UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
| 12 | g.49042389A= | CA2034948161 | KMT2D | c.680-80T= c.5868-59T= (n.5868-59T=) c.5877-59T= (n.5877-59T=) c.5865-59T= (n.5865-59T=) c.5874-59T= (n.5874-59T=) c.5877-80T= (n.5877-80T=) n.8197-59T= n.7186-59T= | |
| 12 | g.49042389A>C | CA605233917 | KMT2D | c.680-80T>G c.5868-59T>G (n.5868-59T>G) c.5877-59T>G (n.5877-59T>G) c.5865-59T>G (n.5865-59T>G) c.5874-59T>G (n.5874-59T>G) c.5877-80T>G (n.5877-80T>G) n.8197-59T>G n.7186-59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042390A>G | CA2618609627 | KMT2D | c.680-81T>C c.5868-60T>C (n.5868-60T>C) c.5877-60T>C (n.5877-60T>C) c.5865-60T>C (n.5865-60T>C) c.5874-60T>C (n.5874-60T>C) c.5877-81T>C (n.5877-81T>C) n.8197-60T>C n.7186-60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042391C>A | CA2618609628 | KMT2D | c.680-82G>T c.5868-61G>T (n.5868-61G>T) c.5877-61G>T (n.5877-61G>T) c.5865-61G>T (n.5865-61G>T) c.5874-61G>T (n.5874-61G>T) c.5877-82G>T (n.5877-82G>T) n.8197-61G>T n.7186-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042391C= | CA2034948164 | KMT2D | c.680-82G= c.5868-61G= (n.5868-61G=) c.5877-61G= (n.5877-61G=) c.5865-61G= (n.5865-61G=) c.5874-61G= (n.5874-61G=) c.5877-82G= (n.5877-82G=) n.8197-61G= n.7186-61G= | |
| 12 | g.49042391C>G | CA605233918 | KMT2D | c.680-82G>C c.5868-61G>C (n.5868-61G>C) c.5877-61G>C (n.5877-61G>C) c.5865-61G>C (n.5865-61G>C) c.5874-61G>C (n.5874-61G>C) c.5877-82G>C (n.5877-82G>C) n.8197-61G>C n.7186-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042391C>T | CA2618609629 | KMT2D | c.680-82G>A c.5868-61G>A (n.5868-61G>A) c.5877-61G>A (n.5877-61G>A) c.5865-61G>A (n.5865-61G>A) c.5874-61G>A (n.5874-61G>A) c.5877-82G>A (n.5877-82G>A) n.8197-61G>A n.7186-61G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042392T>A | CA2618609630 | KMT2D | c.680-83A>T c.5868-62A>T (n.5868-62A>T) c.5877-62A>T (n.5877-62A>T) c.5865-62A>T (n.5865-62A>T) c.5874-62A>T (n.5874-62A>T) c.5877-83A>T (n.5877-83A>T) n.8197-62A>T n.7186-62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042393G>C | CA2618609631 | KMT2D | c.680-84C>G c.5868-63C>G (n.5868-63C>G) c.5877-63C>G (n.5877-63C>G) c.5865-63C>G (n.5865-63C>G) c.5874-63C>G (n.5874-63C>G) c.5877-84C>G (n.5877-84C>G) n.8197-63C>G n.7186-63C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042393G>T | CA2618609632 | KMT2D | c.680-84C>A c.5868-63C>A (n.5868-63C>A) c.5877-63C>A (n.5877-63C>A) c.5865-63C>A (n.5865-63C>A) c.5874-63C>A (n.5874-63C>A) c.5877-84C>A (n.5877-84C>A) n.8197-63C>A n.7186-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042394C>A | CA2618609633 | KMT2D | c.680-85G>T c.5868-64G>T (n.5868-64G>T) c.5877-64G>T (n.5877-64G>T) c.5865-64G>T (n.5865-64G>T) c.5874-64G>T (n.5874-64G>T) c.5877-85G>T (n.5877-85G>T) n.8197-64G>T n.7186-64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042394C>T | CA2618609634 | KMT2D | c.680-85G>A c.5868-64G>A (n.5868-64G>A) c.5877-64G>A (n.5877-64G>A) c.5865-64G>A (n.5865-64G>A) c.5874-64G>A (n.5874-64G>A) c.5877-85G>A (n.5877-85G>A) n.8197-64G>A n.7186-64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042395C>A | CA2575144789 | KMT2D | c.680-86G>T c.5868-65G>T (n.5868-65G>T) c.5877-65G>T (n.5877-65G>T) c.5865-65G>T (n.5865-65G>T) c.5874-65G>T (n.5874-65G>T) c.5877-86G>T (n.5877-86G>T) n.8197-65G>T n.7186-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042395C>T | CA2575144790 | KMT2D | c.680-86G>A c.5868-65G>A (n.5868-65G>A) c.5877-65G>A (n.5877-65G>A) c.5865-65G>A (n.5865-65G>A) c.5874-65G>A (n.5874-65G>A) c.5877-86G>A (n.5877-86G>A) n.8197-65G>A n.7186-65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042396T>A | CA2618609635 | KMT2D | c.680-87A>T c.5868-66A>T (n.5868-66A>T) c.5877-66A>T (n.5877-66A>T) c.5865-66A>T (n.5865-66A>T) c.5874-66A>T (n.5874-66A>T) c.5877-87A>T (n.5877-87A>T) n.8197-66A>T n.7186-66A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042397A= | CA2034948167 | KMT2D | c.680-88T= c.5868-67T= (n.5868-67T=) c.5877-67T= (n.5877-67T=) c.5865-67T= (n.5865-67T=) c.5874-67T= (n.5874-67T=) c.5877-88T= (n.5877-88T=) n.8197-67T= n.7186-67T= | |
| 12 | g.49042397A>G | CA2034948169 | KMT2D | c.680-88T>C c.5868-67T>C (n.5868-67T>C) c.5877-67T>C (n.5877-67T>C) c.5865-67T>C (n.5865-67T>C) c.5874-67T>C (n.5874-67T>C) c.5877-88T>C (n.5877-88T>C) n.8197-67T>C n.7186-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042399del | CA2618609637 | KMT2D | c.680-90del c.5868-69del (n.5868-69del) c.5877-69del (n.5877-69del) c.5865-69del (n.5865-69del) c.5874-69del (n.5874-69del) c.5877-90del (n.5877-90del) n.8197-69del n.7186-69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042399A>G | CA2618609636 | KMT2D | c.680-90T>C c.5868-69T>C (n.5868-69T>C) c.5877-69T>C (n.5877-69T>C) c.5865-69T>C (n.5865-69T>C) c.5874-69T>C (n.5874-69T>C) c.5877-90T>C (n.5877-90T>C) n.8197-69T>C n.7186-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042400G>A | CA2618609638 | KMT2D | c.680-91C>T c.5868-70C>T (n.5868-70C>T) c.5877-70C>T (n.5877-70C>T) c.5865-70C>T (n.5865-70C>T) c.5874-70C>T (n.5874-70C>T) c.5877-91C>T (n.5877-91C>T) n.8197-70C>T n.7186-70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042400G= | CA2034948171 | KMT2D | c.680-91C= c.5868-70C= (n.5868-70C=) c.5877-70C= (n.5877-70C=) c.5865-70C= (n.5865-70C=) c.5874-70C= (n.5874-70C=) c.5877-91C= (n.5877-91C=) n.8197-70C= n.7186-70C= | |
| 12 | g.49042400G>T | CA947439239 | KMT2D | c.680-91C>A c.5868-70C>A (n.5868-70C>A) c.5877-70C>A (n.5877-70C>A) c.5865-70C>A (n.5865-70C>A) c.5874-70C>A (n.5874-70C>A) c.5877-91C>A (n.5877-91C>A) n.8197-70C>A n.7186-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042400_49042401insT | CA2034948173 | KMT2D | c.680-92_680-91insA c.5868-71_5868-70insA (n.5868-71_5868-70insA) c.5877-71_5877-70insA (n.5877-71_5877-70insA) c.5865-71_5865-70insA (n.5865-71_5865-70insA) c.5874-71_5874-70insA (n.5874-71_5874-70insA) c.5877-92_5877-91insA (n.5877-92_5877-91insA) n.8197-71_8197-70insA n.7186-71_7186-70insA | dbSNP |
| 12 | g.49042401C>A | CA2618609640 | KMT2D | c.680-92G>T c.5868-71G>T (n.5868-71G>T) c.5877-71G>T (n.5877-71G>T) c.5865-71G>T (n.5865-71G>T) c.5874-71G>T (n.5874-71G>T) c.5877-92G>T (n.5877-92G>T) n.8197-71G>T n.7186-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042401C>T | CA2618609641 | KMT2D | c.680-92G>A c.5868-71G>A (n.5868-71G>A) c.5877-71G>A (n.5877-71G>A) c.5865-71G>A (n.5865-71G>A) c.5874-71G>A (n.5874-71G>A) c.5877-92G>A (n.5877-92G>A) n.8197-71G>A n.7186-71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042404del | CA2618609639 | KMT2D | c.680-92del c.5868-71del (n.5868-71del) c.5877-71del (n.5877-71del) c.5865-71del (n.5865-71del) c.5874-71del (n.5874-71del) c.5877-92del (n.5877-92del) n.8197-71del n.7186-71del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042402C>A | CA2726134810 | KMT2D | c.680-93G>T c.5868-72G>T (n.5868-72G>T) c.5877-72G>T (n.5877-72G>T) c.5865-72G>T (n.5865-72G>T) c.5874-72G>T (n.5874-72G>T) c.5877-93G>T (n.5877-93G>T) n.8197-72G>T n.7186-72G>T | dbSNP |
| 12 | g.49042404C>A | CA2618609642 | KMT2D | c.680-95G>T c.5868-74G>T (n.5868-74G>T) c.5877-74G>T (n.5877-74G>T) c.5865-74G>T (n.5865-74G>T) c.5874-74G>T (n.5874-74G>T) c.5877-95G>T (n.5877-95G>T) n.8197-74G>T n.7186-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042405A>G | CA2618609643 | KMT2D | c.680-96T>C c.5868-75T>C (n.5868-75T>C) c.5877-75T>C (n.5877-75T>C) c.5865-75T>C (n.5865-75T>C) c.5874-75T>C (n.5874-75T>C) c.5877-96T>C (n.5877-96T>C) n.8197-75T>C n.7186-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042406G>C | CA2618609644 | KMT2D | c.680-97C>G c.5868-76C>G (n.5868-76C>G) c.5877-76C>G (n.5877-76C>G) c.5865-76C>G (n.5865-76C>G) c.5874-76C>G (n.5874-76C>G) c.5877-97C>G (n.5877-97C>G) n.8197-76C>G n.7186-76C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042407G>A | CA689532663 | KMT2D | c.680-98C>T c.5868-77C>T (n.5868-77C>T) c.5877-77C>T (n.5877-77C>T) c.5865-77C>T (n.5865-77C>T) c.5874-77C>T (n.5874-77C>T) c.5877-98C>T (n.5877-98C>T) n.8197-77C>T n.7186-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042407G= | CA2034948174 | KMT2D | c.680-98C= c.5868-77C= (n.5868-77C=) c.5877-77C= (n.5877-77C=) c.5865-77C= (n.5865-77C=) c.5874-77C= (n.5874-77C=) c.5877-98C= (n.5877-98C=) n.8197-77C= n.7186-77C= | |
| 12 | g.49042407G>T | CA2618609645 | KMT2D | c.680-98C>A c.5868-77C>A (n.5868-77C>A) c.5877-77C>A (n.5877-77C>A) c.5865-77C>A (n.5865-77C>A) c.5874-77C>A (n.5874-77C>A) c.5877-98C>A (n.5877-98C>A) n.8197-77C>A n.7186-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042408C>A | CA2618609646 | KMT2D | c.680-99G>T c.5868-78G>T (n.5868-78G>T) c.5877-78G>T (n.5877-78G>T) c.5865-78G>T (n.5865-78G>T) c.5874-78G>T (n.5874-78G>T) c.5877-99G>T (n.5877-99G>T) n.8197-78G>T n.7186-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042408C>G | CA2726134849 | KMT2D | c.680-99G>C c.5868-78G>C (n.5868-78G>C) c.5877-78G>C (n.5877-78G>C) c.5865-78G>C (n.5865-78G>C) c.5874-78G>C (n.5874-78G>C) c.5877-99G>C (n.5877-99G>C) n.8197-78G>C n.7186-78G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042408C>T | CA2618609647 | KMT2D | c.680-99G>A c.5868-78G>A (n.5868-78G>A) c.5877-78G>A (n.5877-78G>A) c.5865-78G>A (n.5865-78G>A) c.5874-78G>A (n.5874-78G>A) c.5877-99G>A (n.5877-99G>A) n.8197-78G>A n.7186-78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042409C>A | CA2618609648 | KMT2D | c.680-100G>T c.5868-79G>T (n.5868-79G>T) c.5877-79G>T (n.5877-79G>T) c.5865-79G>T (n.5865-79G>T) c.5874-79G>T (n.5874-79G>T) c.5877-100G>T (n.5877-100G>T) n.8197-79G>T n.7186-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042409C>T | CA2618609649 | KMT2D | c.680-100G>A c.5868-79G>A (n.5868-79G>A) c.5877-79G>A (n.5877-79G>A) c.5865-79G>A (n.5865-79G>A) c.5874-79G>A (n.5874-79G>A) c.5877-100G>A (n.5877-100G>A) n.8197-79G>A n.7186-79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042413G>A | CA2618609650 | KMT2D | c.680-104C>T c.5868-83C>T (n.5868-83C>T) c.5877-83C>T (n.5877-83C>T) c.5865-83C>T (n.5865-83C>T) c.5874-83C>T (n.5874-83C>T) c.5877-104C>T (n.5877-104C>T) n.8197-83C>T n.7186-83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042414C>A | CA2618609652 | KMT2D | c.680-105G>T c.5868-84G>T (n.5868-84G>T) c.5877-84G>T (n.5877-84G>T) c.5865-84G>T (n.5865-84G>T) c.5874-84G>T (n.5874-84G>T) c.5877-105G>T (n.5877-105G>T) n.8197-84G>T n.7186-84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042414C>T | CA2618609651 | KMT2D | c.680-105G>A c.5868-84G>A (n.5868-84G>A) c.5877-84G>A (n.5877-84G>A) c.5865-84G>A (n.5865-84G>A) c.5874-84G>A (n.5874-84G>A) c.5877-105G>A (n.5877-105G>A) n.8197-84G>A n.7186-84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042415C>A | CA2618609653 | KMT2D | c.680-106G>T c.5868-85G>T (n.5868-85G>T) c.5877-85G>T (n.5877-85G>T) c.5865-85G>T (n.5865-85G>T) c.5874-85G>T (n.5874-85G>T) c.5877-106G>T (n.5877-106G>T) n.8197-85G>T n.7186-85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042415C>T | CA2575144791 | KMT2D | c.680-106G>A c.5868-85G>A (n.5868-85G>A) c.5877-85G>A (n.5877-85G>A) c.5865-85G>A (n.5865-85G>A) c.5874-85G>A (n.5874-85G>A) c.5877-106G>A (n.5877-106G>A) n.8197-85G>A n.7186-85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042418G>A | CA2618609654 | KMT2D | c.680-109C>T c.5868-88C>T (n.5868-88C>T) c.5877-88C>T (n.5877-88C>T) c.5865-88C>T (n.5865-88C>T) c.5874-88C>T (n.5874-88C>T) c.5877-109C>T (n.5877-109C>T) n.8197-88C>T n.7186-88C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042418G>T | CA2618609655 | KMT2D | c.680-109C>A c.5868-88C>A (n.5868-88C>A) c.5877-88C>A (n.5877-88C>A) c.5865-88C>A (n.5865-88C>A) c.5874-88C>A (n.5874-88C>A) c.5877-109C>A (n.5877-109C>A) n.8197-88C>A n.7186-88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042419C>A | CA2618609656 | KMT2D | c.680-110G>T c.5868-89G>T (n.5868-89G>T) c.5877-89G>T (n.5877-89G>T) c.5865-89G>T (n.5865-89G>T) c.5874-89G>T (n.5874-89G>T) c.5877-110G>T (n.5877-110G>T) n.8197-89G>T n.7186-89G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042419C>T | CA2618609657 | KMT2D | c.680-110G>A c.5868-89G>A (n.5868-89G>A) c.5877-89G>A (n.5877-89G>A) c.5865-89G>A (n.5865-89G>A) c.5874-89G>A (n.5874-89G>A) c.5877-110G>A (n.5877-110G>A) n.8197-89G>A n.7186-89G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042420C>A | CA2618609658 | KMT2D | c.680-111G>T c.5868-90G>T (n.5868-90G>T) c.5877-90G>T (n.5877-90G>T) c.5865-90G>T (n.5865-90G>T) c.5874-90G>T (n.5874-90G>T) c.5877-111G>T (n.5877-111G>T) n.8197-90G>T n.7186-90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042422C>G | CA2618609659 | KMT2D | c.680-113G>C c.5868-92G>C (n.5868-92G>C) c.5877-92G>C (n.5877-92G>C) c.5865-92G>C (n.5865-92G>C) c.5874-92G>C (n.5874-92G>C) c.5877-113G>C (n.5877-113G>C) n.8197-92G>C n.7186-92G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042423A>G | CA2618609661 | KMT2D | c.680-114T>C c.5868-93T>C (n.5868-93T>C) c.5877-93T>C (n.5877-93T>C) c.5865-93T>C (n.5865-93T>C) c.5874-93T>C (n.5874-93T>C) c.5877-114T>C (n.5877-114T>C) n.8197-93T>C n.7186-93T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042425_49042426del | CA2618609660 | KMT2D | c.680-115_680-114del c.5868-94_5868-93del (n.5868-94_5868-93del) c.5877-94_5877-93del (n.5877-94_5877-93del) c.5865-94_5865-93del (n.5865-94_5865-93del) c.5874-94_5874-93del (n.5874-94_5874-93del) c.5877-115_5877-114del (n.5877-115_5877-114del) n.8197-94_8197-93del n.7186-94_7186-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042424A= | CA2034948175 | KMT2D | c.680-115T= c.5868-94T= (n.5868-94T=) c.5877-94T= (n.5877-94T=) c.5865-94T= (n.5865-94T=) c.5874-94T= (n.5874-94T=) c.5877-115T= (n.5877-115T=) n.8197-94T= n.7186-94T= | |
| 12 | g.49042424A>C | CA2034948178 | KMT2D | c.680-115T>G c.5868-94T>G (n.5868-94T>G) c.5877-94T>G (n.5877-94T>G) c.5865-94T>G (n.5865-94T>G) c.5874-94T>G (n.5874-94T>G) c.5877-115T>G (n.5877-115T>G) n.8197-94T>G n.7186-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042424A>G | CA236612594 | KMT2D | c.680-115T>C c.5868-94T>C (n.5868-94T>C) c.5877-94T>C (n.5877-94T>C) c.5865-94T>C (n.5865-94T>C) c.5874-94T>C (n.5874-94T>C) c.5877-115T>C (n.5877-115T>C) n.8197-94T>C n.7186-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042427G>A | CA689532681 | KMT2D | c.680-118C>T c.5868-97C>T (n.5868-97C>T) c.5877-97C>T (n.5877-97C>T) c.5865-97C>T (n.5865-97C>T) c.5874-97C>T (n.5874-97C>T) c.5877-118C>T (n.5877-118C>T) n.8197-97C>T n.7186-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042427G= | CA2034948180 | KMT2D | c.680-118C= c.5868-97C= (n.5868-97C=) c.5877-97C= (n.5877-97C=) c.5865-97C= (n.5865-97C=) c.5874-97C= (n.5874-97C=) c.5877-118C= (n.5877-118C=) n.8197-97C= n.7186-97C= | |
| 12 | g.49042431A>G | CA2726135028 | KMT2D | c.680-122T>C c.5868-101T>C (n.5868-101T>C) c.5877-101T>C (n.5877-101T>C) c.5865-101T>C (n.5865-101T>C) c.5874-101T>C (n.5874-101T>C) c.5877-122T>C (n.5877-122T>C) n.8197-101T>C n.7186-101T>C | dbSNP |
| 12 | g.49042433G>A | CA2618609662 | KMT2D | c.680-124C>T c.5868-103C>T (n.5868-103C>T) c.5877-103C>T (n.5877-103C>T) c.5865-103C>T (n.5865-103C>T) c.5874-103C>T (n.5874-103C>T) c.5877-124C>T (n.5877-124C>T) n.8197-103C>T n.7186-103C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042433G>T | CA2618609664 | KMT2D | c.680-124C>A c.5868-103C>A (n.5868-103C>A) c.5877-103C>A (n.5877-103C>A) c.5865-103C>A (n.5865-103C>A) c.5874-103C>A (n.5874-103C>A) c.5877-124C>A (n.5877-124C>A) n.8197-103C>A n.7186-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042434G>A | CA2618609665 | KMT2D | c.680-125C>T c.5868-104C>T (n.5868-104C>T) c.5877-104C>T (n.5877-104C>T) c.5865-104C>T (n.5865-104C>T) c.5874-104C>T (n.5874-104C>T) c.5877-125C>T (n.5877-125C>T) n.8197-104C>T n.7186-104C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042434G>T | CA2618609666 | KMT2D | c.680-125C>A c.5868-104C>A (n.5868-104C>A) c.5877-104C>A (n.5877-104C>A) c.5865-104C>A (n.5865-104C>A) c.5874-104C>A (n.5874-104C>A) c.5877-125C>A (n.5877-125C>A) n.8197-104C>A n.7186-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042435T>A | CA2726135046 | KMT2D | c.680-126A>T c.5868-105A>T (n.5868-105A>T) c.5877-105A>T (n.5877-105A>T) c.5865-105A>T (n.5865-105A>T) c.5874-105A>T (n.5874-105A>T) c.5877-126A>T (n.5877-126A>T) n.8197-105A>T n.7186-105A>T | dbSNP |
| 12 | g.49042435T>G | CA2726135034 | KMT2D | c.680-126A>C c.5868-105A>C (n.5868-105A>C) c.5877-105A>C (n.5877-105A>C) c.5865-105A>C (n.5865-105A>C) c.5874-105A>C (n.5874-105A>C) c.5877-126A>C (n.5877-126A>C) n.8197-105A>C n.7186-105A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042436C>A | CA2618609667 | KMT2D | c.679+125G>T c.5868-106G>T (n.5868-106G>T) c.5877-106G>T (n.5877-106G>T) c.5865-106G>T (n.5865-106G>T) c.5874-106G>T (n.5874-106G>T) c.5876+125G>T (n.5876+125G>T) n.8197-106G>T n.7186-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042436C= | CA2034948182 | KMT2D | c.679+125G= c.5868-106G= (n.5868-106G=) c.5877-106G= (n.5877-106G=) c.5865-106G= (n.5865-106G=) c.5874-106G= (n.5874-106G=) c.5876+125G= (n.5876+125G=) n.8197-106G= n.7186-106G= | |
| 12 | g.49042436C>T | CA2034948183 | KMT2D | c.679+125G>A c.5868-106G>A (n.5868-106G>A) c.5877-106G>A (n.5877-106G>A) c.5865-106G>A (n.5865-106G>A) c.5874-106G>A (n.5874-106G>A) c.5876+125G>A (n.5876+125G>A) n.8197-106G>A n.7186-106G>A | dbSNP |
| 12 | g.49042438C>T | CA2618609668 | KMT2D | c.679+123G>A c.5868-108G>A (n.5868-108G>A) c.5877-108G>A (n.5877-108G>A) c.5865-108G>A (n.5865-108G>A) c.5874-108G>A (n.5874-108G>A) c.5876+123G>A (n.5876+123G>A) n.8197-108G>A n.7186-108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042439T>C | CA2795893856 | KMT2D | c.679+122A>G c.5868-109A>G (n.5868-109A>G) c.5877-109A>G (n.5877-109A>G) c.5865-109A>G (n.5865-109A>G) c.5874-109A>G (n.5874-109A>G) c.5876+122A>G (n.5876+122A>G) n.8197-109A>G n.7186-109A>G | |
| 12 | g.49042442C>A | CA2618609669 | KMT2D | c.679+119G>T c.5868-112G>T (n.5868-112G>T) c.5877-112G>T (n.5877-112G>T) c.5865-112G>T (n.5865-112G>T) c.5874-112G>T (n.5874-112G>T) c.5876+119G>T (n.5876+119G>T) n.8197-112G>T n.7186-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042442C>T | CA2526690891 | KMT2D | c.679+119G>A c.5868-112G>A (n.5868-112G>A) c.5877-112G>A (n.5877-112G>A) c.5865-112G>A (n.5865-112G>A) c.5874-112G>A (n.5874-112G>A) c.5876+119G>A (n.5876+119G>A) n.8197-112G>A n.7186-112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042443A>C | CA2618609670 | KMT2D | c.679+118T>G c.5868-113T>G (n.5868-113T>G) c.5877-113T>G (n.5877-113T>G) c.5865-113T>G (n.5865-113T>G) c.5874-113T>G (n.5874-113T>G) c.5876+118T>G (n.5876+118T>G) n.8197-113T>G n.7186-113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042444A= | CA2034948185 | KMT2D | c.679+117T= c.5868-114T= (n.5868-114T=) c.5877-114T= (n.5877-114T=) c.5865-114T= (n.5865-114T=) c.5874-114T= (n.5874-114T=) c.5876+117T= (n.5876+117T=) n.8197-114T= n.7186-114T= | |
| 12 | g.49042444A>C | CA236612597 | KMT2D | c.679+117T>G c.5868-114T>G (n.5868-114T>G) c.5877-114T>G (n.5877-114T>G) c.5865-114T>G (n.5865-114T>G) c.5874-114T>G (n.5874-114T>G) c.5876+117T>G (n.5876+117T>G) n.8197-114T>G n.7186-114T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042445G>A | CA605233919 | KMT2D | c.679+116C>T c.5868-115C>T (n.5868-115C>T) c.5877-115C>T (n.5877-115C>T) c.5865-115C>T (n.5865-115C>T) c.5874-115C>T (n.5874-115C>T) c.5876+116C>T (n.5876+116C>T) n.8197-115C>T n.7186-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042445G= | CA2034948187 | KMT2D | c.679+116C= c.5868-115C= (n.5868-115C=) c.5877-115C= (n.5877-115C=) c.5865-115C= (n.5865-115C=) c.5874-115C= (n.5874-115C=) c.5876+116C= (n.5876+116C=) n.8197-115C= n.7186-115C= | |
| 12 | g.49042446G>A | CA236612600 | KMT2D | c.679+115C>T c.5868-116C>T (n.5868-116C>T) c.5877-116C>T (n.5877-116C>T) c.5865-116C>T (n.5865-116C>T) c.5874-116C>T (n.5874-116C>T) c.5876+115C>T (n.5876+115C>T) n.8197-116C>T n.7186-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042446G>C | CA2618609671 | KMT2D | c.679+115C>G c.5868-116C>G (n.5868-116C>G) c.5877-116C>G (n.5877-116C>G) c.5865-116C>G (n.5865-116C>G) c.5874-116C>G (n.5874-116C>G) c.5876+115C>G (n.5876+115C>G) n.8197-116C>G n.7186-116C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042446G= | CA2034948190 | KMT2D | c.679+115C= c.5868-116C= (n.5868-116C=) c.5877-116C= (n.5877-116C=) c.5865-116C= (n.5865-116C=) c.5874-116C= (n.5874-116C=) c.5876+115C= (n.5876+115C=) n.8197-116C= n.7186-116C= | |
| 12 | g.49042446G>T | CA2034948191 | KMT2D | c.679+115C>A c.5868-116C>A (n.5868-116C>A) c.5877-116C>A (n.5877-116C>A) c.5865-116C>A (n.5865-116C>A) c.5874-116C>A (n.5874-116C>A) c.5876+115C>A (n.5876+115C>A) n.8197-116C>A n.7186-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042447G>T | CA2795893859 | KMT2D | c.679+114C>A c.5867+114C>A (n.5867+114C>A) c.5876+114C>A (n.5876+114C>A) c.5864+114C>A (n.5864+114C>A) c.5873+114C>A (n.5873+114C>A) n.8196+114C>A n.7185+114C>A | |
| 12 | g.49042450T>C | CA689532689 | KMT2D | c.679+111A>G c.5867+111A>G (n.5867+111A>G) c.5876+111A>G (n.5876+111A>G) c.5864+111A>G (n.5864+111A>G) c.5873+111A>G (n.5873+111A>G) n.8196+111A>G n.7185+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042450T= | CA2034948193 | KMT2D | c.679+111A= c.5867+111A= (n.5867+111A=) c.5876+111A= (n.5876+111A=) c.5864+111A= (n.5864+111A=) c.5873+111A= (n.5873+111A=) n.8196+111A= n.7185+111A= | |
| 12 | g.49042452G>A | CA689532695 | KMT2D | c.679+109C>T c.5867+109C>T (n.5867+109C>T) c.5876+109C>T (n.5876+109C>T) c.5864+109C>T (n.5864+109C>T) c.5873+109C>T (n.5873+109C>T) n.8196+109C>T n.7185+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042452G= | CA2034948196 | KMT2D | c.679+109C= c.5867+109C= (n.5867+109C=) c.5876+109C= (n.5876+109C=) c.5864+109C= (n.5864+109C=) c.5873+109C= (n.5873+109C=) n.8196+109C= n.7185+109C= | |
| 12 | g.49042453G>A | CA2795893860 | KMT2D | c.679+108C>T c.5867+108C>T (n.5867+108C>T) c.5876+108C>T (n.5876+108C>T) c.5864+108C>T (n.5864+108C>T) c.5873+108C>T (n.5873+108C>T) n.8196+108C>T n.7185+108C>T | |
| 12 | g.49042453G= | CA2034948197 | KMT2D | c.679+108C= c.5867+108C= (n.5867+108C=) c.5876+108C= (n.5876+108C=) c.5864+108C= (n.5864+108C=) c.5873+108C= (n.5873+108C=) n.8196+108C= n.7185+108C= | |
| 12 | g.49042453G>T | CA236612602 | KMT2D | c.679+108C>A c.5867+108C>A (n.5867+108C>A) c.5876+108C>A (n.5876+108C>A) c.5864+108C>A (n.5864+108C>A) c.5873+108C>A (n.5873+108C>A) n.8196+108C>A n.7185+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042454G>A | CA2618609672 | KMT2D | c.679+107C>T c.5867+107C>T (n.5867+107C>T) c.5876+107C>T (n.5876+107C>T) c.5864+107C>T (n.5864+107C>T) c.5873+107C>T (n.5873+107C>T) n.8196+107C>T n.7185+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042457del | CA2618609673 | KMT2D | c.679+105del c.5867+105del (n.5867+105del) c.5876+105del (n.5876+105del) c.5864+105del (n.5864+105del) c.5873+105del (n.5873+105del) n.8196+105del n.7185+105del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042457G>A | CA236612604 | KMT2D | c.679+104C>T c.5867+104C>T (n.5867+104C>T) c.5876+104C>T (n.5876+104C>T) c.5864+104C>T (n.5864+104C>T) c.5873+104C>T (n.5873+104C>T) n.8196+104C>T n.7185+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042457G= | CA2034948201 | KMT2D | c.679+104C= c.5867+104C= (n.5867+104C=) c.5876+104C= (n.5876+104C=) c.5864+104C= (n.5864+104C=) c.5873+104C= (n.5873+104C=) n.8196+104C= n.7185+104C= | |
| 12 | g.49042459G>A | CA2618609674 | KMT2D | c.679+102C>T c.5867+102C>T (n.5867+102C>T) c.5876+102C>T (n.5876+102C>T) c.5864+102C>T (n.5864+102C>T) c.5873+102C>T (n.5873+102C>T) n.8196+102C>T n.7185+102C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042459G>T | CA2618609675 | KMT2D | c.679+102C>A c.5867+102C>A (n.5867+102C>A) c.5876+102C>A (n.5876+102C>A) c.5864+102C>A (n.5864+102C>A) c.5873+102C>A (n.5873+102C>A) n.8196+102C>A n.7185+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042459_49042460delinsGC | CA2034948202 | KMT2D | c.679+101_679+102delinsGC c.5867+101_5867+102delinsGC (n.5867+101_5867+102delinsGC) c.5876+101_5876+102delinsGC (n.5876+101_5876+102delinsGC) c.5864+101_5864+102delinsGC (n.5864+101_5864+102delinsGC) c.5873+101_5873+102delinsGC (n.5873+101_5873+102delinsGC) n.8196+101_8196+102delinsGC n.7185+101_7185+102delinsGC | |
| 12 | g.49042460del | CA236612605 | KMT2D | c.679+101del c.5867+101del (n.5867+101del) c.5876+101del (n.5876+101del) c.5864+101del (n.5864+101del) c.5873+101del (n.5873+101del) n.8196+101del n.7185+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042460C>A | CA2034948206 | KMT2D | c.679+101G>T c.5867+101G>T (n.5867+101G>T) c.5876+101G>T (n.5876+101G>T) c.5864+101G>T (n.5864+101G>T) c.5873+101G>T (n.5873+101G>T) n.8196+101G>T n.7185+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042460C= | CA2034948204 | KMT2D | c.679+101G= c.5867+101G= (n.5867+101G=) c.5876+101G= (n.5876+101G=) c.5864+101G= (n.5864+101G=) c.5873+101G= (n.5873+101G=) n.8196+101G= n.7185+101G= | |
| 12 | g.49042460C>T | CA236612606 | KMT2D | c.679+101G>A c.5867+101G>A (n.5867+101G>A) c.5876+101G>A (n.5876+101G>A) c.5864+101G>A (n.5864+101G>A) c.5873+101G>A (n.5873+101G>A) n.8196+101G>A n.7185+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042462G>A | CA236612607 | KMT2D | c.679+99C>T c.5867+99C>T (n.5867+99C>T) c.5876+99C>T (n.5876+99C>T) c.5864+99C>T (n.5864+99C>T) c.5873+99C>T (n.5873+99C>T) n.8196+99C>T n.7185+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042462G= | CA2034948208 | KMT2D | c.679+99C= c.5867+99C= (n.5867+99C=) c.5876+99C= (n.5876+99C=) c.5864+99C= (n.5864+99C=) c.5873+99C= (n.5873+99C=) n.8196+99C= n.7185+99C= | |
| 12 | g.49042465del | CA2726135091 | KMT2D | c.679+99del c.5867+99del (n.5867+99del) c.5876+99del (n.5876+99del) c.5864+99del (n.5864+99del) c.5873+99del (n.5873+99del) n.8196+99del n.7185+99del | dbSNP |
| 12 | g.49042463G>A | CA2034948211 | KMT2D | c.679+98C>T c.5867+98C>T (n.5867+98C>T) c.5876+98C>T (n.5876+98C>T) c.5864+98C>T (n.5864+98C>T) c.5873+98C>T (n.5873+98C>T) n.8196+98C>T n.7185+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042463G>C | CA2034948212 | KMT2D | c.679+98C>G c.5867+98C>G (n.5867+98C>G) c.5876+98C>G (n.5876+98C>G) c.5864+98C>G (n.5864+98C>G) c.5873+98C>G (n.5873+98C>G) n.8196+98C>G n.7185+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042463G= | CA2034948210 | KMT2D | c.679+98C= c.5867+98C= (n.5867+98C=) c.5876+98C= (n.5876+98C=) c.5864+98C= (n.5864+98C=) c.5873+98C= (n.5873+98C=) n.8196+98C= n.7185+98C= | |
| 12 | g.49042463G>T | CA2726107527 | KMT2D | c.679+98C>A c.5867+98C>A (n.5867+98C>A) c.5876+98C>A (n.5876+98C>A) c.5864+98C>A (n.5864+98C>A) c.5873+98C>A (n.5873+98C>A) n.8196+98C>A n.7185+98C>A | dbSNP |
| 12 | g.49042464G>T | CA2618609676 | KMT2D | c.679+97C>A c.5867+97C>A (n.5867+97C>A) c.5876+97C>A (n.5876+97C>A) c.5864+97C>A (n.5864+97C>A) c.5873+97C>A (n.5873+97C>A) n.8196+97C>A n.7185+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042465G>A | CA2575144792 | KMT2D | c.679+96C>T c.5867+96C>T (n.5867+96C>T) c.5876+96C>T (n.5876+96C>T) c.5864+96C>T (n.5864+96C>T) c.5873+96C>T (n.5873+96C>T) n.8196+96C>T n.7185+96C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042465G>C | CA2575144793 | KMT2D | c.679+96C>G c.5867+96C>G (n.5867+96C>G) c.5876+96C>G (n.5876+96C>G) c.5864+96C>G (n.5864+96C>G) c.5873+96C>G (n.5873+96C>G) n.8196+96C>G n.7185+96C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042466A= | CA2034948215 | KMT2D | c.679+95T= c.5867+95T= (n.5867+95T=) c.5876+95T= (n.5876+95T=) c.5864+95T= (n.5864+95T=) c.5873+95T= (n.5873+95T=) n.8196+95T= n.7185+95T= | |
| 12 | g.49042466A>G | CA2034948214 | KMT2D | c.679+95T>C c.5867+95T>C (n.5867+95T>C) c.5876+95T>C (n.5876+95T>C) c.5864+95T>C (n.5864+95T>C) c.5873+95T>C (n.5873+95T>C) n.8196+95T>C n.7185+95T>C | dbSNP |
| 12 | g.49042468G>A | CA2618609677 | KMT2D | c.679+93C>T c.5867+93C>T (n.5867+93C>T) c.5876+93C>T (n.5876+93C>T) c.5864+93C>T (n.5864+93C>T) c.5873+93C>T (n.5873+93C>T) n.8196+93C>T n.7185+93C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042468G>T | CA2618609678 | KMT2D | c.679+93C>A c.5867+93C>A (n.5867+93C>A) c.5876+93C>A (n.5876+93C>A) c.5864+93C>A (n.5864+93C>A) c.5873+93C>A (n.5873+93C>A) n.8196+93C>A n.7185+93C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042468_49042469delinsGT | CA2034948216 | KMT2D | c.679+92_679+93delinsAC c.5867+92_5867+93delinsAC (n.5867+92_5867+93delinsAC) c.5876+92_5876+93delinsAC (n.5876+92_5876+93delinsAC) c.5864+92_5864+93delinsAC (n.5864+92_5864+93delinsAC) c.5873+92_5873+93delinsAC (n.5873+92_5873+93delinsAC) n.8196+92_8196+93delinsAC n.7185+92_7185+93delinsAC | |
| 12 | g.49042469del | CA2034948217 | KMT2D | c.679+92del c.5867+92del (n.5867+92del) c.5876+92del (n.5876+92del) c.5864+92del (n.5864+92del) c.5873+92del (n.5873+92del) n.8196+92del n.7185+92del | dbSNP |
| 12 | g.49042469T>A | CA236612608 | KMT2D | c.679+92A>T c.5867+92A>T (n.5867+92A>T) c.5876+92A>T (n.5876+92A>T) c.5864+92A>T (n.5864+92A>T) c.5873+92A>T (n.5873+92A>T) n.8196+92A>T n.7185+92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042469T>C | CA2618609679 | KMT2D | c.679+92A>G c.5867+92A>G (n.5867+92A>G) c.5876+92A>G (n.5876+92A>G) c.5864+92A>G (n.5864+92A>G) c.5873+92A>G (n.5873+92A>G) n.8196+92A>G n.7185+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042469T= | CA2034948219 | KMT2D | c.679+92A= c.5867+92A= (n.5867+92A=) c.5876+92A= (n.5876+92A=) c.5864+92A= (n.5864+92A=) c.5873+92A= (n.5873+92A=) n.8196+92A= n.7185+92A= | |
| 12 | g.49042471C>A | CA2618609680 | KMT2D | c.679+90G>T c.5867+90G>T (n.5867+90G>T) c.5876+90G>T (n.5876+90G>T) c.5864+90G>T (n.5864+90G>T) c.5873+90G>T (n.5873+90G>T) n.8196+90G>T n.7185+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042471C= | CA2034948221 | KMT2D | c.679+90G= c.5867+90G= (n.5867+90G=) c.5876+90G= (n.5876+90G=) c.5864+90G= (n.5864+90G=) c.5873+90G= (n.5873+90G=) n.8196+90G= n.7185+90G= | |
| 12 | g.49042471C>T | CA605233920 | KMT2D | c.679+90G>A c.5867+90G>A (n.5867+90G>A) c.5876+90G>A (n.5876+90G>A) c.5864+90G>A (n.5864+90G>A) c.5873+90G>A (n.5873+90G>A) n.8196+90G>A n.7185+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042473G>A | CA2795893866 | KMT2D | c.679+88C>T c.5867+88C>T (n.5867+88C>T) c.5876+88C>T (n.5876+88C>T) c.5864+88C>T (n.5864+88C>T) c.5873+88C>T (n.5873+88C>T) n.8196+88C>T n.7185+88C>T | |
| 12 | g.49042473G>C | CA2618609681 | KMT2D | c.679+88C>G c.5867+88C>G (n.5867+88C>G) c.5876+88C>G (n.5876+88C>G) c.5864+88C>G (n.5864+88C>G) c.5873+88C>G (n.5873+88C>G) n.8196+88C>G n.7185+88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042473G>T | CA2618609682 | KMT2D | c.679+88C>A c.5867+88C>A (n.5867+88C>A) c.5876+88C>A (n.5876+88C>A) c.5864+88C>A (n.5864+88C>A) c.5873+88C>A (n.5873+88C>A) n.8196+88C>A n.7185+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042474C>A | CA2618609683 | KMT2D | c.679+87G>T c.5867+87G>T (n.5867+87G>T) c.5876+87G>T (n.5876+87G>T) c.5864+87G>T (n.5864+87G>T) c.5873+87G>T (n.5873+87G>T) n.8196+87G>T n.7185+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042474C>T | CA2618609684 | KMT2D | c.679+87G>A c.5867+87G>A (n.5867+87G>A) c.5876+87G>A (n.5876+87G>A) c.5864+87G>A (n.5864+87G>A) c.5873+87G>A (n.5873+87G>A) n.8196+87G>A n.7185+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042476G>T | CA2618609685 | KMT2D | c.679+85C>A c.5867+85C>A (n.5867+85C>A) c.5876+85C>A (n.5876+85C>A) c.5864+85C>A (n.5864+85C>A) c.5873+85C>A (n.5873+85C>A) n.8196+85C>A n.7185+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042478A>G | CA2575144794 | KMT2D | c.679+83T>C c.5867+83T>C (n.5867+83T>C) c.5876+83T>C (n.5876+83T>C) c.5864+83T>C (n.5864+83T>C) c.5873+83T>C (n.5873+83T>C) n.8196+83T>C n.7185+83T>C | |
| 12 | g.49042479G>A | CA689532705 | KMT2D | c.679+82C>T c.5867+82C>T (n.5867+82C>T) c.5876+82C>T (n.5876+82C>T) c.5864+82C>T (n.5864+82C>T) c.5873+82C>T (n.5873+82C>T) n.8196+82C>T n.7185+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042479G= | CA2034948222 | KMT2D | c.679+82C= c.5867+82C= (n.5867+82C=) c.5876+82C= (n.5876+82C=) c.5864+82C= (n.5864+82C=) c.5873+82C= (n.5873+82C=) n.8196+82C= n.7185+82C= | |
| 12 | g.49042479G>T | CA2618609686 | KMT2D | c.679+82C>A c.5867+82C>A (n.5867+82C>A) c.5876+82C>A (n.5876+82C>A) c.5864+82C>A (n.5864+82C>A) c.5873+82C>A (n.5873+82C>A) n.8196+82C>A n.7185+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T>A | CA2618609687 | KMT2D | c.679+81A>T c.5867+81A>T (n.5867+81A>T) c.5876+81A>T (n.5876+81A>T) c.5864+81A>T (n.5864+81A>T) c.5873+81A>T (n.5873+81A>T) n.8196+81A>T n.7185+81A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T>G | CA689532706 | KMT2D | c.679+81A>C c.5867+81A>C (n.5867+81A>C) c.5876+81A>C (n.5876+81A>C) c.5864+81A>C (n.5864+81A>C) c.5873+81A>C (n.5873+81A>C) n.8196+81A>C n.7185+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T= | CA2034948224 | KMT2D | c.679+81A= c.5867+81A= (n.5867+81A=) c.5876+81A= (n.5876+81A=) c.5864+81A= (n.5864+81A=) c.5873+81A= (n.5873+81A=) n.8196+81A= n.7185+81A= | |
| 12 | g.49042481C>A | CA2618609688 | KMT2D | c.679+80G>T c.5867+80G>T (n.5867+80G>T) c.5876+80G>T (n.5876+80G>T) c.5864+80G>T (n.5864+80G>T) c.5873+80G>T (n.5873+80G>T) n.8196+80G>T n.7185+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042481C>T | CA2618609689 | KMT2D | c.679+80G>A c.5867+80G>A (n.5867+80G>A) c.5876+80G>A (n.5876+80G>A) c.5864+80G>A (n.5864+80G>A) c.5873+80G>A (n.5873+80G>A) n.8196+80G>A n.7185+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C>A | CA2618609690 | KMT2D | c.679+79G>T c.5867+79G>T (n.5867+79G>T) c.5876+79G>T (n.5876+79G>T) c.5864+79G>T (n.5864+79G>T) c.5873+79G>T (n.5873+79G>T) n.8196+79G>T n.7185+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C= | CA2034948226 | KMT2D | c.679+79G= c.5867+79G= (n.5867+79G=) c.5876+79G= (n.5876+79G=) c.5864+79G= (n.5864+79G=) c.5873+79G= (n.5873+79G=) n.8196+79G= n.7185+79G= | |
| 12 | g.49042482C>G | CA236612609 | KMT2D | c.679+79G>C c.5867+79G>C (n.5867+79G>C) c.5876+79G>C (n.5876+79G>C) c.5864+79G>C (n.5864+79G>C) c.5873+79G>C (n.5873+79G>C) n.8196+79G>C n.7185+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C>T | CA236612611 | KMT2D | c.679+79G>A c.5867+79G>A (n.5867+79G>A) c.5876+79G>A (n.5876+79G>A) c.5864+79G>A (n.5864+79G>A) c.5873+79G>A (n.5873+79G>A) n.8196+79G>A n.7185+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042483G>A | CA236612612 | KMT2D | c.679+78C>T c.5867+78C>T (n.5867+78C>T) c.5876+78C>T (n.5876+78C>T) c.5864+78C>T (n.5864+78C>T) c.5873+78C>T (n.5873+78C>T) n.8196+78C>T n.7185+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49042483G>C | CA2034948230 | KMT2D | c.679+78C>G c.5867+78C>G (n.5867+78C>G) c.5876+78C>G (n.5876+78C>G) c.5864+78C>G (n.5864+78C>G) c.5873+78C>G (n.5873+78C>G) n.8196+78C>G n.7185+78C>G | dbSNP |
| 12 | g.49042483G= | CA2034948228 | KMT2D | c.679+78C= c.5867+78C= (n.5867+78C=) c.5876+78C= (n.5876+78C=) c.5864+78C= (n.5864+78C=) c.5873+78C= (n.5873+78C=) n.8196+78C= n.7185+78C= | |
| 12 | g.49042483G>T | CA2575144795 | KMT2D | c.679+78C>A c.5867+78C>A (n.5867+78C>A) c.5876+78C>A (n.5876+78C>A) c.5864+78C>A (n.5864+78C>A) c.5873+78C>A (n.5873+78C>A) n.8196+78C>A n.7185+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042485G>A | CA2618609692 | KMT2D | c.679+76C>T c.5867+76C>T (n.5867+76C>T) c.5876+76C>T (n.5876+76C>T) c.5864+76C>T (n.5864+76C>T) c.5873+76C>T (n.5873+76C>T) n.8196+76C>T n.7185+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042485G>T | CA2618609693 | KMT2D | c.679+76C>A c.5867+76C>A (n.5867+76C>A) c.5876+76C>A (n.5876+76C>A) c.5864+76C>A (n.5864+76C>A) c.5873+76C>A (n.5873+76C>A) n.8196+76C>A n.7185+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042486G>T | CA2575144796 | KMT2D | c.679+75C>A c.5867+75C>A (n.5867+75C>A) c.5876+75C>A (n.5876+75C>A) c.5864+75C>A (n.5864+75C>A) c.5873+75C>A (n.5873+75C>A) n.8196+75C>A n.7185+75C>A | |
| 12 | g.49042487G>C | CA947439266 | KMT2D | c.679+74C>G c.5867+74C>G (n.5867+74C>G) c.5876+74C>G (n.5876+74C>G) c.5864+74C>G (n.5864+74C>G) c.5873+74C>G (n.5873+74C>G) n.8196+74C>G n.7185+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042487G= | CA2034948231 | KMT2D | c.679+74C= c.5867+74C= (n.5867+74C=) c.5876+74C= (n.5876+74C=) c.5864+74C= (n.5864+74C=) c.5873+74C= (n.5873+74C=) n.8196+74C= n.7185+74C= | |
| 12 | g.49042489G>A | CA236612615 | KMT2D | c.679+72C>T c.5867+72C>T (n.5867+72C>T) c.5876+72C>T (n.5876+72C>T) c.5864+72C>T (n.5864+72C>T) c.5873+72C>T (n.5873+72C>T) n.8196+72C>T n.7185+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042489G= | CA2034948233 | KMT2D | c.679+72C= c.5867+72C= (n.5867+72C=) c.5876+72C= (n.5876+72C=) c.5864+72C= (n.5864+72C=) c.5873+72C= (n.5873+72C=) n.8196+72C= n.7185+72C= |