Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061106G>A | CA508090386 | NTF4 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.243+649C>T (n.243+649C>T) n.879+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061106G>C | CA508090388 | NTF4 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.243+649C>G (n.243+649C>G) n.879+58C>G | |
19 | g.49061106G>T | CA508090387 | NTF4 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.243+649C>A (n.243+649C>A) n.879+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061107A>C | CA508090389 | NTF4 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.243+648T>G (n.243+648T>G) n.879+57T>G | |
19 | g.49061107A>G | CA508090391 | NTF4 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.243+648T>C (n.243+648T>C) n.879+57T>C | |
19 | g.49061107A>T | CA508090390 | NTF4 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.243+648T>A (n.243+648T>A) n.879+57T>A | |
19 | g.49061108A>C | CA508090392 | NTF4 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.243+647T>G (n.243+647T>G) n.879+56T>G | |
19 | g.49061108A>G | CA508090393 | NTF4 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.243+647T>C (n.243+647T>C) n.879+56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061108A>T | CA508090394 | NTF4 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.243+647T>A (n.243+647T>A) n.879+56T>A | |
19 | g.49061109A>C | CA508090395 | NTF4 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.243+646T>G (n.243+646T>G) n.879+55T>G | |
19 | g.49061109A>G | CA508090396 | NTF4 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.243+646T>C (n.243+646T>C) n.879+55T>C | |
19 | g.49061109A>T | CA508090397 | NTF4 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.243+646T>A (n.243+646T>A) n.879+55T>A | |
19 | g.49061110C>A | CA508090398 | NTF4 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.243+645G>T (n.243+645G>T) n.879+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061110C= | CA2340217126 | NTF4 | c.*255G= (n.*255G=) c.888G= (n.888G=) c.243+645G= (n.243+645G=) n.879+54G= | |
19 | g.49061110C>G | CA508090399 | NTF4 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.243+645G>C (n.243+645G>C) n.879+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061110C>T | CA508090400 | NTF4 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.243+645G>A (n.243+645G>A) n.879+54G>A | dbSNP |
19 | g.49061111A>C | CA508090401 | NTF4 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.243+644T>G (n.243+644T>G) n.879+53T>G | |
19 | g.49061111A>G | CA508090402 | NTF4 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.243+644T>C (n.243+644T>C) n.879+53T>C | |
19 | g.49061111A>T | CA508090403 | NTF4 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.243+644T>A (n.243+644T>A) n.879+53T>A | |
19 | g.49061112G>A | CA508090404 | NTF4 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.243+643C>T (n.243+643C>T) n.879+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061112G>C | CA508090406 | NTF4 | c.*253C>G (n.*253C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.243+643C>G (n.243+643C>G) n.879+52C>G | |
19 | g.49061112G= | CA2340217127 | NTF4 | c.*253C= (n.*253C=) c.886C= (n.886C=) c.243+643C= (n.243+643C=) n.879+52C= | |
19 | g.49061112G>T | CA508090405 | NTF4 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.243+643C>A (n.243+643C>A) n.879+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061113T>A | CA508090408 | NTF4 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.243+642A>T (n.243+642A>T) n.879+51A>T | |
19 | g.49061113T>C | CA508090410 | NTF4 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.243+642A>G (n.243+642A>G) n.879+51A>G | |
19 | g.49061113T>G | CA508090412 | NTF4 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.243+642A>C (n.243+642A>C) n.879+51A>C | |
19 | g.49061114A>C | CA508090413 | NTF4 | c.*251T>G (n.*251T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.243+641T>G (n.243+641T>G) n.879+50T>G | |
19 | g.49061114A>G | CA508090414 | NTF4 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.243+641T>C (n.243+641T>C) n.879+50T>C | |
19 | g.49061114A>T | CA508090415 | NTF4 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.243+641T>A (n.243+641T>A) n.879+50T>A | |
19 | g.49061115A>C | CA508090416 | NTF4 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.243+640T>G (n.243+640T>G) n.879+49T>G | |
19 | g.49061115A>G | CA508090417 | NTF4 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.243+640T>C (n.243+640T>C) n.879+49T>C | |
19 | g.49061115A>T | CA508090418 | NTF4 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.243+640T>A (n.243+640T>A) n.879+49T>A | |
19 | g.49061116A>C | CA508090421 | NTF4 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.243+639T>G (n.243+639T>G) n.879+48T>G | |
19 | g.49061116A>G | CA508090420 | NTF4 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.243+639T>C (n.243+639T>C) n.879+48T>C | |
19 | g.49061116A>T | CA508090419 | NTF4 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.243+639T>A (n.243+639T>A) n.879+48T>A | |
19 | g.49061117C>A | CA508090422 | NTF4 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.243+638G>T (n.243+638G>T) n.879+47G>T | |
19 | g.49061117C>G | CA508090423 | NTF4 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.243+638G>C (n.243+638G>C) n.879+47G>C | |
19 | g.49061117C>T | CA508090424 | NTF4 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.243+638G>A (n.243+638G>A) n.879+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061118A= | CA2340217128 | NTF4 | c.*247T= (n.*247T=) c.880T= (n.880T=) c.243+637T= (n.243+637T=) n.879+46T= | |
19 | g.49061118A>C | CA508090426 | NTF4 | c.*247T>G (n.*247T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.243+637T>G (n.243+637T>G) n.879+46T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061118A>G | CA508090427 | NTF4 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.243+637T>C (n.243+637T>C) n.879+46T>C | dbSNP |
19 | g.49061118A>T | CA508090428 | NTF4 | c.*247T>A (n.*247T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.243+637T>A (n.243+637T>A) n.879+46T>A | |
19 | g.49061119C>A | CA508090429 | NTF4 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.243+636G>T (n.243+636G>T) n.879+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061119C>G | CA508090431 | NTF4 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.243+636G>C (n.243+636G>C) n.879+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061119C>T | CA508090432 | NTF4 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.243+636G>A (n.243+636G>A) n.879+45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061120T>A | CA508090433 | NTF4 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.243+635A>T (n.243+635A>T) n.879+44A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061120T>C | CA508090434 | NTF4 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.243+635A>G (n.243+635A>G) n.879+44A>G | |
19 | g.49061120T>G | CA508090435 | NTF4 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.243+635A>C (n.243+635A>C) n.879+44A>C | |
19 | g.49061121del | CA2586311397 | NTF4 | c.*244del (n.*244del) c.877del (n.877del) c.243+634del (n.243+634del) n.879+43del | gnomAD v4 |
19 | g.49061121C>A | CA508090438 | NTF4 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.243+634G>T (n.243+634G>T) n.879+43G>T | |
19 | g.49061121C>G | CA508090436 | NTF4 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.243+634G>C (n.243+634G>C) n.879+43G>C | |
19 | g.49061121C>T | CA508090437 | NTF4 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.243+634G>A (n.243+634G>A) n.879+43G>A | |
19 | g.49061122A= | CA2340217129 | NTF4 | c.*243T= (n.*243T=) c.876T= (n.876T=) c.243+633T= (n.243+633T=) n.879+42T= | |
19 | g.49061122A>C | CA508090440 | NTF4 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.243+633T>G (n.243+633T>G) n.879+42T>G | |
19 | g.49061122A>G | CA508090441 | NTF4 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.243+633T>C (n.243+633T>C) n.879+42T>C | |
19 | g.49061122A>T | CA309446131 | NTF4 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.243+633T>A (n.243+633T>A) n.879+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061123G>A | CA508090442 | NTF4 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.243+632C>T (n.243+632C>T) n.879+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061123G>C | CA508090443 | NTF4 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.243+632C>G (n.243+632C>G) n.879+41C>G | |
19 | g.49061123G= | CA2340217130 | NTF4 | c.*242C= (n.*242C=) c.875C= (n.875C=) c.243+632C= (n.243+632C=) n.879+41C= | |
19 | g.49061123G>T | CA508090444 | NTF4 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.243+632C>A (n.243+632C>A) n.879+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061124T>A | CA508090445 | NTF4 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.243+631A>T (n.243+631A>T) n.879+40A>T | |
19 | g.49061124T>C | CA508090446 | NTF4 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.243+631A>G (n.243+631A>G) n.879+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061124T>G | CA508090447 | NTF4 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.243+631A>C (n.243+631A>C) n.879+40A>C | |
19 | g.49061124T= | CA2340217131 | NTF4 | c.*241A= (n.*241A=) c.874A= (n.874A=) c.243+631A= (n.243+631A=) n.879+40A= | |
19 | g.49061125A>C | CA508090448 | NTF4 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.243+630T>G (n.243+630T>G) n.879+39T>G | |
19 | g.49061125A>G | CA508090449 | NTF4 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.243+630T>C (n.243+630T>C) n.879+39T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061125A>T | CA508090450 | NTF4 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.243+630T>A (n.243+630T>A) n.879+39T>A | |
19 | g.49061126A>C | CA508090452 | NTF4 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.243+629T>G (n.243+629T>G) n.879+38T>G | |
19 | g.49061126A>G | CA508090453 | NTF4 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.872T>C (n.872T>C) c.243+629T>C (n.243+629T>C) n.879+38T>C | |
19 | g.49061126A>T | CA508090451 | NTF4 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.872T>A (n.872T>A) c.243+629T>A (n.243+629T>A) n.879+38T>A | |
19 | g.49061127A>C | CA508090455 | NTF4 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.243+628T>G (n.243+628T>G) n.879+37T>G | |
19 | g.49061127A>G | CA508090454 | NTF4 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.243+628T>C (n.243+628T>C) n.879+37T>C | |
19 | g.49061127A>T | CA508090456 | NTF4 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.243+628T>A (n.243+628T>A) n.879+37T>A | |
19 | g.49061128T>A | CA508090457 | NTF4 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.243+627A>T (n.243+627A>T) n.879+36A>T | |
19 | g.49061128T>C | CA309446135 | NTF4 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.243+627A>G (n.243+627A>G) n.879+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061128T>G | CA508090458 | NTF4 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.243+627A>C (n.243+627A>C) n.879+36A>C | |
19 | g.49061128T= | CA2340217132 | NTF4 | c.*237A= (n.*237A=) c.870A= (n.870A=) c.243+627A= (n.243+627A=) n.879+36A= | |
19 | g.49061129A= | CA2340217133 | NTF4 | c.*236T= (n.*236T=) c.869T= (n.869T=) c.243+626T= (n.243+626T=) n.879+35T= | |
19 | g.49061129A>C | CA309446139 | NTF4 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.243+626T>G (n.243+626T>G) n.879+35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061129A>G | CA508090459 | NTF4 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.243+626T>C (n.243+626T>C) n.879+35T>C | |
19 | g.49061129A>T | CA508090460 | NTF4 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.243+626T>A (n.243+626T>A) n.879+35T>A | |
19 | g.49061130G>A | CA508090461 | NTF4 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.243+625C>T (n.243+625C>T) n.879+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061130G>C | CA508090462 | NTF4 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.243+625C>G (n.243+625C>G) n.879+34C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061130G>T | CA508090464 | NTF4 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.243+625C>A (n.243+625C>A) n.879+34C>A | |
19 | g.49061131T>A | CA508090465 | NTF4 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.243+624A>T (n.243+624A>T) n.879+33A>T | |
19 | g.49061131T>C | CA508090466 | NTF4 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.243+624A>G (n.243+624A>G) n.879+33A>G | |
19 | g.49061131T>G | CA508090467 | NTF4 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.243+624A>C (n.243+624A>C) n.879+33A>C | |
19 | g.49061132G>A | CA309446143 | NTF4 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.243+623C>T (n.243+623C>T) n.879+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061132G>C | CA508090469 | NTF4 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.243+623C>G (n.243+623C>G) n.879+32C>G | |
19 | g.49061132G= | CA2340217134 | NTF4 | c.*233C= (n.*233C=) c.866C= (n.866C=) c.243+623C= (n.243+623C=) n.879+32C= | |
19 | g.49061132G>T | CA508090468 | NTF4 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.243+623C>A (n.243+623C>A) n.879+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061132_49061133insTTTATTTA | CA2586311398 | NTF4 | c.*232_*233insTAAATAAA (n.*232_*233insTAAATAAA) c.865_866insTAAATAAA (n.865_866insTAAATAAA) c.243+622_243+623insTAAATAAA (n.243+622_243+623insTAAATAAA) n.879+31_879+32insTAAATAAA | gnomAD v4 |
19 | g.49061133G>C | CA309446146 | NTF4 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.243+622C>G (n.243+622C>G) n.879+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061133G= | CA2340217135 | NTF4 | c.*232C= (n.*232C=) c.865C= (n.865C=) c.243+622C= (n.243+622C=) n.879+31C= | |
19 | g.49061133G>T | CA2586311399 | NTF4 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.243+622C>A (n.243+622C>A) n.879+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061134C>A | CA2586311400 | NTF4 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.243+621G>T (n.243+621G>T) n.879+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061134C= | CA2340217136 | NTF4 | c.*231G= (n.*231G=) c.864G= (n.864G=) c.243+621G= (n.243+621G=) n.879+30G= | |
19 | g.49061134C>T | CA309446150 | NTF4 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.243+621G>A (n.243+621G>A) n.879+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061135T>C | CA2586311402 | NTF4 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.243+620A>G (n.243+620A>G) n.879+29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061144_49061146dup | CA2545797545 | NTF4 | c.*228_*230dup (n.*228_*230dup) c.861_863dup (n.861_863dup) c.243+618_243+620dup (n.243+618_243+620dup) n.879+27_879+29dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061144_49061146del | CA2586311401 | NTF4 | c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.861_863del (n.861_863del) c.243+618_243+620del (n.243+618_243+620del) n.879+27_879+29del | gnomAD v4 |
19 | g.49061136A>C | CA2586311403 | NTF4 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.243+619T>G (n.243+619T>G) n.879+28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061137T>G | CA2586311404 | NTF4 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.243+618A>C (n.243+618A>C) n.879+27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061139A>C | CA2586311406 | NTF4 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.243+616T>G (n.243+616T>G) n.879+25T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061139A>G | CA2586311405 | NTF4 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.243+616T>C (n.243+616T>C) n.879+25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061140T>A | CA996661670 | NTF4 | c.*225A>T (n.*225A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.243+615A>T (n.243+615A>T) n.879+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061140T>C | CA2586311407 | NTF4 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.243+615A>G (n.243+615A>G) n.879+24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061140T>G | CA2586311408 | NTF4 | c.*225A>C (n.*225A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.243+615A>C (n.243+615A>C) n.879+24A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061140T= | CA2340217137 | NTF4 | c.*225A= (n.*225A=) c.858A= (n.858A=) c.243+615A= (n.243+615A=) n.879+24A= | |
19 | g.49061140_49061145delinsTTATTA | CA2340217138 | NTF4 | c.*220_*225delinsTAATAA (n.*220_*225delinsTAATAA) c.853_858delinsTAATAA (n.853_858delinsTAATAA) c.243+610_243+615delinsTAATAA (n.243+610_243+615delinsTAATAA) n.879+19_879+24delinsTAATAA | |
19 | g.49061144_49061148del | CA633890387 | NTF4 | c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.853_857del (n.853_857del) c.243+610_243+614del (n.243+610_243+614del) n.879+19_879+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061142A>C | CA2586311409 | NTF4 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.243+613T>G (n.243+613T>G) n.879+22T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061143T>C | CA883074657 | NTF4 | c.*222A>G (n.*222A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.243+612A>G (n.243+612A>G) n.879+21A>G | dbSNP |
19 | g.49061143T>G | CA2586311410 | NTF4 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.243+612A>C (n.243+612A>C) n.879+21A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061143T= | CA2340217139 | NTF4 | c.*222A= (n.*222A=) c.855A= (n.855A=) c.243+612A= (n.243+612A=) n.879+21A= | |
19 | g.49061144T>C | CA2586311412 | NTF4 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.243+611A>G (n.243+611A>G) n.879+20A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061147_49061148del | CA2586311411 | NTF4 | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.853_854del (n.853_854del) c.243+610_243+611del (n.243+610_243+611del) n.879+19_879+20del | gnomAD v4 |
19 | g.49061145A>T | CA2586311413 | NTF4 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.243+610T>A (n.243+610T>A) n.879+19T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061146T>C | CA2586311414 | NTF4 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.243+609A>G (n.243+609A>G) n.879+18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061146_49061149delinsTATC | CA2340217140 | NTF4 | c.*216_*219delinsGATA (n.*216_*219delinsGATA) c.849_852delinsGATA (n.849_852delinsGATA) c.243+606_243+609delinsGATA (n.243+606_243+609delinsGATA) n.879+15_879+18delinsGATA | |
19 | g.49061147A= | CA2340217142 | NTF4 | c.*218T= (n.*218T=) c.851T= (n.851T=) c.243+608T= (n.243+608T=) n.879+17T= | |
19 | g.49061147A>G | CA633890388 | NTF4 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.243+608T>C (n.243+608T>C) n.879+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061155_49061157dup | CA2340217141 | NTF4 | c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.849_851dup (n.849_851dup) c.243+606_243+608dup (n.243+606_243+608dup) n.879+15_879+17dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061155_49061157del | CA309446168 | NTF4 | c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.849_851del (n.849_851del) c.243+606_243+608del (n.243+606_243+608del) n.879+15_879+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061149C>A | CA2586311415 | NTF4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.243+606G>T (n.243+606G>T) n.879+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061149C= | CA2340217143 | NTF4 | c.*216G= (n.*216G=) c.849G= (n.849G=) c.243+606G= (n.243+606G=) n.879+15G= | |
19 | g.49061149C>T | CA2340217144 | NTF4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.243+606G>A (n.243+606G>A) n.879+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061152C>A | CA2586311416 | NTF4 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.243+603G>T (n.243+603G>T) n.879+12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061152C>G | CA2586311417 | NTF4 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.243+603G>C (n.243+603G>C) n.879+12G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061152C>T | CA2586311418 | NTF4 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.243+603G>A (n.243+603G>A) n.879+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061153A= | CA2340217145 | NTF4 | c.*212T= (n.*212T=) c.845T= (n.845T=) c.243+602T= (n.243+602T=) n.879+11T= | |
19 | g.49061153A>G | CA2340217146 | NTF4 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.243+602T>C (n.243+602T>C) n.879+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061155C>A | CA2586311419 | NTF4 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.243+600G>T (n.243+600G>T) n.879+9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061155C>T | CA2586311420 | NTF4 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.243+600G>A (n.243+600G>A) n.879+9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061156A>G | CA2586311422 | NTF4 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.243+599T>C (n.243+599T>C) n.879+8T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061160_49061162del | CA2586311421 | NTF4 | c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.840_842del (n.840_842del) c.243+597_243+599del (n.243+597_243+599del) n.879+6_879+8del | gnomAD v4 |
19 | g.49061157T>C | CA2586311423 | NTF4 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.243+598A>G (n.243+598A>G) n.879+7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061159A>G | CA2586311424 | NTF4 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.243+596T>C (n.243+596T>C) n.879+5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061160T>A | CA2586311425 | NTF4 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.243+595A>T (n.243+595A>T) n.879+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061162A= | CA2340217147 | NTF4 | c.*203T= (n.*203T=) c.836T= (n.836T=) c.243+593T= (n.243+593T=) n.879+2T= | |
19 | g.49061162A>G | CA309446175 | NTF4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.243+593T>C (n.243+593T>C) n.879+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061162A>T | CA2586311426 | NTF4 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.243+593T>A (n.243+593T>A) n.879+2T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061163C>A | CA2586311427 | NTF4 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.243+592G>T (n.243+592G>T) n.879+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061163C>T | CA2586311428 | NTF4 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.243+592G>A (n.243+592G>A) n.879+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061164C>A | CA2586311429 | NTF4 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.243+591G>T (n.243+591G>T) n.879G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061164C>T | CA2586311430 | NTF4 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.243+591G>A (n.243+591G>A) n.879G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061165C>T | CA2586311431 | NTF4 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.243+590G>A (n.243+590G>A) n.878G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061166T>C | CA2586311432 | NTF4 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.243+589A>G (n.243+589A>G) n.877A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061167C>A | CA2586311433 | NTF4 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.243+588G>T (n.243+588G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061167C>G | CA2504760310 | NTF4 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.243+588G>C (n.243+588G>C) n.876G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061168_49061169insCTC | CA2814676581 | NTF4 | c.*196_*197insGAG (n.*196_*197insGAG) c.829_830insGAG (n.829_830insGAG) c.243+586_243+587insGAG (n.243+586_243+587insGAG) n.874_875insGAG | |
19 | g.49061170G>A | CA2586311434 | NTF4 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.243+585C>T (n.243+585C>T) n.873C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061170G>T | CA2586311435 | NTF4 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.243+585C>A (n.243+585C>A) n.873C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061171T>C | CA2586311436 | NTF4 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.243+584A>G (n.243+584A>G) n.872A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061172T>A | CA883074665 | NTF4 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.243+583A>T (n.243+583A>T) n.871A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061172T= | CA2340217148 | NTF4 | c.*193A= (n.*193A=) c.826A= (n.826A=) c.243+583A= (n.243+583A=) n.871A= | |
19 | g.49061173G>C | CA309446178 | NTF4 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.243+582C>G (n.243+582C>G) n.870C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061173G= | CA2340217149 | NTF4 | c.*192C= (n.*192C=) c.825C= (n.825C=) c.243+582C= (n.243+582C=) n.870C= | |
19 | g.49061173G>T | CA2586311437 | NTF4 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.243+582C>A (n.243+582C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061174C>A | CA2586311438 | NTF4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.243+581G>T (n.243+581G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061174C= | CA2340217150 | NTF4 | c.*191G= (n.*191G=) c.824G= (n.824G=) c.243+581G= (n.243+581G=) n.869G= | |
19 | g.49061174C>T | CA883074667 | NTF4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.243+581G>A (n.243+581G>A) n.869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061176C>T | CA2586311439 | NTF4 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.243+579G>A (n.243+579G>A) n.867G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061177C>A | CA2586311440 | NTF4 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.243+578G>T (n.243+578G>T) n.866G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061177_49061180delinsCAGG | CA2340217151 | NTF4 | c.*185_*188delinsCCTG (n.*185_*188delinsCCTG) c.818_821delinsCCTG (n.818_821delinsCCTG) c.243+575_243+578delinsCCTG (n.243+575_243+578delinsCCTG) n.863_866delinsCCTG | |
19 | g.49061180_49061182del | CA2340217152 | NTF4 | c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.818_820del (n.818_820del) c.243+575_243+577del (n.243+575_243+577del) n.863_865del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061179G>A | CA633889972 | NTF4 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.243+576C>T (n.243+576C>T) n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061179G= | CA2340217153 | NTF4 | c.*186C= (n.*186C=) c.819C= (n.819C=) c.243+576C= (n.243+576C=) n.864C= | |
19 | g.49061179G>T | CA2586311441 | NTF4 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.243+576C>A (n.243+576C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061180G>A | CA2586311442 | NTF4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.243+575C>T (n.243+575C>T) n.863C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061182G>A | CA996661687 | NTF4 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.243+573C>T (n.243+573C>T) n.861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061182G= | CA2340217154 | NTF4 | c.*183C= (n.*183C=) c.816C= (n.816C=) c.243+573C= (n.243+573C=) n.861C= | |
19 | g.49061182G>T | CA2586311443 | NTF4 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.243+573C>A (n.243+573C>A) n.861C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061184A>G | CA2586311444 | NTF4 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.243+571T>C (n.243+571T>C) n.859T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061184_49061187delinsACTC | CA2340217155 | NTF4 | c.*178_*181delinsGAGT (n.*178_*181delinsGAGT) c.811_814delinsGAGT (n.811_814delinsGAGT) c.243+568_243+571delinsGAGT (n.243+568_243+571delinsGAGT) n.856_859delinsGAGT | |
19 | g.49061185C>A | CA309446186 | NTF4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.243+570G>T (n.243+570G>T) n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061185C= | CA2340217156 | NTF4 | c.*180G= (n.*180G=) c.813G= (n.813G=) c.243+570G= (n.243+570G=) n.858G= | |
19 | g.49061187_49061189del | CA309446182 | NTF4 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) c.811_813del (n.811_813del) c.243+568_243+570del (n.243+568_243+570del) n.856_858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061186T>C | CA309446193 | NTF4 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.243+569A>G (n.243+569A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061186T= | CA2340217157 | NTF4 | c.*179A= (n.*179A=) c.812A= (n.812A=) c.243+569A= (n.243+569A=) n.857A= | |
19 | g.49061187C>A | CA2586311445 | NTF4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.243+568G>T (n.243+568G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061187C= | CA2340217158 | NTF4 | c.*178G= (n.*178G=) c.811G= (n.811G=) c.243+568G= (n.243+568G=) n.856G= | |
19 | g.49061187C>T | CA309446204 | NTF4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.243+568G>A (n.243+568G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061188C= | CA2340217159 | NTF4 | c.*177G= (n.*177G=) c.810G= (n.810G=) c.243+567G= (n.243+567G=) n.855G= | |
19 | g.49061188C>T | CA883074675 | NTF4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.243+567G>A (n.243+567G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061190A>G | CA2586311446 | NTF4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.243+565T>C (n.243+565T>C) n.853T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061191T>G | CA2586311447 | NTF4 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.243+564A>C (n.243+564A>C) n.852A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061192T>G | CA2586311448 | NTF4 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.243+563A>C (n.243+563A>C) n.851A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061193C>A | CA2586311449 | NTF4 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.243+562G>T (n.243+562G>T) n.850G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061193C= | CA2340217160 | NTF4 | c.*172G= (n.*172G=) c.805G= (n.805G=) c.243+562G= (n.243+562G=) n.850G= | |
19 | g.49061193C>T | CA309446210 | NTF4 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.243+562G>A (n.243+562G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061196C>A | CA2586311450 | NTF4 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.243+559G>T (n.243+559G>T) n.847G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061197C>A | CA2586311451 | NTF4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.243+558G>T (n.243+558G>T) n.846G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061198T>C | CA2586311452 | NTF4 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.243+557A>G (n.243+557A>G) n.845A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061199C= | CA2340217161 | NTF4 | c.*166G= (n.*166G=) c.799G= (n.799G=) c.243+556G= (n.243+556G=) n.844G= | |
19 | g.49061199C>T | CA633889974 | NTF4 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.243+556G>A (n.243+556G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061200C>A | CA2586311453 | NTF4 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.243+555G>T (n.243+555G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
19 | g.49061202A= | CA2340217162 | NTF4 | c.*163T= (n.*163T=) c.796T= (n.796T=) c.243+553T= (n.243+553T=) n.841T= | |
19 | g.49061202A>C | CA2340217163 | NTF4 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.243+553T>G (n.243+553T>G) n.841T>G | dbSNP |
19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |