Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49060679A>CCA508088955NTF4c.243+1076T>G (n.243+1076T>G)
c.40+34T>G (n.40+34T>G)
n.879+485T>G
19g.49060679A>GCA508088957NTF4c.243+1076T>C (n.243+1076T>C)
c.40+34T>C (n.40+34T>C)
n.879+485T>C
19g.49060679A>TCA508088956NTF4c.243+1076T>A (n.243+1076T>A)
c.40+34T>A (n.40+34T>A)
n.879+485T>A
19g.49060680G>ACA508088958NTF4c.243+1075C>T (n.243+1075C>T)
c.40+33C>T (n.40+33C>T)
n.879+484C>T
19g.49060680G>CCA508088959NTF4c.243+1075C>G (n.243+1075C>G)
c.40+33C>G (n.40+33C>G)
n.879+484C>G
19g.49060680G>TCA508088960NTF4c.243+1075C>A (n.243+1075C>A)
c.40+33C>A (n.40+33C>A)
n.879+484C>A
 gnomAD v4
19g.49060681T>ACA508088961NTF4c.243+1074A>T (n.243+1074A>T)
c.40+32A>T (n.40+32A>T)
n.879+483A>T
19g.49060681T>CCA508088962NTF4c.243+1074A>G (n.243+1074A>G)
c.40+32A>G (n.40+32A>G)
n.879+483A>G
19g.49060681T>GCA508088963NTF4c.243+1074A>C (n.243+1074A>C)
c.40+32A>C (n.40+32A>C)
n.879+483A>C
19g.49060682A=CA2340216991NTF4c.243+1073T= (n.243+1073T=)
c.40+31T= (n.40+31T=)
n.879+482T=
19g.49060682A>CCA508088965NTF4c.243+1073T>G (n.243+1073T>G)
c.40+31T>G (n.40+31T>G)
n.879+482T>G
 dbSNP
19g.49060682A>GCA508088966NTF4c.243+1073T>C (n.243+1073T>C)
c.40+31T>C (n.40+31T>C)
n.879+482T>C
19g.49060682A>TCA508088967NTF4c.243+1073T>A (n.243+1073T>A)
c.40+31T>A (n.40+31T>A)
n.879+482T>A
19g.49060683A>CCA508088968NTF4c.243+1072T>G (n.243+1072T>G)
c.40+30T>G (n.40+30T>G)
n.879+481T>G
19g.49060683A>GCA508088969NTF4c.243+1072T>C (n.243+1072T>C)
c.40+30T>C (n.40+30T>C)
n.879+481T>C
 gnomAD v4
19g.49060683A>TCA508088970NTF4c.243+1072T>A (n.243+1072T>A)
c.40+30T>A (n.40+30T>A)
n.879+481T>A
19g.49060684A>CCA508088971NTF4c.243+1071T>G (n.243+1071T>G)
c.40+29T>G (n.40+29T>G)
n.879+480T>G
19g.49060684A>GCA508088973NTF4c.243+1071T>C (n.243+1071T>C)
c.40+29T>C (n.40+29T>C)
n.879+480T>C
 gnomAD v4
19g.49060684A>TCA508088972NTF4c.243+1071T>A (n.243+1071T>A)
c.40+29T>A (n.40+29T>A)
n.879+480T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49060685G>ACA508088974NTF4c.243+1070C>T (n.243+1070C>T)
c.40+28C>T (n.40+28C>T)
n.879+479C>T
19g.49060685G>CCA508088975NTF4c.243+1070C>G (n.243+1070C>G)
c.40+28C>G (n.40+28C>G)
n.879+479C>G
19g.49060685G>TCA508088976NTF4c.243+1070C>A (n.243+1070C>A)
c.40+28C>A (n.40+28C>A)
n.879+479C>A
 gnomAD v4
19g.49060686G>ACA508088977NTF4c.243+1069C>T (n.243+1069C>T)
c.40+27C>T (n.40+27C>T)
n.879+478C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060686G>CCA508088978NTF4c.243+1069C>G (n.243+1069C>G)
c.40+27C>G (n.40+27C>G)
n.879+478C>G
19g.49060686G>TCA508088979NTF4c.243+1069C>A (n.243+1069C>A)
c.40+27C>A (n.40+27C>A)
n.879+478C>A
19g.49060687T>ACA508088980NTF4c.243+1068A>T (n.243+1068A>T)
c.40+26A>T (n.40+26A>T)
n.879+477A>T
19g.49060687T>CCA508088981NTF4c.243+1068A>G (n.243+1068A>G)
c.40+26A>G (n.40+26A>G)
n.879+477A>G
19g.49060687T>GCA508088982NTF4c.243+1068A>C (n.243+1068A>C)
c.40+26A>C (n.40+26A>C)
n.879+477A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060687T=CA2340216992NTF4c.243+1068A= (n.243+1068A=)
c.40+26A= (n.40+26A=)
n.879+477A=
19g.49060688T>ACA508088983NTF4c.243+1067A>T (n.243+1067A>T)
c.40+25A>T (n.40+25A>T)
n.879+476A>T
19g.49060688T>CCA508088984NTF4c.243+1067A>G (n.243+1067A>G)
c.40+25A>G (n.40+25A>G)
n.879+476A>G
19g.49060688T>GCA508088985NTF4c.243+1067A>C (n.243+1067A>C)
c.40+25A>C (n.40+25A>C)
n.879+476A>C
19g.49060689G>ACA508088988NTF4c.243+1066C>T (n.243+1066C>T)
c.40+24C>T (n.40+24C>T)
n.879+475C>T
19g.49060689G>CCA508088987NTF4c.243+1066C>G (n.243+1066C>G)
c.40+24C>G (n.40+24C>G)
n.879+475C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060689G=CA2340216993NTF4c.243+1066C= (n.243+1066C=)
c.40+24C= (n.40+24C=)
n.879+475C=
19g.49060689G>TCA508088986NTF4c.243+1066C>A (n.243+1066C>A)
c.40+24C>A (n.40+24C>A)
n.879+475C>A
 gnomAD v4
19g.49060691delCA2586311378NTF4c.243+1066del (n.243+1066del)
c.40+24del (n.40+24del)
n.879+475del
 gnomAD v4
19g.49060690G>ACA508088989NTF4c.243+1065C>T (n.243+1065C>T)
c.40+23C>T (n.40+23C>T)
n.879+474C>T
 gnomAD v4
19g.49060690G>CCA508088990NTF4c.243+1065C>G (n.243+1065C>G)
c.40+23C>G (n.40+23C>G)
n.879+474C>G
19g.49060690G>TCA508088991NTF4c.243+1065C>A (n.243+1065C>A)
c.40+23C>A (n.40+23C>A)
n.879+474C>A
 gnomAD v4
19g.49060691G>ACA508088992NTF4c.243+1064C>T (n.243+1064C>T)
c.40+22C>T (n.40+22C>T)
n.879+473C>T
19g.49060691G>CCA309445885NTF4c.243+1064C>G (n.243+1064C>G)
c.40+22C>G (n.40+22C>G)
n.879+473C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060691G=CA2340216994NTF4c.243+1064C= (n.243+1064C=)
c.40+22C= (n.40+22C=)
n.879+473C=
19g.49060691G>TCA508088993NTF4c.243+1064C>A (n.243+1064C>A)
c.40+22C>A (n.40+22C>A)
n.879+473C>A
 gnomAD v4
19g.49060692A>CCA508088994NTF4c.243+1063T>G (n.243+1063T>G)
c.40+21T>G (n.40+21T>G)
n.879+472T>G
19g.49060692A>GCA508088995NTF4c.243+1063T>C (n.243+1063T>C)
c.40+21T>C (n.40+21T>C)
n.879+472T>C
 gnomAD v4
19g.49060692A>TCA508088996NTF4c.243+1063T>A (n.243+1063T>A)
c.40+21T>A (n.40+21T>A)
n.879+472T>A
19g.49060693C>ACA508088997NTF4c.243+1062G>T (n.243+1062G>T)
c.40+20G>T (n.40+20G>T)
n.879+471G>T
 gnomAD v4
19g.49060693C>GCA508088998NTF4c.243+1062G>C (n.243+1062G>C)
c.40+20G>C (n.40+20G>C)
n.879+471G>C
19g.49060693C>TCA508088999NTF4c.243+1062G>A (n.243+1062G>A)
c.40+20G>A (n.40+20G>A)
n.879+471G>A
 gnomAD v4
19g.49060694A=CA2340216995NTF4c.243+1061T= (n.243+1061T=)
c.40+19T= (n.40+19T=)
n.879+470T=
19g.49060694A>CCA508089000NTF4c.243+1061T>G (n.243+1061T>G)
c.40+19T>G (n.40+19T>G)
n.879+470T>G
19g.49060694A>GCA508089002NTF4c.243+1061T>C (n.243+1061T>C)
c.40+19T>C (n.40+19T>C)
n.879+470T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49060694A>TCA508089001NTF4c.243+1061T>A (n.243+1061T>A)
c.40+19T>A (n.40+19T>A)
n.879+470T>A
 gnomAD v4
19g.49060695G>ACA508089003NTF4c.243+1060C>T (n.243+1060C>T)
c.40+18C>T (n.40+18C>T)
n.879+469C>T
 gnomAD v4
19g.49060695G>CCA508089005NTF4c.243+1060C>G (n.243+1060C>G)
c.40+18C>G (n.40+18C>G)
n.879+469C>G
19g.49060695G>TCA508089004NTF4c.243+1060C>A (n.243+1060C>A)
c.40+18C>A (n.40+18C>A)
n.879+469C>A
19g.49060696G>ACA508089007NTF4c.243+1059C>T (n.243+1059C>T)
c.40+17C>T (n.40+17C>T)
n.879+468C>T
 gnomAD v4
19g.49060696G>CCA508089009NTF4c.243+1059C>G (n.243+1059C>G)
c.40+17C>G (n.40+17C>G)
n.879+468C>G
19g.49060696G>TCA508089008NTF4c.243+1059C>A (n.243+1059C>A)
c.40+17C>A (n.40+17C>A)
n.879+468C>A
 gnomAD v4
19g.49060697G>ACA508089010NTF4c.243+1058C>T (n.243+1058C>T)
c.40+16C>T (n.40+16C>T)
n.879+467C>T
19g.49060697G>CCA508089011NTF4c.243+1058C>G (n.243+1058C>G)
c.40+16C>G (n.40+16C>G)
n.879+467C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060697G=CA2340216996NTF4c.243+1058C= (n.243+1058C=)
c.40+16C= (n.40+16C=)
n.879+467C=
19g.49060697G>TCA508089012NTF4c.243+1058C>A (n.243+1058C>A)
c.40+16C>A (n.40+16C>A)
n.879+467C>A
 gnomAD v4
19g.49060698A>CCA508089013NTF4c.243+1057T>G (n.243+1057T>G)
c.40+15T>G (n.40+15T>G)
n.879+466T>G
19g.49060698A>GCA508089014NTF4c.243+1057T>C (n.243+1057T>C)
c.40+15T>C (n.40+15T>C)
n.879+466T>C
19g.49060698A>TCA508089015NTF4c.243+1057T>A (n.243+1057T>A)
c.40+15T>A (n.40+15T>A)
n.879+466T>A
19g.49060699A>CCA508089016NTF4c.243+1056T>G (n.243+1056T>G)
c.40+14T>G (n.40+14T>G)
n.879+465T>G
 gnomAD v4
19g.49060699A>GCA508089017NTF4c.243+1056T>C (n.243+1056T>C)
c.40+14T>C (n.40+14T>C)
n.879+465T>C
19g.49060699A>TCA508089018NTF4c.243+1056T>A (n.243+1056T>A)
c.40+14T>A (n.40+14T>A)
n.879+465T>A
19g.49060700G>ACA508089019NTF4c.243+1055C>T (n.243+1055C>T)
c.40+13C>T (n.40+13C>T)
n.879+464C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060700G>CCA508089020NTF4c.243+1055C>G (n.243+1055C>G)
c.40+13C>G (n.40+13C>G)
n.879+464C>G
19g.49060700G=CA2340216997NTF4c.243+1055C= (n.243+1055C=)
c.40+13C= (n.40+13C=)
n.879+464C=
19g.49060700G>TCA508089021NTF4c.243+1055C>A (n.243+1055C>A)
c.40+13C>A (n.40+13C>A)
n.879+464C>A
19g.49060701A>CCA508089022NTF4c.243+1054T>G (n.243+1054T>G)
c.40+12T>G (n.40+12T>G)
n.879+463T>G
19g.49060701A>GCA508089024NTF4c.243+1054T>C (n.243+1054T>C)
c.40+12T>C (n.40+12T>C)
n.879+463T>C
19g.49060701A>TCA508089023NTF4c.243+1054T>A (n.243+1054T>A)
c.40+12T>A (n.40+12T>A)
n.879+463T>A
19g.49060702G>ACA508089025NTF4c.243+1053C>T (n.243+1053C>T)
c.40+11C>T (n.40+11C>T)
n.879+462C>T
 gnomAD v4
19g.49060702G>CCA508089026NTF4c.243+1053C>G (n.243+1053C>G)
c.40+11C>G (n.40+11C>G)
n.879+462C>G
19g.49060702G>TCA508089028NTF4c.243+1053C>A (n.243+1053C>A)
c.40+11C>A (n.40+11C>A)
n.879+462C>A
 gnomAD v4
19g.49060703G>ACA508089030NTF4c.243+1052C>T (n.243+1052C>T)
c.40+10C>T (n.40+10C>T)
n.879+461C>T
19g.49060703G>CCA508089032NTF4c.243+1052C>G (n.243+1052C>G)
c.40+10C>G (n.40+10C>G)
n.879+461C>G
19g.49060703G>TCA508089033NTF4c.243+1052C>A (n.243+1052C>A)
c.40+10C>A (n.40+10C>A)
n.879+461C>A
19g.49060704G>ACA508089034NTF4c.243+1051C>T (n.243+1051C>T)
c.40+9C>T (n.40+9C>T)
n.879+460C>T
 gnomAD v4
19g.49060704G>CCA508089035NTF4c.243+1051C>G (n.243+1051C>G)
c.40+9C>G (n.40+9C>G)
n.879+460C>G
19g.49060704G=CA2340216998NTF4c.243+1051C= (n.243+1051C=)
c.40+9C= (n.40+9C=)
n.879+460C=
19g.49060704G>TCA508089036NTF4c.243+1051C>A (n.243+1051C>A)
c.40+9C>A (n.40+9C>A)
n.879+460C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060705C>ACA508089039NTF4c.243+1050G>T (n.243+1050G>T)
c.40+8G>T (n.40+8G>T)
n.879+459G>T
 gnomAD v4
19g.49060705C>GCA508089038NTF4c.243+1050G>C (n.243+1050G>C)
c.40+8G>C (n.40+8G>C)
n.879+459G>C
19g.49060705C>TCA508089037NTF4c.243+1050G>A (n.243+1050G>A)
c.40+8G>A (n.40+8G>A)
n.879+459G>A
 gnomAD v4
19g.49060706T>ACA508089040NTF4c.243+1049A>T (n.243+1049A>T)
c.40+7A>T (n.40+7A>T)
n.879+458A>T
19g.49060706T>CCA508089041NTF4c.243+1049A>G (n.243+1049A>G)
c.40+7A>G (n.40+7A>G)
n.879+458A>G
 gnomAD v4
19g.49060706T>GCA508089042NTF4c.243+1049A>C (n.243+1049A>C)
c.40+7A>C (n.40+7A>C)
n.879+458A>C
19g.49060707A=CA2340216999NTF4c.243+1048T= (n.243+1048T=)
c.40+6T= (n.40+6T=)
n.879+457T=
19g.49060707A>CCA508089043NTF4c.243+1048T>G (n.243+1048T>G)
c.40+6T>G (n.40+6T>G)
n.879+457T>G
19g.49060707A>GCA508089044NTF4c.243+1048T>C (n.243+1048T>C)
c.40+6T>C (n.40+6T>C)
n.879+457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060707A>TCA508089045NTF4c.243+1048T>A (n.243+1048T>A)
c.40+6T>A (n.40+6T>A)
n.879+457T>A
19g.49060708G>ACA508089046NTF4c.243+1047C>T (n.243+1047C>T)
c.40+5C>T (n.40+5C>T)
n.879+456C>T
19g.49060708G>CCA508089047NTF4c.243+1047C>G (n.243+1047C>G)
c.40+5C>G (n.40+5C>G)
n.879+456C>G
19g.49060708G>TCA508089048NTF4c.243+1047C>A (n.243+1047C>A)
c.40+5C>A (n.40+5C>A)
n.879+456C>A
19g.49060709A>CCA508089049NTF4c.243+1046T>G (n.243+1046T>G)
c.40+4T>G (n.40+4T>G)
n.879+455T>G
19g.49060709A>GCA508089051NTF4c.243+1046T>C (n.243+1046T>C)
c.40+4T>C (n.40+4T>C)
n.879+455T>C
19g.49060709A>TCA508089052NTF4c.243+1046T>A (n.243+1046T>A)
c.40+4T>A (n.40+4T>A)
n.879+455T>A
19g.49060710A>CCA508089055NTF4c.243+1045T>G (n.243+1045T>G)
c.40+3T>G (n.40+3T>G)
n.879+454T>G
19g.49060710A>GCA508089053NTF4c.243+1045T>C (n.243+1045T>C)
c.40+3T>C (n.40+3T>C)
n.879+454T>C
19g.49060710A>TCA508089054NTF4c.243+1045T>A (n.243+1045T>A)
c.40+3T>A (n.40+3T>A)
n.879+454T>A
19g.49060711A>CCA508089056NTF4c.243+1044T>G (n.243+1044T>G)
c.40+2T>G (n.40+2T>G)
n.879+453T>G
19g.49060711A>GCA508089057NTF4c.243+1044T>C (n.243+1044T>C)
c.40+2T>C (n.40+2T>C)
n.879+453T>C
19g.49060711A>TCA508089058NTF4c.243+1044T>A (n.243+1044T>A)
c.40+2T>A (n.40+2T>A)
n.879+453T>A
19g.49060712C>ACA508089059NTF4c.243+1043G>T (n.243+1043G>T)
c.40+1G>T (n.40+1G>T)
n.879+452G>T
19g.49060712C=CA2340217000NTF4c.243+1043G= (n.243+1043G=)
c.40+1G= (n.40+1G=)
n.879+452G=
19g.49060712C>GCA508089060NTF4c.243+1043G>C (n.243+1043G>C)
c.40+1G>C (n.40+1G>C)
n.879+452G>C
19g.49060712C>TCA508089061NTF4c.243+1043G>A (n.243+1043G>A)
c.40+1G>A (n.40+1G>A)
n.879+452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060713C>ACA508089062NTF4c.243+1042G>T (n.243+1042G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.879+451G>T
19g.49060713C>GCA508089063NTF4c.243+1042G>C (n.243+1042G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.879+451G>C
19g.49060713C>TCA508089064NTF4c.243+1042G>A (n.243+1042G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.879+451G>A
19g.49060714T>ACA508089066NTF4c.243+1041A>T (n.243+1041A>T)
c.39A>T (p.Ser13=)
n.879+450A>T
19g.49060714T>CCA508089067NTF4c.243+1041A>G (n.243+1041A>G)
c.39A>G (p.Ser13=)
n.879+450A>G
 gnomAD v4
19g.49060714T>GCA508089068NTF4c.243+1041A>C (n.243+1041A>C)
c.39A>C (p.Ser13=)
n.879+450A>C
19g.49060715G>ACA508089070NTF4c.243+1040C>T (n.243+1040C>T)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.879+449C>T
 gnomAD v4
19g.49060715G>CCA508089071NTF4c.243+1040C>G (n.243+1040C>G)
c.38C>G (p.Ser13Ter)
n.879+449C>G
19g.49060715G=CA2340217001NTF4c.243+1040C= (n.243+1040C=)
c.38C= (p.Ser13=)
n.879+449C=
19g.49060715G>TCA508089069NTF4c.243+1040C>A (n.243+1040C>A)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.879+449C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49060716A>CCA508089072NTF4c.243+1039T>G (n.243+1039T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.879+448T>G
19g.49060716A>GCA508089073NTF4c.243+1039T>C (n.243+1039T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.879+448T>C
19g.49060716A>TCA508089074NTF4c.243+1039T>A (n.243+1039T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.879+448T>A
19g.49060717C>ACA508089075NTF4c.243+1038G>T (n.243+1038G>T)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.879+447G>T
19g.49060717C>GCA508089076NTF4c.243+1038G>C (n.243+1038G>C)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.879+447G>C
19g.49060717C>TCA508089077NTF4c.243+1038G>A (n.243+1038G>A)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.879+447G>A
19g.49060718T>ACA508089080NTF4c.243+1037A>T (n.243+1037A>T)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.879+446A>T
19g.49060718T>CCA508089078NTF4c.243+1037A>G (n.243+1037A>G)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.879+446A>G
 gnomAD v4
19g.49060718T>GCA508089079NTF4c.243+1037A>C (n.243+1037A>C)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.879+446A>C
19g.49060719delCA2586311379NTF4c.243+1037del (n.243+1037del)
c.35del (p.Lys12SerfsTer?)
n.879+446del
 gnomAD v4
19g.49060719T>ACA508089081NTF4c.243+1036A>T (n.243+1036A>T)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.879+445A>T
19g.49060719T>CCA508089082NTF4c.243+1036A>G (n.243+1036A>G)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.879+445A>G
19g.49060719T>GCA508089083NTF4c.243+1036A>C (n.243+1036A>C)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.879+445A>C
19g.49060720C>ACA508089085NTF4c.243+1035G>T (n.243+1035G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.879+444G>T
 gnomAD v4
19g.49060720C=CA2340217002NTF4c.243+1035G= (n.243+1035G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.879+444G=
19g.49060720C>GCA508089086NTF4c.243+1035G>C (n.243+1035G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.879+444G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060720C>TCA508089087NTF4c.243+1035G>A (n.243+1035G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.879+444G>A
19g.49060721A>CCA508089088NTF4c.243+1034T>G (n.243+1034T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.879+443T>G
19g.49060721A>GCA508089090NTF4c.243+1034T>C (n.243+1034T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.879+443T>C
 gnomAD v4
19g.49060721A>TCA508089089NTF4c.243+1034T>A (n.243+1034T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.879+443T>A
19g.49060722G>ACA508089091NTF4c.243+1033C>T (n.243+1033C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.879+442C>T
n.967C>T
19g.49060722G>CCA508089092NTF4c.243+1033C>G (n.243+1033C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.879+442C>G
n.967C>G
19g.49060722G>TCA508089093NTF4c.243+1033C>A (n.243+1033C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.879+442C>A
n.967C>A
19g.49060723C>ACA508089094NTF4c.243+1032G>T (n.243+1032G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.879+441G>T
n.966G>T
 gnomAD v4
19g.49060723C>GCA508089095NTF4c.243+1032G>C (n.243+1032G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.879+441G>C
n.966G>C
19g.49060723C>TCA508089096NTF4c.243+1032G>A (n.243+1032G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.879+441G>A
n.966G>A
19g.49060724T>ACA508089097NTF4c.243+1031A>T (n.243+1031A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.879+440A>T
n.965A>T
19g.49060724T>CCA508089098NTF4c.243+1031A>G (n.243+1031A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.879+440A>G
n.965A>G
 dbSNP
19g.49060724T>GCA508089099NTF4c.243+1031A>C (n.243+1031A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.879+440A>C
n.965A>C
19g.49060724T=CA2340217003NTF4c.243+1031A= (n.243+1031A=)
c.29A= (p.Glu10=)
n.879+440A=
n.965A=
19g.49060725C>ACA508089100NTF4c.243+1030G>T (n.243+1030G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.879+439G>T
n.964G>T
19g.49060725C>GCA508089101NTF4c.243+1030G>C (n.243+1030G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.879+439G>C
n.964G>C
19g.49060725C>TCA508089102NTF4c.243+1030G>A (n.243+1030G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.879+439G>A
n.964G>A
19g.49060726C>ACA508089103NTF4c.243+1029G>T (n.243+1029G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.879+438G>T
n.963G>T
19g.49060726C>GCA508089105NTF4c.243+1029G>C (n.243+1029G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.879+438G>C
n.963G>C
19g.49060726C>TCA508089104NTF4c.243+1029G>A (n.243+1029G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.879+438G>A
n.963G>A
19g.49060727C>ACA508089106NTF4c.243+1028G>T (n.243+1028G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.879+437G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
19g.49060727C>GCA508089107NTF4c.243+1028G>C (n.243+1028G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.879+437G>C
n.962G>C
19g.49060727C>TCA508089108NTF4c.243+1028G>A (n.243+1028G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.879+437G>A
n.962G>A
19g.49060728T>ACA508089109NTF4c.243+1027A>T (n.243+1027A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.879+436A>T
n.961A>T
19g.49060728T>CCA309445894NTF4c.243+1027A>G (n.243+1027A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.879+436A>G
n.961A>G
 dbSNP
19g.49060728T>GCA508089110NTF4c.243+1027A>C (n.243+1027A>C)
c.25A>C (p.Arg9=)
n.879+436A>C
n.961A>C
19g.49060728T=CA2340217004NTF4c.243+1027A= (n.243+1027A=)
c.25A= (p.Arg9=)
n.879+436A=
n.961A=
19g.49060729G>ACA508089111NTF4c.243+1026C>T (n.243+1026C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.879+435C>T
n.960C>T
 gnomAD v4
19g.49060729G>CCA508089112NTF4c.243+1026C>G (n.243+1026C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
n.879+435C>G
n.960C>G
19g.49060729G>TCA508089113NTF4c.243+1026C>A (n.243+1026C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
n.879+435C>A
n.960C>A
 gnomAD v4
19g.49060730C>ACA508089114NTF4c.243+1025G>T (n.243+1025G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.879+434G>T
n.959G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060730C=CA2340217005NTF4c.243+1025G= (n.243+1025G=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.879+434G=
n.959G=
19g.49060730C>GCA508089115NTF4c.243+1025G>C (n.243+1025G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.879+434G>C
n.959G>C
19g.49060730C>TCA508089116NTF4c.243+1025G>A (n.243+1025G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.879+434G>A
n.959G>A
19g.49060731C>ACA508089119NTF4c.243+1024G>T (n.243+1024G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.879+433G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
19g.49060731C=CA2340217006NTF4c.243+1024G= (n.243+1024G=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.879+433G=
n.958G=
19g.49060731C>GCA508089117NTF4c.243+1024G>C (n.243+1024G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.879+433G>C
n.958G>C
19g.49060731C>TCA309445901NTF4c.243+1024G>A (n.243+1024G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.879+433G>A
n.958G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060732G>ACA309445903NTF4c.243+1023C>T (n.243+1023C>T)
c.21C>T (p.Leu7=)
n.879+432C>T
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060732G>CCA508089121NTF4c.243+1023C>G (n.243+1023C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
n.879+432C>G
n.957C>G
 dbSNP
19g.49060732G=CA2340217007NTF4c.243+1023C= (n.243+1023C=)
c.21C= (p.Leu7=)
n.879+432C=
n.957C=
19g.49060732G>TCA508089123NTF4c.243+1023C>A (n.243+1023C>A)
c.21C>A (p.Leu7=)
n.879+432C>A
n.957C>A
 gnomAD v4
19g.49060733A>CCA508089124NTF4c.243+1022T>G (n.243+1022T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.879+431T>G
n.956T>G
19g.49060733A>GCA508089125NTF4c.243+1022T>C (n.243+1022T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.879+431T>C
n.956T>C
19g.49060733A>TCA508089126NTF4c.243+1022T>A (n.243+1022T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.879+431T>A
n.956T>A
19g.49060734G>ACA508089127NTF4c.243+1021C>T (n.243+1021C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.879+430C>T
n.955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060734G>CCA508089128NTF4c.243+1021C>G (n.243+1021C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.879+430C>G
n.955C>G
19g.49060734G=CA2340217008NTF4c.243+1021C= (n.243+1021C=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.879+430C=
n.955C=
19g.49060734G>TCA508089129NTF4c.243+1021C>A (n.243+1021C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.879+430C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
19g.49060735G>ACA508089130NTF4c.243+1020C>T (n.243+1020C>T)
c.18C>T (p.Ala6=)
n.879+429C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060735G>CCA508089131NTF4c.243+1020C>G (n.243+1020C>G)
c.18C>G (p.Ala6=)
n.879+429C>G
n.954C>G
19g.49060735G=CA2340217009NTF4c.243+1020C= (n.243+1020C=)
c.18C= (p.Ala6=)
n.879+429C=
n.954C=
19g.49060735G>TCA508089132NTF4c.243+1020C>A (n.243+1020C>A)
c.18C>A (p.Ala6=)
n.879+429C>A
n.954C>A
19g.49060736G>ACA508089133NTF4c.243+1019C>T (n.243+1019C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.879+428C>T
n.953C>T
 gnomAD v4
19g.49060736G>CCA508089135NTF4c.243+1019C>G (n.243+1019C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.879+428C>G
n.953C>G
19g.49060736G>TCA508089134NTF4c.243+1019C>A (n.243+1019C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.879+428C>A
n.953C>A
 gnomAD v4
19g.49060737C>ACA508089136NTF4c.243+1018G>T (n.243+1018G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.879+427G>T
n.952G>T
19g.49060737C>GCA508089138NTF4c.243+1018G>C (n.243+1018G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.879+427G>C
n.952G>C
19g.49060737C>TCA508089137NTF4c.243+1018G>A (n.243+1018G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.879+427G>A
n.952G>A
 gnomAD v4
19g.49060738T>ACA508089139NTF4c.243+1017A>T (n.243+1017A>T)
c.15A>T (p.Ser5=)
n.879+426A>T
n.951A>T
19g.49060738T>CCA508089141NTF4c.243+1017A>G (n.243+1017A>G)
c.15A>G (p.Ser5=)
n.879+426A>G
n.951A>G
19g.49060738T>GCA508089140NTF4c.243+1017A>C (n.243+1017A>C)
c.15A>C (p.Ser5=)
n.879+426A>C
n.951A>C
 dbSNP
19g.49060738T=CA2340217010NTF4c.243+1017A= (n.243+1017A=)
c.15A= (p.Ser5=)
n.879+426A=
n.951A=
19g.49060739G>ACA508089143NTF4c.243+1016C>T (n.243+1016C>T)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.879+425C>T
n.950C>T
 gnomAD v4
19g.49060739G>CCA508089144NTF4c.243+1016C>G (n.243+1016C>G)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.879+425C>G
n.950C>G
19g.49060739G>TCA508089145NTF4c.243+1016C>A (n.243+1016C>A)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.879+425C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
19g.49060740A=CA2340217011NTF4c.243+1015T= (n.243+1015T=)
c.13T= (p.Ser5=)
n.879+424T=
n.949T=
19g.49060740A>CCA508089146NTF4c.243+1015T>G (n.243+1015T>G)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.879+424T>G
n.949T>G
19g.49060740A>GCA508089147NTF4c.243+1015T>C (n.243+1015T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.879+424T>C
n.949T>C
19g.49060740A>TCA309445905NTF4c.243+1015T>A (n.243+1015T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.879+424T>A
n.949T>A
 dbSNP
19g.49060741A>CCA508089150NTF4c.243+1014T>G (n.243+1014T>G)
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.879+423T>G
n.948T>G
19g.49060741A>GCA508089149NTF4c.243+1014T>C (n.243+1014T>C)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.879+423T>C
n.948T>C
 gnomAD v4
19g.49060741A>TCA508089148NTF4c.243+1014T>A (n.243+1014T>A)
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.879+423T>A
n.948T>A
19g.49060742C>ACA508089151NTF4c.243+1013G>T (n.243+1013G>T)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.879+422G>T
n.947G>T
19g.49060742C>GCA508089152NTF4c.243+1013G>C (n.243+1013G>C)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.879+422G>C
n.947G>C
19g.49060742C>TCA508089153NTF4c.243+1013G>A (n.243+1013G>A)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.879+422G>A
n.947G>A
19g.49060743T>ACA508089155NTF4c.243+1012A>T (n.243+1012A>T)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.879+421A>T
n.946A>T
19g.49060743T>CCA508089157NTF4c.243+1012A>G (n.243+1012A>G)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.879+421A>G
n.946A>G
19g.49060743T>GCA508089158NTF4c.243+1012A>C (n.243+1012A>C)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.879+421A>C
n.946A>C
19g.49060744C>ACA508089160NTF4c.243+1011G>T (n.243+1011G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.879+420G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
19g.49060744C=CA2340217012NTF4c.243+1011G= (n.243+1011G=)
c.9G= (p.Glu3=)
n.879+420G=
n.945G=
19g.49060744C>GCA508089162NTF4c.243+1011G>C (n.243+1011G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.879+420G>C
n.945G>C
19g.49060744C>TCA508089161NTF4c.243+1011G>A (n.243+1011G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.879+420G>A
n.945G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060745T>ACA508089163NTF4c.243+1010A>T (n.243+1010A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.879+419A>T
n.944A>T
 gnomAD v4
19g.49060745T>CCA508089164NTF4c.243+1010A>G (n.243+1010A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.879+419A>G
n.944A>G
19g.49060745T>GCA508089165NTF4c.243+1010A>C (n.243+1010A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.879+419A>C
n.944A>C
19g.49060746C>ACA508089166NTF4c.243+1009G>T (n.243+1009G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.879+418G>T
n.943G>T
 gnomAD v4
19g.49060746C>GCA508089167NTF4c.243+1009G>C (n.243+1009G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.879+418G>C
n.943G>C
19g.49060746C>TCA508089168NTF4c.243+1009G>A (n.243+1009G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.879+418G>A
n.943G>A
19g.49060747C>ACA508089169NTF4c.243+1008G>T (n.243+1008G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.879+417G>T
n.942G>T
 gnomAD v4
19g.49060747C>GCA508089170NTF4c.243+1008G>C (n.243+1008G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.879+417G>C
n.942G>C
19g.49060747C>TCA508089171NTF4c.243+1008G>A (n.243+1008G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.879+417G>A
n.942G>A
19g.49060749_49060751delCA2586311380NTF4c.243+1006_243+1008del (n.243+1006_243+1008del)
c.4_6del (p.Leu2del)
n.879+415_879+417del
n.940_942del
 gnomAD v4
19g.49060748A=CA2340217013NTF4c.243+1007T= (n.243+1007T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.879+416T=
n.941T=
19g.49060748A>CCA508089172NTF4c.243+1007T>G (n.243+1007T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.879+416T>G
n.941T>G
 gnomAD v4
19g.49060748A>GCA508089173NTF4c.243+1007T>C (n.243+1007T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.879+416T>C
n.941T>C
 dbSNP
19g.49060748A>TCA508089174NTF4c.243+1007T>A (n.243+1007T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.879+416T>A
n.941T>A
19g.49060749G>ACA508089175NTF4c.243+1006C>T (n.243+1006C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.879+415C>T
n.940C>T
 gnomAD v4
19g.49060749G>CCA508089177NTF4c.243+1006C>G (n.243+1006C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.879+415C>G
n.940C>G
19g.49060749G>TCA508089176NTF4c.243+1006C>A (n.243+1006C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.879+415C>A
n.940C>A
19g.49060750C>ACA508089179NTF4c.243+1005G>T (n.243+1005G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.879+414G>T
n.939G>T
19g.49060750C>GCA508089181NTF4c.243+1005G>C (n.243+1005G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.879+414G>C
n.939G>C
19g.49060750C>TCA508089182NTF4c.243+1005G>A (n.243+1005G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.879+414G>A
n.939G>A
19g.49060751A>CCA508089183NTF4c.243+1004T>G (n.243+1004T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.879+413T>G
n.938T>G
19g.49060751A>GCA508089184NTF4c.243+1004T>C (n.243+1004T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.879+413T>C
n.938T>C
19g.49060751A>TCA508089185NTF4c.243+1004T>A (n.243+1004T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.879+413T>A
n.938T>A
19g.49060752T>ACA508089186NTF4c.243+1003A>T (n.243+1003A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.879+412A>T
n.937A>T
 gnomAD v4
19g.49060752T>CCA508089187NTF4c.243+1003A>G (n.243+1003A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.879+412A>G
n.937A>G
19g.49060752T>GCA508089188NTF4c.243+1003A>C (n.243+1003A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.879+412A>C
n.937A>C
19g.49060753C>ACA508089189NTF4c.243+1002G>T (n.243+1002G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.879+411G>T
n.936G>T
19g.49060753C>GCA508089190NTF4c.243+1002G>C (n.243+1002G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.879+411G>C
n.936G>C
19g.49060753C>TCA508089191NTF4c.243+1002G>A (n.243+1002G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.879+411G>A
n.936G>A
19g.49060754C>ACA508089194NTF4c.243+1001G>T (n.243+1001G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.879+410G>T
n.935G>T
19g.49060754C>GCA508089193NTF4c.243+1001G>C (n.243+1001G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.879+410G>C
n.935G>C
19g.49060754C>TCA508089192NTF4c.243+1001G>A (n.243+1001G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.879+410G>A
n.935G>A
 gnomAD v4
19g.49060755T>ACA508089195NTF4c.243+1000A>T (n.243+1000A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.879+409A>T
n.934A>T
19g.49060755T>CCA508089196NTF4c.243+1000A>G (n.243+1000A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.879+409A>G
n.934A>G
 gnomAD v4
19g.49060755T>GCA508089197NTF4c.243+1000A>C (n.243+1000A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.879+409A>C
n.934A>C
19g.49060756G>ACA508089199NTF4c.243+999C>T (n.243+999C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.879+408C>T
n.933C>T
19g.49060756G>CCA508089200NTF4c.243+999C>G (n.243+999C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.879+408C>G
n.933C>G
19g.49060756G>TCA508089201NTF4c.243+999C>A (n.243+999C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.879+408C>A
n.933C>A
 gnomAD v4
19g.49060757A>CCA508089202NTF4c.243+998T>G (n.243+998T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.879+407T>G
n.932T>G
 gnomAD v4
19g.49060757A>GCA508089203NTF4c.243+998T>C (n.243+998T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.879+407T>C
n.932T>C
 gnomAD v4
19g.49060757A>TCA508089204NTF4c.243+998T>A (n.243+998T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.879+407T>A
n.932T>A
19g.49060758T>ACA508089205NTF4c.243+997A>T (n.243+997A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.879+406A>T
n.931A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060758T>CCA508089206NTF4c.243+997A>G (n.243+997A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.879+406A>G
n.931A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060758T>GCA508089207NTF4c.243+997A>C (n.243+997A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.879+406A>C
n.931A>C
19g.49060758T=CA2340217014NTF4c.243+997A= (n.243+997A=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.879+406A=
n.931A=
19g.49060759C>ACA508089208NTF4c.243+996G>T (n.243+996G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.879+405G>T
n.930G>T
19g.49060759C>GCA508089210NTF4c.243+996G>C (n.243+996G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.879+405G>C
n.930G>C
19g.49060759C>TCA508089209NTF4c.243+996G>A (n.243+996G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.879+405G>A
n.930G>A
19g.49060760A=CA2340217015NTF4c.243+995T= (n.243+995T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.879+404T=
n.929T=
19g.49060760A>CCA309445908NTF4c.243+995T>G (n.243+995T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.879+404T>G
n.929T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060760A>GCA508089213NTF4c.243+995T>C (n.243+995T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.879+404T>C
n.929T>C
 gnomAD v4
19g.49060760A>TCA508089212NTF4c.243+995T>A (n.243+995T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.879+404T>A
n.929T>A
19g.49060761C>ACA508089214NTF4c.243+994G>T (n.243+994G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.879+403G>T
n.928G>T
19g.49060761C=CA2340217016NTF4c.243+994G= (n.243+994G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.879+403G=
n.928G=
19g.49060761C>GCA508089215NTF4c.243+994G>C (n.243+994G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.879+403G>C
n.928G>C
19g.49060761C>TCA508089216NTF4c.243+994G>A (n.243+994G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.879+403G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060762T>ACA508089218NTF4c.243+993A>T (n.243+993A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.879+402A>T
n.927A>T
19g.49060762T>CCA508089219NTF4c.243+993A>G (n.243+993A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.879+402A>G
n.927A>G
 gnomAD v4
19g.49060762T>GCA508089220NTF4c.243+993A>C (n.243+993A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.879+402A>C
n.927A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060762T=CA2340217017NTF4c.243+993A= (n.243+993A=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.879+402A=
n.927A=
19g.49060763T>ACA508089221NTF4c.243+992A>T (n.243+992A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.879+401A>T
n.926A>T
19g.49060763T>CCA508089222NTF4c.243+992A>G (n.243+992A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.879+401A>G
n.926A>G
19g.49060763T>GCA508089223NTF4c.243+992A>C (n.243+992A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.879+401A>C
n.926A>C
19g.49060764_49060768dupCA2586311381NTF4c.243+988_243+992dup (n.243+988_243+992dup)
c.-15_-11dup (n.-15_-11dup)
n.879+397_879+401dup
n.922_926dup
 gnomAD v4
19g.49060764C>ACA508089224NTF4c.243+991G>T (n.243+991G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.879+400G>T
n.925G>T
19g.49060764C>GCA508089225NTF4c.243+991G>C (n.243+991G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.879+400G>C
n.925G>C
19g.49060764C>TCA508089226NTF4c.243+991G>A (n.243+991G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.879+400G>A
n.925G>A
19g.49060765T>ACA508089227NTF4c.243+990A>T (n.243+990A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.879+399A>T
n.924A>T
19g.49060765T>CCA508089229NTF4c.243+990A>G (n.243+990A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.879+399A>G
n.924A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49060765T>GCA508089228NTF4c.243+990A>C (n.243+990A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.879+399A>C
n.924A>C
19g.49060765T=CA2340217018NTF4c.243+990A= (n.243+990A=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.879+399A=
n.924A=
19g.49060766C>ACA508089230NTF4c.243+989G>T (n.243+989G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.879+398G>T
n.923G>T
 gnomAD v4
19g.49060766C=CA2340217019NTF4c.243+989G= (n.243+989G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.879+398G=
n.923G=
19g.49060766C>GCA508089231NTF4c.243+989G>C (n.243+989G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.879+398G>C
n.923G>C
19g.49060766C>TCA309445910NTF4c.243+989G>A (n.243+989G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.879+398G>A
n.923G>A
 dbSNP
19g.49060767A>CCA508089234NTF4c.243+988T>G (n.243+988T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.879+397T>G
n.922T>G
19g.49060767A>GCA508089235NTF4c.243+988T>C (n.243+988T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.879+397T>C
n.922T>C
19g.49060767A>TCA508089236NTF4c.243+988T>A (n.243+988T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.879+397T>A
n.922T>A
19g.49060768T>ACA508089237NTF4c.243+987A>T (n.243+987A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.879+396A>T
n.921A>T
19g.49060768T>CCA508089238NTF4c.243+987A>G (n.243+987A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.879+396A>G
n.921A>G
19g.49060768T>GCA508089239NTF4c.243+987A>C (n.243+987A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.879+396A>C
n.921A>C
19g.49060769T>ACA508089241NTF4c.243+986A>T (n.243+986A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.879+395A>T
n.920A>T
19g.49060769T>CCA508089242NTF4c.243+986A>G (n.243+986A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.879+395A>G
n.920A>G
19g.49060769T>GCA508089240NTF4c.243+986A>C (n.243+986A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.879+395A>C
n.920A>C
19g.49060770C>ACA508089243NTF4c.243+985G>T (n.243+985G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.879+394G>T
n.919G>T
 gnomAD v4
19g.49060770C=CA2340217020NTF4c.243+985G= (n.243+985G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.879+394G=
n.919G=
19g.49060770C>GCA508089244NTF4c.243+985G>C (n.243+985G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.879+394G>C
n.919G>C
 gnomAD v4
19g.49060770C>TCA508089246NTF4c.243+985G>A (n.243+985G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.879+394G>A
n.919G>A
 dbSNP
19g.49060771A>CCA508089247NTF4c.243+984T>G (n.243+984T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.879+393T>G
n.918T>G
19g.49060771A>GCA508089248NTF4c.243+984T>C (n.243+984T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.879+393T>C
n.918T>C
19g.49060771A>TCA508089249NTF4c.243+984T>A (n.243+984T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.879+393T>A
n.918T>A
19g.49060772A=CA2340217021NTF4c.243+983T= (n.243+983T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.879+392T=
n.917T=
19g.49060772A>CCA508089250NTF4c.243+983T>G (n.243+983T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.879+392T>G
n.917T>G
19g.49060772A>GCA508089252NTF4c.243+983T>C (n.243+983T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.879+392T>C
n.917T>C
 dbSNP
19g.49060772A>TCA508089254NTF4c.243+983T>A (n.243+983T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.879+392T>A
n.917T>A
19g.49060773C>ACA508089256NTF4c.243+982G>T (n.243+982G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.879+391G>T
n.916G>T
 gnomAD v4
19g.49060773C>GCA508089257NTF4c.243+982G>C (n.243+982G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.879+391G>C
n.916G>C
19g.49060773C>TCA508089258NTF4c.243+982G>A (n.243+982G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.879+391G>A
n.916G>A
19g.49060774C>ACA508089260NTF4c.243+981G>T (n.243+981G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.879+390G>T
n.915G>T
19g.49060774C=CA2340217022NTF4c.243+981G= (n.243+981G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.879+390G=
n.915G=
19g.49060774C>GCA508089259NTF4c.243+981G>C (n.243+981G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.879+390G>C
n.915G>C
19g.49060774C>TCA309445914NTF4c.243+981G>A (n.243+981G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.879+390G>A
n.915G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060775T>ACA508089261NTF4c.243+980A>T (n.243+980A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.879+389A>T
n.914A>T
19g.49060775T>CCA508089262NTF4c.243+980A>G (n.243+980A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.879+389A>G
n.914A>G
19g.49060775T>GCA508089263NTF4c.243+980A>C (n.243+980A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.879+389A>C
n.914A>C
19g.49060776T>ACA508089264NTF4c.243+979A>T (n.243+979A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.879+388A>T
n.913A>T
19g.49060776T>CCA508089265NTF4c.243+979A>G (n.243+979A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.879+388A>G
n.913A>G
19g.49060776T>GCA508089266NTF4c.243+979A>C (n.243+979A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.879+388A>C
n.913A>C
19g.49060776_49060777delinsTGCA2340217023NTF4c.243+978_243+979delinsCA (n.243+978_243+979delinsCA)
c.-25_-24delinsCA (n.-25_-24delinsCA)
n.879+387_879+388delinsCA
n.912_913delinsCA
19g.49060777delCA2340217024NTF4c.243+978del (n.243+978del)
c.-25del (n.-25del)
n.879+387del
n.912del
 dbSNP
19g.49060777G>ACA508089267NTF4c.243+978C>T (n.243+978C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.879+387C>T
n.912C>T
19g.49060777G>CCA508089268NTF4c.243+978C>G (n.243+978C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.879+387C>G
n.912C>G
19g.49060777G>TCA508089270NTF4c.243+978C>A (n.243+978C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.879+387C>A
n.912C>A
19g.49060778C>ACA508089271NTF4c.243+977G>T (n.243+977G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.879+386G>T
n.911G>T
 gnomAD v4
19g.49060778C>GCA508089272NTF4c.243+977G>C (n.243+977G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.879+386G>C
n.911G>C
19g.49060778C>TCA508089273NTF4c.243+977G>A (n.243+977G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.879+386G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
19g.49060779T>ACA508089276NTF4c.243+976A>T (n.243+976A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.879+385A>T
n.910A>T
19g.49060779T>CCA508089275NTF4c.243+976A>G (n.243+976A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.879+385A>G
n.910A>G
19g.49060779T>GCA508089274NTF4c.243+976A>C (n.243+976A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.879+385A>C
n.910A>C

Number of alleles fetched