Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49025253_49030915delCA916084251KMT2Dc.13651_15785-305del
c.13660_15794-305del
c.13648_15782-305del
c.13657_15791-305del
c.13639_15773-305del
c.13660_15728-305del
c.13567_15701-305del
n.15980_16973-305del
n.14969_15962-305del
 ClinVar
12g.49030897_49030975delCA2695216766KMT2Dn.295_371+2del
c.13595_13671+2del
c.13604_13680+2del
c.139-201_139-123del (n.139-201_139-123del)
c.138+206_138+284del (n.138+206_138+284del)
c.13592_13668+2del
c.196_272+2del
c.13601_13677+2del
c.13583_13659+2del
c.13511_13587+2del
n.15924_16000+2del
n.14913_14989+2del
12g.49030903_49030911dupCA2618608057KMT2Dn.363_371dup
c.13663_13671dup (p.Gln4557_Glu4558insLeuLysGln)
c.13672_13680dup (p.Gln4560_Glu4561insLeuLysGln)
c.139-133_139-125dup (n.139-133_139-125dup)
c.138+274_138+282dup (n.138+274_138+282dup)
c.13660_13668dup (p.Gln4556_Glu4557insLeuLysGln)
c.264_272dup (n.264_272dup)
c.13669_13677dup (p.Gln4559_Glu4560insLeuLysGln)
c.13651_13659dup (p.Gln4553_Glu4554insLeuLysGln)
c.13579_13587dup (p.Gln4529_Glu4530insLeuLysGln)
n.15992_16000dup
n.14981_14989dup
 gnomAD v4
12g.49030903_49030911delCA6545952KMT2Dn.363_371del
c.13663_13671del (p.Leu4555_Gln4557del)
c.13672_13680del (p.Leu4558_Gln4560del)
c.139-133_139-125del (n.139-133_139-125del)
c.138+274_138+282del (n.138+274_138+282del)
c.13660_13668del (p.Leu4554_Gln4556del)
c.264_272del (n.264_272del)
c.13669_13677del (p.Leu4557_Gln4559del)
c.13651_13659del (p.Leu4551_Gln4553del)
c.13579_13587del (p.Leu4527_Gln4529del)
n.15992_16000del
n.14981_14989del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030904_49030905delCA2618608068KMT2Dn.360_361del
c.13660_13661del (p.Gln4554AlafsTer20)
c.13669_13670del (p.Gln4557AlafsTer20)
c.139-136_139-135del (n.139-136_139-135del)
c.138+271_138+272del (n.138+271_138+272del)
c.13657_13658del (p.Gln4553AlafsTer20)
c.261_262del (n.261_262del)
c.13666_13667del (p.Gln4556AlafsTer20)
c.13648_13649del (p.Gln4550AlafsTer20)
c.13576_13577del (p.Gln4526AlafsTer20)
n.15989_15990del
n.14978_14979del
 gnomAD v4
12g.49030903_49030912delinsTGTTTCAGCACA2034945493KMT2Dn.352_361delinsTGCTGAAACA
c.13652_13661delinsTGCTGAAACA (p.Leu4551=)
c.13661_13670delinsTGCTGAAACA (p.Leu4554=)
c.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA (n.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA)
c.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA (n.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA)
c.13649_13658delinsTGCTGAAACA (p.Leu4550=)
c.253_262delinsTGCTGAAACA (n.253_262delinsTGCTGAAACA)
c.13658_13667delinsTGCTGAAACA (p.Leu4553=)
c.13640_13649delinsTGCTGAAACA (p.Leu4547=)
c.13568_13577delinsTGCTGAAACA (p.Leu4523=)
n.15981_15990delinsTGCTGAAACA
n.14970_14979delinsTGCTGAAACA
12g.49030904G>ACA384703106KMT2Dn.360C>T
c.13660C>T (p.Gln4554Ter)
c.13669C>T (p.Gln4557Ter)
c.139-136C>T (n.139-136C>T)
c.138+271C>T (n.138+271C>T)
c.13657C>T (p.Gln4553Ter)
c.261C>T (n.261C>T)
c.13666C>T (p.Gln4556Ter)
c.13648C>T (p.Gln4550Ter)
c.13576C>T (p.Gln4526Ter)
n.15989C>T
n.14978C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49030904G>CCA384703114KMT2Dn.360C>G
c.13660C>G (p.Gln4554Glu)
c.13669C>G (p.Gln4557Glu)
c.139-136C>G (n.139-136C>G)
c.138+271C>G (n.138+271C>G)
c.13657C>G (p.Gln4553Glu)
c.261C>G (n.261C>G)
c.13666C>G (p.Gln4556Glu)
c.13648C>G (p.Gln4550Glu)
c.13576C>G (p.Gln4526Glu)
n.15989C>G
n.14978C>G
12g.49030904G=CA2034945495KMT2Dn.360C=
c.13660C= (p.Gln4554=)
c.13669C= (p.Gln4557=)
c.139-136C= (n.139-136C=)
c.138+271C= (n.138+271C=)
c.13657C= (p.Gln4553=)
c.261C= (n.261C=)
c.13666C= (p.Gln4556=)
c.13648C= (p.Gln4550=)
c.13576C= (p.Gln4526=)
n.15989C=
n.14978C=
12g.49030904G>TCA384703110KMT2Dn.360C>A
c.13660C>A (p.Gln4554Lys)
c.13669C>A (p.Gln4557Lys)
c.139-136C>A (n.139-136C>A)
c.138+271C>A (n.138+271C>A)
c.13657C>A (p.Gln4553Lys)
c.261C>A (n.261C>A)
c.13666C>A (p.Gln4556Lys)
c.13648C>A (p.Gln4550Lys)
c.13576C>A (p.Gln4526Lys)
n.15989C>A
n.14978C>A
12g.49030904_49030912delCA16619534KMT2Dn.352_360del
c.13652_13660del (p.Leu4551Ter)
c.13661_13669del (p.Leu4554Ter)
c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del)
c.138+263_138+271del (n.138+263_138+271del)
c.13649_13657del (p.Leu4550Ter)
c.253_261del (n.253_261del)
c.13658_13666del (p.Leu4553Ter)
c.13640_13648del (p.Leu4547Ter)
c.13568_13576del (p.Leu4523Ter)
n.15981_15989del
n.14970_14978del
 ClinVar dbSNP
12g.49030905T>ACA384703129KMT2Dn.359A>T
c.13659A>T (p.Lys4553Asn)
c.13668A>T (p.Lys4556Asn)
c.139-137A>T (n.139-137A>T)
c.138+270A>T (n.138+270A>T)
c.13656A>T (p.Lys4552Asn)
c.260A>T (n.260A>T)
c.13665A>T (p.Lys4555Asn)
c.13647A>T (p.Lys4549Asn)
c.13575A>T (p.Lys4525Asn)
n.15988A>T
n.14977A>T
 dbSNP
12g.49030905T>CCA6545954KMT2Dn.359A>G
c.13659A>G (p.Lys4553=)
c.13668A>G (p.Lys4556=)
c.139-137A>G (n.139-137A>G)
c.138+270A>G (n.138+270A>G)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.260A>G (n.260A>G)
c.13665A>G (p.Lys4555=)
c.13647A>G (p.Lys4549=)
c.13575A>G (p.Lys4525=)
n.15988A>G
n.14977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030905T>GCA384703131KMT2Dn.359A>C
c.13659A>C (p.Lys4553Asn)
c.13668A>C (p.Lys4556Asn)
c.139-137A>C (n.139-137A>C)
c.138+270A>C (n.138+270A>C)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.260A>C (n.260A>C)
c.13665A>C (p.Lys4555Asn)
c.13647A>C (p.Lys4549Asn)
c.13575A>C (p.Lys4525Asn)
n.15988A>C
n.14977A>C
 dbSNP
12g.49030905T=CA2034945496KMT2Dn.359A=
c.13659A= (p.Lys4553=)
c.13668A= (p.Lys4556=)
c.139-137A= (n.139-137A=)
c.138+270A= (n.138+270A=)
c.13656A= (p.Lys4552=)
c.260A= (n.260A=)
c.13665A= (p.Lys4555=)
c.13647A= (p.Lys4549=)
c.13575A= (p.Lys4525=)
n.15988A=
n.14977A=
12g.49030906T>ACA384703133KMT2Dn.358A>T
c.13658A>T (p.Lys4553Ile)
c.13667A>T (p.Lys4556Ile)
c.139-138A>T (n.139-138A>T)
c.138+269A>T (n.138+269A>T)
c.13655A>T (p.Lys4552Ile)
c.259A>T (n.259A>T)
c.13664A>T (p.Lys4555Ile)
c.13646A>T (p.Lys4549Ile)
c.13574A>T (p.Lys4525Ile)
n.15987A>T
n.14976A>T
 dbSNP
12g.49030906T>CCA384703135KMT2Dn.358A>G
c.13658A>G (p.Lys4553Arg)
c.13667A>G (p.Lys4556Arg)
c.139-138A>G (n.139-138A>G)
c.138+269A>G (n.138+269A>G)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.259A>G (n.259A>G)
c.13664A>G (p.Lys4555Arg)
c.13646A>G (p.Lys4549Arg)
c.13574A>G (p.Lys4525Arg)
n.15987A>G
n.14976A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030906T>GCA384703138KMT2Dn.358A>C
c.13658A>C (p.Lys4553Thr)
c.13667A>C (p.Lys4556Thr)
c.139-138A>C (n.139-138A>C)
c.138+269A>C (n.138+269A>C)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.259A>C (n.259A>C)
c.13664A>C (p.Lys4555Thr)
c.13646A>C (p.Lys4549Thr)
c.13574A>C (p.Lys4525Thr)
n.15987A>C
n.14976A>C
12g.49030907T>ACA384703142KMT2Dn.357A>T
c.13657A>T (p.Lys4553Ter)
c.13666A>T (p.Lys4556Ter)
c.139-139A>T (n.139-139A>T)
c.138+268A>T (n.138+268A>T)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.258A>T (n.258A>T)
c.13663A>T (p.Lys4555Ter)
c.13645A>T (p.Lys4549Ter)
c.13573A>T (p.Lys4525Ter)
n.15986A>T
n.14975A>T
 dbSNP
12g.49030907T>CCA384703146KMT2Dn.357A>G
c.13657A>G (p.Lys4553Glu)
c.13666A>G (p.Lys4556Glu)
c.139-139A>G (n.139-139A>G)
c.138+268A>G (n.138+268A>G)
c.13654A>G (p.Lys4552Glu)
c.258A>G (n.258A>G)
c.13663A>G (p.Lys4555Glu)
c.13645A>G (p.Lys4549Glu)
c.13573A>G (p.Lys4525Glu)
n.15986A>G
n.14975A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030907T>GCA384703148KMT2Dn.357A>C
c.13657A>C (p.Lys4553Gln)
c.13666A>C (p.Lys4556Gln)
c.139-139A>C (n.139-139A>C)
c.138+268A>C (n.138+268A>C)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.258A>C (n.258A>C)
c.13663A>C (p.Lys4555Gln)
c.13645A>C (p.Lys4549Gln)
c.13573A>C (p.Lys4525Gln)
n.15986A>C
n.14975A>C
12g.49030908C>ACA479707509KMT2Dn.356G>T
c.13656G>T (p.Leu4552=)
c.13665G>T (p.Leu4555=)
c.139-140G>T (n.139-140G>T)
c.138+267G>T (n.138+267G>T)
c.13653G>T (p.Leu4551=)
c.257G>T (n.257G>T)
c.13662G>T (p.Leu4554=)
c.13644G>T (p.Leu4548=)
c.13572G>T (p.Leu4524=)
n.15985G>T
n.14974G>T
 dbSNP
12g.49030908C>GCA479707508KMT2Dn.356G>C
c.13656G>C (p.Leu4552=)
c.13665G>C (p.Leu4555=)
c.139-140G>C (n.139-140G>C)
c.138+267G>C (n.138+267G>C)
c.13653G>C (p.Leu4551=)
c.257G>C (n.257G>C)
c.13662G>C (p.Leu4554=)
c.13644G>C (p.Leu4548=)
c.13572G>C (p.Leu4524=)
n.15985G>C
n.14974G>C
 dbSNP
12g.49030908C>TCA479707507KMT2Dn.356G>A
c.13656G>A (p.Leu4552=)
c.13665G>A (p.Leu4555=)
c.139-140G>A (n.139-140G>A)
c.138+267G>A (n.138+267G>A)
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.13644G>A (p.Leu4548=)
c.13572G>A (p.Leu4524=)
n.15985G>A
n.14974G>A
 dbSNP
12g.49030909A>CCA384703170KMT2Dn.355T>G
c.13655T>G (p.Leu4552Arg)
c.13664T>G (p.Leu4555Arg)
c.139-141T>G (n.139-141T>G)
c.138+266T>G (n.138+266T>G)
c.13652T>G (p.Leu4551Arg)
c.256T>G (n.256T>G)
c.13661T>G (p.Leu4554Arg)
c.13643T>G (p.Leu4548Arg)
c.13571T>G (p.Leu4524Arg)
n.15984T>G
n.14973T>G
12g.49030909A>GCA384703158KMT2Dn.355T>C
c.13655T>C (p.Leu4552Pro)
c.13664T>C (p.Leu4555Pro)
c.139-141T>C (n.139-141T>C)
c.138+266T>C (n.138+266T>C)
c.13652T>C (p.Leu4551Pro)
c.256T>C (n.256T>C)
c.13661T>C (p.Leu4554Pro)
c.13643T>C (p.Leu4548Pro)
c.13571T>C (p.Leu4524Pro)
n.15984T>C
n.14973T>C
 ClinVar dbSNP
12g.49030909A>TCA384703152KMT2Dn.355T>A
c.13655T>A (p.Leu4552Gln)
c.13664T>A (p.Leu4555Gln)
c.139-141T>A (n.139-141T>A)
c.138+266T>A (n.138+266T>A)
c.13652T>A (p.Leu4551Gln)
c.256T>A (n.256T>A)
c.13661T>A (p.Leu4554Gln)
c.13643T>A (p.Leu4548Gln)
c.13571T>A (p.Leu4524Gln)
n.15984T>A
n.14973T>A
 dbSNP
12g.49030910G>ACA6545955KMT2Dn.354C>T
c.13654C>T (p.Leu4552=)
c.13663C>T (p.Leu4555=)
c.139-142C>T (n.139-142C>T)
c.138+265C>T (n.138+265C>T)
c.13651C>T (p.Leu4551=)
c.255C>T (n.255C>T)
c.13660C>T (p.Leu4554=)
c.13642C>T (p.Leu4548=)
c.13570C>T (p.Leu4524=)
n.15983C>T
n.14972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030910G>CCA384703182KMT2Dn.354C>G
c.13654C>G (p.Leu4552Val)
c.13663C>G (p.Leu4555Val)
c.139-142C>G (n.139-142C>G)
c.138+265C>G (n.138+265C>G)
c.13651C>G (p.Leu4551Val)
c.255C>G (n.255C>G)
c.13660C>G (p.Leu4554Val)
c.13642C>G (p.Leu4548Val)
c.13570C>G (p.Leu4524Val)
n.15983C>G
n.14972C>G
12g.49030910G=CA2034945497KMT2Dn.354C=
c.13654C= (p.Leu4552=)
c.13663C= (p.Leu4555=)
c.139-142C= (n.139-142C=)
c.138+265C= (n.138+265C=)
c.13651C= (p.Leu4551=)
c.255C= (n.255C=)
c.13660C= (p.Leu4554=)
c.13642C= (p.Leu4548=)
c.13570C= (p.Leu4524=)
n.15983C=
n.14972C=
12g.49030910G>TCA384703184KMT2Dn.354C>A
c.13654C>A (p.Leu4552Met)
c.13663C>A (p.Leu4555Met)
c.139-142C>A (n.139-142C>A)
c.138+265C>A (n.138+265C>A)
c.13651C>A (p.Leu4551Met)
c.255C>A (n.255C>A)
c.13660C>A (p.Leu4554Met)
c.13642C>A (p.Leu4548Met)
c.13570C>A (p.Leu4524Met)
n.15983C>A
n.14972C>A
12g.49030911C>ACA384703197KMT2Dn.353G>T
c.13653G>T (p.Leu4551Phe)
c.13662G>T (p.Leu4554Phe)
c.139-143G>T (n.139-143G>T)
c.138+264G>T (n.138+264G>T)
c.13650G>T (p.Leu4550Phe)
c.254G>T (n.254G>T)
c.13659G>T (p.Leu4553Phe)
c.13641G>T (p.Leu4547Phe)
c.13569G>T (p.Leu4523Phe)
n.15982G>T
n.14971G>T
 dbSNP
12g.49030911C>GCA384703199KMT2Dn.353G>C
c.13653G>C (p.Leu4551Phe)
c.13662G>C (p.Leu4554Phe)
c.139-143G>C (n.139-143G>C)
c.138+264G>C (n.138+264G>C)
c.13650G>C (p.Leu4550Phe)
c.254G>C (n.254G>C)
c.13659G>C (p.Leu4553Phe)
c.13641G>C (p.Leu4547Phe)
c.13569G>C (p.Leu4523Phe)
n.15982G>C
n.14971G>C
 dbSNP
12g.49030911C>TCA479707510KMT2Dn.353G>A
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.139-143G>A (n.139-143G>A)
c.138+264G>A (n.138+264G>A)
c.13650G>A (p.Leu4550=)
c.254G>A (n.254G>A)
c.13659G>A (p.Leu4553=)
c.13641G>A (p.Leu4547=)
c.13569G>A (p.Leu4523=)
n.15982G>A
n.14971G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030912A>CCA384703204KMT2Dn.352T>G
c.13652T>G (p.Leu4551Trp)
c.13661T>G (p.Leu4554Trp)
c.139-144T>G (n.139-144T>G)
c.138+263T>G (n.138+263T>G)
c.13649T>G (p.Leu4550Trp)
c.253T>G (n.253T>G)
c.13658T>G (p.Leu4553Trp)
c.13640T>G (p.Leu4547Trp)
c.13568T>G (p.Leu4523Trp)
n.15981T>G
n.14970T>G
 dbSNP
12g.49030912A>GCA384703206KMT2Dn.352T>C
c.13652T>C (p.Leu4551Ser)
c.13661T>C (p.Leu4554Ser)
c.139-144T>C (n.139-144T>C)
c.138+263T>C (n.138+263T>C)
c.13649T>C (p.Leu4550Ser)
c.253T>C (n.253T>C)
c.13658T>C (p.Leu4553Ser)
c.13640T>C (p.Leu4547Ser)
c.13568T>C (p.Leu4523Ser)
n.15981T>C
n.14970T>C
 dbSNP
12g.49030912A>TCA384703208KMT2Dn.352T>A
c.13652T>A (p.Leu4551Ter)
c.13661T>A (p.Leu4554Ter)
c.139-144T>A (n.139-144T>A)
c.138+263T>A (n.138+263T>A)
c.13649T>A (p.Leu4550Ter)
c.253T>A (n.253T>A)
c.13658T>A (p.Leu4553Ter)
c.13640T>A (p.Leu4547Ter)
c.13568T>A (p.Leu4523Ter)
n.15981T>A
n.14970T>A
 dbSNP
12g.49030913A>CCA384703211KMT2Dn.351T>G
c.13651T>G (p.Leu4551Val)
c.13660T>G (p.Leu4554Val)
c.139-145T>G (n.139-145T>G)
c.138+262T>G (n.138+262T>G)
c.13648T>G (p.Leu4550Val)
c.252T>G (n.252T>G)
c.13657T>G (p.Leu4553Val)
c.13639T>G (p.Leu4547Val)
c.13567T>G (p.Leu4523Val)
n.15980T>G
n.14969T>G
 dbSNP
12g.49030913A>GCA479707511KMT2Dn.351T>C
c.13651T>C (p.Leu4551=)
c.13660T>C (p.Leu4554=)
c.139-145T>C (n.139-145T>C)
c.138+262T>C (n.138+262T>C)
c.13648T>C (p.Leu4550=)
c.252T>C (n.252T>C)
c.13657T>C (p.Leu4553=)
c.13639T>C (p.Leu4547=)
c.13567T>C (p.Leu4523=)
n.15980T>C
n.14969T>C
 dbSNP
12g.49030913A>TCA384703216KMT2Dn.351T>A
c.13651T>A (p.Leu4551Met)
c.13660T>A (p.Leu4554Met)
c.139-145T>A (n.139-145T>A)
c.138+262T>A (n.138+262T>A)
c.13648T>A (p.Leu4550Met)
c.252T>A (n.252T>A)
c.13657T>A (p.Leu4553Met)
c.13639T>A (p.Leu4547Met)
c.13567T>A (p.Leu4523Met)
n.15980T>A
n.14969T>A
 ClinVar dbSNP
12g.49030913_49030914delinsAGCA2034945498KMT2Dn.350_351delinsCT
c.13650_13651delinsCT (p.Ala4550=)
c.13659_13660delinsCT (p.Ala4553=)
c.139-146_139-145delinsCT (n.139-146_139-145delinsCT)
c.138+261_138+262delinsCT (n.138+261_138+262delinsCT)
c.13647_13648delinsCT (p.Ala4549=)
c.251_252delinsCT (n.251_252delinsCT)
c.13656_13657delinsCT (p.Ala4552=)
c.13638_13639delinsCT (p.Ala4546=)
c.13566_13567delinsCT (p.Ala4522=)
n.15979_15980delinsCT
n.14968_14969delinsCT
12g.49030914G>ACA479707512KMT2Dn.350C>T
c.13650C>T (p.Ala4550=)
c.13659C>T (p.Ala4553=)
c.139-146C>T (n.139-146C>T)
c.138+261C>T (n.138+261C>T)
c.13647C>T (p.Ala4549=)
c.251C>T (n.251C>T)
c.13656C>T (p.Ala4552=)
c.13638C>T (p.Ala4546=)
c.13566C>T (p.Ala4522=)
n.15979C>T
n.14968C>T
 dbSNP
12g.49030914G>CCA479707513KMT2Dn.350C>G
c.13650C>G (p.Ala4550=)
c.13659C>G (p.Ala4553=)
c.139-146C>G (n.139-146C>G)
c.138+261C>G (n.138+261C>G)
c.13647C>G (p.Ala4549=)
c.251C>G (n.251C>G)
c.13656C>G (p.Ala4552=)
c.13638C>G (p.Ala4546=)
c.13566C>G (p.Ala4522=)
n.15979C>G
n.14968C>G
 dbSNP
12g.49030914G>TCA479707514KMT2Dn.350C>A
c.13650C>A (p.Ala4550=)
c.13659C>A (p.Ala4553=)
c.139-146C>A (n.139-146C>A)
c.138+261C>A (n.138+261C>A)
c.13647C>A (p.Ala4549=)
c.251C>A (n.251C>A)
c.13656C>A (p.Ala4552=)
c.13638C>A (p.Ala4546=)
c.13566C>A (p.Ala4522=)
n.15979C>A
n.14968C>A
 dbSNP
12g.49030915delCA1139662656KMT2Dn.350del
c.13650del (p.Leu4551CysfsTer2)
c.13659del (p.Leu4554CysfsTer2)
c.139-146del (n.139-146del)
c.138+261del (n.138+261del)
c.13647del (p.Leu4550CysfsTer2)
c.251del (n.251del)
c.13656del (p.Leu4553CysfsTer2)
c.13638del (p.Leu4547CysfsTer2)
c.13566del (p.Leu4523CysfsTer2)
n.15979del
n.14968del
 ClinVar dbSNP
12g.49030915G>ACA384703219KMT2Dn.349C>T
c.13649C>T (p.Ala4550Val)
c.13658C>T (p.Ala4553Val)
c.139-147C>T (n.139-147C>T)
c.138+260C>T (n.138+260C>T)
c.13646C>T (p.Ala4549Val)
c.250C>T (n.250C>T)
c.13655C>T (p.Ala4552Val)
c.13637C>T (p.Ala4546Val)
c.13565C>T (p.Ala4522Val)
n.15978C>T
n.14967C>T
 dbSNP
12g.49030915G>CCA384703221KMT2Dn.349C>G
c.13649C>G (p.Ala4550Gly)
c.13658C>G (p.Ala4553Gly)
c.139-147C>G (n.139-147C>G)
c.138+260C>G (n.138+260C>G)
c.13646C>G (p.Ala4549Gly)
c.250C>G (n.250C>G)
c.13655C>G (p.Ala4552Gly)
c.13637C>G (p.Ala4546Gly)
c.13565C>G (p.Ala4522Gly)
n.15978C>G
n.14967C>G
12g.49030915G>TCA384703223KMT2Dn.349C>A
c.13649C>A (p.Ala4550Asp)
c.13658C>A (p.Ala4553Asp)
c.139-147C>A (n.139-147C>A)
c.138+260C>A (n.138+260C>A)
c.13646C>A (p.Ala4549Asp)
c.250C>A (n.250C>A)
c.13655C>A (p.Ala4552Asp)
c.13637C>A (p.Ala4546Asp)
c.13565C>A (p.Ala4522Asp)
n.15978C>A
n.14967C>A
12g.49030916C>ACA384703230KMT2Dn.348G>T
c.13648G>T (p.Ala4550Ser)
c.13657G>T (p.Ala4553Ser)
c.139-148G>T (n.139-148G>T)
c.138+259G>T (n.138+259G>T)
c.13645G>T (p.Ala4549Ser)
c.249G>T (n.249G>T)
c.13654G>T (p.Ala4552Ser)
c.13636G>T (p.Ala4546Ser)
c.13564G>T (p.Ala4522Ser)
n.15977G>T
n.14966G>T
12g.49030916C>GCA384703226KMT2Dn.348G>C
c.13648G>C (p.Ala4550Pro)
c.13657G>C (p.Ala4553Pro)
c.139-148G>C (n.139-148G>C)
c.138+259G>C (n.138+259G>C)
c.13645G>C (p.Ala4549Pro)
c.249G>C (n.249G>C)
c.13654G>C (p.Ala4552Pro)
c.13636G>C (p.Ala4546Pro)
c.13564G>C (p.Ala4522Pro)
n.15977G>C
n.14966G>C
12g.49030916C>TCA384703229KMT2Dn.348G>A
c.13648G>A (p.Ala4550Thr)
c.13657G>A (p.Ala4553Thr)
c.139-148G>A (n.139-148G>A)
c.138+259G>A (n.138+259G>A)
c.13645G>A (p.Ala4549Thr)
c.249G>A (n.249G>A)
c.13654G>A (p.Ala4552Thr)
c.13636G>A (p.Ala4546Thr)
c.13564G>A (p.Ala4522Thr)
n.15977G>A
n.14966G>A
12g.49030917C>ACA384703234KMT2Dn.347G>T
c.13647G>T (p.Glu4549Asp)
c.13656G>T (p.Glu4552Asp)
c.139-149G>T (n.139-149G>T)
c.138+258G>T (n.138+258G>T)
c.13644G>T (p.Glu4548Asp)
c.248G>T (n.248G>T)
c.13653G>T (p.Glu4551Asp)
c.13635G>T (p.Glu4545Asp)
c.13563G>T (p.Glu4521Asp)
n.15976G>T
n.14965G>T
12g.49030917C=CA2034945499KMT2Dn.347G=
c.13647G= (p.Glu4549=)
c.13656G= (p.Glu4552=)
c.139-149G= (n.139-149G=)
c.138+258G= (n.138+258G=)
c.13644G= (p.Glu4548=)
c.248G= (n.248G=)
c.13653G= (p.Glu4551=)
c.13635G= (p.Glu4545=)
c.13563G= (p.Glu4521=)
n.15976G=
n.14965G=
12g.49030917C>GCA384703236KMT2Dn.347G>C
c.13647G>C (p.Glu4549Asp)
c.13656G>C (p.Glu4552Asp)
c.139-149G>C (n.139-149G>C)
c.138+258G>C (n.138+258G>C)
c.13644G>C (p.Glu4548Asp)
c.248G>C (n.248G>C)
c.13653G>C (p.Glu4551Asp)
c.13635G>C (p.Glu4545Asp)
c.13563G>C (p.Glu4521Asp)
n.15976G>C
n.14965G>C
 dbSNP
12g.49030917C>TCA479707515KMT2Dn.347G>A
c.13647G>A (p.Glu4549=)
c.13656G>A (p.Glu4552=)
c.139-149G>A (n.139-149G>A)
c.138+258G>A (n.138+258G>A)
c.13644G>A (p.Glu4548=)
c.248G>A (n.248G>A)
c.13653G>A (p.Glu4551=)
c.13635G>A (p.Glu4545=)
c.13563G>A (p.Glu4521=)
n.15976G>A
n.14965G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030918T>ACA384703238KMT2Dn.346A>T
c.13646A>T (p.Glu4549Val)
c.13655A>T (p.Glu4552Val)
c.139-150A>T (n.139-150A>T)
c.138+257A>T (n.138+257A>T)
c.13643A>T (p.Glu4548Val)
c.247A>T (n.247A>T)
c.13652A>T (p.Glu4551Val)
c.13634A>T (p.Glu4545Val)
c.13562A>T (p.Glu4521Val)
n.15975A>T
n.14964A>T
 dbSNP
12g.49030918T>CCA384703239KMT2Dn.346A>G
c.13646A>G (p.Glu4549Gly)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
c.139-150A>G (n.139-150A>G)
c.138+257A>G (n.138+257A>G)
c.13643A>G (p.Glu4548Gly)
c.247A>G (n.247A>G)
c.13652A>G (p.Glu4551Gly)
c.13634A>G (p.Glu4545Gly)
c.13562A>G (p.Glu4521Gly)
n.15975A>G
n.14964A>G
 dbSNP
12g.49030918T>GCA6545956KMT2Dn.346A>C
c.13646A>C (p.Glu4549Ala)
c.13655A>C (p.Glu4552Ala)
c.139-150A>C (n.139-150A>C)
c.138+257A>C (n.138+257A>C)
c.13643A>C (p.Glu4548Ala)
c.247A>C (n.247A>C)
c.13652A>C (p.Glu4551Ala)
c.13634A>C (p.Glu4545Ala)
c.13562A>C (p.Glu4521Ala)
n.15975A>C
n.14964A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030918T=CA2034945500KMT2Dn.346A=
c.13646A= (p.Glu4549=)
c.13655A= (p.Glu4552=)
c.139-150A= (n.139-150A=)
c.138+257A= (n.138+257A=)
c.13643A= (p.Glu4548=)
c.247A= (n.247A=)
c.13652A= (p.Glu4551=)
c.13634A= (p.Glu4545=)
c.13562A= (p.Glu4521=)
n.15975A=
n.14964A=
12g.49030919C>ACA384703243KMT2Dn.345G>T
c.13645G>T (p.Glu4549Ter)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
c.139-151G>T (n.139-151G>T)
c.138+256G>T (n.138+256G>T)
c.13642G>T (p.Glu4548Ter)
c.246G>T (n.246G>T)
c.13651G>T (p.Glu4551Ter)
c.13633G>T (p.Glu4545Ter)
c.13561G>T (p.Glu4521Ter)
n.15974G>T
n.14963G>T
12g.49030919C=CA2034945501KMT2Dn.345G=
c.13645G= (p.Glu4549=)
c.13654G= (p.Glu4552=)
c.139-151G= (n.139-151G=)
c.138+256G= (n.138+256G=)
c.13642G= (p.Glu4548=)
c.246G= (n.246G=)
c.13651G= (p.Glu4551=)
c.13633G= (p.Glu4545=)
c.13561G= (p.Glu4521=)
n.15974G=
n.14963G=
12g.49030919C>GCA384703244KMT2Dn.345G>C
c.13645G>C (p.Glu4549Gln)
c.13654G>C (p.Glu4552Gln)
c.139-151G>C (n.139-151G>C)
c.138+256G>C (n.138+256G>C)
c.13642G>C (p.Glu4548Gln)
c.246G>C (n.246G>C)
c.13651G>C (p.Glu4551Gln)
c.13633G>C (p.Glu4545Gln)
c.13561G>C (p.Glu4521Gln)
n.15974G>C
n.14963G>C
 dbSNP
12g.49030919C>TCA384703245KMT2Dn.345G>A
c.13645G>A (p.Glu4549Lys)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
c.139-151G>A (n.139-151G>A)
c.138+256G>A (n.138+256G>A)
c.13642G>A (p.Glu4548Lys)
c.246G>A (n.246G>A)
c.13651G>A (p.Glu4551Lys)
c.13633G>A (p.Glu4545Lys)
c.13561G>A (p.Glu4521Lys)
n.15974G>A
n.14963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030920G>ACA147671KMT2Dn.344C>T
c.13644C>T (p.Ser4548=)
c.13653C>T (p.Ser4551=)
c.139-152C>T (n.139-152C>T)
c.138+255C>T (n.138+255C>T)
c.13641C>T (p.Ser4547=)
c.245C>T (n.245C>T)
c.13650C>T (p.Ser4550=)
c.13632C>T (p.Ser4544=)
c.13560C>T (p.Ser4520=)
n.15973C>T
n.14962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030920G>CCA384703247KMT2Dn.344C>G
c.13644C>G (p.Ser4548Arg)
c.13653C>G (p.Ser4551Arg)
c.139-152C>G (n.139-152C>G)
c.138+255C>G (n.138+255C>G)
c.13641C>G (p.Ser4547Arg)
c.245C>G (n.245C>G)
c.13650C>G (p.Ser4550Arg)
c.13632C>G (p.Ser4544Arg)
c.13560C>G (p.Ser4520Arg)
n.15973C>G
n.14962C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030920G=CA2034945502KMT2Dn.344C=
c.13644C= (p.Ser4548=)
c.13653C= (p.Ser4551=)
c.139-152C= (n.139-152C=)
c.138+255C= (n.138+255C=)
c.13641C= (p.Ser4547=)
c.245C= (n.245C=)
c.13650C= (p.Ser4550=)
c.13632C= (p.Ser4544=)
c.13560C= (p.Ser4520=)
n.15973C=
n.14962C=
12g.49030920G>TCA384703250KMT2Dn.344C>A
c.13644C>A (p.Ser4548Arg)
c.13653C>A (p.Ser4551Arg)
c.139-152C>A (n.139-152C>A)
c.138+255C>A (n.138+255C>A)
c.13641C>A (p.Ser4547Arg)
c.245C>A (n.245C>A)
c.13650C>A (p.Ser4550Arg)
c.13632C>A (p.Ser4544Arg)
c.13560C>A (p.Ser4520Arg)
n.15973C>A
n.14962C>A
12g.49030921C>ACA384703255KMT2Dn.343G>T
c.13643G>T (p.Ser4548Ile)
c.13652G>T (p.Ser4551Ile)
c.139-153G>T (n.139-153G>T)
c.138+254G>T (n.138+254G>T)
c.13640G>T (p.Ser4547Ile)
c.244G>T (n.244G>T)
c.13649G>T (p.Ser4550Ile)
c.13631G>T (p.Ser4544Ile)
c.13559G>T (p.Ser4520Ile)
n.15972G>T
n.14961G>T
12g.49030921C>GCA384703253KMT2Dn.343G>C
c.13643G>C (p.Ser4548Thr)
c.13652G>C (p.Ser4551Thr)
c.139-153G>C (n.139-153G>C)
c.138+254G>C (n.138+254G>C)
c.13640G>C (p.Ser4547Thr)
c.244G>C (n.244G>C)
c.13649G>C (p.Ser4550Thr)
c.13631G>C (p.Ser4544Thr)
c.13559G>C (p.Ser4520Thr)
n.15972G>C
n.14961G>C
 dbSNP
12g.49030921C>TCA384703251KMT2Dn.343G>A
c.13643G>A (p.Ser4548Asn)
c.13652G>A (p.Ser4551Asn)
c.139-153G>A (n.139-153G>A)
c.138+254G>A (n.138+254G>A)
c.13640G>A (p.Ser4547Asn)
c.244G>A (n.244G>A)
c.13649G>A (p.Ser4550Asn)
c.13631G>A (p.Ser4544Asn)
c.13559G>A (p.Ser4520Asn)
n.15972G>A
n.14961G>A
 dbSNP
12g.49030922T>ACA384703257KMT2Dn.342A>T
c.13642A>T (p.Ser4548Cys)
c.13651A>T (p.Ser4551Cys)
c.139-154A>T (n.139-154A>T)
c.138+253A>T (n.138+253A>T)
c.13639A>T (p.Ser4547Cys)
c.243A>T (n.243A>T)
c.13648A>T (p.Ser4550Cys)
c.13630A>T (p.Ser4544Cys)
c.13558A>T (p.Ser4520Cys)
n.15971A>T
n.14960A>T
12g.49030922T>CCA384703261KMT2Dn.342A>G
c.13642A>G (p.Ser4548Gly)
c.13651A>G (p.Ser4551Gly)
c.139-154A>G (n.139-154A>G)
c.138+253A>G (n.138+253A>G)
c.13639A>G (p.Ser4547Gly)
c.243A>G (n.243A>G)
c.13648A>G (p.Ser4550Gly)
c.13630A>G (p.Ser4544Gly)
c.13558A>G (p.Ser4520Gly)
n.15971A>G
n.14960A>G
12g.49030922T>GCA384703260KMT2Dn.342A>C
c.13642A>C (p.Ser4548Arg)
c.13651A>C (p.Ser4551Arg)
c.139-154A>C (n.139-154A>C)
c.138+253A>C (n.138+253A>C)
c.13639A>C (p.Ser4547Arg)
c.243A>C (n.243A>C)
c.13648A>C (p.Ser4550Arg)
c.13630A>C (p.Ser4544Arg)
c.13558A>C (p.Ser4520Arg)
n.15971A>C
n.14960A>C
12g.49030923G>ACA479707516KMT2Dn.341C>T
c.13641C>T (p.Ala4547=)
c.13650C>T (p.Ala4550=)
c.139-155C>T (n.139-155C>T)
c.138+252C>T (n.138+252C>T)
c.13638C>T (p.Ala4546=)
c.242C>T (n.242C>T)
c.13647C>T (p.Ala4549=)
c.13629C>T (p.Ala4543=)
c.13557C>T (p.Ala4519=)
n.15970C>T
n.14959C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49030923G>CCA6545957KMT2Dn.341C>G
c.13641C>G (p.Ala4547=)
c.13650C>G (p.Ala4550=)
c.139-155C>G (n.139-155C>G)
c.138+252C>G (n.138+252C>G)
c.13638C>G (p.Ala4546=)
c.242C>G (n.242C>G)
c.13647C>G (p.Ala4549=)
c.13629C>G (p.Ala4543=)
c.13557C>G (p.Ala4519=)
n.15970C>G
n.14959C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030923G=CA2034945503KMT2Dn.341C=
c.13641C= (p.Ala4547=)
c.13650C= (p.Ala4550=)
c.139-155C= (n.139-155C=)
c.138+252C= (n.138+252C=)
c.13638C= (p.Ala4546=)
c.242C= (n.242C=)
c.13647C= (p.Ala4549=)
c.13629C= (p.Ala4543=)
c.13557C= (p.Ala4519=)
n.15970C=
n.14959C=
12g.49030923G>TCA479707517KMT2Dn.341C>A
c.13641C>A (p.Ala4547=)
c.13650C>A (p.Ala4550=)
c.139-155C>A (n.139-155C>A)
c.138+252C>A (n.138+252C>A)
c.13638C>A (p.Ala4546=)
c.242C>A (n.242C>A)
c.13647C>A (p.Ala4549=)
c.13629C>A (p.Ala4543=)
c.13557C>A (p.Ala4519=)
n.15970C>A
n.14959C>A
12g.49030924G>ACA384703263KMT2Dn.340C>T
c.13640C>T (p.Ala4547Val)
c.13649C>T (p.Ala4550Val)
c.139-156C>T (n.139-156C>T)
c.138+251C>T (n.138+251C>T)
c.13637C>T (p.Ala4546Val)
c.241C>T (n.241C>T)
c.13646C>T (p.Ala4549Val)
c.13628C>T (p.Ala4543Val)
c.13556C>T (p.Ala4519Val)
n.15969C>T
n.14958C>T
 dbSNP
12g.49030924G>CCA384703265KMT2Dn.340C>G
c.13640C>G (p.Ala4547Gly)
c.13649C>G (p.Ala4550Gly)
c.139-156C>G (n.139-156C>G)
c.138+251C>G (n.138+251C>G)
c.13637C>G (p.Ala4546Gly)
c.241C>G (n.241C>G)
c.13646C>G (p.Ala4549Gly)
c.13628C>G (p.Ala4543Gly)
c.13556C>G (p.Ala4519Gly)
n.15969C>G
n.14958C>G
12g.49030924G>TCA384703270KMT2Dn.340C>A
c.13640C>A (p.Ala4547Asp)
c.13649C>A (p.Ala4550Asp)
c.139-156C>A (n.139-156C>A)
c.138+251C>A (n.138+251C>A)
c.13637C>A (p.Ala4546Asp)
c.241C>A (n.241C>A)
c.13646C>A (p.Ala4549Asp)
c.13628C>A (p.Ala4543Asp)
c.13556C>A (p.Ala4519Asp)
n.15969C>A
n.14958C>A
 gnomAD v4
12g.49030925C>ACA384703271KMT2Dn.339G>T
c.13639G>T (p.Ala4547Ser)
c.13648G>T (p.Ala4550Ser)
c.139-157G>T (n.139-157G>T)
c.138+250G>T (n.138+250G>T)
c.13636G>T (p.Ala4546Ser)
c.240G>T (n.240G>T)
c.13645G>T (p.Ala4549Ser)
c.13627G>T (p.Ala4543Ser)
c.13555G>T (p.Ala4519Ser)
n.15968G>T
n.14957G>T
12g.49030925C>GCA384703273KMT2Dn.339G>C
c.13639G>C (p.Ala4547Pro)
c.13648G>C (p.Ala4550Pro)
c.139-157G>C (n.139-157G>C)
c.138+250G>C (n.138+250G>C)
c.13636G>C (p.Ala4546Pro)
c.240G>C (n.240G>C)
c.13645G>C (p.Ala4549Pro)
c.13627G>C (p.Ala4543Pro)
c.13555G>C (p.Ala4519Pro)
n.15968G>C
n.14957G>C
 dbSNP
12g.49030925C>TCA384703276KMT2Dn.339G>A
c.13639G>A (p.Ala4547Thr)
c.13648G>A (p.Ala4550Thr)
c.139-157G>A (n.139-157G>A)
c.138+250G>A (n.138+250G>A)
c.13636G>A (p.Ala4546Thr)
c.240G>A (n.240G>A)
c.13645G>A (p.Ala4549Thr)
c.13627G>A (p.Ala4543Thr)
c.13555G>A (p.Ala4519Thr)
n.15968G>A
n.14957G>A
 dbSNP
12g.49030926C>ACA384703277KMT2Dn.338G>T
c.13638G>T (p.Arg4546Ser)
c.13647G>T (p.Arg4549Ser)
c.139-158G>T (n.139-158G>T)
c.138+249G>T (n.138+249G>T)
c.13635G>T (p.Arg4545Ser)
c.239G>T (n.239G>T)
c.13644G>T (p.Arg4548Ser)
c.13626G>T (p.Arg4542Ser)
c.13554G>T (p.Arg4518Ser)
n.15967G>T
n.14956G>T
 dbSNP
12g.49030926C>GCA384703278KMT2Dn.338G>C
c.13638G>C (p.Arg4546Ser)
c.13647G>C (p.Arg4549Ser)
c.139-158G>C (n.139-158G>C)
c.138+249G>C (n.138+249G>C)
c.13635G>C (p.Arg4545Ser)
c.239G>C (n.239G>C)
c.13644G>C (p.Arg4548Ser)
c.13626G>C (p.Arg4542Ser)
c.13554G>C (p.Arg4518Ser)
n.15967G>C
n.14956G>C
 dbSNP
12g.49030926C>TCA479707518KMT2Dn.338G>A
c.13638G>A (p.Arg4546=)
c.13647G>A (p.Arg4549=)
c.139-158G>A (n.139-158G>A)
c.138+249G>A (n.138+249G>A)
c.13635G>A (p.Arg4545=)
c.239G>A (n.239G>A)
c.13644G>A (p.Arg4548=)
c.13626G>A (p.Arg4542=)
c.13554G>A (p.Arg4518=)
n.15967G>A
n.14956G>A
12g.49030927C>ACA384703279KMT2Dn.337G>T
c.13637G>T (p.Arg4546Met)
c.13646G>T (p.Arg4549Met)
c.139-159G>T (n.139-159G>T)
c.138+248G>T (n.138+248G>T)
c.13634G>T (p.Arg4545Met)
c.238G>T (n.238G>T)
c.13643G>T (p.Arg4548Met)
c.13625G>T (p.Arg4542Met)
c.13553G>T (p.Arg4518Met)
n.15966G>T
n.14955G>T
 dbSNP
12g.49030927C>GCA384703281KMT2Dn.337G>C
c.13637G>C (p.Arg4546Thr)
c.13646G>C (p.Arg4549Thr)
c.139-159G>C (n.139-159G>C)
c.138+248G>C (n.138+248G>C)
c.13634G>C (p.Arg4545Thr)
c.238G>C (n.238G>C)
c.13643G>C (p.Arg4548Thr)
c.13625G>C (p.Arg4542Thr)
c.13553G>C (p.Arg4518Thr)
n.15966G>C
n.14955G>C
 dbSNP
12g.49030927C>TCA384703283KMT2Dn.337G>A
c.13637G>A (p.Arg4546Lys)
c.13646G>A (p.Arg4549Lys)
c.139-159G>A (n.139-159G>A)
c.138+248G>A (n.138+248G>A)
c.13634G>A (p.Arg4545Lys)
c.238G>A (n.238G>A)
c.13643G>A (p.Arg4548Lys)
c.13625G>A (p.Arg4542Lys)
c.13553G>A (p.Arg4518Lys)
n.15966G>A
n.14955G>A
 dbSNP
12g.49030928T>ACA384703286KMT2Dn.336A>T
c.13636A>T (p.Arg4546Trp)
c.13645A>T (p.Arg4549Trp)
c.139-160A>T (n.139-160A>T)
c.138+247A>T (n.138+247A>T)
c.13633A>T (p.Arg4545Trp)
c.237A>T (n.237A>T)
c.13642A>T (p.Arg4548Trp)
c.13624A>T (p.Arg4542Trp)
c.13552A>T (p.Arg4518Trp)
n.15965A>T
n.14954A>T
 dbSNP
12g.49030928T>CCA384703285KMT2Dn.336A>G
c.13636A>G (p.Arg4546Gly)
c.13645A>G (p.Arg4549Gly)
c.139-160A>G (n.139-160A>G)
c.138+247A>G (n.138+247A>G)
c.13633A>G (p.Arg4545Gly)
c.237A>G (n.237A>G)
c.13642A>G (p.Arg4548Gly)
c.13624A>G (p.Arg4542Gly)
c.13552A>G (p.Arg4518Gly)
n.15965A>G
n.14954A>G
 dbSNP
12g.49030928T>GCA479707519KMT2Dn.336A>C
c.13636A>C (p.Arg4546=)
c.13645A>C (p.Arg4549=)
c.139-160A>C (n.139-160A>C)
c.138+247A>C (n.138+247A>C)
c.13633A>C (p.Arg4545=)
c.237A>C (n.237A>C)
c.13642A>C (p.Arg4548=)
c.13624A>C (p.Arg4542=)
c.13552A>C (p.Arg4518=)
n.15965A>C
n.14954A>C
12g.49030929G>ACA479707520KMT2Dn.335C>T
c.13635C>T (p.Val4545=)
c.13644C>T (p.Val4548=)
c.139-161C>T (n.139-161C>T)
c.138+246C>T (n.138+246C>T)
c.13632C>T (p.Val4544=)
c.236C>T (n.236C>T)
c.13641C>T (p.Val4547=)
c.13623C>T (p.Val4541=)
c.13551C>T (p.Val4517=)
n.15964C>T
n.14953C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030929G>CCA479707522KMT2Dn.335C>G
c.13635C>G (p.Val4545=)
c.13644C>G (p.Val4548=)
c.139-161C>G (n.139-161C>G)
c.138+246C>G (n.138+246C>G)
c.13632C>G (p.Val4544=)
c.236C>G (n.236C>G)
c.13641C>G (p.Val4547=)
c.13623C>G (p.Val4541=)
c.13551C>G (p.Val4517=)
n.15964C>G
n.14953C>G
 dbSNP
12g.49030929G>TCA479707521KMT2Dn.335C>A
c.13635C>A (p.Val4545=)
c.13644C>A (p.Val4548=)
c.139-161C>A (n.139-161C>A)
c.138+246C>A (n.138+246C>A)
c.13632C>A (p.Val4544=)
c.236C>A (n.236C>A)
c.13641C>A (p.Val4547=)
c.13623C>A (p.Val4541=)
c.13551C>A (p.Val4517=)
n.15964C>A
n.14953C>A
 dbSNP
12g.49030930A=CA2034945504KMT2Dn.334T=
c.13634T= (p.Val4545=)
c.13643T= (p.Val4548=)
c.139-162T= (n.139-162T=)
c.138+245T= (n.138+245T=)
c.13631T= (p.Val4544=)
c.235T= (n.235T=)
c.13640T= (p.Val4547=)
c.13622T= (p.Val4541=)
c.13550T= (p.Val4517=)
n.15963T=
n.14952T=
12g.49030930A>CCA384703289KMT2Dn.334T>G
c.13634T>G (p.Val4545Gly)
c.13643T>G (p.Val4548Gly)
c.139-162T>G (n.139-162T>G)
c.138+245T>G (n.138+245T>G)
c.13631T>G (p.Val4544Gly)
c.235T>G (n.235T>G)
c.13640T>G (p.Val4547Gly)
c.13622T>G (p.Val4541Gly)
c.13550T>G (p.Val4517Gly)
n.15963T>G
n.14952T>G
 dbSNP
12g.49030930A>GCA384703290KMT2Dn.334T>C
c.13634T>C (p.Val4545Ala)
c.13643T>C (p.Val4548Ala)
c.139-162T>C (n.139-162T>C)
c.138+245T>C (n.138+245T>C)
c.13631T>C (p.Val4544Ala)
c.235T>C (n.235T>C)
c.13640T>C (p.Val4547Ala)
c.13622T>C (p.Val4541Ala)
c.13550T>C (p.Val4517Ala)
n.15963T>C
n.14952T>C
 COSMIC COSMIC
12g.49030930A>TCA384703291KMT2Dn.334T>A
c.13634T>A (p.Val4545Asp)
c.13643T>A (p.Val4548Asp)
c.139-162T>A (n.139-162T>A)
c.138+245T>A (n.138+245T>A)
c.13631T>A (p.Val4544Asp)
c.235T>A (n.235T>A)
c.13640T>A (p.Val4547Asp)
c.13622T>A (p.Val4541Asp)
c.13550T>A (p.Val4517Asp)
n.15963T>A
n.14952T>A
 dbSNP
12g.49030931C>ACA6545958KMT2Dn.333G>T
c.13633G>T (p.Val4545Phe)
c.13642G>T (p.Val4548Phe)
c.139-163G>T (n.139-163G>T)
c.138+244G>T (n.138+244G>T)
c.13630G>T (p.Val4544Phe)
c.234G>T (n.234G>T)
c.13639G>T (p.Val4547Phe)
c.13621G>T (p.Val4541Phe)
c.13549G>T (p.Val4517Phe)
n.15962G>T
n.14951G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030931C=CA2034945505KMT2Dn.333G=
c.13633G= (p.Val4545=)
c.13642G= (p.Val4548=)
c.139-163G= (n.139-163G=)
c.138+244G= (n.138+244G=)
c.13630G= (p.Val4544=)
c.234G= (n.234G=)
c.13639G= (p.Val4547=)
c.13621G= (p.Val4541=)
c.13549G= (p.Val4517=)
n.15962G=
n.14951G=
12g.49030931C>GCA384703295KMT2Dn.333G>C
c.13633G>C (p.Val4545Leu)
c.13642G>C (p.Val4548Leu)
c.139-163G>C (n.139-163G>C)
c.138+244G>C (n.138+244G>C)
c.13630G>C (p.Val4544Leu)
c.234G>C (n.234G>C)
c.13639G>C (p.Val4547Leu)
c.13621G>C (p.Val4541Leu)
c.13549G>C (p.Val4517Leu)
n.15962G>C
n.14951G>C
 dbSNP
12g.49030931C>TCA6545959KMT2Dn.333G>A
c.13633G>A (p.Val4545Ile)
c.13642G>A (p.Val4548Ile)
c.139-163G>A (n.139-163G>A)
c.138+244G>A (n.138+244G>A)
c.13630G>A (p.Val4544Ile)
c.234G>A (n.234G>A)
c.13639G>A (p.Val4547Ile)
c.13621G>A (p.Val4541Ile)
c.13549G>A (p.Val4517Ile)
n.15962G>A
n.14951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030934delCA2695216768KMT2Dn.333del
c.13633del (p.Val4545SerfsTer8)
c.13642del (p.Val4548SerfsTer8)
c.139-163del (n.139-163del)
c.138+244del (n.138+244del)
c.13630del (p.Val4544SerfsTer8)
c.234del (n.234del)
c.13639del (p.Val4547SerfsTer8)
c.13621del (p.Val4541SerfsTer8)
c.13549del (p.Val4517SerfsTer8)
n.15962del
n.14951del
12g.49030932C>ACA479707523KMT2Dn.332G>T
c.13632G>T (p.Gly4544=)
c.13641G>T (p.Gly4547=)
c.139-164G>T (n.139-164G>T)
c.138+243G>T (n.138+243G>T)
c.13629G>T (p.Gly4543=)
c.233G>T (n.233G>T)
c.13638G>T (p.Gly4546=)
c.13620G>T (p.Gly4540=)
c.13548G>T (p.Gly4516=)
n.15961G>T
n.14950G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030932C=CA2034945506KMT2Dn.332G=
c.13632G= (p.Gly4544=)
c.13641G= (p.Gly4547=)
c.139-164G= (n.139-164G=)
c.138+243G= (n.138+243G=)
c.13629G= (p.Gly4543=)
c.233G= (n.233G=)
c.13638G= (p.Gly4546=)
c.13620G= (p.Gly4540=)
c.13548G= (p.Gly4516=)
n.15961G=
n.14950G=
12g.49030932C>GCA479707524KMT2Dn.332G>C
c.13632G>C (p.Gly4544=)
c.13641G>C (p.Gly4547=)
c.139-164G>C (n.139-164G>C)
c.138+243G>C (n.138+243G>C)
c.13629G>C (p.Gly4543=)
c.233G>C (n.233G>C)
c.13638G>C (p.Gly4546=)
c.13620G>C (p.Gly4540=)
c.13548G>C (p.Gly4516=)
n.15961G>C
n.14950G>C
 dbSNP
12g.49030932C>TCA236638076KMT2Dn.332G>A
c.13632G>A (p.Gly4544=)
c.13641G>A (p.Gly4547=)
c.139-164G>A (n.139-164G>A)
c.138+243G>A (n.138+243G>A)
c.13629G>A (p.Gly4543=)
c.233G>A (n.233G>A)
c.13638G>A (p.Gly4546=)
c.13620G>A (p.Gly4540=)
c.13548G>A (p.Gly4516=)
n.15961G>A
n.14950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030933C>ACA384703298KMT2Dn.331G>T
c.13631G>T (p.Gly4544Val)
c.13640G>T (p.Gly4547Val)
c.139-165G>T (n.139-165G>T)
c.138+242G>T (n.138+242G>T)
c.13628G>T (p.Gly4543Val)
c.232G>T (n.232G>T)
c.13637G>T (p.Gly4546Val)
c.13619G>T (p.Gly4540Val)
c.13547G>T (p.Gly4516Val)
n.15960G>T
n.14949G>T
 dbSNP
12g.49030933C>GCA384703300KMT2Dn.331G>C
c.13631G>C (p.Gly4544Ala)
c.13640G>C (p.Gly4547Ala)
c.139-165G>C (n.139-165G>C)
c.138+242G>C (n.138+242G>C)
c.13628G>C (p.Gly4543Ala)
c.232G>C (n.232G>C)
c.13637G>C (p.Gly4546Ala)
c.13619G>C (p.Gly4540Ala)
c.13547G>C (p.Gly4516Ala)
n.15960G>C
n.14949G>C
 dbSNP
12g.49030933C>TCA384703301KMT2Dn.331G>A
c.13631G>A (p.Gly4544Glu)
c.13640G>A (p.Gly4547Glu)
c.139-165G>A (n.139-165G>A)
c.138+242G>A (n.138+242G>A)
c.13628G>A (p.Gly4543Glu)
c.232G>A (n.232G>A)
c.13637G>A (p.Gly4546Glu)
c.13619G>A (p.Gly4540Glu)
c.13547G>A (p.Gly4516Glu)
n.15960G>A
n.14949G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030934C>ACA384703304KMT2Dn.330G>T
c.13630G>T (p.Gly4544Trp)
c.13639G>T (p.Gly4547Trp)
c.139-166G>T (n.139-166G>T)
c.138+241G>T (n.138+241G>T)
c.13627G>T (p.Gly4543Trp)
c.231G>T (n.231G>T)
c.13636G>T (p.Gly4546Trp)
c.13618G>T (p.Gly4540Trp)
c.13546G>T (p.Gly4516Trp)
n.15959G>T
n.14948G>T
12g.49030934C=CA2034945507KMT2Dn.330G=
c.13630G= (p.Gly4544=)
c.13639G= (p.Gly4547=)
c.139-166G= (n.139-166G=)
c.138+241G= (n.138+241G=)
c.13627G= (p.Gly4543=)
c.231G= (n.231G=)
c.13636G= (p.Gly4546=)
c.13618G= (p.Gly4540=)
c.13546G= (p.Gly4516=)
n.15959G=
n.14948G=
12g.49030934C>GCA384703306KMT2Dn.330G>C
c.13630G>C (p.Gly4544Arg)
c.13639G>C (p.Gly4547Arg)
c.139-166G>C (n.139-166G>C)
c.138+241G>C (n.138+241G>C)
c.13627G>C (p.Gly4543Arg)
c.231G>C (n.231G>C)
c.13636G>C (p.Gly4546Arg)
c.13618G>C (p.Gly4540Arg)
c.13546G>C (p.Gly4516Arg)
n.15959G>C
n.14948G>C
 dbSNP
12g.49030934C>TCA6545960KMT2Dn.330G>A
c.13630G>A (p.Gly4544Arg)
c.13639G>A (p.Gly4547Arg)
c.139-166G>A (n.139-166G>A)
c.138+241G>A (n.138+241G>A)
c.13627G>A (p.Gly4543Arg)
c.231G>A (n.231G>A)
c.13636G>A (p.Gly4546Arg)
c.13618G>A (p.Gly4540Arg)
c.13546G>A (p.Gly4516Arg)
n.15959G>A
n.14948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030935G>ACA6545961KMT2Dn.329C>T
c.13629C>T (p.Asp4543=)
c.13638C>T (p.Asp4546=)
c.139-167C>T (n.139-167C>T)
c.138+240C>T (n.138+240C>T)
c.13626C>T (p.Asp4542=)
c.230C>T (n.230C>T)
c.13635C>T (p.Asp4545=)
c.13617C>T (p.Asp4539=)
c.13545C>T (p.Asp4515=)
n.15958C>T
n.14947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49030935G>CCA384703310KMT2Dn.329C>G
c.13629C>G (p.Asp4543Glu)
c.13638C>G (p.Asp4546Glu)
c.139-167C>G (n.139-167C>G)
c.138+240C>G (n.138+240C>G)
c.13626C>G (p.Asp4542Glu)
c.230C>G (n.230C>G)
c.13635C>G (p.Asp4545Glu)
c.13617C>G (p.Asp4539Glu)
c.13545C>G (p.Asp4515Glu)
n.15958C>G
n.14947C>G
 dbSNP
12g.49030935G=CA2034945508KMT2Dn.329C=
c.13629C= (p.Asp4543=)
c.13638C= (p.Asp4546=)
c.139-167C= (n.139-167C=)
c.138+240C= (n.138+240C=)
c.13626C= (p.Asp4542=)
c.230C= (n.230C=)
c.13635C= (p.Asp4545=)
c.13617C= (p.Asp4539=)
c.13545C= (p.Asp4515=)
n.15958C=
n.14947C=
12g.49030935G>TCA384703308KMT2Dn.329C>A
c.13629C>A (p.Asp4543Glu)
c.13638C>A (p.Asp4546Glu)
c.139-167C>A (n.139-167C>A)
c.138+240C>A (n.138+240C>A)
c.13626C>A (p.Asp4542Glu)
c.230C>A (n.230C>A)
c.13635C>A (p.Asp4545Glu)
c.13617C>A (p.Asp4539Glu)
c.13545C>A (p.Asp4515Glu)
n.15958C>A
n.14947C>A
12g.49030936T>ACA384703313KMT2Dn.328A>T
c.13628A>T (p.Asp4543Val)
c.13637A>T (p.Asp4546Val)
c.139-168A>T (n.139-168A>T)
c.138+239A>T (n.138+239A>T)
c.13625A>T (p.Asp4542Val)
c.229A>T (n.229A>T)
c.13634A>T (p.Asp4545Val)
c.13616A>T (p.Asp4539Val)
c.13544A>T (p.Asp4515Val)
n.15957A>T
n.14946A>T
 dbSNP
12g.49030936T>CCA384703315KMT2Dn.328A>G
c.13628A>G (p.Asp4543Gly)
c.13637A>G (p.Asp4546Gly)
c.139-168A>G (n.139-168A>G)
c.138+239A>G (n.138+239A>G)
c.13625A>G (p.Asp4542Gly)
c.229A>G (n.229A>G)
c.13634A>G (p.Asp4545Gly)
c.13616A>G (p.Asp4539Gly)
c.13544A>G (p.Asp4515Gly)
n.15957A>G
n.14946A>G
 dbSNP
12g.49030936T>GCA384703317KMT2Dn.328A>C
c.13628A>C (p.Asp4543Ala)
c.13637A>C (p.Asp4546Ala)
c.139-168A>C (n.139-168A>C)
c.138+239A>C (n.138+239A>C)
c.13625A>C (p.Asp4542Ala)
c.229A>C (n.229A>C)
c.13634A>C (p.Asp4545Ala)
c.13616A>C (p.Asp4539Ala)
c.13544A>C (p.Asp4515Ala)
n.15957A>C
n.14946A>C
 dbSNP
12g.49030940_49030942delCA2575144404KMT2Dn.326_328del
c.13626_13628del (p.Glu4542del)
c.13635_13637del (p.Glu4545del)
c.139-170_139-168del (n.139-170_139-168del)
c.138+237_138+239del (n.138+237_138+239del)
c.13623_13625del (p.Glu4541del)
c.227_229del (n.227_229del)
c.13632_13634del (p.Glu4544del)
c.13614_13616del (p.Glu4538del)
c.13542_13544del (p.Glu4514del)
n.15955_15957del
n.14944_14946del
 ClinVar dbSNP
12g.49030937C>ACA6545962KMT2Dn.327G>T
c.13627G>T (p.Asp4543Tyr)
c.13636G>T (p.Asp4546Tyr)
c.139-169G>T (n.139-169G>T)
c.138+238G>T (n.138+238G>T)
c.13624G>T (p.Asp4542Tyr)
c.228G>T (n.228G>T)
c.13633G>T (p.Asp4545Tyr)
c.13615G>T (p.Asp4539Tyr)
c.13543G>T (p.Asp4515Tyr)
n.15956G>T
n.14945G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030937C=CA2034945509KMT2Dn.327G=
c.13627G= (p.Asp4543=)
c.13636G= (p.Asp4546=)
c.139-169G= (n.139-169G=)
c.138+238G= (n.138+238G=)
c.13624G= (p.Asp4542=)
c.228G= (n.228G=)
c.13633G= (p.Asp4545=)
c.13615G= (p.Asp4539=)
c.13543G= (p.Asp4515=)
n.15956G=
n.14945G=
12g.49030937C>GCA384703319KMT2Dn.327G>C
c.13627G>C (p.Asp4543His)
c.13636G>C (p.Asp4546His)
c.139-169G>C (n.139-169G>C)
c.138+238G>C (n.138+238G>C)
c.13624G>C (p.Asp4542His)
c.228G>C (n.228G>C)
c.13633G>C (p.Asp4545His)
c.13615G>C (p.Asp4539His)
c.13543G>C (p.Asp4515His)
n.15956G>C
n.14945G>C
 dbSNP
12g.49030937C>TCA384703320KMT2Dn.327G>A
c.13627G>A (p.Asp4543Asn)
c.13636G>A (p.Asp4546Asn)
c.139-169G>A (n.139-169G>A)
c.138+238G>A (n.138+238G>A)
c.13624G>A (p.Asp4542Asn)
c.228G>A (n.228G>A)
c.13633G>A (p.Asp4545Asn)
c.13615G>A (p.Asp4539Asn)
c.13543G>A (p.Asp4515Asn)
n.15956G>A
n.14945G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030937_49030941dupCA2695216769KMT2Dn.323_327dup
c.13623_13627dup (p.Asp4543GlyfsTer12)
c.13632_13636dup (p.Asp4546GlyfsTer12)
c.139-173_139-169dup (n.139-173_139-169dup)
c.138+234_138+238dup (n.138+234_138+238dup)
c.13620_13624dup (p.Asp4542GlyfsTer12)
c.224_228dup (n.224_228dup)
c.13629_13633dup (p.Asp4545GlyfsTer12)
c.13611_13615dup (p.Asp4539GlyfsTer12)
c.13539_13543dup (p.Asp4515GlyfsTer12)
n.15952_15956dup
n.14941_14945dup
12g.49030938C>ACA384703322KMT2Dn.326G>T
c.13626G>T (p.Glu4542Asp)
c.13635G>T (p.Glu4545Asp)
c.139-170G>T (n.139-170G>T)
c.138+237G>T (n.138+237G>T)
c.13623G>T (p.Glu4541Asp)
c.227G>T (n.227G>T)
c.13632G>T (p.Glu4544Asp)
c.13614G>T (p.Glu4538Asp)
c.13542G>T (p.Glu4514Asp)
n.15955G>T
n.14944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030938C=CA2034945510KMT2Dn.326G=
c.13626G= (p.Glu4542=)
c.13635G= (p.Glu4545=)
c.139-170G= (n.139-170G=)
c.138+237G= (n.138+237G=)
c.13623G= (p.Glu4541=)
c.227G= (n.227G=)
c.13632G= (p.Glu4544=)
c.13614G= (p.Glu4538=)
c.13542G= (p.Glu4514=)
n.15955G=
n.14944G=
12g.49030938C>GCA384703324KMT2Dn.326G>C
c.13626G>C (p.Glu4542Asp)
c.13635G>C (p.Glu4545Asp)
c.139-170G>C (n.139-170G>C)
c.138+237G>C (n.138+237G>C)
c.13623G>C (p.Glu4541Asp)
c.227G>C (n.227G>C)
c.13632G>C (p.Glu4544Asp)
c.13614G>C (p.Glu4538Asp)
c.13542G>C (p.Glu4514Asp)
n.15955G>C
n.14944G>C
 dbSNP
12g.49030938C>TCA479707525KMT2Dn.326G>A
c.13626G>A (p.Glu4542=)
c.13635G>A (p.Glu4545=)
c.139-170G>A (n.139-170G>A)
c.138+237G>A (n.138+237G>A)
c.13623G>A (p.Glu4541=)
c.227G>A (n.227G>A)
c.13632G>A (p.Glu4544=)
c.13614G>A (p.Glu4538=)
c.13542G>A (p.Glu4514=)
n.15955G>A
n.14944G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030939T>ACA384703326KMT2Dn.325A>T
c.13625A>T (p.Glu4542Val)
c.13634A>T (p.Glu4545Val)
c.139-171A>T (n.139-171A>T)
c.138+236A>T (n.138+236A>T)
c.13622A>T (p.Glu4541Val)
c.226A>T (n.226A>T)
c.13631A>T (p.Glu4544Val)
c.13613A>T (p.Glu4538Val)
c.13541A>T (p.Glu4514Val)
n.15954A>T
n.14943A>T
 dbSNP
12g.49030939T>CCA384703327KMT2Dn.325A>G
c.13625A>G (p.Glu4542Gly)
c.13634A>G (p.Glu4545Gly)
c.139-171A>G (n.139-171A>G)
c.138+236A>G (n.138+236A>G)
c.13622A>G (p.Glu4541Gly)
c.226A>G (n.226A>G)
c.13631A>G (p.Glu4544Gly)
c.13613A>G (p.Glu4538Gly)
c.13541A>G (p.Glu4514Gly)
n.15954A>G
n.14943A>G
 dbSNP
12g.49030939T>GCA384703329KMT2Dn.325A>C
c.13625A>C (p.Glu4542Ala)
c.13634A>C (p.Glu4545Ala)
c.139-171A>C (n.139-171A>C)
c.138+236A>C (n.138+236A>C)
c.13622A>C (p.Glu4541Ala)
c.226A>C (n.226A>C)
c.13631A>C (p.Glu4544Ala)
c.13613A>C (p.Glu4538Ala)
c.13541A>C (p.Glu4514Ala)
n.15954A>C
n.14943A>C
12g.49030940C>ACA384703330KMT2Dn.324G>T
c.13624G>T (p.Glu4542Ter)
c.13633G>T (p.Glu4545Ter)
c.139-172G>T (n.139-172G>T)
c.138+235G>T (n.138+235G>T)
c.13621G>T (p.Glu4541Ter)
c.225G>T (n.225G>T)
c.13630G>T (p.Glu4544Ter)
c.13612G>T (p.Glu4538Ter)
c.13540G>T (p.Glu4514Ter)
n.15953G>T
n.14942G>T
 dbSNP
12g.49030940C>GCA384703332KMT2Dn.324G>C
c.13624G>C (p.Glu4542Gln)
c.13633G>C (p.Glu4545Gln)
c.139-172G>C (n.139-172G>C)
c.138+235G>C (n.138+235G>C)
c.13621G>C (p.Glu4541Gln)
c.225G>C (n.225G>C)
c.13630G>C (p.Glu4544Gln)
c.13612G>C (p.Glu4538Gln)
c.13540G>C (p.Glu4514Gln)
n.15953G>C
n.14942G>C
 dbSNP
12g.49030940C>TCA384703334KMT2Dn.324G>A
c.13624G>A (p.Glu4542Lys)
c.13633G>A (p.Glu4545Lys)
c.139-172G>A (n.139-172G>A)
c.138+235G>A (n.138+235G>A)
c.13621G>A (p.Glu4541Lys)
c.225G>A (n.225G>A)
c.13630G>A (p.Glu4544Lys)
c.13612G>A (p.Glu4538Lys)
c.13540G>A (p.Glu4514Lys)
n.15953G>A
n.14942G>A
 dbSNP
12g.49030941C>ACA384703342KMT2Dn.323G>T
c.13623G>T (p.Lys4541Asn)
c.13632G>T (p.Lys4544Asn)
c.139-173G>T (n.139-173G>T)
c.138+234G>T (n.138+234G>T)
c.13620G>T (p.Lys4540Asn)
c.224G>T (n.224G>T)
c.13629G>T (p.Lys4543Asn)
c.13611G>T (p.Lys4537Asn)
c.13539G>T (p.Lys4513Asn)
n.15952G>T
n.14941G>T
 dbSNP
12g.49030941C=CA2034945511KMT2Dn.323G=
c.13623G= (p.Lys4541=)
c.13632G= (p.Lys4544=)
c.139-173G= (n.139-173G=)
c.138+234G= (n.138+234G=)
c.13620G= (p.Lys4540=)
c.224G= (n.224G=)
c.13629G= (p.Lys4543=)
c.13611G= (p.Lys4537=)
c.13539G= (p.Lys4513=)
n.15952G=
n.14941G=
12g.49030941C>GCA384703343KMT2Dn.323G>C
c.13623G>C (p.Lys4541Asn)
c.13632G>C (p.Lys4544Asn)
c.139-173G>C (n.139-173G>C)
c.138+234G>C (n.138+234G>C)
c.13620G>C (p.Lys4540Asn)
c.224G>C (n.224G>C)
c.13629G>C (p.Lys4543Asn)
c.13611G>C (p.Lys4537Asn)
c.13539G>C (p.Lys4513Asn)
n.15952G>C
n.14941G>C
 dbSNP
12g.49030941C>TCA479707526KMT2Dn.323G>A
c.13623G>A (p.Lys4541=)
c.13632G>A (p.Lys4544=)
c.139-173G>A (n.139-173G>A)
c.138+234G>A (n.138+234G>A)
c.13620G>A (p.Lys4540=)
c.224G>A (n.224G>A)
c.13629G>A (p.Lys4543=)
c.13611G>A (p.Lys4537=)
c.13539G>A (p.Lys4513=)
n.15952G>A
n.14941G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49030942T>ACA384703345KMT2Dn.322A>T
c.13622A>T (p.Lys4541Met)
c.13631A>T (p.Lys4544Met)
c.139-174A>T (n.139-174A>T)
c.138+233A>T (n.138+233A>T)
c.13619A>T (p.Lys4540Met)
c.223A>T (n.223A>T)
c.13628A>T (p.Lys4543Met)
c.13610A>T (p.Lys4537Met)
c.13538A>T (p.Lys4513Met)
n.15951A>T
n.14940A>T
 dbSNP
12g.49030942T>CCA384703349KMT2Dn.322A>G
c.13622A>G (p.Lys4541Arg)
c.13631A>G (p.Lys4544Arg)
c.139-174A>G (n.139-174A>G)
c.138+233A>G (n.138+233A>G)
c.13619A>G (p.Lys4540Arg)
c.223A>G (n.223A>G)
c.13628A>G (p.Lys4543Arg)
c.13610A>G (p.Lys4537Arg)
c.13538A>G (p.Lys4513Arg)
n.15951A>G
n.14940A>G
 dbSNP
12g.49030942T>GCA384703355KMT2Dn.322A>C
c.13622A>C (p.Lys4541Thr)
c.13631A>C (p.Lys4544Thr)
c.139-174A>C (n.139-174A>C)
c.138+233A>C (n.138+233A>C)
c.13619A>C (p.Lys4540Thr)
c.223A>C (n.223A>C)
c.13628A>C (p.Lys4543Thr)
c.13610A>C (p.Lys4537Thr)
c.13538A>C (p.Lys4513Thr)
n.15951A>C
n.14940A>C
12g.49030943T>ACA384703358KMT2Dn.321A>T
c.13621A>T (p.Lys4541Ter)
c.13630A>T (p.Lys4544Ter)
c.139-175A>T (n.139-175A>T)
c.138+232A>T (n.138+232A>T)
c.13618A>T (p.Lys4540Ter)
c.222A>T (n.222A>T)
c.13627A>T (p.Lys4543Ter)
c.13609A>T (p.Lys4537Ter)
c.13537A>T (p.Lys4513Ter)
n.15950A>T
n.14939A>T
 dbSNP
12g.49030943T>CCA384703359KMT2Dn.321A>G
c.13621A>G (p.Lys4541Glu)
c.13630A>G (p.Lys4544Glu)
c.139-175A>G (n.139-175A>G)
c.138+232A>G (n.138+232A>G)
c.13618A>G (p.Lys4540Glu)
c.222A>G (n.222A>G)
c.13627A>G (p.Lys4543Glu)
c.13609A>G (p.Lys4537Glu)
c.13537A>G (p.Lys4513Glu)
n.15950A>G
n.14939A>G
12g.49030943T>GCA384703360KMT2Dn.321A>C
c.13621A>C (p.Lys4541Gln)
c.13630A>C (p.Lys4544Gln)
c.139-175A>C (n.139-175A>C)
c.138+232A>C (n.138+232A>C)
c.13618A>C (p.Lys4540Gln)
c.222A>C (n.222A>C)
c.13627A>C (p.Lys4543Gln)
c.13609A>C (p.Lys4537Gln)
c.13537A>C (p.Lys4513Gln)
n.15950A>C
n.14939A>C
12g.49030944C>ACA479707529KMT2Dn.320G>T
c.13620G>T (p.Arg4540=)
c.13629G>T (p.Arg4543=)
c.139-176G>T (n.139-176G>T)
c.138+231G>T (n.138+231G>T)
c.13617G>T (p.Arg4539=)
c.221G>T (n.221G>T)
c.13626G>T (p.Arg4542=)
c.13608G>T (p.Arg4536=)
c.13536G>T (p.Arg4512=)
n.15949G>T
n.14938G>T
 dbSNP
12g.49030944C>GCA479707528KMT2Dn.320G>C
c.13620G>C (p.Arg4540=)
c.13629G>C (p.Arg4543=)
c.139-176G>C (n.139-176G>C)
c.138+231G>C (n.138+231G>C)
c.13617G>C (p.Arg4539=)
c.221G>C (n.221G>C)
c.13626G>C (p.Arg4542=)
c.13608G>C (p.Arg4536=)
c.13536G>C (p.Arg4512=)
n.15949G>C
n.14938G>C
 dbSNP
12g.49030944C>TCA479707527KMT2Dn.320G>A
c.13620G>A (p.Arg4540=)
c.13629G>A (p.Arg4543=)
c.139-176G>A (n.139-176G>A)
c.138+231G>A (n.138+231G>A)
c.13617G>A (p.Arg4539=)
c.221G>A (n.221G>A)
c.13626G>A (p.Arg4542=)
c.13608G>A (p.Arg4536=)
c.13536G>A (p.Arg4512=)
n.15949G>A
n.14938G>A
 dbSNP
12g.49030945C>ACA384703364KMT2Dn.319G>T
c.13619G>T (p.Arg4540Leu)
c.13628G>T (p.Arg4543Leu)
c.139-177G>T (n.139-177G>T)
c.138+230G>T (n.138+230G>T)
c.13616G>T (p.Arg4539Leu)
c.220G>T (n.220G>T)
c.13625G>T (p.Arg4542Leu)
c.13607G>T (p.Arg4536Leu)
c.13535G>T (p.Arg4512Leu)
n.15948G>T
n.14937G>T
12g.49030945C=CA2034945512KMT2Dn.319G=
c.13619G= (p.Arg4540=)
c.13628G= (p.Arg4543=)
c.139-177G= (n.139-177G=)
c.138+230G= (n.138+230G=)
c.13616G= (p.Arg4539=)
c.220G= (n.220G=)
c.13625G= (p.Arg4542=)
c.13607G= (p.Arg4536=)
c.13535G= (p.Arg4512=)
n.15948G=
n.14937G=
12g.49030945C>GCA384703365KMT2Dn.319G>C
c.13619G>C (p.Arg4540Pro)
c.13628G>C (p.Arg4543Pro)
c.139-177G>C (n.139-177G>C)
c.138+230G>C (n.138+230G>C)
c.13616G>C (p.Arg4539Pro)
c.220G>C (n.220G>C)
c.13625G>C (p.Arg4542Pro)
c.13607G>C (p.Arg4536Pro)
c.13535G>C (p.Arg4512Pro)
n.15948G>C
n.14937G>C
12g.49030945C>TCA6545963KMT2Dn.319G>A
c.13619G>A (p.Arg4540Gln)
c.13628G>A (p.Arg4543Gln)
c.139-177G>A (n.139-177G>A)
c.138+230G>A (n.138+230G>A)
c.13616G>A (p.Arg4539Gln)
c.220G>A (n.220G>A)
c.13625G>A (p.Arg4542Gln)
c.13607G>A (p.Arg4536Gln)
c.13535G>A (p.Arg4512Gln)
n.15948G>A
n.14937G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030946G>ACA6545965KMT2Dn.318C>T
c.13618C>T (p.Arg4540Trp)
c.13627C>T (p.Arg4543Trp)
c.139-178C>T (n.139-178C>T)
c.138+229C>T (n.138+229C>T)
c.13615C>T (p.Arg4539Trp)
c.219C>T (n.219C>T)
c.13624C>T (p.Arg4542Trp)
c.13606C>T (p.Arg4536Trp)
c.13534C>T (p.Arg4512Trp)
n.15947C>T
n.14936C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030946G>CCA384703370KMT2Dn.318C>G
c.13618C>G (p.Arg4540Gly)
c.13627C>G (p.Arg4543Gly)
c.139-178C>G (n.139-178C>G)
c.138+229C>G (n.138+229C>G)
c.13615C>G (p.Arg4539Gly)
c.219C>G (n.219C>G)
c.13624C>G (p.Arg4542Gly)
c.13606C>G (p.Arg4536Gly)
c.13534C>G (p.Arg4512Gly)
n.15947C>G
n.14936C>G
 dbSNP
12g.49030946G=CA2034945513KMT2Dn.318C=
c.13618C= (p.Arg4540=)
c.13627C= (p.Arg4543=)
c.139-178C= (n.139-178C=)
c.138+229C= (n.138+229C=)
c.13615C= (p.Arg4539=)
c.219C= (n.219C=)
c.13624C= (p.Arg4542=)
c.13606C= (p.Arg4536=)
c.13534C= (p.Arg4512=)
n.15947C=
n.14936C=
12g.49030946G>TCA6545964KMT2Dn.318C>A
c.13618C>A (p.Arg4540=)
c.13627C>A (p.Arg4543=)
c.139-178C>A (n.139-178C>A)
c.138+229C>A (n.138+229C>A)
c.13615C>A (p.Arg4539=)
c.219C>A (n.219C>A)
c.13624C>A (p.Arg4542=)
c.13606C>A (p.Arg4536=)
c.13534C>A (p.Arg4512=)
n.15947C>A
n.14936C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030947C>ACA479707530KMT2Dn.317G>T
c.13617G>T (p.Leu4539=)
c.13626G>T (p.Leu4542=)
c.139-179G>T (n.139-179G>T)
c.138+228G>T (n.138+228G>T)
c.13614G>T (p.Leu4538=)
c.218G>T (n.218G>T)
c.13623G>T (p.Leu4541=)
c.13605G>T (p.Leu4535=)
c.13533G>T (p.Leu4511=)
n.15946G>T
n.14935G>T
12g.49030947C=CA2034945514KMT2Dn.317G=
c.13617G= (p.Leu4539=)
c.13626G= (p.Leu4542=)
c.139-179G= (n.139-179G=)
c.138+228G= (n.138+228G=)
c.13614G= (p.Leu4538=)
c.218G= (n.218G=)
c.13623G= (p.Leu4541=)
c.13605G= (p.Leu4535=)
c.13533G= (p.Leu4511=)
n.15946G=
n.14935G=
12g.49030947C>GCA479707531KMT2Dn.317G>C
c.13617G>C (p.Leu4539=)
c.13626G>C (p.Leu4542=)
c.139-179G>C (n.139-179G>C)
c.138+228G>C (n.138+228G>C)
c.13614G>C (p.Leu4538=)
c.218G>C (n.218G>C)
c.13623G>C (p.Leu4541=)
c.13605G>C (p.Leu4535=)
c.13533G>C (p.Leu4511=)
n.15946G>C
n.14935G>C
12g.49030947C>TCA6545966KMT2Dn.317G>A
c.13617G>A (p.Leu4539=)
c.13626G>A (p.Leu4542=)
c.139-179G>A (n.139-179G>A)
c.138+228G>A (n.138+228G>A)
c.13614G>A (p.Leu4538=)
c.218G>A (n.218G>A)
c.13623G>A (p.Leu4541=)
c.13605G>A (p.Leu4535=)
c.13533G>A (p.Leu4511=)
n.15946G>A
n.14935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030948A>CCA384703376KMT2Dn.316T>G
c.13616T>G (p.Leu4539Arg)
c.13625T>G (p.Leu4542Arg)
c.139-180T>G (n.139-180T>G)
c.138+227T>G (n.138+227T>G)
c.13613T>G (p.Leu4538Arg)
c.217T>G (n.217T>G)
c.13622T>G (p.Leu4541Arg)
c.13604T>G (p.Leu4535Arg)
c.13532T>G (p.Leu4511Arg)
n.15945T>G
n.14934T>G
12g.49030948A>GCA384703373KMT2Dn.316T>C
c.13616T>C (p.Leu4539Pro)
c.13625T>C (p.Leu4542Pro)
c.139-180T>C (n.139-180T>C)
c.138+227T>C (n.138+227T>C)
c.13613T>C (p.Leu4538Pro)
c.217T>C (n.217T>C)
c.13622T>C (p.Leu4541Pro)
c.13604T>C (p.Leu4535Pro)
c.13532T>C (p.Leu4511Pro)
n.15945T>C
n.14934T>C
12g.49030948A>TCA384703377KMT2Dn.316T>A
c.13616T>A (p.Leu4539Gln)
c.13625T>A (p.Leu4542Gln)
c.139-180T>A (n.139-180T>A)
c.138+227T>A (n.138+227T>A)
c.13613T>A (p.Leu4538Gln)
c.217T>A (n.217T>A)
c.13622T>A (p.Leu4541Gln)
c.13604T>A (p.Leu4535Gln)
c.13532T>A (p.Leu4511Gln)
n.15945T>A
n.14934T>A
 dbSNP
12g.49030949G>ACA6545967KMT2Dn.315C>T
c.13615C>T (p.Leu4539=)
c.13624C>T (p.Leu4542=)
c.139-181C>T (n.139-181C>T)
c.138+226C>T (n.138+226C>T)
c.13612C>T (p.Leu4538=)
c.216C>T (n.216C>T)
c.13621C>T (p.Leu4541=)
c.13603C>T (p.Leu4535=)
c.13531C>T (p.Leu4511=)
n.15944C>T
n.14933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030949G>CCA384703383KMT2Dn.315C>G
c.13615C>G (p.Leu4539Val)
c.13624C>G (p.Leu4542Val)
c.139-181C>G (n.139-181C>G)
c.138+226C>G (n.138+226C>G)
c.13612C>G (p.Leu4538Val)
c.216C>G (n.216C>G)
c.13621C>G (p.Leu4541Val)
c.13603C>G (p.Leu4535Val)
c.13531C>G (p.Leu4511Val)
n.15944C>G
n.14933C>G
 dbSNP
12g.49030949G=CA2034945515KMT2Dn.315C=
c.13615C= (p.Leu4539=)
c.13624C= (p.Leu4542=)
c.139-181C= (n.139-181C=)
c.138+226C= (n.138+226C=)
c.13612C= (p.Leu4538=)
c.216C= (n.216C=)
c.13621C= (p.Leu4541=)
c.13603C= (p.Leu4535=)
c.13531C= (p.Leu4511=)
n.15944C=
n.14933C=
12g.49030949G>TCA384703381KMT2Dn.315C>A
c.13615C>A (p.Leu4539Met)
c.13624C>A (p.Leu4542Met)
c.139-181C>A (n.139-181C>A)
c.138+226C>A (n.138+226C>A)
c.13612C>A (p.Leu4538Met)
c.216C>A (n.216C>A)
c.13621C>A (p.Leu4541Met)
c.13603C>A (p.Leu4535Met)
c.13531C>A (p.Leu4511Met)
n.15944C>A
n.14933C>A
 dbSNP
12g.49030950C>ACA384703386KMT2Dn.314G>T
c.13614G>T (p.Lys4538Asn)
c.13623G>T (p.Lys4541Asn)
c.139-182G>T (n.139-182G>T)
c.138+225G>T (n.138+225G>T)
c.13611G>T (p.Lys4537Asn)
c.215G>T (n.215G>T)
c.13620G>T (p.Lys4540Asn)
c.13602G>T (p.Lys4534Asn)
c.13530G>T (p.Lys4510Asn)
n.15943G>T
n.14932G>T
 dbSNP
12g.49030950C=CA2034945516KMT2Dn.314G=
c.13614G= (p.Lys4538=)
c.13623G= (p.Lys4541=)
c.139-182G= (n.139-182G=)
c.138+225G= (n.138+225G=)
c.13611G= (p.Lys4537=)
c.215G= (n.215G=)
c.13620G= (p.Lys4540=)
c.13602G= (p.Lys4534=)
c.13530G= (p.Lys4510=)
n.15943G=
n.14932G=
12g.49030950C>GCA384703388KMT2Dn.314G>C
c.13614G>C (p.Lys4538Asn)
c.13623G>C (p.Lys4541Asn)
c.139-182G>C (n.139-182G>C)
c.138+225G>C (n.138+225G>C)
c.13611G>C (p.Lys4537Asn)
c.215G>C (n.215G>C)
c.13620G>C (p.Lys4540Asn)
c.13602G>C (p.Lys4534Asn)
c.13530G>C (p.Lys4510Asn)
n.15943G>C
n.14932G>C
 dbSNP
12g.49030950C>TCA479707532KMT2Dn.314G>A
c.13614G>A (p.Lys4538=)
c.13623G>A (p.Lys4541=)
c.139-182G>A (n.139-182G>A)
c.138+225G>A (n.138+225G>A)
c.13611G>A (p.Lys4537=)
c.215G>A (n.215G>A)
c.13620G>A (p.Lys4540=)
c.13602G>A (p.Lys4534=)
c.13530G>A (p.Lys4510=)
n.15943G>A
n.14932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030953_49030955delCA2795901118KMT2Dn.312_314del
c.13612_13614del (p.Lys4538del)
c.13621_13623del (p.Lys4541del)
c.139-184_139-182del (n.139-184_139-182del)
c.138+223_138+225del (n.138+223_138+225del)
c.13609_13611del (p.Lys4537del)
c.213_215del (n.213_215del)
c.13618_13620del (p.Lys4540del)
c.13600_13602del (p.Lys4534del)
c.13528_13530del (p.Lys4510del)
n.15941_15943del
n.14930_14932del
12g.49030951T>ACA384703391KMT2Dn.313A>T
c.13613A>T (p.Lys4538Met)
c.13622A>T (p.Lys4541Met)
c.139-183A>T (n.139-183A>T)
c.138+224A>T (n.138+224A>T)
c.13610A>T (p.Lys4537Met)
c.214A>T (n.214A>T)
c.13619A>T (p.Lys4540Met)
c.13601A>T (p.Lys4534Met)
c.13529A>T (p.Lys4510Met)
n.15942A>T
n.14931A>T
 dbSNP
12g.49030951T>CCA384703393KMT2Dn.313A>G
c.13613A>G (p.Lys4538Arg)
c.13622A>G (p.Lys4541Arg)
c.139-183A>G (n.139-183A>G)
c.138+224A>G (n.138+224A>G)
c.13610A>G (p.Lys4537Arg)
c.214A>G (n.214A>G)
c.13619A>G (p.Lys4540Arg)
c.13601A>G (p.Lys4534Arg)
c.13529A>G (p.Lys4510Arg)
n.15942A>G
n.14931A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030951T>GCA384703395KMT2Dn.313A>C
c.13613A>C (p.Lys4538Thr)
c.13622A>C (p.Lys4541Thr)
c.139-183A>C (n.139-183A>C)
c.138+224A>C (n.138+224A>C)
c.13610A>C (p.Lys4537Thr)
c.214A>C (n.214A>C)
c.13619A>C (p.Lys4540Thr)
c.13601A>C (p.Lys4534Thr)
c.13529A>C (p.Lys4510Thr)
n.15942A>C
n.14931A>C
12g.49030952T>ACA384703399KMT2Dn.312A>T
c.13612A>T (p.Lys4538Ter)
c.13621A>T (p.Lys4541Ter)
c.139-184A>T (n.139-184A>T)
c.138+223A>T (n.138+223A>T)
c.13609A>T (p.Lys4537Ter)
c.213A>T (n.213A>T)
c.13618A>T (p.Lys4540Ter)
c.13600A>T (p.Lys4534Ter)
c.13528A>T (p.Lys4510Ter)
n.15941A>T
n.14930A>T
 dbSNP
12g.49030952T>CCA384703400KMT2Dn.312A>G
c.13612A>G (p.Lys4538Glu)
c.13621A>G (p.Lys4541Glu)
c.139-184A>G (n.139-184A>G)
c.138+223A>G (n.138+223A>G)
c.13609A>G (p.Lys4537Glu)
c.213A>G (n.213A>G)
c.13618A>G (p.Lys4540Glu)
c.13600A>G (p.Lys4534Glu)
c.13528A>G (p.Lys4510Glu)
n.15941A>G
n.14930A>G
 dbSNP
12g.49030952T>GCA384703402KMT2Dn.312A>C
c.13612A>C (p.Lys4538Gln)
c.13621A>C (p.Lys4541Gln)
c.139-184A>C (n.139-184A>C)
c.138+223A>C (n.138+223A>C)
c.13609A>C (p.Lys4537Gln)
c.213A>C (n.213A>C)
c.13618A>C (p.Lys4540Gln)
c.13600A>C (p.Lys4534Gln)
c.13528A>C (p.Lys4510Gln)
n.15941A>C
n.14930A>C
 gnomAD v4
12g.49030953C>ACA384703405KMT2Dn.311G>T
c.13611G>T (p.Lys4537Asn)
c.13620G>T (p.Lys4540Asn)
c.139-185G>T (n.139-185G>T)
c.138+222G>T (n.138+222G>T)
c.13608G>T (p.Lys4536Asn)
c.212G>T (n.212G>T)
c.13617G>T (p.Lys4539Asn)
c.13599G>T (p.Lys4533Asn)
c.13527G>T (p.Lys4509Asn)
n.15940G>T
n.14929G>T
12g.49030953C>GCA384703407KMT2Dn.311G>C
c.13611G>C (p.Lys4537Asn)
c.13620G>C (p.Lys4540Asn)
c.139-185G>C (n.139-185G>C)
c.138+222G>C (n.138+222G>C)
c.13608G>C (p.Lys4536Asn)
c.212G>C (n.212G>C)
c.13617G>C (p.Lys4539Asn)
c.13599G>C (p.Lys4533Asn)
c.13527G>C (p.Lys4509Asn)
n.15940G>C
n.14929G>C
 dbSNP
12g.49030953C>TCA479707533KMT2Dn.311G>A
c.13611G>A (p.Lys4537=)
c.13620G>A (p.Lys4540=)
c.139-185G>A (n.139-185G>A)
c.138+222G>A (n.138+222G>A)
c.13608G>A (p.Lys4536=)
c.212G>A (n.212G>A)
c.13617G>A (p.Lys4539=)
c.13599G>A (p.Lys4533=)
c.13527G>A (p.Lys4509=)
n.15940G>A
n.14929G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030954T>ACA384703411KMT2Dn.310A>T
c.13610A>T (p.Lys4537Met)
c.13619A>T (p.Lys4540Met)
c.139-186A>T (n.139-186A>T)
c.138+221A>T (n.138+221A>T)
c.13607A>T (p.Lys4536Met)
c.211A>T (n.211A>T)
c.13616A>T (p.Lys4539Met)
c.13598A>T (p.Lys4533Met)
c.13526A>T (p.Lys4509Met)
n.15939A>T
n.14928A>T
 dbSNP
12g.49030954T>CCA6545968KMT2Dn.310A>G
c.13610A>G (p.Lys4537Arg)
c.13619A>G (p.Lys4540Arg)
c.139-186A>G (n.139-186A>G)
c.138+221A>G (n.138+221A>G)
c.13607A>G (p.Lys4536Arg)
c.211A>G (n.211A>G)
c.13616A>G (p.Lys4539Arg)
c.13598A>G (p.Lys4533Arg)
c.13526A>G (p.Lys4509Arg)
n.15939A>G
n.14928A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030954T>GCA384703409KMT2Dn.310A>C
c.13610A>C (p.Lys4537Thr)
c.13619A>C (p.Lys4540Thr)
c.139-186A>C (n.139-186A>C)
c.138+221A>C (n.138+221A>C)
c.13607A>C (p.Lys4536Thr)
c.211A>C (n.211A>C)
c.13616A>C (p.Lys4539Thr)
c.13598A>C (p.Lys4533Thr)
c.13526A>C (p.Lys4509Thr)
n.15939A>C
n.14928A>C
12g.49030954T=CA2034945517KMT2Dn.310A=
c.13610A= (p.Lys4537=)
c.13619A= (p.Lys4540=)
c.139-186A= (n.139-186A=)
c.138+221A= (n.138+221A=)
c.13607A= (p.Lys4536=)
c.211A= (n.211A=)
c.13616A= (p.Lys4539=)
c.13598A= (p.Lys4533=)
c.13526A= (p.Lys4509=)
n.15939A=
n.14928A=
12g.49030955T>ACA384703415KMT2Dn.309A>T
c.13609A>T (p.Lys4537Ter)
c.13618A>T (p.Lys4540Ter)
c.139-187A>T (n.139-187A>T)
c.138+220A>T (n.138+220A>T)
c.13606A>T (p.Lys4536Ter)
c.210A>T (n.210A>T)
c.13615A>T (p.Lys4539Ter)
c.13597A>T (p.Lys4533Ter)
c.13525A>T (p.Lys4509Ter)
n.15938A>T
n.14927A>T
 dbSNP
12g.49030955T>CCA384703416KMT2Dn.309A>G
c.13609A>G (p.Lys4537Glu)
c.13618A>G (p.Lys4540Glu)
c.139-187A>G (n.139-187A>G)
c.138+220A>G (n.138+220A>G)
c.13606A>G (p.Lys4536Glu)
c.210A>G (n.210A>G)
c.13615A>G (p.Lys4539Glu)
c.13597A>G (p.Lys4533Glu)
c.13525A>G (p.Lys4509Glu)
n.15938A>G
n.14927A>G
 gnomAD v4
12g.49030955T>GCA384703418KMT2Dn.309A>C
c.13609A>C (p.Lys4537Gln)
c.13618A>C (p.Lys4540Gln)
c.139-187A>C (n.139-187A>C)
c.138+220A>C (n.138+220A>C)
c.13606A>C (p.Lys4536Gln)
c.210A>C (n.210A>C)
c.13615A>C (p.Lys4539Gln)
c.13597A>C (p.Lys4533Gln)
c.13525A>C (p.Lys4509Gln)
n.15938A>C
n.14927A>C
12g.49030956T>ACA479707535KMT2Dn.308A>T
c.13608A>T (p.Arg4536=)
c.13617A>T (p.Arg4539=)
c.139-188A>T (n.139-188A>T)
c.138+219A>T (n.138+219A>T)
c.13605A>T (p.Arg4535=)
c.209A>T (n.209A>T)
c.13614A>T (p.Arg4538=)
c.13596A>T (p.Arg4532=)
c.13524A>T (p.Arg4508=)
n.15937A>T
n.14926A>T
12g.49030956T>CCA479707536KMT2Dn.308A>G
c.13608A>G (p.Arg4536=)
c.13617A>G (p.Arg4539=)
c.139-188A>G (n.139-188A>G)
c.138+219A>G (n.138+219A>G)
c.13605A>G (p.Arg4535=)
c.209A>G (n.209A>G)
c.13614A>G (p.Arg4538=)
c.13596A>G (p.Arg4532=)
c.13524A>G (p.Arg4508=)
n.15937A>G
n.14926A>G
12g.49030956T>GCA479707537KMT2Dn.308A>C
c.13608A>C (p.Arg4536=)
c.13617A>C (p.Arg4539=)
c.139-188A>C (n.139-188A>C)
c.138+219A>C (n.138+219A>C)
c.13605A>C (p.Arg4535=)
c.209A>C (n.209A>C)
c.13614A>C (p.Arg4538=)
c.13596A>C (p.Arg4532=)
c.13524A>C (p.Arg4508=)
n.15937A>C
n.14926A>C
12g.49030957C>ACA384703421KMT2Dn.307G>T
c.13607G>T (p.Arg4536Leu)
c.13616G>T (p.Arg4539Leu)
c.139-189G>T (n.139-189G>T)
c.138+218G>T (n.138+218G>T)
c.13604G>T (p.Arg4535Leu)
c.208G>T (n.208G>T)
c.13613G>T (p.Arg4538Leu)
c.13595G>T (p.Arg4532Leu)
c.13523G>T (p.Arg4508Leu)
n.15936G>T
n.14925G>T
 dbSNP
12g.49030957C=CA2034945518KMT2Dn.307G=
c.13607G= (p.Arg4536=)
c.13616G= (p.Arg4539=)
c.139-189G= (n.139-189G=)
c.138+218G= (n.138+218G=)
c.13604G= (p.Arg4535=)
c.208G= (n.208G=)
c.13613G= (p.Arg4538=)
c.13595G= (p.Arg4532=)
c.13523G= (p.Arg4508=)
n.15936G=
n.14925G=
12g.49030957C>GCA384703423KMT2Dn.307G>C
c.13607G>C (p.Arg4536Pro)
c.13616G>C (p.Arg4539Pro)
c.139-189G>C (n.139-189G>C)
c.138+218G>C (n.138+218G>C)
c.13604G>C (p.Arg4535Pro)
c.208G>C (n.208G>C)
c.13613G>C (p.Arg4538Pro)
c.13595G>C (p.Arg4532Pro)
c.13523G>C (p.Arg4508Pro)
n.15936G>C
n.14925G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030957C>TCA236638095KMT2Dn.307G>A
c.13607G>A (p.Arg4536Gln)
c.13616G>A (p.Arg4539Gln)
c.139-189G>A (n.139-189G>A)
c.138+218G>A (n.138+218G>A)
c.13604G>A (p.Arg4535Gln)
c.208G>A (n.208G>A)
c.13613G>A (p.Arg4538Gln)
c.13595G>A (p.Arg4532Gln)
c.13523G>A (p.Arg4508Gln)
n.15936G>A
n.14925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030958G>ACA271593KMT2Dn.306C>T
c.13606C>T (p.Arg4536Ter)
c.13615C>T (p.Arg4539Ter)
c.139-190C>T (n.139-190C>T)
c.138+217C>T (n.138+217C>T)
c.13603C>T (p.Arg4535Ter)
c.207C>T (n.207C>T)
c.13612C>T (p.Arg4538Ter)
c.13594C>T (p.Arg4532Ter)
c.13522C>T (p.Arg4508Ter)
n.15935C>T
n.14924C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030958G>CCA384703429KMT2Dn.306C>G
c.13606C>G (p.Arg4536Gly)
c.13615C>G (p.Arg4539Gly)
c.139-190C>G (n.139-190C>G)
c.138+217C>G (n.138+217C>G)
c.13603C>G (p.Arg4535Gly)
c.207C>G (n.207C>G)
c.13612C>G (p.Arg4538Gly)
c.13594C>G (p.Arg4532Gly)
c.13522C>G (p.Arg4508Gly)
n.15935C>G
n.14924C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49030958G=CA2034945519KMT2Dn.306C=
c.13606C= (p.Arg4536=)
c.13615C= (p.Arg4539=)
c.139-190C= (n.139-190C=)
c.138+217C= (n.138+217C=)
c.13603C= (p.Arg4535=)
c.207C= (n.207C=)
c.13612C= (p.Arg4538=)
c.13594C= (p.Arg4532=)
c.13522C= (p.Arg4508=)
n.15935C=
n.14924C=
12g.49030958G>TCA479707539KMT2Dn.306C>A
c.13606C>A (p.Arg4536=)
c.13615C>A (p.Arg4539=)
c.139-190C>A (n.139-190C>A)
c.138+217C>A (n.138+217C>A)
c.13603C>A (p.Arg4535=)
c.207C>A (n.207C>A)
c.13612C>A (p.Arg4538=)
c.13594C>A (p.Arg4532=)
c.13522C>A (p.Arg4508=)
n.15935C>A
n.14924C>A
 dbSNP
12g.49030959G>ACA236638129KMT2Dn.305C>T
c.13605C>T (p.Ser4535=)
c.13614C>T (p.Ser4538=)
c.139-191C>T (n.139-191C>T)
c.138+216C>T (n.138+216C>T)
c.13602C>T (p.Ser4534=)
c.206C>T (n.206C>T)
c.13611C>T (p.Ser4537=)
c.13593C>T (p.Ser4531=)
c.13521C>T (p.Ser4507=)
n.15934C>T
n.14923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49030959G>CCA479707540KMT2Dn.305C>G
c.13605C>G (p.Ser4535=)
c.13614C>G (p.Ser4538=)
c.139-191C>G (n.139-191C>G)
c.138+216C>G (n.138+216C>G)
c.13602C>G (p.Ser4534=)
c.206C>G (n.206C>G)
c.13611C>G (p.Ser4537=)
c.13593C>G (p.Ser4531=)
c.13521C>G (p.Ser4507=)
n.15934C>G
n.14923C>G
 dbSNP
12g.49030959G=CA2034945520KMT2Dn.305C=
c.13605C= (p.Ser4535=)
c.13614C= (p.Ser4538=)
c.139-191C= (n.139-191C=)
c.138+216C= (n.138+216C=)
c.13602C= (p.Ser4534=)
c.206C= (n.206C=)
c.13611C= (p.Ser4537=)
c.13593C= (p.Ser4531=)
c.13521C= (p.Ser4507=)
n.15934C=
n.14923C=
12g.49030959G>TCA479707541KMT2Dn.305C>A
c.13605C>A (p.Ser4535=)
c.13614C>A (p.Ser4538=)
c.139-191C>A (n.139-191C>A)
c.138+216C>A (n.138+216C>A)
c.13602C>A (p.Ser4534=)
c.206C>A (n.206C>A)
c.13611C>A (p.Ser4537=)
c.13593C>A (p.Ser4531=)
c.13521C>A (p.Ser4507=)
n.15934C>A
n.14923C>A
 dbSNP
12g.49030960G>ACA384703432KMT2Dn.304C>T
c.13604C>T (p.Ser4535Phe)
c.13613C>T (p.Ser4538Phe)
c.139-192C>T (n.139-192C>T)
c.138+215C>T (n.138+215C>T)
c.13601C>T (p.Ser4534Phe)
c.205C>T (n.205C>T)
c.13610C>T (p.Ser4537Phe)
c.13592C>T (p.Ser4531Phe)
c.13520C>T (p.Ser4507Phe)
n.15933C>T
n.14922C>T
 dbSNP
12g.49030960G>CCA384703433KMT2Dn.304C>G
c.13604C>G (p.Ser4535Cys)
c.13613C>G (p.Ser4538Cys)
c.139-192C>G (n.139-192C>G)
c.138+215C>G (n.138+215C>G)
c.13601C>G (p.Ser4534Cys)
c.205C>G (n.205C>G)
c.13610C>G (p.Ser4537Cys)
c.13592C>G (p.Ser4531Cys)
c.13520C>G (p.Ser4507Cys)
n.15933C>G
n.14922C>G
 dbSNP
12g.49030960G>TCA384703436KMT2Dn.304C>A
c.13604C>A (p.Ser4535Tyr)
c.13613C>A (p.Ser4538Tyr)
c.139-192C>A (n.139-192C>A)
c.138+215C>A (n.138+215C>A)
c.13601C>A (p.Ser4534Tyr)
c.205C>A (n.205C>A)
c.13610C>A (p.Ser4537Tyr)
c.13592C>A (p.Ser4531Tyr)
c.13520C>A (p.Ser4507Tyr)
n.15933C>A
n.14922C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030961A>CCA384703440KMT2Dn.303T>G
c.13603T>G (p.Ser4535Ala)
c.13612T>G (p.Ser4538Ala)
c.139-193T>G (n.139-193T>G)
c.138+214T>G (n.138+214T>G)
c.13600T>G (p.Ser4534Ala)
c.204T>G (n.204T>G)
c.13609T>G (p.Ser4537Ala)
c.13591T>G (p.Ser4531Ala)
c.13519T>G (p.Ser4507Ala)
n.15932T>G
n.14921T>G
12g.49030961A>GCA384703442KMT2Dn.303T>C
c.13603T>C (p.Ser4535Pro)
c.13612T>C (p.Ser4538Pro)
c.139-193T>C (n.139-193T>C)
c.138+214T>C (n.138+214T>C)
c.13600T>C (p.Ser4534Pro)
c.204T>C (n.204T>C)
c.13609T>C (p.Ser4537Pro)
c.13591T>C (p.Ser4531Pro)
c.13519T>C (p.Ser4507Pro)
n.15932T>C
n.14921T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030961A>TCA384703439KMT2Dn.303T>A
c.13603T>A (p.Ser4535Thr)
c.13612T>A (p.Ser4538Thr)
c.139-193T>A (n.139-193T>A)
c.138+214T>A (n.138+214T>A)
c.13600T>A (p.Ser4534Thr)
c.204T>A (n.204T>A)
c.13609T>A (p.Ser4537Thr)
c.13591T>A (p.Ser4531Thr)
c.13519T>A (p.Ser4507Thr)
n.15932T>A
n.14921T>A
 dbSNP
12g.49030962G>ACA6545969KMT2Dn.302C>T
c.13602C>T (p.Ser4534=)
c.13611C>T (p.Ser4537=)
c.139-194C>T (n.139-194C>T)
c.138+213C>T (n.138+213C>T)
c.13599C>T (p.Ser4533=)
c.203C>T (n.203C>T)
c.13608C>T (p.Ser4536=)
c.13590C>T (p.Ser4530=)
c.13518C>T (p.Ser4506=)
n.15931C>T
n.14920C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030962G>CCA384703447KMT2Dn.302C>G
c.13602C>G (p.Ser4534Arg)
c.13611C>G (p.Ser4537Arg)
c.139-194C>G (n.139-194C>G)
c.138+213C>G (n.138+213C>G)
c.13599C>G (p.Ser4533Arg)
c.203C>G (n.203C>G)
c.13608C>G (p.Ser4536Arg)
c.13590C>G (p.Ser4530Arg)
c.13518C>G (p.Ser4506Arg)
n.15931C>G
n.14920C>G
 dbSNP
12g.49030962G=CA2034945521KMT2Dn.302C=
c.13602C= (p.Ser4534=)
c.13611C= (p.Ser4537=)
c.139-194C= (n.139-194C=)
c.138+213C= (n.138+213C=)
c.13599C= (p.Ser4533=)
c.203C= (n.203C=)
c.13608C= (p.Ser4536=)
c.13590C= (p.Ser4530=)
c.13518C= (p.Ser4506=)
n.15931C=
n.14920C=
12g.49030962G>TCA384703449KMT2Dn.302C>A
c.13602C>A (p.Ser4534Arg)
c.13611C>A (p.Ser4537Arg)
c.139-194C>A (n.139-194C>A)
c.138+213C>A (n.138+213C>A)
c.13599C>A (p.Ser4533Arg)
c.203C>A (n.203C>A)
c.13608C>A (p.Ser4536Arg)
c.13590C>A (p.Ser4530Arg)
c.13518C>A (p.Ser4506Arg)
n.15931C>A
n.14920C>A
12g.49030963C>ACA384703452KMT2Dn.301G>T
c.13601G>T (p.Ser4534Ile)
c.13610G>T (p.Ser4537Ile)
c.139-195G>T (n.139-195G>T)
c.138+212G>T (n.138+212G>T)
c.13598G>T (p.Ser4533Ile)
c.202G>T (n.202G>T)
c.13607G>T (p.Ser4536Ile)
c.13589G>T (p.Ser4530Ile)
c.13517G>T (p.Ser4506Ile)
n.15930G>T
n.14919G>T
 dbSNP
12g.49030963C>GCA384703454KMT2Dn.301G>C
c.13601G>C (p.Ser4534Thr)
c.13610G>C (p.Ser4537Thr)
c.139-195G>C (n.139-195G>C)
c.138+212G>C (n.138+212G>C)
c.13598G>C (p.Ser4533Thr)
c.202G>C (n.202G>C)
c.13607G>C (p.Ser4536Thr)
c.13589G>C (p.Ser4530Thr)
c.13517G>C (p.Ser4506Thr)
n.15930G>C
n.14919G>C
 dbSNP
12g.49030963C>TCA384703456KMT2Dn.301G>A
c.13601G>A (p.Ser4534Asn)
c.13610G>A (p.Ser4537Asn)
c.139-195G>A (n.139-195G>A)
c.138+212G>A (n.138+212G>A)
c.13598G>A (p.Ser4533Asn)
c.202G>A (n.202G>A)
c.13607G>A (p.Ser4536Asn)
c.13589G>A (p.Ser4530Asn)
c.13517G>A (p.Ser4506Asn)
n.15930G>A
n.14919G>A
 dbSNP
12g.49030964T>ACA384703460KMT2Dn.300A>T
c.13600A>T (p.Ser4534Cys)
c.13609A>T (p.Ser4537Cys)
c.139-196A>T (n.139-196A>T)
c.138+211A>T (n.138+211A>T)
c.13597A>T (p.Ser4533Cys)
c.201A>T (n.201A>T)
c.13606A>T (p.Ser4536Cys)
c.13588A>T (p.Ser4530Cys)
c.13516A>T (p.Ser4506Cys)
n.15929A>T
n.14918A>T
 dbSNP
12g.49030964T>CCA384703461KMT2Dn.300A>G
c.13600A>G (p.Ser4534Gly)
c.13609A>G (p.Ser4537Gly)
c.139-196A>G (n.139-196A>G)
c.138+211A>G (n.138+211A>G)
c.13597A>G (p.Ser4533Gly)
c.201A>G (n.201A>G)
c.13606A>G (p.Ser4536Gly)
c.13588A>G (p.Ser4530Gly)
c.13516A>G (p.Ser4506Gly)
n.15929A>G
n.14918A>G
 dbSNP
12g.49030964T>GCA384703462KMT2Dn.300A>C
c.13600A>C (p.Ser4534Arg)
c.13609A>C (p.Ser4537Arg)
c.139-196A>C (n.139-196A>C)
c.138+211A>C (n.138+211A>C)
c.13597A>C (p.Ser4533Arg)
c.201A>C (n.201A>C)
c.13606A>C (p.Ser4536Arg)
c.13588A>C (p.Ser4530Arg)
c.13516A>C (p.Ser4506Arg)
n.15929A>C
n.14918A>C
12g.49030965C>ACA479707543KMT2Dn.299G>T
c.13599G>T (p.Val4533=)
c.13608G>T (p.Val4536=)
c.139-197G>T (n.139-197G>T)
c.138+210G>T (n.138+210G>T)
c.13596G>T (p.Val4532=)
c.200G>T (n.200G>T)
c.13605G>T (p.Val4535=)
c.13587G>T (p.Val4529=)
c.13515G>T (p.Val4505=)
n.15928G>T
n.14917G>T
 dbSNP
12g.49030965C=CA2034945522KMT2Dn.299G=
c.13599G= (p.Val4533=)
c.13608G= (p.Val4536=)
c.139-197G= (n.139-197G=)
c.138+210G= (n.138+210G=)
c.13596G= (p.Val4532=)
c.200G= (n.200G=)
c.13605G= (p.Val4535=)
c.13587G= (p.Val4529=)
c.13515G= (p.Val4505=)
n.15928G=
n.14917G=
12g.49030965C>GCA479707544KMT2Dn.299G>C
c.13599G>C (p.Val4533=)
c.13608G>C (p.Val4536=)
c.139-197G>C (n.139-197G>C)
c.138+210G>C (n.138+210G>C)
c.13596G>C (p.Val4532=)
c.200G>C (n.200G>C)
c.13605G>C (p.Val4535=)
c.13587G>C (p.Val4529=)
c.13515G>C (p.Val4505=)
n.15928G>C
n.14917G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030965C>TCA479707545KMT2Dn.299G>A
c.13599G>A (p.Val4533=)
c.13608G>A (p.Val4536=)
c.139-197G>A (n.139-197G>A)
c.138+210G>A (n.138+210G>A)
c.13596G>A (p.Val4532=)
c.200G>A (n.200G>A)
c.13605G>A (p.Val4535=)
c.13587G>A (p.Val4529=)
c.13515G>A (p.Val4505=)
n.15928G>A
n.14917G>A
 dbSNP
12g.49030966A>CCA384703465KMT2Dn.298T>G
c.13598T>G (p.Val4533Gly)
c.13607T>G (p.Val4536Gly)
c.139-198T>G (n.139-198T>G)
c.138+209T>G (n.138+209T>G)
c.13595T>G (p.Val4532Gly)
c.199T>G (n.199T>G)
c.13604T>G (p.Val4535Gly)
c.13586T>G (p.Val4529Gly)
c.13514T>G (p.Val4505Gly)
n.15927T>G
n.14916T>G
 dbSNP
12g.49030966A>GCA384703467KMT2Dn.298T>C
c.13598T>C (p.Val4533Ala)
c.13607T>C (p.Val4536Ala)
c.139-198T>C (n.139-198T>C)
c.138+209T>C (n.138+209T>C)
c.13595T>C (p.Val4532Ala)
c.199T>C (n.199T>C)
c.13604T>C (p.Val4535Ala)
c.13586T>C (p.Val4529Ala)
c.13514T>C (p.Val4505Ala)
n.15927T>C
n.14916T>C
 gnomAD v4
12g.49030966A>TCA384703469KMT2Dn.298T>A
c.13598T>A (p.Val4533Glu)
c.13607T>A (p.Val4536Glu)
c.139-198T>A (n.139-198T>A)
c.138+209T>A (n.138+209T>A)
c.13595T>A (p.Val4532Glu)
c.199T>A (n.199T>A)
c.13604T>A (p.Val4535Glu)
c.13586T>A (p.Val4529Glu)
c.13514T>A (p.Val4505Glu)
n.15927T>A
n.14916T>A
12g.49030967C>ACA384703473KMT2Dn.297G>T
c.13597G>T (p.Val4533Leu)
c.13606G>T (p.Val4536Leu)
c.139-199G>T (n.139-199G>T)
c.138+208G>T (n.138+208G>T)
c.13594G>T (p.Val4532Leu)
c.198G>T (n.198G>T)
c.13603G>T (p.Val4535Leu)
c.13585G>T (p.Val4529Leu)
c.13513G>T (p.Val4505Leu)
n.15926G>T
n.14915G>T
 dbSNP
12g.49030967C=CA2034945523KMT2Dn.297G=
c.13597G= (p.Val4533=)
c.13606G= (p.Val4536=)
c.139-199G= (n.139-199G=)
c.138+208G= (n.138+208G=)
c.13594G= (p.Val4532=)
c.198G= (n.198G=)
c.13603G= (p.Val4535=)
c.13585G= (p.Val4529=)
c.13513G= (p.Val4505=)
n.15926G=
n.14915G=
12g.49030967C>GCA384703475KMT2Dn.297G>C
c.13597G>C (p.Val4533Leu)
c.13606G>C (p.Val4536Leu)
c.139-199G>C (n.139-199G>C)
c.138+208G>C (n.138+208G>C)
c.13594G>C (p.Val4532Leu)
c.198G>C (n.198G>C)
c.13603G>C (p.Val4535Leu)
c.13585G>C (p.Val4529Leu)
c.13513G>C (p.Val4505Leu)
n.15926G>C
n.14915G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030967C>TCA384703472KMT2Dn.297G>A
c.13597G>A (p.Val4533Met)
c.13606G>A (p.Val4536Met)
c.139-199G>A (n.139-199G>A)
c.138+208G>A (n.138+208G>A)
c.13594G>A (p.Val4532Met)
c.198G>A (n.198G>A)
c.13603G>A (p.Val4535Met)
c.13585G>A (p.Val4529Met)
c.13513G>A (p.Val4505Met)
n.15926G>A
n.14915G>A
 dbSNP
12g.49030968C>ACA384703477KMT2Dn.296G>T
c.13596G>T (p.Leu4532Phe)
c.13605G>T (p.Leu4535Phe)
c.139-200G>T (n.139-200G>T)
c.138+207G>T (n.138+207G>T)
c.13593G>T (p.Leu4531Phe)
c.197G>T (n.197G>T)
c.13602G>T (p.Leu4534Phe)
c.13584G>T (p.Leu4528Phe)
c.13512G>T (p.Leu4504Phe)
n.15925G>T
n.14914G>T
 dbSNP
12g.49030968C>GCA384703479KMT2Dn.296G>C
c.13596G>C (p.Leu4532Phe)
c.13605G>C (p.Leu4535Phe)
c.139-200G>C (n.139-200G>C)
c.138+207G>C (n.138+207G>C)
c.13593G>C (p.Leu4531Phe)
c.197G>C (n.197G>C)
c.13602G>C (p.Leu4534Phe)
c.13584G>C (p.Leu4528Phe)
c.13512G>C (p.Leu4504Phe)
n.15925G>C
n.14914G>C
 dbSNP
12g.49030968C>TCA479707549KMT2Dn.296G>A
c.13596G>A (p.Leu4532=)
c.13605G>A (p.Leu4535=)
c.139-200G>A (n.139-200G>A)
c.138+207G>A (n.138+207G>A)
c.13593G>A (p.Leu4531=)
c.197G>A (n.197G>A)
c.13602G>A (p.Leu4534=)
c.13584G>A (p.Leu4528=)
c.13512G>A (p.Leu4504=)
n.15925G>A
n.14914G>A
 dbSNP
12g.49030969A>CCA384703482KMT2Dn.295T>G
c.13595T>G (p.Leu4532Trp)
c.13604T>G (p.Leu4535Trp)
c.139-201T>G (n.139-201T>G)
c.138+206T>G (n.138+206T>G)
c.13592T>G (p.Leu4531Trp)
c.196T>G (n.196T>G)
c.13601T>G (p.Leu4534Trp)
c.13583T>G (p.Leu4528Trp)
c.13511T>G (p.Leu4504Trp)
n.15924T>G
n.14913T>G
 dbSNP
12g.49030969A>GCA384703484KMT2Dn.295T>C
c.13595T>C (p.Leu4532Ser)
c.13604T>C (p.Leu4535Ser)
c.139-201T>C (n.139-201T>C)
c.138+206T>C (n.138+206T>C)
c.13592T>C (p.Leu4531Ser)
c.196T>C (n.196T>C)
c.13601T>C (p.Leu4534Ser)
c.13583T>C (p.Leu4528Ser)
c.13511T>C (p.Leu4504Ser)
n.15924T>C
n.14913T>C
12g.49030969A>TCA384703486KMT2Dn.295T>A
c.13595T>A (p.Leu4532Ter)
c.13604T>A (p.Leu4535Ter)
c.139-201T>A (n.139-201T>A)
c.138+206T>A (n.138+206T>A)
c.13592T>A (p.Leu4531Ter)
c.196T>A (n.196T>A)
c.13601T>A (p.Leu4534Ter)
c.13583T>A (p.Leu4528Ter)
c.13511T>A (p.Leu4504Ter)
n.15924T>A
n.14913T>A
 dbSNP
12g.49030970A>CCA384703490KMT2Dn.294T>G
c.13594T>G (p.Leu4532Val)
c.13603T>G (p.Leu4535Val)
c.139-202T>G (n.139-202T>G)
c.138+205T>G (n.138+205T>G)
c.13591T>G (p.Leu4531Val)
c.195T>G (n.195T>G)
c.13600T>G (p.Leu4534Val)
c.13582T>G (p.Leu4528Val)
c.13510T>G (p.Leu4504Val)
n.15923T>G
n.14912T>G
 dbSNP
12g.49030970A>GCA479707550KMT2Dn.294T>C
c.13594T>C (p.Leu4532=)
c.13603T>C (p.Leu4535=)
c.139-202T>C (n.139-202T>C)
c.138+205T>C (n.138+205T>C)
c.13591T>C (p.Leu4531=)
c.195T>C (n.195T>C)
c.13600T>C (p.Leu4534=)
c.13582T>C (p.Leu4528=)
c.13510T>C (p.Leu4504=)
n.15923T>C
n.14912T>C
 dbSNP
12g.49030970A>TCA384703489KMT2Dn.294T>A
c.13594T>A (p.Leu4532Met)
c.13603T>A (p.Leu4535Met)
c.139-202T>A (n.139-202T>A)
c.138+205T>A (n.138+205T>A)
c.13591T>A (p.Leu4531Met)
c.195T>A (n.195T>A)
c.13600T>A (p.Leu4534Met)
c.13582T>A (p.Leu4528Met)
c.13510T>A (p.Leu4504Met)
n.15923T>A
n.14912T>A
 dbSNP
12g.49030971C>ACA384703492KMT2Dn.293G>T
c.13593G>T (p.Arg4531Ser)
c.13602G>T (p.Arg4534Ser)
c.139-203G>T (n.139-203G>T)
c.138+204G>T (n.138+204G>T)
c.13590G>T (p.Arg4530Ser)
c.194G>T (n.194G>T)
c.13599G>T (p.Arg4533Ser)
c.13581G>T (p.Arg4527Ser)
c.13509G>T (p.Arg4503Ser)
n.15922G>T
n.14911G>T
 dbSNP
12g.49030971C>GCA384703494KMT2Dn.293G>C
c.13593G>C (p.Arg4531Ser)
c.13602G>C (p.Arg4534Ser)
c.139-203G>C (n.139-203G>C)
c.138+204G>C (n.138+204G>C)
c.13590G>C (p.Arg4530Ser)
c.194G>C (n.194G>C)
c.13599G>C (p.Arg4533Ser)
c.13581G>C (p.Arg4527Ser)
c.13509G>C (p.Arg4503Ser)
n.15922G>C
n.14911G>C
 dbSNP
12g.49030971C>TCA479707552KMT2Dn.293G>A
c.13593G>A (p.Arg4531=)
c.13602G>A (p.Arg4534=)
c.139-203G>A (n.139-203G>A)
c.138+204G>A (n.138+204G>A)
c.13590G>A (p.Arg4530=)
c.194G>A (n.194G>A)
c.13599G>A (p.Arg4533=)
c.13581G>A (p.Arg4527=)
c.13509G>A (p.Arg4503=)
n.15922G>A
n.14911G>A
12g.49030972C>ACA384703496KMT2Dn.292G>T
c.13592G>T (p.Arg4531Met)
c.13601G>T (p.Arg4534Met)
c.139-204G>T (n.139-204G>T)
c.138+203G>T (n.138+203G>T)
c.13589G>T (p.Arg4530Met)
c.193G>T (n.193G>T)
c.13598G>T (p.Arg4533Met)
c.13580G>T (p.Arg4527Met)
c.13508G>T (p.Arg4503Met)
n.15921G>T
n.14910G>T
 dbSNP
12g.49030972C=CA2034945524KMT2Dn.292G=
c.13592G= (p.Arg4531=)
c.13601G= (p.Arg4534=)
c.139-204G= (n.139-204G=)
c.138+203G= (n.138+203G=)
c.13589G= (p.Arg4530=)
c.193G= (n.193G=)
c.13598G= (p.Arg4533=)
c.13580G= (p.Arg4527=)
c.13508G= (p.Arg4503=)
n.15921G=
n.14910G=
12g.49030972C>GCA384703498KMT2Dn.292G>C
c.13592G>C (p.Arg4531Thr)
c.13601G>C (p.Arg4534Thr)
c.139-204G>C (n.139-204G>C)
c.138+203G>C (n.138+203G>C)
c.13589G>C (p.Arg4530Thr)
c.193G>C (n.193G>C)
c.13598G>C (p.Arg4533Thr)
c.13580G>C (p.Arg4527Thr)
c.13508G>C (p.Arg4503Thr)
n.15921G>C
n.14910G>C
 dbSNP
12g.49030972C>TCA384703500KMT2Dn.292G>A
c.13592G>A (p.Arg4531Lys)
c.13601G>A (p.Arg4534Lys)
c.139-204G>A (n.139-204G>A)
c.138+203G>A (n.138+203G>A)
c.13589G>A (p.Arg4530Lys)
c.193G>A (n.193G>A)
c.13598G>A (p.Arg4533Lys)
c.13580G>A (p.Arg4527Lys)
c.13508G>A (p.Arg4503Lys)
n.15921G>A
n.14910G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030973T>ACA384703502KMT2Dn.291A>T
c.13591A>T (p.Arg4531Trp)
c.13600A>T (p.Arg4534Trp)
c.138+202A>T (n.138+202A>T)
c.13588A>T (p.Arg4530Trp)
c.192A>T (n.192A>T)
c.13597A>T (p.Arg4533Trp)
c.13579A>T (p.Arg4527Trp)
c.13507A>T (p.Arg4503Trp)
n.15920A>T
n.14909A>T
 dbSNP
12g.49030973T>CCA384703504KMT2Dn.291A>G
c.13591A>G (p.Arg4531Gly)
c.13600A>G (p.Arg4534Gly)
c.138+202A>G (n.138+202A>G)
c.13588A>G (p.Arg4530Gly)
c.192A>G (n.192A>G)
c.13597A>G (p.Arg4533Gly)
c.13579A>G (p.Arg4527Gly)
c.13507A>G (p.Arg4503Gly)
n.15920A>G
n.14909A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030973T>GCA479707555KMT2Dn.291A>C
c.13591A>C (p.Arg4531=)
c.13600A>C (p.Arg4534=)
c.138+202A>C (n.138+202A>C)
c.13588A>C (p.Arg4530=)
c.192A>C (n.192A>C)
c.13597A>C (p.Arg4533=)
c.13579A>C (p.Arg4527=)
c.13507A>C (p.Arg4503=)
n.15920A>C
n.14909A>C
 dbSNP
12g.49030973T=CA2034945525KMT2Dn.291A=
c.13591A= (p.Arg4531=)
c.13600A= (p.Arg4534=)
c.138+202A= (n.138+202A=)
c.13588A= (p.Arg4530=)
c.192A= (n.192A=)
c.13597A= (p.Arg4533=)
c.13579A= (p.Arg4527=)
c.13507A= (p.Arg4503=)
n.15920A=
n.14909A=
12g.49030974G>ACA479707556KMT2Dn.290C>T
c.13590C>T (p.Asp4530=)
c.13599C>T (p.Asp4533=)
c.138+201C>T (n.138+201C>T)
c.13587C>T (p.Asp4529=)
c.191C>T (n.191C>T)
c.13596C>T (p.Asp4532=)
c.13578C>T (p.Asp4526=)
c.13506C>T (p.Asp4502=)
n.15919C>T
n.14908C>T
 dbSNP
12g.49030974G>CCA384703507KMT2Dn.290C>G
c.13590C>G (p.Asp4530Glu)
c.13599C>G (p.Asp4533Glu)
c.138+201C>G (n.138+201C>G)
c.13587C>G (p.Asp4529Glu)
c.191C>G (n.191C>G)
c.13596C>G (p.Asp4532Glu)
c.13578C>G (p.Asp4526Glu)
c.13506C>G (p.Asp4502Glu)
n.15919C>G
n.14908C>G
 dbSNP
12g.49030974G=CA2034945526KMT2Dn.290C=
c.13590C= (p.Asp4530=)
c.13599C= (p.Asp4533=)
c.138+201C= (n.138+201C=)
c.13587C= (p.Asp4529=)
c.191C= (n.191C=)
c.13596C= (p.Asp4532=)
c.13578C= (p.Asp4526=)
c.13506C= (p.Asp4502=)
n.15919C=
n.14908C=
12g.49030974G>TCA384703506KMT2Dn.290C>A
c.13590C>A (p.Asp4530Glu)
c.13599C>A (p.Asp4533Glu)
c.138+201C>A (n.138+201C>A)
c.13587C>A (p.Asp4529Glu)
c.191C>A (n.191C>A)
c.13596C>A (p.Asp4532Glu)
c.13578C>A (p.Asp4526Glu)
c.13506C>A (p.Asp4502Glu)
n.15919C>A
n.14908C>A
12g.49030975T>ACA384703510KMT2Dn.289A>T
c.13589A>T (p.Asp4530Val)
c.13598A>T (p.Asp4533Val)
c.138+200A>T (n.138+200A>T)
c.13586A>T (p.Asp4529Val)
c.190A>T (n.190A>T)
c.13595A>T (p.Asp4532Val)
c.13577A>T (p.Asp4526Val)
c.13505A>T (p.Asp4502Val)
n.15918A>T
n.14907A>T
 dbSNP
12g.49030975T>CCA6545970KMT2Dn.289A>G
c.13589A>G (p.Asp4530Gly)
c.13598A>G (p.Asp4533Gly)
c.138+200A>G (n.138+200A>G)
c.13586A>G (p.Asp4529Gly)
c.190A>G (n.190A>G)
c.13595A>G (p.Asp4532Gly)
c.13577A>G (p.Asp4526Gly)
c.13505A>G (p.Asp4502Gly)
n.15918A>G
n.14907A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030975T>GCA384703512KMT2Dn.289A>C
c.13589A>C (p.Asp4530Ala)
c.13598A>C (p.Asp4533Ala)
c.138+200A>C (n.138+200A>C)
c.13586A>C (p.Asp4529Ala)
c.190A>C (n.190A>C)
c.13595A>C (p.Asp4532Ala)
c.13577A>C (p.Asp4526Ala)
c.13505A>C (p.Asp4502Ala)
n.15918A>C
n.14907A>C
 dbSNP
12g.49030975T=CA2034945527KMT2Dn.289A=
c.13589A= (p.Asp4530=)
c.13598A= (p.Asp4533=)
c.138+200A= (n.138+200A=)
c.13586A= (p.Asp4529=)
c.190A= (n.190A=)
c.13595A= (p.Asp4532=)
c.13577A= (p.Asp4526=)
c.13505A= (p.Asp4502=)
n.15918A=
n.14907A=
12g.49030976delCA2618608123KMT2Dn.288del
c.13588del (p.Asp4530ThrfsTer4)
c.13597del (p.Asp4533ThrfsTer4)
c.138+199del (n.138+199del)
c.13585del (p.Asp4529ThrfsTer4)
c.189del (n.189del)
c.13594del (p.Asp4532ThrfsTer4)
c.13576del (p.Asp4526ThrfsTer4)
c.13504del (p.Asp4502ThrfsTer4)
n.15917del
n.14906del
 gnomAD v4
12g.49030976C>ACA384703516KMT2Dn.288G>T
c.13588G>T (p.Asp4530Tyr)
c.13597G>T (p.Asp4533Tyr)
c.138+199G>T (n.138+199G>T)
c.13585G>T (p.Asp4529Tyr)
c.189G>T (n.189G>T)
c.13594G>T (p.Asp4532Tyr)
c.13576G>T (p.Asp4526Tyr)
c.13504G>T (p.Asp4502Tyr)
n.15917G>T
n.14906G>T
12g.49030976C=CA2034945528KMT2Dn.288G=
c.13588G= (p.Asp4530=)
c.13597G= (p.Asp4533=)
c.138+199G= (n.138+199G=)
c.13585G= (p.Asp4529=)
c.189G= (n.189G=)
c.13594G= (p.Asp4532=)
c.13576G= (p.Asp4526=)
c.13504G= (p.Asp4502=)
n.15917G=
n.14906G=
12g.49030976C>GCA384703517KMT2Dn.288G>C
c.13588G>C (p.Asp4530His)
c.13597G>C (p.Asp4533His)
c.138+199G>C (n.138+199G>C)
c.13585G>C (p.Asp4529His)
c.189G>C (n.189G>C)
c.13594G>C (p.Asp4532His)
c.13576G>C (p.Asp4526His)
c.13504G>C (p.Asp4502His)
n.15917G>C
n.14906G>C
12g.49030976C>TCA245523KMT2Dn.288G>A
c.13588G>A (p.Asp4530Asn)
c.13597G>A (p.Asp4533Asn)
c.138+199G>A (n.138+199G>A)
c.13585G>A (p.Asp4529Asn)
c.189G>A (n.189G>A)
c.13594G>A (p.Asp4532Asn)
c.13576G>A (p.Asp4526Asn)
c.13504G>A (p.Asp4502Asn)
n.15917G>A
n.14906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49030977G>ACA6545971KMT2Dn.287C>T
c.13587C>T (p.Ser4529=)
c.13596C>T (p.Ser4532=)
c.138+198C>T (n.138+198C>T)
c.13584C>T (p.Ser4528=)
c.188C>T (n.188C>T)
c.13593C>T (p.Ser4531=)
c.13575C>T (p.Ser4525=)
c.13503C>T (p.Ser4501=)
n.15916C>T
n.14905C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030977G>CCA384703524KMT2Dn.287C>G
c.13587C>G (p.Ser4529Arg)
c.13596C>G (p.Ser4532Arg)
c.138+198C>G (n.138+198C>G)
c.13584C>G (p.Ser4528Arg)
c.188C>G (n.188C>G)
c.13593C>G (p.Ser4531Arg)
c.13575C>G (p.Ser4525Arg)
c.13503C>G (p.Ser4501Arg)
n.15916C>G
n.14905C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030977G=CA2034945529KMT2Dn.287C=
c.13587C= (p.Ser4529=)
c.13596C= (p.Ser4532=)
c.138+198C= (n.138+198C=)
c.13584C= (p.Ser4528=)
c.188C= (n.188C=)
c.13593C= (p.Ser4531=)
c.13575C= (p.Ser4525=)
c.13503C= (p.Ser4501=)
n.15916C=
n.14905C=
12g.49030977G>TCA222013KMT2Dn.287C>A
c.13587C>A (p.Ser4529Arg)
c.13596C>A (p.Ser4532Arg)
c.138+198C>A (n.138+198C>A)
c.13584C>A (p.Ser4528Arg)
c.188C>A (n.188C>A)
c.13593C>A (p.Ser4531Arg)
c.13575C>A (p.Ser4525Arg)
c.13503C>A (p.Ser4501Arg)
n.15916C>A
n.14905C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030978C>ACA384703526KMT2Dn.286G>T
c.13586G>T (p.Ser4529Ile)
c.13595G>T (p.Ser4532Ile)
c.138+197G>T (n.138+197G>T)
c.13583G>T (p.Ser4528Ile)
c.187G>T (n.187G>T)
c.13592G>T (p.Ser4531Ile)
c.13574G>T (p.Ser4525Ile)
c.13502G>T (p.Ser4501Ile)
n.15915G>T
n.14904G>T
 dbSNP
12g.49030978C=CA2034945530KMT2Dn.286G=
c.13586G= (p.Ser4529=)
c.13595G= (p.Ser4532=)
c.138+197G= (n.138+197G=)
c.13583G= (p.Ser4528=)
c.187G= (n.187G=)
c.13592G= (p.Ser4531=)
c.13574G= (p.Ser4525=)
c.13502G= (p.Ser4501=)
n.15915G=
n.14904G=
12g.49030978C>GCA384703528KMT2Dn.286G>C
c.13586G>C (p.Ser4529Thr)
c.13595G>C (p.Ser4532Thr)
c.138+197G>C (n.138+197G>C)
c.13583G>C (p.Ser4528Thr)
c.187G>C (n.187G>C)
c.13592G>C (p.Ser4531Thr)
c.13574G>C (p.Ser4525Thr)
c.13502G>C (p.Ser4501Thr)
n.15915G>C
n.14904G>C
 dbSNP
12g.49030978C>TCA384703530KMT2Dn.286G>A
c.13586G>A (p.Ser4529Asn)
c.13595G>A (p.Ser4532Asn)
c.138+197G>A (n.138+197G>A)
c.13583G>A (p.Ser4528Asn)
c.187G>A (n.187G>A)
c.13592G>A (p.Ser4531Asn)
c.13574G>A (p.Ser4525Asn)
c.13502G>A (p.Ser4501Asn)
n.15915G>A
n.14904G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030979T>ACA384703532KMT2Dn.285A>T
c.13585A>T (p.Ser4529Cys)
c.13594A>T (p.Ser4532Cys)
c.138+196A>T (n.138+196A>T)
c.13582A>T (p.Ser4528Cys)
c.186A>T (n.186A>T)
c.13591A>T (p.Ser4531Cys)
c.13573A>T (p.Ser4525Cys)
c.13501A>T (p.Ser4501Cys)
n.15914A>T
n.14903A>T
 dbSNP
12g.49030979T>CCA384703533KMT2Dn.285A>G
c.13585A>G (p.Ser4529Gly)
c.13594A>G (p.Ser4532Gly)
c.138+196A>G (n.138+196A>G)
c.13582A>G (p.Ser4528Gly)
c.186A>G (n.186A>G)
c.13591A>G (p.Ser4531Gly)
c.13573A>G (p.Ser4525Gly)
c.13501A>G (p.Ser4501Gly)
n.15914A>G
n.14903A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49030979T>GCA384703535KMT2Dn.285A>C
c.13585A>C (p.Ser4529Arg)
c.13594A>C (p.Ser4532Arg)
c.138+196A>C (n.138+196A>C)
c.13582A>C (p.Ser4528Arg)
c.186A>C (n.186A>C)
c.13591A>C (p.Ser4531Arg)
c.13573A>C (p.Ser4525Arg)
c.13501A>C (p.Ser4501Arg)
n.15914A>C
n.14903A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030980dupCA2695216771KMT2Dn.285dup
c.13585dup (p.Ser4529LysfsTer?)
c.13594dup (p.Ser4532LysfsTer?)
c.138+196dup (n.138+196dup)
c.13582dup (p.Ser4528LysfsTer?)
c.186dup (n.186dup)
c.13591dup (p.Ser4531LysfsTer?)
c.13573dup (p.Ser4525LysfsTer?)
c.13501dup (p.Ser4501LysfsTer?)
n.15914dup
n.14903dup
12g.49030980delCA2695216770KMT2Dn.285del
c.13585del (p.Ser4529AlafsTer5)
c.13594del (p.Ser4532AlafsTer5)
c.138+196del (n.138+196del)
c.13582del (p.Ser4528AlafsTer5)
c.186del (n.186del)
c.13591del (p.Ser4531AlafsTer5)
c.13573del (p.Ser4525AlafsTer5)
c.13501del (p.Ser4501AlafsTer5)
n.15914del
n.14903del
12g.49030980T>ACA479707561KMT2Dn.284A>T
c.13584A>T (p.Ala4528=)
c.13593A>T (p.Ala4531=)
c.138+195A>T (n.138+195A>T)
c.13581A>T (p.Ala4527=)
c.185A>T (n.185A>T)
c.13590A>T (p.Ala4530=)
c.13572A>T (p.Ala4524=)
c.13500A>T (p.Ala4500=)
n.15913A>T
n.14902A>T
 dbSNP
12g.49030980T>CCA479707562KMT2Dn.284A>G
c.13584A>G (p.Ala4528=)
c.13593A>G (p.Ala4531=)
c.138+195A>G (n.138+195A>G)
c.13581A>G (p.Ala4527=)
c.185A>G (n.185A>G)
c.13590A>G (p.Ala4530=)
c.13572A>G (p.Ala4524=)
c.13500A>G (p.Ala4500=)
n.15913A>G
n.14902A>G
 dbSNP
12g.49030980T>GCA479707564KMT2Dn.284A>C
c.13584A>C (p.Ala4528=)
c.13593A>C (p.Ala4531=)
c.138+195A>C (n.138+195A>C)
c.13581A>C (p.Ala4527=)
c.185A>C (n.185A>C)
c.13590A>C (p.Ala4530=)
c.13572A>C (p.Ala4524=)
c.13500A>C (p.Ala4500=)
n.15913A>C
n.14902A>C
 dbSNP
12g.49030981G>ACA384703541KMT2Dn.283C>T
c.13583C>T (p.Ala4528Val)
c.13592C>T (p.Ala4531Val)
c.138+194C>T (n.138+194C>T)
c.13580C>T (p.Ala4527Val)
c.184C>T (n.184C>T)
c.13589C>T (p.Ala4530Val)
c.13571C>T (p.Ala4524Val)
c.13499C>T (p.Ala4500Val)
n.15912C>T
n.14901C>T
 dbSNP
12g.49030981G>CCA384703537KMT2Dn.283C>G
c.13583C>G (p.Ala4528Gly)
c.13592C>G (p.Ala4531Gly)
c.138+194C>G (n.138+194C>G)
c.13580C>G (p.Ala4527Gly)
c.184C>G (n.184C>G)
c.13589C>G (p.Ala4530Gly)
c.13571C>G (p.Ala4524Gly)
c.13499C>G (p.Ala4500Gly)
n.15912C>G
n.14901C>G
 dbSNP
12g.49030981G>TCA384703539KMT2Dn.283C>A
c.13583C>A (p.Ala4528Glu)
c.13592C>A (p.Ala4531Glu)
c.138+194C>A (n.138+194C>A)
c.13580C>A (p.Ala4527Glu)
c.184C>A (n.184C>A)
c.13589C>A (p.Ala4530Glu)
c.13571C>A (p.Ala4524Glu)
c.13499C>A (p.Ala4500Glu)
n.15912C>A
n.14901C>A
 dbSNP
12g.49030982C>ACA384703543KMT2Dn.282G>T
c.13582G>T (p.Ala4528Ser)
c.13591G>T (p.Ala4531Ser)
c.138+193G>T (n.138+193G>T)
c.13579G>T (p.Ala4527Ser)
c.183G>T (n.183G>T)
c.13588G>T (p.Ala4530Ser)
c.13570G>T (p.Ala4524Ser)
c.13498G>T (p.Ala4500Ser)
n.15911G>T
n.14900G>T
 dbSNP
12g.49030982C=CA2034945531KMT2Dn.282G=
c.13582G= (p.Ala4528=)
c.13591G= (p.Ala4531=)
c.138+193G= (n.138+193G=)
c.13579G= (p.Ala4527=)
c.183G= (n.183G=)
c.13588G= (p.Ala4530=)
c.13570G= (p.Ala4524=)
c.13498G= (p.Ala4500=)
n.15911G=
n.14900G=
12g.49030982C>GCA384703544KMT2Dn.282G>C
c.13582G>C (p.Ala4528Pro)
c.13591G>C (p.Ala4531Pro)
c.138+193G>C (n.138+193G>C)
c.13579G>C (p.Ala4527Pro)
c.183G>C (n.183G>C)
c.13588G>C (p.Ala4530Pro)
c.13570G>C (p.Ala4524Pro)
c.13498G>C (p.Ala4500Pro)
n.15911G>C
n.14900G>C
 dbSNP
12g.49030982C>TCA160615KMT2Dn.282G>A
c.13582G>A (p.Ala4528Thr)
c.13591G>A (p.Ala4531Thr)
c.138+193G>A (n.138+193G>A)
c.13579G>A (p.Ala4527Thr)
c.183G>A (n.183G>A)
c.13588G>A (p.Ala4530Thr)
c.13570G>A (p.Ala4524Thr)
c.13498G>A (p.Ala4500Thr)
n.15911G>A
n.14900G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030983C>ACA384703546KMT2Dn.281G>T
c.13581G>T (p.Lys4527Asn)
c.13590G>T (p.Lys4530Asn)
c.138+192G>T (n.138+192G>T)
c.13578G>T (p.Lys4526Asn)
c.182G>T (n.182G>T)
c.13587G>T (p.Lys4529Asn)
c.13569G>T (p.Lys4523Asn)
c.13497G>T (p.Lys4499Asn)
n.15910G>T
n.14899G>T
 dbSNP
12g.49030983C=CA2034945532KMT2Dn.281G=
c.13581G= (p.Lys4527=)
c.13590G= (p.Lys4530=)
c.138+192G= (n.138+192G=)
c.13578G= (p.Lys4526=)
c.182G= (n.182G=)
c.13587G= (p.Lys4529=)
c.13569G= (p.Lys4523=)
c.13497G= (p.Lys4499=)
n.15910G=
n.14899G=
12g.49030983C>GCA384703548KMT2Dn.281G>C
c.13581G>C (p.Lys4527Asn)
c.13590G>C (p.Lys4530Asn)
c.138+192G>C (n.138+192G>C)
c.13578G>C (p.Lys4526Asn)
c.182G>C (n.182G>C)
c.13587G>C (p.Lys4529Asn)
c.13569G>C (p.Lys4523Asn)
c.13497G>C (p.Lys4499Asn)
n.15910G>C
n.14899G>C
12g.49030983C>TCA6545972KMT2Dn.281G>A
c.13581G>A (p.Lys4527=)
c.13590G>A (p.Lys4530=)
c.138+192G>A (n.138+192G>A)
c.13578G>A (p.Lys4526=)
c.182G>A (n.182G>A)
c.13587G>A (p.Lys4529=)
c.13569G>A (p.Lys4523=)
c.13497G>A (p.Lys4499=)
n.15910G>A
n.14899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030984T>ACA384703551KMT2Dn.280A>T
c.13580A>T (p.Lys4527Met)
c.13589A>T (p.Lys4530Met)
c.138+191A>T (n.138+191A>T)
c.13577A>T (p.Lys4526Met)
c.181A>T (n.181A>T)
c.13586A>T (p.Lys4529Met)
c.13568A>T (p.Lys4523Met)
c.13496A>T (p.Lys4499Met)
n.15909A>T
n.14898A>T
 dbSNP
12g.49030984T>CCA384703552KMT2Dn.280A>G
c.13580A>G (p.Lys4527Arg)
c.13589A>G (p.Lys4530Arg)
c.138+191A>G (n.138+191A>G)
c.13577A>G (p.Lys4526Arg)
c.181A>G (n.181A>G)
c.13586A>G (p.Lys4529Arg)
c.13568A>G (p.Lys4523Arg)
c.13496A>G (p.Lys4499Arg)
n.15909A>G
n.14898A>G
 dbSNP
12g.49030984T>GCA384703553KMT2Dn.280A>C
c.13580A>C (p.Lys4527Thr)
c.13589A>C (p.Lys4530Thr)
c.138+191A>C (n.138+191A>C)
c.13577A>C (p.Lys4526Thr)
c.181A>C (n.181A>C)
c.13586A>C (p.Lys4529Thr)
c.13568A>C (p.Lys4523Thr)
c.13496A>C (p.Lys4499Thr)
n.15909A>C
n.14898A>C
12g.49030985delCA2695216772KMT2Dn.280del
c.13580del (p.Lys4527ArgfsTer7)
c.13589del (p.Lys4530ArgfsTer7)
c.138+191del (n.138+191del)
c.13577del (p.Lys4526ArgfsTer7)
c.181del (n.181del)
c.13586del (p.Lys4529ArgfsTer7)
c.13568del (p.Lys4523ArgfsTer7)
c.13496del (p.Lys4499ArgfsTer7)
n.15909del
n.14898del
12g.49030985T>ACA254198KMT2Dn.279A>T
c.13579A>T (p.Lys4527Ter)
c.13588A>T (p.Lys4530Ter)
c.138+190A>T (n.138+190A>T)
c.13576A>T (p.Lys4526Ter)
c.180A>T (n.180A>T)
c.13585A>T (p.Lys4529Ter)
c.13567A>T (p.Lys4523Ter)
c.13495A>T (p.Lys4499Ter)
n.15908A>T
n.14897A>T
 ClinVar dbSNP
12g.49030985T>CCA384703556KMT2Dn.279A>G
c.13579A>G (p.Lys4527Glu)
c.13588A>G (p.Lys4530Glu)
c.138+190A>G (n.138+190A>G)
c.13576A>G (p.Lys4526Glu)
c.180A>G (n.180A>G)
c.13585A>G (p.Lys4529Glu)
c.13567A>G (p.Lys4523Glu)
c.13495A>G (p.Lys4499Glu)
n.15908A>G
n.14897A>G
 dbSNP
12g.49030985T>GCA384703558KMT2Dn.279A>C
c.13579A>C (p.Lys4527Gln)
c.13588A>C (p.Lys4530Gln)
c.138+190A>C (n.138+190A>C)
c.13576A>C (p.Lys4526Gln)
c.180A>C (n.180A>C)
c.13585A>C (p.Lys4529Gln)
c.13567A>C (p.Lys4523Gln)
c.13495A>C (p.Lys4499Gln)
n.15908A>C
n.14897A>C
12g.49030985T=CA2034945533KMT2Dn.279A=
c.13579A= (p.Lys4527=)
c.13588A= (p.Lys4530=)
c.138+190A= (n.138+190A=)
c.13576A= (p.Lys4526=)
c.180A= (n.180A=)
c.13585A= (p.Lys4529=)
c.13567A= (p.Lys4523=)
c.13495A= (p.Lys4499=)
n.15908A=
n.14897A=
12g.49030986C>ACA384703560KMT2Dn.278G>T
c.13578G>T (p.Gln4526His)
c.13587G>T (p.Gln4529His)
c.138+189G>T (n.138+189G>T)
c.13575G>T (p.Gln4525His)
c.179G>T (n.179G>T)
c.13584G>T (p.Gln4528His)
c.13566G>T (p.Gln4522His)
c.13494G>T (p.Gln4498His)
n.15907G>T
n.14896G>T
 dbSNP
12g.49030986C=CA2034945534KMT2Dn.278G=
c.13578G= (p.Gln4526=)
c.13587G= (p.Gln4529=)
c.138+189G= (n.138+189G=)
c.13575G= (p.Gln4525=)
c.179G= (n.179G=)
c.13584G= (p.Gln4528=)
c.13566G= (p.Gln4522=)
c.13494G= (p.Gln4498=)
n.15907G=
n.14896G=
12g.49030986C>GCA384703562KMT2Dn.278G>C
c.13578G>C (p.Gln4526His)
c.13587G>C (p.Gln4529His)
c.138+189G>C (n.138+189G>C)
c.13575G>C (p.Gln4525His)
c.179G>C (n.179G>C)
c.13584G>C (p.Gln4528His)
c.13566G>C (p.Gln4522His)
c.13494G>C (p.Gln4498His)
n.15907G>C
n.14896G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030986C>TCA479707567KMT2Dn.278G>A
c.13578G>A (p.Gln4526=)
c.13587G>A (p.Gln4529=)
c.138+189G>A (n.138+189G>A)
c.13575G>A (p.Gln4525=)
c.179G>A (n.179G>A)
c.13584G>A (p.Gln4528=)
c.13566G>A (p.Gln4522=)
c.13494G>A (p.Gln4498=)
n.15907G>A
n.14896G>A
 dbSNP
12g.49030987T>ACA384703563KMT2Dn.277A>T
c.13577A>T (p.Gln4526Leu)
c.13586A>T (p.Gln4529Leu)
c.138+188A>T (n.138+188A>T)
c.13574A>T (p.Gln4525Leu)
c.178A>T (n.178A>T)
c.13583A>T (p.Gln4528Leu)
c.13565A>T (p.Gln4522Leu)
c.13493A>T (p.Gln4498Leu)
n.15906A>T
n.14895A>T
 dbSNP
12g.49030987T>CCA6545973KMT2Dn.277A>G
c.13577A>G (p.Gln4526Arg)
c.13586A>G (p.Gln4529Arg)
c.138+188A>G (n.138+188A>G)
c.13574A>G (p.Gln4525Arg)
c.178A>G (n.178A>G)
c.13583A>G (p.Gln4528Arg)
c.13565A>G (p.Gln4522Arg)
c.13493A>G (p.Gln4498Arg)
n.15906A>G
n.14895A>G
 dbSNP ExAC
12g.49030987T>GCA384703566KMT2Dn.277A>C
c.13577A>C (p.Gln4526Pro)
c.13586A>C (p.Gln4529Pro)
c.138+188A>C (n.138+188A>C)
c.13574A>C (p.Gln4525Pro)
c.178A>C (n.178A>C)
c.13583A>C (p.Gln4528Pro)
c.13565A>C (p.Gln4522Pro)
c.13493A>C (p.Gln4498Pro)
n.15906A>C
n.14895A>C
12g.49030987T=CA2034945535KMT2Dn.277A=
c.13577A= (p.Gln4526=)
c.13586A= (p.Gln4529=)
c.138+188A= (n.138+188A=)
c.13574A= (p.Gln4525=)
c.178A= (n.178A=)
c.13583A= (p.Gln4528=)
c.13565A= (p.Gln4522=)
c.13493A= (p.Gln4498=)
n.15906A=
n.14895A=
12g.49030988G>ACA384703568KMT2Dn.276C>T
c.13576C>T (p.Gln4526Ter)
c.13585C>T (p.Gln4529Ter)
c.138+187C>T (n.138+187C>T)
c.13573C>T (p.Gln4525Ter)
c.177C>T (n.177C>T)
c.13582C>T (p.Gln4528Ter)
c.13564C>T (p.Gln4522Ter)
c.13492C>T (p.Gln4498Ter)
n.15905C>T
n.14894C>T
 dbSNP
12g.49030988G>CCA384703569KMT2Dn.276C>G
c.13576C>G (p.Gln4526Glu)
c.13585C>G (p.Gln4529Glu)
c.138+187C>G (n.138+187C>G)
c.13573C>G (p.Gln4525Glu)
c.177C>G (n.177C>G)
c.13582C>G (p.Gln4528Glu)
c.13564C>G (p.Gln4522Glu)
c.13492C>G (p.Gln4498Glu)
n.15905C>G
n.14894C>G
 dbSNP
12g.49030988G>TCA384703571KMT2Dn.276C>A
c.13576C>A (p.Gln4526Lys)
c.13585C>A (p.Gln4529Lys)
c.138+187C>A (n.138+187C>A)
c.13573C>A (p.Gln4525Lys)
c.177C>A (n.177C>A)
c.13582C>A (p.Gln4528Lys)
c.13564C>A (p.Gln4522Lys)
c.13492C>A (p.Gln4498Lys)
n.15905C>A
n.14894C>A
12g.49030989T>ACA479707569KMT2Dn.275A>T
c.13575A>T (p.Val4525=)
c.13584A>T (p.Val4528=)
c.138+186A>T (n.138+186A>T)
c.13572A>T (p.Val4524=)
c.176A>T (n.176A>T)
c.13581A>T (p.Val4527=)
c.13563A>T (p.Val4521=)
c.13491A>T (p.Val4497=)
n.15904A>T
n.14893A>T
 dbSNP
12g.49030989T>CCA479707570KMT2Dn.275A>G
c.13575A>G (p.Val4525=)
c.13584A>G (p.Val4528=)
c.138+186A>G (n.138+186A>G)
c.13572A>G (p.Val4524=)
c.176A>G (n.176A>G)
c.13581A>G (p.Val4527=)
c.13563A>G (p.Val4521=)
c.13491A>G (p.Val4497=)
n.15904A>G
n.14893A>G
 dbSNP
12g.49030989T>GCA479707571KMT2Dn.275A>C
c.13575A>C (p.Val4525=)
c.13584A>C (p.Val4528=)
c.138+186A>C (n.138+186A>C)
c.13572A>C (p.Val4524=)
c.176A>C (n.176A>C)
c.13581A>C (p.Val4527=)
c.13563A>C (p.Val4521=)
c.13491A>C (p.Val4497=)
n.15904A>C
n.14893A>C
 dbSNP
12g.49030990A>CCA384703575KMT2Dn.274T>G
c.13574T>G (p.Val4525Gly)
c.13583T>G (p.Val4528Gly)
c.138+185T>G (n.138+185T>G)
c.13571T>G (p.Val4524Gly)
c.175T>G (n.175T>G)
c.13580T>G (p.Val4527Gly)
c.13562T>G (p.Val4521Gly)
c.13490T>G (p.Val4497Gly)
n.15903T>G
n.14892T>G
 dbSNP
12g.49030990A>GCA384703576KMT2Dn.274T>C
c.13574T>C (p.Val4525Ala)
c.13583T>C (p.Val4528Ala)
c.138+185T>C (n.138+185T>C)
c.13571T>C (p.Val4524Ala)
c.175T>C (n.175T>C)
c.13580T>C (p.Val4527Ala)
c.13562T>C (p.Val4521Ala)
c.13490T>C (p.Val4497Ala)
n.15903T>C
n.14892T>C
 dbSNP
12g.49030990A>TCA384703578KMT2Dn.274T>A
c.13574T>A (p.Val4525Glu)
c.13583T>A (p.Val4528Glu)
c.138+185T>A (n.138+185T>A)
c.13571T>A (p.Val4524Glu)
c.175T>A (n.175T>A)
c.13580T>A (p.Val4527Glu)
c.13562T>A (p.Val4521Glu)
c.13490T>A (p.Val4497Glu)
n.15903T>A
n.14892T>A
 dbSNP
12g.49030991C>ACA384703581KMT2Dn.273G>T
c.13573G>T (p.Val4525Leu)
c.13582G>T (p.Val4528Leu)
c.138+184G>T (n.138+184G>T)
c.13570G>T (p.Val4524Leu)
c.174G>T (n.174G>T)
c.13579G>T (p.Val4527Leu)
c.13561G>T (p.Val4521Leu)
c.13489G>T (p.Val4497Leu)
n.15902G>T
n.14891G>T
 dbSNP
12g.49030991C=CA2034945536KMT2Dn.273G=
c.13573G= (p.Val4525=)
c.13582G= (p.Val4528=)
c.138+184G= (n.138+184G=)
c.13570G= (p.Val4524=)
c.174G= (n.174G=)
c.13579G= (p.Val4527=)
c.13561G= (p.Val4521=)
c.13489G= (p.Val4497=)
n.15902G=
n.14891G=
12g.49030991C>GCA384703582KMT2Dn.273G>C
c.13573G>C (p.Val4525Leu)
c.13582G>C (p.Val4528Leu)
c.138+184G>C (n.138+184G>C)
c.13570G>C (p.Val4524Leu)
c.174G>C (n.174G>C)
c.13579G>C (p.Val4527Leu)
c.13561G>C (p.Val4521Leu)
c.13489G>C (p.Val4497Leu)
n.15902G>C
n.14891G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030991C>TCA384703585KMT2Dn.273G>A
c.13573G>A (p.Val4525Ile)
c.13582G>A (p.Val4528Ile)
c.138+184G>A (n.138+184G>A)
c.13570G>A (p.Val4524Ile)
c.174G>A (n.174G>A)
c.13579G>A (p.Val4527Ile)
c.13561G>A (p.Val4521Ile)
c.13489G>A (p.Val4497Ile)
n.15902G>A
n.14891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030993delCA2695216773KMT2Dn.273del
c.13573del (p.Val4525TyrfsTer9)
c.13582del (p.Val4528TyrfsTer9)
c.138+184del (n.138+184del)
c.13570del (p.Val4524TyrfsTer9)
c.174del (n.174del)
c.13579del (p.Val4527TyrfsTer9)
c.13561del (p.Val4521TyrfsTer9)
c.13489del (p.Val4497TyrfsTer9)
n.15902del
n.14891del
12g.49030992C>ACA479707573KMT2Dn.272G>T
c.13572G>T (p.Arg4524=)
c.13581G>T (p.Arg4527=)
c.138+183G>T (n.138+183G>T)
c.13569G>T (p.Arg4523=)
c.173G>T (n.173G>T)
c.13578G>T (p.Arg4526=)
c.13560G>T (p.Arg4520=)
c.13488G>T (p.Arg4496=)
n.15901G>T
n.14890G>T
12g.49030992C=CA2034945537KMT2Dn.272G=
c.13572G= (p.Arg4524=)
c.13581G= (p.Arg4527=)
c.138+183G= (n.138+183G=)
c.13569G= (p.Arg4523=)
c.173G= (n.173G=)
c.13578G= (p.Arg4526=)
c.13560G= (p.Arg4520=)
c.13488G= (p.Arg4496=)
n.15901G=
n.14890G=
12g.49030992C>GCA479707574KMT2Dn.272G>C
c.13572G>C (p.Arg4524=)
c.13581G>C (p.Arg4527=)
c.138+183G>C (n.138+183G>C)
c.13569G>C (p.Arg4523=)
c.173G>C (n.173G>C)
c.13578G>C (p.Arg4526=)
c.13560G>C (p.Arg4520=)
c.13488G>C (p.Arg4496=)
n.15901G>C
n.14890G>C
 dbSNP
12g.49030992C>TCA479707575KMT2Dn.272G>A
c.13572G>A (p.Arg4524=)
c.13581G>A (p.Arg4527=)
c.138+183G>A (n.138+183G>A)
c.13569G>A (p.Arg4523=)
c.173G>A (n.173G>A)
c.13578G>A (p.Arg4526=)
c.13560G>A (p.Arg4520=)
c.13488G>A (p.Arg4496=)
n.15901G>A
n.14890G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49030993C>ACA384703589KMT2Dn.271G>T
c.13571G>T (p.Arg4524Leu)
c.13580G>T (p.Arg4527Leu)
c.138+182G>T (n.138+182G>T)
c.13568G>T (p.Arg4523Leu)
c.172G>T (n.172G>T)
c.13577G>T (p.Arg4526Leu)
c.13559G>T (p.Arg4520Leu)
c.13487G>T (p.Arg4496Leu)
n.15900G>T
n.14889G>T
 dbSNP
12g.49030993C=CA2034945538KMT2Dn.271G=
c.13571G= (p.Arg4524=)
c.13580G= (p.Arg4527=)
c.138+182G= (n.138+182G=)
c.13568G= (p.Arg4523=)
c.172G= (n.172G=)
c.13577G= (p.Arg4526=)
c.13559G= (p.Arg4520=)
c.13487G= (p.Arg4496=)
n.15900G=
n.14889G=
12g.49030993C>GCA384703592KMT2Dn.271G>C
c.13571G>C (p.Arg4524Pro)
c.13580G>C (p.Arg4527Pro)
c.138+182G>C (n.138+182G>C)
c.13568G>C (p.Arg4523Pro)
c.172G>C (n.172G>C)
c.13577G>C (p.Arg4526Pro)
c.13559G>C (p.Arg4520Pro)
c.13487G>C (p.Arg4496Pro)
n.15900G>C
n.14889G>C
 dbSNP
12g.49030993C>TCA384703587KMT2Dn.271G>A
c.13571G>A (p.Arg4524Gln)
c.13580G>A (p.Arg4527Gln)
c.138+182G>A (n.138+182G>A)
c.13568G>A (p.Arg4523Gln)
c.172G>A (n.172G>A)
c.13577G>A (p.Arg4526Gln)
c.13559G>A (p.Arg4520Gln)
c.13487G>A (p.Arg4496Gln)
n.15900G>A
n.14889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030993_49030994insTCA645574477KMT2Dn.270_271insA
c.13570_13571insA (p.Arg4524GlnfsTer?)
c.13579_13580insA (p.Arg4527GlnfsTer?)
c.138+181_138+182insA (n.138+181_138+182insA)
c.13567_13568insA (p.Arg4523GlnfsTer?)
c.171_172insA (n.171_172insA)
c.13576_13577insA (p.Arg4526GlnfsTer?)
c.13558_13559insA (p.Arg4520GlnfsTer?)
c.13486_13487insA (p.Arg4496GlnfsTer?)
n.15899_15900insA
n.14888_14889insA
 COSMIC COSMIC
12g.49030994G>ACA6545974KMT2Dn.270C>T
c.13570C>T (p.Arg4524Trp)
c.13579C>T (p.Arg4527Trp)
c.138+181C>T (n.138+181C>T)
c.13567C>T (p.Arg4523Trp)
c.171C>T (n.171C>T)
c.13576C>T (p.Arg4526Trp)
c.13558C>T (p.Arg4520Trp)
c.13486C>T (p.Arg4496Trp)
n.15899C>T
n.14888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49030994G>CCA384703596KMT2Dn.270C>G
c.13570C>G (p.Arg4524Gly)
c.13579C>G (p.Arg4527Gly)
c.138+181C>G (n.138+181C>G)
c.13567C>G (p.Arg4523Gly)
c.171C>G (n.171C>G)
c.13576C>G (p.Arg4526Gly)
c.13558C>G (p.Arg4520Gly)
c.13486C>G (p.Arg4496Gly)
n.15899C>G
n.14888C>G
12g.49030994G=CA2034945539KMT2Dn.270C=
c.13570C= (p.Arg4524=)
c.13579C= (p.Arg4527=)
c.138+181C= (n.138+181C=)
c.13567C= (p.Arg4523=)
c.171C= (n.171C=)
c.13576C= (p.Arg4526=)
c.13558C= (p.Arg4520=)
c.13486C= (p.Arg4496=)
n.15899C=
n.14888C=
12g.49030994G>TCA479707578KMT2Dn.270C>A
c.13570C>A (p.Arg4524=)
c.13579C>A (p.Arg4527=)
c.138+181C>A (n.138+181C>A)
c.13567C>A (p.Arg4523=)
c.171C>A (n.171C>A)
c.13576C>A (p.Arg4526=)
c.13558C>A (p.Arg4520=)
c.13486C>A (p.Arg4496=)
n.15899C>A
n.14888C>A
 dbSNP
12g.49030995C>ACA384703599KMT2Dn.269G>T
c.13569G>T (p.Lys4523Asn)
c.13578G>T (p.Lys4526Asn)
c.138+180G>T (n.138+180G>T)
c.13566G>T (p.Lys4522Asn)
c.170G>T (n.170G>T)
c.13575G>T (p.Lys4525Asn)
c.13557G>T (p.Lys4519Asn)
c.13485G>T (p.Lys4495Asn)
n.15898G>T
n.14887G>T
12g.49030995C>GCA384703601KMT2Dn.269G>C
c.13569G>C (p.Lys4523Asn)
c.13578G>C (p.Lys4526Asn)
c.138+180G>C (n.138+180G>C)
c.13566G>C (p.Lys4522Asn)
c.170G>C (n.170G>C)
c.13575G>C (p.Lys4525Asn)
c.13557G>C (p.Lys4519Asn)
c.13485G>C (p.Lys4495Asn)
n.15898G>C
n.14887G>C
 dbSNP
12g.49030995C>TCA479707580KMT2Dn.269G>A
c.13569G>A (p.Lys4523=)
c.13578G>A (p.Lys4526=)
c.138+180G>A (n.138+180G>A)
c.13566G>A (p.Lys4522=)
c.170G>A (n.170G>A)
c.13575G>A (p.Lys4525=)
c.13557G>A (p.Lys4519=)
c.13485G>A (p.Lys4495=)
n.15898G>A
n.14887G>A
12g.49030996T>ACA384703603KMT2Dn.268A>T
c.13568A>T (p.Lys4523Met)
c.13577A>T (p.Lys4526Met)
c.138+179A>T (n.138+179A>T)
c.13565A>T (p.Lys4522Met)
c.169A>T (n.169A>T)
c.13574A>T (p.Lys4525Met)
c.13556A>T (p.Lys4519Met)
c.13484A>T (p.Lys4495Met)
n.15897A>T
n.14886A>T
 dbSNP
12g.49030996T>CCA384703602KMT2Dn.268A>G
c.13568A>G (p.Lys4523Arg)
c.13577A>G (p.Lys4526Arg)
c.138+179A>G (n.138+179A>G)
c.13565A>G (p.Lys4522Arg)
c.169A>G (n.169A>G)
c.13574A>G (p.Lys4525Arg)
c.13556A>G (p.Lys4519Arg)
c.13484A>G (p.Lys4495Arg)
n.15897A>G
n.14886A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030996T>GCA6545975KMT2Dn.268A>C
c.13568A>C (p.Lys4523Thr)
c.13577A>C (p.Lys4526Thr)
c.138+179A>C (n.138+179A>C)
c.13565A>C (p.Lys4522Thr)
c.169A>C (n.169A>C)
c.13574A>C (p.Lys4525Thr)
c.13556A>C (p.Lys4519Thr)
c.13484A>C (p.Lys4495Thr)
n.15897A>C
n.14886A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030996T=CA2034945540KMT2Dn.268A=
c.13568A= (p.Lys4523=)
c.13577A= (p.Lys4526=)
c.138+179A= (n.138+179A=)
c.13565A= (p.Lys4522=)
c.169A= (n.169A=)
c.13574A= (p.Lys4525=)
c.13556A= (p.Lys4519=)
c.13484A= (p.Lys4495=)
n.15897A=
n.14886A=
12g.49030997T>ACA384703606KMT2Dn.267A>T
c.13567A>T (p.Lys4523Ter)
c.13576A>T (p.Lys4526Ter)
c.138+178A>T (n.138+178A>T)
c.13564A>T (p.Lys4522Ter)
c.168A>T (n.168A>T)
c.13573A>T (p.Lys4525Ter)
c.13555A>T (p.Lys4519Ter)
c.13483A>T (p.Lys4495Ter)
n.15896A>T
n.14885A>T
12g.49030997T>CCA384703608KMT2Dn.267A>G
c.13567A>G (p.Lys4523Glu)
c.13576A>G (p.Lys4526Glu)
c.138+178A>G (n.138+178A>G)
c.13564A>G (p.Lys4522Glu)
c.168A>G (n.168A>G)
c.13573A>G (p.Lys4525Glu)
c.13555A>G (p.Lys4519Glu)
c.13483A>G (p.Lys4495Glu)
n.15896A>G
n.14885A>G
12g.49030997T>GCA384703611KMT2Dn.267A>C
c.13567A>C (p.Lys4523Gln)
c.13576A>C (p.Lys4526Gln)
c.138+178A>C (n.138+178A>C)
c.13564A>C (p.Lys4522Gln)
c.168A>C (n.168A>C)
c.13573A>C (p.Lys4525Gln)
c.13555A>C (p.Lys4519Gln)
c.13483A>C (p.Lys4495Gln)
n.15896A>C
n.14885A>C
 gnomAD v4
12g.49030998G>ACA479707586KMT2Dn.266C>T
c.13566C>T (p.Pro4522=)
c.13575C>T (p.Pro4525=)
c.138+177C>T (n.138+177C>T)
c.13563C>T (p.Pro4521=)
c.167C>T (n.167C>T)
c.13572C>T (p.Pro4524=)
c.13554C>T (p.Pro4518=)
c.13482C>T (p.Pro4494=)
n.15895C>T
n.14884C>T
 dbSNP
12g.49030998G>CCA479707585KMT2Dn.266C>G
c.13566C>G (p.Pro4522=)
c.13575C>G (p.Pro4525=)
c.138+177C>G (n.138+177C>G)
c.13563C>G (p.Pro4521=)
c.167C>G (n.167C>G)
c.13572C>G (p.Pro4524=)
c.13554C>G (p.Pro4518=)
c.13482C>G (p.Pro4494=)
n.15895C>G
n.14884C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030998G=CA2034945541KMT2Dn.266C=
c.13566C= (p.Pro4522=)
c.13575C= (p.Pro4525=)
c.138+177C= (n.138+177C=)
c.13563C= (p.Pro4521=)
c.167C= (n.167C=)
c.13572C= (p.Pro4524=)
c.13554C= (p.Pro4518=)
c.13482C= (p.Pro4494=)
n.15895C=
n.14884C=
12g.49030998G>TCA479707584KMT2Dn.266C>A
c.13566C>A (p.Pro4522=)
c.13575C>A (p.Pro4525=)
c.138+177C>A (n.138+177C>A)
c.13563C>A (p.Pro4521=)
c.167C>A (n.167C>A)
c.13572C>A (p.Pro4524=)
c.13554C>A (p.Pro4518=)
c.13482C>A (p.Pro4494=)
n.15895C>A
n.14884C>A
 dbSNP
12g.49030999G>ACA384703615KMT2Dn.265C>T
c.13565C>T (p.Pro4522Leu)
c.13574C>T (p.Pro4525Leu)
c.138+176C>T (n.138+176C>T)
c.13562C>T (p.Pro4521Leu)
c.166C>T (n.166C>T)
c.13571C>T (p.Pro4524Leu)
c.13553C>T (p.Pro4518Leu)
c.13481C>T (p.Pro4494Leu)
n.15894C>T
n.14883C>T
 dbSNP
12g.49030999G>CCA384703616KMT2Dn.265C>G
c.13565C>G (p.Pro4522Arg)
c.13574C>G (p.Pro4525Arg)
c.138+176C>G (n.138+176C>G)
c.13562C>G (p.Pro4521Arg)
c.166C>G (n.166C>G)
c.13571C>G (p.Pro4524Arg)
c.13553C>G (p.Pro4518Arg)
c.13481C>G (p.Pro4494Arg)
n.15894C>G
n.14883C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030999G>TCA384703618KMT2Dn.265C>A
c.13565C>A (p.Pro4522His)
c.13574C>A (p.Pro4525His)
c.138+176C>A (n.138+176C>A)
c.13562C>A (p.Pro4521His)
c.166C>A (n.166C>A)
c.13571C>A (p.Pro4524His)
c.13553C>A (p.Pro4518His)
c.13481C>A (p.Pro4494His)
n.15894C>A
n.14883C>A
 dbSNP
12g.49031005_49031019delCA2739271971KMT2Dn.251_265del
c.13551_13565del (p.Leu4518_Pro4522del)
c.13560_13574del (p.Leu4521_Pro4525del)
c.138+162_138+176del (n.138+162_138+176del)
c.13548_13562del (p.Leu4517_Pro4521del)
c.152_166del (n.[c.152_166del;Leu51ProfsTer12])
c.13557_13571del (p.Leu4520_Pro4524del)
c.13539_13553del (p.Leu4514_Pro4518del)
c.13467_13481del (p.Leu4490_Pro4494del)
n.15880_15894del
n.14869_14883del
 ClinVar
12g.49031000G>ACA236638206KMT2Dn.264C>T
c.13564C>T (p.Pro4522Ser)
c.13573C>T (p.Pro4525Ser)
c.138+175C>T (n.138+175C>T)
c.13561C>T (p.Pro4521Ser)
c.165C>T (n.165C>T)
c.13570C>T (p.Pro4524Ser)
c.13552C>T (p.Pro4518Ser)
c.13480C>T (p.Pro4494Ser)
n.15893C>T
n.14882C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49031000G>CCA384703622KMT2Dn.264C>G
c.13564C>G (p.Pro4522Ala)
c.13573C>G (p.Pro4525Ala)
c.138+175C>G (n.138+175C>G)
c.13561C>G (p.Pro4521Ala)
c.165C>G (n.165C>G)
c.13570C>G (p.Pro4524Ala)
c.13552C>G (p.Pro4518Ala)
c.13480C>G (p.Pro4494Ala)
n.15893C>G
n.14882C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49031000G=CA2034945542KMT2Dn.264C=
c.13564C= (p.Pro4522=)
c.13573C= (p.Pro4525=)
c.138+175C= (n.138+175C=)
c.13561C= (p.Pro4521=)
c.165C= (n.165C=)
c.13570C= (p.Pro4524=)
c.13552C= (p.Pro4518=)
c.13480C= (p.Pro4494=)
n.15893C=
n.14882C=
12g.49031000G>TCA384703621KMT2Dn.264C>A
c.13564C>A (p.Pro4522Thr)
c.13573C>A (p.Pro4525Thr)
c.138+175C>A (n.138+175C>A)
c.13561C>A (p.Pro4521Thr)
c.165C>A (n.165C>A)
c.13570C>A (p.Pro4524Thr)
c.13552C>A (p.Pro4518Thr)
c.13480C>A (p.Pro4494Thr)
n.15893C>A
n.14882C>A
 dbSNP
12g.49031001C>ACA384703625KMT2Dn.263G>T
c.13563G>T (p.Lys4521Asn)
c.13572G>T (p.Lys4524Asn)
c.138+174G>T (n.138+174G>T)
c.13560G>T (p.Lys4520Asn)
c.164G>T (n.164G>T)
c.13569G>T (p.Lys4523Asn)
c.13551G>T (p.Lys4517Asn)
c.13479G>T (p.Lys4493Asn)
n.15892G>T
n.14881G>T
12g.49031001C>GCA384703626KMT2Dn.263G>C
c.13563G>C (p.Lys4521Asn)
c.13572G>C (p.Lys4524Asn)
c.138+174G>C (n.138+174G>C)
c.13560G>C (p.Lys4520Asn)
c.164G>C (n.164G>C)
c.13569G>C (p.Lys4523Asn)
c.13551G>C (p.Lys4517Asn)
c.13479G>C (p.Lys4493Asn)
n.15892G>C
n.14881G>C
 dbSNP
12g.49031001C>TCA479707590KMT2Dn.263G>A
c.13563G>A (p.Lys4521=)
c.13572G>A (p.Lys4524=)
c.138+174G>A (n.138+174G>A)
c.13560G>A (p.Lys4520=)
c.164G>A (n.164G>A)
c.13569G>A (p.Lys4523=)
c.13551G>A (p.Lys4517=)
c.13479G>A (p.Lys4493=)
n.15892G>A
n.14881G>A
 dbSNP
12g.49031002T>ACA384703628KMT2Dn.262A>T
c.13562A>T (p.Lys4521Met)
c.13571A>T (p.Lys4524Met)
c.138+173A>T (n.138+173A>T)
c.13559A>T (p.Lys4520Met)
c.163A>T (n.163A>T)
c.13568A>T (p.Lys4523Met)
c.13550A>T (p.Lys4517Met)
c.13478A>T (p.Lys4493Met)
n.15891A>T
n.14880A>T
 dbSNP
12g.49031002T>CCA384703632KMT2Dn.262A>G
c.13562A>G (p.Lys4521Arg)
c.13571A>G (p.Lys4524Arg)
c.138+173A>G (n.138+173A>G)
c.13559A>G (p.Lys4520Arg)
c.163A>G (n.163A>G)
c.13568A>G (p.Lys4523Arg)
c.13550A>G (p.Lys4517Arg)
c.13478A>G (p.Lys4493Arg)
n.15891A>G
n.14880A>G
 dbSNP
12g.49031002T>GCA384703630KMT2Dn.262A>C
c.13562A>C (p.Lys4521Thr)
c.13571A>C (p.Lys4524Thr)
c.138+173A>C (n.138+173A>C)
c.13559A>C (p.Lys4520Thr)
c.163A>C (n.163A>C)
c.13568A>C (p.Lys4523Thr)
c.13550A>C (p.Lys4517Thr)
c.13478A>C (p.Lys4493Thr)
n.15891A>C
n.14880A>C
12g.49031003T>ACA384703634KMT2Dn.261A>T
c.13561A>T (p.Lys4521Ter)
c.13570A>T (p.Lys4524Ter)
c.138+172A>T (n.138+172A>T)
c.13558A>T (p.Lys4520Ter)
c.162A>T (n.162A>T)
c.13567A>T (p.Lys4523Ter)
c.13549A>T (p.Lys4517Ter)
c.13477A>T (p.Lys4493Ter)
n.15890A>T
n.14879A>T
12g.49031003T>CCA384703638KMT2Dn.261A>G
c.13561A>G (p.Lys4521Glu)
c.13570A>G (p.Lys4524Glu)
c.138+172A>G (n.138+172A>G)
c.13558A>G (p.Lys4520Glu)
c.162A>G (n.162A>G)
c.13567A>G (p.Lys4523Glu)
c.13549A>G (p.Lys4517Glu)
c.13477A>G (p.Lys4493Glu)
n.15890A>G
n.14879A>G
 dbSNP
12g.49031003T>GCA384703637KMT2Dn.261A>C
c.13561A>C (p.Lys4521Gln)
c.13570A>C (p.Lys4524Gln)
c.138+172A>C (n.138+172A>C)
c.13558A>C (p.Lys4520Gln)
c.162A>C (n.162A>C)
c.13567A>C (p.Lys4523Gln)
c.13549A>C (p.Lys4517Gln)
c.13477A>C (p.Lys4493Gln)
n.15890A>C
n.14879A>C
 dbSNP
12g.49031004C>ACA479707594KMT2Dn.260G>T
c.13560G>T (p.Pro4520=)
c.13569G>T (p.Pro4523=)
c.138+171G>T (n.138+171G>T)
c.13557G>T (p.Pro4519=)
c.161G>T (n.161G>T)
c.13566G>T (p.Pro4522=)
c.13548G>T (p.Pro4516=)
c.13476G>T (p.Pro4492=)
n.15889G>T
n.14878G>T
 dbSNP
12g.49031004C=CA2034945543KMT2Dn.260G=
c.13560G= (p.Pro4520=)
c.13569G= (p.Pro4523=)
c.138+171G= (n.138+171G=)
c.13557G= (p.Pro4519=)
c.161G= (n.161G=)
c.13566G= (p.Pro4522=)
c.13548G= (p.Pro4516=)
c.13476G= (p.Pro4492=)
n.15889G=
n.14878G=
12g.49031004C>GCA479707595KMT2Dn.260G>C
c.13560G>C (p.Pro4520=)
c.13569G>C (p.Pro4523=)
c.138+171G>C (n.138+171G>C)
c.13557G>C (p.Pro4519=)
c.161G>C (n.161G>C)
c.13566G>C (p.Pro4522=)
c.13548G>C (p.Pro4516=)
c.13476G>C (p.Pro4492=)
n.15889G>C
n.14878G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49031004C>TCA6545976KMT2Dn.260G>A
c.13560G>A (p.Pro4520=)
c.13569G>A (p.Pro4523=)
c.138+171G>A (n.138+171G>A)
c.13557G>A (p.Pro4519=)
c.161G>A (n.161G>A)
c.13566G>A (p.Pro4522=)
c.13548G>A (p.Pro4516=)
c.13476G>A (p.Pro4492=)
n.15889G>A
n.14878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched