Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1312+1G>A
n.1376G>A
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n.1660+1G>A
c.613+1G>A
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3g.49026687C>ACA352739792IMPDH2c.2859G>T (p.Leu953Phe)
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c.*1919T>G (n.*1919T>G)
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3g.49026688A>GCA352739801IMPDH2c.2858T>C (p.Leu953Ser)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
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n.1333T>C
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n.2724T>C
n.1290T>C
n.1381T>C
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c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1528T>C
n.1374T>C
n.2323T>C
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n.1896T>C
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c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1659T>C
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n.720T>C
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
3g.49026688A>TCA352739804IMPDH2c.2858T>A (p.Leu953Ter)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1333T>A
n.884T>A
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n.1967T>A
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n.2724T>A
n.1290T>A
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n.2092T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
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n.1374T>A
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n.1659T>A
c.612T>A
n.720T>A
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
3g.49026691delCA2577592928IMPDH2c.2858del (p.Leu953TrpfsTer14)
c.*1919del (n.*1919del)
c.818del (p.Leu273TrpfsTer14)
c.743del (p.Leu248TrpfsTer14)
n.1333del
n.884del
n.778del
n.1114del
n.1548del
n.2098del
n.1967del
c.854del (p.Leu285TrpfsTer10)
n.2724del
n.1290del
n.1381del
n.1602del
n.2092del
c.*495del (n.*495del)
n.1528del
n.1374del
n.2323del
n.1991del
n.1311del
n.2667del
n.1896del
n.976del
n.1588del
c.*633del (n.*633del)
n.1659del
c.612del
n.720del
c.1028del (p.Leu343TrpfsTer14)
c.953del (p.Leu318TrpfsTer14)
gnomAD v4
3g.49026689A>CCA352739807IMPDH2c.2857T>G (p.Leu953Val)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1332T>G
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c.853T>G (p.Leu285Val)
n.2723T>G
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c.*494T>G (n.*494T>G)
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c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1658T>G
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n.719T>G
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gnomAD v4
3g.49026689A>GCA433629391IMPDH2c.2857T>C (p.Leu953=)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1332T>C
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c.853T>C (p.Leu285=)
n.2723T>C
n.1289T>C
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c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1527T>C
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c.952T>C (p.Leu318=)
3g.49026689A>TCA352739808IMPDH2c.2857T>A (p.Leu953Met)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
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n.2723T>A
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n.719T>A
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c.952T>A (p.Leu318Met)
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c.*1917T>G (n.*1917T>G)
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n.1331T>G
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n.1546T>G
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n.2722T>G
n.1288T>G
n.1379T>G
n.1600T>G
n.2090T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1526T>G
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n.718T>G
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3g.49026690A>GCA433629396IMPDH2c.2856T>C (p.Val952=)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.816T>C (p.Val272=)
c.741T>C (p.Val247=)
n.1331T>C
n.882T>C
n.776T>C
n.1112T>C
n.1546T>C
n.2096T>C
n.1965T>C
c.852T>C (p.Val284=)
n.2722T>C
n.1288T>C
n.1379T>C
n.1600T>C
n.2090T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1526T>C
n.1372T>C
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n.1989T>C
n.1309T>C
n.2665T>C
n.1894T>C
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n.1657T>C
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c.1026T>C (p.Val342=)
c.951T>C (p.Val317=)
3g.49026690A>TCA433629398IMPDH2c.2856T>A (p.Val952=)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.816T>A (p.Val272=)
c.741T>A (p.Val247=)
n.1331T>A
n.882T>A
n.776T>A
n.1112T>A
n.1546T>A
n.2096T>A
n.1965T>A
c.852T>A (p.Val284=)
n.2722T>A
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c.*493T>A (n.*493T>A)
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c.951T>A (p.Val317=)
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c.*1916_*1917insGTG (n.*1916_*1917insGTG)
c.815_816insGTG (p.Val272_Leu273insCys)
c.740_741insGTG (p.Val247_Leu248insCys)
n.1330_1331insGTG
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n.1964_1965insGTG
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n.2721_2722insGTG
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c.*630_*631insGTG (n.*630_*631insGTG)
n.1656_1657insGTG
c.609_610insGTG
n.717_718insGTG
c.1025_1026insGTG (p.Val342_Leu343insCys)
c.950_951insGTG (p.Val317_Leu318insCys)
3g.49026691A>CCA352739811IMPDH2c.2855T>G (p.Val952Gly)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
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n.1330T>G
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n.1330T>C
n.881T>C
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n.2095T>C
n.1964T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.2721T>C
n.1287T>C
n.1378T>C
n.1599T>C
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c.*492T>C (n.*492T>C)
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c.*1912G>C (n.*1912G>C)
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c.847G>C (p.Val283Leu)
n.2717G>C
n.1283G>C
n.1374G>C
n.1595G>C
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c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1521G>C
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c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1652G>C
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c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026695C>TCA352739832IMPDH2c.2851G>A (p.Val951Met)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.1326G>A
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n.2091G>A
n.1960G>A
c.847G>A (p.Val283Met)
n.2717G>A
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c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1521G>A
n.1367G>A
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c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1652G>A
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gnomAD v4
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c.*1911del (n.*1911del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026717G>ACA2390609IMPDH2c.2829C>T (p.Leu943=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49026717G>CCA433629508IMPDH2c.2829C>G (p.Leu943=)
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n.2694T>C
n.1260T>C
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c.922C= (p.Leu308=)
3g.49026719G>TCA352739962IMPDH2c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1302C>A
n.853C>A
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n.1517C>A
n.2067C>A
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c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.2693C>A
n.1259C>A
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n.1571C>A
n.2061C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1497C>A
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n.1960C>A
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n.1557C>A
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c.922C>A (p.Leu308Ile)
3g.49026720C>ACA352739966IMPDH2c.2826G>T (p.Leu942Phe)
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c.*1887G>C (n.*1887G>C)
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c.822G>C (p.Leu274Phe)
n.2692G>C
n.1258G>C
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c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1496G>C
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n.1556G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1627G>C
c.580G>C
n.688G>C
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
3g.49026720C>TCA433629510IMPDH2c.2826G>A (p.Leu942=)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1301G>A
n.852G>A
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c.822G>A (p.Leu274=)
n.2692G>A
n.1258G>A
n.1349G>A
n.1570G>A
n.2060G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1496G>A
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n.1959G>A
n.1279G>A
n.2635G>A
n.1864G>A
n.944G>A
n.1556G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1627G>A
c.580G>A
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c.996G>A (p.Leu332=)
c.921G>A (p.Leu307=)
3g.49026721A>CCA352739972IMPDH2c.2825T>G (p.Leu942Trp)
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1300T>G
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n.1934T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
n.2691T>G
n.1257T>G
n.1348T>G
n.1569T>G
n.2059T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
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n.1341T>G
n.2290T>G
n.1958T>G
n.1278T>G
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n.943T>G
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c.920T>G (p.Leu307Trp)
3g.49026721A>GCA352739975IMPDH2c.2825T>C (p.Leu942Ser)
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1300T>C
n.851T>C
n.745T>C
n.1081T>C
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n.2065T>C
n.1934T>C
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n.1257T>C
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n.1569T>C
n.2059T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
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c.*600T>C (n.*600T>C)
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3g.49026721A>TCA352739978IMPDH2c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
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n.1300T>A
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n.745T>A
n.1081T>A
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n.2065T>A
n.1934T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.2691T>A
n.1257T>A
n.1348T>A
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c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1495T>A
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n.1278T>A
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n.1863T>A
n.943T>A
n.1555T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1626T>A
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3g.49026722A>CCA352739980IMPDH2c.2824T>G (p.Leu942Val)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
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n.1494T>G
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c.994T>G (p.Leu332Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
3g.49026722A>GCA433629511IMPDH2c.2824T>C (p.Leu942=)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1299T>C
n.850T>C
n.744T>C
n.1080T>C
n.1514T>C
n.2064T>C
n.1933T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
n.2690T>C
n.1256T>C
n.1347T>C
n.1568T>C
n.2058T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1494T>C
n.1340T>C
n.2289T>C
n.1957T>C
n.1277T>C
n.2633T>C
n.1862T>C
n.942T>C
n.1554T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1625T>C
c.578T>C
n.686T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
c.919T>C (p.Leu307=)
3g.49026722A>TCA352739983IMPDH2c.2824T>A (p.Leu942Met)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1299T>A
n.850T>A
n.744T>A
n.1080T>A
n.1514T>A
n.2064T>A
n.1933T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
n.2690T>A
n.1256T>A
n.1347T>A
n.1568T>A
n.2058T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1494T>A
n.1340T>A
n.2289T>A
n.1957T>A
n.1277T>A
n.2633T>A
n.1862T>A
n.942T>A
n.1554T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1625T>A
c.578T>A
n.686T>A
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.919T>A (p.Leu307Met)
gnomAD v4
3g.49026723G>ACA433629512IMPDH2c.2823C>T (p.Asp941=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.708C>T (p.Asp236=)
n.1298C>T
n.849C>T
n.743C>T
n.1079C>T
n.1513C>T
n.2063C>T
n.1932C>T
c.819C>T (p.Asp273=)
n.2689C>T
n.1255C>T
n.1346C>T
n.1567C>T
n.2057C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1493C>T
n.1339C>T
n.2288C>T
n.1956C>T
n.1276C>T
n.2632C>T
n.1861C>T
n.941C>T
n.1553C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
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c.577C>T
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c.993C>T (p.Asp331=)
c.918C>T (p.Asp306=)
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c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.1298C>G
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n.1513C>G
n.2063C>G
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c.819C>G (p.Asp273Glu)
n.2689C>G
n.1255C>G
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n.2057C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1493C>G
n.1339C>G
n.2288C>G
n.1956C>G
n.1276C>G
n.2632C>G
n.1861C>G
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n.1553C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
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c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
3g.49026723G>TCA352739994IMPDH2c.2823C>A (p.Asp941Glu)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.1298C>A
n.849C>A
n.743C>A
n.1079C>A
n.1513C>A
n.2063C>A
n.1932C>A
c.819C>A (p.Asp273Glu)
n.2689C>A
n.1255C>A
n.1346C>A
n.1567C>A
n.2057C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1493C>A
n.1339C>A
n.2288C>A
n.1956C>A
n.1276C>A
n.2632C>A
n.1861C>A
n.941C>A
n.1553C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1624C>A
c.577C>A
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c.918C>A (p.Asp306Glu)
3g.49026724T>ACA352739996IMPDH2c.2822A>T (p.Asp941Val)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
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c.707A>T (p.Asp236Val)
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n.2056A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
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c.917A>T (p.Asp306Val)
3g.49026724T>CCA352739997IMPDH2c.2822A>G (p.Asp941Gly)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
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c.707A>G (p.Asp236Gly)
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c.917A>G (p.Asp306Gly)
dbSNP
3g.49026724T>GCA352739998IMPDH2c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.1297A>C
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c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.2688A>C
n.1254A>C
n.1345A>C
n.1566A>C
n.2056A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1492A>C
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n.2287A>C
n.1955A>C
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n.940A>C
n.1552A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1623A>C
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n.684A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
gnomAD v4
3g.49026724T=CA1363291638IMPDH2c.2822A= (p.Asp941=)
c.*1883A= (n.*1883A=)
c.782A= (p.Asp261=)
c.707A= (p.Asp236=)
n.1297A=
n.848A=
n.742A=
n.1078A=
n.1512A=
n.2062A=
n.1931A=
c.818A= (p.Asp273=)
n.2688A=
n.1254A=
n.1345A=
n.1566A=
n.2056A=
c.*459A= (n.*459A=)
n.1492A=
n.1338A=
n.2287A=
n.1955A=
n.1275A=
n.2631A=
n.1860A=
n.940A=
n.1552A=
c.*597A= (n.*597A=)
n.1623A=
c.576A=
n.684A=
c.992A= (p.Asp331=)
c.917A= (p.Asp306=)
3g.49026725C>ACA352740000IMPDH2c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.1296G>T
n.847G>T
n.741G>T
n.1077G>T
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n.2061G>T
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c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.2687G>T
n.1253G>T
n.1344G>T
n.1565G>T
n.2055G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1491G>T
n.1337G>T
n.2286G>T
n.1954G>T
n.1274G>T
n.2630G>T
n.1859G>T
n.939G>T
n.1551G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1622G>T
c.575G>T
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c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
3g.49026725C>GCA352740001IMPDH2c.2821G>C (p.Asp941His)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.1296G>C
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n.1077G>C
n.1511G>C
n.2061G>C
n.1930G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
n.2687G>C
n.1253G>C
n.1344G>C
n.1565G>C
n.2055G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1491G>C
n.1337G>C
n.2286G>C
n.1954G>C
n.1274G>C
n.2630G>C
n.1859G>C
n.939G>C
n.1551G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1622G>C
c.575G>C
n.683G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.916G>C (p.Asp306His)
3g.49026725C>TCA352739999IMPDH2c.2821G>A (p.Asp941Asn)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.1296G>A
n.847G>A
n.741G>A
n.1077G>A
n.1511G>A
n.2061G>A
n.1930G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.2687G>A
n.1253G>A
n.1344G>A
n.1565G>A
n.2055G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1491G>A
n.1337G>A
n.2286G>A
n.1954G>A
n.1274G>A
n.2630G>A
n.1859G>A
n.939G>A
n.1551G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1622G>A
c.575G>A
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c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
3g.49026726C>ACA433629513IMPDH2c.2820G>T (p.Leu940=)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.1295G>T
n.846G>T
n.740G>T
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n.1510G>T
n.2060G>T
n.1929G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.2686G>T
n.1252G>T
n.1343G>T
n.1564G>T
n.2054G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1490G>T
n.1336G>T
n.2285G>T
n.1953G>T
n.1273G>T
n.2629G>T
n.1858G>T
n.938G>T
n.1550G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1621G>T
c.574G>T
n.682G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.915G>T (p.Leu305=)
3g.49026726C>GCA433629514IMPDH2c.2820G>C (p.Leu940=)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.1295G>C
n.846G>C
n.740G>C
n.1076G>C
n.1510G>C
n.2060G>C
n.1929G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.2686G>C
n.1252G>C
n.1343G>C
n.1564G>C
n.2054G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1490G>C
n.1336G>C
n.2285G>C
n.1953G>C
n.1273G>C
n.2629G>C
n.1858G>C
n.938G>C
n.1550G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1621G>C
c.574G>C
n.682G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.915G>C (p.Leu305=)
3g.49026726C>TCA433629515IMPDH2c.2820G>A (p.Leu940=)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1295G>A
n.846G>A
n.740G>A
n.1076G>A
n.1510G>A
n.2060G>A
n.1929G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.2686G>A
n.1252G>A
n.1343G>A
n.1564G>A
n.2054G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1490G>A
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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3g.49026734A>CCA352740037IMPDH2c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
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c.566T>A
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c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
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c.*1872G>C (n.*1872G>C)
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c.*448G>C (n.*448G>C)
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c.906G>C (p.Lys302Asn)
3g.49026735C>TCA433629520IMPDH2c.2811G>A (p.Lys937=)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
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n.1555G>A
n.2045G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
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n.1327G>A
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c.*586G>A (n.*586G>A)
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c.906G>A (p.Lys302=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1871_*1872insTACTTGT (n.*1871_*1872insTACTTGT)
c.770_771insTACTTGT (p.Lys257AsnfsTer5)
c.695_696insTACTTGT (p.Lys232AsnfsTer5)
n.1285_1286insTACTTGT
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c.*447_*448insTACTTGT (n.*447_*448insTACTTGT)
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c.*585_*586insTACTTGT (n.*585_*586insTACTTGT)
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c.980_981insTACTTGT (p.Lys327AsnfsTer5)
c.905_906insTACTTGT (p.Lys302AsnfsTer5)
gnomAD v4
3g.49026736T>ACA352740052IMPDH2c.2810A>T (p.Lys937Met)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.770A>T (p.Lys257Met)
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c.905A>T (p.Lys302Met)
3g.49026736T>CCA352740055IMPDH2c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
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c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026736T>GCA352740057IMPDH2c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1285A>C
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c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.2676A>C
n.1242A>C
n.1333A>C
n.1554A>C
n.2044A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1480A>C
n.1326A>C
n.2275A>C
n.1943A>C
n.1263A>C
n.2619A>C
n.1848A>C
n.928A>C
n.1540A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1611A>C
c.564A>C
n.672A>C
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
3g.49026736T=CA1363291643IMPDH2c.2810A= (p.Lys937=)
c.*1871A= (n.*1871A=)
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n.1242A=
n.1333A=
n.1554A=
n.2044A=
c.*447A= (n.*447A=)
n.1480A=
n.1326A=
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n.1943A=
n.1263A=
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n.1540A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.1611A=
c.564A=
n.672A=
c.980A= (p.Lys327=)
c.905A= (p.Lys302=)
3g.49026737T>ACA352740060IMPDH2c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
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c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.2675A>T
n.1241A>T
n.1332A>T
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n.2043A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1479A>T
n.1325A>T
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n.1942A>T
n.1262A>T
n.2618A>T
n.1847A>T
n.927A>T
n.1539A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1610A>T
c.563A>T
n.671A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
gnomAD v4
3g.49026737T>CCA352740062IMPDH2c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
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c.*446A>G (n.*446A>G)
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n.1325A>G
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n.1942A>G
n.1262A>G
n.2618A>G
n.1847A>G
n.927A>G
n.1539A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
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c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
3g.49026737T>GCA352740065IMPDH2c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1284A>C
n.835A>C
n.729A>C
n.1065A>C
n.1499A>C
n.2049A>C
n.1918A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.2675A>C
n.1241A>C
n.1332A>C
n.1553A>C
n.2043A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1479A>C
n.1325A>C
n.2274A>C
n.1942A>C
n.1262A>C
n.2618A>C
n.1847A>C
n.927A>C
n.1539A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1610A>C
c.563A>C
n.671A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
3g.49026738G>ACA433629524IMPDH2c.2808C>T (p.Asp936=)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.1283C>T
n.834C>T
n.728C>T
n.1064C>T
n.1498C>T
n.2048C>T
n.1917C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
n.2674C>T
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n.1331C>T
n.1552C>T
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c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1478C>T
n.1324C>T
n.2273C>T
n.1941C>T
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n.2617C>T
n.1846C>T
n.926C>T
n.1538C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1609C>T
c.562C>T
n.670C>T
c.978C>T (p.Asp326=)
c.903C>T (p.Asp301=)
3g.49026738G>CCA352740066IMPDH2c.2808C>G (p.Asp936Glu)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
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n.834C>G
n.728C>G
n.1064C>G
n.1498C>G
n.2048C>G
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c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.2674C>G
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n.2048C>A
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c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.2674C>A
n.1240C>A
n.1331C>A
n.1552C>A
n.2042C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1478C>A
n.1324C>A
n.2273C>A
n.1941C>A
n.1261C>A
n.2617C>A
n.1846C>A
n.926C>A
n.1538C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1609C>A
c.562C>A
n.670C>A
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
gnomAD v4
3g.49026739T>ACA352740071IMPDH2c.2807A>T (p.Asp936Val)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
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n.2041A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
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n.1260A>T
n.2616A>T
n.1845A>T
n.925A>T
n.1537A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
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c.902A>G (p.Asp301Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026739T>GCA352740070IMPDH2c.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
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c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.2673A>C
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c.*444A>C (n.*444A>C)
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n.925A>C
n.1537A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
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n.669A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
3g.49026739T=CA1363291644IMPDH2c.2807A= (p.Asp936=)
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n.2047A=
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n.1239A=
n.1330A=
n.1551A=
n.2041A=
c.*444A= (n.*444A=)
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n.1323A=
n.2272A=
n.1940A=
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n.925A=
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n.669A=
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c.691G>T (p.Asp231Tyr)
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n.832G>T
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n.1062G>T
n.1496G>T
n.2046G>T
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c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.2672G>T
n.1238G>T
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n.1550G>T
n.2040G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1476G>T
n.1322G>T
n.2271G>T
n.1939G>T
n.1259G>T
n.2615G>T
n.1844G>T
n.924G>T
n.1536G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
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c.976G>T (p.Asp326Tyr)
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3g.49026740C=CA1363291645IMPDH2c.2806G= (p.Asp936=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
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c.*1867G>C (n.*1867G>C)
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c.691G>C (p.Asp231His)
n.1281G>C
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c.802G>C (p.Asp268His)
n.2672G>C
n.1238G>C
n.1329G>C
n.1550G>C
n.2040G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1476G>C
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n.1259G>C
n.2615G>C
n.1844G>C
n.924G>C
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c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1607G>C
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c.976G>C (p.Asp326His)
c.901G>C (p.Asp301His)
3g.49026740C>TCA2390613IMPDH2c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
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c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.2672G>A
n.1238G>A
n.1329G>A
n.1550G>A
n.2040G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1476G>A
n.1322G>A
n.2271G>A
n.1939G>A
n.1259G>A
n.2615G>A
n.1844G>A
n.924G>A
n.1536G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1607G>A
c.560G>A
n.668G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026741A=CA1363291646IMPDH2c.2805T= (p.Asp935=)
c.*1866T= (n.*1866T=)
c.765T= (p.Asp255=)
c.690T= (p.Asp230=)
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n.1535T=
c.*580T= (n.*580T=)
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c.975T= (p.Asp325=)
c.900T= (p.Asp300=)
3g.49026741A>CCA352740077IMPDH2c.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.1280T>G
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c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.2671T>G
n.1237T>G
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n.1549T>G
n.2039T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1475T>G
n.1321T>G
n.2270T>G
n.1938T>G
n.1258T>G
n.2614T>G
n.1843T>G
n.923T>G
n.1535T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1606T>G
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3g.49026741A>GCA433629528IMPDH2c.2805T>C (p.Asp935=)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.690T>C (p.Asp230=)
n.1280T>C
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.682C>A (p.His228Asn)
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n.2663C>A
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c.*434C>A (n.*434C>A)
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n.2262C>A
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c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.756T>A (p.Thr252=)
c.681T>A (p.Thr227=)
n.1271T>A
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c.792T>A (p.Thr264=)
n.2662T>A
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n.1319T>A
n.1540T>A
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c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1466T>A
n.1312T>A
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n.1929T>A
n.1249T>A
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n.914T>A
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c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1597T>A
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c.966T>A (p.Thr322=)
c.891T>A (p.Thr297=)
3g.49026751G>ACA352740159IMPDH2c.2795C>T (p.Thr932Ile)
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n.2661C>T
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c.*432C>T (n.*432C>T)
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c.890C>T (p.Thr297Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.49026751G>CCA352740161IMPDH2c.2795C>G (p.Thr932Ser)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
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c.890C>G (p.Thr297Ser)
3g.49026751G=CA1363291651IMPDH2c.2795C= (p.Thr932=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.787G>C (p.Gly263Arg)
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c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.2657G>A
n.1223G>A
n.1314G>A
n.1535G>A
n.2025G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1461G>A
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n.1244G>A
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n.1829G>A
n.909G>A
n.1521G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
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dbSNP
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c.*418G>T (n.*418G>T)
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c.741G>C (p.Gly247=)
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3g.49026765C>TCA433629555IMPDH2c.2781G>A (p.Gly927=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.666G>A (p.Gly222=)
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n.1037G>A
n.1471G>A
n.2021G>A
n.1890G>A
c.777G>A (p.Gly259=)
n.2647G>A
n.1213G>A
n.1304G>A
n.1525G>A
n.2015G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1451G>A
n.1297G>A
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n.2590G>A
n.1819G>A
n.899G>A
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c.*556G>A (n.*556G>A)
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c.951G>A (p.Gly317=)
c.876G>A (p.Gly292=)
3g.49026766C>ACA352740272IMPDH2c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
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c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1255G>C
n.806G>C
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n.1036G>C
n.1470G>C
n.2020G>C
n.1889G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.2646G>C
n.1212G>C
n.1303G>C
n.1524G>C
n.2014G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1450G>C
n.1296G>C
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n.1233G>C
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c.534G>C
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c.875G>C (p.Gly292Ala)
gnomAD v4
3g.49026766C>TCA352740274IMPDH2c.2780G>A (p.Gly927Glu)
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c.665G>A (p.Gly222Glu)
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n.2646G>A
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n.2014G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1450G>A
n.1296G>A
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n.1913G>A
n.1233G>A
n.2589G>A
n.1818G>A
n.898G>A
n.1510G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1581G>A
c.534G>A
n.642G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
3g.49026767C>ACA352740281IMPDH2c.2779G>T (p.Gly927Trp)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
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c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1254G>C
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n.1035G>C
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n.2019G>C
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c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.2645G>C
n.1211G>C
n.1302G>C
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n.2013G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1449G>C
n.1295G>C
n.2244G>C
n.1912G>C
n.1232G>C
n.2588G>C
n.1817G>C
n.897G>C
n.1509G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
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c.533G>C
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c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
3g.49026767C>TCA352740284IMPDH2c.2779G>A (p.Gly927Arg)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
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n.1301T=
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c.873T= (p.Cys291=)
3g.49026768A>CCA2390621IMPDH2c.2778T>G (p.Cys926Trp)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
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n.804T>G
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n.2018T>G
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n.1210T>G
n.1301T>G
n.1522T>G
n.2012T>G
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n.1448T>G
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c.873T>G (p.Cys291Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026768A>GCA433629558IMPDH2c.2778T>C (p.Cys926=)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
c.663T>C (p.Cys221=)
n.1253T>C
n.804T>C
n.698T>C
n.1034T>C
n.1468T>C
n.2018T>C
n.1887T>C
c.774T>C (p.Cys258=)
n.2644T>C
n.1210T>C
n.1301T>C
n.1522T>C
n.2012T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1448T>C
n.1294T>C
n.2243T>C
n.1911T>C
n.1231T>C
n.2587T>C
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n.896T>C
n.1508T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1579T>C
c.532T>C
n.640T>C
c.948T>C (p.Cys316=)
c.873T>C (p.Cys291=)
gnomAD v4
3g.49026768A>TCA352740290IMPDH2c.2778T>A (p.Cys926Ter)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
n.1253T>A
n.804T>A
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n.1034T>A
n.1468T>A
n.2018T>A
n.1887T>A
c.774T>A (p.Cys258Ter)
n.2644T>A
n.1210T>A
n.1301T>A
n.1522T>A
n.2012T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1448T>A
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3g.49026769C>ACA352740294IMPDH2c.2777G>T (p.Cys926Phe)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
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n.2643G>T
n.1209G>T
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n.1521G>T
n.2011G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1447G>T
n.1293G>T
n.2242G>T
n.1910G>T
n.1230G>T
n.2586G>T
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n.895G>T
n.1507G>T
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n.1578G>T
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n.639G>T
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026769C=CA1363291662IMPDH2c.2777G= (p.Cys926=)
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3g.49026769C>GCA352740296IMPDH2c.2777G>C (p.Cys926Ser)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.1252G>C
n.803G>C
n.697G>C
n.1033G>C
n.1467G>C
n.2017G>C
n.1886G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
n.2643G>C
n.1209G>C
n.1300G>C
n.1521G>C
n.2011G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1447G>C
n.1293G>C
n.2242G>C
n.1910G>C
n.1230G>C
n.2586G>C
n.1815G>C
n.895G>C
n.1507G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1578G>C
c.531G>C
n.639G>C
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
3g.49026769C>TCA352740300IMPDH2c.2777G>A (p.Cys926Tyr)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.1252G>A
n.803G>A
n.697G>A
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n.1467G>A
n.2017G>A
n.1886G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
n.2643G>A
n.1209G>A
n.1300G>A
n.1521G>A
n.2011G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1447G>A
n.1293G>A
n.2242G>A
n.1910G>A
n.1230G>A
n.2586G>A
n.1815G>A
n.895G>A
n.1507G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1578G>A
c.531G>A
n.639G>A
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
3g.49026770A=CA1363291663IMPDH2c.2776T= (p.Cys926=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.736T= (p.Cys246=)
c.661T= (p.Cys221=)
n.1251T=
n.802T=
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n.2016T=
n.1885T=
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n.1208T=
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c.*413T= (n.*413T=)
n.1446T=
n.1292T=
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n.1814T=
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n.1506T=
c.*551T= (n.*551T=)
n.1577T=
c.530T=
n.638T=
c.946T= (p.Cys316=)
c.871T= (p.Cys291=)
3g.49026770A>CCA352740301IMPDH2c.2776T>G (p.Cys926Gly)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.1251T>G
n.802T>G
n.696T>G
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c.772T>C (p.Cys258Arg)
n.2642T>C
n.1208T>C
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c.871T>A (p.Cys291Ser)
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3g.49026771C>GCA433629560IMPDH2c.2775G>C (p.Leu925=)
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c.735G>C (p.Leu245=)
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c.771G>C (p.Leu257=)
n.2641G>C
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c.*412G>C (n.*412G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1207G>A
n.1298G>A
n.1519G>A
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c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1445G>A
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n.1908G>A
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n.893G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2640T>C
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n.1444T>C
n.1290T>C
n.2239T>C
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n.892T>C
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c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.2640T>A
n.1206T>A
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n.2008T>A
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n.1444T>A
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n.1907T>A
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n.2583T>A
n.1812T>A
n.892T>A
n.1504T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
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n.636T>A
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c.869T>A (p.Leu290Gln)
3g.49026773G>ACA433629562IMPDH2c.2773C>T (p.Leu925=)
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c.658C>T (p.Leu220=)
n.1248C>T
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n.1463C>T
n.2013C>T
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c.769C>T (p.Leu257=)
n.2639C>T
n.1205C>T
n.1296C>T
n.1517C>T
n.2007C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1443C>T
n.1289C>T
n.2238C>T
n.1906C>T
n.1226C>T
n.2582C>T
n.1811C>T
n.891C>T
n.1503C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
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c.943C>T (p.Leu315=)
c.868C>T (p.Leu290=)
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3g.49026773G>CCA352740315IMPDH2c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1248C>G
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c.769C>G (p.Leu257Val)
n.2639C>G
n.1205C>G
n.1296C>G
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n.2007C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1443C>G
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n.2582C>G
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n.891C>G
n.1503C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1574C>G
c.527C>G
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c.943C>G (p.Leu315Val)
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3g.49026773G>TCA352740316IMPDH2c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1248C>A
n.799C>A
n.693C>A
n.1029C>A
n.1463C>A
n.2013C>A
n.1882C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.2639C>A
n.1205C>A
n.1296C>A
n.1517C>A
n.2007C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1443C>A
n.1289C>A
n.2238C>A
n.1906C>A
n.1226C>A
n.2582C>A
n.1811C>A
n.891C>A
n.1503C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1574C>A
c.527C>A
n.635C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
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3g.49026774C>ACA433629564IMPDH2c.2772G>T (p.Leu924=)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
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c.768G>T (p.Leu256=)
n.2638G>T
n.1204G>T
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n.1516G>T
n.2006G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
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n.1225G>T
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n.1810G>T
n.890G>T
n.1502G>T
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c.732G>C (p.Leu244=)
c.657G>C (p.Leu219=)
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n.798G>C
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n.1028G>C
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n.1881G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.2638G>C
n.1204G>C
n.1295G>C
n.1516G>C
n.2006G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1442G>C
n.1288G>C
n.2237G>C
n.1905G>C
n.1225G>C
n.2581G>C
n.1810G>C
n.890G>C
n.1502G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1573G>C
c.526G>C
n.634G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
c.867G>C (p.Leu289=)
3g.49026774C>TCA433629566IMPDH2c.2772G>A (p.Leu924=)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1247G>A
n.798G>A
n.692G>A
n.1028G>A
n.1462G>A
n.2012G>A
n.1881G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.2638G>A
n.1204G>A
n.1295G>A
n.1516G>A
n.2006G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1442G>A
n.1288G>A
n.2237G>A
n.1905G>A
n.1225G>A
n.2581G>A
n.1810G>A
n.890G>A
n.1502G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1573G>A
c.526G>A
n.634G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.867G>A (p.Leu289=)
3g.49026775A>CCA352740317IMPDH2c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1246T>G
n.797T>G
n.691T>G
n.1027T>G
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n.2011T>G
n.1880T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.2637T>G
n.1203T>G
n.1294T>G
n.1515T>G
n.2005T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1441T>G
n.1287T>G
n.2236T>G
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n.1224T>G
n.2580T>G
n.1809T>G
n.889T>G
n.1501T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1572T>G
c.525T>G
n.633T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
3g.49026775A>GCA352740318IMPDH2c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1246T>C
n.797T>C
n.691T>C
n.1027T>C
n.1461T>C
n.2011T>C
n.1880T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.2637T>C
n.1203T>C
n.1294T>C
n.1515T>C
n.2005T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1441T>C
n.1287T>C
n.2236T>C
n.1904T>C
n.1224T>C
n.2580T>C
n.1809T>C
n.889T>C
n.1501T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1572T>C
c.525T>C
n.633T>C
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Number of alleles fetched