Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49040811_49045663delCA1139662644KMT2Dc.4741+257_6959del
c.4741+257_6968del
c.4738+257_6956del
c.4738+257_6965del
c.4741+257_6947del
c.4741+257_6875del
n.7061+257_9288del
n.6050+257_8277del
 ClinVar
12g.49042573_49042584delCA2580086392KMT2Dc.658_669del
c.5846_5857del (p.Gln1949_Phe1952del)
c.5855_5866del (p.Gln1952_Phe1955del)
c.1795_1806del (n.1795_1806del)
c.5843_5854del (p.Gln1948_Phe1951del)
c.5852_5863del (p.Gln1951_Phe1954del)
n.8175_8186del
n.7164_7175del
 ClinVar gnomAD v4
12g.49042584delCA2695216462KMT2Dc.657del
c.5845del (p.Gln1949SerfsTer?)
c.5854del (p.Gln1952SerfsTer?)
c.1794del (n.1794del)
c.5842del (p.Gln1948SerfsTer?)
c.5851del (p.Gln1951SerfsTer?)
n.8174del
n.7163del
12g.49042584G>ACA479712449KMT2Dc.656C>T
c.5844C>T (p.Cys1948=)
c.5853C>T (p.Cys1951=)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.5841C>T (p.Cys1947=)
c.5850C>T (p.Cys1950=)
n.8173C>T
n.7162C>T
 dbSNP
12g.49042584G>CCA384628066KMT2Dc.656C>G
c.5844C>G (p.Cys1948Trp)
c.5853C>G (p.Cys1951Trp)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.5841C>G (p.Cys1947Trp)
c.5850C>G (p.Cys1950Trp)
n.8173C>G
n.7162C>G
 dbSNP
12g.49042584G>TCA384628067KMT2Dc.656C>A
c.5844C>A (p.Cys1948Ter)
c.5853C>A (p.Cys1951Ter)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.5841C>A (p.Cys1947Ter)
c.5850C>A (p.Cys1950Ter)
n.8173C>A
n.7162C>A
12g.49042585C>ACA384628069KMT2Dc.655G>T
c.5843G>T (p.Cys1948Phe)
c.5852G>T (p.Cys1951Phe)
c.1792G>T (n.1792G>T)
c.5840G>T (p.Cys1947Phe)
c.5849G>T (p.Cys1950Phe)
n.8172G>T
n.7161G>T
12g.49042585C>GCA384628071KMT2Dc.655G>C
c.5843G>C (p.Cys1948Ser)
c.5852G>C (p.Cys1951Ser)
c.1792G>C (n.1792G>C)
c.5840G>C (p.Cys1947Ser)
c.5849G>C (p.Cys1950Ser)
n.8172G>C
n.7161G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042585C>TCA384628074KMT2Dc.655G>A
c.5843G>A (p.Cys1948Tyr)
c.5852G>A (p.Cys1951Tyr)
c.1792G>A (n.1792G>A)
c.5840G>A (p.Cys1947Tyr)
c.5849G>A (p.Cys1950Tyr)
n.8172G>A
n.7161G>A
 dbSNP
12g.49042586A>CCA384628079KMT2Dc.654T>G
c.5842T>G (p.Cys1948Gly)
c.5851T>G (p.Cys1951Gly)
c.1791T>G (n.1791T>G)
c.5839T>G (p.Cys1947Gly)
c.5848T>G (p.Cys1950Gly)
n.8171T>G
n.7160T>G
12g.49042586A>GCA384628078KMT2Dc.654T>C
c.5842T>C (p.Cys1948Arg)
c.5851T>C (p.Cys1951Arg)
c.1791T>C (n.1791T>C)
c.5839T>C (p.Cys1947Arg)
c.5848T>C (p.Cys1950Arg)
n.8171T>C
n.7160T>C
12g.49042586A>TCA384628075KMT2Dc.654T>A
c.5842T>A (p.Cys1948Ser)
c.5851T>A (p.Cys1951Ser)
c.1791T>A (n.1791T>A)
c.5839T>A (p.Cys1947Ser)
c.5848T>A (p.Cys1950Ser)
n.8171T>A
n.7160T>A
 dbSNP
12g.49042587G>ACA479712455KMT2Dc.653C>T
c.5841C>T (p.Leu1947=)
c.5850C>T (p.Leu1950=)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.5838C>T (p.Leu1946=)
c.5847C>T (p.Leu1949=)
n.8170C>T
n.7159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042587G>CCA479712456KMT2Dc.653C>G
c.5841C>G (p.Leu1947=)
c.5850C>G (p.Leu1950=)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.5838C>G (p.Leu1946=)
c.5847C>G (p.Leu1949=)
n.8170C>G
n.7159C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042587G=CA2034948343KMT2Dc.653C=
c.5841C= (p.Leu1947=)
c.5850C= (p.Leu1950=)
c.1790C= (n.1790C=)
c.5838C= (p.Leu1946=)
c.5847C= (p.Leu1949=)
n.8170C=
n.7159C=
12g.49042587G>TCA479712457KMT2Dc.653C>A
c.5841C>A (p.Leu1947=)
c.5850C>A (p.Leu1950=)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.5838C>A (p.Leu1946=)
c.5847C>A (p.Leu1949=)
n.8170C>A
n.7159C>A
 dbSNP
12g.49042588A>CCA384628082KMT2Dc.652T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
n.8169T>G
n.7158T>G
12g.49042588A>GCA384628084KMT2Dc.652T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
n.8169T>C
n.7158T>C
 dbSNP
12g.49042588A>TCA384628085KMT2Dc.652T>A
c.5840T>A (p.Leu1947His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.5837T>A (p.Leu1946His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
n.8169T>A
n.7158T>A
 dbSNP
12g.49042589G>ACA384628086KMT2Dc.651C>T
c.5839C>T (p.Leu1947Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.5836C>T (p.Leu1946Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
n.8168C>T
n.7157C>T
 dbSNP
12g.49042589G>CCA384628087KMT2Dc.651C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.5836C>G (p.Leu1946Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
n.8168C>G
n.7157C>G
 dbSNP
12g.49042589G=CA2034948346KMT2Dc.651C=
c.5839C= (p.Leu1947=)
c.5848C= (p.Leu1950=)
c.1788C= (n.1788C=)
c.5836C= (p.Leu1946=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
n.8168C=
n.7157C=
12g.49042589G>TCA384628089KMT2Dc.651C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.5836C>A (p.Leu1946Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
n.8168C>A
n.7157C>A
12g.49042590G>ACA479712462KMT2Dc.650C>T
c.5838C>T (p.Gly1946=)
c.5847C>T (p.Gly1949=)
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.5835C>T (p.Gly1945=)
c.5844C>T (p.Gly1948=)
n.8167C>T
n.7156C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042590G>CCA479712461KMT2Dc.650C>G
c.5838C>G (p.Gly1946=)
c.5847C>G (p.Gly1949=)
c.1787C>G (n.1787C>G)
c.5835C>G (p.Gly1945=)
c.5844C>G (p.Gly1948=)
n.8167C>G
n.7156C>G
 dbSNP
12g.49042590G>TCA479712460KMT2Dc.650C>A
c.5838C>A (p.Gly1946=)
c.5847C>A (p.Gly1949=)
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.5835C>A (p.Gly1945=)
c.5844C>A (p.Gly1948=)
n.8167C>A
n.7156C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042591C>ACA384628098KMT2Dc.649G>T
c.5837G>T (p.Gly1946Val)
c.5846G>T (p.Gly1949Val)
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.5834G>T (p.Gly1945Val)
c.5843G>T (p.Gly1948Val)
n.8166G>T
n.7155G>T
12g.49042591C>GCA384628100KMT2Dc.649G>C
c.5837G>C (p.Gly1946Ala)
c.5846G>C (p.Gly1949Ala)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.5834G>C (p.Gly1945Ala)
c.5843G>C (p.Gly1948Ala)
n.8166G>C
n.7155G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042591C>TCA384628102KMT2Dc.649G>A
c.5837G>A (p.Gly1946Asp)
c.5846G>A (p.Gly1949Asp)
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.5834G>A (p.Gly1945Asp)
c.5843G>A (p.Gly1948Asp)
n.8166G>A
n.7155G>A
 dbSNP
12g.49042592C>ACA384628105KMT2Dc.648G>T
c.5836G>T (p.Gly1946Cys)
c.5845G>T (p.Gly1949Cys)
c.1785G>T (n.1785G>T)
c.5833G>T (p.Gly1945Cys)
c.5842G>T (p.Gly1948Cys)
n.8165G>T
n.7154G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042592C>GCA384628113KMT2Dc.648G>C
c.5836G>C (p.Gly1946Arg)
c.5845G>C (p.Gly1949Arg)
c.1785G>C (n.1785G>C)
c.5833G>C (p.Gly1945Arg)
c.5842G>C (p.Gly1948Arg)
n.8165G>C
n.7154G>C
 dbSNP
12g.49042592C>TCA384628114KMT2Dc.648G>A
c.5836G>A (p.Gly1946Ser)
c.5845G>A (p.Gly1949Ser)
c.1785G>A (n.1785G>A)
c.5833G>A (p.Gly1945Ser)
c.5842G>A (p.Gly1948Ser)
n.8165G>A
n.7154G>A
 gnomAD v4
12g.49042593T>ACA479712468KMT2Dc.647A>T
c.5835A>T (p.Pro1945=)
c.5844A>T (p.Pro1948=)
c.1784A>T (n.1784A>T)
c.5832A>T (p.Pro1944=)
c.5841A>T (p.Pro1947=)
n.8164A>T
n.7153A>T
12g.49042593T>CCA479712470KMT2Dc.647A>G
c.5835A>G (p.Pro1945=)
c.5844A>G (p.Pro1948=)
c.1784A>G (n.1784A>G)
c.5832A>G (p.Pro1944=)
c.5841A>G (p.Pro1947=)
n.8164A>G
n.7153A>G
12g.49042593T>GCA479712471KMT2Dc.647A>C
c.5835A>C (p.Pro1945=)
c.5844A>C (p.Pro1948=)
c.1784A>C (n.1784A>C)
c.5832A>C (p.Pro1944=)
c.5841A>C (p.Pro1947=)
n.8164A>C
n.7153A>C
12g.49042594G>ACA384628119KMT2Dc.646C>T
c.5834C>T (p.Pro1945Leu)
c.5843C>T (p.Pro1948Leu)
c.1783C>T (n.1783C>T)
c.5831C>T (p.Pro1944Leu)
c.5840C>T (p.Pro1947Leu)
n.8163C>T
n.7152C>T
 dbSNP
12g.49042594G>CCA384628118KMT2Dc.646C>G
c.5834C>G (p.Pro1945Arg)
c.5843C>G (p.Pro1948Arg)
c.1783C>G (n.1783C>G)
c.5831C>G (p.Pro1944Arg)
c.5840C>G (p.Pro1947Arg)
n.8163C>G
n.7152C>G
12g.49042594G>TCA384628117KMT2Dc.646C>A
c.5834C>A (p.Pro1945Gln)
c.5843C>A (p.Pro1948Gln)
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.5831C>A (p.Pro1944Gln)
c.5840C>A (p.Pro1947Gln)
n.8163C>A
n.7152C>A
 dbSNP
12g.49042595G>ACA384628123KMT2Dc.645C>T
c.5833C>T (p.Pro1945Ser)
c.5842C>T (p.Pro1948Ser)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.5830C>T (p.Pro1944Ser)
c.5839C>T (p.Pro1947Ser)
n.8162C>T
n.7151C>T
 dbSNP
12g.49042595G>CCA384628120KMT2Dc.645C>G
c.5833C>G (p.Pro1945Ala)
c.5842C>G (p.Pro1948Ala)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.5830C>G (p.Pro1944Ala)
c.5839C>G (p.Pro1947Ala)
n.8162C>G
n.7151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042595G=CA2034948348KMT2Dc.645C=
c.5833C= (p.Pro1945=)
c.5842C= (p.Pro1948=)
c.1782C= (n.1782C=)
c.5830C= (p.Pro1944=)
c.5839C= (p.Pro1947=)
n.8162C=
n.7151C=
12g.49042595G>TCA384628121KMT2Dc.645C>A
c.5833C>A (p.Pro1945Thr)
c.5842C>A (p.Pro1948Thr)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.5830C>A (p.Pro1944Thr)
c.5839C>A (p.Pro1947Thr)
n.8162C>A
n.7151C>A
12g.49042596G>ACA236612644KMT2Dc.644C>T
c.5832C>T (p.Tyr1944=)
c.5841C>T (p.Tyr1947=)
c.1781C>T (n.1781C>T)
c.5829C>T (p.Tyr1943=)
c.5838C>T (p.Tyr1946=)
n.8161C>T
n.7150C>T
 dbSNP
12g.49042596G>CCA384628132KMT2Dc.644C>G
c.5832C>G (p.Tyr1944Ter)
c.5841C>G (p.Tyr1947Ter)
c.1781C>G (n.1781C>G)
c.5829C>G (p.Tyr1943Ter)
c.5838C>G (p.Tyr1946Ter)
n.8161C>G
n.7150C>G
 dbSNP
12g.49042596G=CA2034948350KMT2Dc.644C=
c.5832C= (p.Tyr1944=)
c.5841C= (p.Tyr1947=)
c.1781C= (n.1781C=)
c.5829C= (p.Tyr1943=)
c.5838C= (p.Tyr1946=)
n.8161C=
n.7150C=
12g.49042596G>TCA384628138KMT2Dc.644C>A
c.5832C>A (p.Tyr1944Ter)
c.5841C>A (p.Tyr1947Ter)
c.1781C>A (n.1781C>A)
c.5829C>A (p.Tyr1943Ter)
c.5838C>A (p.Tyr1946Ter)
n.8161C>A
n.7150C>A
 dbSNP
12g.49042597T>ACA384628153KMT2Dc.643A>T
c.5831A>T (p.Tyr1944Phe)
c.5840A>T (p.Tyr1947Phe)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.5828A>T (p.Tyr1943Phe)
c.5837A>T (p.Tyr1946Phe)
n.8160A>T
n.7149A>T
 dbSNP
12g.49042597T>CCA384628148KMT2Dc.643A>G
c.5831A>G (p.Tyr1944Cys)
c.5840A>G (p.Tyr1947Cys)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.5828A>G (p.Tyr1943Cys)
c.5837A>G (p.Tyr1946Cys)
n.8160A>G
n.7149A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042597T>GCA384628142KMT2Dc.643A>C
c.5831A>C (p.Tyr1944Ser)
c.5840A>C (p.Tyr1947Ser)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.5828A>C (p.Tyr1943Ser)
c.5837A>C (p.Tyr1946Ser)
n.8160A>C
n.7149A>C
 dbSNP
12g.49042598A>CCA384628160KMT2Dc.642T>G
c.5830T>G (p.Tyr1944Asp)
c.5839T>G (p.Tyr1947Asp)
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.5827T>G (p.Tyr1943Asp)
c.5836T>G (p.Tyr1946Asp)
n.8159T>G
n.7148T>G
12g.49042598A>GCA384628169KMT2Dc.642T>C
c.5830T>C (p.Tyr1944His)
c.5839T>C (p.Tyr1947His)
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.5827T>C (p.Tyr1943His)
c.5836T>C (p.Tyr1946His)
n.8159T>C
n.7148T>C
 dbSNP
12g.49042598A>TCA384628172KMT2Dc.642T>A
c.5830T>A (p.Tyr1944Asn)
c.5839T>A (p.Tyr1947Asn)
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.5827T>A (p.Tyr1943Asn)
c.5836T>A (p.Tyr1946Asn)
n.8159T>A
n.7148T>A
 dbSNP
12g.49042600_49042602delCA2618609720KMT2Dc.640_642del
c.5828_5830del (p.Ser1943del)
c.5837_5839del (p.Ser1946del)
c.1777_1779del (n.1777_1779del)
c.5825_5827del (p.Ser1942del)
c.5834_5836del (p.Ser1945del)
n.8157_8159del
n.7146_7148del
 gnomAD v4
12g.49042599G>ACA479712477KMT2Dc.641C>T
c.5829C>T (p.Ser1943=)
c.5838C>T (p.Ser1946=)
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.5826C>T (p.Ser1942=)
c.5835C>T (p.Ser1945=)
n.8158C>T
n.7147C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042599G>CCA479712478KMT2Dc.641C>G
c.5829C>G (p.Ser1943=)
c.5838C>G (p.Ser1946=)
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.5826C>G (p.Ser1942=)
c.5835C>G (p.Ser1945=)
n.8158C>G
n.7147C>G
 dbSNP
12g.49042599G>TCA479712480KMT2Dc.641C>A
c.5829C>A (p.Ser1943=)
c.5838C>A (p.Ser1946=)
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.5826C>A (p.Ser1942=)
c.5835C>A (p.Ser1945=)
n.8158C>A
n.7147C>A
 dbSNP
12g.49042600delCA645579727KMT2Dc.641del
c.5829del (p.Tyr1944ThrfsTer?)
c.5838del (p.Tyr1947ThrfsTer?)
c.1778del (n.1778del)
c.5826del (p.Tyr1943ThrfsTer?)
c.5835del (p.Tyr1946ThrfsTer?)
n.8158del
n.7147del
 COSMIC COSMIC
12g.49042600G>ACA236612646KMT2Dc.640C>T
c.5828C>T (p.Ser1943Phe)
c.5837C>T (p.Ser1946Phe)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.5825C>T (p.Ser1942Phe)
c.5834C>T (p.Ser1945Phe)
n.8157C>T
n.7146C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042600G>CCA384628177KMT2Dc.640C>G
c.5828C>G (p.Ser1943Cys)
c.5837C>G (p.Ser1946Cys)
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.5825C>G (p.Ser1942Cys)
c.5834C>G (p.Ser1945Cys)
n.8157C>G
n.7146C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042600G=CA2034948353KMT2Dc.640C=
c.5828C= (p.Ser1943=)
c.5837C= (p.Ser1946=)
c.1777C= (n.1777C=)
c.5825C= (p.Ser1942=)
c.5834C= (p.Ser1945=)
n.8157C=
n.7146C=
12g.49042600G>TCA384628179KMT2Dc.640C>A
c.5828C>A (p.Ser1943Tyr)
c.5837C>A (p.Ser1946Tyr)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.5825C>A (p.Ser1942Tyr)
c.5834C>A (p.Ser1945Tyr)
n.8157C>A
n.7146C>A
 dbSNP
12g.49042601A>CCA384628184KMT2Dc.639T>G
c.5827T>G (p.Ser1943Ala)
c.5836T>G (p.Ser1946Ala)
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.5824T>G (p.Ser1942Ala)
c.5833T>G (p.Ser1945Ala)
n.8156T>G
n.7145T>G
12g.49042601A>GCA384628188KMT2Dc.639T>C
c.5827T>C (p.Ser1943Pro)
c.5836T>C (p.Ser1946Pro)
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.5824T>C (p.Ser1942Pro)
c.5833T>C (p.Ser1945Pro)
n.8156T>C
n.7145T>C
 dbSNP
12g.49042601A>TCA384628187KMT2Dc.639T>A
c.5827T>A (p.Ser1943Thr)
c.5836T>A (p.Ser1946Thr)
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.5824T>A (p.Ser1942Thr)
c.5833T>A (p.Ser1945Thr)
n.8156T>A
n.7145T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042602G>ACA479712485KMT2Dc.638C>T
c.5826C>T (p.Asp1942=)
c.5835C>T (p.Asp1945=)
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.5823C>T (p.Asp1941=)
c.5832C>T (p.Asp1944=)
n.8155C>T
n.7144C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49042602G>CCA384628189KMT2Dc.638C>G
c.5826C>G (p.Asp1942Glu)
c.5835C>G (p.Asp1945Glu)
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.5823C>G (p.Asp1941Glu)
c.5832C>G (p.Asp1944Glu)
n.8155C>G
n.7144C>G
 dbSNP
12g.49042602G=CA2034948356KMT2Dc.638C=
c.5826C= (p.Asp1942=)
c.5835C= (p.Asp1945=)
c.1775C= (n.1775C=)
c.5823C= (p.Asp1941=)
c.5832C= (p.Asp1944=)
n.8155C=
n.7144C=
12g.49042602G>TCA384628190KMT2Dc.638C>A
c.5826C>A (p.Asp1942Glu)
c.5835C>A (p.Asp1945Glu)
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.5823C>A (p.Asp1941Glu)
c.5832C>A (p.Asp1944Glu)
n.8155C>A
n.7144C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042603_49042609delCA2726137961KMT2Dc.632_638del
c.5820_5826del (p.Met1941ProfsTer?)
c.5829_5835del (p.Met1944ProfsTer?)
c.1769_1775del (n.1769_1775del)
c.5817_5823del (p.Met1940ProfsTer?)
c.5826_5832del (p.Met1943ProfsTer?)
n.8149_8155del
n.7138_7144del
 dbSNP
12g.49042603T>ACA384628192KMT2Dc.637A>T
c.5825A>T (p.Asp1942Val)
c.5834A>T (p.Asp1945Val)
c.1774A>T (n.1774A>T)
c.5822A>T (p.Asp1941Val)
c.5831A>T (p.Asp1944Val)
n.8154A>T
n.7143A>T
12g.49042603T>CCA384628194KMT2Dc.637A>G
c.5825A>G (p.Asp1942Gly)
c.5834A>G (p.Asp1945Gly)
c.1774A>G (n.1774A>G)
c.5822A>G (p.Asp1941Gly)
c.5831A>G (p.Asp1944Gly)
n.8154A>G
n.7143A>G
12g.49042603T>GCA384628196KMT2Dc.637A>C
c.5825A>C (p.Asp1942Ala)
c.5834A>C (p.Asp1945Ala)
c.1774A>C (n.1774A>C)
c.5822A>C (p.Asp1941Ala)
c.5831A>C (p.Asp1944Ala)
n.8154A>C
n.7143A>C
12g.49042604C>ACA384628200KMT2Dc.636G>T
c.5824G>T (p.Asp1942Tyr)
c.5833G>T (p.Asp1945Tyr)
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.5821G>T (p.Asp1941Tyr)
c.5830G>T (p.Asp1944Tyr)
n.8153G>T
n.7142G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042604C=CA2034948359KMT2Dc.636G=
c.5824G= (p.Asp1942=)
c.5833G= (p.Asp1945=)
c.1773G= (n.1773G=)
c.5821G= (p.Asp1941=)
c.5830G= (p.Asp1944=)
n.8153G=
n.7142G=
12g.49042604C>GCA384628204KMT2Dc.636G>C
c.5824G>C (p.Asp1942His)
c.5833G>C (p.Asp1945His)
c.1773G>C (n.1773G>C)
c.5821G>C (p.Asp1941His)
c.5830G>C (p.Asp1944His)
n.8153G>C
n.7142G>C
 dbSNP
12g.49042604C>TCA6547426KMT2Dc.636G>A
c.5824G>A (p.Asp1942Asn)
c.5833G>A (p.Asp1945Asn)
c.1773G>A (n.1773G>A)
c.5821G>A (p.Asp1941Asn)
c.5830G>A (p.Asp1944Asn)
n.8153G>A
n.7142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042605C>ACA384628210KMT2Dc.635G>T
c.5823G>T (p.Met1941Ile)
c.5832G>T (p.Met1944Ile)
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.5820G>T (p.Met1940Ile)
c.5829G>T (p.Met1943Ile)
n.8152G>T
n.7141G>T
 dbSNP
12g.49042605C>GCA384628213KMT2Dc.635G>C
c.5823G>C (p.Met1941Ile)
c.5832G>C (p.Met1944Ile)
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.5820G>C (p.Met1940Ile)
c.5829G>C (p.Met1943Ile)
n.8152G>C
n.7141G>C
 dbSNP
12g.49042605C>TCA384628216KMT2Dc.635G>A
c.5823G>A (p.Met1941Ile)
c.5832G>A (p.Met1944Ile)
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.5820G>A (p.Met1940Ile)
c.5829G>A (p.Met1943Ile)
n.8152G>A
n.7141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042606A>CCA384628227KMT2Dc.634T>G
c.5822T>G (p.Met1941Arg)
c.5831T>G (p.Met1944Arg)
c.1771T>G (n.1771T>G)
c.5819T>G (p.Met1940Arg)
c.5828T>G (p.Met1943Arg)
n.8151T>G
n.7140T>G
12g.49042606A>GCA384628230KMT2Dc.634T>C
c.5822T>C (p.Met1941Thr)
c.5831T>C (p.Met1944Thr)
c.1771T>C (n.1771T>C)
c.5819T>C (p.Met1940Thr)
c.5828T>C (p.Met1943Thr)
n.8151T>C
n.7140T>C
 gnomAD v4
12g.49042606A>TCA384628219KMT2Dc.634T>A
c.5822T>A (p.Met1941Lys)
c.5831T>A (p.Met1944Lys)
c.1771T>A (n.1771T>A)
c.5819T>A (p.Met1940Lys)
c.5828T>A (p.Met1943Lys)
n.8151T>A
n.7140T>A
 dbSNP
12g.49042607T>ACA384628234KMT2Dc.633A>T
c.5821A>T (p.Met1941Leu)
c.5830A>T (p.Met1944Leu)
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.5818A>T (p.Met1940Leu)
c.5827A>T (p.Met1943Leu)
n.8150A>T
n.7139A>T
 dbSNP
12g.49042607T>CCA6547427KMT2Dc.633A>G
c.5821A>G (p.Met1941Val)
c.5830A>G (p.Met1944Val)
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.5818A>G (p.Met1940Val)
c.5827A>G (p.Met1943Val)
n.8150A>G
n.7139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042607T>GCA384628238KMT2Dc.633A>C
c.5821A>C (p.Met1941Leu)
c.5830A>C (p.Met1944Leu)
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.5818A>C (p.Met1940Leu)
c.5827A>C (p.Met1943Leu)
n.8150A>C
n.7139A>C
 dbSNP
12g.49042607T=CA2034948361KMT2Dc.633A=
c.5821A= (p.Met1941=)
c.5830A= (p.Met1944=)
c.1770A= (n.1770A=)
c.5818A= (p.Met1940=)
c.5827A= (p.Met1943=)
n.8150A=
n.7139A=
12g.49042608T>ACA479712494KMT2Dc.632A>T
c.5820A>T (p.Pro1940=)
c.5829A>T (p.Pro1943=)
c.1769A>T (n.1769A>T)
c.5817A>T (p.Pro1939=)
c.5826A>T (p.Pro1942=)
n.8149A>T
n.7138A>T
 gnomAD v4
12g.49042608T>CCA6547428KMT2Dc.632A>G
c.5820A>G (p.Pro1940=)
c.5829A>G (p.Pro1943=)
c.1769A>G (n.1769A>G)
c.5817A>G (p.Pro1939=)
c.5826A>G (p.Pro1942=)
n.8149A>G
n.7138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042608T>GCA479712496KMT2Dc.632A>C
c.5820A>C (p.Pro1940=)
c.5829A>C (p.Pro1943=)
c.1769A>C (n.1769A>C)
c.5817A>C (p.Pro1939=)
c.5826A>C (p.Pro1942=)
n.8149A>C
n.7138A>C
12g.49042608T=CA2034948365KMT2Dc.632A=
c.5820A= (p.Pro1940=)
c.5829A= (p.Pro1943=)
c.1769A= (n.1769A=)
c.5817A= (p.Pro1939=)
c.5826A= (p.Pro1942=)
n.8149A=
n.7138A=
12g.49042609G>ACA384628248KMT2Dc.631C>T
c.5819C>T (p.Pro1940Leu)
c.5828C>T (p.Pro1943Leu)
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.5816C>T (p.Pro1939Leu)
c.5825C>T (p.Pro1942Leu)
n.8148C>T
n.7137C>T
 dbSNP
12g.49042609G>CCA384628249KMT2Dc.631C>G
c.5819C>G (p.Pro1940Arg)
c.5828C>G (p.Pro1943Arg)
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.5816C>G (p.Pro1939Arg)
c.5825C>G (p.Pro1942Arg)
n.8148C>G
n.7137C>G
 dbSNP
12g.49042609G=CA2034948369KMT2Dc.631C=
c.5819C= (p.Pro1940=)
c.5828C= (p.Pro1943=)
c.1768C= (n.1768C=)
c.5816C= (p.Pro1939=)
c.5825C= (p.Pro1942=)
n.8148C=
n.7137C=
12g.49042609G>TCA384628250KMT2Dc.631C>A
c.5819C>A (p.Pro1940Gln)
c.5828C>A (p.Pro1943Gln)
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.5816C>A (p.Pro1939Gln)
c.5825C>A (p.Pro1942Gln)
n.8148C>A
n.7137C>A
 dbSNP
12g.49042611delCA2695216464KMT2Dc.631del
c.5819del (p.Pro1940GlnfsTer?)
c.5828del (p.Pro1943GlnfsTer?)
c.1768del (n.1768del)
c.5816del (p.Pro1939GlnfsTer?)
c.5825del (p.Pro1942GlnfsTer?)
n.8148del
n.7137del
12g.49042610G>ACA384628253KMT2Dc.630C>T
c.5818C>T (p.Pro1940Ser)
c.5827C>T (p.Pro1943Ser)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.5815C>T (p.Pro1939Ser)
c.5824C>T (p.Pro1942Ser)
n.8147C>T
n.7136C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042610G>CCA384628257KMT2Dc.630C>G
c.5818C>G (p.Pro1940Ala)
c.5827C>G (p.Pro1943Ala)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.5815C>G (p.Pro1939Ala)
c.5824C>G (p.Pro1942Ala)
n.8147C>G
n.7136C>G
 dbSNP
12g.49042610G>TCA384628261KMT2Dc.630C>A
c.5818C>A (p.Pro1940Thr)
c.5827C>A (p.Pro1943Thr)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.5815C>A (p.Pro1939Thr)
c.5824C>A (p.Pro1942Thr)
n.8147C>A
n.7136C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042611G>ACA479712502KMT2Dc.629C>T
c.5817C>T (p.Ser1939=)
c.5826C>T (p.Ser1942=)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.5814C>T (p.Ser1938=)
c.5823C>T (p.Ser1941=)
n.8146C>T
n.7135C>T
 dbSNP
12g.49042611G>CCA384628270KMT2Dc.629C>G
c.5817C>G (p.Ser1939Arg)
c.5826C>G (p.Ser1942Arg)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.5814C>G (p.Ser1938Arg)
c.5823C>G (p.Ser1941Arg)
n.8146C>G
n.7135C>G
 dbSNP
12g.49042611G>TCA384628273KMT2Dc.629C>A
c.5817C>A (p.Ser1939Arg)
c.5826C>A (p.Ser1942Arg)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.5814C>A (p.Ser1938Arg)
c.5823C>A (p.Ser1941Arg)
n.8146C>A
n.7135C>A
 dbSNP
12g.49042615_49042617delCA2618609723KMT2Dc.627_629del
c.5815_5817del (p.Ser1939del)
c.5824_5826del (p.Ser1942del)
c.1764_1766del (n.1764_1766del)
c.5812_5814del (p.Ser1938del)
c.5821_5823del (p.Ser1941del)
n.8144_8146del
n.7133_7135del
 gnomAD v4
12g.49042612C>ACA384628295KMT2Dc.628G>T
c.5816G>T (p.Ser1939Ile)
c.5825G>T (p.Ser1942Ile)
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.5813G>T (p.Ser1938Ile)
c.5822G>T (p.Ser1941Ile)
n.8145G>T
n.7134G>T
 dbSNP
12g.49042612C>GCA384628290KMT2Dc.628G>C
c.5816G>C (p.Ser1939Thr)
c.5825G>C (p.Ser1942Thr)
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.5813G>C (p.Ser1938Thr)
c.5822G>C (p.Ser1941Thr)
n.8145G>C
n.7134G>C
 dbSNP
12g.49042612C>TCA384628287KMT2Dc.628G>A
c.5816G>A (p.Ser1939Asn)
c.5825G>A (p.Ser1942Asn)
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.5813G>A (p.Ser1938Asn)
c.5822G>A (p.Ser1941Asn)
n.8145G>A
n.7134G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042613T>ACA384628298KMT2Dc.627A>T
c.5815A>T (p.Ser1939Cys)
c.5824A>T (p.Ser1942Cys)
c.1764A>T (n.1764A>T)
c.5812A>T (p.Ser1938Cys)
c.5821A>T (p.Ser1941Cys)
n.8144A>T
n.7133A>T
 dbSNP
12g.49042613T>CCA384628299KMT2Dc.627A>G
c.5815A>G (p.Ser1939Gly)
c.5824A>G (p.Ser1942Gly)
c.1764A>G (n.1764A>G)
c.5812A>G (p.Ser1938Gly)
c.5821A>G (p.Ser1941Gly)
n.8144A>G
n.7133A>G
12g.49042613T>GCA384628301KMT2Dc.627A>C
c.5815A>C (p.Ser1939Arg)
c.5824A>C (p.Ser1942Arg)
c.1764A>C (n.1764A>C)
c.5812A>C (p.Ser1938Arg)
c.5821A>C (p.Ser1941Arg)
n.8144A>C
n.7133A>C
12g.49042614G>ACA479712508KMT2Dc.626C>T
c.5814C>T (p.Ser1938=)
c.5823C>T (p.Ser1941=)
c.1763C>T (n.1763C>T)
c.5811C>T (p.Ser1937=)
c.5820C>T (p.Ser1940=)
n.8143C>T
n.7132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042614G>CCA384628307KMT2Dc.626C>G
c.5814C>G (p.Ser1938Arg)
c.5823C>G (p.Ser1941Arg)
c.1763C>G (n.1763C>G)
c.5811C>G (p.Ser1937Arg)
c.5820C>G (p.Ser1940Arg)
n.8143C>G
n.7132C>G
 dbSNP
12g.49042614G=CA2034948373KMT2Dc.626C=
c.5814C= (p.Ser1938=)
c.5823C= (p.Ser1941=)
c.1763C= (n.1763C=)
c.5811C= (p.Ser1937=)
c.5820C= (p.Ser1940=)
n.8143C=
n.7132C=
12g.49042614G>TCA384628309KMT2Dc.626C>A
c.5814C>A (p.Ser1938Arg)
c.5823C>A (p.Ser1941Arg)
c.1763C>A (n.1763C>A)
c.5811C>A (p.Ser1937Arg)
c.5820C>A (p.Ser1940Arg)
n.8143C>A
n.7132C>A
 dbSNP
12g.49042615C>ACA384628318KMT2Dc.625G>T
c.5813G>T (p.Ser1938Ile)
c.5822G>T (p.Ser1941Ile)
c.1762G>T (n.1762G>T)
c.5810G>T (p.Ser1937Ile)
c.5819G>T (p.Ser1940Ile)
n.8142G>T
n.7131G>T
12g.49042615C=CA2034948376KMT2Dc.625G=
c.5813G= (p.Ser1938=)
c.5822G= (p.Ser1941=)
c.1762G= (n.1762G=)
c.5810G= (p.Ser1937=)
c.5819G= (p.Ser1940=)
n.8142G=
n.7131G=
12g.49042615C>GCA384628323KMT2Dc.625G>C
c.5813G>C (p.Ser1938Thr)
c.5822G>C (p.Ser1941Thr)
c.1762G>C (n.1762G>C)
c.5810G>C (p.Ser1937Thr)
c.5819G>C (p.Ser1940Thr)
n.8142G>C
n.7131G>C
 dbSNP
12g.49042615C>TCA384628326KMT2Dc.625G>A
c.5813G>A (p.Ser1938Asn)
c.5822G>A (p.Ser1941Asn)
c.1762G>A (n.1762G>A)
c.5810G>A (p.Ser1937Asn)
c.5819G>A (p.Ser1940Asn)
n.8142G>A
n.7131G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042616T>ACA384628329KMT2Dc.624A>T
c.5812A>T (p.Ser1938Cys)
c.5821A>T (p.Ser1941Cys)
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.5809A>T (p.Ser1937Cys)
c.5818A>T (p.Ser1940Cys)
n.8141A>T
n.7130A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042616T>CCA384628332KMT2Dc.624A>G
c.5812A>G (p.Ser1938Gly)
c.5821A>G (p.Ser1941Gly)
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.5809A>G (p.Ser1937Gly)
c.5818A>G (p.Ser1940Gly)
n.8141A>G
n.7130A>G
12g.49042616T>GCA384628335KMT2Dc.624A>C
c.5812A>C (p.Ser1938Arg)
c.5821A>C (p.Ser1941Arg)
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.5809A>C (p.Ser1937Arg)
c.5818A>C (p.Ser1940Arg)
n.8141A>C
n.7130A>C
 gnomAD v4
12g.49042616T=CA2034948381KMT2Dc.624A=
c.5812A= (p.Ser1938=)
c.5821A= (p.Ser1941=)
c.1761A= (n.1761A=)
c.5809A= (p.Ser1937=)
c.5818A= (p.Ser1940=)
n.8141A=
n.7130A=
12g.49042617G>ACA479712513KMT2Dc.623C>T
c.5811C>T (p.Ser1937=)
c.5820C>T (p.Ser1940=)
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.5808C>T (p.Ser1936=)
c.5817C>T (p.Ser1939=)
n.8140C>T
n.7129C>T
 dbSNP
12g.49042617G>CCA479712514KMT2Dc.623C>G
c.5811C>G (p.Ser1937=)
c.5820C>G (p.Ser1940=)
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.5808C>G (p.Ser1936=)
c.5817C>G (p.Ser1939=)
n.8140C>G
n.7129C>G
 dbSNP
12g.49042617G>TCA479712516KMT2Dc.623C>A
c.5811C>A (p.Ser1937=)
c.5820C>A (p.Ser1940=)
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.5808C>A (p.Ser1936=)
c.5817C>A (p.Ser1939=)
n.8140C>A
n.7129C>A
12g.49042618G>ACA384628338KMT2Dc.622C>T
c.5810C>T (p.Ser1937Phe)
c.5819C>T (p.Ser1940Phe)
c.1759C>T (n.1759C>T)
c.5807C>T (p.Ser1936Phe)
c.5816C>T (p.Ser1939Phe)
n.8139C>T
n.7128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042618G>CCA384628339KMT2Dc.622C>G
c.5810C>G (p.Ser1937Cys)
c.5819C>G (p.Ser1940Cys)
c.1759C>G (n.1759C>G)
c.5807C>G (p.Ser1936Cys)
c.5816C>G (p.Ser1939Cys)
n.8139C>G
n.7128C>G
 dbSNP
12g.49042618G=CA2034948384KMT2Dc.622C=
c.5810C= (p.Ser1937=)
c.5819C= (p.Ser1940=)
c.1759C= (n.1759C=)
c.5807C= (p.Ser1936=)
c.5816C= (p.Ser1939=)
n.8139C=
n.7128C=
12g.49042618G>TCA384628337KMT2Dc.622C>A
c.5810C>A (p.Ser1937Tyr)
c.5819C>A (p.Ser1940Tyr)
c.1759C>A (n.1759C>A)
c.5807C>A (p.Ser1936Tyr)
c.5816C>A (p.Ser1939Tyr)
n.8139C>A
n.7128C>A
12g.49042619A>CCA384628340KMT2Dc.621T>G
c.5809T>G (p.Ser1937Ala)
c.5818T>G (p.Ser1940Ala)
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.5806T>G (p.Ser1936Ala)
c.5815T>G (p.Ser1939Ala)
n.8138T>G
n.7127T>G
12g.49042619A>GCA384628345KMT2Dc.621T>C
c.5809T>C (p.Ser1937Pro)
c.5818T>C (p.Ser1940Pro)
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.5806T>C (p.Ser1936Pro)
c.5815T>C (p.Ser1939Pro)
n.8138T>C
n.7127T>C
 dbSNP
12g.49042619A>TCA384628348KMT2Dc.621T>A
c.5809T>A (p.Ser1937Thr)
c.5818T>A (p.Ser1940Thr)
c.1758T>A (n.1758T>A)
c.5806T>A (p.Ser1936Thr)
c.5815T>A (p.Ser1939Thr)
n.8138T>A
n.7127T>A
 dbSNP
12g.49042620G>ACA479712522KMT2Dc.620C>T
c.5808C>T (p.Pro1936=)
c.5817C>T (p.Pro1939=)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.5805C>T (p.Pro1935=)
c.5814C>T (p.Pro1938=)
n.8137C>T
n.7126C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042620G>CCA479712524KMT2Dc.620C>G
c.5808C>G (p.Pro1936=)
c.5817C>G (p.Pro1939=)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.5805C>G (p.Pro1935=)
c.5814C>G (p.Pro1938=)
n.8137C>G
n.7126C>G
 dbSNP
12g.49042620G>TCA479712526KMT2Dc.620C>A
c.5808C>A (p.Pro1936=)
c.5817C>A (p.Pro1939=)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.5805C>A (p.Pro1935=)
c.5814C>A (p.Pro1938=)
n.8137C>A
n.7126C>A
 dbSNP
12g.49042621G>ACA384628356KMT2Dc.619C>T
c.5807C>T (p.Pro1936Leu)
c.5816C>T (p.Pro1939Leu)
c.1756C>T (n.1756C>T)
c.5804C>T (p.Pro1935Leu)
c.5813C>T (p.Pro1938Leu)
n.8136C>T
n.7125C>T
 dbSNP
12g.49042621G>CCA6547429KMT2Dc.619C>G
c.5807C>G (p.Pro1936Arg)
c.5816C>G (p.Pro1939Arg)
c.1756C>G (n.1756C>G)
c.5804C>G (p.Pro1935Arg)
c.5813C>G (p.Pro1938Arg)
n.8136C>G
n.7125C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042621G=CA2034948389KMT2Dc.619C=
c.5807C= (p.Pro1936=)
c.5816C= (p.Pro1939=)
c.1756C= (n.1756C=)
c.5804C= (p.Pro1935=)
c.5813C= (p.Pro1938=)
n.8136C=
n.7125C=
12g.49042621G>TCA384628357KMT2Dc.619C>A
c.5807C>A (p.Pro1936His)
c.5816C>A (p.Pro1939His)
c.1756C>A (n.1756C>A)
c.5804C>A (p.Pro1935His)
c.5813C>A (p.Pro1938His)
n.8136C>A
n.7125C>A
 dbSNP
12g.49042622G>ACA384628360KMT2Dc.618C>T
c.5806C>T (p.Pro1936Ser)
c.5815C>T (p.Pro1939Ser)
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.5803C>T (p.Pro1935Ser)
c.5812C>T (p.Pro1938Ser)
n.8135C>T
n.7124C>T
 dbSNP
12g.49042622G>CCA384628365KMT2Dc.618C>G
c.5806C>G (p.Pro1936Ala)
c.5815C>G (p.Pro1939Ala)
c.1755C>G (n.1755C>G)
c.5803C>G (p.Pro1935Ala)
c.5812C>G (p.Pro1938Ala)
n.8135C>G
n.7124C>G
 dbSNP
12g.49042622G>TCA384628369KMT2Dc.618C>A
c.5806C>A (p.Pro1936Thr)
c.5815C>A (p.Pro1939Thr)
c.1755C>A (n.1755C>A)
c.5803C>A (p.Pro1935Thr)
c.5812C>A (p.Pro1938Thr)
n.8135C>A
n.7124C>A
 dbSNP
12g.49042623C>ACA479712529KMT2Dc.617G>T
c.5805G>T (p.Leu1935=)
c.5814G>T (p.Leu1938=)
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.5802G>T (p.Leu1934=)
c.5811G>T (p.Leu1937=)
n.8134G>T
n.7123G>T
 dbSNP
12g.49042623C=CA2034948394KMT2Dc.617G=
c.5805G= (p.Leu1935=)
c.5814G= (p.Leu1938=)
c.1754G= (n.1754G=)
c.5802G= (p.Leu1934=)
c.5811G= (p.Leu1937=)
n.8134G=
n.7123G=
12g.49042623C>GCA479712534KMT2Dc.617G>C
c.5805G>C (p.Leu1935=)
c.5814G>C (p.Leu1938=)
c.1754G>C (n.1754G>C)
c.5802G>C (p.Leu1934=)
c.5811G>C (p.Leu1937=)
n.8134G>C
n.7123G>C
 dbSNP
12g.49042623C>TCA479712531KMT2Dc.617G>A
c.5805G>A (p.Leu1935=)
c.5814G>A (p.Leu1938=)
c.1754G>A (n.1754G>A)
c.5802G>A (p.Leu1934=)
c.5811G>A (p.Leu1937=)
n.8134G>A
n.7123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042624A>CCA384628372KMT2Dc.616T>G
c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
c.5813T>G (p.Leu1938Arg)
c.1753T>G (n.1753T>G)
c.5801T>G (p.Leu1934Arg)
c.5810T>G (p.Leu1937Arg)
n.8133T>G
n.7122T>G
12g.49042624A>GCA384628375KMT2Dc.616T>C
c.5804T>C (p.Leu1935Pro)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
c.1753T>C (n.1753T>C)
c.5801T>C (p.Leu1934Pro)
c.5810T>C (p.Leu1937Pro)
n.8133T>C
n.7122T>C
 dbSNP
12g.49042624A>TCA384628377KMT2Dc.616T>A
c.5804T>A (p.Leu1935Gln)
c.5813T>A (p.Leu1938Gln)
c.1753T>A (n.1753T>A)
c.5801T>A (p.Leu1934Gln)
c.5810T>A (p.Leu1937Gln)
n.8133T>A
n.7122T>A
12g.49042625G>ACA479712538KMT2Dc.615C>T
c.5803C>T (p.Leu1935=)
c.5812C>T (p.Leu1938=)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.5800C>T (p.Leu1934=)
c.5809C>T (p.Leu1937=)
n.8132C>T
n.7121C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042625G>CCA384628383KMT2Dc.615C>G
c.5803C>G (p.Leu1935Val)
c.5812C>G (p.Leu1938Val)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.5800C>G (p.Leu1934Val)
c.5809C>G (p.Leu1937Val)
n.8132C>G
n.7121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49042625G=CA2034948398KMT2Dc.615C=
c.5803C= (p.Leu1935=)
c.5812C= (p.Leu1938=)
c.1752C= (n.1752C=)
c.5800C= (p.Leu1934=)
c.5809C= (p.Leu1937=)
n.8132C=
n.7121C=
12g.49042625G>TCA384628381KMT2Dc.615C>A
c.5803C>A (p.Leu1935Met)
c.5812C>A (p.Leu1938Met)
c.1752C>A (n.1752C>A)
c.5800C>A (p.Leu1934Met)
c.5809C>A (p.Leu1937Met)
n.8132C>A
n.7121C>A
 dbSNP
12g.49042626A>CCA384628386KMT2Dc.614T>G
c.5802T>G (p.Asn1934Lys)
c.5811T>G (p.Asn1937Lys)
c.1751T>G (n.1751T>G)
c.5799T>G (p.Asn1933Lys)
c.5808T>G (p.Asn1936Lys)
n.8131T>G
n.7120T>G
12g.49042626A>GCA479712542KMT2Dc.614T>C
c.5802T>C (p.Asn1934=)
c.5811T>C (p.Asn1937=)
c.1751T>C (n.1751T>C)
c.5799T>C (p.Asn1933=)
c.5808T>C (p.Asn1936=)
n.8131T>C
n.7120T>C
 dbSNP
12g.49042626A>TCA384628389KMT2Dc.614T>A
c.5802T>A (p.Asn1934Lys)
c.5811T>A (p.Asn1937Lys)
c.1751T>A (n.1751T>A)
c.5799T>A (p.Asn1933Lys)
c.5808T>A (p.Asn1936Lys)
n.8131T>A
n.7120T>A
12g.49042627T>ACA384628393KMT2Dc.613A>T
c.5801A>T (p.Asn1934Ile)
c.5810A>T (p.Asn1937Ile)
c.1750A>T (n.1750A>T)
c.5798A>T (p.Asn1933Ile)
c.5807A>T (p.Asn1936Ile)
n.8130A>T
n.7119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042627T>CCA6547430KMT2Dc.613A>G
c.5801A>G (p.Asn1934Ser)
c.5810A>G (p.Asn1937Ser)
c.1750A>G (n.1750A>G)
c.5798A>G (p.Asn1933Ser)
c.5807A>G (p.Asn1936Ser)
n.8130A>G
n.7119A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042627T>GCA384628398KMT2Dc.613A>C
c.5801A>C (p.Asn1934Thr)
c.5810A>C (p.Asn1937Thr)
c.1750A>C (n.1750A>C)
c.5798A>C (p.Asn1933Thr)
c.5807A>C (p.Asn1936Thr)
n.8130A>C
n.7119A>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042627T=CA2034948402KMT2Dc.613A=
c.5801A= (p.Asn1934=)
c.5810A= (p.Asn1937=)
c.1750A= (n.1750A=)
c.5798A= (p.Asn1933=)
c.5807A= (p.Asn1936=)
n.8130A=
n.7119A=
12g.49042628T>ACA384628413KMT2Dc.612A>T
c.5800A>T (p.Asn1934Tyr)
c.5809A>T (p.Asn1937Tyr)
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.5797A>T (p.Asn1933Tyr)
c.5806A>T (p.Asn1936Tyr)
n.8129A>T
n.7118A>T
12g.49042628T>CCA384628417KMT2Dc.612A>G
c.5800A>G (p.Asn1934Asp)
c.5809A>G (p.Asn1937Asp)
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.5797A>G (p.Asn1933Asp)
c.5806A>G (p.Asn1936Asp)
n.8129A>G
n.7118A>G
 gnomAD v4
12g.49042628T>GCA384628418KMT2Dc.612A>C
c.5800A>C (p.Asn1934His)
c.5809A>C (p.Asn1937His)
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.5797A>C (p.Asn1933His)
c.5806A>C (p.Asn1936His)
n.8129A>C
n.7118A>C
12g.49042629G>ACA479712547KMT2Dc.611C>T
c.5799C>T (p.Gly1933=)
c.5808C>T (p.Gly1936=)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.5796C>T (p.Gly1932=)
c.5805C>T (p.Gly1935=)
n.8128C>T
n.7117C>T
12g.49042629G>CCA479712548KMT2Dc.611C>G
c.5799C>G (p.Gly1933=)
c.5808C>G (p.Gly1936=)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.5796C>G (p.Gly1932=)
c.5805C>G (p.Gly1935=)
n.8128C>G
n.7117C>G
12g.49042629G>TCA479712550KMT2Dc.611C>A
c.5799C>A (p.Gly1933=)
c.5808C>A (p.Gly1936=)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.5796C>A (p.Gly1932=)
c.5805C>A (p.Gly1935=)
n.8128C>A
n.7117C>A
12g.49042630C>ACA6547431KMT2Dc.610G>T
c.5798G>T (p.Gly1933Val)
c.5807G>T (p.Gly1936Val)
c.1747G>T (n.1747G>T)
c.5795G>T (p.Gly1932Val)
c.5804G>T (p.Gly1935Val)
n.8127G>T
n.7116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042630C=CA2034948411KMT2Dc.610G=
c.5798G= (p.Gly1933=)
c.5807G= (p.Gly1936=)
c.1747G= (n.1747G=)
c.5795G= (p.Gly1932=)
c.5804G= (p.Gly1935=)
n.8127G=
n.7116G=
12g.49042630C>GCA384628419KMT2Dc.610G>C
c.5798G>C (p.Gly1933Ala)
c.5807G>C (p.Gly1936Ala)
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.5795G>C (p.Gly1932Ala)
c.5804G>C (p.Gly1935Ala)
n.8127G>C
n.7116G>C
 dbSNP
12g.49042630C>TCA384628420KMT2Dc.610G>A
c.5798G>A (p.Gly1933Asp)
c.5807G>A (p.Gly1936Asp)
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.5795G>A (p.Gly1932Asp)
c.5804G>A (p.Gly1935Asp)
n.8127G>A
n.7116G>A
 dbSNP
12g.49042631_49042632delCA2695216465KMT2Dc.609_610del
c.5797_5798del (p.Gly1933GlnfsTer23)
c.5806_5807del (p.Gly1936GlnfsTer23)
c.1746_1747del (n.1746_1747del)
c.5794_5795del (p.Gly1932GlnfsTer23)
c.5803_5804del (p.Gly1935GlnfsTer23)
n.8126_8127del
n.7115_7116del
12g.49042631C>ACA384628423KMT2Dc.609G>T
c.5797G>T (p.Gly1933Cys)
c.5806G>T (p.Gly1936Cys)
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.5794G>T (p.Gly1932Cys)
c.5803G>T (p.Gly1935Cys)
n.8126G>T
n.7115G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49042631C=CA2034948417KMT2Dc.609G=
c.5797G= (p.Gly1933=)
c.5806G= (p.Gly1936=)
c.1746G= (n.1746G=)
c.5794G= (p.Gly1932=)
c.5803G= (p.Gly1935=)
n.8126G=
n.7115G=
12g.49042631C>GCA384628424KMT2Dc.609G>C
c.5797G>C (p.Gly1933Arg)
c.5806G>C (p.Gly1936Arg)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.5794G>C (p.Gly1932Arg)
c.5803G>C (p.Gly1935Arg)
n.8126G>C
n.7115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042631C>TCA384628425KMT2Dc.609G>A
c.5797G>A (p.Gly1933Ser)
c.5806G>A (p.Gly1936Ser)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.5794G>A (p.Gly1932Ser)
c.5803G>A (p.Gly1935Ser)
n.8126G>A
n.7115G>A
 dbSNP
12g.49042632C>ACA384628428KMT2Dc.608G>T
c.5796G>T (p.Leu1932Phe)
c.5805G>T (p.Leu1935Phe)
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.5793G>T (p.Leu1931Phe)
c.5802G>T (p.Leu1934Phe)
n.8125G>T
n.7114G>T
12g.49042632C>GCA384628426KMT2Dc.608G>C
c.5796G>C (p.Leu1932Phe)
c.5805G>C (p.Leu1935Phe)
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.5793G>C (p.Leu1931Phe)
c.5802G>C (p.Leu1934Phe)
n.8125G>C
n.7114G>C
12g.49042632C>TCA479712555KMT2Dc.608G>A
c.5796G>A (p.Leu1932=)
c.5805G>A (p.Leu1935=)
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.5793G>A (p.Leu1931=)
c.5802G>A (p.Leu1934=)
n.8125G>A
n.7114G>A
12g.49042633A>CCA384628433KMT2Dc.607T>G
c.5795T>G (p.Leu1932Trp)
c.5804T>G (p.Leu1935Trp)
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.5792T>G (p.Leu1931Trp)
c.5801T>G (p.Leu1934Trp)
n.8124T>G
n.7113T>G
12g.49042633A>GCA384628437KMT2Dc.607T>C
c.5795T>C (p.Leu1932Ser)
c.5804T>C (p.Leu1935Ser)
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.5792T>C (p.Leu1931Ser)
c.5801T>C (p.Leu1934Ser)
n.8124T>C
n.7113T>C
 dbSNP
12g.49042633A>TCA384628435KMT2Dc.607T>A
c.5795T>A (p.Leu1932Ter)
c.5804T>A (p.Leu1935Ter)
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.5792T>A (p.Leu1931Ter)
c.5801T>A (p.Leu1934Ter)
n.8124T>A
n.7113T>A
 dbSNP
12g.49042634A>CCA384628441KMT2Dc.606T>G
c.5794T>G (p.Leu1932Val)
c.5803T>G (p.Leu1935Val)
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.5791T>G (p.Leu1931Val)
c.5800T>G (p.Leu1934Val)
n.8123T>G
n.7112T>G
12g.49042634A>GCA479712565KMT2Dc.606T>C
c.5794T>C (p.Leu1932=)
c.5803T>C (p.Leu1935=)
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.5791T>C (p.Leu1931=)
c.5800T>C (p.Leu1934=)
n.8123T>C
n.7112T>C
 dbSNP
12g.49042634A>TCA384628446KMT2Dc.606T>A
c.5794T>A (p.Leu1932Met)
c.5803T>A (p.Leu1935Met)
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.5791T>A (p.Leu1931Met)
c.5800T>A (p.Leu1934Met)
n.8123T>A
n.7112T>A
12g.49042635A=CA2034948422KMT2Dc.605T=
c.5793T= (p.Pro1931=)
c.5802T= (p.Pro1934=)
c.1742T= (n.1742T=)
c.5790T= (p.Pro1930=)
c.5799T= (p.Pro1933=)
n.8122T=
n.7111T=
12g.49042635A>CCA479712567KMT2Dc.605T>G
c.5793T>G (p.Pro1931=)
c.5802T>G (p.Pro1934=)
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.5790T>G (p.Pro1930=)
c.5799T>G (p.Pro1933=)
n.8122T>G
n.7111T>G
12g.49042635A>GCA479712568KMT2Dc.605T>C
c.5793T>C (p.Pro1931=)
c.5802T>C (p.Pro1934=)
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.5790T>C (p.Pro1930=)
c.5799T>C (p.Pro1933=)
n.8122T>C
n.7111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042635A>TCA479712569KMT2Dc.605T>A
c.5793T>A (p.Pro1931=)
c.5802T>A (p.Pro1934=)
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.5790T>A (p.Pro1930=)
c.5799T>A (p.Pro1933=)
n.8122T>A
n.7111T>A
 dbSNP
12g.49042636G>ACA384628450KMT2Dc.604C>T
c.5792C>T (p.Pro1931Leu)
c.5801C>T (p.Pro1934Leu)
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.5789C>T (p.Pro1930Leu)
c.5798C>T (p.Pro1933Leu)
n.8121C>T
n.7110C>T
 dbSNP
12g.49042636G>CCA384628454KMT2Dc.604C>G
c.5792C>G (p.Pro1931Arg)
c.5801C>G (p.Pro1934Arg)
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.5789C>G (p.Pro1930Arg)
c.5798C>G (p.Pro1933Arg)
n.8121C>G
n.7110C>G
 dbSNP
12g.49042636G>TCA384628457KMT2Dc.604C>A
c.5792C>A (p.Pro1931His)
c.5801C>A (p.Pro1934His)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.5789C>A (p.Pro1930His)
c.5798C>A (p.Pro1933His)
n.8121C>A
n.7110C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042637G>ACA384628461KMT2Dc.603C>T
c.5791C>T (p.Pro1931Ser)
c.5800C>T (p.Pro1934Ser)
c.1740C>T (n.1740C>T)
c.5788C>T (p.Pro1930Ser)
c.5797C>T (p.Pro1933Ser)
n.8120C>T
n.7109C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042637G>CCA384628463KMT2Dc.603C>G
c.5791C>G (p.Pro1931Ala)
c.5800C>G (p.Pro1934Ala)
c.1740C>G (n.1740C>G)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
c.5797C>G (p.Pro1933Ala)
n.8120C>G
n.7109C>G
 dbSNP
12g.49042637G>TCA384628467KMT2Dc.603C>A
c.5791C>A (p.Pro1931Thr)
c.5800C>A (p.Pro1934Thr)
c.1740C>A (n.1740C>A)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
c.5797C>A (p.Pro1933Thr)
n.8120C>A
n.7109C>A
12g.49042638G>ACA479712573KMT2Dc.602C>T
c.5790C>T (p.Leu1930=)
c.5799C>T (p.Leu1933=)
c.1739C>T (n.1739C>T)
c.5787C>T (p.Leu1929=)
c.5796C>T (p.Leu1932=)
n.8119C>T
n.7108C>T
 dbSNP
12g.49042638G>CCA479712575KMT2Dc.602C>G
c.5790C>G (p.Leu1930=)
c.5799C>G (p.Leu1933=)
c.1739C>G (n.1739C>G)
c.5787C>G (p.Leu1929=)
c.5796C>G (p.Leu1932=)
n.8119C>G
n.7108C>G
 dbSNP
12g.49042638G>TCA479712576KMT2Dc.602C>A
c.5790C>A (p.Leu1930=)
c.5799C>A (p.Leu1933=)
c.1739C>A (n.1739C>A)
c.5787C>A (p.Leu1929=)
c.5796C>A (p.Leu1932=)
n.8119C>A
n.7108C>A
12g.49042639A>CCA384628470KMT2Dc.601T>G
c.5789T>G (p.Leu1930Arg)
c.5798T>G (p.Leu1933Arg)
c.1738T>G (n.1738T>G)
c.5786T>G (p.Leu1929Arg)
c.5795T>G (p.Leu1932Arg)
n.8118T>G
n.7107T>G
12g.49042639A>GCA384628473KMT2Dc.601T>C
c.5789T>C (p.Leu1930Pro)
c.5798T>C (p.Leu1933Pro)
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.5786T>C (p.Leu1929Pro)
c.5795T>C (p.Leu1932Pro)
n.8118T>C
n.7107T>C
 dbSNP
12g.49042639A>TCA384628475KMT2Dc.601T>A
c.5789T>A (p.Leu1930His)
c.5798T>A (p.Leu1933His)
c.1738T>A (n.1738T>A)
c.5786T>A (p.Leu1929His)
c.5795T>A (p.Leu1932His)
n.8118T>A
n.7107T>A
 dbSNP
12g.49042640G>ACA384628477KMT2Dc.600C>T
c.5788C>T (p.Leu1930Phe)
c.5797C>T (p.Leu1933Phe)
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.5785C>T (p.Leu1929Phe)
c.5794C>T (p.Leu1932Phe)
n.8117C>T
n.7106C>T
 dbSNP
12g.49042640G>CCA384628480KMT2Dc.600C>G
c.5788C>G (p.Leu1930Val)
c.5797C>G (p.Leu1933Val)
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.5785C>G (p.Leu1929Val)
c.5794C>G (p.Leu1932Val)
n.8117C>G
n.7106C>G
 dbSNP
12g.49042640G>TCA384628490KMT2Dc.600C>A
c.5788C>A (p.Leu1930Ile)
c.5797C>A (p.Leu1933Ile)
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.5785C>A (p.Leu1929Ile)
c.5794C>A (p.Leu1932Ile)
n.8117C>A
n.7106C>A
12g.49042641T>ACA479712579KMT2Dc.599A>T
c.5787A>T (p.Gly1929=)
c.5796A>T (p.Gly1932=)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.5784A>T (p.Gly1928=)
c.5793A>T (p.Gly1931=)
n.8116A>T
n.7105A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042641T>CCA479712582KMT2Dc.599A>G
c.5787A>G (p.Gly1929=)
c.5796A>G (p.Gly1932=)
c.1736A>G (n.1736A>G)
c.5784A>G (p.Gly1928=)
c.5793A>G (p.Gly1931=)
n.8116A>G
n.7105A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49042641T>GCA479712584KMT2Dc.599A>C
c.5787A>C (p.Gly1929=)
c.5796A>C (p.Gly1932=)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.5784A>C (p.Gly1928=)
c.5793A>C (p.Gly1931=)
n.8116A>C
n.7105A>C
 dbSNP
12g.49042641T=CA2034948428KMT2Dc.599A=
c.5787A= (p.Gly1929=)
c.5796A= (p.Gly1932=)
c.1736A= (n.1736A=)
c.5784A= (p.Gly1928=)
c.5793A= (p.Gly1931=)
n.8116A=
n.7105A=
12g.49042642C>ACA384628493KMT2Dc.598G>T
c.5786G>T (p.Gly1929Val)
c.5795G>T (p.Gly1932Val)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.5783G>T (p.Gly1928Val)
c.5792G>T (p.Gly1931Val)
n.8115G>T
n.7104G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042642C>GCA384628501KMT2Dc.598G>C
c.5786G>C (p.Gly1929Ala)
c.5795G>C (p.Gly1932Ala)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.5783G>C (p.Gly1928Ala)
c.5792G>C (p.Gly1931Ala)
n.8115G>C
n.7104G>C
 dbSNP
12g.49042642C>TCA384628498KMT2Dc.598G>A
c.5786G>A (p.Gly1929Glu)
c.5795G>A (p.Gly1932Glu)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.5783G>A (p.Gly1928Glu)
c.5792G>A (p.Gly1931Glu)
n.8115G>A
n.7104G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042643C>ACA384628504KMT2Dc.597G>T
c.5785G>T (p.Gly1929Ter)
c.5794G>T (p.Gly1932Ter)
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.5782G>T (p.Gly1928Ter)
c.5791G>T (p.Gly1931Ter)
n.8114G>T
n.7103G>T
12g.49042643C>GCA384628506KMT2Dc.597G>C
c.5785G>C (p.Gly1929Arg)
c.5794G>C (p.Gly1932Arg)
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.5782G>C (p.Gly1928Arg)
c.5791G>C (p.Gly1931Arg)
n.8114G>C
n.7103G>C
12g.49042643C>TCA384628509KMT2Dc.597G>A
c.5785G>A (p.Gly1929Arg)
c.5794G>A (p.Gly1932Arg)
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.5782G>A (p.Gly1928Arg)
c.5791G>A (p.Gly1931Arg)
n.8114G>A
n.7103G>A
12g.49042644A>CCA479712587KMT2Dc.596T>G
c.5784T>G (p.Gly1928=)
c.5793T>G (p.Gly1931=)
c.1733T>G (n.1733T>G)
c.5781T>G (p.Gly1927=)
c.5790T>G (p.Gly1930=)
n.8113T>G
n.7102T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042644A>GCA479712588KMT2Dc.596T>C
c.5784T>C (p.Gly1928=)
c.5793T>C (p.Gly1931=)
c.1733T>C (n.1733T>C)
c.5781T>C (p.Gly1927=)
c.5790T>C (p.Gly1930=)
n.8113T>C
n.7102T>C
12g.49042644A>TCA479712589KMT2Dc.596T>A
c.5784T>A (p.Gly1928=)
c.5793T>A (p.Gly1931=)
c.1733T>A (n.1733T>A)
c.5781T>A (p.Gly1927=)
c.5790T>A (p.Gly1930=)
n.8113T>A
n.7102T>A
 dbSNP
12g.49042644_49042646delinsTCA2695216466KMT2Dc.595-1_596delinsA
c.5783-1_5784delinsA
c.5792-1_5793delinsA
c.1732-1_1733delinsA
c.5780-1_5781delinsA
c.5789-1_5790delinsA
n.8112-1_8113delinsA
n.7101-1_7102delinsA
12g.49042645C>ACA384628510KMT2Dc.595G>T
c.5783G>T (p.Gly1928Val)
c.5792G>T (p.Gly1931Val)
c.1732G>T (n.1732G>T)
c.5780G>T (p.Gly1927Val)
c.5789G>T (p.Gly1930Val)
n.8112G>T
n.7101G>T
 dbSNP
12g.49042645C>GCA384628511KMT2Dc.595G>C
c.5783G>C (p.Gly1928Ala)
c.5792G>C (p.Gly1931Ala)
c.1732G>C (n.1732G>C)
c.5780G>C (p.Gly1927Ala)
c.5789G>C (p.Gly1930Ala)
n.8112G>C
n.7101G>C
 dbSNP
12g.49042645C>TCA384628512KMT2Dc.595G>A
c.5783G>A (p.Gly1928Asp)
c.5792G>A (p.Gly1931Asp)
c.1732G>A (n.1732G>A)
c.5780G>A (p.Gly1927Asp)
c.5789G>A (p.Gly1930Asp)
n.8112G>A
n.7101G>A
12g.49042646C>ACA384628515KMT2Dc.595-1G>T
c.5783-1G>T (n.5783-1G>T)
c.5792-1G>T (n.5792-1G>T)
c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
c.5780-1G>T (n.5780-1G>T)
c.5789-1G>T (n.5789-1G>T)
n.8112-1G>T
n.7101-1G>T
 dbSNP
12g.49042646C>GCA384628522KMT2Dc.595-1G>C
c.5783-1G>C (n.5783-1G>C)
c.5792-1G>C (n.5792-1G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
c.5780-1G>C (n.5780-1G>C)
c.5789-1G>C (n.5789-1G>C)
n.8112-1G>C
n.7101-1G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042646C>TCA384628527KMT2Dc.595-1G>A
c.5783-1G>A (n.5783-1G>A)
c.5792-1G>A (n.5792-1G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.5780-1G>A (n.5780-1G>A)
c.5789-1G>A (n.5789-1G>A)
n.8112-1G>A
n.7101-1G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
12g.49042647T>ACA384628533KMT2Dc.595-2A>T
c.5783-2A>T (n.5783-2A>T)
c.5792-2A>T (n.5792-2A>T)
c.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
c.5780-2A>T (n.5780-2A>T)
c.5789-2A>T (n.5789-2A>T)
n.8112-2A>T
n.7101-2A>T
 dbSNP
12g.49042647T>CCA384628538KMT2Dc.595-2A>G
c.5783-2A>G (n.5783-2A>G)
c.5792-2A>G (n.5792-2A>G)
c.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
c.5780-2A>G (n.5780-2A>G)
c.5789-2A>G (n.5789-2A>G)
n.8112-2A>G
n.7101-2A>G
 dbSNP
12g.49042647T>GCA384628531KMT2Dc.595-2A>C
c.5783-2A>C (n.5783-2A>C)
c.5792-2A>C (n.5792-2A>C)
c.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
c.5780-2A>C (n.5780-2A>C)
c.5789-2A>C (n.5789-2A>C)
n.8112-2A>C
n.7101-2A>C
 COSMIC COSMIC
12g.49042648A>CCA2726139918KMT2Dc.595-3T>G
c.5783-3T>G (n.5783-3T>G)
c.5792-3T>G (n.5792-3T>G)
c.1732-3T>G (n.1732-3T>G)
c.5780-3T>G (n.5780-3T>G)
c.5789-3T>G (n.5789-3T>G)
n.8112-3T>G
n.7101-3T>G
 dbSNP
12g.49042648A>GCA2618609729KMT2Dc.595-3T>C
c.5783-3T>C (n.5783-3T>C)
c.5792-3T>C (n.5792-3T>C)
c.1732-3T>C (n.1732-3T>C)
c.5780-3T>C (n.5780-3T>C)
c.5789-3T>C (n.5789-3T>C)
n.8112-3T>C
n.7101-3T>C
 gnomAD v4
12g.49042648A>TCA2726139966KMT2Dc.595-3T>A
c.5783-3T>A (n.5783-3T>A)
c.5792-3T>A (n.5792-3T>A)
c.1732-3T>A (n.1732-3T>A)
c.5780-3T>A (n.5780-3T>A)
c.5789-3T>A (n.5789-3T>A)
n.8112-3T>A
n.7101-3T>A
 dbSNP
12g.49042649C>ACA2726056365KMT2Dc.595-4G>T
c.5783-4G>T (n.5783-4G>T)
c.5792-4G>T (n.5792-4G>T)
c.1732-4G>T (n.1732-4G>T)
c.5780-4G>T (n.5780-4G>T)
c.5789-4G>T (n.5789-4G>T)
n.8112-4G>T
n.7101-4G>T
 dbSNP
12g.49042649C=CA2034948433KMT2Dc.595-4G=
c.5783-4G= (n.5783-4G=)
c.5792-4G= (n.5792-4G=)
c.1732-4G= (n.1732-4G=)
c.5780-4G= (n.5780-4G=)
c.5789-4G= (n.5789-4G=)
n.8112-4G=
n.7101-4G=
12g.49042649C>GCA2726056366KMT2Dc.595-4G>C
c.5783-4G>C (n.5783-4G>C)
c.5792-4G>C (n.5792-4G>C)
c.1732-4G>C (n.1732-4G>C)
c.5780-4G>C (n.5780-4G>C)
c.5789-4G>C (n.5789-4G>C)
n.8112-4G>C
n.7101-4G>C
 dbSNP
12g.49042649C>TCA6547432KMT2Dc.595-4G>A
c.5783-4G>A (n.5783-4G>A)
c.5792-4G>A (n.5792-4G>A)
c.1732-4G>A (n.1732-4G>A)
c.5780-4G>A (n.5780-4G>A)
c.5789-4G>A (n.5789-4G>A)
n.8112-4G>A
n.7101-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042650A>GCA2726139967KMT2Dc.595-5T>C
c.5783-5T>C (n.5783-5T>C)
c.5792-5T>C (n.5792-5T>C)
c.1732-5T>C (n.1732-5T>C)
c.5780-5T>C (n.5780-5T>C)
c.5789-5T>C (n.5789-5T>C)
n.8112-5T>C
n.7101-5T>C
 dbSNP
12g.49042651A>TCA2726139971KMT2Dc.595-6T>A
c.5783-6T>A (n.5783-6T>A)
c.5792-6T>A (n.5792-6T>A)
c.1732-6T>A (n.1732-6T>A)
c.5780-6T>A (n.5780-6T>A)
c.5789-6T>A (n.5789-6T>A)
n.8112-6T>A
n.7101-6T>A
 dbSNP
12g.49042652G>CCA2726140048KMT2Dc.595-7C>G
c.5783-7C>G (n.5783-7C>G)
c.5792-7C>G (n.5792-7C>G)
c.1732-7C>G (n.1732-7C>G)
c.5780-7C>G (n.5780-7C>G)
c.5789-7C>G (n.5789-7C>G)
n.8112-7C>G
n.7101-7C>G
 dbSNP
12g.49042653A>CCA2575144807KMT2Dc.595-8T>G
c.5783-8T>G (n.5783-8T>G)
c.5792-8T>G (n.5792-8T>G)
c.1732-8T>G (n.1732-8T>G)
c.5780-8T>G (n.5780-8T>G)
c.5789-8T>G (n.5789-8T>G)
n.8112-8T>G
n.7101-8T>G
 dbSNP
12g.49042653A>TCA2726140068KMT2Dc.595-8T>A
c.5783-8T>A (n.5783-8T>A)
c.5792-8T>A (n.5792-8T>A)
c.1732-8T>A (n.1732-8T>A)
c.5780-8T>A (n.5780-8T>A)
c.5789-8T>A (n.5789-8T>A)
n.8112-8T>A
n.7101-8T>A
 dbSNP
12g.49042654C=CA2034948438KMT2Dc.595-9G=
c.5783-9G= (n.5783-9G=)
c.5792-9G= (n.5792-9G=)
c.1732-9G= (n.1732-9G=)
c.5780-9G= (n.5780-9G=)
c.5789-9G= (n.5789-9G=)
n.8112-9G=
n.7101-9G=
12g.49042654C>GCA2726057489KMT2Dc.595-9G>C
c.5783-9G>C (n.5783-9G>C)
c.5792-9G>C (n.5792-9G>C)
c.1732-9G>C (n.1732-9G>C)
c.5780-9G>C (n.5780-9G>C)
c.5789-9G>C (n.5789-9G>C)
n.8112-9G>C
n.7101-9G>C
 dbSNP
12g.49042654C>TCA6547433KMT2Dc.595-9G>A
c.5783-9G>A (n.5783-9G>A)
c.5792-9G>A (n.5792-9G>A)
c.1732-9G>A (n.1732-9G>A)
c.5780-9G>A (n.5780-9G>A)
c.5789-9G>A (n.5789-9G>A)
n.8112-9G>A
n.7101-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042655G>ACA6547434KMT2Dc.595-10C>T
c.5783-10C>T (n.5783-10C>T)
c.5792-10C>T (n.5792-10C>T)
c.1732-10C>T (n.1732-10C>T)
c.5780-10C>T (n.5780-10C>T)
c.5789-10C>T (n.5789-10C>T)
n.8112-10C>T
n.7101-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49042655G>CCA2726058319KMT2Dc.595-10C>G
c.5783-10C>G (n.5783-10C>G)
c.5792-10C>G (n.5792-10C>G)
c.1732-10C>G (n.1732-10C>G)
c.5780-10C>G (n.5780-10C>G)
c.5789-10C>G (n.5789-10C>G)
n.8112-10C>G
n.7101-10C>G
 dbSNP
12g.49042655G=CA2034948443KMT2Dc.595-10C=
c.5783-10C= (n.5783-10C=)
c.5792-10C= (n.5792-10C=)
c.1732-10C= (n.1732-10C=)
c.5780-10C= (n.5780-10C=)
c.5789-10C= (n.5789-10C=)
n.8112-10C=
n.7101-10C=
12g.49042655G>TCA2553094324KMT2Dc.595-10C>A
c.5783-10C>A (n.5783-10C>A)
c.5792-10C>A (n.5792-10C>A)
c.1732-10C>A (n.1732-10C>A)
c.5780-10C>A (n.5780-10C>A)
c.5789-10C>A (n.5789-10C>A)
n.8112-10C>A
n.7101-10C>A
12g.49042656G>ACA947439317KMT2Dc.595-11C>T
c.5783-11C>T (n.5783-11C>T)
c.5792-11C>T (n.5792-11C>T)
c.1732-11C>T (n.1732-11C>T)
c.5780-11C>T (n.5780-11C>T)
c.5789-11C>T (n.5789-11C>T)
n.8112-11C>T
n.7101-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042656G>CCA2726107547KMT2Dc.595-11C>G
c.5783-11C>G (n.5783-11C>G)
c.5792-11C>G (n.5792-11C>G)
c.1732-11C>G (n.1732-11C>G)
c.5780-11C>G (n.5780-11C>G)
c.5789-11C>G (n.5789-11C>G)
n.8112-11C>G
n.7101-11C>G
 dbSNP
12g.49042656G=CA2034948447KMT2Dc.595-11C=
c.5783-11C= (n.5783-11C=)
c.5792-11C= (n.5792-11C=)
c.1732-11C= (n.1732-11C=)
c.5780-11C= (n.5780-11C=)
c.5789-11C= (n.5789-11C=)
n.8112-11C=
n.7101-11C=
12g.49042657A>GCA2726140082KMT2Dc.595-12T>C
c.5783-12T>C (n.5783-12T>C)
c.5792-12T>C (n.5792-12T>C)
c.1732-12T>C (n.1732-12T>C)
c.5780-12T>C (n.5780-12T>C)
c.5789-12T>C (n.5789-12T>C)
n.8112-12T>C
n.7101-12T>C
 dbSNP
12g.49042658C>GCA2726140254KMT2Dc.595-13G>C
c.5783-13G>C (n.5783-13G>C)
c.5792-13G>C (n.5792-13G>C)
c.1732-13G>C (n.1732-13G>C)
c.5780-13G>C (n.5780-13G>C)
c.5789-13G>C (n.5789-13G>C)
n.8112-13G>C
n.7101-13G>C
 dbSNP
12g.49042658C>TCA2726140179KMT2Dc.595-13G>A
c.5783-13G>A (n.5783-13G>A)
c.5792-13G>A (n.5792-13G>A)
c.1732-13G>A (n.1732-13G>A)
c.5780-13G>A (n.5780-13G>A)
c.5789-13G>A (n.5789-13G>A)
n.8112-13G>A
n.7101-13G>A
 dbSNP
12g.49042659A=CA2034948448KMT2Dc.595-14T=
c.5783-14T= (n.5783-14T=)
c.5792-14T= (n.5792-14T=)
c.1732-14T= (n.1732-14T=)
c.5780-14T= (n.5780-14T=)
c.5789-14T= (n.5789-14T=)
n.8112-14T=
n.7101-14T=
12g.49042659A>GCA605233929KMT2Dc.595-14T>C
c.5783-14T>C (n.5783-14T>C)
c.5792-14T>C (n.5792-14T>C)
c.1732-14T>C (n.1732-14T>C)
c.5780-14T>C (n.5780-14T>C)
c.5789-14T>C (n.5789-14T>C)
n.8112-14T>C
n.7101-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042661G>ACA2726053415KMT2Dc.595-16C>T
c.5783-16C>T (n.5783-16C>T)
c.5792-16C>T (n.5792-16C>T)
c.1732-16C>T (n.1732-16C>T)
c.5780-16C>T (n.5780-16C>T)
c.5789-16C>T (n.5789-16C>T)
n.8112-16C>T
n.7101-16C>T
 dbSNP
12g.49042661G>CCA236612650KMT2Dc.595-16C>G
c.5783-16C>G (n.5783-16C>G)
c.5792-16C>G (n.5792-16C>G)
c.1732-16C>G (n.1732-16C>G)
c.5780-16C>G (n.5780-16C>G)
c.5789-16C>G (n.5789-16C>G)
n.8112-16C>G
n.7101-16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042661G=CA2034948450KMT2Dc.595-16C=
c.5783-16C= (n.5783-16C=)
c.5792-16C= (n.5792-16C=)
c.1732-16C= (n.1732-16C=)
c.5780-16C= (n.5780-16C=)
c.5789-16C= (n.5789-16C=)
n.8112-16C=
n.7101-16C=
12g.49042663T>ACA2726140271KMT2Dc.595-18A>T
c.5783-18A>T (n.5783-18A>T)
c.5792-18A>T (n.5792-18A>T)
c.1732-18A>T (n.1732-18A>T)
c.5780-18A>T (n.5780-18A>T)
c.5789-18A>T (n.5789-18A>T)
n.8112-18A>T
n.7101-18A>T
 dbSNP
12g.49042663T>GCA2726140268KMT2Dc.595-18A>C
c.5783-18A>C (n.5783-18A>C)
c.5792-18A>C (n.5792-18A>C)
c.1732-18A>C (n.1732-18A>C)
c.5780-18A>C (n.5780-18A>C)
c.5789-18A>C (n.5789-18A>C)
n.8112-18A>C
n.7101-18A>C
 dbSNP
12g.49042664C>ACA2726078367KMT2Dc.595-19G>T
c.5783-19G>T (n.5783-19G>T)
c.5792-19G>T (n.5792-19G>T)
c.1732-19G>T (n.1732-19G>T)
c.5780-19G>T (n.5780-19G>T)
c.5789-19G>T (n.5789-19G>T)
n.8112-19G>T
n.7101-19G>T
 dbSNP
12g.49042664C=CA2034948453KMT2Dc.595-19G=
c.5783-19G= (n.5783-19G=)
c.5792-19G= (n.5792-19G=)
c.1732-19G= (n.1732-19G=)
c.5780-19G= (n.5780-19G=)
c.5789-19G= (n.5789-19G=)
n.8112-19G=
n.7101-19G=
12g.49042664C>GCA689532885KMT2Dc.595-19G>C
c.5783-19G>C (n.5783-19G>C)
c.5792-19G>C (n.5792-19G>C)
c.1732-19G>C (n.1732-19G>C)
c.5780-19G>C (n.5780-19G>C)
c.5789-19G>C (n.5789-19G>C)
n.8112-19G>C
n.7101-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042664C>TCA2618609730KMT2Dc.595-19G>A
c.5783-19G>A (n.5783-19G>A)
c.5792-19G>A (n.5792-19G>A)
c.1732-19G>A (n.1732-19G>A)
c.5780-19G>A (n.5780-19G>A)
c.5789-19G>A (n.5789-19G>A)
n.8112-19G>A
n.7101-19G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.49042665A>GCA2726140275KMT2Dc.595-20T>C
c.5783-20T>C (n.5783-20T>C)
c.5792-20T>C (n.5792-20T>C)
c.1732-20T>C (n.1732-20T>C)
c.5780-20T>C (n.5780-20T>C)
c.5789-20T>C (n.5789-20T>C)
n.8112-20T>C
n.7101-20T>C
 dbSNP
12g.49042666G>ACA236612651KMT2Dc.595-21C>T
c.5783-21C>T (n.5783-21C>T)
c.5792-21C>T (n.5792-21C>T)
c.1732-21C>T (n.1732-21C>T)
c.5780-21C>T (n.5780-21C>T)
c.5789-21C>T (n.5789-21C>T)
n.8112-21C>T
n.7101-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042666G>CCA6547435KMT2Dc.595-21C>G
c.5783-21C>G (n.5783-21C>G)
c.5792-21C>G (n.5792-21C>G)
c.1732-21C>G (n.1732-21C>G)
c.5780-21C>G (n.5780-21C>G)
c.5789-21C>G (n.5789-21C>G)
n.8112-21C>G
n.7101-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042666G=CA2034948456KMT2Dc.595-21C=
c.5783-21C= (n.5783-21C=)
c.5792-21C= (n.5792-21C=)
c.1732-21C= (n.1732-21C=)
c.5780-21C= (n.5780-21C=)
c.5789-21C= (n.5789-21C=)
n.8112-21C=
n.7101-21C=
12g.49042667A=CA2034948461KMT2Dc.595-22T=
c.5783-22T= (n.5783-22T=)
c.5792-22T= (n.5792-22T=)
c.1732-22T= (n.1732-22T=)
c.5780-22T= (n.5780-22T=)
c.5789-22T= (n.5789-22T=)
n.8112-22T=
n.7101-22T=
12g.49042667A>CCA236612652KMT2Dc.595-22T>G
c.5783-22T>G (n.5783-22T>G)
c.5792-22T>G (n.5792-22T>G)
c.1732-22T>G (n.1732-22T>G)
c.5780-22T>G (n.5780-22T>G)
c.5789-22T>G (n.5789-22T>G)
n.8112-22T>G
n.7101-22T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042668G>ACA2726140397KMT2Dc.595-23C>T
c.5783-23C>T (n.5783-23C>T)
c.5792-23C>T (n.5792-23C>T)
c.1732-23C>T (n.1732-23C>T)
c.5780-23C>T (n.5780-23C>T)
c.5789-23C>T (n.5789-23C>T)
n.8112-23C>T
n.7101-23C>T
 dbSNP
12g.49042668G>CCA2726140423KMT2Dc.595-23C>G
c.5783-23C>G (n.5783-23C>G)
c.5792-23C>G (n.5792-23C>G)
c.1732-23C>G (n.1732-23C>G)
c.5780-23C>G (n.5780-23C>G)
c.5789-23C>G (n.5789-23C>G)
n.8112-23C>G
n.7101-23C>G
 dbSNP
12g.49042669A>GCA2726140424KMT2Dc.595-24T>C
c.5783-24T>C (n.5783-24T>C)
c.5792-24T>C (n.5792-24T>C)
c.1732-24T>C (n.1732-24T>C)
c.5780-24T>C (n.5780-24T>C)
c.5789-24T>C (n.5789-24T>C)
n.8112-24T>C
n.7101-24T>C
 dbSNP
12g.49042670A>CCA2618609731KMT2Dc.595-25T>G
c.5783-25T>G (n.5783-25T>G)
c.5792-25T>G (n.5792-25T>G)
c.1732-25T>G (n.1732-25T>G)
c.5780-25T>G (n.5780-25T>G)
c.5789-25T>G (n.5789-25T>G)
n.8112-25T>G
n.7101-25T>G
 gnomAD v4
12g.49042671A=CA2034948463KMT2Dc.595-26T=
c.5783-26T= (n.5783-26T=)
c.5792-26T= (n.5792-26T=)
c.1732-26T= (n.1732-26T=)
c.5780-26T= (n.5780-26T=)
c.5789-26T= (n.5789-26T=)
n.8112-26T=
n.7101-26T=
12g.49042671A>TCA689532894KMT2Dc.595-26T>A
c.5783-26T>A (n.5783-26T>A)
c.5792-26T>A (n.5792-26T>A)
c.1732-26T>A (n.1732-26T>A)
c.5780-26T>A (n.5780-26T>A)
c.5789-26T>A (n.5789-26T>A)
n.8112-26T>A
n.7101-26T>A
 dbSNP
12g.49042672A>GCA2726140447KMT2Dc.595-27T>C
c.5783-27T>C (n.5783-27T>C)
c.5792-27T>C (n.5792-27T>C)
c.1732-27T>C (n.1732-27T>C)
c.5780-27T>C (n.5780-27T>C)
c.5789-27T>C (n.5789-27T>C)
n.8112-27T>C
n.7101-27T>C
 dbSNP
12g.49042672A>TCA2726140569KMT2Dc.595-27T>A
c.5783-27T>A (n.5783-27T>A)
c.5792-27T>A (n.5792-27T>A)
c.1732-27T>A (n.1732-27T>A)
c.5780-27T>A (n.5780-27T>A)
c.5789-27T>A (n.5789-27T>A)
n.8112-27T>A
n.7101-27T>A
 dbSNP
12g.49042673G>ACA689532899KMT2Dc.595-28C>T
c.5783-28C>T (n.5783-28C>T)
c.5792-28C>T (n.5792-28C>T)
c.1732-28C>T (n.1732-28C>T)
c.5780-28C>T (n.5780-28C>T)
c.5789-28C>T (n.5789-28C>T)
n.8112-28C>T
n.7101-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042673G>CCA2726082293KMT2Dc.595-28C>G
c.5783-28C>G (n.5783-28C>G)
c.5792-28C>G (n.5792-28C>G)
c.1732-28C>G (n.1732-28C>G)
c.5780-28C>G (n.5780-28C>G)
c.5789-28C>G (n.5789-28C>G)
n.8112-28C>G
n.7101-28C>G
 dbSNP
12g.49042673G=CA2034948467KMT2Dc.595-28C=
c.5783-28C= (n.5783-28C=)
c.5792-28C= (n.5792-28C=)
c.1732-28C= (n.1732-28C=)
c.5780-28C= (n.5780-28C=)
c.5789-28C= (n.5789-28C=)
n.8112-28C=
n.7101-28C=
12g.49042674A>CCA2726140581KMT2Dc.595-29T>G
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c.5792-29T>G (n.5792-29T>G)
c.1732-29T>G (n.1732-29T>G)
c.5780-29T>G (n.5780-29T>G)
c.5789-29T>G (n.5789-29T>G)
n.8112-29T>G
n.7101-29T>G
 dbSNP
12g.49042674A>GCA2726140580KMT2Dc.595-29T>C
c.5783-29T>C (n.5783-29T>C)
c.5792-29T>C (n.5792-29T>C)
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c.5780-29T>C (n.5780-29T>C)
c.5789-29T>C (n.5789-29T>C)
n.8112-29T>C
n.7101-29T>C
 dbSNP
12g.49042674A>TCA2726140571KMT2Dc.595-29T>A
c.5783-29T>A (n.5783-29T>A)
c.5792-29T>A (n.5792-29T>A)
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c.5789-29T>A (n.5789-29T>A)
n.8112-29T>A
n.7101-29T>A
 dbSNP
12g.49042675delCA2618609732KMT2Dc.595-30del
c.5783-30del (n.5783-30del)
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c.5789-30del (n.5789-30del)
n.8112-30del
n.7101-30del
 gnomAD v4
12g.49042675G>ACA6547436KMT2Dc.595-30C>T
c.5783-30C>T (n.5783-30C>T)
c.5792-30C>T (n.5792-30C>T)
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c.5780-30C>T (n.5780-30C>T)
c.5789-30C>T (n.5789-30C>T)
n.8112-30C>T
n.7101-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042675G=CA2034948469KMT2Dc.595-30C=
c.5783-30C= (n.5783-30C=)
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c.5780-30C= (n.5780-30C=)
c.5789-30C= (n.5789-30C=)
n.8112-30C=
n.7101-30C=
12g.49042676C>ACA605233936KMT2Dc.595-31G>T
c.5783-31G>T (n.5783-31G>T)
c.5792-31G>T (n.5792-31G>T)
c.1732-31G>T (n.1732-31G>T)
c.5780-31G>T (n.5780-31G>T)
c.5789-31G>T (n.5789-31G>T)
n.8112-31G>T
n.7101-31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042676C=CA2034948471KMT2Dc.595-31G=
c.5783-31G= (n.5783-31G=)
c.5792-31G= (n.5792-31G=)
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c.5780-31G= (n.5780-31G=)
c.5789-31G= (n.5789-31G=)
n.8112-31G=
n.7101-31G=
12g.49042676C>GCA2726079234KMT2Dc.595-31G>C
c.5783-31G>C (n.5783-31G>C)
c.5792-31G>C (n.5792-31G>C)
c.1732-31G>C (n.1732-31G>C)
c.5780-31G>C (n.5780-31G>C)
c.5789-31G>C (n.5789-31G>C)
n.8112-31G>C
n.7101-31G>C
 dbSNP
12g.49042676C>TCA2726079233KMT2Dc.595-31G>A
c.5783-31G>A (n.5783-31G>A)
c.5792-31G>A (n.5792-31G>A)
c.1732-31G>A (n.1732-31G>A)
c.5780-31G>A (n.5780-31G>A)
c.5789-31G>A (n.5789-31G>A)
n.8112-31G>A
n.7101-31G>A
 dbSNP
12g.49042678A>CCA2726140603KMT2Dc.595-33T>G
c.5783-33T>G (n.5783-33T>G)
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c.5780-33T>G (n.5780-33T>G)
c.5789-33T>G (n.5789-33T>G)
n.8112-33T>G
n.7101-33T>G
 dbSNP
12g.49042678A>GCA2726140605KMT2Dc.595-33T>C
c.5783-33T>C (n.5783-33T>C)
c.5792-33T>C (n.5792-33T>C)
c.1732-33T>C (n.1732-33T>C)
c.5780-33T>C (n.5780-33T>C)
c.5789-33T>C (n.5789-33T>C)
n.8112-33T>C
n.7101-33T>C
 dbSNP
12g.49042678A>TCA2726140602KMT2Dc.595-33T>A
c.5783-33T>A (n.5783-33T>A)
c.5792-33T>A (n.5792-33T>A)
c.1732-33T>A (n.1732-33T>A)
c.5780-33T>A (n.5780-33T>A)
c.5789-33T>A (n.5789-33T>A)
n.8112-33T>A
n.7101-33T>A
 dbSNP
12g.49042679C>ACA2726140608KMT2Dc.595-34G>T
c.5783-34G>T (n.5783-34G>T)
c.5792-34G>T (n.5792-34G>T)
c.1732-34G>T (n.1732-34G>T)
c.5780-34G>T (n.5780-34G>T)
c.5789-34G>T (n.5789-34G>T)
n.8112-34G>T
n.7101-34G>T
 dbSNP
12g.49042679C>GCA2575144808KMT2Dc.595-34G>C
c.5783-34G>C (n.5783-34G>C)
c.5792-34G>C (n.5792-34G>C)
c.1732-34G>C (n.1732-34G>C)
c.5780-34G>C (n.5780-34G>C)
c.5789-34G>C (n.5789-34G>C)
n.8112-34G>C
n.7101-34G>C
 dbSNP
12g.49042680T>ACA2726058320KMT2Dc.595-35A>T
c.5783-35A>T (n.5783-35A>T)
c.5792-35A>T (n.5792-35A>T)
c.1732-35A>T (n.1732-35A>T)
c.5780-35A>T (n.5780-35A>T)
c.5789-35A>T (n.5789-35A>T)
n.8112-35A>T
n.7101-35A>T
 dbSNP
12g.49042680T>CCA6547437KMT2Dc.595-35A>G
c.5783-35A>G (n.5783-35A>G)
c.5792-35A>G (n.5792-35A>G)
c.1732-35A>G (n.1732-35A>G)
c.5780-35A>G (n.5780-35A>G)
c.5789-35A>G (n.5789-35A>G)
n.8112-35A>G
n.7101-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042680T=CA2034948474KMT2Dc.595-35A=
c.5783-35A= (n.5783-35A=)
c.5792-35A= (n.5792-35A=)
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c.5780-35A= (n.5780-35A=)
c.5789-35A= (n.5789-35A=)
n.8112-35A=
n.7101-35A=
12g.49042681G>CCA2726140609KMT2Dc.595-36C>G
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c.1732-36C>G (n.1732-36C>G)
c.5780-36C>G (n.5780-36C>G)
c.5789-36C>G (n.5789-36C>G)
n.8112-36C>G
n.7101-36C>G
 dbSNP
12g.49042683C>ACA2618609733KMT2Dc.595-38G>T
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c.5780-38G>T (n.5780-38G>T)
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n.8112-38G>T
n.7101-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042683C>GCA2726140610KMT2Dc.595-38G>C
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n.8112-38G>C
n.7101-38G>C
 dbSNP
12g.49042683C>TCA2726140632KMT2Dc.595-38G>A
c.5783-38G>A (n.5783-38G>A)
c.5792-38G>A (n.5792-38G>A)
c.1732-38G>A (n.1732-38G>A)
c.5780-38G>A (n.5780-38G>A)
c.5789-38G>A (n.5789-38G>A)
n.8112-38G>A
n.7101-38G>A
 dbSNP
12g.49042684C>ACA2726140925KMT2Dc.595-39G>T
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c.5780-39G>T (n.5780-39G>T)
c.5789-39G>T (n.5789-39G>T)
n.8112-39G>T
n.7101-39G>T
 dbSNP
12g.49042684C>GCA2726140843KMT2Dc.595-39G>C
c.5783-39G>C (n.5783-39G>C)
c.5792-39G>C (n.5792-39G>C)
c.1732-39G>C (n.1732-39G>C)
c.5780-39G>C (n.5780-39G>C)
c.5789-39G>C (n.5789-39G>C)
n.8112-39G>C
n.7101-39G>C
 dbSNP
12g.49042684C>TCA2575144809KMT2Dc.595-39G>A
c.5783-39G>A (n.5783-39G>A)
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c.5780-39G>A (n.5780-39G>A)
c.5789-39G>A (n.5789-39G>A)
n.8112-39G>A
n.7101-39G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched