Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.13588-43C= (n.13588-43C=)
n.16001-43C=
n.14990-43C=
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n.16001-44G>T
n.14990-44G>T
 dbSNP
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n.16001-44G>C
n.14990-44G>C
 dbSNP
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n.16001-44G>A
n.14990-44G>A
 dbSNP
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n.14990-45T>G
 dbSNP
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n.16001-45T>C
n.14990-45T>C
 gnomAD v4
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n.16001-45T>A
n.14990-45T>A
 dbSNP
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n.16001-46A>T
n.14990-46A>T
 dbSNP
12g.49030814T>GCA2726161651KMT2Dn.372-46A>C
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n.16001-46A>C
n.14990-46A>C
 dbSNP
12g.49030815C>ACA2726083150KMT2Dn.372-47G>T
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n.16001-47G>T
n.14990-47G>T
 dbSNP
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n.16001-47G=
n.14990-47G=
12g.49030815C>GCA2726083149KMT2Dn.372-47G>C
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c.139-47G>C (n.139-47G>C)
c.138+360G>C (n.138+360G>C)
c.13669-47G>C (n.13669-47G>C)
c.273-47G>C (n.273-47G>C)
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c.13588-47G>C (n.13588-47G>C)
n.16001-47G>C
n.14990-47G>C
 dbSNP
12g.49030815C>TCA605233565KMT2Dn.372-47G>A
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n.16001-47G>A
n.14990-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030816G>ACA6545940KMT2Dn.372-48C>T
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n.16001-48C>T
n.14990-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030816G>CCA2726053038KMT2Dn.372-48C>G
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n.16001-48C>G
n.14990-48C>G
 dbSNP
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n.16001-48C=
n.14990-48C=
12g.49030816G>TCA2618608017KMT2Dn.372-48C>A
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c.13681-48C>A (n.13681-48C>A)
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c.13669-48C>A (n.13669-48C>A)
c.273-48C>A (n.273-48C>A)
c.13678-48C>A (n.13678-48C>A)
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n.16001-48C>A
n.14990-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030817C>ACA2726161653KMT2Dn.372-49G>T
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n.16001-49G>T
n.14990-49G>T
 dbSNP
12g.49030817C>GCA2726161654KMT2Dn.372-49G>C
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c.13669-49G>C (n.13669-49G>C)
c.273-49G>C (n.273-49G>C)
c.13678-49G>C (n.13678-49G>C)
c.13660-49G>C (n.13660-49G>C)
c.13588-49G>C (n.13588-49G>C)
n.16001-49G>C
n.14990-49G>C
 dbSNP
12g.49030819G>ACA2034945438KMT2Dn.372-51C>T
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n.16001-51C>T
n.14990-51C>T
 dbSNP
12g.49030819G>CCA2726106263KMT2Dn.372-51C>G
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c.13678-51C>G (n.13678-51C>G)
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n.16001-51C>G
n.14990-51C>G
 dbSNP
12g.49030819G=CA2034945437KMT2Dn.372-51C=
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n.16001-51C=
n.14990-51C=
12g.49030820T>ACA2726161657KMT2Dn.372-52A>T
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c.13681-52A>T (n.13681-52A>T)
c.139-52A>T (n.139-52A>T)
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c.13669-52A>T (n.13669-52A>T)
c.273-52A>T (n.273-52A>T)
c.13678-52A>T (n.13678-52A>T)
c.13660-52A>T (n.13660-52A>T)
c.13588-52A>T (n.13588-52A>T)
n.16001-52A>T
n.14990-52A>T
 dbSNP
12g.49030820T>CCA2726161656KMT2Dn.372-52A>G
c.13672-52A>G (n.13672-52A>G)
c.13681-52A>G (n.13681-52A>G)
c.139-52A>G (n.139-52A>G)
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c.13669-52A>G (n.13669-52A>G)
c.273-52A>G (n.273-52A>G)
c.13678-52A>G (n.13678-52A>G)
c.13660-52A>G (n.13660-52A>G)
c.13588-52A>G (n.13588-52A>G)
n.16001-52A>G
n.14990-52A>G
 dbSNP
12g.49030820T>GCA2726161655KMT2Dn.372-52A>C
c.13672-52A>C (n.13672-52A>C)
c.13681-52A>C (n.13681-52A>C)
c.139-52A>C (n.139-52A>C)
c.138+355A>C (n.138+355A>C)
c.13669-52A>C (n.13669-52A>C)
c.273-52A>C (n.273-52A>C)
c.13678-52A>C (n.13678-52A>C)
c.13660-52A>C (n.13660-52A>C)
c.13588-52A>C (n.13588-52A>C)
n.16001-52A>C
n.14990-52A>C
 dbSNP
12g.49030821C>ACA2618608018KMT2Dn.372-53G>T
c.13672-53G>T (n.13672-53G>T)
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n.16001-53G>T
n.14990-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030821C>GCA2726161659KMT2Dn.372-53G>C
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n.16001-53G>C
n.14990-53G>C
 dbSNP
12g.49030821C>TCA2726161658KMT2Dn.372-53G>A
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n.16001-53G>A
n.14990-53G>A
 dbSNP
12g.49030822T>ACA2726106264KMT2Dn.372-54A>T
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n.16001-54A>T
n.14990-54A>T
 dbSNP
12g.49030822T>CCA2034945439KMT2Dn.372-54A>G
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n.16001-54A>G
n.14990-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030822T=CA2034945440KMT2Dn.372-54A=
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n.16001-54A=
n.14990-54A=
12g.49030823T>CCA2726161660KMT2Dn.372-55A>G
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n.16001-55A>G
n.14990-55A>G
 dbSNP
12g.49030824G>ACA2618608019KMT2Dn.372-56C>T
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n.16001-56C>T
n.14990-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030824G>CCA2726161662KMT2Dn.372-56C>G
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n.16001-56C>G
n.14990-56C>G
 dbSNP
12g.49030824G>TCA2726161661KMT2Dn.372-56C>A
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n.16001-56C>A
n.14990-56C>A
 dbSNP
12g.49030825C>ACA2618608020KMT2Dn.372-57G>T
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n.16001-57G>T
n.14990-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030825C>TCA2726161663KMT2Dn.372-57G>A
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c.273-57G>A (n.273-57G>A)
c.13678-57G>A (n.13678-57G>A)
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c.13588-57G>A (n.13588-57G>A)
n.16001-57G>A
n.14990-57G>A
 dbSNP
12g.49030827delCA2618608021KMT2Dn.372-59del
c.13672-59del (n.13672-59del)
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c.273-59del (n.273-59del)
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c.13660-59del (n.13660-59del)
c.13588-59del (n.13588-59del)
n.16001-59del
n.14990-59del
 gnomAD v4
12g.49030827C>ACA2726106269KMT2Dn.372-59G>T
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n.16001-59G>T
n.14990-59G>T
 dbSNP
12g.49030827C=CA2034945441KMT2Dn.372-59G=
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n.16001-59G=
n.14990-59G=
12g.49030827C>GCA2726106270KMT2Dn.372-59G>C
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c.139-59G>C (n.139-59G>C)
c.138+348G>C (n.138+348G>C)
c.13669-59G>C (n.13669-59G>C)
c.273-59G>C (n.273-59G>C)
c.13678-59G>C (n.13678-59G>C)
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c.13588-59G>C (n.13588-59G>C)
n.16001-59G>C
n.14990-59G>C
 dbSNP
12g.49030827C>TCA2034945442KMT2Dn.372-59G>A
c.13672-59G>A (n.13672-59G>A)
c.13681-59G>A (n.13681-59G>A)
c.139-59G>A (n.139-59G>A)
c.138+348G>A (n.138+348G>A)
c.13669-59G>A (n.13669-59G>A)
c.273-59G>A (n.273-59G>A)
c.13678-59G>A (n.13678-59G>A)
c.13660-59G>A (n.13660-59G>A)
c.13588-59G>A (n.13588-59G>A)
n.16001-59G>A
n.14990-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030828A>GCA2618608022KMT2Dn.372-60T>C
c.13672-60T>C (n.13672-60T>C)
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c.138+347T>C (n.138+347T>C)
c.13669-60T>C (n.13669-60T>C)
c.273-60T>C (n.273-60T>C)
c.13678-60T>C (n.13678-60T>C)
c.13660-60T>C (n.13660-60T>C)
c.13588-60T>C (n.13588-60T>C)
n.16001-60T>C
n.14990-60T>C
 gnomAD v4
12g.49030828A>TCA2726161664KMT2Dn.372-60T>A
c.13672-60T>A (n.13672-60T>A)
c.13681-60T>A (n.13681-60T>A)
c.139-60T>A (n.139-60T>A)
c.138+347T>A (n.138+347T>A)
c.13669-60T>A (n.13669-60T>A)
c.273-60T>A (n.273-60T>A)
c.13678-60T>A (n.13678-60T>A)
c.13660-60T>A (n.13660-60T>A)
c.13588-60T>A (n.13588-60T>A)
n.16001-60T>A
n.14990-60T>A
 dbSNP
12g.49030829G>ACA689523196KMT2Dn.372-61C>T
c.13672-61C>T (n.13672-61C>T)
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c.138+346C>T (n.138+346C>T)
c.13669-61C>T (n.13669-61C>T)
c.273-61C>T (n.273-61C>T)
c.13678-61C>T (n.13678-61C>T)
c.13660-61C>T (n.13660-61C>T)
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n.16001-61C>T
n.14990-61C>T
 dbSNP
12g.49030829G>CCA2726075685KMT2Dn.372-61C>G
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c.273-61C>G (n.273-61C>G)
c.13678-61C>G (n.13678-61C>G)
c.13660-61C>G (n.13660-61C>G)
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n.16001-61C>G
n.14990-61C>G
 dbSNP
12g.49030829G=CA2034945443KMT2Dn.372-61C=
c.13672-61C= (n.13672-61C=)
c.13681-61C= (n.13681-61C=)
c.139-61C= (n.139-61C=)
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c.273-61C= (n.273-61C=)
c.13678-61C= (n.13678-61C=)
c.13660-61C= (n.13660-61C=)
c.13588-61C= (n.13588-61C=)
n.16001-61C=
n.14990-61C=
12g.49030830C>ACA2726161665KMT2Dn.372-62G>T
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c.13681-62G>T (n.13681-62G>T)
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c.13669-62G>T (n.13669-62G>T)
c.273-62G>T (n.273-62G>T)
c.13678-62G>T (n.13678-62G>T)
c.13660-62G>T (n.13660-62G>T)
c.13588-62G>T (n.13588-62G>T)
n.16001-62G>T
n.14990-62G>T
 dbSNP
12g.49030830C>GCA2726161667KMT2Dn.372-62G>C
c.13672-62G>C (n.13672-62G>C)
c.13681-62G>C (n.13681-62G>C)
c.139-62G>C (n.139-62G>C)
c.138+345G>C (n.138+345G>C)
c.13669-62G>C (n.13669-62G>C)
c.273-62G>C (n.273-62G>C)
c.13678-62G>C (n.13678-62G>C)
c.13660-62G>C (n.13660-62G>C)
c.13588-62G>C (n.13588-62G>C)
n.16001-62G>C
n.14990-62G>C
 dbSNP
12g.49030830C>TCA2726161666KMT2Dn.372-62G>A
c.13672-62G>A (n.13672-62G>A)
c.13681-62G>A (n.13681-62G>A)
c.139-62G>A (n.139-62G>A)
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 dbSNP
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n.16001-63dup
n.14990-63dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16000+57C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.49030837A>CCA2575144394KMT2Dn.371+56T>G
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 dbSNP
12g.49030837A>GCA2726161668KMT2Dn.371+56T>C
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 dbSNP
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n.16000+56T>A
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 dbSNP
12g.49030838C>ACA2726059996KMT2Dn.371+55G>T
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n.16000+55G>T
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 dbSNP
12g.49030838C=CA2034945449KMT2Dn.371+55G=
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n.16000+55G=
n.14989+55G=
12g.49030838C>GCA2726059995KMT2Dn.371+55G>C
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n.16000+55G>C
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 dbSNP
12g.49030838C>TCA236637935KMT2Dn.371+55G>A
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c.13680+55G>A (n.13680+55G>A)
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n.16000+55G>A
n.14989+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030839A=CA2034945450KMT2Dn.371+54T=
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c.13680+54T= (n.13680+54T=)
c.139-71T= (n.139-71T=)
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n.16000+54T=
n.14989+54T=
12g.49030839A>CCA2618608025KMT2Dn.371+54T>G
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n.16000+54T>G
n.14989+54T>G
 gnomAD v4
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c.272+54T>C (n.272+54T>C)
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n.16000+54T>C
n.14989+54T>C
 dbSNP
12g.49030839A>TCA2726106271KMT2Dn.371+54T>A
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n.16000+54T>A
n.14989+54T>A
 dbSNP
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n.16000+53C>T
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 dbSNP
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n.14989+53C>G
 dbSNP
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n.16000+53C>A
n.14989+53C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13587+52C= (n.13587+52C=)
n.16000+52C=
n.14989+52C=
12g.49030841G>TCA2726106272KMT2Dn.371+52C>A
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n.16000+52C>A
n.14989+52C>A
 dbSNP
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n.16000+51C>T
n.14989+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030842G>CCA2575144395KMT2Dn.371+51C>G
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n.14989+51C>G
 dbSNP
12g.49030842G=CA2034945453KMT2Dn.371+51C=
c.13671+51C= (n.13671+51C=)
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c.138+333C= (n.138+333C=)
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c.272+51C= (n.272+51C=)
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c.13659+51C= (n.13659+51C=)
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n.16000+51C=
n.14989+51C=
12g.49030842G>TCA947436683KMT2Dn.371+51C>A
c.13671+51C>A (n.13671+51C>A)
c.13680+51C>A (n.13680+51C>A)
c.139-74C>A (n.139-74C>A)
c.138+333C>A (n.138+333C>A)
c.13668+51C>A (n.13668+51C>A)
c.272+51C>A (n.272+51C>A)
c.13677+51C>A (n.13677+51C>A)
c.13659+51C>A (n.13659+51C>A)
c.13587+51C>A (n.13587+51C>A)
n.16000+51C>A
n.14989+51C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030843T>GCA6545941KMT2Dn.371+50A>C
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c.13668+50A>C (n.13668+50A>C)
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c.13677+50A>C (n.13677+50A>C)
c.13659+50A>C (n.13659+50A>C)
c.13587+50A>C (n.13587+50A>C)
n.16000+50A>C
n.14989+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030843T=CA2034945454KMT2Dn.371+50A=
c.13671+50A= (n.13671+50A=)
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n.16000+50A=
n.14989+50A=
12g.49030844G>ACA2034945456KMT2Dn.371+49C>T
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c.13668+49C>T (n.13668+49C>T)
c.272+49C>T (n.272+49C>T)
c.13677+49C>T (n.13677+49C>T)
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n.16000+49C>T
n.14989+49C>T
 dbSNP
12g.49030844G>CCA605233569KMT2Dn.371+49C>G
c.13671+49C>G (n.13671+49C>G)
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c.13668+49C>G (n.13668+49C>G)
c.272+49C>G (n.272+49C>G)
c.13677+49C>G (n.13677+49C>G)
c.13659+49C>G (n.13659+49C>G)
c.13587+49C>G (n.13587+49C>G)
n.16000+49C>G
n.14989+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030844G=CA2034945455KMT2Dn.371+49C=
c.13671+49C= (n.13671+49C=)
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c.138+331C= (n.138+331C=)
c.13668+49C= (n.13668+49C=)
c.272+49C= (n.272+49C=)
c.13677+49C= (n.13677+49C=)
c.13659+49C= (n.13659+49C=)
c.13587+49C= (n.13587+49C=)
n.16000+49C=
n.14989+49C=
12g.49030845C>GCA2618608027KMT2Dn.371+48G>C
c.13671+48G>C (n.13671+48G>C)
c.13680+48G>C (n.13680+48G>C)
c.139-77G>C (n.139-77G>C)
c.138+330G>C (n.138+330G>C)
c.13668+48G>C (n.13668+48G>C)
c.272+48G>C (n.272+48G>C)
c.13677+48G>C (n.13677+48G>C)
c.13659+48G>C (n.13659+48G>C)
c.13587+48G>C (n.13587+48G>C)
n.16000+48G>C
n.14989+48G>C
 gnomAD v4
12g.49030846C>ACA2575144396KMT2Dn.371+47G>T
c.13671+47G>T (n.13671+47G>T)
c.13680+47G>T (n.13680+47G>T)
c.139-78G>T (n.139-78G>T)
c.138+329G>T (n.138+329G>T)
c.13668+47G>T (n.13668+47G>T)
c.272+47G>T (n.272+47G>T)
c.13677+47G>T (n.13677+47G>T)
c.13659+47G>T (n.13659+47G>T)
c.13587+47G>T (n.13587+47G>T)
n.16000+47G>T
n.14989+47G>T
 dbSNP
12g.49030846C>GCA2726161673KMT2Dn.371+47G>C
c.13671+47G>C (n.13671+47G>C)
c.13680+47G>C (n.13680+47G>C)
c.139-78G>C (n.139-78G>C)
c.138+329G>C (n.138+329G>C)
c.13668+47G>C (n.13668+47G>C)
c.272+47G>C (n.272+47G>C)
c.13677+47G>C (n.13677+47G>C)
c.13659+47G>C (n.13659+47G>C)
c.13587+47G>C (n.13587+47G>C)
n.16000+47G>C
n.14989+47G>C
 dbSNP
12g.49030846C>TCA2726161674KMT2Dn.371+47G>A
c.13671+47G>A (n.13671+47G>A)
c.13680+47G>A (n.13680+47G>A)
c.139-78G>A (n.139-78G>A)
c.138+329G>A (n.138+329G>A)
c.13668+47G>A (n.13668+47G>A)
c.272+47G>A (n.272+47G>A)
c.13677+47G>A (n.13677+47G>A)
c.13659+47G>A (n.13659+47G>A)
c.13587+47G>A (n.13587+47G>A)
n.16000+47G>A
n.14989+47G>A
 dbSNP
12g.49030847C>ACA6545942KMT2Dn.371+46G>T
c.13671+46G>T (n.13671+46G>T)
c.13680+46G>T (n.13680+46G>T)
c.139-79G>T (n.139-79G>T)
c.138+328G>T (n.138+328G>T)
c.13668+46G>T (n.13668+46G>T)
c.272+46G>T (n.272+46G>T)
c.13677+46G>T (n.13677+46G>T)
c.13659+46G>T (n.13659+46G>T)
c.13587+46G>T (n.13587+46G>T)
n.16000+46G>T
n.14989+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030847C=CA2034945457KMT2Dn.371+46G=
c.13671+46G= (n.13671+46G=)
c.13680+46G= (n.13680+46G=)
c.139-79G= (n.139-79G=)
c.138+328G= (n.138+328G=)
c.13668+46G= (n.13668+46G=)
c.272+46G= (n.272+46G=)
c.13677+46G= (n.13677+46G=)
c.13659+46G= (n.13659+46G=)
c.13587+46G= (n.13587+46G=)
n.16000+46G=
n.14989+46G=
12g.49030847C>GCA2726055913KMT2Dn.371+46G>C
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c.138+328G>C (n.138+328G>C)
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c.272+46G>C (n.272+46G>C)
c.13677+46G>C (n.13677+46G>C)
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c.13587+46G>C (n.13587+46G>C)
n.16000+46G>C
n.14989+46G>C
 dbSNP
12g.49030847C>TCA2618608028KMT2Dn.371+46G>A
c.13671+46G>A (n.13671+46G>A)
c.13680+46G>A (n.13680+46G>A)
c.139-79G>A (n.139-79G>A)
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c.272+46G>A (n.272+46G>A)
c.13677+46G>A (n.13677+46G>A)
c.13659+46G>A (n.13659+46G>A)
c.13587+46G>A (n.13587+46G>A)
n.16000+46G>A
n.14989+46G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030849C>ACA605233570KMT2Dn.371+44G>T
c.13671+44G>T (n.13671+44G>T)
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c.13677+44G>T (n.13677+44G>T)
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c.13587+44G>T (n.13587+44G>T)
n.16000+44G>T
n.14989+44G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49030849C=CA2034945458KMT2Dn.371+44G=
c.13671+44G= (n.13671+44G=)
c.13680+44G= (n.13680+44G=)
c.139-81G= (n.139-81G=)
c.138+326G= (n.138+326G=)
c.13668+44G= (n.13668+44G=)
c.272+44G= (n.272+44G=)
c.13677+44G= (n.13677+44G=)
c.13659+44G= (n.13659+44G=)
c.13587+44G= (n.13587+44G=)
n.16000+44G=
n.14989+44G=
12g.49030849C>TCA236637958KMT2Dn.371+44G>A
c.13671+44G>A (n.13671+44G>A)
c.13680+44G>A (n.13680+44G>A)
c.139-81G>A (n.139-81G>A)
c.138+326G>A (n.138+326G>A)
c.13668+44G>A (n.13668+44G>A)
c.272+44G>A (n.272+44G>A)
c.13677+44G>A (n.13677+44G>A)
c.13659+44G>A (n.13659+44G>A)
c.13587+44G>A (n.13587+44G>A)
n.16000+44G>A
n.14989+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030850T>ACA2726161675KMT2Dn.371+43A>T
c.13671+43A>T (n.13671+43A>T)
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c.138+325A>T (n.138+325A>T)
c.13668+43A>T (n.13668+43A>T)
c.272+43A>T (n.272+43A>T)
c.13677+43A>T (n.13677+43A>T)
c.13659+43A>T (n.13659+43A>T)
c.13587+43A>T (n.13587+43A>T)
n.16000+43A>T
n.14989+43A>T
 dbSNP
12g.49030850T>CCA2575144398KMT2Dn.371+43A>G
c.13671+43A>G (n.13671+43A>G)
c.13680+43A>G (n.13680+43A>G)
c.139-82A>G (n.139-82A>G)
c.138+325A>G (n.138+325A>G)
c.13668+43A>G (n.13668+43A>G)
c.272+43A>G (n.272+43A>G)
c.13677+43A>G (n.13677+43A>G)
c.13659+43A>G (n.13659+43A>G)
c.13587+43A>G (n.13587+43A>G)
n.16000+43A>G
n.14989+43A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030850dupCA2575144397KMT2Dn.371+43dup
c.13671+43dup (n.13671+43dup)
c.13680+43dup (n.13680+43dup)
c.139-82dup (n.139-82dup)
c.138+325dup (n.138+325dup)
c.13668+43dup (n.13668+43dup)
c.272+43dup (n.272+43dup)
c.13677+43dup (n.13677+43dup)
c.13659+43dup (n.13659+43dup)
c.13587+43dup (n.13587+43dup)
n.16000+43dup
n.14989+43dup
12g.49030851A>CCA2726161676KMT2Dn.371+42T>G
c.13671+42T>G (n.13671+42T>G)
c.13680+42T>G (n.13680+42T>G)
c.139-83T>G (n.139-83T>G)
c.138+324T>G (n.138+324T>G)
c.13668+42T>G (n.13668+42T>G)
c.272+42T>G (n.272+42T>G)
c.13677+42T>G (n.13677+42T>G)
c.13659+42T>G (n.13659+42T>G)
c.13587+42T>G (n.13587+42T>G)
n.16000+42T>G
n.14989+42T>G
 dbSNP
12g.49030851A>GCA2575144399KMT2Dn.371+42T>C
c.13671+42T>C (n.13671+42T>C)
c.13680+42T>C (n.13680+42T>C)
c.139-83T>C (n.139-83T>C)
c.138+324T>C (n.138+324T>C)
c.13668+42T>C (n.13668+42T>C)
c.272+42T>C (n.272+42T>C)
c.13677+42T>C (n.13677+42T>C)
c.13659+42T>C (n.13659+42T>C)
c.13587+42T>C (n.13587+42T>C)
n.16000+42T>C
n.14989+42T>C
12g.49030851A>TCA2726161677KMT2Dn.371+42T>A
c.13671+42T>A (n.13671+42T>A)
c.13680+42T>A (n.13680+42T>A)
c.139-83T>A (n.139-83T>A)
c.138+324T>A (n.138+324T>A)
c.13668+42T>A (n.13668+42T>A)
c.272+42T>A (n.272+42T>A)
c.13677+42T>A (n.13677+42T>A)
c.13659+42T>A (n.13659+42T>A)
c.13587+42T>A (n.13587+42T>A)
n.16000+42T>A
n.14989+42T>A
 dbSNP
12g.49030852T>ACA2034945460KMT2Dn.371+41A>T
c.13671+41A>T (n.13671+41A>T)
c.13680+41A>T (n.13680+41A>T)
c.139-84A>T (n.139-84A>T)
c.138+323A>T (n.138+323A>T)
c.13668+41A>T (n.13668+41A>T)
c.272+41A>T (n.272+41A>T)
c.13677+41A>T (n.13677+41A>T)
c.13659+41A>T (n.13659+41A>T)
c.13587+41A>T (n.13587+41A>T)
n.16000+41A>T
n.14989+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030852T>CCA689523210KMT2Dn.371+41A>G
c.13671+41A>G (n.13671+41A>G)
c.13680+41A>G (n.13680+41A>G)
c.139-84A>G (n.139-84A>G)
c.138+323A>G (n.138+323A>G)
c.13668+41A>G (n.13668+41A>G)
c.272+41A>G (n.272+41A>G)
c.13677+41A>G (n.13677+41A>G)
c.13659+41A>G (n.13659+41A>G)
c.13587+41A>G (n.13587+41A>G)
n.16000+41A>G
n.14989+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030852T>GCA2726083552KMT2Dn.371+41A>C
c.13671+41A>C (n.13671+41A>C)
c.13680+41A>C (n.13680+41A>C)
c.139-84A>C (n.139-84A>C)
c.138+323A>C (n.138+323A>C)
c.13668+41A>C (n.13668+41A>C)
c.272+41A>C (n.272+41A>C)
c.13677+41A>C (n.13677+41A>C)
c.13659+41A>C (n.13659+41A>C)
c.13587+41A>C (n.13587+41A>C)
n.16000+41A>C
n.14989+41A>C
 dbSNP
12g.49030852T=CA2034945459KMT2Dn.371+41A=
c.13671+41A= (n.13671+41A=)
c.13680+41A= (n.13680+41A=)
c.139-84A= (n.139-84A=)
c.138+323A= (n.138+323A=)
c.13668+41A= (n.13668+41A=)
c.272+41A= (n.272+41A=)
c.13677+41A= (n.13677+41A=)
c.13659+41A= (n.13659+41A=)
c.13587+41A= (n.13587+41A=)
n.16000+41A=
n.14989+41A=
12g.49030853C>ACA2726161678KMT2Dn.371+40G>T
c.13671+40G>T (n.13671+40G>T)
c.13680+40G>T (n.13680+40G>T)
c.139-85G>T (n.139-85G>T)
c.138+322G>T (n.138+322G>T)
c.13668+40G>T (n.13668+40G>T)
c.272+40G>T (n.272+40G>T)
c.13677+40G>T (n.13677+40G>T)
c.13659+40G>T (n.13659+40G>T)
c.13587+40G>T (n.13587+40G>T)
n.16000+40G>T
n.14989+40G>T
 dbSNP
12g.49030853C>GCA2618608029KMT2Dn.371+40G>C
c.13671+40G>C (n.13671+40G>C)
c.13680+40G>C (n.13680+40G>C)
c.139-85G>C (n.139-85G>C)
c.138+322G>C (n.138+322G>C)
c.13668+40G>C (n.13668+40G>C)
c.272+40G>C (n.272+40G>C)
c.13677+40G>C (n.13677+40G>C)
c.13659+40G>C (n.13659+40G>C)
c.13587+40G>C (n.13587+40G>C)
n.16000+40G>C
n.14989+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030853C>TCA2726161679KMT2Dn.371+40G>A
c.13671+40G>A (n.13671+40G>A)
c.13680+40G>A (n.13680+40G>A)
c.139-85G>A (n.139-85G>A)
c.138+322G>A (n.138+322G>A)
c.13668+40G>A (n.13668+40G>A)
c.272+40G>A (n.272+40G>A)
c.13677+40G>A (n.13677+40G>A)
c.13659+40G>A (n.13659+40G>A)
c.13587+40G>A (n.13587+40G>A)
n.16000+40G>A
n.14989+40G>A
 dbSNP
12g.49030854C>ACA2726161681KMT2Dn.371+39G>T
c.13671+39G>T (n.13671+39G>T)
c.13680+39G>T (n.13680+39G>T)
c.139-86G>T (n.139-86G>T)
c.138+321G>T (n.138+321G>T)
c.13668+39G>T (n.13668+39G>T)
c.272+39G>T (n.272+39G>T)
c.13677+39G>T (n.13677+39G>T)
c.13659+39G>T (n.13659+39G>T)
c.13587+39G>T (n.13587+39G>T)
n.16000+39G>T
n.14989+39G>T
 dbSNP
12g.49030854C>GCA2726161680KMT2Dn.371+39G>C
c.13671+39G>C (n.13671+39G>C)
c.13680+39G>C (n.13680+39G>C)
c.139-86G>C (n.139-86G>C)
c.138+321G>C (n.138+321G>C)
c.13668+39G>C (n.13668+39G>C)
c.272+39G>C (n.272+39G>C)
c.13677+39G>C (n.13677+39G>C)
c.13659+39G>C (n.13659+39G>C)
c.13587+39G>C (n.13587+39G>C)
n.16000+39G>C
n.14989+39G>C
 dbSNP
12g.49030854C>TCA2618608030KMT2Dn.371+39G>A
c.13671+39G>A (n.13671+39G>A)
c.13680+39G>A (n.13680+39G>A)
c.139-86G>A (n.139-86G>A)
c.138+321G>A (n.138+321G>A)
c.13668+39G>A (n.13668+39G>A)
c.272+39G>A (n.272+39G>A)
c.13677+39G>A (n.13677+39G>A)
c.13659+39G>A (n.13659+39G>A)
c.13587+39G>A (n.13587+39G>A)
n.16000+39G>A
n.14989+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030855T>ACA6545943KMT2Dn.371+38A>T
c.13671+38A>T (n.13671+38A>T)
c.13680+38A>T (n.13680+38A>T)
c.139-87A>T (n.139-87A>T)
c.138+320A>T (n.138+320A>T)
c.13668+38A>T (n.13668+38A>T)
c.272+38A>T (n.272+38A>T)
c.13677+38A>T (n.13677+38A>T)
c.13659+38A>T (n.13659+38A>T)
c.13587+38A>T (n.13587+38A>T)
n.16000+38A>T
n.14989+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030855T>CCA2726057885KMT2Dn.371+38A>G
c.13671+38A>G (n.13671+38A>G)
c.13680+38A>G (n.13680+38A>G)
c.139-87A>G (n.139-87A>G)
c.138+320A>G (n.138+320A>G)
c.13668+38A>G (n.13668+38A>G)
c.272+38A>G (n.272+38A>G)
c.13677+38A>G (n.13677+38A>G)
c.13659+38A>G (n.13659+38A>G)
c.13587+38A>G (n.13587+38A>G)
n.16000+38A>G
n.14989+38A>G
 dbSNP
12g.49030855T=CA2034945461KMT2Dn.371+38A=
c.13671+38A= (n.13671+38A=)
c.13680+38A= (n.13680+38A=)
c.139-87A= (n.139-87A=)
c.138+320A= (n.138+320A=)
c.13668+38A= (n.13668+38A=)
c.272+38A= (n.272+38A=)
c.13677+38A= (n.13677+38A=)
c.13659+38A= (n.13659+38A=)
c.13587+38A= (n.13587+38A=)
n.16000+38A=
n.14989+38A=
12g.49030856G>TCA2795901117KMT2Dn.371+37C>A
c.13671+37C>A (n.13671+37C>A)
c.13680+37C>A (n.13680+37C>A)
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c.138+319C>A (n.138+319C>A)
c.13668+37C>A (n.13668+37C>A)
c.272+37C>A (n.272+37C>A)
c.13677+37C>A (n.13677+37C>A)
c.13659+37C>A (n.13659+37C>A)
c.13587+37C>A (n.13587+37C>A)
n.16000+37C>A
n.14989+37C>A
12g.49030857G>ACA2726161682KMT2Dn.371+36C>T
c.13671+36C>T (n.13671+36C>T)
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c.272+36C>T (n.272+36C>T)
c.13677+36C>T (n.13677+36C>T)
c.13659+36C>T (n.13659+36C>T)
c.13587+36C>T (n.13587+36C>T)
n.16000+36C>T
n.14989+36C>T
 dbSNP
12g.49030857G>CCA2726161684KMT2Dn.371+36C>G
c.13671+36C>G (n.13671+36C>G)
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c.13587+36C>G (n.13587+36C>G)
n.16000+36C>G
n.14989+36C>G
 dbSNP
12g.49030857G>TCA2726161683KMT2Dn.371+36C>A
c.13671+36C>A (n.13671+36C>A)
c.13680+36C>A (n.13680+36C>A)
c.139-89C>A (n.139-89C>A)
c.138+318C>A (n.138+318C>A)
c.13668+36C>A (n.13668+36C>A)
c.272+36C>A (n.272+36C>A)
c.13677+36C>A (n.13677+36C>A)
c.13659+36C>A (n.13659+36C>A)
c.13587+36C>A (n.13587+36C>A)
n.16000+36C>A
n.14989+36C>A
 dbSNP
12g.49030858G>ACA2726058283KMT2Dn.371+35C>T
c.13671+35C>T (n.13671+35C>T)
c.13680+35C>T (n.13680+35C>T)
c.139-90C>T (n.139-90C>T)
c.138+317C>T (n.138+317C>T)
c.13668+35C>T (n.13668+35C>T)
c.272+35C>T (n.272+35C>T)
c.13677+35C>T (n.13677+35C>T)
c.13659+35C>T (n.13659+35C>T)
c.13587+35C>T (n.13587+35C>T)
n.16000+35C>T
n.14989+35C>T
 dbSNP
12g.49030858G>CCA2726058282KMT2Dn.371+35C>G
c.13671+35C>G (n.13671+35C>G)
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c.138+317C>G (n.138+317C>G)
c.13668+35C>G (n.13668+35C>G)
c.272+35C>G (n.272+35C>G)
c.13677+35C>G (n.13677+35C>G)
c.13659+35C>G (n.13659+35C>G)
c.13587+35C>G (n.13587+35C>G)
n.16000+35C>G
n.14989+35C>G
 dbSNP
12g.49030858G=CA2034945462KMT2Dn.371+35C=
c.13671+35C= (n.13671+35C=)
c.13680+35C= (n.13680+35C=)
c.139-90C= (n.139-90C=)
c.138+317C= (n.138+317C=)
c.13668+35C= (n.13668+35C=)
c.272+35C= (n.272+35C=)
c.13677+35C= (n.13677+35C=)
c.13659+35C= (n.13659+35C=)
c.13587+35C= (n.13587+35C=)
n.16000+35C=
n.14989+35C=
12g.49030858G>TCA6545944KMT2Dn.371+35C>A
c.13671+35C>A (n.13671+35C>A)
c.13680+35C>A (n.13680+35C>A)
c.139-90C>A (n.139-90C>A)
c.138+317C>A (n.138+317C>A)
c.13668+35C>A (n.13668+35C>A)
c.272+35C>A (n.272+35C>A)
c.13677+35C>A (n.13677+35C>A)
c.13659+35C>A (n.13659+35C>A)
c.13587+35C>A (n.13587+35C>A)
n.16000+35C>A
n.14989+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030859A>GCA2726161685KMT2Dn.371+34T>C
c.13671+34T>C (n.13671+34T>C)
c.13680+34T>C (n.13680+34T>C)
c.139-91T>C (n.139-91T>C)
c.138+316T>C (n.138+316T>C)
c.13668+34T>C (n.13668+34T>C)
c.272+34T>C (n.272+34T>C)
c.13677+34T>C (n.13677+34T>C)
c.13659+34T>C (n.13659+34T>C)
c.13587+34T>C (n.13587+34T>C)
n.16000+34T>C
n.14989+34T>C
 dbSNP
12g.49030859A>TCA2726161686KMT2Dn.371+34T>A
c.13671+34T>A (n.13671+34T>A)
c.13680+34T>A (n.13680+34T>A)
c.139-91T>A (n.139-91T>A)
c.138+316T>A (n.138+316T>A)
c.13668+34T>A (n.13668+34T>A)
c.272+34T>A (n.272+34T>A)
c.13677+34T>A (n.13677+34T>A)
c.13659+34T>A (n.13659+34T>A)
c.13587+34T>A (n.13587+34T>A)
n.16000+34T>A
n.14989+34T>A
 dbSNP
12g.49030860T>CCA2618608031KMT2Dn.371+33A>G
c.13671+33A>G (n.13671+33A>G)
c.13680+33A>G (n.13680+33A>G)
c.139-92A>G (n.139-92A>G)
c.138+315A>G (n.138+315A>G)
c.13668+33A>G (n.13668+33A>G)
c.272+33A>G (n.272+33A>G)
c.13677+33A>G (n.13677+33A>G)
c.13659+33A>G (n.13659+33A>G)
c.13587+33A>G (n.13587+33A>G)
n.16000+33A>G
n.14989+33A>G
 gnomAD v4
12g.49030861G>ACA2726161687KMT2Dn.371+32C>T
c.13671+32C>T (n.13671+32C>T)
c.13680+32C>T (n.13680+32C>T)
c.139-93C>T (n.139-93C>T)
c.138+314C>T (n.138+314C>T)
c.13668+32C>T (n.13668+32C>T)
c.272+32C>T (n.272+32C>T)
c.13677+32C>T (n.13677+32C>T)
c.13659+32C>T (n.13659+32C>T)
c.13587+32C>T (n.13587+32C>T)
n.16000+32C>T
n.14989+32C>T
 dbSNP
12g.49030861G>TCA2726161688KMT2Dn.371+32C>A
c.13671+32C>A (n.13671+32C>A)
c.13680+32C>A (n.13680+32C>A)
c.139-93C>A (n.139-93C>A)
c.138+314C>A (n.138+314C>A)
c.13668+32C>A (n.13668+32C>A)
c.272+32C>A (n.272+32C>A)
c.13677+32C>A (n.13677+32C>A)
c.13659+32C>A (n.13659+32C>A)
c.13587+32C>A (n.13587+32C>A)
n.16000+32C>A
n.14989+32C>A
 dbSNP
12g.49030862G>ACA2726161690KMT2Dn.371+31C>T
c.13671+31C>T (n.13671+31C>T)
c.13680+31C>T (n.13680+31C>T)
c.139-94C>T (n.139-94C>T)
c.138+313C>T (n.138+313C>T)
c.13668+31C>T (n.13668+31C>T)
c.272+31C>T (n.272+31C>T)
c.13677+31C>T (n.13677+31C>T)
c.13659+31C>T (n.13659+31C>T)
c.13587+31C>T (n.13587+31C>T)
n.16000+31C>T
n.14989+31C>T
 dbSNP
12g.49030862G>CCA2726161689KMT2Dn.371+31C>G
c.13671+31C>G (n.13671+31C>G)
c.13680+31C>G (n.13680+31C>G)
c.139-94C>G (n.139-94C>G)
c.138+313C>G (n.138+313C>G)
c.13668+31C>G (n.13668+31C>G)
c.272+31C>G (n.272+31C>G)
c.13677+31C>G (n.13677+31C>G)
c.13659+31C>G (n.13659+31C>G)
c.13587+31C>G (n.13587+31C>G)
n.16000+31C>G
n.14989+31C>G
 dbSNP
12g.49030862G>TCA2726161691KMT2Dn.371+31C>A
c.13671+31C>A (n.13671+31C>A)
c.13680+31C>A (n.13680+31C>A)
c.139-94C>A (n.139-94C>A)
c.138+313C>A (n.138+313C>A)
c.13668+31C>A (n.13668+31C>A)
c.272+31C>A (n.272+31C>A)
c.13677+31C>A (n.13677+31C>A)
c.13659+31C>A (n.13659+31C>A)
c.13587+31C>A (n.13587+31C>A)
n.16000+31C>A
n.14989+31C>A
 dbSNP
12g.49030863G>ACA689523214KMT2Dn.371+30C>T
c.13671+30C>T (n.13671+30C>T)
c.13680+30C>T (n.13680+30C>T)
c.139-95C>T (n.139-95C>T)
c.138+312C>T (n.138+312C>T)
c.13668+30C>T (n.13668+30C>T)
c.272+30C>T (n.272+30C>T)
c.13677+30C>T (n.13677+30C>T)
c.13659+30C>T (n.13659+30C>T)
c.13587+30C>T (n.13587+30C>T)
n.16000+30C>T
n.14989+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030863G>CCA2726087877KMT2Dn.371+30C>G
c.13671+30C>G (n.13671+30C>G)
c.13680+30C>G (n.13680+30C>G)
c.139-95C>G (n.139-95C>G)
c.138+312C>G (n.138+312C>G)
c.13668+30C>G (n.13668+30C>G)
c.272+30C>G (n.272+30C>G)
c.13677+30C>G (n.13677+30C>G)
c.13659+30C>G (n.13659+30C>G)
c.13587+30C>G (n.13587+30C>G)
n.16000+30C>G
n.14989+30C>G
 dbSNP
12g.49030863G=CA2034945463KMT2Dn.371+30C=
c.13671+30C= (n.13671+30C=)
c.13680+30C= (n.13680+30C=)
c.139-95C= (n.139-95C=)
c.138+312C= (n.138+312C=)
c.13668+30C= (n.13668+30C=)
c.272+30C= (n.272+30C=)
c.13677+30C= (n.13677+30C=)
c.13659+30C= (n.13659+30C=)
c.13587+30C= (n.13587+30C=)
n.16000+30C=
n.14989+30C=
12g.49030863G>TCA2034945464KMT2Dn.371+30C>A
c.13671+30C>A (n.13671+30C>A)
c.13680+30C>A (n.13680+30C>A)
c.139-95C>A (n.139-95C>A)
c.138+312C>A (n.138+312C>A)
c.13668+30C>A (n.13668+30C>A)
c.272+30C>A (n.272+30C>A)
c.13677+30C>A (n.13677+30C>A)
c.13659+30C>A (n.13659+30C>A)
c.13587+30C>A (n.13587+30C>A)
n.16000+30C>A
n.14989+30C>A
 dbSNP
12g.49030864A>GCA2618608032KMT2Dn.371+29T>C
c.13671+29T>C (n.13671+29T>C)
c.13680+29T>C (n.13680+29T>C)
c.139-96T>C (n.139-96T>C)
c.138+311T>C (n.138+311T>C)
c.13668+29T>C (n.13668+29T>C)
c.272+29T>C (n.272+29T>C)
c.13677+29T>C (n.13677+29T>C)
c.13659+29T>C (n.13659+29T>C)
c.13587+29T>C (n.13587+29T>C)
n.16000+29T>C
n.14989+29T>C
 gnomAD v4
12g.49030865C>ACA2618608033KMT2Dn.371+28G>T
c.13671+28G>T (n.13671+28G>T)
c.13680+28G>T (n.13680+28G>T)
c.139-97G>T (n.139-97G>T)
c.138+310G>T (n.138+310G>T)
c.13668+28G>T (n.13668+28G>T)
c.272+28G>T (n.272+28G>T)
c.13677+28G>T (n.13677+28G>T)
c.13659+28G>T (n.13659+28G>T)
c.13587+28G>T (n.13587+28G>T)
n.16000+28G>T
n.14989+28G>T
 gnomAD v4
12g.49030865C>GCA2726161692KMT2Dn.371+28G>C
c.13671+28G>C (n.13671+28G>C)
c.13680+28G>C (n.13680+28G>C)
c.139-97G>C (n.139-97G>C)
c.138+310G>C (n.138+310G>C)
c.13668+28G>C (n.13668+28G>C)
c.272+28G>C (n.272+28G>C)
c.13677+28G>C (n.13677+28G>C)
c.13659+28G>C (n.13659+28G>C)
c.13587+28G>C (n.13587+28G>C)
n.16000+28G>C
n.14989+28G>C
 dbSNP
12g.49030866C>ACA2726090333KMT2Dn.371+27G>T
c.13671+27G>T (n.13671+27G>T)
c.13680+27G>T (n.13680+27G>T)
c.139-98G>T (n.139-98G>T)
c.138+309G>T (n.138+309G>T)
c.13668+27G>T (n.13668+27G>T)
c.272+27G>T (n.272+27G>T)
c.13677+27G>T (n.13677+27G>T)
c.13659+27G>T (n.13659+27G>T)
c.13587+27G>T (n.13587+27G>T)
n.16000+27G>T
n.14989+27G>T
 dbSNP
12g.49030866C=CA2034945466KMT2Dn.371+27G=
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c.13668+27G= (n.13668+27G=)
c.272+27G= (n.272+27G=)
c.13677+27G= (n.13677+27G=)
c.13659+27G= (n.13659+27G=)
c.13587+27G= (n.13587+27G=)
n.16000+27G=
n.14989+27G=
12g.49030866C>GCA2034945467KMT2Dn.371+27G>C
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c.272+27G>C (n.272+27G>C)
c.13677+27G>C (n.13677+27G>C)
c.13659+27G>C (n.13659+27G>C)
c.13587+27G>C (n.13587+27G>C)
n.16000+27G>C
n.14989+27G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030866C>TCA605233571KMT2Dn.371+27G>A
c.13671+27G>A (n.13671+27G>A)
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c.272+27G>A (n.272+27G>A)
c.13677+27G>A (n.13677+27G>A)
c.13659+27G>A (n.13659+27G>A)
c.13587+27G>A (n.13587+27G>A)
n.16000+27G>A
n.14989+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030866_49030867delinsCACA2034945465KMT2Dn.371+26_371+27delinsTG
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c.13668+26_13668+27delinsTG (n.13668+26_13668+27delinsTG)
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n.14989+26_14989+27delinsTG
12g.49030867delCA6545945KMT2Dn.371+26del
c.13671+26del (n.13671+26del)
c.13680+26del (n.13680+26del)
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c.272+26del (n.272+26del)
c.13677+26del (n.13677+26del)
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c.13587+26del (n.13587+26del)
n.16000+26del
n.14989+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030867A=CA2034945468KMT2Dn.371+26T=
c.13671+26T= (n.13671+26T=)
c.13680+26T= (n.13680+26T=)
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c.272+26T= (n.272+26T=)
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n.16000+26T=
n.14989+26T=
12g.49030867A>GCA689523220KMT2Dn.371+26T>C
c.13671+26T>C (n.13671+26T>C)
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c.13668+26T>C (n.13668+26T>C)
c.272+26T>C (n.272+26T>C)
c.13677+26T>C (n.13677+26T>C)
c.13659+26T>C (n.13659+26T>C)
c.13587+26T>C (n.13587+26T>C)
n.16000+26T>C
n.14989+26T>C
 dbSNP
12g.49030868G>CCA2034945470KMT2Dn.371+25C>G
c.13671+25C>G (n.13671+25C>G)
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c.272+25C>G (n.272+25C>G)
c.13677+25C>G (n.13677+25C>G)
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c.13587+25C>G (n.13587+25C>G)
n.16000+25C>G
n.14989+25C>G
 dbSNP
12g.49030868G=CA2034945469KMT2Dn.371+25C=
c.13671+25C= (n.13671+25C=)
c.13680+25C= (n.13680+25C=)
c.139-100C= (n.139-100C=)
c.138+307C= (n.138+307C=)
c.13668+25C= (n.13668+25C=)
c.272+25C= (n.272+25C=)
c.13677+25C= (n.13677+25C=)
c.13659+25C= (n.13659+25C=)
c.13587+25C= (n.13587+25C=)
n.16000+25C=
n.14989+25C=
12g.49030868G>TCA605233572KMT2Dn.371+25C>A
c.13671+25C>A (n.13671+25C>A)
c.13680+25C>A (n.13680+25C>A)
c.139-100C>A (n.139-100C>A)
c.138+307C>A (n.138+307C>A)
c.13668+25C>A (n.13668+25C>A)
c.272+25C>A (n.272+25C>A)
c.13677+25C>A (n.13677+25C>A)
c.13659+25C>A (n.13659+25C>A)
c.13587+25C>A (n.13587+25C>A)
n.16000+25C>A
n.14989+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030872delCA2575144400KMT2Dn.371+25del
c.13671+25del (n.13671+25del)
c.13680+25del (n.13680+25del)
c.139-100del (n.139-100del)
c.138+307del (n.138+307del)
c.13668+25del (n.13668+25del)
c.272+25del (n.272+25del)
c.13677+25del (n.13677+25del)
c.13659+25del (n.13659+25del)
c.13587+25del (n.13587+25del)
n.16000+25del
n.14989+25del
 gnomAD v4
12g.49030869G>ACA2618608038KMT2Dn.371+24C>T
c.13671+24C>T (n.13671+24C>T)
c.13680+24C>T (n.13680+24C>T)
c.139-101C>T (n.139-101C>T)
c.138+306C>T (n.138+306C>T)
c.13668+24C>T (n.13668+24C>T)
c.272+24C>T (n.272+24C>T)
c.13677+24C>T (n.13677+24C>T)
c.13659+24C>T (n.13659+24C>T)
c.13587+24C>T (n.13587+24C>T)
n.16000+24C>T
n.14989+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030869G>CCA605233573KMT2Dn.371+24C>G
c.13671+24C>G (n.13671+24C>G)
c.13680+24C>G (n.13680+24C>G)
c.139-101C>G (n.139-101C>G)
c.138+306C>G (n.138+306C>G)
c.13668+24C>G (n.13668+24C>G)
c.272+24C>G (n.272+24C>G)
c.13677+24C>G (n.13677+24C>G)
c.13659+24C>G (n.13659+24C>G)
c.13587+24C>G (n.13587+24C>G)
n.16000+24C>G
n.14989+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030869G=CA2034945471KMT2Dn.371+24C=
c.13671+24C= (n.13671+24C=)
c.13680+24C= (n.13680+24C=)
c.139-101C= (n.139-101C=)
c.138+306C= (n.138+306C=)
c.13668+24C= (n.13668+24C=)
c.272+24C= (n.272+24C=)
c.13677+24C= (n.13677+24C=)
c.13659+24C= (n.13659+24C=)
c.13587+24C= (n.13587+24C=)
n.16000+24C=
n.14989+24C=
12g.49030869G>TCA2726080961KMT2Dn.371+24C>A
c.13671+24C>A (n.13671+24C>A)
c.13680+24C>A (n.13680+24C>A)
c.139-101C>A (n.139-101C>A)
c.138+306C>A (n.138+306C>A)
c.13668+24C>A (n.13668+24C>A)
c.272+24C>A (n.272+24C>A)
c.13677+24C>A (n.13677+24C>A)
c.13659+24C>A (n.13659+24C>A)
c.13587+24C>A (n.13587+24C>A)
n.16000+24C>A
n.14989+24C>A
 dbSNP
12g.49030870G>ACA2618608040KMT2Dn.371+23C>T
c.13671+23C>T (n.13671+23C>T)
c.13680+23C>T (n.13680+23C>T)
c.139-102C>T (n.139-102C>T)
c.138+305C>T (n.138+305C>T)
c.13668+23C>T (n.13668+23C>T)
c.272+23C>T (n.272+23C>T)
c.13677+23C>T (n.13677+23C>T)
c.13659+23C>T (n.13659+23C>T)
c.13587+23C>T (n.13587+23C>T)
n.16000+23C>T
n.14989+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030870G>CCA2726161693KMT2Dn.371+23C>G
c.13671+23C>G (n.13671+23C>G)
c.13680+23C>G (n.13680+23C>G)
c.139-102C>G (n.139-102C>G)
c.138+305C>G (n.138+305C>G)
c.13668+23C>G (n.13668+23C>G)
c.272+23C>G (n.272+23C>G)
c.13677+23C>G (n.13677+23C>G)
c.13659+23C>G (n.13659+23C>G)
c.13587+23C>G (n.13587+23C>G)
n.16000+23C>G
n.14989+23C>G
 dbSNP
12g.49030870G>TCA2618608042KMT2Dn.371+23C>A
c.13671+23C>A (n.13671+23C>A)
c.13680+23C>A (n.13680+23C>A)
c.139-102C>A (n.139-102C>A)
c.138+305C>A (n.138+305C>A)
c.13668+23C>A (n.13668+23C>A)
c.272+23C>A (n.272+23C>A)
c.13677+23C>A (n.13677+23C>A)
c.13659+23C>A (n.13659+23C>A)
c.13587+23C>A (n.13587+23C>A)
n.16000+23C>A
n.14989+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030871G>ACA605233574KMT2Dn.371+22C>T
c.13671+22C>T (n.13671+22C>T)
c.13680+22C>T (n.13680+22C>T)
c.139-103C>T (n.139-103C>T)
c.138+304C>T (n.138+304C>T)
c.13668+22C>T (n.13668+22C>T)
c.272+22C>T (n.272+22C>T)
c.13677+22C>T (n.13677+22C>T)
c.13659+22C>T (n.13659+22C>T)
c.13587+22C>T (n.13587+22C>T)
n.16000+22C>T
n.14989+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030871G>CCA6545946KMT2Dn.371+22C>G
c.13671+22C>G (n.13671+22C>G)
c.13680+22C>G (n.13680+22C>G)
c.139-103C>G (n.139-103C>G)
c.138+304C>G (n.138+304C>G)
c.13668+22C>G (n.13668+22C>G)
c.272+22C>G (n.272+22C>G)
c.13677+22C>G (n.13677+22C>G)
c.13659+22C>G (n.13659+22C>G)
c.13587+22C>G (n.13587+22C>G)
n.16000+22C>G
n.14989+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030871G=CA2034945472KMT2Dn.371+22C=
c.13671+22C= (n.13671+22C=)
c.13680+22C= (n.13680+22C=)
c.139-103C= (n.139-103C=)
c.138+304C= (n.138+304C=)
c.13668+22C= (n.13668+22C=)
c.272+22C= (n.272+22C=)
c.13677+22C= (n.13677+22C=)
c.13659+22C= (n.13659+22C=)
c.13587+22C= (n.13587+22C=)
n.16000+22C=
n.14989+22C=
12g.49030871G>TCA2726057085KMT2Dn.371+22C>A
c.13671+22C>A (n.13671+22C>A)
c.13680+22C>A (n.13680+22C>A)
c.139-103C>A (n.139-103C>A)
c.138+304C>A (n.138+304C>A)
c.13668+22C>A (n.13668+22C>A)
c.272+22C>A (n.272+22C>A)
c.13677+22C>A (n.13677+22C>A)
c.13659+22C>A (n.13659+22C>A)
c.13587+22C>A (n.13587+22C>A)
n.16000+22C>A
n.14989+22C>A
 dbSNP
12g.49030872G>ACA2034945474KMT2Dn.371+21C>T
c.13671+21C>T (n.13671+21C>T)
c.13680+21C>T (n.13680+21C>T)
c.139-104C>T (n.139-104C>T)
c.138+303C>T (n.138+303C>T)
c.13668+21C>T (n.13668+21C>T)
c.272+21C>T (n.272+21C>T)
c.13677+21C>T (n.13677+21C>T)
c.13659+21C>T (n.13659+21C>T)
c.13587+21C>T (n.13587+21C>T)
n.16000+21C>T
n.14989+21C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49030872G>CCA2618608043KMT2Dn.371+21C>G
c.13671+21C>G (n.13671+21C>G)
c.13680+21C>G (n.13680+21C>G)
c.139-104C>G (n.139-104C>G)
c.138+303C>G (n.138+303C>G)
c.13668+21C>G (n.13668+21C>G)
c.272+21C>G (n.272+21C>G)
c.13677+21C>G (n.13677+21C>G)
c.13659+21C>G (n.13659+21C>G)
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n.16000+21C>G
n.14989+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030872G=CA2034945473KMT2Dn.371+21C=
c.13671+21C= (n.13671+21C=)
c.13680+21C= (n.13680+21C=)
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c.138+303C= (n.138+303C=)
c.13668+21C= (n.13668+21C=)
c.272+21C= (n.272+21C=)
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c.13659+21C= (n.13659+21C=)
c.13587+21C= (n.13587+21C=)
n.16000+21C=
n.14989+21C=
12g.49030872G>TCA605233575KMT2Dn.371+21C>A
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n.16000+21C>A
n.14989+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030873A>CCA2726161696KMT2Dn.371+20T>G
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n.16000+20T>G
n.14989+20T>G
 dbSNP
12g.49030873A>GCA2726161695KMT2Dn.371+20T>C
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c.272+20T>C (n.272+20T>C)
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c.13587+20T>C (n.13587+20T>C)
n.16000+20T>C
n.14989+20T>C
 dbSNP
12g.49030873A>TCA2726161694KMT2Dn.371+20T>A
c.13671+20T>A (n.13671+20T>A)
c.13680+20T>A (n.13680+20T>A)
c.139-105T>A (n.139-105T>A)
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c.272+20T>A (n.272+20T>A)
c.13677+20T>A (n.13677+20T>A)
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c.13587+20T>A (n.13587+20T>A)
n.16000+20T>A
n.14989+20T>A
 dbSNP
12g.49030874C>ACA2726161697KMT2Dn.371+19G>T
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c.272+19G>T (n.272+19G>T)
c.13677+19G>T (n.13677+19G>T)
c.13659+19G>T (n.13659+19G>T)
c.13587+19G>T (n.13587+19G>T)
n.16000+19G>T
n.14989+19G>T
 dbSNP
12g.49030874C>GCA2726161698KMT2Dn.371+19G>C
c.13671+19G>C (n.13671+19G>C)
c.13680+19G>C (n.13680+19G>C)
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c.138+301G>C (n.138+301G>C)
c.13668+19G>C (n.13668+19G>C)
c.272+19G>C (n.272+19G>C)
c.13677+19G>C (n.13677+19G>C)
c.13659+19G>C (n.13659+19G>C)
c.13587+19G>C (n.13587+19G>C)
n.16000+19G>C
n.14989+19G>C
 dbSNP
12g.49030874C>TCA2575144401KMT2Dn.371+19G>A
c.13671+19G>A (n.13671+19G>A)
c.13680+19G>A (n.13680+19G>A)
c.139-106G>A (n.139-106G>A)
c.138+301G>A (n.138+301G>A)
c.13668+19G>A (n.13668+19G>A)
c.272+19G>A (n.272+19G>A)
c.13677+19G>A (n.13677+19G>A)
c.13659+19G>A (n.13659+19G>A)
c.13587+19G>A (n.13587+19G>A)
n.16000+19G>A
n.14989+19G>A
 dbSNP
12g.49030875T>ACA2034945476KMT2Dn.371+18A>T
c.13671+18A>T (n.13671+18A>T)
c.13680+18A>T (n.13680+18A>T)
c.139-107A>T (n.139-107A>T)
c.138+300A>T (n.138+300A>T)
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c.272+18A>T (n.272+18A>T)
c.13677+18A>T (n.13677+18A>T)
c.13659+18A>T (n.13659+18A>T)
c.13587+18A>T (n.13587+18A>T)
n.16000+18A>T
n.14989+18A>T
 dbSNP
12g.49030875T>CCA2726091001KMT2Dn.371+18A>G
c.13671+18A>G (n.13671+18A>G)
c.13680+18A>G (n.13680+18A>G)
c.139-107A>G (n.139-107A>G)
c.138+300A>G (n.138+300A>G)
c.13668+18A>G (n.13668+18A>G)
c.272+18A>G (n.272+18A>G)
c.13677+18A>G (n.13677+18A>G)
c.13659+18A>G (n.13659+18A>G)
c.13587+18A>G (n.13587+18A>G)
n.16000+18A>G
n.14989+18A>G
 dbSNP
12g.49030875T=CA2034945475KMT2Dn.371+18A=
c.13671+18A= (n.13671+18A=)
c.13680+18A= (n.13680+18A=)
c.139-107A= (n.139-107A=)
c.138+300A= (n.138+300A=)
c.13668+18A= (n.13668+18A=)
c.272+18A= (n.272+18A=)
c.13677+18A= (n.13677+18A=)
c.13659+18A= (n.13659+18A=)
c.13587+18A= (n.13587+18A=)
n.16000+18A=
n.14989+18A=
12g.49030876G>ACA689523230KMT2Dn.371+17C>T
c.13671+17C>T (n.13671+17C>T)
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c.139-108C>T (n.139-108C>T)
c.138+299C>T (n.138+299C>T)
c.13668+17C>T (n.13668+17C>T)
c.272+17C>T (n.272+17C>T)
c.13677+17C>T (n.13677+17C>T)
c.13659+17C>T (n.13659+17C>T)
c.13587+17C>T (n.13587+17C>T)
n.16000+17C>T
n.14989+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030876G>CCA6545947KMT2Dn.371+17C>G
c.13671+17C>G (n.13671+17C>G)
c.13680+17C>G (n.13680+17C>G)
c.139-108C>G (n.139-108C>G)
c.138+299C>G (n.138+299C>G)
c.13668+17C>G (n.13668+17C>G)
c.272+17C>G (n.272+17C>G)
c.13677+17C>G (n.13677+17C>G)
c.13659+17C>G (n.13659+17C>G)
c.13587+17C>G (n.13587+17C>G)
n.16000+17C>G
n.14989+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030876G=CA2034945477KMT2Dn.371+17C=
c.13671+17C= (n.13671+17C=)
c.13680+17C= (n.13680+17C=)
c.139-108C= (n.139-108C=)
c.138+299C= (n.138+299C=)
c.13668+17C= (n.13668+17C=)
c.272+17C= (n.272+17C=)
c.13677+17C= (n.13677+17C=)
c.13659+17C= (n.13659+17C=)
c.13587+17C= (n.13587+17C=)
n.16000+17C=
n.14989+17C=
12g.49030877T>ACA2726161699KMT2Dn.371+16A>T
c.13671+16A>T (n.13671+16A>T)
c.13680+16A>T (n.13680+16A>T)
c.139-109A>T (n.139-109A>T)
c.138+298A>T (n.138+298A>T)
c.13668+16A>T (n.13668+16A>T)
c.272+16A>T (n.272+16A>T)
c.13677+16A>T (n.13677+16A>T)
c.13659+16A>T (n.13659+16A>T)
c.13587+16A>T (n.13587+16A>T)
n.16000+16A>T
n.14989+16A>T
 dbSNP
12g.49030877T>CCA2726161700KMT2Dn.371+16A>G
c.13671+16A>G (n.13671+16A>G)
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c.139-109A>G (n.139-109A>G)
c.138+298A>G (n.138+298A>G)
c.13668+16A>G (n.13668+16A>G)
c.272+16A>G (n.272+16A>G)
c.13677+16A>G (n.13677+16A>G)
c.13659+16A>G (n.13659+16A>G)
c.13587+16A>G (n.13587+16A>G)
n.16000+16A>G
n.14989+16A>G
 dbSNP
12g.49030877T>GCA2575144402KMT2Dn.371+16A>C
c.13671+16A>C (n.13671+16A>C)
c.13680+16A>C (n.13680+16A>C)
c.139-109A>C (n.139-109A>C)
c.138+298A>C (n.138+298A>C)
c.13668+16A>C (n.13668+16A>C)
c.272+16A>C (n.272+16A>C)
c.13677+16A>C (n.13677+16A>C)
c.13659+16A>C (n.13659+16A>C)
c.13587+16A>C (n.13587+16A>C)
n.16000+16A>C
n.14989+16A>C
 dbSNP
12g.49030878C>ACA2726161701KMT2Dn.371+15G>T
c.13671+15G>T (n.13671+15G>T)
c.13680+15G>T (n.13680+15G>T)
c.139-110G>T (n.139-110G>T)
c.138+297G>T (n.138+297G>T)
c.13668+15G>T (n.13668+15G>T)
c.272+15G>T (n.272+15G>T)
c.13677+15G>T (n.13677+15G>T)
c.13659+15G>T (n.13659+15G>T)
c.13587+15G>T (n.13587+15G>T)
n.16000+15G>T
n.14989+15G>T
 dbSNP
12g.49030878C>GCA2726161702KMT2Dn.371+15G>C
c.13671+15G>C (n.13671+15G>C)
c.13680+15G>C (n.13680+15G>C)
c.139-110G>C (n.139-110G>C)
c.138+297G>C (n.138+297G>C)
c.13668+15G>C (n.13668+15G>C)
c.272+15G>C (n.272+15G>C)
c.13677+15G>C (n.13677+15G>C)
c.13659+15G>C (n.13659+15G>C)
c.13587+15G>C (n.13587+15G>C)
n.16000+15G>C
n.14989+15G>C
 dbSNP
12g.49030878C>TCA2726161703KMT2Dn.371+15G>A
c.13671+15G>A (n.13671+15G>A)
c.13680+15G>A (n.13680+15G>A)
c.139-110G>A (n.139-110G>A)
c.138+297G>A (n.138+297G>A)
c.13668+15G>A (n.13668+15G>A)
c.272+15G>A (n.272+15G>A)
c.13677+15G>A (n.13677+15G>A)
c.13659+15G>A (n.13659+15G>A)
c.13587+15G>A (n.13587+15G>A)
n.16000+15G>A
n.14989+15G>A
 dbSNP
12g.49030879T>ACA2726057888KMT2Dn.371+14A>T
c.13671+14A>T (n.13671+14A>T)
c.13680+14A>T (n.13680+14A>T)
c.139-111A>T (n.139-111A>T)
c.138+296A>T (n.138+296A>T)
c.13668+14A>T (n.13668+14A>T)
c.272+14A>T (n.272+14A>T)
c.13677+14A>T (n.13677+14A>T)
c.13659+14A>T (n.13659+14A>T)
c.13587+14A>T (n.13587+14A>T)
n.16000+14A>T
n.14989+14A>T
 dbSNP
12g.49030879T>CCA2726057886KMT2Dn.371+14A>G
c.13671+14A>G (n.13671+14A>G)
c.13680+14A>G (n.13680+14A>G)
c.139-111A>G (n.139-111A>G)
c.138+296A>G (n.138+296A>G)
c.13668+14A>G (n.13668+14A>G)
c.272+14A>G (n.272+14A>G)
c.13677+14A>G (n.13677+14A>G)
c.13659+14A>G (n.13659+14A>G)
c.13587+14A>G (n.13587+14A>G)
n.16000+14A>G
n.14989+14A>G
 dbSNP
12g.49030879T>GCA6545948KMT2Dn.371+14A>C
c.13671+14A>C (n.13671+14A>C)
c.13680+14A>C (n.13680+14A>C)
c.139-111A>C (n.139-111A>C)
c.138+296A>C (n.138+296A>C)
c.13668+14A>C (n.13668+14A>C)
c.272+14A>C (n.272+14A>C)
c.13677+14A>C (n.13677+14A>C)
c.13659+14A>C (n.13659+14A>C)
c.13587+14A>C (n.13587+14A>C)
n.16000+14A>C
n.14989+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030879T=CA2034945478KMT2Dn.371+14A=
c.13671+14A= (n.13671+14A=)
c.13680+14A= (n.13680+14A=)
c.139-111A= (n.139-111A=)
c.138+296A= (n.138+296A=)
c.13668+14A= (n.13668+14A=)
c.272+14A= (n.272+14A=)
c.13677+14A= (n.13677+14A=)
c.13659+14A= (n.13659+14A=)
c.13587+14A= (n.13587+14A=)
n.16000+14A=
n.14989+14A=
12g.49030880C>GCA2726161705KMT2Dn.371+13G>C
c.13671+13G>C (n.13671+13G>C)
c.13680+13G>C (n.13680+13G>C)
c.139-112G>C (n.139-112G>C)
c.138+295G>C (n.138+295G>C)
c.13668+13G>C (n.13668+13G>C)
c.272+13G>C (n.272+13G>C)
c.13677+13G>C (n.13677+13G>C)
c.13659+13G>C (n.13659+13G>C)
c.13587+13G>C (n.13587+13G>C)
n.16000+13G>C
n.14989+13G>C
 dbSNP
12g.49030880C>TCA2726161704KMT2Dn.371+13G>A
c.13671+13G>A (n.13671+13G>A)
c.13680+13G>A (n.13680+13G>A)
c.139-112G>A (n.139-112G>A)
c.138+295G>A (n.138+295G>A)
c.13668+13G>A (n.13668+13G>A)
c.272+13G>A (n.272+13G>A)
c.13677+13G>A (n.13677+13G>A)
c.13659+13G>A (n.13659+13G>A)
c.13587+13G>A (n.13587+13G>A)
n.16000+13G>A
n.14989+13G>A
 dbSNP
12g.49030881C>ACA2726057086KMT2Dn.371+12G>T
c.13671+12G>T (n.13671+12G>T)
c.13680+12G>T (n.13680+12G>T)
c.139-113G>T (n.139-113G>T)
c.138+294G>T (n.138+294G>T)
c.13668+12G>T (n.13668+12G>T)
c.272+12G>T (n.272+12G>T)
c.13677+12G>T (n.13677+12G>T)
c.13659+12G>T (n.13659+12G>T)
c.13587+12G>T (n.13587+12G>T)
n.16000+12G>T
n.14989+12G>T
 dbSNP
12g.49030881C=CA2034945479KMT2Dn.371+12G=
c.13671+12G= (n.13671+12G=)
c.13680+12G= (n.13680+12G=)
c.139-113G= (n.139-113G=)
c.138+294G= (n.138+294G=)
c.13668+12G= (n.13668+12G=)
c.272+12G= (n.272+12G=)
c.13677+12G= (n.13677+12G=)
c.13659+12G= (n.13659+12G=)
c.13587+12G= (n.13587+12G=)
n.16000+12G=
n.14989+12G=
12g.49030881C>GCA2726057087KMT2Dn.371+12G>C
c.13671+12G>C (n.13671+12G>C)
c.13680+12G>C (n.13680+12G>C)
c.139-113G>C (n.139-113G>C)
c.138+294G>C (n.138+294G>C)
c.13668+12G>C (n.13668+12G>C)
c.272+12G>C (n.272+12G>C)
c.13677+12G>C (n.13677+12G>C)
c.13659+12G>C (n.13659+12G>C)
c.13587+12G>C (n.13587+12G>C)
n.16000+12G>C
n.14989+12G>C
 dbSNP
12g.49030881C>TCA6545949KMT2Dn.371+12G>A
c.13671+12G>A (n.13671+12G>A)
c.13680+12G>A (n.13680+12G>A)
c.139-113G>A (n.139-113G>A)
c.138+294G>A (n.138+294G>A)
c.13668+12G>A (n.13668+12G>A)
c.272+12G>A (n.272+12G>A)
c.13677+12G>A (n.13677+12G>A)
c.13659+12G>A (n.13659+12G>A)
c.13587+12G>A (n.13587+12G>A)
n.16000+12G>A
n.14989+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030882T>CCA2575144403KMT2Dn.371+11A>G
c.13671+11A>G (n.13671+11A>G)
c.13680+11A>G (n.13680+11A>G)
c.139-114A>G (n.139-114A>G)
c.138+293A>G (n.138+293A>G)
c.13668+11A>G (n.13668+11A>G)
c.272+11A>G (n.272+11A>G)
c.13677+11A>G (n.13677+11A>G)
c.13659+11A>G (n.13659+11A>G)
c.13587+11A>G (n.13587+11A>G)
n.16000+11A>G
n.14989+11A>G
12g.49030882_49030883delinsTGCA2034945480KMT2Dn.371+10_371+11delinsCA
c.13671+10_13671+11delinsCA (n.13671+10_13671+11delinsCA)
c.13680+10_13680+11delinsCA (n.13680+10_13680+11delinsCA)
c.139-115_139-114delinsCA (n.139-115_139-114delinsCA)
c.138+292_138+293delinsCA (n.138+292_138+293delinsCA)
c.13668+10_13668+11delinsCA (n.13668+10_13668+11delinsCA)
c.272+10_272+11delinsCA (n.272+10_272+11delinsCA)
c.13677+10_13677+11delinsCA (n.13677+10_13677+11delinsCA)
c.13659+10_13659+11delinsCA (n.13659+10_13659+11delinsCA)
c.13587+10_13587+11delinsCA (n.13587+10_13587+11delinsCA)
n.16000+10_16000+11delinsCA
n.14989+10_14989+11delinsCA
12g.49030883G>ACA605233576KMT2Dn.371+10C>T
c.13671+10C>T (n.13671+10C>T)
c.13680+10C>T (n.13680+10C>T)
c.139-115C>T (n.139-115C>T)
c.138+292C>T (n.138+292C>T)
c.13668+10C>T (n.13668+10C>T)
c.272+10C>T (n.272+10C>T)
c.13677+10C>T (n.13677+10C>T)
c.13659+10C>T (n.13659+10C>T)
c.13587+10C>T (n.13587+10C>T)
n.16000+10C>T
n.14989+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49030883G>CCA2726086174KMT2Dn.371+10C>G
c.13671+10C>G (n.13671+10C>G)
c.13680+10C>G (n.13680+10C>G)
c.139-115C>G (n.139-115C>G)
c.138+292C>G (n.138+292C>G)
c.13668+10C>G (n.13668+10C>G)
c.272+10C>G (n.272+10C>G)
c.13677+10C>G (n.13677+10C>G)
c.13659+10C>G (n.13659+10C>G)
c.13587+10C>G (n.13587+10C>G)
n.16000+10C>G
n.14989+10C>G
 dbSNP
12g.49030883G=CA2034945481KMT2Dn.371+10C=
c.13671+10C= (n.13671+10C=)
c.13680+10C= (n.13680+10C=)
c.139-115C= (n.139-115C=)
c.138+292C= (n.138+292C=)
c.13668+10C= (n.13668+10C=)
c.272+10C= (n.272+10C=)
c.13677+10C= (n.13677+10C=)
c.13659+10C= (n.13659+10C=)
c.13587+10C= (n.13587+10C=)
n.16000+10C=
n.14989+10C=
12g.49030883G>TCA2726086177KMT2Dn.371+10C>A
c.13671+10C>A (n.13671+10C>A)
c.13680+10C>A (n.13680+10C>A)
c.139-115C>A (n.139-115C>A)
c.138+292C>A (n.138+292C>A)
c.13668+10C>A (n.13668+10C>A)
c.272+10C>A (n.272+10C>A)
c.13677+10C>A (n.13677+10C>A)
c.13659+10C>A (n.13659+10C>A)
c.13587+10C>A (n.13587+10C>A)
n.16000+10C>A
n.14989+10C>A
 dbSNP
12g.49030888dupCA147673KMT2Dn.371+10dup
c.13671+10dup (n.13671+10dup)
c.13680+10dup (n.13680+10dup)
c.139-115dup (n.139-115dup)
c.138+292dup (n.138+292dup)
c.13668+10dup (n.13668+10dup)
c.272+10dup (n.272+10dup)
c.13677+10dup (n.13677+10dup)
c.13659+10dup (n.13659+10dup)
c.13587+10dup (n.13587+10dup)
n.16000+10dup
n.14989+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030887_49030888dupCA6545950KMT2Dn.371+9_371+10dup
c.13671+9_13671+10dup (n.13671+9_13671+10dup)
c.13680+9_13680+10dup (n.13680+9_13680+10dup)
c.139-116_139-115dup (n.139-116_139-115dup)
c.138+291_138+292dup (n.138+291_138+292dup)
c.13668+9_13668+10dup (n.13668+9_13668+10dup)
c.272+9_272+10dup (n.272+9_272+10dup)
c.13677+9_13677+10dup (n.13677+9_13677+10dup)
c.13659+9_13659+10dup (n.13659+9_13659+10dup)
c.13587+9_13587+10dup (n.13587+9_13587+10dup)
n.16000+9_16000+10dup
n.14989+9_14989+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030888delCA2034945482KMT2Dn.371+10del
c.13671+10del (n.13671+10del)
c.13680+10del (n.13680+10del)
c.139-115del (n.139-115del)
c.138+292del (n.138+292del)
c.13668+10del (n.13668+10del)
c.272+10del (n.272+10del)
c.13677+10del (n.13677+10del)
c.13659+10del (n.13659+10del)
c.13587+10del (n.13587+10del)
n.16000+10del
n.14989+10del
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030884G>ACA689523245KMT2Dn.371+9C>T
c.13671+9C>T (n.13671+9C>T)
c.13680+9C>T (n.13680+9C>T)
c.139-116C>T (n.139-116C>T)
c.138+291C>T (n.138+291C>T)
c.13668+9C>T (n.13668+9C>T)
c.272+9C>T (n.272+9C>T)
c.13677+9C>T (n.13677+9C>T)
c.13659+9C>T (n.13659+9C>T)
c.13587+9C>T (n.13587+9C>T)
n.16000+9C>T
n.14989+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030884G>CCA2726088743KMT2Dn.371+9C>G
c.13671+9C>G (n.13671+9C>G)
c.13680+9C>G (n.13680+9C>G)
c.139-116C>G (n.139-116C>G)
c.138+291C>G (n.138+291C>G)
c.13668+9C>G (n.13668+9C>G)
c.272+9C>G (n.272+9C>G)
c.13677+9C>G (n.13677+9C>G)
c.13659+9C>G (n.13659+9C>G)
c.13587+9C>G (n.13587+9C>G)
n.16000+9C>G
n.14989+9C>G
 dbSNP
12g.49030884G=CA2034945483KMT2Dn.371+9C=
c.13671+9C= (n.13671+9C=)
c.13680+9C= (n.13680+9C=)
c.139-116C= (n.139-116C=)
c.138+291C= (n.138+291C=)
c.13668+9C= (n.13668+9C=)
c.272+9C= (n.272+9C=)
c.13677+9C= (n.13677+9C=)
c.13659+9C= (n.13659+9C=)
c.13587+9C= (n.13587+9C=)
n.16000+9C=
n.14989+9C=
12g.49030885G>ACA2618608051KMT2Dn.371+8C>T
c.13671+8C>T (n.13671+8C>T)
c.13680+8C>T (n.13680+8C>T)
c.139-117C>T (n.139-117C>T)
c.138+290C>T (n.138+290C>T)
c.13668+8C>T (n.13668+8C>T)
c.272+8C>T (n.272+8C>T)
c.13677+8C>T (n.13677+8C>T)
c.13659+8C>T (n.13659+8C>T)
c.13587+8C>T (n.13587+8C>T)
n.16000+8C>T
n.14989+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030886G>ACA2726161706KMT2Dn.371+7C>T
c.13671+7C>T (n.13671+7C>T)
c.13680+7C>T (n.13680+7C>T)
c.139-118C>T (n.139-118C>T)
c.138+289C>T (n.138+289C>T)
c.13668+7C>T (n.13668+7C>T)
c.272+7C>T (n.272+7C>T)
c.13677+7C>T (n.13677+7C>T)
c.13659+7C>T (n.13659+7C>T)
c.13587+7C>T (n.13587+7C>T)
n.16000+7C>T
n.14989+7C>T
 dbSNP
12g.49030886G>CCA2726161708KMT2Dn.371+7C>G
c.13671+7C>G (n.13671+7C>G)
c.13680+7C>G (n.13680+7C>G)
c.139-118C>G (n.139-118C>G)
c.138+289C>G (n.138+289C>G)
c.13668+7C>G (n.13668+7C>G)
c.272+7C>G (n.272+7C>G)
c.13677+7C>G (n.13677+7C>G)
c.13659+7C>G (n.13659+7C>G)
c.13587+7C>G (n.13587+7C>G)
n.16000+7C>G
n.14989+7C>G
 dbSNP
12g.49030886G>TCA2726161707KMT2Dn.371+7C>A
c.13671+7C>A (n.13671+7C>A)
c.13680+7C>A (n.13680+7C>A)
c.139-118C>A (n.139-118C>A)
c.138+289C>A (n.138+289C>A)
c.13668+7C>A (n.13668+7C>A)
c.272+7C>A (n.272+7C>A)
c.13677+7C>A (n.13677+7C>A)
c.13659+7C>A (n.13659+7C>A)
c.13587+7C>A (n.13587+7C>A)
n.16000+7C>A
n.14989+7C>A
 dbSNP
12g.49030887G>ACA6545951KMT2Dn.371+6C>T
c.13671+6C>T (n.13671+6C>T)
c.13680+6C>T (n.13680+6C>T)
c.139-119C>T (n.139-119C>T)
c.138+288C>T (n.138+288C>T)
c.13668+6C>T (n.13668+6C>T)
c.272+6C>T (n.272+6C>T)
c.13677+6C>T (n.13677+6C>T)
c.13659+6C>T (n.13659+6C>T)
c.13587+6C>T (n.13587+6C>T)
n.16000+6C>T
n.14989+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030887G>CCA2726057472KMT2Dn.371+6C>G
c.13671+6C>G (n.13671+6C>G)
c.13680+6C>G (n.13680+6C>G)
c.139-119C>G (n.139-119C>G)
c.138+288C>G (n.138+288C>G)
c.13668+6C>G (n.13668+6C>G)
c.272+6C>G (n.272+6C>G)
c.13677+6C>G (n.13677+6C>G)
c.13659+6C>G (n.13659+6C>G)
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n.16000+6C>G
n.14989+6C>G
 dbSNP
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n.14989+6C=
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 gnomAD v4
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n.16000+5C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.14989+5C>A
 dbSNP
12g.49030889T>ACA2726091002KMT2Dn.371+4A>T
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n.16000+4A>T
n.14989+4A>T
 dbSNP
12g.49030889T>CCA645574476KMT2Dn.371+4A>G
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n.16000+4A>G
n.14989+4A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030889T>GCA2034945486KMT2Dn.371+4A>C
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n.16000+4A>C
n.14989+4A>C
 dbSNP
12g.49030889T=CA2034945485KMT2Dn.371+4A=
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n.16000+4A=
n.14989+4A=
12g.49030890C>GCA2726161712KMT2Dn.371+3G>C
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n.16000+3G>C
n.14989+3G>C
 dbSNP
12g.49030890C>TCA2726161711KMT2Dn.371+3G>A
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c.13680+3G>A (n.13680+3G>A)
c.139-122G>A (n.139-122G>A)
c.138+285G>A (n.138+285G>A)
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c.272+3G>A (n.272+3G>A)
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c.13587+3G>A (n.13587+3G>A)
n.16000+3G>A
n.14989+3G>A
 dbSNP
12g.49030891A>CCA384702993KMT2Dn.371+2T>G
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c.139-123T>G (n.139-123T>G)
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n.16000+2T>G
n.14989+2T>G
12g.49030891A>GCA384702996KMT2Dn.371+2T>C
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n.16000+2T>C
n.14989+2T>C
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n.16000+2T>A
n.14989+2T>A
12g.49030897_49030975delCA2695216766KMT2Dn.295_371+2del
c.13595_13671+2del
c.13604_13680+2del
c.139-201_139-123del (n.139-201_139-123del)
c.138+206_138+284del (n.138+206_138+284del)
c.13592_13668+2del
c.196_272+2del
c.13601_13677+2del
c.13583_13659+2del
c.13511_13587+2del
n.15924_16000+2del
n.14913_14989+2del
12g.49030891_49030892insATGTTTCAGCA2695216767KMT2Dn.371+1_371+2insCTGAAACAT
c.13671+1_13671+2insCTGAAACAT (n.13671+1_13671+2insCTGAAACAT)
c.13680+1_13680+2insCTGAAACAT (n.13680+1_13680+2insCTGAAACAT)
c.139-124_139-123insCTGAAACAT (n.139-124_139-123insCTGAAACAT)
c.138+283_138+284insCTGAAACAT (n.138+283_138+284insCTGAAACAT)
c.13668+1_13668+2insCTGAAACAT (n.13668+1_13668+2insCTGAAACAT)
c.272+1_272+2insCTGAAACAT (n.272+1_272+2insCTGAAACAT)
c.13677+1_13677+2insCTGAAACAT (n.13677+1_13677+2insCTGAAACAT)
c.13659+1_13659+2insCTGAAACAT (n.13659+1_13659+2insCTGAAACAT)
c.13587+1_13587+2insCTGAAACAT (n.13587+1_13587+2insCTGAAACAT)
n.16000+1_16000+2insCTGAAACAT
n.14989+1_14989+2insCTGAAACAT
12g.49030892C>ACA384703002KMT2Dn.371+1G>T
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c.272+1G>T (n.272+1G>T)
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n.16000+1G>T
n.14989+1G>T
12g.49030892C>GCA384703005KMT2Dn.371+1G>C
c.13671+1G>C (n.13671+1G>C)
c.13680+1G>C (n.13680+1G>C)
c.139-124G>C (n.139-124G>C)
c.138+283G>C (n.138+283G>C)
c.13668+1G>C (n.13668+1G>C)
c.272+1G>C (n.272+1G>C)
c.13677+1G>C (n.13677+1G>C)
c.13659+1G>C (n.13659+1G>C)
c.13587+1G>C (n.13587+1G>C)
n.16000+1G>C
n.14989+1G>C
12g.49030892C>TCA384703009KMT2Dn.371+1G>A
c.13671+1G>A (n.13671+1G>A)
c.13680+1G>A (n.13680+1G>A)
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c.13668+1G>A (n.13668+1G>A)
c.272+1G>A (n.272+1G>A)
c.13677+1G>A (n.13677+1G>A)
c.13659+1G>A (n.13659+1G>A)
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n.16000+1G>A
n.14989+1G>A
 gnomAD v4
12g.49030892_49030901delinsCCTGTTTCAGCA2034945487KMT2Dn.363_371+1delinsCTGAAACAGG
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c.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG (n.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG)
c.13660_13668+1delinsCTGAAACAGG
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n.15992_16000+1delinsCTGAAACAGG
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12g.49030893C>ACA384703011KMT2Dn.371G>T
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n.16000G>T
n.14989G>T
 dbSNP
12g.49030893C=CA2034945488KMT2Dn.371G=
c.13671G= (p.Gln4557=)
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n.16000G=
n.14989G=
12g.49030893C>GCA384703012KMT2Dn.371G>C
c.13671G>C (p.Gln4557His)
c.13680G>C (p.Gln4560His)
c.139-125G>C (n.139-125G>C)
c.138+282G>C (n.138+282G>C)
c.13668G>C (p.Gln4556His)
c.272G>C (n.272G>C)
c.13677G>C (p.Gln4559His)
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c.13587G>C (p.Gln4529His)
n.16000G>C
n.14989G>C
 dbSNP
12g.49030893C>TCA479707500KMT2Dn.371G>A
c.13671G>A (p.Gln4557=)
c.13680G>A (p.Gln4560=)
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c.13668G>A (p.Gln4556=)
c.272G>A (n.272G>A)
c.13677G>A (p.Gln4559=)
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c.13587G>A (p.Gln4529=)
n.16000G>A
n.14989G>A
 dbSNP
12g.49030903_49030911dupCA2618608057KMT2Dn.363_371dup
c.13663_13671dup (p.Gln4557_Glu4558insLeuLysGln)
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c.139-133_139-125dup (n.139-133_139-125dup)
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c.13660_13668dup (p.Gln4556_Glu4557insLeuLysGln)
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c.13579_13587dup (p.Gln4529_Glu4530insLeuLysGln)
n.15992_16000dup
n.14981_14989dup
 gnomAD v4
12g.49030903_49030911delCA6545952KMT2Dn.363_371del
c.13663_13671del (p.Leu4555_Gln4557del)
c.13672_13680del (p.Leu4558_Gln4560del)
c.139-133_139-125del (n.139-133_139-125del)
c.138+274_138+282del (n.138+274_138+282del)
c.13660_13668del (p.Leu4554_Gln4556del)
c.264_272del (n.264_272del)
c.13669_13677del (p.Leu4557_Gln4559del)
c.13651_13659del (p.Leu4551_Gln4553del)
c.13579_13587del (p.Leu4527_Gln4529del)
n.15992_16000del
n.14981_14989del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030894T>ACA384703020KMT2Dn.370A>T
c.13670A>T (p.Gln4557Leu)
c.13679A>T (p.Gln4560Leu)
c.139-126A>T (n.139-126A>T)
c.138+281A>T (n.138+281A>T)
c.13667A>T (p.Gln4556Leu)
c.271A>T (n.271A>T)
c.13676A>T (p.Gln4559Leu)
c.13658A>T (p.Gln4553Leu)
c.13586A>T (p.Gln4529Leu)
n.15999A>T
n.14988A>T
 dbSNP
12g.49030894T>CCA384703022KMT2Dn.370A>G
c.13670A>G (p.Gln4557Arg)
c.13679A>G (p.Gln4560Arg)
c.139-126A>G (n.139-126A>G)
c.138+281A>G (n.138+281A>G)
c.13667A>G (p.Gln4556Arg)
c.271A>G (n.271A>G)
c.13676A>G (p.Gln4559Arg)
c.13658A>G (p.Gln4553Arg)
c.13586A>G (p.Gln4529Arg)
n.15999A>G
n.14988A>G
 dbSNP
12g.49030894T>GCA384703021KMT2Dn.370A>C
c.13670A>C (p.Gln4557Pro)
c.13679A>C (p.Gln4560Pro)
c.139-126A>C (n.139-126A>C)
c.138+281A>C (n.138+281A>C)
c.13667A>C (p.Gln4556Pro)
c.271A>C (n.271A>C)
c.13676A>C (p.Gln4559Pro)
c.13658A>C (p.Gln4553Pro)
c.13586A>C (p.Gln4529Pro)
n.15999A>C
n.14988A>C
12g.49030895G>ACA384703025KMT2Dn.369C>T
c.13669C>T (p.Gln4557Ter)
c.13678C>T (p.Gln4560Ter)
c.139-127C>T (n.139-127C>T)
c.138+280C>T (n.138+280C>T)
c.13666C>T (p.Gln4556Ter)
c.270C>T (n.270C>T)
c.13675C>T (p.Gln4559Ter)
c.13657C>T (p.Gln4553Ter)
c.13585C>T (p.Gln4529Ter)
n.15998C>T
n.14987C>T
12g.49030895G>CCA384703030KMT2Dn.369C>G
c.13669C>G (p.Gln4557Glu)
c.13678C>G (p.Gln4560Glu)
c.139-127C>G (n.139-127C>G)
c.138+280C>G (n.138+280C>G)
c.13666C>G (p.Gln4556Glu)
c.270C>G (n.270C>G)
c.13675C>G (p.Gln4559Glu)
c.13657C>G (p.Gln4553Glu)
c.13585C>G (p.Gln4529Glu)
n.15998C>G
n.14987C>G
12g.49030895G=CA2034945489KMT2Dn.369C=
c.13669C= (p.Gln4557=)
c.13678C= (p.Gln4560=)
c.139-127C= (n.139-127C=)
c.138+280C= (n.138+280C=)
c.13666C= (p.Gln4556=)
c.270C= (n.270C=)
c.13675C= (p.Gln4559=)
c.13657C= (p.Gln4553=)
c.13585C= (p.Gln4529=)
n.15998C=
n.14987C=
12g.49030895G>TCA384703026KMT2Dn.369C>A
c.13669C>A (p.Gln4557Lys)
c.13678C>A (p.Gln4560Lys)
c.139-127C>A (n.139-127C>A)
c.138+280C>A (n.138+280C>A)
c.13666C>A (p.Gln4556Lys)
c.270C>A (n.270C>A)
c.13675C>A (p.Gln4559Lys)
c.13657C>A (p.Gln4553Lys)
c.13585C>A (p.Gln4529Lys)
n.15998C>A
n.14987C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030896T>ACA6545953KMT2Dn.368A>T
c.13668A>T (p.Lys4556Asn)
c.13677A>T (p.Lys4559Asn)
c.139-128A>T (n.139-128A>T)
c.138+279A>T (n.138+279A>T)
c.13665A>T (p.Lys4555Asn)
c.269A>T (n.269A>T)
c.13674A>T (p.Lys4558Asn)
c.13656A>T (p.Lys4552Asn)
c.13584A>T (p.Lys4528Asn)
n.15997A>T
n.14986A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030896T>CCA479707501KMT2Dn.368A>G
c.13668A>G (p.Lys4556=)
c.13677A>G (p.Lys4559=)
c.139-128A>G (n.139-128A>G)
c.138+279A>G (n.138+279A>G)
c.13665A>G (p.Lys4555=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.13674A>G (p.Lys4558=)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.13584A>G (p.Lys4528=)
n.15997A>G
n.14986A>G
 dbSNP
12g.49030896T>GCA384703038KMT2Dn.368A>C
c.13668A>C (p.Lys4556Asn)
c.13677A>C (p.Lys4559Asn)
c.139-128A>C (n.139-128A>C)
c.138+279A>C (n.138+279A>C)
c.13665A>C (p.Lys4555Asn)
c.269A>C (n.269A>C)
c.13674A>C (p.Lys4558Asn)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.13584A>C (p.Lys4528Asn)
n.15997A>C
n.14986A>C
 dbSNP
12g.49030896T=CA2034945490KMT2Dn.368A=
c.13668A= (p.Lys4556=)
c.13677A= (p.Lys4559=)
c.139-128A= (n.139-128A=)
c.138+279A= (n.138+279A=)
c.13665A= (p.Lys4555=)
c.269A= (n.269A=)
c.13674A= (p.Lys4558=)
c.13656A= (p.Lys4552=)
c.13584A= (p.Lys4528=)
n.15997A=
n.14986A=
12g.49030897T>ACA384703042KMT2Dn.367A>T
c.13667A>T (p.Lys4556Ile)
c.13676A>T (p.Lys4559Ile)
c.139-129A>T (n.139-129A>T)
c.138+278A>T (n.138+278A>T)
c.13664A>T (p.Lys4555Ile)
c.268A>T (n.268A>T)
c.13673A>T (p.Lys4558Ile)
c.13655A>T (p.Lys4552Ile)
c.13583A>T (p.Lys4528Ile)
n.15996A>T
n.14985A>T
12g.49030897T>CCA384703049KMT2Dn.367A>G
c.13667A>G (p.Lys4556Arg)
c.13676A>G (p.Lys4559Arg)
c.139-129A>G (n.139-129A>G)
c.138+278A>G (n.138+278A>G)
c.13664A>G (p.Lys4555Arg)
c.268A>G (n.268A>G)
c.13673A>G (p.Lys4558Arg)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.13583A>G (p.Lys4528Arg)
n.15996A>G
n.14985A>G
 dbSNP
12g.49030897T>GCA384703045KMT2Dn.367A>C
c.13667A>C (p.Lys4556Thr)
c.13676A>C (p.Lys4559Thr)
c.139-129A>C (n.139-129A>C)
c.138+278A>C (n.138+278A>C)
c.13664A>C (p.Lys4555Thr)
c.268A>C (n.268A>C)
c.13673A>C (p.Lys4558Thr)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.13583A>C (p.Lys4528Thr)
n.15996A>C
n.14985A>C
12g.49030898T>ACA384703051KMT2Dn.366A>T
c.13666A>T (p.Lys4556Ter)
c.13675A>T (p.Lys4559Ter)
c.139-130A>T (n.139-130A>T)
c.138+277A>T (n.138+277A>T)
c.13663A>T (p.Lys4555Ter)
c.267A>T (n.267A>T)
c.13672A>T (p.Lys4558Ter)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.13582A>T (p.Lys4528Ter)
n.15995A>T
n.14984A>T
 dbSNP
12g.49030898T>CCA384703053KMT2Dn.366A>G
c.13666A>G (p.Lys4556Glu)
c.13675A>G (p.Lys4559Glu)
c.139-130A>G (n.139-130A>G)
c.138+277A>G (n.138+277A>G)
c.13663A>G (p.Lys4555Glu)
c.267A>G (n.267A>G)
c.13672A>G (p.Lys4558Glu)
c.13654A>G (p.Lys4552Glu)
c.13582A>G (p.Lys4528Glu)
n.15995A>G
n.14984A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030898T>GCA384703056KMT2Dn.366A>C
c.13666A>C (p.Lys4556Gln)
c.13675A>C (p.Lys4559Gln)
c.139-130A>C (n.139-130A>C)
c.138+277A>C (n.138+277A>C)
c.13663A>C (p.Lys4555Gln)
c.267A>C (n.267A>C)
c.13672A>C (p.Lys4558Gln)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.13582A>C (p.Lys4528Gln)
n.15995A>C
n.14984A>C
12g.49030898T=CA2034945491KMT2Dn.366A=
c.13666A= (p.Lys4556=)
c.13675A= (p.Lys4559=)
c.139-130A= (n.139-130A=)
c.138+277A= (n.138+277A=)
c.13663A= (p.Lys4555=)
c.267A= (n.267A=)
c.13672A= (p.Lys4558=)
c.13654A= (p.Lys4552=)
c.13582A= (p.Lys4528=)
n.15995A=
n.14984A=
12g.49030899C>ACA479707502KMT2Dn.365G>T
c.13665G>T (p.Leu4555=)
c.13674G>T (p.Leu4558=)
c.139-131G>T (n.139-131G>T)
c.138+276G>T (n.138+276G>T)
c.13662G>T (p.Leu4554=)
c.266G>T (n.266G>T)
c.13671G>T (p.Leu4557=)
c.13653G>T (p.Leu4551=)
c.13581G>T (p.Leu4527=)
n.15994G>T
n.14983G>T
 dbSNP
12g.49030899C>GCA479707504KMT2Dn.365G>C
c.13665G>C (p.Leu4555=)
c.13674G>C (p.Leu4558=)
c.139-131G>C (n.139-131G>C)
c.138+276G>C (n.138+276G>C)
c.13662G>C (p.Leu4554=)
c.266G>C (n.266G>C)
c.13671G>C (p.Leu4557=)
c.13653G>C (p.Leu4551=)
c.13581G>C (p.Leu4527=)
n.15994G>C
n.14983G>C
 dbSNP
12g.49030899C>TCA479707503KMT2Dn.365G>A
c.13665G>A (p.Leu4555=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
c.139-131G>A (n.139-131G>A)
c.138+276G>A (n.138+276G>A)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.266G>A (n.266G>A)
c.13671G>A (p.Leu4557=)
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.13581G>A (p.Leu4527=)
n.15994G>A
n.14983G>A
 dbSNP
12g.49030900A>CCA384703059KMT2Dn.364T>G
c.13664T>G (p.Leu4555Arg)
c.13673T>G (p.Leu4558Arg)
c.139-132T>G (n.139-132T>G)
c.138+275T>G (n.138+275T>G)
c.13661T>G (p.Leu4554Arg)
c.265T>G (n.265T>G)
c.13670T>G (p.Leu4557Arg)
c.13652T>G (p.Leu4551Arg)
c.13580T>G (p.Leu4527Arg)
n.15993T>G
n.14982T>G
12g.49030900A>GCA384703062KMT2Dn.364T>C
c.13664T>C (p.Leu4555Pro)
c.13673T>C (p.Leu4558Pro)
c.139-132T>C (n.139-132T>C)
c.138+275T>C (n.138+275T>C)
c.13661T>C (p.Leu4554Pro)
c.265T>C (n.265T>C)
c.13670T>C (p.Leu4557Pro)
c.13652T>C (p.Leu4551Pro)
c.13580T>C (p.Leu4527Pro)
n.15993T>C
n.14982T>C
 dbSNP
12g.49030900A>TCA384703065KMT2Dn.364T>A
c.13664T>A (p.Leu4555Gln)
c.13673T>A (p.Leu4558Gln)
c.139-132T>A (n.139-132T>A)
c.138+275T>A (n.138+275T>A)
c.13661T>A (p.Leu4554Gln)
c.265T>A (n.265T>A)
c.13670T>A (p.Leu4557Gln)
c.13652T>A (p.Leu4551Gln)
c.13580T>A (p.Leu4527Gln)
n.15993T>A
n.14982T>A
 dbSNP
12g.49030901G>ACA479707505KMT2Dn.363C>T
c.13663C>T (p.Leu4555=)
c.13672C>T (p.Leu4558=)
c.139-133C>T (n.139-133C>T)
c.138+274C>T (n.138+274C>T)
c.13660C>T (p.Leu4554=)
c.264C>T (n.264C>T)
c.13669C>T (p.Leu4557=)
c.13651C>T (p.Leu4551=)
c.13579C>T (p.Leu4527=)
n.15992C>T
n.14981C>T
 dbSNP
12g.49030901G>CCA384703068KMT2Dn.363C>G
c.13663C>G (p.Leu4555Val)
c.13672C>G (p.Leu4558Val)
c.139-133C>G (n.139-133C>G)
c.138+274C>G (n.138+274C>G)
c.13660C>G (p.Leu4554Val)
c.264C>G (n.264C>G)
c.13669C>G (p.Leu4557Val)
c.13651C>G (p.Leu4551Val)
c.13579C>G (p.Leu4527Val)
n.15992C>G
n.14981C>G
 dbSNP
12g.49030901G=CA2034945492KMT2Dn.363C=
c.13663C= (p.Leu4555=)
c.13672C= (p.Leu4558=)
c.139-133C= (n.139-133C=)
c.138+274C= (n.138+274C=)
c.13660C= (p.Leu4554=)
c.264C= (n.264C=)
c.13669C= (p.Leu4557=)
c.13651C= (p.Leu4551=)
c.13579C= (p.Leu4527=)
n.15992C=
n.14981C=
12g.49030901G>TCA384703070KMT2Dn.363C>A
c.13663C>A (p.Leu4555Met)
c.13672C>A (p.Leu4558Met)
c.139-133C>A (n.139-133C>A)
c.138+274C>A (n.138+274C>A)
c.13660C>A (p.Leu4554Met)
c.264C>A (n.264C>A)
c.13669C>A (p.Leu4557Met)
c.13651C>A (p.Leu4551Met)
c.13579C>A (p.Leu4527Met)
n.15992C>A
n.14981C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030902C>ACA384703073KMT2Dn.362G>T
c.13662G>T (p.Gln4554His)
c.13671G>T (p.Gln4557His)
c.139-134G>T (n.139-134G>T)
c.138+273G>T (n.138+273G>T)
c.13659G>T (p.Gln4553His)
c.263G>T (n.263G>T)
c.13668G>T (p.Gln4556His)
c.13650G>T (p.Gln4550His)
c.13578G>T (p.Gln4526His)
n.15991G>T
n.14980G>T
 dbSNP
12g.49030902C>GCA384703080KMT2Dn.362G>C
c.13662G>C (p.Gln4554His)
c.13671G>C (p.Gln4557His)
c.139-134G>C (n.139-134G>C)
c.138+273G>C (n.138+273G>C)
c.13659G>C (p.Gln4553His)
c.263G>C (n.263G>C)
c.13668G>C (p.Gln4556His)
c.13650G>C (p.Gln4550His)
c.13578G>C (p.Gln4526His)
n.15991G>C
n.14980G>C
 dbSNP
12g.49030902C>TCA479707506KMT2Dn.362G>A
c.13662G>A (p.Gln4554=)
c.13671G>A (p.Gln4557=)
c.139-134G>A (n.139-134G>A)
c.138+273G>A (n.138+273G>A)
c.13659G>A (p.Gln4553=)
c.263G>A (n.263G>A)
c.13668G>A (p.Gln4556=)
c.13650G>A (p.Gln4550=)
c.13578G>A (p.Gln4526=)
n.15991G>A
n.14980G>A
 dbSNP
12g.49030903T>ACA384703081KMT2Dn.361A>T
c.13661A>T (p.Gln4554Leu)
c.13670A>T (p.Gln4557Leu)
c.139-135A>T (n.139-135A>T)
c.138+272A>T (n.138+272A>T)
c.13658A>T (p.Gln4553Leu)
c.262A>T (n.262A>T)
c.13667A>T (p.Gln4556Leu)
c.13649A>T (p.Gln4550Leu)
c.13577A>T (p.Gln4526Leu)
n.15990A>T
n.14979A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030903T>CCA384703087KMT2Dn.361A>G
c.13661A>G (p.Gln4554Arg)
c.13670A>G (p.Gln4557Arg)
c.139-135A>G (n.139-135A>G)
c.138+272A>G (n.138+272A>G)
c.13658A>G (p.Gln4553Arg)
c.262A>G (n.262A>G)
c.13667A>G (p.Gln4556Arg)
c.13649A>G (p.Gln4550Arg)
c.13577A>G (p.Gln4526Arg)
n.15990A>G
n.14979A>G
 dbSNP
12g.49030903T>GCA384703092KMT2Dn.361A>C
c.13661A>C (p.Gln4554Pro)
c.13670A>C (p.Gln4557Pro)
c.139-135A>C (n.139-135A>C)
c.138+272A>C (n.138+272A>C)
c.13658A>C (p.Gln4553Pro)
c.262A>C (n.262A>C)
c.13667A>C (p.Gln4556Pro)
c.13649A>C (p.Gln4550Pro)
c.13577A>C (p.Gln4526Pro)
n.15990A>C
n.14979A>C
 dbSNP
12g.49030903T=CA2034945494KMT2Dn.361A=
c.13661A= (p.Gln4554=)
c.13670A= (p.Gln4557=)
c.139-135A= (n.139-135A=)
c.138+272A= (n.138+272A=)
c.13658A= (p.Gln4553=)
c.262A= (n.262A=)
c.13667A= (p.Gln4556=)
c.13649A= (p.Gln4550=)
c.13577A= (p.Gln4526=)
n.15990A=
n.14979A=
12g.49030904_49030905delCA2618608068KMT2Dn.360_361del
c.13660_13661del (p.Gln4554AlafsTer20)
c.13669_13670del (p.Gln4557AlafsTer20)
c.139-136_139-135del (n.139-136_139-135del)
c.138+271_138+272del (n.138+271_138+272del)
c.13657_13658del (p.Gln4553AlafsTer20)
c.261_262del (n.261_262del)
c.13666_13667del (p.Gln4556AlafsTer20)
c.13648_13649del (p.Gln4550AlafsTer20)
c.13576_13577del (p.Gln4526AlafsTer20)
n.15989_15990del
n.14978_14979del
 gnomAD v4
12g.49030903_49030912delinsTGTTTCAGCACA2034945493KMT2Dn.352_361delinsTGCTGAAACA
c.13652_13661delinsTGCTGAAACA (p.Leu4551=)
c.13661_13670delinsTGCTGAAACA (p.Leu4554=)
c.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA (n.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA)
c.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA (n.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA)
c.13649_13658delinsTGCTGAAACA (p.Leu4550=)
c.253_262delinsTGCTGAAACA (n.253_262delinsTGCTGAAACA)
c.13658_13667delinsTGCTGAAACA (p.Leu4553=)
c.13640_13649delinsTGCTGAAACA (p.Leu4547=)
c.13568_13577delinsTGCTGAAACA (p.Leu4523=)
n.15981_15990delinsTGCTGAAACA
n.14970_14979delinsTGCTGAAACA
12g.49030904G>ACA384703106KMT2Dn.360C>T
c.13660C>T (p.Gln4554Ter)
c.13669C>T (p.Gln4557Ter)
c.139-136C>T (n.139-136C>T)
c.138+271C>T (n.138+271C>T)
c.13657C>T (p.Gln4553Ter)
c.261C>T (n.261C>T)
c.13666C>T (p.Gln4556Ter)
c.13648C>T (p.Gln4550Ter)
c.13576C>T (p.Gln4526Ter)
n.15989C>T
n.14978C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49030904G>CCA384703114KMT2Dn.360C>G
c.13660C>G (p.Gln4554Glu)
c.13669C>G (p.Gln4557Glu)
c.139-136C>G (n.139-136C>G)
c.138+271C>G (n.138+271C>G)
c.13657C>G (p.Gln4553Glu)
c.261C>G (n.261C>G)
c.13666C>G (p.Gln4556Glu)
c.13648C>G (p.Gln4550Glu)
c.13576C>G (p.Gln4526Glu)
n.15989C>G
n.14978C>G
12g.49030904G=CA2034945495KMT2Dn.360C=
c.13660C= (p.Gln4554=)
c.13669C= (p.Gln4557=)
c.139-136C= (n.139-136C=)
c.138+271C= (n.138+271C=)
c.13657C= (p.Gln4553=)
c.261C= (n.261C=)
c.13666C= (p.Gln4556=)
c.13648C= (p.Gln4550=)
c.13576C= (p.Gln4526=)
n.15989C=
n.14978C=
12g.49030904G>TCA384703110KMT2Dn.360C>A
c.13660C>A (p.Gln4554Lys)
c.13669C>A (p.Gln4557Lys)
c.139-136C>A (n.139-136C>A)
c.138+271C>A (n.138+271C>A)
c.13657C>A (p.Gln4553Lys)
c.261C>A (n.261C>A)
c.13666C>A (p.Gln4556Lys)
c.13648C>A (p.Gln4550Lys)
c.13576C>A (p.Gln4526Lys)
n.15989C>A
n.14978C>A
12g.49030904_49030912delCA16619534KMT2Dn.352_360del
c.13652_13660del (p.Leu4551Ter)
c.13661_13669del (p.Leu4554Ter)
c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del)
c.138+263_138+271del (n.138+263_138+271del)
c.13649_13657del (p.Leu4550Ter)
c.253_261del (n.253_261del)
c.13658_13666del (p.Leu4553Ter)
c.13640_13648del (p.Leu4547Ter)
c.13568_13576del (p.Leu4523Ter)
n.15981_15989del
n.14970_14978del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched