Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49048039G>ACA236615325KMT2Dc.4162C>T (p.Arg1388Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.4159C>T (p.Arg1387Trp)
n.6482C>T
n.5471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49048039G>CCA384649623KMT2Dc.4162C>G (p.Arg1388Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.4159C>G (p.Arg1387Gly)
n.6482C>G
n.5471C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048039G=CA2034958286KMT2Dc.4162C= (p.Arg1388=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.4159C= (p.Arg1387=)
n.6482C=
n.5471C=
12g.49048039G>TCA479514435KMT2Dc.4162C>A (p.Arg1388=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.4159C>A (p.Arg1387=)
n.6482C>A
n.5471C>A
12g.49048040G>ACA6547880KMT2Dc.4161C>T (p.Gly1387=)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.4158C>T (p.Gly1386=)
n.6481C>T
n.5470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048040G>CCA479514439KMT2Dc.4161C>G (p.Gly1387=)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.4158C>G (p.Gly1386=)
n.6481C>G
n.5470C>G
 dbSNP
12g.49048040G=CA2034958291KMT2Dc.4161C= (p.Gly1387=)
c.141C= (p.Gly47=)
c.4158C= (p.Gly1386=)
n.6481C=
n.5470C=
12g.49048040G>TCA479514438KMT2Dc.4161C>A (p.Gly1387=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.4158C>A (p.Gly1386=)
n.6481C>A
n.5470C>A
12g.49048041C>ACA384649626KMT2Dc.4160G>T (p.Gly1387Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.4157G>T (p.Gly1386Val)
n.6480G>T
n.5469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49048041C=CA2034958296KMT2Dc.4160G= (p.Gly1387=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.4157G= (p.Gly1386=)
n.6480G=
n.5469G=
12g.49048041C>GCA384649629KMT2Dc.4160G>C (p.Gly1387Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.4157G>C (p.Gly1386Ala)
n.6480G>C
n.5469G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048041C>TCA384649628KMT2Dc.4160G>A (p.Gly1387Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.4157G>A (p.Gly1386Asp)
n.6480G>A
n.5469G>A
 dbSNP
12g.49048042C>ACA384649631KMT2Dc.4159G>T (p.Gly1387Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.4156G>T (p.Gly1386Cys)
n.6479G>T
n.5468G>T
12g.49048042C>GCA384649633KMT2Dc.4159G>C (p.Gly1387Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.4156G>C (p.Gly1386Arg)
n.6479G>C
n.5468G>C
 dbSNP
12g.49048042C>TCA384649634KMT2Dc.4159G>A (p.Gly1387Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.4156G>A (p.Gly1386Ser)
n.6479G>A
n.5468G>A
12g.49048043A>CCA384649635KMT2Dc.4158T>G (p.Phe1386Leu)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.4155T>G (p.Phe1385Leu)
n.6478T>G
n.5467T>G
 dbSNP
12g.49048043A>GCA479514443KMT2Dc.4158T>C (p.Phe1386=)
c.138T>C (p.Phe46=)
c.4155T>C (p.Phe1385=)
n.6478T>C
n.5467T>C
12g.49048043A>TCA384649636KMT2Dc.4158T>A (p.Phe1386Leu)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.4155T>A (p.Phe1385Leu)
n.6478T>A
n.5467T>A
 dbSNP
12g.49048044A>CCA384649639KMT2Dc.4157T>G (p.Phe1386Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.4154T>G (p.Phe1385Cys)
n.6477T>G
n.5466T>G
12g.49048044A>GCA384649641KMT2Dc.4157T>C (p.Phe1386Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.4154T>C (p.Phe1385Ser)
n.6477T>C
n.5466T>C
 dbSNP
12g.49048044A>TCA384649643KMT2Dc.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.4154T>A (p.Phe1385Tyr)
n.6477T>A
n.5466T>A
12g.49048045A>CCA384649645KMT2Dc.4156T>G (p.Phe1386Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.4153T>G (p.Phe1385Val)
n.6476T>G
n.5465T>G
12g.49048045A>GCA384649647KMT2Dc.4156T>C (p.Phe1386Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.4153T>C (p.Phe1385Leu)
n.6476T>C
n.5465T>C
12g.49048045A>TCA384649648KMT2Dc.4156T>A (p.Phe1386Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.4153T>A (p.Phe1385Ile)
n.6476T>A
n.5465T>A
12g.49048046G>ACA479514447KMT2Dc.4155C>T (p.Ser1385=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.4152C>T (p.Ser1384=)
n.6475C>T
n.5464C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49048046G>CCA384649651KMT2Dc.4155C>G (p.Ser1385Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.4152C>G (p.Ser1384Arg)
n.6475C>G
n.5464C>G
 dbSNP
12g.49048046G=CA2034958303KMT2Dc.4155C= (p.Ser1385=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.4152C= (p.Ser1384=)
n.6475C=
n.5464C=
12g.49048046G>TCA384649653KMT2Dc.4155C>A (p.Ser1385Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.4152C>A (p.Ser1384Arg)
n.6475C>A
n.5464C>A
 dbSNP
12g.49048047C>ACA384649654KMT2Dc.4154G>T (p.Ser1385Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.4151G>T (p.Ser1384Ile)
n.6474G>T
n.5463G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49048047C>GCA384649659KMT2Dc.4154G>C (p.Ser1385Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.4151G>C (p.Ser1384Thr)
n.6474G>C
n.5463G>C
 dbSNP
12g.49048047C>TCA384649664KMT2Dc.4154G>A (p.Ser1385Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.4151G>A (p.Ser1384Asn)
n.6474G>A
n.5463G>A
 dbSNP
12g.49048048T>ACA384649666KMT2Dc.4153A>T (p.Ser1385Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.4150A>T (p.Ser1384Cys)
n.6473A>T
n.5462A>T
 dbSNP
12g.49048048T>CCA384649668KMT2Dc.4153A>G (p.Ser1385Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.4150A>G (p.Ser1384Gly)
n.6473A>G
n.5462A>G
 dbSNP
12g.49048048T>GCA384649671KMT2Dc.4153A>C (p.Ser1385Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.4150A>C (p.Ser1384Arg)
n.6473A>C
n.5462A>C
12g.49048049G>ACA479514448KMT2Dc.4152C>T (p.Gly1384=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.4149C>T (p.Gly1383=)
n.6472C>T
n.5461C>T
12g.49048049G>CCA479514449KMT2Dc.4152C>G (p.Gly1384=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.4149C>G (p.Gly1383=)
n.6472C>G
n.5461C>G
12g.49048049G>TCA479514450KMT2Dc.4152C>A (p.Gly1384=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.4149C>A (p.Gly1383=)
n.6472C>A
n.5461C>A
12g.49048049_49048050delinsGCCA2034958309KMT2Dc.4151_4152delinsGC (p.Gly1384=)
c.131_132delinsGC (p.Gly44=)
c.4148_4149delinsGC (p.Gly1383=)
n.6471_6472delinsGC
n.5460_5461delinsGC
12g.49048049_49048050delinsTTCA891843485KMT2Dc.4151_4152delinsAA (p.Gly1384Glu)
c.131_132delinsAA (p.Gly44Glu)
c.4148_4149delinsAA (p.Gly1383Glu)
n.6471_6472delinsAA
n.5460_5461delinsAA
 ClinVar dbSNP
12g.49048050C>ACA384649684KMT2Dc.4151G>T (p.Gly1384Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.4148G>T (p.Gly1383Val)
n.6471G>T
n.5460G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49048050C>GCA384649676KMT2Dc.4151G>C (p.Gly1384Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.4148G>C (p.Gly1383Ala)
n.6471G>C
n.5460G>C
 dbSNP
12g.49048050C>TCA384649679KMT2Dc.4151G>A (p.Gly1384Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.4148G>A (p.Gly1383Asp)
n.6471G>A
n.5460G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048051delCA2726153978KMT2Dc.4151del (p.Gly1384AlafsTer?)
c.131del (p.Gly44AlafsTer?)
c.4148del (p.Gly1383AlafsTer?)
n.6471del
n.5460del
 dbSNP
12g.49048051C>ACA384649687KMT2Dc.4150G>T (p.Gly1384Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.4147G>T (p.Gly1383Cys)
n.6470G>T
n.5459G>T
12g.49048051C>GCA384649689KMT2Dc.4150G>C (p.Gly1384Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
n.6470G>C
n.5459G>C
12g.49048051C>TCA384649691KMT2Dc.4150G>A (p.Gly1384Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.4147G>A (p.Gly1383Ser)
n.6470G>A
n.5459G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49048052A=CA2034958312KMT2Dc.4149T= (p.Cys1383=)
c.129T= (p.Cys43=)
c.4146T= (p.Cys1382=)
n.6469T=
n.5458T=
12g.49048052A>CCA384649695KMT2Dc.4149T>G (p.Cys1383Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.4146T>G (p.Cys1382Trp)
n.6469T>G
n.5458T>G
 dbSNP
12g.49048052A>GCA479514452KMT2Dc.4149T>C (p.Cys1383=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.4146T>C (p.Cys1382=)
n.6469T>C
n.5458T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048052A>TCA384649699KMT2Dc.4149T>A (p.Cys1383Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.4146T>A (p.Cys1382Ter)
n.6469T>A
n.5458T>A
 dbSNP
12g.49048053C>ACA384649705KMT2Dc.4148G>T (p.Cys1383Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.4145G>T (p.Cys1382Phe)
n.6468G>T
n.5457G>T
12g.49048053C=CA2034958318KMT2Dc.4148G= (p.Cys1383=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.4145G= (p.Cys1382=)
n.6468G=
n.5457G=
12g.49048053C>GCA384649710KMT2Dc.4148G>C (p.Cys1383Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.4145G>C (p.Cys1382Ser)
n.6468G>C
n.5457G>C
 dbSNP
12g.49048053C>TCA16619540KMT2Dc.4148G>A (p.Cys1383Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.4145G>A (p.Cys1382Tyr)
n.6468G>A
n.5457G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048054A>CCA384649715KMT2Dc.4147T>G (p.Cys1383Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.4144T>G (p.Cys1382Gly)
n.6467T>G
n.5456T>G
12g.49048054A>GCA384649729KMT2Dc.4147T>C (p.Cys1383Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.4144T>C (p.Cys1382Arg)
n.6467T>C
n.5456T>C
12g.49048054A>TCA384649732KMT2Dc.4147T>A (p.Cys1383Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.4144T>A (p.Cys1382Ser)
n.6467T>A
n.5456T>A
12g.49048055T>ACA479514453KMT2Dc.4146A>T (p.Val1382=)
c.126A>T (p.Val42=)
c.4143A>T (p.Val1381=)
n.6466A>T
n.5455A>T
12g.49048055T>CCA479514454KMT2Dc.4146A>G (p.Val1382=)
c.126A>G (p.Val42=)
c.4143A>G (p.Val1381=)
n.6466A>G
n.5455A>G
12g.49048055T>GCA479514455KMT2Dc.4146A>C (p.Val1382=)
c.126A>C (p.Val42=)
c.4143A>C (p.Val1381=)
n.6466A>C
n.5455A>C
12g.49048056A>CCA384649737KMT2Dc.4145T>G (p.Val1382Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.4142T>G (p.Val1381Gly)
n.6465T>G
n.5454T>G
12g.49048056A>GCA384649741KMT2Dc.4145T>C (p.Val1382Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.4142T>C (p.Val1381Ala)
n.6465T>C
n.5454T>C
12g.49048056A>TCA384649744KMT2Dc.4145T>A (p.Val1382Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.4142T>A (p.Val1381Glu)
n.6465T>A
n.5454T>A
12g.49048057C>ACA384649749KMT2Dc.4144G>T (p.Val1382Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.4141G>T (p.Val1381Leu)
n.6464G>T
n.5453G>T
12g.49048057C>GCA384649754KMT2Dc.4144G>C (p.Val1382Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.4141G>C (p.Val1381Leu)
n.6464G>C
n.5453G>C
12g.49048057C>TCA384649758KMT2Dc.4144G>A (p.Val1382Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.4141G>A (p.Val1381Ile)
n.6464G>A
n.5453G>A
12g.49048058delCA2618610079KMT2Dc.4144del (p.Val1382TyrfsTer?)
c.124del (p.Val42TyrfsTer?)
c.4141del (p.Val1381TyrfsTer?)
n.6464del
n.5453del
 gnomAD v4
12g.49048058C>ACA479514456KMT2Dc.4143G>T (p.Val1381=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.4140G>T (p.Val1380=)
n.6463G>T
n.5452G>T
 gnomAD v4
12g.49048058C=CA2034958324KMT2Dc.4143G= (p.Val1381=)
c.123G= (p.Val41=)
c.4140G= (p.Val1380=)
n.6463G=
n.5452G=
12g.49048058C>GCA479514457KMT2Dc.4143G>C (p.Val1381=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.4140G>C (p.Val1380=)
n.6463G>C
n.5452G>C
 dbSNP
12g.49048058C>TCA222076KMT2Dc.4143G>A (p.Val1381=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.4140G>A (p.Val1380=)
n.6463G>A
n.5452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048064_49048065delCA2580615180KMT2Dc.4142_4143del (p.Val1381GlyfsTer?)
c.122_123del (p.Val41GlyfsTer?)
c.4139_4140del (p.Val1380GlyfsTer?)
n.6462_6463del
n.5451_5452del
 ClinVar dbSNP
12g.49048059A=CA2034958325KMT2Dc.4142T= (p.Val1381=)
c.122T= (p.Val41=)
c.4139T= (p.Val1380=)
n.6462T=
n.5451T=
12g.49048059A>CCA384649766KMT2Dc.4142T>G (p.Val1381Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
n.6462T>G
n.5451T>G
12g.49048059A>GCA6547881KMT2Dc.4142T>C (p.Val1381Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
n.6462T>C
n.5451T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048059A>TCA384649769KMT2Dc.4142T>A (p.Val1381Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.4139T>A (p.Val1380Glu)
n.6462T>A
n.5451T>A
 dbSNP
12g.49048060C>ACA384649776KMT2Dc.4141G>T (p.Val1381Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.4138G>T (p.Val1380Leu)
n.6461G>T
n.5450G>T
12g.49048060C>GCA384649782KMT2Dc.4141G>C (p.Val1381Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
n.6461G>C
n.5450G>C
12g.49048060C>TCA384649777KMT2Dc.4141G>A (p.Val1381Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.4138G>A (p.Val1380Met)
n.6461G>A
n.5450G>A
 dbSNP
12g.49048061A>CCA384649788KMT2Dc.4140T>G (p.Cys1380Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.4137T>G (p.Cys1379Trp)
n.6460T>G
n.5449T>G
 dbSNP
12g.49048061A>GCA479514458KMT2Dc.4140T>C (p.Cys1380=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.4137T>C (p.Cys1379=)
n.6460T>C
n.5449T>C
 dbSNP
12g.49048061A>TCA384649792KMT2Dc.4140T>A (p.Cys1380Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.4137T>A (p.Cys1379Ter)
n.6460T>A
n.5449T>A
12g.49048062C>ACA384649798KMT2Dc.4139G>T (p.Cys1380Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.4136G>T (p.Cys1379Phe)
n.6459G>T
n.5448G>T
 ClinVar
12g.49048062C>GCA384649805KMT2Dc.4139G>C (p.Cys1380Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.4136G>C (p.Cys1379Ser)
n.6459G>C
n.5448G>C
12g.49048062C>TCA384649801KMT2Dc.4139G>A (p.Cys1380Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.4136G>A (p.Cys1379Tyr)
n.6459G>A
n.5448G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048063A>CCA384649809KMT2Dc.4138T>G (p.Cys1380Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.4135T>G (p.Cys1379Gly)
n.6458T>G
n.5447T>G
12g.49048063A>GCA384649814KMT2Dc.4138T>C (p.Cys1380Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.4135T>C (p.Cys1379Arg)
n.6458T>C
n.5447T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048063A>TCA384649812KMT2Dc.4138T>A (p.Cys1380Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.4135T>A (p.Cys1379Ser)
n.6458T>A
n.5447T>A
12g.49048064C>ACA384649819KMT2Dc.4137G>T (p.Met1379Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.4134G>T (p.Met1378Ile)
n.6457G>T
n.5446G>T
12g.49048064C>GCA384649821KMT2Dc.4137G>C (p.Met1379Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.4134G>C (p.Met1378Ile)
n.6457G>C
n.5446G>C
 dbSNP
12g.49048064C>TCA384649826KMT2Dc.4137G>A (p.Met1379Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.4134G>A (p.Met1378Ile)
n.6457G>A
n.5446G>A
12g.49048064_49048066delinsCATCA2034958328KMT2Dc.4135_4137delinsATG (p.Met1379=)
c.115_117delinsATG (p.Met39=)
c.4132_4134delinsATG (p.Met1378=)
n.6455_6457delinsATG
n.5444_5446delinsATG
12g.49048065A>CCA384649831KMT2Dc.4136T>G (p.Met1379Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.4133T>G (p.Met1378Arg)
n.6456T>G
n.5445T>G
12g.49048065A>GCA384649834KMT2Dc.4136T>C (p.Met1379Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.4133T>C (p.Met1378Thr)
n.6456T>C
n.5445T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048065A>TCA384649838KMT2Dc.4136T>A (p.Met1379Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.4133T>A (p.Met1378Lys)
n.6456T>A
n.5445T>A
12g.49048065_49048066delCA222075KMT2Dc.4135_4136del (p.Met1379ValfsTer?)
c.115_116del (p.Met39ValfsTer?)
c.4132_4133del (p.Met1378ValfsTer?)
n.6455_6456del
n.5444_5445del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048066T>ACA384649845KMT2Dc.4135A>T (p.Met1379Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.4132A>T (p.Met1378Leu)
n.6455A>T
n.5444A>T
 dbSNP
12g.49048066T>CCA384649848KMT2Dc.4135A>G (p.Met1379Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.4132A>G (p.Met1378Val)
n.6455A>G
n.5444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49048066T>GCA384649851KMT2Dc.4135A>C (p.Met1379Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.4132A>C (p.Met1378Leu)
n.6455A>C
n.5444A>C
12g.49048066T=CA2034958342KMT2Dc.4135A= (p.Met1379=)
c.115A= (p.Met39=)
c.4132A= (p.Met1378=)
n.6455A=
n.5444A=
12g.49048067G>ACA479514459KMT2Dc.4134C>T (p.Asp1378=)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.4131C>T (p.Asp1377=)
n.6454C>T
n.5443C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49048067G>CCA384649857KMT2Dc.4134C>G (p.Asp1378Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
n.6454C>G
n.5443C>G
 dbSNP
12g.49048067G>TCA384649858KMT2Dc.4134C>A (p.Asp1378Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
n.6454C>A
n.5443C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048068T>ACA384649868KMT2Dc.4133A>T (p.Asp1378Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
n.6453A>T
n.5442A>T
 dbSNP
12g.49048068T>CCA384649862KMT2Dc.4133A>G (p.Asp1378Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
n.6453A>G
n.5442A>G
 dbSNP
12g.49048068T>GCA384649865KMT2Dc.4133A>C (p.Asp1378Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
n.6453A>C
n.5442A>C
 dbSNP
12g.49048069C>ACA384649874KMT2Dc.4132G>T (p.Asp1378Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
n.6452G>T
n.5441G>T
 dbSNP
12g.49048069C>GCA384649877KMT2Dc.4132G>C (p.Asp1378His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
n.6452G>C
n.5441G>C
 dbSNP
12g.49048069C>TCA384649881KMT2Dc.4132G>A (p.Asp1378Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
n.6452G>A
n.5441G>A
12g.49048070C>ACA384649886KMT2Dc.4132-1G>T (n.4132-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.4129-1G>T (n.4129-1G>T)
n.6452-1G>T
n.5441-1G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49048070C>GCA384649888KMT2Dc.4132-1G>C (n.4132-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.4129-1G>C (n.4129-1G>C)
n.6452-1G>C
n.5441-1G>C
 dbSNP
12g.49048070C>TCA384649893KMT2Dc.4132-1G>A (n.4132-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.4129-1G>A (n.4129-1G>A)
n.6452-1G>A
n.5441-1G>A
12g.49048071T>ACA384649896KMT2Dc.4132-2A>T (n.4132-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
c.4129-2A>T (n.4129-2A>T)
n.6452-2A>T
n.5441-2A>T
12g.49048071T>CCA384649900KMT2Dc.4132-2A>G (n.4132-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
c.4129-2A>G (n.4129-2A>G)
n.6452-2A>G
n.5441-2A>G
12g.49048071T>GCA384649903KMT2Dc.4132-2A>C (n.4132-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
c.4129-2A>C (n.4129-2A>C)
n.6452-2A>C
n.5441-2A>C
12g.49048071_49048074delCA645573352KMT2Dc.4132-5_4132-2del (n.4132-5_4132-2del)
c.112-5_112-2del (n.112-5_112-2del)
c.4129-5_4129-2del (n.4129-5_4129-2del)
n.6452-5_6452-2del
n.5441-5_5441-2del
 COSMIC COSMIC
12g.49048072G>ACA913191167KMT2Dc.4132-3C>T (n.4132-3C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
c.4129-3C>T (n.4129-3C>T)
n.6452-3C>T
n.5441-3C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49048072G>CCA2726090367KMT2Dc.4132-3C>G (n.4132-3C>G)
c.112-3C>G (n.112-3C>G)
c.4129-3C>G (n.4129-3C>G)
n.6452-3C>G
n.5441-3C>G
 dbSNP
12g.49048072G=CA2034958347KMT2Dc.4132-3C= (n.4132-3C=)
c.112-3C= (n.112-3C=)
c.4129-3C= (n.4129-3C=)
n.6452-3C=
n.5441-3C=
12g.49048072G>TCA2726090366KMT2Dc.4132-3C>A (n.4132-3C>A)
c.112-3C>A (n.112-3C>A)
c.4129-3C>A (n.4129-3C>A)
n.6452-3C>A
n.5441-3C>A
 dbSNP
12g.49048075delCA2618610081KMT2Dc.4132-3del (n.4132-3del)
c.112-3del (n.112-3del)
c.4129-3del (n.4129-3del)
n.6452-3del
n.5441-3del
 gnomAD v4
12g.49048073G>ACA2618610082KMT2Dc.4132-4C>T (n.4132-4C>T)
c.112-4C>T (n.112-4C>T)
c.4129-4C>T (n.4129-4C>T)
n.6452-4C>T
n.5441-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048073G>CCA2726155431KMT2Dc.4132-4C>G (n.4132-4C>G)
c.112-4C>G (n.112-4C>G)
c.4129-4C>G (n.4129-4C>G)
n.6452-4C>G
n.5441-4C>G
 dbSNP
12g.49048073G>TCA2726155830KMT2Dc.4132-4C>A (n.4132-4C>A)
c.112-4C>A (n.112-4C>A)
c.4129-4C>A (n.4129-4C>A)
n.6452-4C>A
n.5441-4C>A
 dbSNP
12g.49048074G>CCA2726155892KMT2Dc.4132-5C>G (n.4132-5C>G)
c.112-5C>G (n.112-5C>G)
c.4129-5C>G (n.4129-5C>G)
n.6452-5C>G
n.5441-5C>G
 dbSNP
12g.49048075G>ACA2034958353KMT2Dc.4132-6C>T (n.4132-6C>T)
c.112-6C>T (n.112-6C>T)
c.4129-6C>T (n.4129-6C>T)
n.6452-6C>T
n.5441-6C>T
 dbSNP
12g.49048075G>CCA2726099158KMT2Dc.4132-6C>G (n.4132-6C>G)
c.112-6C>G (n.112-6C>G)
c.4129-6C>G (n.4129-6C>G)
n.6452-6C>G
n.5441-6C>G
 dbSNP
12g.49048075G=CA2034958350KMT2Dc.4132-6C= (n.4132-6C=)
c.112-6C= (n.112-6C=)
c.4129-6C= (n.4129-6C=)
n.6452-6C=
n.5441-6C=
12g.49048075G>TCA2618610083KMT2Dc.4132-6C>A (n.4132-6C>A)
c.112-6C>A (n.112-6C>A)
c.4129-6C>A (n.4129-6C>A)
n.6452-6C>A
n.5441-6C>A
 gnomAD v4
12g.49048076A>GCA2726155893KMT2Dc.4132-7T>C (n.4132-7T>C)
c.112-7T>C (n.112-7T>C)
c.4129-7T>C (n.4129-7T>C)
n.6452-7T>C
n.5441-7T>C
 dbSNP
12g.49048077A>GCA2618610084KMT2Dc.4132-8T>C (n.4132-8T>C)
c.112-8T>C (n.112-8T>C)
c.4129-8T>C (n.4129-8T>C)
n.6452-8T>C
n.5441-8T>C
 gnomAD v4
12g.49048077_49048078insTAGGGTCAGTTATTTCTTCA2726155915KMT2Dc.4132-9_4132-8insAAGAAATAACTGACCCTA (n.4132-9_4132-8insAAGAAATAACTGACCCTA)
c.112-9_112-8insAAGAAATAACTGACCCTA (n.112-9_112-8insAAGAAATAACTGACCCTA)
c.4129-9_4129-8insAAGAAATAACTGACCCTA (n.4129-9_4129-8insAAGAAATAACTGACCCTA)
n.6452-9_6452-8insAAGAAATAACTGACCCTA
n.5441-9_5441-8insAAGAAATAACTGACCCTA
 dbSNP
12g.49048081_49048082delCA2618610085KMT2Dc.4132-10_4132-9del (n.4132-10_4132-9del)
c.112-10_112-9del (n.112-10_112-9del)
c.4129-10_4129-9del (n.4129-10_4129-9del)
n.6452-10_6452-9del
n.5441-10_5441-9del
 gnomAD v4
12g.49048079C>ACA2726155940KMT2Dc.4132-10G>T (n.4132-10G>T)
c.112-10G>T (n.112-10G>T)
c.4129-10G>T (n.4129-10G>T)
n.6452-10G>T
n.5441-10G>T
 dbSNP
12g.49048079C>GCA2726155939KMT2Dc.4132-10G>C (n.4132-10G>C)
c.112-10G>C (n.112-10G>C)
c.4129-10G>C (n.4129-10G>C)
n.6452-10G>C
n.5441-10G>C
 dbSNP
12g.49048080A>GCA2575144630KMT2Dc.4132-11T>C (n.4132-11T>C)
c.112-11T>C (n.112-11T>C)
c.4129-11T>C (n.4129-11T>C)
n.6452-11T>C
n.5441-11T>C
12g.49048081C>ACA6547883KMT2Dc.4132-12G>T (n.4132-12G>T)
c.112-12G>T (n.112-12G>T)
c.4129-12G>T (n.4129-12G>T)
n.6452-12G>T
n.5441-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048081C=CA2034958358KMT2Dc.4132-12G= (n.4132-12G=)
c.112-12G= (n.112-12G=)
c.4129-12G= (n.4129-12G=)
n.6452-12G=
n.5441-12G=
12g.49048081C>GCA2726056338KMT2Dc.4132-12G>C (n.4132-12G>C)
c.112-12G>C (n.112-12G>C)
c.4129-12G>C (n.4129-12G>C)
n.6452-12G>C
n.5441-12G>C
 dbSNP
12g.49048081C>TCA6547882KMT2Dc.4132-12G>A (n.4132-12G>A)
c.112-12G>A (n.112-12G>A)
c.4129-12G>A (n.4129-12G>A)
n.6452-12G>A
n.5441-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048082A>GCA2618610086KMT2Dc.4132-13T>C (n.4132-13T>C)
c.112-13T>C (n.112-13T>C)
c.4129-13T>C (n.4129-13T>C)
n.6452-13T>C
n.5441-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048082A>TCA2726155942KMT2Dc.4132-13T>A (n.4132-13T>A)
c.112-13T>A (n.112-13T>A)
c.4129-13T>A (n.4129-13T>A)
n.6452-13T>A
n.5441-13T>A
 dbSNP
12g.49048083G>ACA604885606KMT2Dc.4132-14C>T (n.4132-14C>T)
c.112-14C>T (n.112-14C>T)
c.4129-14C>T (n.4129-14C>T)
n.6452-14C>T
n.5441-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048083G>CCA604885608KMT2Dc.4132-14C>G (n.4132-14C>G)
c.112-14C>G (n.112-14C>G)
c.4129-14C>G (n.4129-14C>G)
n.6452-14C>G
n.5441-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048083G=CA2034958361KMT2Dc.4132-14C= (n.4132-14C=)
c.112-14C= (n.112-14C=)
c.4129-14C= (n.4129-14C=)
n.6452-14C=
n.5441-14C=
12g.49048083G>TCA2618610087KMT2Dc.4132-14C>A (n.4132-14C>A)
c.112-14C>A (n.112-14C>A)
c.4129-14C>A (n.4129-14C>A)
n.6452-14C>A
n.5441-14C>A
 gnomAD v4
12g.49048084A=CA2034958364KMT2Dc.4132-15T= (n.4132-15T=)
c.112-15T= (n.112-15T=)
c.4129-15T= (n.4129-15T=)
n.6452-15T=
n.5441-15T=
12g.49048084A>CCA2795893225KMT2Dc.4132-15T>G (n.4132-15T>G)
c.112-15T>G (n.112-15T>G)
c.4129-15T>G (n.4129-15T>G)
n.6452-15T>G
n.5441-15T>G
12g.49048084A>GCA604885609KMT2Dc.4132-15T>C (n.4132-15T>C)
c.112-15T>C (n.112-15T>C)
c.4129-15T>C (n.4129-15T>C)
n.6452-15T>C
n.5441-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048084A>TCA2726079218KMT2Dc.4132-15T>A (n.4132-15T>A)
c.112-15T>A (n.112-15T>A)
c.4129-15T>A (n.4129-15T>A)
n.6452-15T>A
n.5441-15T>A
 dbSNP
12g.49048085G>ACA2726155961KMT2Dc.4132-16C>T (n.4132-16C>T)
c.112-16C>T (n.112-16C>T)
c.4129-16C>T (n.4129-16C>T)
n.6452-16C>T
n.5441-16C>T
 dbSNP
12g.49048085G>CCA2726155962KMT2Dc.4132-16C>G (n.4132-16C>G)
c.112-16C>G (n.112-16C>G)
c.4129-16C>G (n.4129-16C>G)
n.6452-16C>G
n.5441-16C>G
 dbSNP
12g.49048085G>TCA2618610088KMT2Dc.4132-16C>A (n.4132-16C>A)
c.112-16C>A (n.112-16C>A)
c.4129-16C>A (n.4129-16C>A)
n.6452-16C>A
n.5441-16C>A
 gnomAD v4
12g.49048086A>TCA2795893226KMT2Dc.4132-17T>A (n.4132-17T>A)
c.112-17T>A (n.112-17T>A)
c.4129-17T>A (n.4129-17T>A)
n.6452-17T>A
n.5441-17T>A
12g.49048087A>CCA2618610089KMT2Dc.4132-18T>G (n.4132-18T>G)
c.112-18T>G (n.112-18T>G)
c.4129-18T>G (n.4129-18T>G)
n.6452-18T>G
n.5441-18T>G
 gnomAD v4
12g.49048088A=CA2034958368KMT2Dc.4132-19T= (n.4132-19T=)
c.112-19T= (n.112-19T=)
c.4129-19T= (n.4129-19T=)
n.6452-19T=
n.5441-19T=
12g.49048088A>GCA2580086364KMT2Dc.4132-19T>C (n.4132-19T>C)
c.112-19T>C (n.112-19T>C)
c.4129-19T>C (n.4129-19T>C)
n.6452-19T>C
n.5441-19T>C
 ClinVar
12g.49048088A>TCA604885611KMT2Dc.4132-19T>A (n.4132-19T>A)
c.112-19T>A (n.112-19T>A)
c.4129-19T>A (n.4129-19T>A)
n.6452-19T>A
n.5441-19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048089C>ACA2726089577KMT2Dc.4132-20G>T (n.4132-20G>T)
c.112-20G>T (n.112-20G>T)
c.4129-20G>T (n.4129-20G>T)
n.6452-20G>T
n.5441-20G>T
 dbSNP
12g.49048089C=CA2034958374KMT2Dc.4132-20G= (n.4132-20G=)
c.112-20G= (n.112-20G=)
c.4129-20G= (n.4129-20G=)
n.6452-20G=
n.5441-20G=
12g.49048089C>GCA2726089576KMT2Dc.4132-20G>C (n.4132-20G>C)
c.112-20G>C (n.112-20G>C)
c.4129-20G>C (n.4129-20G>C)
n.6452-20G>C
n.5441-20G>C
 dbSNP
12g.49048089C>TCA6547884KMT2Dc.4132-20G>A (n.4132-20G>A)
c.112-20G>A (n.112-20G>A)
c.4129-20G>A (n.4129-20G>A)
n.6452-20G>A
n.5441-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048089_49048097delinsCCCAAATGTCA2034958372KMT2Dc.4132-28_4132-20delinsACATTTGGG (n.4132-28_4132-20delinsACATTTGGG)
c.112-28_112-20delinsACATTTGGG (n.112-28_112-20delinsACATTTGGG)
c.4129-28_4129-20delinsACATTTGGG (n.4129-28_4129-20delinsACATTTGGG)
n.6452-28_6452-20delinsACATTTGGG
n.5441-28_5441-20delinsACATTTGGG
12g.49048090C>ACA2562965088KMT2Dc.4132-21G>T (n.4132-21G>T)
c.112-21G>T (n.112-21G>T)
c.4129-21G>T (n.4129-21G>T)
n.6452-21G>T
n.5441-21G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048090C=CA2034958382KMT2Dc.4132-21G= (n.4132-21G=)
c.112-21G= (n.112-21G=)
c.4129-21G= (n.4129-21G=)
n.6452-21G=
n.5441-21G=
12g.49048090C>GCA2726055267KMT2Dc.4132-21G>C (n.4132-21G>C)
c.112-21G>C (n.112-21G>C)
c.4129-21G>C (n.4129-21G>C)
n.6452-21G>C
n.5441-21G>C
 dbSNP
12g.49048090C>TCA6547886KMT2Dc.4132-21G>A (n.4132-21G>A)
c.112-21G>A (n.112-21G>A)
c.4129-21G>A (n.4129-21G>A)
n.6452-21G>A
n.5441-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048094_49048101delCA6547885KMT2Dc.4132-28_4132-21del (n.4132-28_4132-21del)
c.112-28_112-21del (n.112-28_112-21del)
c.4129-28_4129-21del (n.4129-28_4129-21del)
n.6452-28_6452-21del
n.5441-28_5441-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048091C>ACA6547887KMT2Dc.4132-22G>T (n.4132-22G>T)
c.112-22G>T (n.112-22G>T)
c.4129-22G>T (n.4129-22G>T)
n.6452-22G>T
n.5441-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048091C=CA2034958386KMT2Dc.4132-22G= (n.4132-22G=)
c.112-22G= (n.112-22G=)
c.4129-22G= (n.4129-22G=)
n.6452-22G=
n.5441-22G=
12g.49048093A=CA2034958389KMT2Dc.4132-24T= (n.4132-24T=)
c.112-24T= (n.112-24T=)
c.4129-24T= (n.4129-24T=)
n.6452-24T=
n.5441-24T=
12g.49048093A>CCA2726053075KMT2Dc.4132-24T>G (n.4132-24T>G)
c.112-24T>G (n.112-24T>G)
c.4129-24T>G (n.4129-24T>G)
n.6452-24T>G
n.5441-24T>G
 dbSNP
12g.49048093A>GCA6547888KMT2Dc.4132-24T>C (n.4132-24T>C)
c.112-24T>C (n.112-24T>C)
c.4129-24T>C (n.4129-24T>C)
n.6452-24T>C
n.5441-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048095T>ACA2726155984KMT2Dc.4132-26A>T (n.4132-26A>T)
c.112-26A>T (n.112-26A>T)
c.4129-26A>T (n.4129-26A>T)
n.6452-26A>T
n.5441-26A>T
 dbSNP
12g.49048096G>ACA2726155986KMT2Dc.4132-27C>T (n.4132-27C>T)
c.112-27C>T (n.112-27C>T)
c.4129-27C>T (n.4129-27C>T)
n.6452-27C>T
n.5441-27C>T
 dbSNP
12g.49048096G>CCA2726155987KMT2Dc.4132-27C>G (n.4132-27C>G)
c.112-27C>G (n.112-27C>G)
c.4129-27C>G (n.4129-27C>G)
n.6452-27C>G
n.5441-27C>G
 dbSNP
12g.49048096G>TCA2618610090KMT2Dc.4132-27C>A (n.4132-27C>A)
c.112-27C>A (n.112-27C>A)
c.4129-27C>A (n.4129-27C>A)
n.6452-27C>A
n.5441-27C>A
 gnomAD v4
12g.49048097T>ACA2726156002KMT2Dc.4132-28A>T (n.4132-28A>T)
c.112-28A>T (n.112-28A>T)
c.4129-28A>T (n.4129-28A>T)
n.6452-28A>T
n.5441-28A>T
 dbSNP
12g.49048097T>GCA2726155991KMT2Dc.4132-28A>C (n.4132-28A>C)
c.112-28A>C (n.112-28A>C)
c.4129-28A>C (n.4129-28A>C)
n.6452-28A>C
n.5441-28A>C
 dbSNP
12g.49048098C>ACA2726156058KMT2Dc.4132-29G>T (n.4132-29G>T)
c.112-29G>T (n.112-29G>T)
c.4129-29G>T (n.4129-29G>T)
n.6452-29G>T
n.5441-29G>T
 dbSNP
12g.49048098C>GCA2726156006KMT2Dc.4132-29G>C (n.4132-29G>C)
c.112-29G>C (n.112-29G>C)
c.4129-29G>C (n.4129-29G>C)
n.6452-29G>C
n.5441-29G>C
 dbSNP
12g.49048098C>TCA2726156060KMT2Dc.4132-29G>A (n.4132-29G>A)
c.112-29G>A (n.112-29G>A)
c.4129-29G>A (n.4129-29G>A)
n.6452-29G>A
n.5441-29G>A
 dbSNP
12g.49048099C>ACA2575144631KMT2Dc.4132-30G>T (n.4132-30G>T)
c.112-30G>T (n.112-30G>T)
c.4129-30G>T (n.4129-30G>T)
n.6452-30G>T
n.5441-30G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048099C>GCA2726156071KMT2Dc.4132-30G>C (n.4132-30G>C)
c.112-30G>C (n.112-30G>C)
c.4129-30G>C (n.4129-30G>C)
n.6452-30G>C
n.5441-30G>C
 dbSNP
12g.49048099C>TCA2726156062KMT2Dc.4132-30G>A (n.4132-30G>A)
c.112-30G>A (n.112-30G>A)
c.4129-30G>A (n.4129-30G>A)
n.6452-30G>A
n.5441-30G>A
 dbSNP
12g.49048101A=CA2034958396KMT2Dc.4132-32T= (n.4132-32T=)
c.112-32T= (n.112-32T=)
c.4129-32T= (n.4129-32T=)
n.6452-32T=
n.5441-32T=
12g.49048101A>CCA236615342KMT2Dc.4132-32T>G (n.4132-32T>G)
c.112-32T>G (n.112-32T>G)
c.4129-32T>G (n.4129-32T>G)
n.6452-32T>G
n.5441-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048101A>GCA689543217KMT2Dc.4132-32T>C (n.4132-32T>C)
c.112-32T>C (n.112-32T>C)
c.4129-32T>C (n.4129-32T>C)
n.6452-32T>C
n.5441-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048101A>TCA2618610091KMT2Dc.4132-32T>A (n.4132-32T>A)
c.112-32T>A (n.112-32T>A)
c.4129-32T>A (n.4129-32T>A)
n.6452-32T>A
n.5441-32T>A
 gnomAD v4
12g.49048102C>ACA6547889KMT2Dc.4132-33G>T (n.4132-33G>T)
c.112-33G>T (n.112-33G>T)
c.4129-33G>T (n.4129-33G>T)
n.6452-33G>T
n.5441-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048102C=CA2034958401KMT2Dc.4132-33G= (n.4132-33G=)
c.112-33G= (n.112-33G=)
c.4129-33G= (n.4129-33G=)
n.6452-33G=
n.5441-33G=
12g.49048102C>TCA6547890KMT2Dc.4132-33G>A (n.4132-33G>A)
c.112-33G>A (n.112-33G>A)
c.4129-33G>A (n.4129-33G>A)
n.6452-33G>A
n.5441-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048104A=CA2034958404KMT2Dc.4132-35T= (n.4132-35T=)
c.112-35T= (n.112-35T=)
c.4129-35T= (n.4129-35T=)
n.6452-35T=
n.5441-35T=
12g.49048104A>GCA2034958405KMT2Dc.4132-35T>C (n.4132-35T>C)
c.112-35T>C (n.112-35T>C)
c.4129-35T>C (n.4129-35T>C)
n.6452-35T>C
n.5441-35T>C
 dbSNP
12g.49048105G>ACA2575144632KMT2Dc.4132-36C>T (n.4132-36C>T)
c.112-36C>T (n.112-36C>T)
c.4129-36C>T (n.4129-36C>T)
n.6452-36C>T
n.5441-36C>T
 dbSNP
12g.49048105G>CCA236615347KMT2Dc.4132-36C>G (n.4132-36C>G)
c.112-36C>G (n.112-36C>G)
c.4129-36C>G (n.4129-36C>G)
n.6452-36C>G
n.5441-36C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048105G=CA2034958408KMT2Dc.4132-36C= (n.4132-36C=)
c.112-36C= (n.112-36C=)
c.4129-36C= (n.4129-36C=)
n.6452-36C=
n.5441-36C=
12g.49048105G>TCA2618610092KMT2Dc.4132-36C>A (n.4132-36C>A)
c.112-36C>A (n.112-36C>A)
c.4129-36C>A (n.4129-36C>A)
n.6452-36C>A
n.5441-36C>A
 gnomAD v4
12g.49048106A=CA2034958409KMT2Dc.4132-37T= (n.4132-37T=)
c.112-37T= (n.112-37T=)
c.4129-37T= (n.4129-37T=)
n.6452-37T=
n.5441-37T=
12g.49048106A>CCA2726099159KMT2Dc.4132-37T>G (n.4132-37T>G)
c.112-37T>G (n.112-37T>G)
c.4129-37T>G (n.4129-37T>G)
n.6452-37T>G
n.5441-37T>G
 dbSNP
12g.49048106A>GCA2034958410KMT2Dc.4132-37T>C (n.4132-37T>C)
c.112-37T>C (n.112-37T>C)
c.4129-37T>C (n.4129-37T>C)
n.6452-37T>C
n.5441-37T>C
 dbSNP
12g.49048106A>TCA2618610093KMT2Dc.4132-37T>A (n.4132-37T>A)
c.112-37T>A (n.112-37T>A)
c.4129-37T>A (n.4129-37T>A)
n.6452-37T>A
n.5441-37T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048107T>ACA2726156146KMT2Dc.4132-38A>T (n.4132-38A>T)
c.112-38A>T (n.112-38A>T)
c.4129-38A>T (n.4129-38A>T)
n.6452-38A>T
n.5441-38A>T
 dbSNP
12g.49048108C>ACA2618610094KMT2Dc.4132-39G>T (n.4132-39G>T)
c.112-39G>T (n.112-39G>T)
c.4129-39G>T (n.4129-39G>T)
n.6452-39G>T
n.5441-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048108C>GCA2618610095KMT2Dc.4132-39G>C (n.4132-39G>C)
c.112-39G>C (n.112-39G>C)
c.4129-39G>C (n.4129-39G>C)
n.6452-39G>C
n.5441-39G>C
 gnomAD v4
12g.49048108C>TCA2575144633KMT2Dc.4132-39G>A (n.4132-39G>A)
c.112-39G>A (n.112-39G>A)
c.4129-39G>A (n.4129-39G>A)
n.6452-39G>A
n.5441-39G>A
 dbSNP
12g.49048109T>GCA2618610096KMT2Dc.4132-40A>C (n.4132-40A>C)
c.112-40A>C (n.112-40A>C)
c.4129-40A>C (n.4129-40A>C)
n.6452-40A>C
n.5441-40A>C
 gnomAD v4
12g.49048109_49048110delinsTCCA2034958411KMT2Dc.4132-41_4132-40delinsGA (n.4132-41_4132-40delinsGA)
c.112-41_112-40delinsGA (n.112-41_112-40delinsGA)
c.4129-41_4129-40delinsGA (n.4129-41_4129-40delinsGA)
n.6452-41_6452-40delinsGA
n.5441-41_5441-40delinsGA
12g.49048110C=CA2034958413KMT2Dc.4132-41G= (n.4132-41G=)
c.112-41G= (n.112-41G=)
c.4129-41G= (n.4129-41G=)
n.6452-41G=
n.5441-41G=
12g.49048110C>GCA2726075688KMT2Dc.4132-41G>C (n.4132-41G>C)
c.112-41G>C (n.112-41G>C)
c.4129-41G>C (n.4129-41G>C)
n.6452-41G>C
n.5441-41G>C
 dbSNP
12g.49048110C>TCA689543222KMT2Dc.4132-41G>A (n.4132-41G>A)
c.112-41G>A (n.112-41G>A)
c.4129-41G>A (n.4129-41G>A)
n.6452-41G>A
n.5441-41G>A
 dbSNP
12g.49048113delCA2034958412KMT2Dc.4132-41del (n.4132-41del)
c.112-41del (n.112-41del)
c.4129-41del (n.4129-41del)
n.6452-41del
n.5441-41del
 dbSNP
12g.49048111C>ACA2726156340KMT2Dc.4132-42G>T (n.4132-42G>T)
c.112-42G>T (n.112-42G>T)
c.4129-42G>T (n.4129-42G>T)
n.6452-42G>T
n.5441-42G>T
 dbSNP
12g.49048111C>GCA2726156361KMT2Dc.4132-42G>C (n.4132-42G>C)
c.112-42G>C (n.112-42G>C)
c.4129-42G>C (n.4129-42G>C)
n.6452-42G>C
n.5441-42G>C
 dbSNP
12g.49048112C>ACA2618610097KMT2Dc.4132-43G>T (n.4132-43G>T)
c.112-43G>T (n.112-43G>T)
c.4129-43G>T (n.4129-43G>T)
n.6452-43G>T
n.5441-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048112C>GCA2726156373KMT2Dc.4132-43G>C (n.4132-43G>C)
c.112-43G>C (n.112-43G>C)
c.4129-43G>C (n.4129-43G>C)
n.6452-43G>C
n.5441-43G>C
 dbSNP
12g.49048112C>TCA2575144634KMT2Dc.4132-43G>A (n.4132-43G>A)
c.112-43G>A (n.112-43G>A)
c.4129-43G>A (n.4129-43G>A)
n.6452-43G>A
n.5441-43G>A
 dbSNP
12g.49048113C>ACA2726156395KMT2Dc.4132-44G>T (n.4132-44G>T)
c.112-44G>T (n.112-44G>T)
c.4129-44G>T (n.4129-44G>T)
n.6452-44G>T
n.5441-44G>T
 dbSNP
12g.49048113C>TCA2726156392KMT2Dc.4132-44G>A (n.4132-44G>A)
c.112-44G>A (n.112-44G>A)
c.4129-44G>A (n.4129-44G>A)
n.6452-44G>A
n.5441-44G>A
 dbSNP
12g.49048114A=CA2034958415KMT2Dc.4132-45T= (n.4132-45T=)
c.112-45T= (n.112-45T=)
c.4129-45T= (n.4129-45T=)
n.6452-45T=
n.5441-45T=
12g.49048114A>CCA2726056740KMT2Dc.4132-45T>G (n.4132-45T>G)
c.112-45T>G (n.112-45T>G)
c.4129-45T>G (n.4129-45T>G)
n.6452-45T>G
n.5441-45T>G
 dbSNP
12g.49048114A>GCA6547891KMT2Dc.4132-45T>C (n.4132-45T>C)
c.112-45T>C (n.112-45T>C)
c.4129-45T>C (n.4129-45T>C)
n.6452-45T>C
n.5441-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048116C>ACA2726099160KMT2Dc.4132-47G>T (n.4132-47G>T)
c.112-47G>T (n.112-47G>T)
c.4129-47G>T (n.4129-47G>T)
n.6452-47G>T
n.5441-47G>T
 dbSNP
12g.49048116C=CA2034958418KMT2Dc.4132-47G= (n.4132-47G=)
c.112-47G= (n.112-47G=)
c.4129-47G= (n.4129-47G=)
n.6452-47G=
n.5441-47G=
12g.49048116C>GCA2575144635KMT2Dc.4132-47G>C (n.4132-47G>C)
c.112-47G>C (n.112-47G>C)
c.4129-47G>C (n.4129-47G>C)
n.6452-47G>C
n.5441-47G>C
 dbSNP
12g.49048116C>TCA2034958419KMT2Dc.4132-47G>A (n.4132-47G>A)
c.112-47G>A (n.112-47G>A)
c.4129-47G>A (n.4129-47G>A)
n.6452-47G>A
n.5441-47G>A
 dbSNP
12g.49048118delCA2726156407KMT2Dc.4132-47del (n.4132-47del)
c.112-47del (n.112-47del)
c.4129-47del (n.4129-47del)
n.6452-47del
n.5441-47del
 dbSNP
12g.49048117C>ACA2726156424KMT2Dc.4132-48G>T (n.4132-48G>T)
c.112-48G>T (n.112-48G>T)
c.4129-48G>T (n.4129-48G>T)
n.6452-48G>T
n.5441-48G>T
 dbSNP
12g.49048117C>GCA2726156425KMT2Dc.4132-48G>C (n.4132-48G>C)
c.112-48G>C (n.112-48G>C)
c.4129-48G>C (n.4129-48G>C)
n.6452-48G>C
n.5441-48G>C
 dbSNP
12g.49048118C>ACA2575144636KMT2Dc.4132-49G>T (n.4132-49G>T)
c.112-49G>T (n.112-49G>T)
c.4129-49G>T (n.4129-49G>T)
n.6452-49G>T
n.5441-49G>T
12g.49048118C>GCA2726156491KMT2Dc.4132-49G>C (n.4132-49G>C)
c.112-49G>C (n.112-49G>C)
c.4129-49G>C (n.4129-49G>C)
n.6452-49G>C
n.5441-49G>C
 dbSNP
12g.49048118C>TCA2575144637KMT2Dc.4132-49G>A (n.4132-49G>A)
c.112-49G>A (n.112-49G>A)
c.4129-49G>A (n.4129-49G>A)
n.6452-49G>A
n.5441-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048119A=CA2034958423KMT2Dc.4132-50T= (n.4132-50T=)
c.112-50T= (n.112-50T=)
c.4129-50T= (n.4129-50T=)
n.6452-50T=
n.5441-50T=
12g.49048119A>CCA2726056742KMT2Dc.4132-50T>G (n.4132-50T>G)
c.112-50T>G (n.112-50T>G)
c.4129-50T>G (n.4129-50T>G)
n.6452-50T>G
n.5441-50T>G
 dbSNP
12g.49048119A>GCA6547892KMT2Dc.4132-50T>C (n.4132-50T>C)
c.112-50T>C (n.112-50T>C)
c.4129-50T>C (n.4129-50T>C)
n.6452-50T>C
n.5441-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49048119A>TCA2726056741KMT2Dc.4132-50T>A (n.4132-50T>A)
c.112-50T>A (n.112-50T>A)
c.4129-50T>A (n.4129-50T>A)
n.6452-50T>A
n.5441-50T>A
 dbSNP
12g.49048120C>ACA2618610098KMT2Dc.4132-51G>T (n.4132-51G>T)
c.112-51G>T (n.112-51G>T)
c.4129-51G>T (n.4129-51G>T)
n.6452-51G>T
n.5441-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048120C=CA2034958424KMT2Dc.4132-51G= (n.4132-51G=)
c.112-51G= (n.112-51G=)
c.4129-51G= (n.4129-51G=)
n.6452-51G=
n.5441-51G=
12g.49048120C>TCA2034958426KMT2Dc.4132-51G>A (n.4132-51G>A)
c.112-51G>A (n.112-51G>A)
c.4129-51G>A (n.4129-51G>A)
n.6452-51G>A
n.5441-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048122C>ACA2581085969KMT2Dc.4132-53G>T (n.4132-53G>T)
c.112-53G>T (n.112-53G>T)
c.4129-53G>T (n.4129-53G>T)
n.6452-53G>T
n.5441-53G>T
 dbSNP
12g.49048122C=CA2034958430KMT2Dc.4132-53G= (n.4132-53G=)
c.112-53G= (n.112-53G=)
c.4129-53G= (n.4129-53G=)
n.6452-53G=
n.5441-53G=
12g.49048122C>GCA236615352KMT2Dc.4132-53G>C (n.4132-53G>C)
c.112-53G>C (n.112-53G>C)
c.4129-53G>C (n.4129-53G>C)
n.6452-53G>C
n.5441-53G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048122C>TCA2581085968KMT2Dc.4132-53G>A (n.4132-53G>A)
c.112-53G>A (n.112-53G>A)
c.4129-53G>A (n.4129-53G>A)
n.6452-53G>A
n.5441-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048124G>ACA2726156500KMT2Dc.4132-55C>T (n.4132-55C>T)
c.112-55C>T (n.112-55C>T)
c.4129-55C>T (n.4129-55C>T)
n.6452-55C>T
n.5441-55C>T
 dbSNP
12g.49048124G>CCA2618610099KMT2Dc.4132-55C>G (n.4132-55C>G)
c.112-55C>G (n.112-55C>G)
c.4129-55C>G (n.4129-55C>G)
n.6452-55C>G
n.5441-55C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048124G>TCA2618610100KMT2Dc.4132-55C>A (n.4132-55C>A)
c.112-55C>A (n.112-55C>A)
c.4129-55C>A (n.4129-55C>A)
n.6452-55C>A
n.5441-55C>A
 gnomAD v4
12g.49048125A=CA2034958433KMT2Dc.4132-56T= (n.4132-56T=)
c.112-56T= (n.112-56T=)
c.4129-56T= (n.4129-56T=)
n.6452-56T=
n.5441-56T=
12g.49048125A>CCA2726088750KMT2Dc.4132-56T>G (n.4132-56T>G)
c.112-56T>G (n.112-56T>G)
c.4129-56T>G (n.4129-56T>G)
n.6452-56T>G
n.5441-56T>G
 dbSNP
12g.49048125A>GCA689543243KMT2Dc.4132-56T>C (n.4132-56T>C)
c.112-56T>C (n.112-56T>C)
c.4129-56T>C (n.4129-56T>C)
n.6452-56T>C
n.5441-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048127C>ACA2726156621KMT2Dc.4132-58G>T (n.4132-58G>T)
c.112-58G>T (n.112-58G>T)
c.4129-58G>T (n.4129-58G>T)
n.6452-58G>T
n.5441-58G>T
 dbSNP
12g.49048127C>GCA2726156622KMT2Dc.4132-58G>C (n.4132-58G>C)
c.112-58G>C (n.112-58G>C)
c.4129-58G>C (n.4129-58G>C)
n.6452-58G>C
n.5441-58G>C
 dbSNP
12g.49048129A>TCA2618610101KMT2Dc.4132-60T>A (n.4132-60T>A)
c.112-60T>A (n.112-60T>A)
c.4129-60T>A (n.4129-60T>A)
n.6452-60T>A
n.5441-60T>A
 gnomAD v4
12g.49048130G>ACA2618610102KMT2Dc.4132-61C>T (n.4132-61C>T)
c.112-61C>T (n.112-61C>T)
c.4129-61C>T (n.4129-61C>T)
n.6452-61C>T
n.5441-61C>T
 gnomAD v4
12g.49048130G>CCA2575144639KMT2Dc.4132-61C>G (n.4132-61C>G)
c.112-61C>G (n.112-61C>G)
c.4129-61C>G (n.4129-61C>G)
n.6452-61C>G
n.5441-61C>G
12g.49048130G>TCA2575144638KMT2Dc.4132-61C>A (n.4132-61C>A)
c.112-61C>A (n.112-61C>A)
c.4129-61C>A (n.4129-61C>A)
n.6452-61C>A
n.5441-61C>A
12g.49048132C>ACA2575144640KMT2Dc.4132-63G>T (n.4132-63G>T)
c.112-63G>T (n.112-63G>T)
c.4129-63G>T (n.4129-63G>T)
n.6452-63G>T
n.5441-63G>T
 gnomAD v4
12g.49048134dupCA2618610103KMT2Dc.4132-65dup (n.4132-65dup)
c.112-65dup (n.112-65dup)
c.4129-65dup (n.4129-65dup)
n.6452-65dup
n.5441-65dup
 gnomAD v4
12g.49048135C>ACA689543247KMT2Dc.4132-66G>T (n.4132-66G>T)
c.112-66G>T (n.112-66G>T)
c.4129-66G>T (n.4129-66G>T)
n.6452-66G>T
n.5441-66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49048135C=CA2034958434KMT2Dc.4132-66G= (n.4132-66G=)
c.112-66G= (n.112-66G=)
c.4129-66G= (n.4129-66G=)
n.6452-66G=
n.5441-66G=
12g.49048136T>CCA2575144641KMT2Dc.4132-67A>G (n.4132-67A>G)
c.112-67A>G (n.112-67A>G)
c.4129-67A>G (n.4129-67A>G)
n.6452-67A>G
n.5441-67A>G
 dbSNP
12g.49048137A=CA2034958435KMT2Dc.4132-68T= (n.4132-68T=)
c.112-68T= (n.112-68T=)
c.4129-68T= (n.4129-68T=)
n.6452-68T=
n.5441-68T=
12g.49048137A>GCA689543248KMT2Dc.4132-68T>C (n.4132-68T>C)
c.112-68T>C (n.112-68T>C)
c.4129-68T>C (n.4129-68T>C)
n.6452-68T>C
n.5441-68T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048138T>CCA236615355KMT2Dc.4132-69A>G (n.4132-69A>G)
c.112-69A>G (n.112-69A>G)
c.4129-69A>G (n.4129-69A>G)
n.6452-69A>G
n.5441-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49048138T=CA2034958438KMT2Dc.4132-69A= (n.4132-69A=)
c.112-69A= (n.112-69A=)
c.4129-69A= (n.4129-69A=)
n.6452-69A=
n.5441-69A=

Number of alleles fetched