Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49040811_49045663delCA1139662644KMT2Dc.4741+257_6959del
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n.7061+257_9288del
n.6050+257_8277del
 ClinVar
12g.49042489G>ACA236612615KMT2Dc.679+72C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042489G=CA2034948233KMT2Dc.679+72C=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8196+70del
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n.8196+70G>T
n.7185+70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.49042493A>GCA2618609694KMT2Dc.679+68T>C
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 gnomAD v4
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n.8196+67T>G
n.7185+67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042494A>GCA2726067071KMT2Dc.679+67T>C
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n.8196+67T>C
n.7185+67T>C
 dbSNP
12g.49042494A>TCA2726067070KMT2Dc.679+67T>A
c.5867+67T>A (n.5867+67T>A)
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c.5864+67T>A (n.5864+67T>A)
c.5873+67T>A (n.5873+67T>A)
n.8196+67T>A
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 dbSNP
12g.49042495G>ACA2726135134KMT2Dc.679+66C>T
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n.8196+66C>T
n.7185+66C>T
 dbSNP
12g.49042495G>CCA2618609695KMT2Dc.679+66C>G
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n.7185+66C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042495G>TCA2618609696KMT2Dc.679+66C>A
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n.8196+66C>A
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 gnomAD v4
12g.49042496C>ACA2726135268KMT2Dc.679+65G>T
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n.8196+65G>T
n.7185+65G>T
 dbSNP
12g.49042496C>GCA2726135259KMT2Dc.679+65G>C
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n.8196+65G>C
n.7185+65G>C
 dbSNP
12g.49042496C>TCA2575144797KMT2Dc.679+65G>A
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n.7185+65G>A
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c.5876+64T= (n.5876+64T=)
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n.7185+64T=
12g.49042497A>GCA236612620KMT2Dc.679+64T>C
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c.5876+64T>C (n.5876+64T>C)
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n.8196+64T>C
n.7185+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042498T>ACA2726135275KMT2Dc.679+63A>T
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n.7185+63A>T
 dbSNP
12g.49042499G>ACA2726135346KMT2Dc.679+62C>T
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c.5876+62C>T (n.5876+62C>T)
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n.8196+62C>T
n.7185+62C>T
 dbSNP
12g.49042499G>TCA2618609697KMT2Dc.679+62C>A
c.5867+62C>A (n.5867+62C>A)
c.5876+62C>A (n.5876+62C>A)
c.5864+62C>A (n.5864+62C>A)
c.5873+62C>A (n.5873+62C>A)
n.8196+62C>A
n.7185+62C>A
 gnomAD v4
12g.49042501A>TCA2726135350KMT2Dc.679+60T>A
c.5867+60T>A (n.5867+60T>A)
c.5876+60T>A (n.5876+60T>A)
c.5864+60T>A (n.5864+60T>A)
c.5873+60T>A (n.5873+60T>A)
n.8196+60T>A
n.7185+60T>A
 dbSNP
12g.49042502C>GCA2618609698KMT2Dc.679+59G>C
c.5867+59G>C (n.5867+59G>C)
c.5876+59G>C (n.5876+59G>C)
c.5864+59G>C (n.5864+59G>C)
c.5873+59G>C (n.5873+59G>C)
n.8196+59G>C
n.7185+59G>C
 gnomAD v4
12g.49042503T>ACA2726135534KMT2Dc.679+58A>T
c.5867+58A>T (n.5867+58A>T)
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c.5864+58A>T (n.5864+58A>T)
c.5873+58A>T (n.5873+58A>T)
n.8196+58A>T
n.7185+58A>T
 dbSNP
12g.49042504C>GCA2726135604KMT2Dc.679+57G>C
c.5867+57G>C (n.5867+57G>C)
c.5876+57G>C (n.5876+57G>C)
c.5864+57G>C (n.5864+57G>C)
c.5873+57G>C (n.5873+57G>C)
n.8196+57G>C
n.7185+57G>C
 dbSNP
12g.49042504C>TCA2575144798KMT2Dc.679+57G>A
c.5867+57G>A (n.5867+57G>A)
c.5876+57G>A (n.5876+57G>A)
c.5864+57G>A (n.5864+57G>A)
c.5873+57G>A (n.5873+57G>A)
n.8196+57G>A
n.7185+57G>A
 dbSNP
12g.49042505A=CA2034948243KMT2Dc.679+56T=
c.5867+56T= (n.5867+56T=)
c.5876+56T= (n.5876+56T=)
c.5864+56T= (n.5864+56T=)
c.5873+56T= (n.5873+56T=)
n.8196+56T=
n.7185+56T=
12g.49042505A>CCA236612622KMT2Dc.679+56T>G
c.5867+56T>G (n.5867+56T>G)
c.5876+56T>G (n.5876+56T>G)
c.5864+56T>G (n.5864+56T>G)
c.5873+56T>G (n.5873+56T>G)
n.8196+56T>G
n.7185+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042505A>GCA2726069689KMT2Dc.679+56T>C
c.5867+56T>C (n.5867+56T>C)
c.5876+56T>C (n.5876+56T>C)
c.5864+56T>C (n.5864+56T>C)
c.5873+56T>C (n.5873+56T>C)
n.8196+56T>C
n.7185+56T>C
 dbSNP
12g.49042505A>TCA2726069690KMT2Dc.679+56T>A
c.5867+56T>A (n.5867+56T>A)
c.5876+56T>A (n.5876+56T>A)
c.5864+56T>A (n.5864+56T>A)
c.5873+56T>A (n.5873+56T>A)
n.8196+56T>A
n.7185+56T>A
 dbSNP
12g.49042505_49042508delCA2618609699KMT2Dc.679+53_679+56del
c.5867+53_5867+56del (n.5867+53_5867+56del)
c.5876+53_5876+56del (n.5876+53_5876+56del)
c.5864+53_5864+56del (n.5864+53_5864+56del)
c.5873+53_5873+56del (n.5873+53_5873+56del)
n.8196+53_8196+56del
n.7185+53_7185+56del
 gnomAD v4
12g.49042506G>CCA2726135638KMT2Dc.679+55C>G
c.5867+55C>G (n.5867+55C>G)
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c.5864+55C>G (n.5864+55C>G)
c.5873+55C>G (n.5873+55C>G)
n.8196+55C>G
n.7185+55C>G
 dbSNP
12g.49042507A>GCA2795893875KMT2Dc.679+54T>C
c.5867+54T>C (n.5867+54T>C)
c.5876+54T>C (n.5876+54T>C)
c.5864+54T>C (n.5864+54T>C)
c.5873+54T>C (n.5873+54T>C)
n.8196+54T>C
n.7185+54T>C
12g.49042508T>GCA2618609700KMT2Dc.679+53A>C
c.5867+53A>C (n.5867+53A>C)
c.5876+53A>C (n.5876+53A>C)
c.5864+53A>C (n.5864+53A>C)
c.5873+53A>C (n.5873+53A>C)
n.8196+53A>C
n.7185+53A>C
 gnomAD v4
12g.49042510G>ACA2575144799KMT2Dc.679+51C>T
c.5867+51C>T (n.5867+51C>T)
c.5876+51C>T (n.5876+51C>T)
c.5864+51C>T (n.5864+51C>T)
c.5873+51C>T (n.5873+51C>T)
n.8196+51C>T
n.7185+51C>T
 dbSNP
12g.49042510G>CCA2618609701KMT2Dc.679+51C>G
c.5867+51C>G (n.5867+51C>G)
c.5876+51C>G (n.5876+51C>G)
c.5864+51C>G (n.5864+51C>G)
c.5873+51C>G (n.5873+51C>G)
n.8196+51C>G
n.7185+51C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042510G>TCA2726135686KMT2Dc.679+51C>A
c.5867+51C>A (n.5867+51C>A)
c.5876+51C>A (n.5876+51C>A)
c.5864+51C>A (n.5864+51C>A)
c.5873+51C>A (n.5873+51C>A)
n.8196+51C>A
n.7185+51C>A
 dbSNP
12g.49042511A=CA2034948245KMT2Dc.679+50T=
c.5867+50T= (n.5867+50T=)
c.5876+50T= (n.5876+50T=)
c.5864+50T= (n.5864+50T=)
c.5873+50T= (n.5873+50T=)
n.8196+50T=
n.7185+50T=
12g.49042511A>CCA2618609702KMT2Dc.679+50T>G
c.5867+50T>G (n.5867+50T>G)
c.5876+50T>G (n.5876+50T>G)
c.5864+50T>G (n.5864+50T>G)
c.5873+50T>G (n.5873+50T>G)
n.8196+50T>G
n.7185+50T>G
 gnomAD v4
12g.49042511A>GCA689532718KMT2Dc.679+50T>C
c.5867+50T>C (n.5867+50T>C)
c.5876+50T>C (n.5876+50T>C)
c.5864+50T>C (n.5864+50T>C)
c.5873+50T>C (n.5873+50T>C)
n.8196+50T>C
n.7185+50T>C
 dbSNP
12g.49042511A>TCA2726075692KMT2Dc.679+50T>A
c.5867+50T>A (n.5867+50T>A)
c.5876+50T>A (n.5876+50T>A)
c.5864+50T>A (n.5864+50T>A)
c.5873+50T>A (n.5873+50T>A)
n.8196+50T>A
n.7185+50T>A
 dbSNP
12g.49042512G>ACA2726135722KMT2Dc.679+49C>T
c.5867+49C>T (n.5867+49C>T)
c.5876+49C>T (n.5876+49C>T)
c.5864+49C>T (n.5864+49C>T)
c.5873+49C>T (n.5873+49C>T)
n.8196+49C>T
n.7185+49C>T
 dbSNP
12g.49042512G>TCA2795893877KMT2Dc.679+49C>A
c.5867+49C>A (n.5867+49C>A)
c.5876+49C>A (n.5876+49C>A)
c.5864+49C>A (n.5864+49C>A)
c.5873+49C>A (n.5873+49C>A)
n.8196+49C>A
n.7185+49C>A
12g.49042513G>ACA236612623KMT2Dc.679+48C>T
c.5867+48C>T (n.5867+48C>T)
c.5876+48C>T (n.5876+48C>T)
c.5864+48C>T (n.5864+48C>T)
c.5873+48C>T (n.5873+48C>T)
n.8196+48C>T
n.7185+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042513G>CCA605233923KMT2Dc.679+48C>G
c.5867+48C>G (n.5867+48C>G)
c.5876+48C>G (n.5876+48C>G)
c.5864+48C>G (n.5864+48C>G)
c.5873+48C>G (n.5873+48C>G)
n.8196+48C>G
n.7185+48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042513G=CA2034948247KMT2Dc.679+48C=
c.5867+48C= (n.5867+48C=)
c.5876+48C= (n.5876+48C=)
c.5864+48C= (n.5864+48C=)
c.5873+48C= (n.5873+48C=)
n.8196+48C=
n.7185+48C=
12g.49042513G>TCA6547416KMT2Dc.679+48C>A
c.5867+48C>A (n.5867+48C>A)
c.5876+48C>A (n.5876+48C>A)
c.5864+48C>A (n.5864+48C>A)
c.5873+48C>A (n.5873+48C>A)
n.8196+48C>A
n.7185+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042514G>ACA2618609703KMT2Dc.679+47C>T
c.5867+47C>T (n.5867+47C>T)
c.5876+47C>T (n.5876+47C>T)
c.5864+47C>T (n.5864+47C>T)
c.5873+47C>T (n.5873+47C>T)
n.8196+47C>T
n.7185+47C>T
 gnomAD v4
12g.49042514G>CCA2618609704KMT2Dc.679+47C>G
c.5867+47C>G (n.5867+47C>G)
c.5876+47C>G (n.5876+47C>G)
c.5864+47C>G (n.5864+47C>G)
c.5873+47C>G (n.5873+47C>G)
n.8196+47C>G
n.7185+47C>G
 gnomAD v4
12g.49042514_49042515delinsGACA2034948250KMT2Dc.679+46_679+47delinsTC
c.5867+46_5867+47delinsTC (n.5867+46_5867+47delinsTC)
c.5876+46_5876+47delinsTC (n.5876+46_5876+47delinsTC)
c.5864+46_5864+47delinsTC (n.5864+46_5864+47delinsTC)
c.5873+46_5873+47delinsTC (n.5873+46_5873+47delinsTC)
n.8196+46_8196+47delinsTC
n.7185+46_7185+47delinsTC
12g.49042515A>GCA2726135727KMT2Dc.679+46T>C
c.5867+46T>C (n.5867+46T>C)
c.5876+46T>C (n.5876+46T>C)
c.5864+46T>C (n.5864+46T>C)
c.5873+46T>C (n.5873+46T>C)
n.8196+46T>C
n.7185+46T>C
 dbSNP
12g.49042517delCA605233924KMT2Dc.679+46del
c.5867+46del (n.5867+46del)
c.5876+46del (n.5876+46del)
c.5864+46del (n.5864+46del)
c.5873+46del (n.5873+46del)
n.8196+46del
n.7185+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042516A>TCA2726135736KMT2Dc.679+45T>A
c.5867+45T>A (n.5867+45T>A)
c.5876+45T>A (n.5876+45T>A)
c.5864+45T>A (n.5864+45T>A)
c.5873+45T>A (n.5873+45T>A)
n.8196+45T>A
n.7185+45T>A
 dbSNP
12g.49042517A=CA2034948252KMT2Dc.679+44T=
c.5867+44T= (n.5867+44T=)
c.5876+44T= (n.5876+44T=)
c.5864+44T= (n.5864+44T=)
c.5873+44T= (n.5873+44T=)
n.8196+44T=
n.7185+44T=
12g.49042517A>CCA689532725KMT2Dc.679+44T>G
c.5867+44T>G (n.5867+44T>G)
c.5876+44T>G (n.5876+44T>G)
c.5864+44T>G (n.5864+44T>G)
c.5873+44T>G (n.5873+44T>G)
n.8196+44T>G
n.7185+44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042517A>TCA2726075243KMT2Dc.679+44T>A
c.5867+44T>A (n.5867+44T>A)
c.5876+44T>A (n.5876+44T>A)
c.5864+44T>A (n.5864+44T>A)
c.5873+44T>A (n.5873+44T>A)
n.8196+44T>A
n.7185+44T>A
 dbSNP
12g.49042518G>ACA2726135743KMT2Dc.679+43C>T
c.5867+43C>T (n.5867+43C>T)
c.5876+43C>T (n.5876+43C>T)
c.5864+43C>T (n.5864+43C>T)
c.5873+43C>T (n.5873+43C>T)
n.8196+43C>T
n.7185+43C>T
 dbSNP
12g.49042519G>ACA2575144800KMT2Dc.679+42C>T
c.5867+42C>T (n.5867+42C>T)
c.5876+42C>T (n.5876+42C>T)
c.5864+42C>T (n.5864+42C>T)
c.5873+42C>T (n.5873+42C>T)
n.8196+42C>T
n.7185+42C>T
 dbSNP
12g.49042519G>CCA2726135758KMT2Dc.679+42C>G
c.5867+42C>G (n.5867+42C>G)
c.5876+42C>G (n.5876+42C>G)
c.5864+42C>G (n.5864+42C>G)
c.5873+42C>G (n.5873+42C>G)
n.8196+42C>G
n.7185+42C>G
 dbSNP
12g.49042519G>TCA2575144801KMT2Dc.679+42C>A
c.5867+42C>A (n.5867+42C>A)
c.5876+42C>A (n.5876+42C>A)
c.5864+42C>A (n.5864+42C>A)
c.5873+42C>A (n.5873+42C>A)
n.8196+42C>A
n.7185+42C>A
 dbSNP
12g.49042520A>CCA2726135931KMT2Dc.679+41T>G
c.5867+41T>G (n.5867+41T>G)
c.5876+41T>G (n.5876+41T>G)
c.5864+41T>G (n.5864+41T>G)
c.5873+41T>G (n.5873+41T>G)
n.8196+41T>G
n.7185+41T>G
 dbSNP
12g.49042520A>GCA2726135838KMT2Dc.679+41T>C
c.5867+41T>C (n.5867+41T>C)
c.5876+41T>C (n.5876+41T>C)
c.5864+41T>C (n.5864+41T>C)
c.5873+41T>C (n.5873+41T>C)
n.8196+41T>C
n.7185+41T>C
 dbSNP
12g.49042520A>TCA2618609705KMT2Dc.679+41T>A
c.5867+41T>A (n.5867+41T>A)
c.5876+41T>A (n.5876+41T>A)
c.5864+41T>A (n.5864+41T>A)
c.5873+41T>A (n.5873+41T>A)
n.8196+41T>A
n.7185+41T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042522_49042524delCA2575144802KMT2Dc.679+39_679+41del
c.5867+39_5867+41del (n.5867+39_5867+41del)
c.5876+39_5876+41del (n.5876+39_5876+41del)
c.5864+39_5864+41del (n.5864+39_5864+41del)
c.5873+39_5873+41del (n.5873+39_5873+41del)
n.8196+39_8196+41del
n.7185+39_7185+41del
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042521C>ACA2618609706KMT2Dc.679+40G>T
c.5867+40G>T (n.5867+40G>T)
c.5876+40G>T (n.5876+40G>T)
c.5864+40G>T (n.5864+40G>T)
c.5873+40G>T (n.5873+40G>T)
n.8196+40G>T
n.7185+40G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042521C=CA2034948254KMT2Dc.679+40G=
c.5867+40G= (n.5867+40G=)
c.5876+40G= (n.5876+40G=)
c.5864+40G= (n.5864+40G=)
c.5873+40G= (n.5873+40G=)
n.8196+40G=
n.7185+40G=
12g.49042521C>GCA605233925KMT2Dc.679+40G>C
c.5867+40G>C (n.5867+40G>C)
c.5876+40G>C (n.5876+40G>C)
c.5864+40G>C (n.5864+40G>C)
c.5873+40G>C (n.5873+40G>C)
n.8196+40G>C
n.7185+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042523delCA2795893878KMT2Dc.679+39del
c.5867+39del (n.5867+39del)
c.5876+39del (n.5876+39del)
c.5864+39del (n.5864+39del)
c.5873+39del (n.5873+39del)
n.8196+39del
n.7185+39del
12g.49042524C>ACA2726056360KMT2Dc.679+37G>T
c.5867+37G>T (n.5867+37G>T)
c.5876+37G>T (n.5876+37G>T)
c.5864+37G>T (n.5864+37G>T)
c.5873+37G>T (n.5873+37G>T)
n.8196+37G>T
n.7185+37G>T
 dbSNP
12g.49042524C=CA2034948256KMT2Dc.679+37G=
c.5867+37G= (n.5867+37G=)
c.5876+37G= (n.5876+37G=)
c.5864+37G= (n.5864+37G=)
c.5873+37G= (n.5873+37G=)
n.8196+37G=
n.7185+37G=
12g.49042524C>GCA2726056361KMT2Dc.679+37G>C
c.5867+37G>C (n.5867+37G>C)
c.5876+37G>C (n.5876+37G>C)
c.5864+37G>C (n.5864+37G>C)
c.5873+37G>C (n.5873+37G>C)
n.8196+37G>C
n.7185+37G>C
 dbSNP
12g.49042524C>TCA6547417KMT2Dc.679+37G>A
c.5867+37G>A (n.5867+37G>A)
c.5876+37G>A (n.5876+37G>A)
c.5864+37G>A (n.5864+37G>A)
c.5873+37G>A (n.5873+37G>A)
n.8196+37G>A
n.7185+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042525G>ACA6547418KMT2Dc.679+36C>T
c.5867+36C>T (n.5867+36C>T)
c.5876+36C>T (n.5876+36C>T)
c.5864+36C>T (n.5864+36C>T)
c.5873+36C>T (n.5873+36C>T)
n.8196+36C>T
n.7185+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042525G>CCA2618609708KMT2Dc.679+36C>G
c.5867+36C>G (n.5867+36C>G)
c.5876+36C>G (n.5876+36C>G)
c.5864+36C>G (n.5864+36C>G)
c.5873+36C>G (n.5873+36C>G)
n.8196+36C>G
n.7185+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042525G=CA2034948258KMT2Dc.679+36C=
c.5867+36C= (n.5867+36C=)
c.5876+36C= (n.5876+36C=)
c.5864+36C= (n.5864+36C=)
c.5873+36C= (n.5873+36C=)
n.8196+36C=
n.7185+36C=
12g.49042525G>TCA2618609707KMT2Dc.679+36C>A
c.5867+36C>A (n.5867+36C>A)
c.5876+36C>A (n.5876+36C>A)
c.5864+36C>A (n.5864+36C>A)
c.5873+36C>A (n.5873+36C>A)
n.8196+36C>A
n.7185+36C>A
 gnomAD v4
12g.49042526A>CCA2618609709KMT2Dc.679+35T>G
c.5867+35T>G (n.5867+35T>G)
c.5876+35T>G (n.5876+35T>G)
c.5864+35T>G (n.5864+35T>G)
c.5873+35T>G (n.5873+35T>G)
n.8196+35T>G
n.7185+35T>G
 gnomAD v4
12g.49042526A>GCA2575144803KMT2Dc.679+35T>C
c.5867+35T>C (n.5867+35T>C)
c.5876+35T>C (n.5876+35T>C)
c.5864+35T>C (n.5864+35T>C)
c.5873+35T>C (n.5873+35T>C)
n.8196+35T>C
n.7185+35T>C
12g.49042527G>ACA6547419KMT2Dc.679+34C>T
c.5867+34C>T (n.5867+34C>T)
c.5876+34C>T (n.5876+34C>T)
c.5864+34C>T (n.5864+34C>T)
c.5873+34C>T (n.5873+34C>T)
n.8196+34C>T
n.7185+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042527G>CCA2726057913KMT2Dc.679+34C>G
c.5867+34C>G (n.5867+34C>G)
c.5876+34C>G (n.5876+34C>G)
c.5864+34C>G (n.5864+34C>G)
c.5873+34C>G (n.5873+34C>G)
n.8196+34C>G
n.7185+34C>G
 dbSNP
12g.49042527G=CA2034948260KMT2Dc.679+34C=
c.5867+34C= (n.5867+34C=)
c.5876+34C= (n.5876+34C=)
c.5864+34C= (n.5864+34C=)
c.5873+34C= (n.5873+34C=)
n.8196+34C=
n.7185+34C=
12g.49042528G>ACA236612629KMT2Dc.679+33C>T
c.5867+33C>T (n.5867+33C>T)
c.5876+33C>T (n.5876+33C>T)
c.5864+33C>T (n.5864+33C>T)
c.5873+33C>T (n.5873+33C>T)
n.8196+33C>T
n.7185+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042528G>CCA2726060865KMT2Dc.679+33C>G
c.5867+33C>G (n.5867+33C>G)
c.5876+33C>G (n.5876+33C>G)
c.5864+33C>G (n.5864+33C>G)
c.5873+33C>G (n.5873+33C>G)
n.8196+33C>G
n.7185+33C>G
 dbSNP
12g.49042528G=CA2034948262KMT2Dc.679+33C=
c.5867+33C= (n.5867+33C=)
c.5876+33C= (n.5876+33C=)
c.5864+33C= (n.5864+33C=)
c.5873+33C= (n.5873+33C=)
n.8196+33C=
n.7185+33C=
12g.49042529A>CCA479712386KMT2Dc.679+32T>G
c.5867+32T>G (n.5867+32T>G)
c.5876+32T>G (n.5876+32T>G)
c.5864+32T>G (n.5864+32T>G)
c.5873+32T>G (n.5873+32T>G)
n.8196+32T>G
n.7185+32T>G
 dbSNP
12g.49042529A>TCA2618609710KMT2Dc.679+32T>A
c.5867+32T>A (n.5867+32T>A)
c.5876+32T>A (n.5876+32T>A)
c.5864+32T>A (n.5864+32T>A)
c.5873+32T>A (n.5873+32T>A)
n.8196+32T>A
n.7185+32T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042530C>ACA2726136388KMT2Dc.679+31G>T
c.5867+31G>T (n.5867+31G>T)
c.5876+31G>T (n.5876+31G>T)
c.5864+31G>T (n.5864+31G>T)
c.5873+31G>T (n.5873+31G>T)
n.8196+31G>T
n.7185+31G>T
 dbSNP
12g.49042530C>GCA2618609711KMT2Dc.679+31G>C
c.5867+31G>C (n.5867+31G>C)
c.5876+31G>C (n.5876+31G>C)
c.5864+31G>C (n.5864+31G>C)
c.5873+31G>C (n.5873+31G>C)
n.8196+31G>C
n.7185+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042530C>TCA2618609712KMT2Dc.679+31G>A
c.5867+31G>A (n.5867+31G>A)
c.5876+31G>A (n.5876+31G>A)
c.5864+31G>A (n.5864+31G>A)
c.5873+31G>A (n.5873+31G>A)
n.8196+31G>A
n.7185+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042531T>ACA2726057914KMT2Dc.679+30A>T
c.5867+30A>T (n.5867+30A>T)
c.5876+30A>T (n.5876+30A>T)
c.5864+30A>T (n.5864+30A>T)
c.5873+30A>T (n.5873+30A>T)
n.8196+30A>T
n.7185+30A>T
 dbSNP
12g.49042531T>CCA6547420KMT2Dc.679+30A>G
c.5867+30A>G (n.5867+30A>G)
c.5876+30A>G (n.5876+30A>G)
c.5864+30A>G (n.5864+30A>G)
c.5873+30A>G (n.5873+30A>G)
n.8196+30A>G
n.7185+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042531T=CA2034948264KMT2Dc.679+30A=
c.5867+30A= (n.5867+30A=)
c.5876+30A= (n.5876+30A=)
c.5864+30A= (n.5864+30A=)
c.5873+30A= (n.5873+30A=)
n.8196+30A=
n.7185+30A=
12g.49042532G>ACA2034948267KMT2Dc.679+29C>T
c.5867+29C>T (n.5867+29C>T)
c.5876+29C>T (n.5876+29C>T)
c.5864+29C>T (n.5864+29C>T)
c.5873+29C>T (n.5873+29C>T)
n.8196+29C>T
n.7185+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042532G>CCA2726107529KMT2Dc.679+29C>G
c.5867+29C>G (n.5867+29C>G)
c.5876+29C>G (n.5876+29C>G)
c.5864+29C>G (n.5864+29C>G)
c.5873+29C>G (n.5873+29C>G)
n.8196+29C>G
n.7185+29C>G
 dbSNP
12g.49042532G=CA2034948266KMT2Dc.679+29C=
c.5867+29C= (n.5867+29C=)
c.5876+29C= (n.5876+29C=)
c.5864+29C= (n.5864+29C=)
c.5873+29C= (n.5873+29C=)
n.8196+29C=
n.7185+29C=
12g.49042532G>TCA2575144804KMT2Dc.679+29C>A
c.5867+29C>A (n.5867+29C>A)
c.5876+29C>A (n.5876+29C>A)
c.5864+29C>A (n.5864+29C>A)
c.5873+29C>A (n.5873+29C>A)
n.8196+29C>A
n.7185+29C>A
12g.49042533C>ACA2034948268KMT2Dc.679+28G>T
c.5867+28G>T (n.5867+28G>T)
c.5876+28G>T (n.5876+28G>T)
c.5864+28G>T (n.5864+28G>T)
c.5873+28G>T (n.5873+28G>T)
n.8196+28G>T
n.7185+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042533C=CA2034948270KMT2Dc.679+28G=
c.5867+28G= (n.5867+28G=)
c.5876+28G= (n.5876+28G=)
c.5864+28G= (n.5864+28G=)
c.5873+28G= (n.5873+28G=)
n.8196+28G=
n.7185+28G=
12g.49042533C>TCA2726107531KMT2Dc.679+28G>A
c.5867+28G>A (n.5867+28G>A)
c.5876+28G>A (n.5876+28G>A)
c.5864+28G>A (n.5864+28G>A)
c.5873+28G>A (n.5873+28G>A)
n.8196+28G>A
n.7185+28G>A
 dbSNP
12g.49042534C>ACA2726107535KMT2Dc.679+27G>T
c.5867+27G>T (n.5867+27G>T)
c.5876+27G>T (n.5876+27G>T)
c.5864+27G>T (n.5864+27G>T)
c.5873+27G>T (n.5873+27G>T)
n.8196+27G>T
n.7185+27G>T
 dbSNP
12g.49042534C=CA2034948271KMT2Dc.679+27G=
c.5867+27G= (n.5867+27G=)
c.5876+27G= (n.5876+27G=)
c.5864+27G= (n.5864+27G=)
c.5873+27G= (n.5873+27G=)
n.8196+27G=
n.7185+27G=
12g.49042534C>TCA2034948273KMT2Dc.679+27G>A
c.5867+27G>A (n.5867+27G>A)
c.5876+27G>A (n.5876+27G>A)
c.5864+27G>A (n.5864+27G>A)
c.5873+27G>A (n.5873+27G>A)
n.8196+27G>A
n.7185+27G>A
 dbSNP
12g.49042535C>ACA2726087891KMT2Dc.679+26G>T
c.5867+26G>T (n.5867+26G>T)
c.5876+26G>T (n.5876+26G>T)
c.5864+26G>T (n.5864+26G>T)
c.5873+26G>T (n.5873+26G>T)
n.8196+26G>T
n.7185+26G>T
 dbSNP
12g.49042535C=CA2034948275KMT2Dc.679+26G=
c.5867+26G= (n.5867+26G=)
c.5876+26G= (n.5876+26G=)
c.5864+26G= (n.5864+26G=)
c.5873+26G= (n.5873+26G=)
n.8196+26G=
n.7185+26G=
12g.49042535C>GCA2741252971KMT2Dc.679+26G>C
c.5867+26G>C (n.5867+26G>C)
c.5876+26G>C (n.5876+26G>C)
c.5864+26G>C (n.5864+26G>C)
c.5873+26G>C (n.5873+26G>C)
n.8196+26G>C
n.7185+26G>C
12g.49042535C>TCA605233926KMT2Dc.679+26G>A
c.5867+26G>A (n.5867+26G>A)
c.5876+26G>A (n.5876+26G>A)
c.5864+26G>A (n.5864+26G>A)
c.5873+26G>A (n.5873+26G>A)
n.8196+26G>A
n.7185+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042536A=CA2034948277KMT2Dc.679+25T=
c.5867+25T= (n.5867+25T=)
c.5876+25T= (n.5876+25T=)
c.5864+25T= (n.5864+25T=)
c.5873+25T= (n.5873+25T=)
n.8196+25T=
n.7185+25T=
12g.49042536A>CCA2726080567KMT2Dc.679+25T>G
c.5867+25T>G (n.5867+25T>G)
c.5876+25T>G (n.5876+25T>G)
c.5864+25T>G (n.5864+25T>G)
c.5873+25T>G (n.5873+25T>G)
n.8196+25T>G
n.7185+25T>G
 dbSNP
12g.49042536A>TCA605233927KMT2Dc.679+25T>A
c.5867+25T>A (n.5867+25T>A)
c.5876+25T>A (n.5876+25T>A)
c.5864+25T>A (n.5864+25T>A)
c.5873+25T>A (n.5873+25T>A)
n.8196+25T>A
n.7185+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042537C>ACA2618609713KMT2Dc.679+24G>T
c.5867+24G>T (n.5867+24G>T)
c.5876+24G>T (n.5876+24G>T)
c.5864+24G>T (n.5864+24G>T)
c.5873+24G>T (n.5873+24G>T)
n.8196+24G>T
n.7185+24G>T
 gnomAD v4
12g.49042537C=CA2034948279KMT2Dc.679+24G=
c.5867+24G= (n.5867+24G=)
c.5876+24G= (n.5876+24G=)
c.5864+24G= (n.5864+24G=)
c.5873+24G= (n.5873+24G=)
n.8196+24G=
n.7185+24G=
12g.49042537C>TCA2034948281KMT2Dc.679+24G>A
c.5867+24G>A (n.5867+24G>A)
c.5876+24G>A (n.5876+24G>A)
c.5864+24G>A (n.5864+24G>A)
c.5873+24G>A (n.5873+24G>A)
n.8196+24G>A
n.7185+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042538A>GCA2726136510KMT2Dc.679+23T>C
c.5867+23T>C (n.5867+23T>C)
c.5876+23T>C (n.5876+23T>C)
c.5864+23T>C (n.5864+23T>C)
c.5873+23T>C (n.5873+23T>C)
n.8196+23T>C
n.7185+23T>C
 dbSNP
12g.49042540A>GCA2618609714KMT2Dc.679+21T>C
c.5867+21T>C (n.5867+21T>C)
c.5876+21T>C (n.5876+21T>C)
c.5864+21T>C (n.5864+21T>C)
c.5873+21T>C (n.5873+21T>C)
n.8196+21T>C
n.7185+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042540A>TCA2726136537KMT2Dc.679+21T>A
c.5867+21T>A (n.5867+21T>A)
c.5876+21T>A (n.5876+21T>A)
c.5864+21T>A (n.5864+21T>A)
c.5873+21T>A (n.5873+21T>A)
n.8196+21T>A
n.7185+21T>A
 dbSNP
12g.49042541G>ACA6547421KMT2Dc.679+20C>T
c.5867+20C>T (n.5867+20C>T)
c.5876+20C>T (n.5876+20C>T)
c.5864+20C>T (n.5864+20C>T)
c.5873+20C>T (n.5873+20C>T)
n.8196+20C>T
n.7185+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042541G>CCA2726057116KMT2Dc.679+20C>G
c.5867+20C>G (n.5867+20C>G)
c.5876+20C>G (n.5876+20C>G)
c.5864+20C>G (n.5864+20C>G)
c.5873+20C>G (n.5873+20C>G)
n.8196+20C>G
n.7185+20C>G
 dbSNP
12g.49042541G=CA2034948283KMT2Dc.679+20C=
c.5867+20C= (n.5867+20C=)
c.5876+20C= (n.5876+20C=)
c.5864+20C= (n.5864+20C=)
c.5873+20C= (n.5873+20C=)
n.8196+20C=
n.7185+20C=
12g.49042542G>ACA2726136599KMT2Dc.679+19C>T
c.5867+19C>T (n.5867+19C>T)
c.5876+19C>T (n.5876+19C>T)
c.5864+19C>T (n.5864+19C>T)
c.5873+19C>T (n.5873+19C>T)
n.8196+19C>T
n.7185+19C>T
 dbSNP
12g.49042542G>CCA2726136583KMT2Dc.679+19C>G
c.5867+19C>G (n.5867+19C>G)
c.5876+19C>G (n.5876+19C>G)
c.5864+19C>G (n.5864+19C>G)
c.5873+19C>G (n.5873+19C>G)
n.8196+19C>G
n.7185+19C>G
 dbSNP
12g.49042543T>ACA2726107542KMT2Dc.679+18A>T
c.5867+18A>T (n.5867+18A>T)
c.5876+18A>T (n.5876+18A>T)
c.5864+18A>T (n.5864+18A>T)
c.5873+18A>T (n.5873+18A>T)
n.8196+18A>T
n.7185+18A>T
 dbSNP
12g.49042543T>CCA2034948288KMT2Dc.679+18A>G
c.5867+18A>G (n.5867+18A>G)
c.5876+18A>G (n.5876+18A>G)
c.5864+18A>G (n.5864+18A>G)
c.5873+18A>G (n.5873+18A>G)
n.8196+18A>G
n.7185+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042543T=CA2034948286KMT2Dc.679+18A=
c.5867+18A= (n.5867+18A=)
c.5876+18A= (n.5876+18A=)
c.5864+18A= (n.5864+18A=)
c.5873+18A= (n.5873+18A=)
n.8196+18A=
n.7185+18A=
12g.49042544T>ACA6547422KMT2Dc.679+17A>T
c.5867+17A>T (n.5867+17A>T)
c.5876+17A>T (n.5876+17A>T)
c.5864+17A>T (n.5864+17A>T)
c.5873+17A>T (n.5873+17A>T)
n.8196+17A>T
n.7185+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042544T>GCA2726055594KMT2Dc.679+17A>C
c.5867+17A>C (n.5867+17A>C)
c.5876+17A>C (n.5876+17A>C)
c.5864+17A>C (n.5864+17A>C)
c.5873+17A>C (n.5873+17A>C)
n.8196+17A>C
n.7185+17A>C
 dbSNP
12g.49042544T=CA2034948290KMT2Dc.679+17A=
c.5867+17A= (n.5867+17A=)
c.5876+17A= (n.5876+17A=)
c.5864+17A= (n.5864+17A=)
c.5873+17A= (n.5873+17A=)
n.8196+17A=
n.7185+17A=
12g.49042545A>TCA2726136671KMT2Dc.679+16T>A
c.5867+16T>A (n.5867+16T>A)
c.5876+16T>A (n.5876+16T>A)
c.5864+16T>A (n.5864+16T>A)
c.5873+16T>A (n.5873+16T>A)
n.8196+16T>A
n.7185+16T>A
 dbSNP
12g.49042546C>ACA2726051412KMT2Dc.679+15G>T
c.5867+15G>T (n.5867+15G>T)
c.5876+15G>T (n.5876+15G>T)
c.5864+15G>T (n.5864+15G>T)
c.5873+15G>T (n.5873+15G>T)
n.8196+15G>T
n.7185+15G>T
 dbSNP
12g.49042546C=CA2034948292KMT2Dc.679+15G=
c.5867+15G= (n.5867+15G=)
c.5876+15G= (n.5876+15G=)
c.5864+15G= (n.5864+15G=)
c.5873+15G= (n.5873+15G=)
n.8196+15G=
n.7185+15G=
12g.49042546C>GCA6547423KMT2Dc.679+15G>C
c.5867+15G>C (n.5867+15G>C)
c.5876+15G>C (n.5876+15G>C)
c.5864+15G>C (n.5864+15G>C)
c.5873+15G>C (n.5873+15G>C)
n.8196+15G>C
n.7185+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042546C>TCA2034948295KMT2Dc.679+15G>A
c.5867+15G>A (n.5867+15G>A)
c.5876+15G>A (n.5876+15G>A)
c.5864+15G>A (n.5864+15G>A)
c.5873+15G>A (n.5873+15G>A)
n.8196+15G>A
n.7185+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042547G>ACA6547424KMT2Dc.679+14C>T
c.5867+14C>T (n.5867+14C>T)
c.5876+14C>T (n.5876+14C>T)
c.5864+14C>T (n.5864+14C>T)
c.5873+14C>T (n.5873+14C>T)
n.8196+14C>T
n.7185+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042547G>CCA2726052647KMT2Dc.679+14C>G
c.5867+14C>G (n.5867+14C>G)
c.5876+14C>G (n.5876+14C>G)
c.5864+14C>G (n.5864+14C>G)
c.5873+14C>G (n.5873+14C>G)
n.8196+14C>G
n.7185+14C>G
 dbSNP
12g.49042547G=CA2034948297KMT2Dc.679+14C=
c.5867+14C= (n.5867+14C=)
c.5876+14C= (n.5876+14C=)
c.5864+14C= (n.5864+14C=)
c.5873+14C= (n.5873+14C=)
n.8196+14C=
n.7185+14C=
12g.49042547G>TCA2575144805KMT2Dc.679+14C>A
c.5867+14C>A (n.5867+14C>A)
c.5876+14C>A (n.5876+14C>A)
c.5864+14C>A (n.5864+14C>A)
c.5873+14C>A (n.5873+14C>A)
n.8196+14C>A
n.7185+14C>A
 gnomAD v4
12g.49042548C>GCA2726136691KMT2Dc.679+13G>C
c.5867+13G>C (n.5867+13G>C)
c.5876+13G>C (n.5876+13G>C)
c.5864+13G>C (n.5864+13G>C)
c.5873+13G>C (n.5873+13G>C)
n.8196+13G>C
n.7185+13G>C
 dbSNP
12g.49042548_49042550delinsCAGCA2034948299KMT2Dc.679+11_679+13delinsCTG
c.5867+11_5867+13delinsCTG (n.5867+11_5867+13delinsCTG)
c.5876+11_5876+13delinsCTG (n.5876+11_5876+13delinsCTG)
c.5864+11_5864+13delinsCTG (n.5864+11_5864+13delinsCTG)
c.5873+11_5873+13delinsCTG (n.5873+11_5873+13delinsCTG)
n.8196+11_8196+13delinsCTG
n.7185+11_7185+13delinsCTG
12g.49042549A>GCA2726136764KMT2Dc.679+12T>C
c.5867+12T>C (n.5867+12T>C)
c.5876+12T>C (n.5876+12T>C)
c.5864+12T>C (n.5864+12T>C)
c.5873+12T>C (n.5873+12T>C)
n.8196+12T>C
n.7185+12T>C
 dbSNP
12g.49042549A>TCA2726136763KMT2Dc.679+12T>A
c.5867+12T>A (n.5867+12T>A)
c.5876+12T>A (n.5876+12T>A)
c.5864+12T>A (n.5864+12T>A)
c.5873+12T>A (n.5873+12T>A)
n.8196+12T>A
n.7185+12T>A
 dbSNP
12g.49042552_49042553delCA947439287KMT2Dc.679+11_679+12del
c.5867+11_5867+12del (n.5867+11_5867+12del)
c.5876+11_5876+12del (n.5876+11_5876+12del)
c.5864+11_5864+12del (n.5864+11_5864+12del)
c.5873+11_5873+12del (n.5873+11_5873+12del)
n.8196+11_8196+12del
n.7185+11_7185+12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042550G>ACA605233928KMT2Dc.679+11C>T
c.5867+11C>T (n.5867+11C>T)
c.5876+11C>T (n.5876+11C>T)
c.5864+11C>T (n.5864+11C>T)
c.5873+11C>T (n.5873+11C>T)
n.8196+11C>T
n.7185+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042550G>CCA2726077030KMT2Dc.679+11C>G
c.5867+11C>G (n.5867+11C>G)
c.5876+11C>G (n.5876+11C>G)
c.5864+11C>G (n.5864+11C>G)
c.5873+11C>G (n.5873+11C>G)
n.8196+11C>G
n.7185+11C>G
 dbSNP
12g.49042550G=CA2034948302KMT2Dc.679+11C=
c.5867+11C= (n.5867+11C=)
c.5876+11C= (n.5876+11C=)
c.5864+11C= (n.5864+11C=)
c.5873+11C= (n.5873+11C=)
n.8196+11C=
n.7185+11C=
12g.49042552G>ACA236612638KMT2Dc.679+9C>T
c.5867+9C>T (n.5867+9C>T)
c.5876+9C>T (n.5876+9C>T)
c.5864+9C>T (n.5864+9C>T)
c.5873+9C>T (n.5873+9C>T)
n.8196+9C>T
n.7185+9C>T
 dbSNP
12g.49042552G>CCA2726063427KMT2Dc.679+9C>G
c.5867+9C>G (n.5867+9C>G)
c.5876+9C>G (n.5876+9C>G)
c.5864+9C>G (n.5864+9C>G)
c.5873+9C>G (n.5873+9C>G)
n.8196+9C>G
n.7185+9C>G
 dbSNP
12g.49042552G=CA2034948308KMT2Dc.679+9C=
c.5867+9C= (n.5867+9C=)
c.5876+9C= (n.5876+9C=)
c.5864+9C= (n.5864+9C=)
c.5873+9C= (n.5873+9C=)
n.8196+9C=
n.7185+9C=
12g.49042553A>GCA2618609715KMT2Dc.679+8T>C
c.5867+8T>C (n.5867+8T>C)
c.5876+8T>C (n.5876+8T>C)
c.5864+8T>C (n.5864+8T>C)
c.5873+8T>C (n.5873+8T>C)
n.8196+8T>C
n.7185+8T>C
 gnomAD v4
12g.49042553A>TCA2726136768KMT2Dc.679+8T>A
c.5867+8T>A (n.5867+8T>A)
c.5876+8T>A (n.5876+8T>A)
c.5864+8T>A (n.5864+8T>A)
c.5873+8T>A (n.5873+8T>A)
n.8196+8T>A
n.7185+8T>A
 dbSNP
12g.49042554C>ACA2618609716KMT2Dc.679+7G>T
c.5867+7G>T (n.5867+7G>T)
c.5876+7G>T (n.5876+7G>T)
c.5864+7G>T (n.5864+7G>T)
c.5873+7G>T (n.5873+7G>T)
n.8196+7G>T
n.7185+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042554C>GCA2726136823KMT2Dc.679+7G>C
c.5867+7G>C (n.5867+7G>C)
c.5876+7G>C (n.5876+7G>C)
c.5864+7G>C (n.5864+7G>C)
c.5873+7G>C (n.5873+7G>C)
n.8196+7G>C
n.7185+7G>C
 dbSNP
12g.49042554C>TCA2726136903KMT2Dc.679+7G>A
c.5867+7G>A (n.5867+7G>A)
c.5876+7G>A (n.5876+7G>A)
c.5864+7G>A (n.5864+7G>A)
c.5873+7G>A (n.5873+7G>A)
n.8196+7G>A
n.7185+7G>A
 dbSNP
12g.49042556C=CA2034948309KMT2Dc.679+5G=
c.5867+5G= (n.5867+5G=)
c.5876+5G= (n.5876+5G=)
c.5864+5G= (n.5864+5G=)
c.5873+5G= (n.5873+5G=)
n.8196+5G=
n.7185+5G=
12g.49042556C>GCA2726107545KMT2Dc.679+5G>C
c.5867+5G>C (n.5867+5G>C)
c.5876+5G>C (n.5876+5G>C)
c.5864+5G>C (n.5864+5G>C)
c.5873+5G>C (n.5873+5G>C)
n.8196+5G>C
n.7185+5G>C
 dbSNP
12g.49042556C>TCA1139662679KMT2Dc.679+5G>A
c.5867+5G>A (n.5867+5G>A)
c.5876+5G>A (n.5876+5G>A)
c.5864+5G>A (n.5864+5G>A)
c.5873+5G>A (n.5873+5G>A)
n.8196+5G>A
n.7185+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042557C>ACA2726136950KMT2Dc.679+4G>T
c.5867+4G>T (n.5867+4G>T)
c.5876+4G>T (n.5876+4G>T)
c.5864+4G>T (n.5864+4G>T)
c.5873+4G>T (n.5873+4G>T)
n.8196+4G>T
n.7185+4G>T
 dbSNP
12g.49042557C>TCA2618609717KMT2Dc.679+4G>A
c.5867+4G>A (n.5867+4G>A)
c.5876+4G>A (n.5876+4G>A)
c.5864+4G>A (n.5864+4G>A)
c.5873+4G>A (n.5873+4G>A)
n.8196+4G>A
n.7185+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042558A>TCA2571220278KMT2Dc.679+3T>A
c.5867+3T>A (n.5867+3T>A)
c.5876+3T>A (n.5876+3T>A)
c.5864+3T>A (n.5864+3T>A)
c.5873+3T>A (n.5873+3T>A)
n.8196+3T>A
n.7185+3T>A
 dbSNP
12g.49042559A>CCA384627900KMT2Dc.679+2T>G
c.5867+2T>G (n.5867+2T>G)
c.5876+2T>G (n.5876+2T>G)
c.5864+2T>G (n.5864+2T>G)
c.5873+2T>G (n.5873+2T>G)
n.8196+2T>G
n.7185+2T>G
12g.49042559A>GCA384627901KMT2Dc.679+2T>C
c.5867+2T>C (n.5867+2T>C)
c.5876+2T>C (n.5876+2T>C)
c.5864+2T>C (n.5864+2T>C)
c.5873+2T>C (n.5873+2T>C)
n.8196+2T>C
n.7185+2T>C
 dbSNP
12g.49042559A>TCA384627902KMT2Dc.679+2T>A
c.5867+2T>A (n.5867+2T>A)
c.5876+2T>A (n.5876+2T>A)
c.5864+2T>A (n.5864+2T>A)
c.5873+2T>A (n.5873+2T>A)
n.8196+2T>A
n.7185+2T>A
 dbSNP
12g.49042560C>ACA384627905KMT2Dc.679+1G>T
c.5867+1G>T (n.5867+1G>T)
c.5876+1G>T (n.5876+1G>T)
c.5864+1G>T (n.5864+1G>T)
c.5873+1G>T (n.5873+1G>T)
n.8196+1G>T
n.7185+1G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49042560C>GCA384627906KMT2Dc.679+1G>C
c.5867+1G>C (n.5867+1G>C)
c.5876+1G>C (n.5876+1G>C)
c.5864+1G>C (n.5864+1G>C)
c.5873+1G>C (n.5873+1G>C)
n.8196+1G>C
n.7185+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042560C>TCA384627907KMT2Dc.679+1G>A
c.5867+1G>A (n.5867+1G>A)
c.5876+1G>A (n.5876+1G>A)
c.5864+1G>A (n.5864+1G>A)
c.5873+1G>A (n.5873+1G>A)
n.8196+1G>A
n.7185+1G>A
 dbSNP
12g.49042561delCA2695216455KMT2Dc.679+1del
c.5867+1del
c.5876+1del
c.5864+1del
c.5873+1del
n.8196+1del
n.7185+1del
12g.49042561C>ACA384627909KMT2Dc.679G>T
c.5867G>T (p.Arg1956Met)
c.5876G>T (p.Arg1959Met)
c.1816G>T (n.1816G>T)
c.5864G>T (p.Arg1955Met)
c.5873G>T (p.Arg1958Met)
c.5876G>T (p.Ser1959Ile)
n.8196G>T
n.7185G>T
 dbSNP
12g.49042561C>GCA384627911KMT2Dc.679G>C
c.5867G>C (p.Arg1956Thr)
c.5876G>C (p.Arg1959Thr)
c.1816G>C (n.1816G>C)
c.5864G>C (p.Arg1955Thr)
c.5873G>C (p.Arg1958Thr)
c.5876G>C (p.Ser1959Thr)
n.8196G>C
n.7185G>C
 dbSNP
12g.49042561C>TCA384627915KMT2Dc.679G>A
c.5867G>A (p.Arg1956Lys)
c.5876G>A (p.Arg1959Lys)
c.1816G>A (n.1816G>A)
c.5864G>A (p.Arg1955Lys)
c.5873G>A (p.Arg1958Lys)
c.5876G>A (p.Ser1959Asn)
n.8196G>A
n.7185G>A
 dbSNP
12g.49042561_49042563delinsGGGGGCA2695216456KMT2Dc.677_679delinsCCCCC
c.5865_5867delinsCCCCC (p.Arg1956ProfsTer?)
c.5874_5876delinsCCCCC (p.Arg1959ProfsTer?)
c.1814_1816delinsCCCCC (n.1814_1816delinsCCCCC)
c.5862_5864delinsCCCCC (p.Arg1955ProfsTer?)
c.5871_5873delinsCCCCC (p.Arg1958ProfsTer?)
c.5874_5876delinsCCCCC (p.Ser1959ProfsTer?)
n.8194_8196delinsCCCCC
n.7183_7185delinsCCCCC
12g.49042562T>ACA384627918KMT2Dc.678A>T
c.5866A>T (p.Arg1956Trp)
c.5875A>T (p.Arg1959Trp)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.5863A>T (p.Arg1955Trp)
c.5872A>T (p.Arg1958Trp)
c.5875A>T (p.Ser1959Cys)
n.8195A>T
n.7184A>T
 dbSNP
12g.49042562T>CCA384627921KMT2Dc.678A>G
c.5866A>G (p.Arg1956Gly)
c.5875A>G (p.Arg1959Gly)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.5863A>G (p.Arg1955Gly)
c.5872A>G (p.Arg1958Gly)
c.5875A>G (p.Ser1959Gly)
n.8195A>G
n.7184A>G
12g.49042562T>GCA479712399KMT2Dc.678A>C
c.5866A>C (p.Arg1956=)
c.5875A>C (p.Arg1959=)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.5863A>C (p.Arg1955=)
c.5872A>C (p.Arg1958=)
c.5875A>C (p.Ser1959Arg)
n.8195A>C
n.7184A>C
12g.49042563A>CCA479712400KMT2Dc.677T>G
c.5865T>G (p.Ser1955=)
c.5874T>G (p.Ser1958=)
c.1814T>G (n.1814T>G)
c.5862T>G (p.Ser1954=)
c.5871T>G (p.Ser1957=)
n.8194T>G
n.7183T>G
 dbSNP
12g.49042563A>GCA479712401KMT2Dc.677T>C
c.5865T>C (p.Ser1955=)
c.5874T>C (p.Ser1958=)
c.1814T>C (n.1814T>C)
c.5862T>C (p.Ser1954=)
c.5871T>C (p.Ser1957=)
n.8194T>C
n.7183T>C
12g.49042563A>TCA479712402KMT2Dc.677T>A
c.5865T>A (p.Ser1955=)
c.5874T>A (p.Ser1958=)
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.5862T>A (p.Ser1954=)
c.5871T>A (p.Ser1957=)
n.8194T>A
n.7183T>A
12g.49042564G>ACA236612640KMT2Dc.676C>T
c.5864C>T (p.Ser1955Phe)
c.5873C>T (p.Ser1958Phe)
c.1813C>T (n.1813C>T)
c.5861C>T (p.Ser1954Phe)
c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
n.8193C>T
n.7182C>T
 dbSNP
12g.49042564G>CCA384627934KMT2Dc.676C>G
c.5864C>G (p.Ser1955Cys)
c.5873C>G (p.Ser1958Cys)
c.1813C>G (n.1813C>G)
c.5861C>G (p.Ser1954Cys)
c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
n.8193C>G
n.7182C>G
 dbSNP
12g.49042564G=CA2034948313KMT2Dc.676C=
c.5864C= (p.Ser1955=)
c.5873C= (p.Ser1958=)
c.1813C= (n.1813C=)
c.5861C= (p.Ser1954=)
c.5870C= (p.Ser1957=)
n.8193C=
n.7182C=
12g.49042564G>TCA384627939KMT2Dc.676C>A
c.5864C>A (p.Ser1955Tyr)
c.5873C>A (p.Ser1958Tyr)
c.1813C>A (n.1813C>A)
c.5861C>A (p.Ser1954Tyr)
c.5870C>A (p.Ser1957Tyr)
n.8193C>A
n.7182C>A
12g.49042565A=CA2034948317KMT2Dc.675T=
c.5863T= (p.Ser1955=)
c.5872T= (p.Ser1958=)
c.1812T= (n.1812T=)
c.5860T= (p.Ser1954=)
c.5869T= (p.Ser1957=)
n.8192T=
n.7181T=
12g.49042565A>CCA236612643KMT2Dc.675T>G
c.5863T>G (p.Ser1955Ala)
c.5872T>G (p.Ser1958Ala)
c.1812T>G (n.1812T>G)
c.5860T>G (p.Ser1954Ala)
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
n.8192T>G
n.7181T>G
 dbSNP
12g.49042565A>GCA384627940KMT2Dc.675T>C
c.5863T>C (p.Ser1955Pro)
c.5872T>C (p.Ser1958Pro)
c.1812T>C (n.1812T>C)
c.5860T>C (p.Ser1954Pro)
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
n.8192T>C
n.7181T>C
12g.49042565A>TCA384627941KMT2Dc.675T>A
c.5863T>A (p.Ser1955Thr)
c.5872T>A (p.Ser1958Thr)
c.1812T>A (n.1812T>A)
c.5860T>A (p.Ser1954Thr)
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
n.8192T>A
n.7181T>A
 dbSNP
12g.49042566A>CCA384627946KMT2Dc.674T>G
c.5862T>G (p.Asp1954Glu)
c.5871T>G (p.Asp1957Glu)
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.5859T>G (p.Asp1953Glu)
c.5868T>G (p.Asp1956Glu)
n.8191T>G
n.7180T>G
 dbSNP
12g.49042566A>GCA479712405KMT2Dc.674T>C
c.5862T>C (p.Asp1954=)
c.5871T>C (p.Asp1957=)
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.5859T>C (p.Asp1953=)
c.5868T>C (p.Asp1956=)
n.8191T>C
n.7180T>C
12g.49042566A>TCA384627943KMT2Dc.674T>A
c.5862T>A (p.Asp1954Glu)
c.5871T>A (p.Asp1957Glu)
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.5859T>A (p.Asp1953Glu)
c.5868T>A (p.Asp1956Glu)
n.8191T>A
n.7180T>A
12g.49042567T>ACA384627949KMT2Dc.673A>T
c.5861A>T (p.Asp1954Val)
c.5870A>T (p.Asp1957Val)
c.1810A>T (n.1810A>T)
c.5858A>T (p.Asp1953Val)
c.5867A>T (p.Asp1956Val)
n.8190A>T
n.7179A>T
12g.49042567T>CCA384627952KMT2Dc.673A>G
c.5861A>G (p.Asp1954Gly)
c.5870A>G (p.Asp1957Gly)
c.1810A>G (n.1810A>G)
c.5858A>G (p.Asp1953Gly)
c.5867A>G (p.Asp1956Gly)
n.8190A>G
n.7179A>G
12g.49042567T>GCA384627955KMT2Dc.673A>C
c.5861A>C (p.Asp1954Ala)
c.5870A>C (p.Asp1957Ala)
c.1810A>C (n.1810A>C)
c.5858A>C (p.Asp1953Ala)
c.5867A>C (p.Asp1956Ala)
n.8190A>C
n.7179A>C
12g.49042568C>ACA384627957KMT2Dc.672G>T
c.5860G>T (p.Asp1954Tyr)
c.5869G>T (p.Asp1957Tyr)
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.5857G>T (p.Asp1953Tyr)
c.5866G>T (p.Asp1956Tyr)
n.8189G>T
n.7178G>T
12g.49042568C=CA2034948321KMT2Dc.672G=
c.5860G= (p.Asp1954=)
c.5869G= (p.Asp1957=)
c.1809G= (n.1809G=)
c.5857G= (p.Asp1953=)
c.5866G= (p.Asp1956=)
n.8189G=
n.7178G=
12g.49042568C>GCA384627960KMT2Dc.672G>C
c.5860G>C (p.Asp1954His)
c.5869G>C (p.Asp1957His)
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.5857G>C (p.Asp1953His)
c.5866G>C (p.Asp1956His)
n.8189G>C
n.7178G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49042568C>TCA384627961KMT2Dc.672G>A
c.5860G>A (p.Asp1954Asn)
c.5869G>A (p.Asp1957Asn)
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.5857G>A (p.Asp1953Asn)
c.5866G>A (p.Asp1956Asn)
n.8189G>A
n.7178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042569delCA645579726KMT2Dc.672del
c.5860del (p.Asp1954IlefsTer?)
c.5869del (p.Asp1957IlefsTer?)
c.1809del (n.1809del)
c.5857del (p.Asp1953IlefsTer?)
c.5866del (p.Asp1956IlefsTer?)
n.8189del
n.7178del
 COSMIC COSMIC
12g.49042569C>ACA479712413KMT2Dc.671G>T
c.5859G>T (p.Leu1953=)
c.5868G>T (p.Leu1956=)
c.1808G>T (n.1808G>T)
c.5856G>T (p.Leu1952=)
c.5865G>T (p.Leu1955=)
n.8188G>T
n.7177G>T
12g.49042569C>GCA479712414KMT2Dc.671G>C
c.5859G>C (p.Leu1953=)
c.5868G>C (p.Leu1956=)
c.1808G>C (n.1808G>C)
c.5856G>C (p.Leu1952=)
c.5865G>C (p.Leu1955=)
n.8188G>C
n.7177G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042569C>TCA479712415KMT2Dc.671G>A
c.5859G>A (p.Leu1953=)
c.5868G>A (p.Leu1956=)
c.1808G>A (n.1808G>A)
c.5856G>A (p.Leu1952=)
c.5865G>A (p.Leu1955=)
n.8188G>A
n.7177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042570A=CA2034948325KMT2Dc.670T=
c.5858T= (p.Leu1953=)
c.5867T= (p.Leu1956=)
c.1807T= (n.1807T=)
c.5855T= (p.Leu1952=)
c.5864T= (p.Leu1955=)
n.8187T=
n.7176T=
12g.49042570A>CCA384627962KMT2Dc.670T>G
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5867T>G (p.Leu1956Arg)
c.1807T>G (n.1807T>G)
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.5864T>G (p.Leu1955Arg)
n.8187T>G
n.7176T>G
12g.49042570A>GCA384627966KMT2Dc.670T>C
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5867T>C (p.Leu1956Pro)
c.1807T>C (n.1807T>C)
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.5864T>C (p.Leu1955Pro)
n.8187T>C
n.7176T>C
 dbSNP
12g.49042570A>TCA384627963KMT2Dc.670T>A
c.5858T>A (p.Leu1953Gln)
c.5867T>A (p.Leu1956Gln)
c.1807T>A (n.1807T>A)
c.5855T>A (p.Leu1952Gln)
c.5864T>A (p.Leu1955Gln)
n.8187T>A
n.7176T>A
 gnomAD v4
12g.49042571G>ACA479712419KMT2Dc.669C>T
c.5857C>T (p.Leu1953=)
c.5866C>T (p.Leu1956=)
c.1806C>T (n.1806C>T)
c.5854C>T (p.Leu1952=)
c.5863C>T (p.Leu1955=)
n.8186C>T
n.7175C>T
 dbSNP
12g.49042571G>CCA384627967KMT2Dc.669C>G
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5866C>G (p.Leu1956Val)
c.1806C>G (n.1806C>G)
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.5863C>G (p.Leu1955Val)
n.8186C>G
n.7175C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49042571G>TCA384627969KMT2Dc.669C>A
c.5857C>A (p.Leu1953Met)
c.5866C>A (p.Leu1956Met)
c.1806C>A (n.1806C>A)
c.5854C>A (p.Leu1952Met)
c.5863C>A (p.Leu1955Met)
n.8186C>A
n.7175C>A
 dbSNP
12g.49042572delCA2695216458KMT2Dc.669del
c.5857del (p.Leu1953TrpfsTer?)
c.5866del (p.Leu1956TrpfsTer?)
c.1806del (n.1806del)
c.5854del (p.Leu1952TrpfsTer?)
c.5863del (p.Leu1955TrpfsTer?)
n.8186del
n.7175del
12g.49042573_49042577delCA2575144806KMT2Dc.665_669del
c.5853_5857del (p.Phe1952GlyfsTer3)
c.5862_5866del (p.Phe1955GlyfsTer3)
c.1802_1806del (n.1802_1806del)
c.5850_5854del (p.Phe1951GlyfsTer3)
c.5859_5863del (p.Phe1954GlyfsTer3)
n.8182_8186del
n.7171_7175del
12g.49042573_49042584delCA2580086392KMT2Dc.658_669del
c.5846_5857del (p.Gln1949_Phe1952del)
c.5855_5866del (p.Gln1952_Phe1955del)
c.1795_1806del (n.1795_1806del)
c.5843_5854del (p.Gln1948_Phe1951del)
c.5852_5863del (p.Gln1951_Phe1954del)
n.8175_8186del
n.7164_7175del
 ClinVar gnomAD v4
12g.49042572G>ACA479712426KMT2Dc.668C>T
c.5856C>T (p.Phe1952=)
c.5865C>T (p.Phe1955=)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.5853C>T (p.Phe1951=)
c.5862C>T (p.Phe1954=)
n.8185C>T
n.7174C>T
 dbSNP
12g.49042572G>CCA384627973KMT2Dc.668C>G
c.5856C>G (p.Phe1952Leu)
c.5865C>G (p.Phe1955Leu)
c.1805C>G (n.1805C>G)
c.5853C>G (p.Phe1951Leu)
c.5862C>G (p.Phe1954Leu)
n.8185C>G
n.7174C>G
 dbSNP
12g.49042572G=CA2034948326KMT2Dc.668C=
c.5856C= (p.Phe1952=)
c.5865C= (p.Phe1955=)
c.1805C= (n.1805C=)
c.5853C= (p.Phe1951=)
c.5862C= (p.Phe1954=)
n.8185C=
n.7174C=
12g.49042572G>TCA384627977KMT2Dc.668C>A
c.5856C>A (p.Phe1952Leu)
c.5865C>A (p.Phe1955Leu)
c.1805C>A (n.1805C>A)
c.5853C>A (p.Phe1951Leu)
c.5862C>A (p.Phe1954Leu)
n.8185C>A
n.7174C>A
 ClinVar dbSNP
12g.49042573A>CCA384627978KMT2Dc.667T>G
c.5855T>G (p.Phe1952Cys)
c.5864T>G (p.Phe1955Cys)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.5852T>G (p.Phe1951Cys)
c.5861T>G (p.Phe1954Cys)
n.8184T>G
n.7173T>G
12g.49042573A>GCA384627979KMT2Dc.667T>C
c.5855T>C (p.Phe1952Ser)
c.5864T>C (p.Phe1955Ser)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.5852T>C (p.Phe1951Ser)
c.5861T>C (p.Phe1954Ser)
n.8184T>C
n.7173T>C
12g.49042573A>TCA384627980KMT2Dc.667T>A
c.5855T>A (p.Phe1952Tyr)
c.5864T>A (p.Phe1955Tyr)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.5852T>A (p.Phe1951Tyr)
c.5861T>A (p.Phe1954Tyr)
n.8184T>A
n.7173T>A
 dbSNP
12g.49042574A>CCA384627981KMT2Dc.666T>G
c.5854T>G (p.Phe1952Val)
c.5863T>G (p.Phe1955Val)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.5851T>G (p.Phe1951Val)
c.5860T>G (p.Phe1954Val)
n.8183T>G
n.7172T>G
12g.49042574A>GCA384627982KMT2Dc.666T>C
c.5854T>C (p.Phe1952Leu)
c.5863T>C (p.Phe1955Leu)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.5851T>C (p.Phe1951Leu)
c.5860T>C (p.Phe1954Leu)
n.8183T>C
n.7172T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49042574A>TCA384627983KMT2Dc.666T>A
c.5854T>A (p.Phe1952Ile)
c.5863T>A (p.Phe1955Ile)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.5851T>A (p.Phe1951Ile)
c.5860T>A (p.Phe1954Ile)
n.8183T>A
n.7172T>A
 dbSNP
12g.49042575C>ACA479712432KMT2Dc.665G>T
c.5853G>T (p.Pro1951=)
c.5862G>T (p.Pro1954=)
c.1802G>T (n.1802G>T)
c.5850G>T (p.Pro1950=)
c.5859G>T (p.Pro1953=)
n.8182G>T
n.7171G>T
12g.49042575C=CA2034948330KMT2Dc.665G=
c.5853G= (p.Pro1951=)
c.5862G= (p.Pro1954=)
c.1802G= (n.1802G=)
c.5850G= (p.Pro1950=)
c.5859G= (p.Pro1953=)
n.8182G=
n.7171G=
12g.49042575C>GCA479712429KMT2Dc.665G>C
c.5853G>C (p.Pro1951=)
c.5862G>C (p.Pro1954=)
c.1802G>C (n.1802G>C)
c.5850G>C (p.Pro1950=)
c.5859G>C (p.Pro1953=)
n.8182G>C
n.7171G>C
12g.49042575C>TCA6547425KMT2Dc.665G>A
c.5853G>A (p.Pro1951=)
c.5862G>A (p.Pro1954=)
c.1802G>A (n.1802G>A)
c.5850G>A (p.Pro1950=)
c.5859G>A (p.Pro1953=)
n.8182G>A
n.7171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49042575_49042576delinsCGCA2034948331KMT2Dc.664_665delinsCG
c.5852_5853delinsCG (p.Pro1951=)
c.5861_5862delinsCG (p.Pro1954=)
c.1801_1802delinsCG (n.1801_1802delinsCG)
c.5849_5850delinsCG (p.Pro1950=)
c.5858_5859delinsCG (p.Pro1953=)
n.8181_8182delinsCG
n.7170_7171delinsCG
12g.49042576G>ACA384628007KMT2Dc.664C>T
c.5852C>T (p.Pro1951Leu)
c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.1801C>T (n.1801C>T)
c.5849C>T (p.Pro1950Leu)
c.5858C>T (p.Pro1953Leu)
n.8181C>T
n.7170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042576G>CCA384627990KMT2Dc.664C>G
c.5852C>G (p.Pro1951Arg)
c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.1801C>G (n.1801C>G)
c.5849C>G (p.Pro1950Arg)
c.5858C>G (p.Pro1953Arg)
n.8181C>G
n.7170C>G
 dbSNP
12g.49042576G=CA2034948338KMT2Dc.664C=
c.5852C= (p.Pro1951=)
c.5861C= (p.Pro1954=)
c.1801C= (n.1801C=)
c.5849C= (p.Pro1950=)
c.5858C= (p.Pro1953=)
n.8181C=
n.7170C=
12g.49042576G>TCA384627987KMT2Dc.664C>A
c.5852C>A (p.Pro1951Gln)
c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.1801C>A (n.1801C>A)
c.5849C>A (p.Pro1950Gln)
c.5858C>A (p.Pro1953Gln)
n.8181C>A
n.7170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042579delCA16609843KMT2Dc.664del
c.5852del (p.Pro1951ArgfsTer?)
c.5861del (p.Pro1954ArgfsTer?)
c.1801del (n.1801del)
c.5849del (p.Pro1950ArgfsTer?)
c.5858del (p.Pro1953ArgfsTer?)
n.8181del
n.7170del
 ClinVar dbSNP
12g.49042577G>ACA384628009KMT2Dc.663C>T
c.5851C>T (p.Pro1951Ser)
c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.1800C>T (n.1800C>T)
c.5848C>T (p.Pro1950Ser)
c.5857C>T (p.Pro1953Ser)
n.8180C>T
n.7169C>T
 dbSNP
12g.49042577G>CCA384628015KMT2Dc.663C>G
c.5851C>G (p.Pro1951Ala)
c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.1800C>G (n.1800C>G)
c.5848C>G (p.Pro1950Ala)
c.5857C>G (p.Pro1953Ala)
n.8180C>G
n.7169C>G
 dbSNP
12g.49042577G>TCA384628012KMT2Dc.663C>A
c.5851C>A (p.Pro1951Thr)
c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.1800C>A (n.1800C>A)
c.5848C>A (p.Pro1950Thr)
c.5857C>A (p.Pro1953Thr)
n.8180C>A
n.7169C>A
 dbSNP
12g.49042578G>ACA479712437KMT2Dc.662C>T
c.5850C>T (p.Ser1950=)
c.5859C>T (p.Ser1953=)
c.1799C>T (n.1799C>T)
c.5847C>T (p.Ser1949=)
c.5856C>T (p.Ser1952=)
n.8179C>T
n.7168C>T
 dbSNP
12g.49042578G>CCA479712438KMT2Dc.662C>G
c.5850C>G (p.Ser1950=)
c.5859C>G (p.Ser1953=)
c.1799C>G (n.1799C>G)
c.5847C>G (p.Ser1949=)
c.5856C>G (p.Ser1952=)
n.8179C>G
n.7168C>G
12g.49042578G>TCA479712436KMT2Dc.662C>A
c.5850C>A (p.Ser1950=)
c.5859C>A (p.Ser1953=)
c.1799C>A (n.1799C>A)
c.5847C>A (p.Ser1949=)
c.5856C>A (p.Ser1952=)
n.8179C>A
n.7168C>A
 dbSNP
12g.49042579G>ACA384628016KMT2Dc.661C>T
c.5849C>T (p.Ser1950Phe)
c.5858C>T (p.Ser1953Phe)
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.5846C>T (p.Ser1949Phe)
c.5855C>T (p.Ser1952Phe)
n.8178C>T
n.7167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49042579G>CCA384628033KMT2Dc.661C>G
c.5849C>G (p.Ser1950Cys)
c.5858C>G (p.Ser1953Cys)
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.5846C>G (p.Ser1949Cys)
c.5855C>G (p.Ser1952Cys)
n.8178C>G
n.7167C>G
 dbSNP
12g.49042579G=CA2034948341KMT2Dc.661C=
c.5849C= (p.Ser1950=)
c.5858C= (p.Ser1953=)
c.1798C= (n.1798C=)
c.5846C= (p.Ser1949=)
c.5855C= (p.Ser1952=)
n.8178C=
n.7167C=
12g.49042579G>TCA384628020KMT2Dc.661C>A
c.5849C>A (p.Ser1950Tyr)
c.5858C>A (p.Ser1953Tyr)
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.5846C>A (p.Ser1949Tyr)
c.5855C>A (p.Ser1952Tyr)
n.8178C>A
n.7167C>A
12g.49042580delCA2695216461KMT2Dc.660del
c.5848del (p.Ser1950ProfsTer?)
c.5857del (p.Ser1953ProfsTer?)
c.1797del (n.1797del)
c.5845del (p.Ser1949ProfsTer?)
c.5854del (p.Ser1952ProfsTer?)
n.8177del
n.7166del
12g.49042580A>CCA384628040KMT2Dc.660T>G
c.5848T>G (p.Ser1950Ala)
c.5857T>G (p.Ser1953Ala)
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.5845T>G (p.Ser1949Ala)
c.5854T>G (p.Ser1952Ala)
n.8177T>G
n.7166T>G
12g.49042580A>GCA384628046KMT2Dc.660T>C
c.5848T>C (p.Ser1950Pro)
c.5857T>C (p.Ser1953Pro)
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.5845T>C (p.Ser1949Pro)
c.5854T>C (p.Ser1952Pro)
n.8177T>C
n.7166T>C
 dbSNP
12g.49042580A>TCA384628042KMT2Dc.660T>A
c.5848T>A (p.Ser1950Thr)
c.5857T>A (p.Ser1953Thr)
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.5845T>A (p.Ser1949Thr)
c.5854T>A (p.Ser1952Thr)
n.8177T>A
n.7166T>A
 dbSNP
12g.49042581C>ACA384628050KMT2Dc.659G>T
c.5847G>T (p.Gln1949His)
c.5856G>T (p.Gln1952His)
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.5844G>T (p.Gln1948His)
c.5853G>T (p.Gln1951His)
n.8176G>T
n.7165G>T
12g.49042581C>GCA384628055KMT2Dc.659G>C
c.5847G>C (p.Gln1949His)
c.5856G>C (p.Gln1952His)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.5844G>C (p.Gln1948His)
c.5853G>C (p.Gln1951His)
n.8176G>C
n.7165G>C
 dbSNP
12g.49042581C>TCA479712444KMT2Dc.659G>A
c.5847G>A (p.Gln1949=)
c.5856G>A (p.Gln1952=)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.5844G>A (p.Gln1948=)
c.5853G>A (p.Gln1951=)
n.8176G>A
n.7165G>A
 dbSNP
12g.49042582T>ACA384628057KMT2Dc.658A>T
c.5846A>T (p.Gln1949Leu)
c.5855A>T (p.Gln1952Leu)
c.1795A>T (n.1795A>T)
c.5843A>T (p.Gln1948Leu)
c.5852A>T (p.Gln1951Leu)
n.8175A>T
n.7164A>T
12g.49042582T>CCA384628058KMT2Dc.658A>G
c.5846A>G (p.Gln1949Arg)
c.5855A>G (p.Gln1952Arg)
c.1795A>G (n.1795A>G)
c.5843A>G (p.Gln1948Arg)
c.5852A>G (p.Gln1951Arg)
n.8175A>G
n.7164A>G
 gnomAD v4
12g.49042582T>GCA384628062KMT2Dc.658A>C
c.5846A>C (p.Gln1949Pro)
c.5855A>C (p.Gln1952Pro)
c.1795A>C (n.1795A>C)
c.5843A>C (p.Gln1948Pro)
c.5852A>C (p.Gln1951Pro)
n.8175A>C
n.7164A>C
 gnomAD v4
12g.49042583G>ACA384628063KMT2Dc.657C>T
c.5845C>T (p.Gln1949Ter)
c.5854C>T (p.Gln1952Ter)
c.1794C>T (n.1794C>T)
c.5842C>T (p.Gln1948Ter)
c.5851C>T (p.Gln1951Ter)
n.8174C>T
n.7163C>T
 dbSNP
12g.49042583G>CCA384628064KMT2Dc.657C>G
c.5845C>G (p.Gln1949Glu)
c.5854C>G (p.Gln1952Glu)
c.1794C>G (n.1794C>G)
c.5842C>G (p.Gln1948Glu)
c.5851C>G (p.Gln1951Glu)
n.8174C>G
n.7163C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042583G>TCA384628065KMT2Dc.657C>A
c.5845C>A (p.Gln1949Lys)
c.5854C>A (p.Gln1952Lys)
c.1794C>A (n.1794C>A)
c.5842C>A (p.Gln1948Lys)
c.5851C>A (p.Gln1951Lys)
n.8174C>A
n.7163C>A
12g.49042584delCA2695216462KMT2Dc.657del
c.5845del (p.Gln1949SerfsTer?)
c.5854del (p.Gln1952SerfsTer?)
c.1794del (n.1794del)
c.5842del (p.Gln1948SerfsTer?)
c.5851del (p.Gln1951SerfsTer?)
n.8174del
n.7163del
12g.49042584G>ACA479712449KMT2Dc.656C>T
c.5844C>T (p.Cys1948=)
c.5853C>T (p.Cys1951=)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.5841C>T (p.Cys1947=)
c.5850C>T (p.Cys1950=)
n.8173C>T
n.7162C>T
 dbSNP
12g.49042584G>CCA384628066KMT2Dc.656C>G
c.5844C>G (p.Cys1948Trp)
c.5853C>G (p.Cys1951Trp)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.5841C>G (p.Cys1947Trp)
c.5850C>G (p.Cys1950Trp)
n.8173C>G
n.7162C>G
 dbSNP
12g.49042584G>TCA384628067KMT2Dc.656C>A
c.5844C>A (p.Cys1948Ter)
c.5853C>A (p.Cys1951Ter)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.5841C>A (p.Cys1947Ter)
c.5850C>A (p.Cys1950Ter)
n.8173C>A
n.7162C>A
12g.49042585C>ACA384628069KMT2Dc.655G>T
c.5843G>T (p.Cys1948Phe)
c.5852G>T (p.Cys1951Phe)
c.1792G>T (n.1792G>T)
c.5840G>T (p.Cys1947Phe)
c.5849G>T (p.Cys1950Phe)
n.8172G>T
n.7161G>T
12g.49042585C>GCA384628071KMT2Dc.655G>C
c.5843G>C (p.Cys1948Ser)
c.5852G>C (p.Cys1951Ser)
c.1792G>C (n.1792G>C)
c.5840G>C (p.Cys1947Ser)
c.5849G>C (p.Cys1950Ser)
n.8172G>C
n.7161G>C
 ClinVar dbSNP
12g.49042585C>TCA384628074KMT2Dc.655G>A
c.5843G>A (p.Cys1948Tyr)
c.5852G>A (p.Cys1951Tyr)
c.1792G>A (n.1792G>A)
c.5840G>A (p.Cys1947Tyr)
c.5849G>A (p.Cys1950Tyr)
n.8172G>A
n.7161G>A
 dbSNP
12g.49042586A>CCA384628079KMT2Dc.654T>G
c.5842T>G (p.Cys1948Gly)
c.5851T>G (p.Cys1951Gly)
c.1791T>G (n.1791T>G)
c.5839T>G (p.Cys1947Gly)
c.5848T>G (p.Cys1950Gly)
n.8171T>G
n.7160T>G
12g.49042586A>GCA384628078KMT2Dc.654T>C
c.5842T>C (p.Cys1948Arg)
c.5851T>C (p.Cys1951Arg)
c.1791T>C (n.1791T>C)
c.5839T>C (p.Cys1947Arg)
c.5848T>C (p.Cys1950Arg)
n.8171T>C
n.7160T>C
12g.49042586A>TCA384628075KMT2Dc.654T>A
c.5842T>A (p.Cys1948Ser)
c.5851T>A (p.Cys1951Ser)
c.1791T>A (n.1791T>A)
c.5839T>A (p.Cys1947Ser)
c.5848T>A (p.Cys1950Ser)
n.8171T>A
n.7160T>A
 dbSNP
12g.49042587G>ACA479712455KMT2Dc.653C>T
c.5841C>T (p.Leu1947=)
c.5850C>T (p.Leu1950=)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.5838C>T (p.Leu1946=)
c.5847C>T (p.Leu1949=)
n.8170C>T
n.7159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49042587G>CCA479712456KMT2Dc.653C>G
c.5841C>G (p.Leu1947=)
c.5850C>G (p.Leu1950=)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.5838C>G (p.Leu1946=)
c.5847C>G (p.Leu1949=)
n.8170C>G
n.7159C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49042587G=CA2034948343KMT2Dc.653C=
c.5841C= (p.Leu1947=)
c.5850C= (p.Leu1950=)
c.1790C= (n.1790C=)
c.5838C= (p.Leu1946=)
c.5847C= (p.Leu1949=)
n.8170C=
n.7159C=
12g.49042587G>TCA479712457KMT2Dc.653C>A
c.5841C>A (p.Leu1947=)
c.5850C>A (p.Leu1950=)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.5838C>A (p.Leu1946=)
c.5847C>A (p.Leu1949=)
n.8170C>A
n.7159C>A
 dbSNP
12g.49042588A>CCA384628082KMT2Dc.652T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
n.8169T>G
n.7158T>G
12g.49042588A>GCA384628084KMT2Dc.652T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
n.8169T>C
n.7158T>C
 dbSNP
12g.49042588A>TCA384628085KMT2Dc.652T>A
c.5840T>A (p.Leu1947His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.5837T>A (p.Leu1946His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
n.8169T>A
n.7158T>A
 dbSNP
12g.49042589G>ACA384628086KMT2Dc.651C>T
c.5839C>T (p.Leu1947Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.5836C>T (p.Leu1946Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
n.8168C>T
n.7157C>T
 dbSNP
12g.49042589G>CCA384628087KMT2Dc.651C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.5836C>G (p.Leu1946Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
n.8168C>G
n.7157C>G
 dbSNP
12g.49042589G=CA2034948346KMT2Dc.651C=
c.5839C= (p.Leu1947=)
c.5848C= (p.Leu1950=)
c.1788C= (n.1788C=)
c.5836C= (p.Leu1946=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
n.8168C=
n.7157C=
12g.49042589G>TCA384628089KMT2Dc.651C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.5836C>A (p.Leu1946Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
n.8168C>A
n.7157C>A

Number of alleles fetched