UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061134C>A | CA2586311400 | NTF4 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.243+621G>T (n.243+621G>T) n.879+30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061134C= | CA2340217136 | NTF4 | c.*231G= (n.*231G=) c.864G= (n.864G=) c.243+621G= (n.243+621G=) n.879+30G= | |
| 19 | g.49061134C>T | CA309446150 | NTF4 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.243+621G>A (n.243+621G>A) n.879+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061135T>C | CA2586311402 | NTF4 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.243+620A>G (n.243+620A>G) n.879+29A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061144_49061146dup | CA2545797545 | NTF4 | c.*228_*230dup (n.*228_*230dup) c.861_863dup (n.861_863dup) c.243+618_243+620dup (n.243+618_243+620dup) n.879+27_879+29dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061144_49061146del | CA2586311401 | NTF4 | c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.861_863del (n.861_863del) c.243+618_243+620del (n.243+618_243+620del) n.879+27_879+29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061136A>C | CA2586311403 | NTF4 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.243+619T>G (n.243+619T>G) n.879+28T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061137T>G | CA2586311404 | NTF4 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.243+618A>C (n.243+618A>C) n.879+27A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061139A>C | CA2586311406 | NTF4 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.243+616T>G (n.243+616T>G) n.879+25T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061139A>G | CA2586311405 | NTF4 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.243+616T>C (n.243+616T>C) n.879+25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061140T>A | CA996661670 | NTF4 | c.*225A>T (n.*225A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.243+615A>T (n.243+615A>T) n.879+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061140T>C | CA2586311407 | NTF4 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.243+615A>G (n.243+615A>G) n.879+24A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061140T>G | CA2586311408 | NTF4 | c.*225A>C (n.*225A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.243+615A>C (n.243+615A>C) n.879+24A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061140T= | CA2340217137 | NTF4 | c.*225A= (n.*225A=) c.858A= (n.858A=) c.243+615A= (n.243+615A=) n.879+24A= | |
| 19 | g.49061140_49061145delinsTTATTA | CA2340217138 | NTF4 | c.*220_*225delinsTAATAA (n.*220_*225delinsTAATAA) c.853_858delinsTAATAA (n.853_858delinsTAATAA) c.243+610_243+615delinsTAATAA (n.243+610_243+615delinsTAATAA) n.879+19_879+24delinsTAATAA | |
| 19 | g.49061144_49061148del | CA633890387 | NTF4 | c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.853_857del (n.853_857del) c.243+610_243+614del (n.243+610_243+614del) n.879+19_879+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061142A>C | CA2586311409 | NTF4 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.243+613T>G (n.243+613T>G) n.879+22T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061143T>C | CA883074657 | NTF4 | c.*222A>G (n.*222A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.243+612A>G (n.243+612A>G) n.879+21A>G | dbSNP |
| 19 | g.49061143T>G | CA2586311410 | NTF4 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.243+612A>C (n.243+612A>C) n.879+21A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061143T= | CA2340217139 | NTF4 | c.*222A= (n.*222A=) c.855A= (n.855A=) c.243+612A= (n.243+612A=) n.879+21A= | |
| 19 | g.49061144T>C | CA2586311412 | NTF4 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.243+611A>G (n.243+611A>G) n.879+20A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061147_49061148del | CA2586311411 | NTF4 | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.853_854del (n.853_854del) c.243+610_243+611del (n.243+610_243+611del) n.879+19_879+20del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061145A>T | CA2586311413 | NTF4 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.243+610T>A (n.243+610T>A) n.879+19T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061146T>C | CA2586311414 | NTF4 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.243+609A>G (n.243+609A>G) n.879+18A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061146_49061149delinsTATC | CA2340217140 | NTF4 | c.*216_*219delinsGATA (n.*216_*219delinsGATA) c.849_852delinsGATA (n.849_852delinsGATA) c.243+606_243+609delinsGATA (n.243+606_243+609delinsGATA) n.879+15_879+18delinsGATA | |
| 19 | g.49061147A= | CA2340217142 | NTF4 | c.*218T= (n.*218T=) c.851T= (n.851T=) c.243+608T= (n.243+608T=) n.879+17T= | |
| 19 | g.49061147A>G | CA633890388 | NTF4 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.243+608T>C (n.243+608T>C) n.879+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061155_49061157dup | CA2340217141 | NTF4 | c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.849_851dup (n.849_851dup) c.243+606_243+608dup (n.243+606_243+608dup) n.879+15_879+17dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061155_49061157del | CA309446168 | NTF4 | c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.849_851del (n.849_851del) c.243+606_243+608del (n.243+606_243+608del) n.879+15_879+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061149C>A | CA2586311415 | NTF4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.243+606G>T (n.243+606G>T) n.879+15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061149C= | CA2340217143 | NTF4 | c.*216G= (n.*216G=) c.849G= (n.849G=) c.243+606G= (n.243+606G=) n.879+15G= | |
| 19 | g.49061149C>T | CA2340217144 | NTF4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.243+606G>A (n.243+606G>A) n.879+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061152C>A | CA2586311416 | NTF4 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.243+603G>T (n.243+603G>T) n.879+12G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061152C>G | CA2586311417 | NTF4 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.243+603G>C (n.243+603G>C) n.879+12G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061152C>T | CA2586311418 | NTF4 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.243+603G>A (n.243+603G>A) n.879+12G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061153A= | CA2340217145 | NTF4 | c.*212T= (n.*212T=) c.845T= (n.845T=) c.243+602T= (n.243+602T=) n.879+11T= | |
| 19 | g.49061153A>G | CA2340217146 | NTF4 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.243+602T>C (n.243+602T>C) n.879+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061155C>A | CA2586311419 | NTF4 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.243+600G>T (n.243+600G>T) n.879+9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061155C>T | CA2586311420 | NTF4 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.243+600G>A (n.243+600G>A) n.879+9G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061156A>G | CA2586311422 | NTF4 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.243+599T>C (n.243+599T>C) n.879+8T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061160_49061162del | CA2586311421 | NTF4 | c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.840_842del (n.840_842del) c.243+597_243+599del (n.243+597_243+599del) n.879+6_879+8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061157T>C | CA2586311423 | NTF4 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.243+598A>G (n.243+598A>G) n.879+7A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061159A>G | CA2586311424 | NTF4 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.243+596T>C (n.243+596T>C) n.879+5T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061160T>A | CA2586311425 | NTF4 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.243+595A>T (n.243+595A>T) n.879+4A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061162A= | CA2340217147 | NTF4 | c.*203T= (n.*203T=) c.836T= (n.836T=) c.243+593T= (n.243+593T=) n.879+2T= | |
| 19 | g.49061162A>G | CA309446175 | NTF4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.243+593T>C (n.243+593T>C) n.879+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061162A>T | CA2586311426 | NTF4 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.243+593T>A (n.243+593T>A) n.879+2T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061163C>A | CA2586311427 | NTF4 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.243+592G>T (n.243+592G>T) n.879+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061163C>T | CA2586311428 | NTF4 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.243+592G>A (n.243+592G>A) n.879+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061164C>A | CA2586311429 | NTF4 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.243+591G>T (n.243+591G>T) n.879G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061164C>T | CA2586311430 | NTF4 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.243+591G>A (n.243+591G>A) n.879G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061165C>T | CA2586311431 | NTF4 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.243+590G>A (n.243+590G>A) n.878G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061166T>C | CA2586311432 | NTF4 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.243+589A>G (n.243+589A>G) n.877A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061167C>A | CA2586311433 | NTF4 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.243+588G>T (n.243+588G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061167C>G | CA2504760310 | NTF4 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.243+588G>C (n.243+588G>C) n.876G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061168_49061169insCTC | CA2814676581 | NTF4 | c.*196_*197insGAG (n.*196_*197insGAG) c.829_830insGAG (n.829_830insGAG) c.243+586_243+587insGAG (n.243+586_243+587insGAG) n.874_875insGAG | |
| 19 | g.49061170G>A | CA2586311434 | NTF4 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.243+585C>T (n.243+585C>T) n.873C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061170G>T | CA2586311435 | NTF4 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.243+585C>A (n.243+585C>A) n.873C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061171T>C | CA2586311436 | NTF4 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.243+584A>G (n.243+584A>G) n.872A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061172T>A | CA883074665 | NTF4 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.243+583A>T (n.243+583A>T) n.871A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061172T= | CA2340217148 | NTF4 | c.*193A= (n.*193A=) c.826A= (n.826A=) c.243+583A= (n.243+583A=) n.871A= | |
| 19 | g.49061173G>C | CA309446178 | NTF4 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.243+582C>G (n.243+582C>G) n.870C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061173G= | CA2340217149 | NTF4 | c.*192C= (n.*192C=) c.825C= (n.825C=) c.243+582C= (n.243+582C=) n.870C= | |
| 19 | g.49061173G>T | CA2586311437 | NTF4 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.243+582C>A (n.243+582C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061174C>A | CA2586311438 | NTF4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.243+581G>T (n.243+581G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061174C= | CA2340217150 | NTF4 | c.*191G= (n.*191G=) c.824G= (n.824G=) c.243+581G= (n.243+581G=) n.869G= | |
| 19 | g.49061174C>T | CA883074667 | NTF4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.243+581G>A (n.243+581G>A) n.869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061176C>T | CA2586311439 | NTF4 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.243+579G>A (n.243+579G>A) n.867G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061177C>A | CA2586311440 | NTF4 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.243+578G>T (n.243+578G>T) n.866G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061177_49061180delinsCAGG | CA2340217151 | NTF4 | c.*185_*188delinsCCTG (n.*185_*188delinsCCTG) c.818_821delinsCCTG (n.818_821delinsCCTG) c.243+575_243+578delinsCCTG (n.243+575_243+578delinsCCTG) n.863_866delinsCCTG | |
| 19 | g.49061180_49061182del | CA2340217152 | NTF4 | c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.818_820del (n.818_820del) c.243+575_243+577del (n.243+575_243+577del) n.863_865del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061179G>A | CA633889972 | NTF4 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.243+576C>T (n.243+576C>T) n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061179G= | CA2340217153 | NTF4 | c.*186C= (n.*186C=) c.819C= (n.819C=) c.243+576C= (n.243+576C=) n.864C= | |
| 19 | g.49061179G>T | CA2586311441 | NTF4 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.243+576C>A (n.243+576C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061180G>A | CA2586311442 | NTF4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.243+575C>T (n.243+575C>T) n.863C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061182G>A | CA996661687 | NTF4 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.243+573C>T (n.243+573C>T) n.861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061182G= | CA2340217154 | NTF4 | c.*183C= (n.*183C=) c.816C= (n.816C=) c.243+573C= (n.243+573C=) n.861C= | |
| 19 | g.49061182G>T | CA2586311443 | NTF4 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.243+573C>A (n.243+573C>A) n.861C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061184A>G | CA2586311444 | NTF4 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.243+571T>C (n.243+571T>C) n.859T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061184_49061187delinsACTC | CA2340217155 | NTF4 | c.*178_*181delinsGAGT (n.*178_*181delinsGAGT) c.811_814delinsGAGT (n.811_814delinsGAGT) c.243+568_243+571delinsGAGT (n.243+568_243+571delinsGAGT) n.856_859delinsGAGT | |
| 19 | g.49061185C>A | CA309446186 | NTF4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.243+570G>T (n.243+570G>T) n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061185C= | CA2340217156 | NTF4 | c.*180G= (n.*180G=) c.813G= (n.813G=) c.243+570G= (n.243+570G=) n.858G= | |
| 19 | g.49061187_49061189del | CA309446182 | NTF4 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) c.811_813del (n.811_813del) c.243+568_243+570del (n.243+568_243+570del) n.856_858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061186T>C | CA309446193 | NTF4 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.243+569A>G (n.243+569A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061186T= | CA2340217157 | NTF4 | c.*179A= (n.*179A=) c.812A= (n.812A=) c.243+569A= (n.243+569A=) n.857A= | |
| 19 | g.49061187C>A | CA2586311445 | NTF4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.243+568G>T (n.243+568G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061187C= | CA2340217158 | NTF4 | c.*178G= (n.*178G=) c.811G= (n.811G=) c.243+568G= (n.243+568G=) n.856G= | |
| 19 | g.49061187C>T | CA309446204 | NTF4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.243+568G>A (n.243+568G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061188C= | CA2340217159 | NTF4 | c.*177G= (n.*177G=) c.810G= (n.810G=) c.243+567G= (n.243+567G=) n.855G= | |
| 19 | g.49061188C>T | CA883074675 | NTF4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.243+567G>A (n.243+567G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061190A>G | CA2586311446 | NTF4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.243+565T>C (n.243+565T>C) n.853T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061191T>G | CA2586311447 | NTF4 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.243+564A>C (n.243+564A>C) n.852A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061192T>G | CA2586311448 | NTF4 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.243+563A>C (n.243+563A>C) n.851A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061193C>A | CA2586311449 | NTF4 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.243+562G>T (n.243+562G>T) n.850G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061193C= | CA2340217160 | NTF4 | c.*172G= (n.*172G=) c.805G= (n.805G=) c.243+562G= (n.243+562G=) n.850G= | |
| 19 | g.49061193C>T | CA309446210 | NTF4 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.243+562G>A (n.243+562G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061196C>A | CA2586311450 | NTF4 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.243+559G>T (n.243+559G>T) n.847G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061197C>A | CA2586311451 | NTF4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.243+558G>T (n.243+558G>T) n.846G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061198T>C | CA2586311452 | NTF4 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.243+557A>G (n.243+557A>G) n.845A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061199C= | CA2340217161 | NTF4 | c.*166G= (n.*166G=) c.799G= (n.799G=) c.243+556G= (n.243+556G=) n.844G= | |
| 19 | g.49061199C>T | CA633889974 | NTF4 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.243+556G>A (n.243+556G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061200C>A | CA2586311453 | NTF4 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.243+555G>T (n.243+555G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061202A= | CA2340217162 | NTF4 | c.*163T= (n.*163T=) c.796T= (n.796T=) c.243+553T= (n.243+553T=) n.841T= | |
| 19 | g.49061202A>C | CA2340217163 | NTF4 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.243+553T>G (n.243+553T>G) n.841T>G | dbSNP |
| 19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
| 19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
| 19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061207C>A | CA2586311458 | NTF4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.243+548G>T (n.243+548G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061207C>G | CA2586311459 | NTF4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.243+548G>C (n.243+548G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061208C>G | CA2586311460 | NTF4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.243+547G>C (n.243+547G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061209A= | CA2340217166 | NTF4 | c.*156T= (n.*156T=) c.789T= (n.789T=) c.243+546T= (n.243+546T=) n.834T= | |
| 19 | g.49061209A>C | CA996661698 | NTF4 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.243+546T>G (n.243+546T>G) n.834T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>A | CA2586311461 | NTF4 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.243+545A>T (n.243+545A>T) n.833A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>C | CA309446237 | NTF4 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.243+545A>G (n.243+545A>G) n.833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T= | CA2340217167 | NTF4 | c.*155A= (n.*155A=) c.788A= (n.788A=) c.243+545A= (n.243+545A=) n.833A= | |
| 19 | g.49061211G>A | CA2586311462 | NTF4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.243+544C>T (n.243+544C>T) n.832C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061211G>T | CA2586311463 | NTF4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.243+544C>A (n.243+544C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061212_49061213delinsTG | CA2340217168 | NTF4 | c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.785_786delinsCA (n.785_786delinsCA) c.243+542_243+543delinsCA (n.243+542_243+543delinsCA) n.830_831delinsCA | |
| 19 | g.49061213G>A | CA309446242 | NTF4 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.243+542C>T (n.243+542C>T) n.830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061213G= | CA2340217169 | NTF4 | c.*152C= (n.*152C=) c.785C= (n.785C=) c.243+542C= (n.243+542C=) n.830C= | |
| 19 | g.49061213G>T | CA2586311464 | NTF4 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.243+542C>A (n.243+542C>A) n.830C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214del | CA883074690 | NTF4 | c.*152del (n.*152del) c.785del (n.785del) c.243+542del (n.243+542del) n.830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214G>A | CA633889975 | NTF4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.243+541C>T (n.243+541C>T) n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214G= | CA2340217170 | NTF4 | c.*151C= (n.*151C=) c.784C= (n.784C=) c.243+541C= (n.243+541C=) n.829C= | |
| 19 | g.49061216T>C | CA2586311465 | NTF4 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.243+539A>G (n.243+539A>G) n.827A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061218C>T | CA2586311466 | NTF4 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.243+537G>A (n.243+537G>A) n.825G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061220C>A | CA2586311467 | NTF4 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.243+535G>T (n.243+535G>T) n.823G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061221C>A | CA2586311468 | NTF4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.243+534G>T (n.243+534G>T) n.822G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061222C>A | CA2586311469 | NTF4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.243+533G>T (n.243+533G>T) n.821G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061223A>C | CA2586311470 | NTF4 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.243+532T>G (n.243+532T>G) n.820T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061225C>A | CA2586311471 | NTF4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.243+530G>T (n.243+530G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
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