.243+545A>T (n.243+545A>T) n.833A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>C | CA309446237 | NTF4 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.243+545A>G (n.243+545A>G) n.833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T= | CA2340217167 | NTF4 | c.*155A= (n.*155A=) c.788A= (n.788A=) c.243+545A= (n.243+545A=) n.833A= | |
| 19 | g.49061211G>A | CA2586311462 | NTF4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.243+544C>T (n.243+544C>T) n.832C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061211G>T | CA2586311463 | NTF4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.243+544C>A (n.243+544C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061212_49061213delinsTG | CA2340217168 | NTF4 | c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.785_786delinsCA (n.785_786delinsCA) c.243+542_243+543delinsCA (n.243+542_243+543delinsCA) n.830_831delinsCA | |
| 19 | g.49061213G>A | CA309446242 | NTF4 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.243+542C>T (n.243+542C>T) n.830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061213G= | CA2340217169 | NTF4 | c.*152C= (n.*152C=) c.785C= (n.785C=) c.243+542C= (n.243+542C=) n.830C= | |
| 19 | g.49061213G>T | CA2586311464 | NTF4 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.243+542C>A (n.243+542C>A) n.830C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214del | CA883074690 | NTF4 | c.*152del (n.*152del) c.785del (n.785del) c.243+542del (n.243+542del) n.830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214G>A | CA633889975 | NTF4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.243+541C>T (n.243+541C>T) n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214G= | CA2340217170 | NTF4 | c.*151C= (n.*151C=) c.784C= (n.784C=) c.243+541C= (n.243+541C=) n.829C= | |
| 19 | g.49061216T>C | CA2586311465 | NTF4 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.243+539A>G (n.243+539A>G) n.827A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061218C>T | CA2586311466 | NTF4 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.243+537G>A (n.243+537G>A) n.825G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061220C>A | CA2586311467 | NTF4 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.243+535G>T (n.243+535G>T) n.823G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061221C>A | CA2586311468 | NTF4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.243+534G>T (n.243+534G>T) n.822G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061222C>A | CA2586311469 | NTF4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.243+533G>T (n.243+533G>T) n.821G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061223A>C | CA2586311470 | NTF4 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.243+532T>G (n.243+532T>G) n.820T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061225C>A | CA2586311471 | NTF4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.243+530G>T (n.243+530G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061225C>T | CA2586311472 | NTF4 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.243+530G>A (n.243+530G>A) n.818G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061226C>A | CA2586311473 | NTF4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.243+529G>T (n.243+529G>T) n.817G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061226C>T | CA2586311474 | NTF4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.243+529G>A (n.243+529G>A) n.817G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061228G>A | CA2586311475 | NTF4 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.243+527C>T (n.243+527C>T) n.815C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061229C>A | CA2586311476 | NTF4 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.243+526G>T (n.243+526G>T) n.814G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061229C>T | CA2558192712 | NTF4 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.243+526G>A (n.243+526G>A) n.814G>A | |
| 19 | g.49061230A>C | CA2586311477 | NTF4 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.243+525T>G (n.243+525T>G) n.813T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061230A>G | CA2586311478 | NTF4 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.243+525T>C (n.243+525T>C) n.813T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061233G>T | CA2586311479 | NTF4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.243+522C>A (n.243+522C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061234A= | CA2340217171 | NTF4 | c.*131T= (n.*131T=) c.764T= (n.764T=) c.243+521T= (n.243+521T=) n.809T= | |
| 19 | g.49061234A>G | CA633889976 | NTF4 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.243+521T>C (n.243+521T>C) n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061235T>C | CA2586311480 | NTF4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.243+520A>G (n.243+520A>G) n.808A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061237G>T | CA2586311481 | NTF4 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.243+518C>A (n.243+518C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061238A>G | CA2586311482 | NTF4 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.243+517T>C (n.243+517T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061240C>A | CA2586311483 | NTF4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.243+515G>T (n.243+515G>T) n.803G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061241T>C | CA2586311484 | NTF4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.243+514A>G (n.243+514A>G) n.802A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061242C>A | CA2586311485 | NTF4 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.243+513G>T (n.243+513G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061242C>T | CA2586311486 | NTF4 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.243+513G>A (n.243+513G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061246A>T | CA2586311487 | NTF4 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.243+509T>A (n.243+509T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061248C>A | CA2586311488 | NTF4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.243+507G>T (n.243+507G>T) n.795G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061249A= | CA2340217172 | NTF4 | c.*116T= (n.*116T=) c.749T= (n.749T=) c.243+506T= (n.243+506T=) n.794T= | |
| 19 | g.49061249A>C | CA2586311489 | NTF4 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.243+506T>G (n.243+506T>G) n.794T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061249A>T | CA996661708 | NTF4 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.243+506T>A (n.243+506T>A) n.794T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061250G>T | CA2586311490 | NTF4 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.243+505C>A (n.243+505C>A) n.793C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061251A= | CA2340217173 | NTF4 | c.*114T= (n.*114T=) c.747T= (n.747T=) c.243+504T= (n.243+504T=) n.792T= | |
| 19 | g.49061251A>G | CA309446243 | NTF4 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.243+504T>C (n.243+504T>C) n.792T>C | dbSNP |
| 19 | g.49061254A= | CA2340217174 | NTF4 | c.*111T= (n.*111T=) c.744T= (n.744T=) c.243+501T= (n.243+501T=) n.789T= | |
| 19 | g.49061254A>G | CA2340217175 | NTF4 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.243+501T>C (n.243+501T>C) n.789T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061255T>A | CA2581389634 | NTF4 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.243+500A>T (n.243+500A>T) n.788A>T | |
| 19 | g.49061255T>C | CA15959216 | NTF4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.243+500A>G (n.243+500A>G) n.788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061255T>G | CA2581389633 | NTF4 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.243+500A>C (n.243+500A>C) n.788A>C | |
| 19 | g.49061255T= | CA2340217176 | NTF4 | c.*110A= (n.*110A=) c.743A= (n.743A=) c.243+500A= (n.243+500A=) n.788A= | |
| 19 | g.49061257G>T | CA2586311491 | NTF4 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.243+498C>A (n.243+498C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T>A | CA883074707 | NTF4 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.243+497A>T (n.243+497A>T) n.785A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T>C | CA2586311492 | NTF4 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.243+497A>G (n.243+497A>G) n.785A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061258T= | CA2340217177 | NTF4 | c.*107A= (n.*107A=) c.740A= (n.740A=) c.243+497A= (n.243+497A=) n.785A= | |
| 19 | g.49061259G>T | CA2586311493 | NTF4 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.243+496C>A (n.243+496C>A) n.784C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061261T>C | CA2586311495 | NTF4 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.243+494A>G (n.243+494A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264dup | CA2586311494 | NTF4 | c.*104dup (n.*104dup) c.737dup (n.737dup) c.243+494dup (n.243+494dup) n.782dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061263T>C | CA657270974 | NTF4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.243+492A>G (n.243+492A>G) n.780A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49061264T>C | CA996661732 | NTF4 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.243+491A>G (n.243+491A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264T>G | CA2586311496 | NTF4 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.243+491A>C (n.243+491A>C) n.779A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061264T= | CA2340217178 | NTF4 | c.*101A= (n.*101A=) c.734A= (n.734A=) c.243+491A= (n.243+491A=) n.779A= | |
| 19 | g.49061265G>C | CA996661748 | NTF4 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.243+490C>G (n.243+490C>G) n.778C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061265G= | CA2340217179 | NTF4 | c.*100C= (n.*100C=) c.733C= (n.733C=) c.243+490C= (n.243+490C=) n.778C= | |
| 19 | g.49061265G>T | CA2586311497 | NTF4 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.243+490C>A (n.243+490C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061267G>T | CA2586311498 | NTF4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.243+488C>A (n.243+488C>A) n.776C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061268A= | CA2340217180 | NTF4 | c.*97T= (n.*97T=) c.730T= (n.730T=) c.243+487T= (n.243+487T=) n.775T= | |
| 19 | g.49061268A>G | CA2340217181 | NTF4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.243+487T>C (n.243+487T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061268A>T | CA309446252 | NTF4 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.243+487T>A (n.243+487T>A) n.775T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T>C | CA2586311499 | NTF4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.243+485A>G (n.243+485A>G) n.773A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T>G | CA883074710 | NTF4 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.243+485A>C (n.243+485A>C) n.773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061270T= | CA2340217182 | NTF4 | c.*95A= (n.*95A=) c.728A= (n.728A=) c.243+485A= (n.243+485A=) n.773A= | |
| 19 | g.49061271dup | CA2586311500 | NTF4 | c.*94dup (n.*94dup) c.727dup (n.727dup) c.243+484dup (n.243+484dup) n.772dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061273T>C | CA2340217183 | NTF4 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.243+482A>G (n.243+482A>G) n.770A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061273T= | CA2340217184 | NTF4 | c.*92A= (n.*92A=) c.725A= (n.725A=) c.243+482A= (n.243+482A=) n.770A= | |
| 19 | g.49061275G>C | CA309446261 | NTF4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.243+480C>G (n.243+480C>G) n.768C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061275G= | CA2340217185 | NTF4 | c.*90C= (n.*90C=) c.723C= (n.723C=) c.243+480C= (n.243+480C=) n.768C= | |
| 19 | g.49061275G>T | CA2586311501 | NTF4 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.243+480C>A (n.243+480C>A) n.768C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T>C | CA2340217187 | NTF4 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.243+478A>G (n.243+478A>G) n.766A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061277T= | CA2340217186 | NTF4 | c.*88A= (n.*88A=) c.721A= (n.721A=) c.243+478A= (n.243+478A=) n.766A= | |
| 19 | g.49061278G>A | CA2586311502 | NTF4 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.243+477C>T (n.243+477C>T) n.765C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061278G>T | CA2586311503 | NTF4 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.243+477C>A (n.243+477C>A) n.765C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A= | CA2340217188 | NTF4 | c.*86T= (n.*86T=) c.719T= (n.719T=) c.243+476T= (n.243+476T=) n.764T= | |
| 19 | g.49061279A>G | CA2586311504 | NTF4 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.243+476T>C (n.243+476T>C) n.764T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061279A>T | CA883074723 | NTF4 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.243+476T>A (n.243+476T>A) n.764T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061280G>A | CA2576846733 | NTF4 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.243+475C>T (n.243+475C>T) n.763C>T | |
| 19 | g.49061283C>T | CA2586311505 | NTF4 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.243+472G>A (n.243+472G>A) n.760G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C>A | CA883074725 | NTF4 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.243+470G>T (n.243+470G>T) n.758G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061285C= | CA2340217189 | NTF4 | c.*80G= (n.*80G=) c.713G= (n.713G=) c.243+470G= (n.243+470G=) n.758G= | |
| 19 | g.49061286A>C | CA2586311506 | NTF4 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.243+469T>G (n.243+469T>G) n.757T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061287A>G | CA2586311507 | NTF4 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.243+468T>C (n.243+468T>C) n.756T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061289C>G | CA2586311508 | NTF4 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.243+466G>C (n.243+466G>C) n.754G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T>C | CA508278597 | NTF4 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.243+465A>G (n.243+465A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061290T= | CA2340217190 | NTF4 | c.*75A= (n.*75A=) c.708A= (n.708A=) c.243+465A= (n.243+465A=) n.753A= | |
| 19 | g.49061294del | CA2814676583 | NTF4 | c.*74del (n.*74del) c.707del (n.707del) c.243+464del (n.243+464del) n.752del | |
| 19 | g.49061292G>C | CA996661755 | NTF4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.243+463C>G (n.243+463C>G) n.751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061292G= | CA2340217191 | NTF4 | c.*73C= (n.*73C=) c.706C= (n.706C=) c.243+463C= (n.243+463C=) n.751C= | |
| 19 | g.49061293G>A | CA2814676584 | NTF4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.243+462C>T (n.243+462C>T) n.750C>T | |
| 19 | g.49061294G>A | CA2586311509 | NTF4 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.243+461C>T (n.243+461C>T) n.749C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061294G>T | CA2586311510 | NTF4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.243+461C>A (n.243+461C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061296C>A | CA2586311511 | NTF4 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.243+459G>T (n.243+459G>T) n.747G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061298T>G | CA2340217193 | NTF4 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.243+457A>C (n.243+457A>C) n.745A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061298T= | CA2340217192 | NTF4 | c.*67A= (n.*67A=) c.700A= (n.700A=) c.243+457A= (n.243+457A=) n.745A= | |
| 19 | g.49061301G>A | CA2586311512 | NTF4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.243+454C>T (n.243+454C>T) n.742C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061302A>G | CA2576846734 | NTF4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.243+453T>C (n.243+453T>C) n.741T>C | |
| 19 | g.49061303T>G | CA2340217195 | NTF4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.243+452A>C (n.243+452A>C) n.740A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061303T= | CA2340217194 | NTF4 | c.*62A= (n.*62A=) c.695A= (n.695A=) c.243+452A= (n.243+452A=) n.740A= | |
| 19 | g.49061304C>A | CA2814676585 | NTF4 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.243+451G>T (n.243+451G>T) n.739G>T |