UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49026580C>A | CA352739545 | IMPDH2 | c.2889G>T (p.Gln963His) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.849G>T (p.Gln283His) c.774G>T (p.Gln258His) n.1364G>T n.915G>T n.809G>T n.1145G>T n.1579G>T n.2129G>T n.1998G>T c.873G>T (p.Gln291His) n.2832G>T n.1321G>T n.1412G>T n.1633G>T n.2123G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1559G>T n.1405G>T n.2354G>T n.2022G>T n.1342G>T n.1482G>T n.2775G>T n.1927G>T n.1007G>T n.1696G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1690G>T c.643G>T n.751G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
| 3 | g.49026580C>G | CA352739548 | IMPDH2 | c.2889G>C (p.Gln963His) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.849G>C (p.Gln283His) c.774G>C (p.Gln258His) n.1364G>C n.915G>C n.809G>C n.1145G>C n.1579G>C n.2129G>C n.1998G>C c.873G>C (p.Gln291His) n.2832G>C n.1321G>C n.1412G>C n.1633G>C n.2123G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1559G>C n.1405G>C n.2354G>C n.2022G>C n.1342G>C n.1482G>C n.2775G>C n.1927G>C n.1007G>C n.1696G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1690G>C c.643G>C n.751G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.984G>C (p.Gln328His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026580C>T | CA433629333 | IMPDH2 | c.2889G>A (p.Gln963=) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.849G>A (p.Gln283=) c.774G>A (p.Gln258=) n.1364G>A n.915G>A n.809G>A n.1145G>A n.1579G>A n.2129G>A n.1998G>A c.873G>A (p.Gln291=) n.2832G>A n.1321G>A n.1412G>A n.1633G>A n.2123G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1559G>A n.1405G>A n.2354G>A n.2022G>A n.1342G>A n.1482G>A n.2775G>A n.1927G>A n.1007G>A n.1696G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1690G>A c.643G>A n.751G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.984G>A (p.Gln328=) | |
| 3 | g.49026581T>A | CA352739555 | IMPDH2 | c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.1363A>T n.914A>T n.808A>T n.1144A>T n.1578A>T n.2128A>T n.1997A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) n.2831A>T n.1320A>T n.1411A>T n.1632A>T n.2122A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1558A>T n.1404A>T n.2353A>T n.2021A>T n.1341A>T n.1481A>T n.2774A>T n.1926A>T n.1006A>T n.1695A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1689A>T c.642A>T n.750A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| 3 | g.49026581T>C | CA352739552 | IMPDH2 | c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.1363A>G n.914A>G n.808A>G n.1144A>G n.1578A>G n.2128A>G n.1997A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) n.2831A>G n.1320A>G n.1411A>G n.1632A>G n.2122A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1558A>G n.1404A>G n.2353A>G n.2021A>G n.1341A>G n.1481A>G n.2774A>G n.1926A>G n.1006A>G n.1695A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1689A>G c.642A>G n.750A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | dbSNP |
| 3 | g.49026581T>G | CA352739551 | IMPDH2 | c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.1363A>C n.914A>C n.808A>C n.1144A>C n.1578A>C n.2128A>C n.1997A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) n.2831A>C n.1320A>C n.1411A>C n.1632A>C n.2122A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1558A>C n.1404A>C n.2353A>C n.2021A>C n.1341A>C n.1481A>C n.2774A>C n.1926A>C n.1006A>C n.1695A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1689A>C c.642A>C n.750A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| 3 | g.49026581T= | CA1363291573 | IMPDH2 | c.2888A= (p.Gln963=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.848A= (p.Gln283=) c.773A= (p.Gln258=) n.1363A= n.914A= n.808A= n.1144A= n.1578A= n.2128A= n.1997A= c.872A= (p.Gln291=) n.2831A= n.1320A= n.1411A= n.1632A= n.2122A= c.*525A= (n.*525A=) n.1558A= n.1404A= n.2353A= n.2021A= n.1341A= n.1481A= n.2774A= n.1926A= n.1006A= n.1695A= c.*663A= (n.*663A=) n.1689A= c.642A= n.750A= c.1058A= (p.Gln353=) c.983A= (p.Gln328=) | |
| 3 | g.49026581_49026582del | CA2577592921 | IMPDH2 | c.2887_2888del (p.Gln963AspfsTer13) c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del) c.847_848del (p.Gln283AspfsTer13) c.772_773del (p.Gln258AspfsTer13) n.1362_1363del n.913_914del n.807_808del n.1143_1144del n.1577_1578del n.2127_2128del n.1996_1997del c.871_872del (p.Gln291AspfsTer13) n.2830_2831del n.1319_1320del n.1410_1411del n.1631_1632del n.2121_2122del c.*524_*525del (n.*524_*525del) n.1557_1558del n.1403_1404del n.2352_2353del n.2020_2021del n.1340_1341del n.1480_1481del n.2773_2774del n.1925_1926del n.1005_1006del n.1694_1695del c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1688_1689del c.641_642del n.749_750del c.1057_1058del (p.Gln353AspfsTer13) c.982_983del (p.Gln328AspfsTer13) | |
| 3 | g.49026582G>A | CA352739561 | IMPDH2 | c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1362C>T n.913C>T n.807C>T n.1143C>T n.1577C>T n.2127C>T n.1996C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) n.2830C>T n.1319C>T n.1410C>T n.1631C>T n.2121C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1557C>T n.1403C>T n.2352C>T n.2020C>T n.1340C>T n.1480C>T n.2773C>T n.1925C>T n.1005C>T n.1694C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1688C>T c.641C>T n.749C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
| 3 | g.49026582G>C | CA352739557 | IMPDH2 | c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1362C>G n.913C>G n.807C>G n.1143C>G n.1577C>G n.2127C>G n.1996C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) n.2830C>G n.1319C>G n.1410C>G n.1631C>G n.2121C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1557C>G n.1403C>G n.2352C>G n.2020C>G n.1340C>G n.1480C>G n.2773C>G n.1925C>G n.1005C>G n.1694C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1688C>G c.641C>G n.749C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 3 | g.49026582G>T | CA352739559 | IMPDH2 | c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1362C>A n.913C>A n.807C>A n.1143C>A n.1577C>A n.2127C>A n.1996C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.2830C>A n.1319C>A n.1410C>A n.1631C>A n.2121C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1557C>A n.1403C>A n.2352C>A n.2020C>A n.1340C>A n.1480C>A n.2773C>A n.1925C>A n.1005C>A n.1694C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1688C>A c.641C>A n.749C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | |
| 3 | g.49026583G>A | CA2390582 | IMPDH2 | c.2886C>T (p.Phe962=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.771C>T (p.Phe257=) n.1361C>T n.912C>T n.806C>T n.1142C>T n.1576C>T n.2126C>T n.1995C>T c.870C>T (p.Phe290=) n.2829C>T n.1318C>T n.1409C>T n.1630C>T n.2120C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1556C>T n.1402C>T n.2351C>T n.2019C>T n.1339C>T n.1479C>T n.2772C>T n.1924C>T n.1004C>T n.1693C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1687C>T c.640C>T n.748C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.981C>T (p.Phe327=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026583G>C | CA352739564 | IMPDH2 | c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1361C>G n.912C>G n.806C>G n.1142C>G n.1576C>G n.2126C>G n.1995C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) n.2829C>G n.1318C>G n.1409C>G n.1630C>G n.2120C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1556C>G n.1402C>G n.2351C>G n.2019C>G n.1339C>G n.1479C>G n.2772C>G n.1924C>G n.1004C>G n.1693C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1687C>G c.640C>G n.748C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026583G= | CA1363291574 | IMPDH2 | c.2886C= (p.Phe962=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.846C= (p.Phe282=) c.771C= (p.Phe257=) n.1361C= n.912C= n.806C= n.1142C= n.1576C= n.2126C= n.1995C= c.870C= (p.Phe290=) n.2829C= n.1318C= n.1409C= n.1630C= n.2120C= c.*523C= (n.*523C=) n.1556C= n.1402C= n.2351C= n.2019C= n.1339C= n.1479C= n.2772C= n.1924C= n.1004C= n.1693C= c.*661C= (n.*661C=) n.1687C= c.640C= n.748C= c.1056C= (p.Phe352=) c.981C= (p.Phe327=) | |
| 3 | g.49026583G>T | CA352739566 | IMPDH2 | c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1361C>A n.912C>A n.806C>A n.1142C>A n.1576C>A n.2126C>A n.1995C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) n.2829C>A n.1318C>A n.1409C>A n.1630C>A n.2120C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1556C>A n.1402C>A n.2351C>A n.2019C>A n.1339C>A n.1479C>A n.2772C>A n.1924C>A n.1004C>A n.1693C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1687C>A c.640C>A n.748C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026584A>C | CA352739569 | IMPDH2 | c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1360T>G n.911T>G n.805T>G n.1141T>G n.1575T>G n.2125T>G n.1994T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.2828T>G n.1317T>G n.1408T>G n.1629T>G n.2119T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1555T>G n.1401T>G n.2350T>G n.2018T>G n.1338T>G n.1478T>G n.2771T>G n.1923T>G n.1003T>G n.1692T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.1686T>G c.639T>G n.747T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
| 3 | g.49026584A>G | CA352739571 | IMPDH2 | c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1360T>C n.911T>C n.805T>C n.1141T>C n.1575T>C n.2125T>C n.1994T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.2828T>C n.1317T>C n.1408T>C n.1629T>C n.2119T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1555T>C n.1401T>C n.2350T>C n.2018T>C n.1338T>C n.1478T>C n.2771T>C n.1923T>C n.1003T>C n.1692T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1686T>C c.639T>C n.747T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
| 3 | g.49026584A>T | CA352739574 | IMPDH2 | c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1360T>A n.911T>A n.805T>A n.1141T>A n.1575T>A n.2125T>A n.1994T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.2828T>A n.1317T>A n.1408T>A n.1629T>A n.2119T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1555T>A n.1401T>A n.2350T>A n.2018T>A n.1338T>A n.1478T>A n.2771T>A n.1923T>A n.1003T>A n.1692T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1686T>A c.639T>A n.747T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
| 3 | g.49026585A>C | CA352739577 | IMPDH2 | c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1359T>G n.910T>G n.804T>G n.1140T>G n.1574T>G n.2124T>G n.1993T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.2827T>G n.1316T>G n.1407T>G n.1628T>G n.2118T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.1554T>G n.1400T>G n.2349T>G n.2017T>G n.1337T>G n.1477T>G n.2770T>G n.1922T>G n.1002T>G n.1691T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1685T>G c.638T>G n.746T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
| 3 | g.49026585A>G | CA352739579 | IMPDH2 | c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1359T>C n.910T>C n.804T>C n.1140T>C n.1574T>C n.2124T>C n.1993T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.2827T>C n.1316T>C n.1407T>C n.1628T>C n.2118T>C c.*521T>C (n.*521T>C) n.1554T>C n.1400T>C n.2349T>C n.2017T>C n.1337T>C n.1477T>C n.2770T>C n.1922T>C n.1002T>C n.1691T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1685T>C c.638T>C n.746T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026585A>T | CA352739581 | IMPDH2 | c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1359T>A n.910T>A n.804T>A n.1140T>A n.1574T>A n.2124T>A n.1993T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.2827T>A n.1316T>A n.1407T>A n.1628T>A n.2118T>A c.*521T>A (n.*521T>A) n.1554T>A n.1400T>A n.2349T>A n.2017T>A n.1337T>A n.1477T>A n.2770T>A n.1922T>A n.1002T>A n.1691T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1685T>A c.638T>A n.746T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
| 3 | g.49026586G>A | CA433629341 | IMPDH2 | c.2883C>T (p.Ile961=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.843C>T (p.Ile281=) c.768C>T (p.Ile256=) n.1358C>T n.909C>T n.803C>T n.1139C>T n.1573C>T n.2123C>T n.1992C>T c.867C>T (p.Ile289=) n.2826C>T n.1315C>T n.1406C>T n.1627C>T n.2117C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1553C>T n.1399C>T n.2348C>T n.2016C>T n.1336C>T n.1476C>T n.2769C>T n.1921C>T n.1001C>T n.1690C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1684C>T c.637C>T n.745C>T c.1053C>T (p.Ile351=) c.978C>T (p.Ile326=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026586G>C | CA352739584 | IMPDH2 | c.2883C>G (p.Ile961Met) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) c.768C>G (p.Ile256Met) n.1358C>G n.909C>G n.803C>G n.1139C>G n.1573C>G n.2123C>G n.1992C>G c.867C>G (p.Ile289Met) n.2826C>G n.1315C>G n.1406C>G n.1627C>G n.2117C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1553C>G n.1399C>G n.2348C>G n.2016C>G n.1336C>G n.1476C>G n.2769C>G n.1921C>G n.1001C>G n.1690C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1684C>G c.637C>G n.745C>G c.1053C>G (p.Ile351Met) c.978C>G (p.Ile326Met) | |
| 3 | g.49026586G>T | CA433629342 | IMPDH2 | c.2883C>A (p.Ile961=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.843C>A (p.Ile281=) c.768C>A (p.Ile256=) n.1358C>A n.909C>A n.803C>A n.1139C>A n.1573C>A n.2123C>A n.1992C>A c.867C>A (p.Ile289=) n.2826C>A n.1315C>A n.1406C>A n.1627C>A n.2117C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1553C>A n.1399C>A n.2348C>A n.2016C>A n.1336C>A n.1476C>A n.2769C>A n.1921C>A n.1001C>A n.1690C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1684C>A c.637C>A n.745C>A c.1053C>A (p.Ile351=) c.978C>A (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026587A= | CA1363291575 | IMPDH2 | c.2882T= (p.Ile961=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.842T= (p.Ile281=) c.767T= (p.Ile256=) n.1357T= n.908T= n.802T= n.1138T= n.1572T= n.2122T= n.1991T= c.866T= (p.Ile289=) n.2825T= n.1314T= n.1405T= n.1626T= n.2116T= c.*519T= (n.*519T=) n.1552T= n.1398T= n.2347T= n.2015T= n.1335T= n.1475T= n.2768T= n.1920T= n.1000T= n.1689T= c.*657T= (n.*657T=) n.1683T= c.636T= n.744T= c.1052T= (p.Ile351=) c.977T= (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026587A>C | CA352739590 | IMPDH2 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1357T>G n.908T>G n.802T>G n.1138T>G n.1572T>G n.2122T>G n.1991T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2825T>G n.1314T>G n.1405T>G n.1626T>G n.2116T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1552T>G n.1398T>G n.2347T>G n.2015T>G n.1335T>G n.1475T>G n.2768T>G n.1920T>G n.1000T>G n.1689T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1683T>G c.636T>G n.744T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) | |
| 3 | g.49026587A>G | CA352739592 | IMPDH2 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1357T>C n.908T>C n.802T>C n.1138T>C n.1572T>C n.2122T>C n.1991T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2825T>C n.1314T>C n.1405T>C n.1626T>C n.2116T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1552T>C n.1398T>C n.2347T>C n.2015T>C n.1335T>C n.1475T>C n.2768T>C n.1920T>C n.1000T>C n.1689T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1683T>C c.636T>C n.744T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026587A>T | CA352739588 | IMPDH2 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1357T>A n.908T>A n.802T>A n.1138T>A n.1572T>A n.2122T>A n.1991T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2825T>A n.1314T>A n.1405T>A n.1626T>A n.2116T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1552T>A n.1398T>A n.2347T>A n.2015T>A n.1335T>A n.1475T>A n.2768T>A n.1920T>A n.1000T>A n.1689T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1683T>A c.636T>A n.744T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) | |
| 3 | g.49026588T>A | CA352739596 | IMPDH2 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1356A>T n.907A>T n.801A>T n.1137A>T n.1571A>T n.2121A>T n.1990A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2824A>T n.1313A>T n.1404A>T n.1625A>T n.2115A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1551A>T n.1397A>T n.2346A>T n.2014A>T n.1334A>T n.1474A>T n.2767A>T n.1919A>T n.999A>T n.1688A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1682A>T c.635A>T n.743A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) | |
| 3 | g.49026588T>C | CA352739599 | IMPDH2 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1356A>G n.907A>G n.801A>G n.1137A>G n.1571A>G n.2121A>G n.1990A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.2824A>G n.1313A>G n.1404A>G n.1625A>G n.2115A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1551A>G n.1397A>G n.2346A>G n.2014A>G n.1334A>G n.1474A>G n.2767A>G n.1919A>G n.999A>G n.1688A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1682A>G c.635A>G n.743A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.976A>G (p.Ile326Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026588T>G | CA352739601 | IMPDH2 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1356A>C n.907A>C n.801A>C n.1137A>C n.1571A>C n.2121A>C n.1990A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2824A>C n.1313A>C n.1404A>C n.1625A>C n.2115A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1551A>C n.1397A>C n.2346A>C n.2014A>C n.1334A>C n.1474A>C n.2767A>C n.1919A>C n.999A>C n.1688A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1682A>C c.635A>C n.743A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) | |
| 3 | g.49026588T= | CA1363291576 | IMPDH2 | c.2881A= (p.Ile961=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.841A= (p.Ile281=) c.766A= (p.Ile256=) n.1356A= n.907A= n.801A= n.1137A= n.1571A= n.2121A= n.1990A= c.865A= (p.Ile289=) n.2824A= n.1313A= n.1404A= n.1625A= n.2115A= c.*518A= (n.*518A=) n.1551A= n.1397A= n.2346A= n.2014A= n.1334A= n.1474A= n.2767A= n.1919A= n.999A= n.1688A= c.*656A= (n.*656A=) n.1682A= c.635A= n.743A= c.1051A= (p.Ile351=) c.976A= (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026589G>A | CA433629345 | IMPDH2 | c.2880C>T (p.Ser960=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.765C>T (p.Ser255=) n.1355C>T n.906C>T n.800C>T n.1136C>T n.1570C>T n.2120C>T n.1989C>T c.864C>T (p.Ser288=) n.2823C>T n.1312C>T n.1403C>T n.1624C>T n.2114C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1550C>T n.1396C>T n.2345C>T n.2013C>T n.1333C>T n.1473C>T n.2766C>T n.1918C>T n.998C>T n.1687C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1681C>T c.634C>T n.742C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.975C>T (p.Ser325=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026589G>C | CA433629346 | IMPDH2 | c.2880C>G (p.Ser960=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.765C>G (p.Ser255=) n.1355C>G n.906C>G n.800C>G n.1136C>G n.1570C>G n.2120C>G n.1989C>G c.864C>G (p.Ser288=) n.2823C>G n.1312C>G n.1403C>G n.1624C>G n.2114C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1550C>G n.1396C>G n.2345C>G n.2013C>G n.1333C>G n.1473C>G n.2766C>G n.1918C>G n.998C>G n.1687C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1681C>G c.634C>G n.742C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.975C>G (p.Ser325=) | |
| 3 | g.49026589G>T | CA433629348 | IMPDH2 | c.2880C>A (p.Ser960=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.765C>A (p.Ser255=) n.1355C>A n.906C>A n.800C>A n.1136C>A n.1570C>A n.2120C>A n.1989C>A c.864C>A (p.Ser288=) n.2823C>A n.1312C>A n.1403C>A n.1624C>A n.2114C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1550C>A n.1396C>A n.2345C>A n.2013C>A n.1333C>A n.1473C>A n.2766C>A n.1918C>A n.998C>A n.1687C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1681C>A c.634C>A n.742C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.975C>A (p.Ser325=) | |
| 3 | g.49026590G>A | CA352739604 | IMPDH2 | c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1354C>T n.905C>T n.799C>T n.1135C>T n.1569C>T n.2119C>T n.1988C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) n.2822C>T n.1311C>T n.1402C>T n.1623C>T n.2113C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1549C>T n.1395C>T n.2344C>T n.2012C>T n.1332C>T n.1472C>T n.2765C>T n.1917C>T n.997C>T n.1686C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1680C>T c.633C>T n.741C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) | |
| 3 | g.49026590G>C | CA352739607 | IMPDH2 | c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1354C>G n.905C>G n.799C>G n.1135C>G n.1569C>G n.2119C>G n.1988C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) n.2822C>G n.1311C>G n.1402C>G n.1623C>G n.2113C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1549C>G n.1395C>G n.2344C>G n.2012C>G n.1332C>G n.1472C>G n.2765C>G n.1917C>G n.997C>G n.1686C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1680C>G c.633C>G n.741C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) | COSMIC |
| 3 | g.49026590G= | CA1363291577 | IMPDH2 | c.2879C= (p.Ser960=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.839C= (p.Ser280=) c.764C= (p.Ser255=) n.1354C= n.905C= n.799C= n.1135C= n.1569C= n.2119C= n.1988C= c.863C= (p.Ser288=) n.2822C= n.1311C= n.1402C= n.1623C= n.2113C= c.*516C= (n.*516C=) n.1549C= n.1395C= n.2344C= n.2012C= n.1332C= n.1472C= n.2765C= n.1917C= n.997C= n.1686C= c.*654C= (n.*654C=) n.1680C= c.633C= n.741C= c.1049C= (p.Ser350=) c.974C= (p.Ser325=) | |
| 3 | g.49026590G>T | CA352739620 | IMPDH2 | c.2879C>A (p.Ser960Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1354C>A n.905C>A n.799C>A n.1135C>A n.1569C>A n.2119C>A n.1988C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.2822C>A n.1311C>A n.1402C>A n.1623C>A n.2113C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1549C>A n.1395C>A n.2344C>A n.2012C>A n.1332C>A n.1472C>A n.2765C>A n.1917C>A n.997C>A n.1686C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1680C>A c.633C>A n.741C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026591A>C | CA352739623 | IMPDH2 | c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1353T>G n.904T>G n.798T>G n.1134T>G n.1568T>G n.2118T>G n.1987T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.2821T>G n.1310T>G n.1401T>G n.1622T>G n.2112T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.1548T>G n.1394T>G n.2343T>G n.2011T>G n.1331T>G n.1471T>G n.2764T>G n.1916T>G n.996T>G n.1685T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.1679T>G c.632T>G n.740T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) | |
| 3 | g.49026591A>G | CA352739629 | IMPDH2 | c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1353T>C n.904T>C n.798T>C n.1134T>C n.1568T>C n.2118T>C n.1987T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.2821T>C n.1310T>C n.1401T>C n.1622T>C n.2112T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.1548T>C n.1394T>C n.2343T>C n.2011T>C n.1331T>C n.1471T>C n.2764T>C n.1916T>C n.996T>C n.1685T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.1679T>C c.632T>C n.740T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) | |
| 3 | g.49026591A>T | CA352739625 | IMPDH2 | c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1353T>A n.904T>A n.798T>A n.1134T>A n.1568T>A n.2118T>A n.1987T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.2821T>A n.1310T>A n.1401T>A n.1622T>A n.2112T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.1548T>A n.1394T>A n.2343T>A n.2011T>A n.1331T>A n.1471T>A n.2764T>A n.1916T>A n.996T>A n.1685T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.1679T>A c.632T>A n.740T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) | |
| 3 | g.49026592A= | CA1363291578 | IMPDH2 | c.2877T= (p.Asn959=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.837T= (p.Asn279=) c.762T= (p.Asn254=) n.1352T= n.903T= n.797T= n.1133T= n.1567T= n.2117T= n.1986T= c.861T= (p.Asn287=) n.2820T= n.1309T= n.1400T= n.1621T= n.2111T= c.*514T= (n.*514T=) n.1547T= n.1393T= n.2342T= n.2010T= n.1330T= n.1470T= n.2763T= n.1915T= n.995T= n.1684T= c.*652T= (n.*652T=) n.1678T= c.631T= n.739T= c.1047T= (p.Asn349=) c.972T= (p.Asn324=) | |
| 3 | g.49026592A>C | CA352739631 | IMPDH2 | c.2877T>G (p.Asn959Lys) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1352T>G n.903T>G n.797T>G n.1133T>G n.1567T>G n.2117T>G n.1986T>G c.861T>G (p.Asn287Lys) n.2820T>G n.1309T>G n.1400T>G n.1621T>G n.2111T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1547T>G n.1393T>G n.2342T>G n.2010T>G n.1330T>G n.1470T>G n.2763T>G n.1915T>G n.995T>G n.1684T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.1678T>G c.631T>G n.739T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) | |
| 3 | g.49026592A>G | CA433629352 | IMPDH2 | c.2877T>C (p.Asn959=) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1352T>C n.903T>C n.797T>C n.1133T>C n.1567T>C n.2117T>C n.1986T>C c.861T>C (p.Asn287=) n.2820T>C n.1309T>C n.1400T>C n.1621T>C n.2111T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1547T>C n.1393T>C n.2342T>C n.2010T>C n.1330T>C n.1470T>C n.2763T>C n.1915T>C n.995T>C n.1684T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.1678T>C c.631T>C n.739T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.972T>C (p.Asn324=) | dbSNP |
| 3 | g.49026592A>T | CA352739632 | IMPDH2 | c.2877T>A (p.Asn959Lys) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1352T>A n.903T>A n.797T>A n.1133T>A n.1567T>A n.2117T>A n.1986T>A c.861T>A (p.Asn287Lys) n.2820T>A n.1309T>A n.1400T>A n.1621T>A n.2111T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1547T>A n.1393T>A n.2342T>A n.2010T>A n.1330T>A n.1470T>A n.2763T>A n.1915T>A n.995T>A n.1684T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.1678T>A c.631T>A n.739T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) | |
| 3 | g.49026593T>A | CA352739636 | IMPDH2 | c.2876A>T (p.Asn959Ile) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1351A>T n.902A>T n.796A>T n.1132A>T n.1566A>T n.2116A>T n.1985A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.2819A>T n.1308A>T n.1399A>T n.1620A>T n.2110A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1546A>T n.1392A>T n.2341A>T n.2009A>T n.1329A>T n.1469A>T n.2762A>T n.1914A>T n.994A>T n.1683A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1677A>T c.630A>T n.738A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) | |
| 3 | g.49026593T>C | CA352739639 | IMPDH2 | c.2876A>G (p.Asn959Ser) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1351A>G n.902A>G n.796A>G n.1132A>G n.1566A>G n.2116A>G n.1985A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.2819A>G n.1308A>G n.1399A>G n.1620A>G n.2110A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1546A>G n.1392A>G n.2341A>G n.2009A>G n.1329A>G n.1469A>G n.2762A>G n.1914A>G n.994A>G n.1683A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1677A>G c.630A>G n.738A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) | |
| 3 | g.49026593T>G | CA352739645 | IMPDH2 | c.2876A>C (p.Asn959Thr) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1351A>C n.902A>C n.796A>C n.1132A>C n.1566A>C n.2116A>C n.1985A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2819A>C n.1308A>C n.1399A>C n.1620A>C n.2110A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1546A>C n.1392A>C n.2341A>C n.2009A>C n.1329A>C n.1469A>C n.2762A>C n.1914A>C n.994A>C n.1683A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1677A>C c.630A>C n.738A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) | |
| 3 | g.49026594T>A | CA352739650 | IMPDH2 | c.2875A>T (p.Asn959Tyr) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1350A>T n.901A>T n.795A>T n.1131A>T n.1565A>T n.2115A>T n.1984A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2818A>T n.1307A>T n.1398A>T n.1619A>T n.2109A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1545A>T n.1391A>T n.2340A>T n.2008A>T n.1328A>T n.1468A>T n.2761A>T n.1913A>T n.993A>T n.1682A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1676A>T c.629A>T n.737A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) | |
| 3 | g.49026594T>C | CA352739652 | IMPDH2 | c.2875A>G (p.Asn959Asp) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1350A>G n.901A>G n.795A>G n.1131A>G n.1565A>G n.2115A>G n.1984A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2818A>G n.1307A>G n.1398A>G n.1619A>G n.2109A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1545A>G n.1391A>G n.2340A>G n.2008A>G n.1328A>G n.1468A>G n.2761A>G n.1913A>G n.993A>G n.1682A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1676A>G c.629A>G n.737A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) | |
| 3 | g.49026594T>G | CA352739648 | IMPDH2 | c.2875A>C (p.Asn959His) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1350A>C n.901A>C n.795A>C n.1131A>C n.1565A>C n.2115A>C n.1984A>C c.859A>C (p.Asn287His) n.2818A>C n.1307A>C n.1398A>C n.1619A>C n.2109A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1545A>C n.1391A>C n.2340A>C n.2008A>C n.1328A>C n.1468A>C n.2761A>C n.1913A>C n.993A>C n.1682A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1676A>C c.629A>C n.737A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.970A>C (p.Asn324His) | |
| 3 | g.49026595T>A | CA433629358 | IMPDH2 | c.2874A>T (p.Gly958=) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.759A>T (p.Gly253=) n.1349A>T n.900A>T n.794A>T n.1130A>T n.1564A>T n.2114A>T n.1983A>T c.858A>T (p.Gly286=) n.2817A>T n.1306A>T n.1397A>T n.1618A>T n.2108A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1544A>T n.1390A>T n.2339A>T n.2007A>T n.1327A>T n.1467A>T n.2760A>T n.1912A>T n.992A>T n.1681A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1675A>T c.628A>T n.736A>T c.1044A>T (p.Gly348=) c.969A>T (p.Gly323=) | |
| 3 | g.49026595T>C | CA433629359 | IMPDH2 | c.2874A>G (p.Gly958=) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.759A>G (p.Gly253=) n.1349A>G n.900A>G n.794A>G n.1130A>G n.1564A>G n.2114A>G n.1983A>G c.858A>G (p.Gly286=) n.2817A>G n.1306A>G n.1397A>G n.1618A>G n.2108A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1544A>G n.1390A>G n.2339A>G n.2007A>G n.1327A>G n.1467A>G n.2760A>G n.1912A>G n.992A>G n.1681A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1675A>G c.628A>G n.736A>G c.1044A>G (p.Gly348=) c.969A>G (p.Gly323=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026595T>G | CA433629360 | IMPDH2 | c.2874A>C (p.Gly958=) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.759A>C (p.Gly253=) n.1349A>C n.900A>C n.794A>C n.1130A>C n.1564A>C n.2114A>C n.1983A>C c.858A>C (p.Gly286=) n.2817A>C n.1306A>C n.1397A>C n.1618A>C n.2108A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1544A>C n.1390A>C n.2339A>C n.2007A>C n.1327A>C n.1467A>C n.2760A>C n.1912A>C n.992A>C n.1681A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1675A>C c.628A>C n.736A>C c.1044A>C (p.Gly348=) c.969A>C (p.Gly323=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026595T= | CA1363291579 | IMPDH2 | c.2874A= (p.Gly958=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.834A= (p.Gly278=) c.759A= (p.Gly253=) n.1349A= n.900A= n.794A= n.1130A= n.1564A= n.2114A= n.1983A= c.858A= (p.Gly286=) n.2817A= n.1306A= n.1397A= n.1618A= n.2108A= c.*511A= (n.*511A=) n.1544A= n.1390A= n.2339A= n.2007A= n.1327A= n.1467A= n.2760A= n.1912A= n.992A= n.1681A= c.*649A= (n.*649A=) n.1675A= c.628A= n.736A= c.1044A= (p.Gly348=) c.969A= (p.Gly323=) | |
| 3 | g.49026596C>A | CA352739654 | IMPDH2 | c.2873G>T (p.Gly958Val) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1348G>T n.899G>T n.793G>T n.1129G>T n.1563G>T n.2113G>T n.1982G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.2816G>T n.1305G>T n.1396G>T n.1617G>T n.2107G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1543G>T n.1389G>T n.2338G>T n.2006G>T n.1326G>T n.1466G>T n.2759G>T n.1911G>T n.991G>T n.1680G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.1674G>T c.627G>T n.735G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.968G>T (p.Gly323Val) | |
| 3 | g.49026596C>G | CA352739658 | IMPDH2 | c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1348G>C n.899G>C n.793G>C n.1129G>C n.1563G>C n.2113G>C n.1982G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2816G>C n.1305G>C n.1396G>C n.1617G>C n.2107G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1543G>C n.1389G>C n.2338G>C n.2006G>C n.1326G>C n.1466G>C n.2759G>C n.1911G>C n.991G>C n.1680G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.1674G>C c.627G>C n.735G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) | |
| 3 | g.49026596C>T | CA352739656 | IMPDH2 | c.2873G>A (p.Gly958Glu) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1348G>A n.899G>A n.793G>A n.1129G>A n.1563G>A n.2113G>A n.1982G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.2816G>A n.1305G>A n.1396G>A n.1617G>A n.2107G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1543G>A n.1389G>A n.2338G>A n.2006G>A n.1326G>A n.1466G>A n.2759G>A n.1911G>A n.991G>A n.1680G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.1674G>A c.627G>A n.735G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) | |
| 3 | g.49026597C>A | CA352739661 | IMPDH2 | c.2872G>T (p.Gly958Ter) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1347G>T n.898G>T n.792G>T n.1128G>T n.1562G>T n.2112G>T n.1981G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) n.2815G>T n.1304G>T n.1395G>T n.1616G>T n.2106G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1542G>T n.1388G>T n.2337G>T n.2005G>T n.1325G>T n.1465G>T n.2758G>T n.1910G>T n.990G>T n.1679G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1673G>T c.626G>T n.734G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) | |
| 3 | g.49026597C>G | CA352739664 | IMPDH2 | c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1347G>C n.898G>C n.792G>C n.1128G>C n.1562G>C n.2112G>C n.1981G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2815G>C n.1304G>C n.1395G>C n.1616G>C n.2106G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1542G>C n.1388G>C n.2337G>C n.2005G>C n.1325G>C n.1465G>C n.2758G>C n.1910G>C n.990G>C n.1679G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1673G>C c.626G>C n.734G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) | |
| 3 | g.49026597C>T | CA352739667 | IMPDH2 | c.2872G>A (p.Gly958Arg) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1347G>A n.898G>A n.792G>A n.1128G>A n.1562G>A n.2112G>A n.1981G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2815G>A n.1304G>A n.1395G>A n.1616G>A n.2106G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1542G>A n.1388G>A n.2337G>A n.2005G>A n.1325G>A n.1465G>A n.2758G>A n.1910G>A n.990G>A n.1679G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1673G>A c.626G>A n.734G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) | |
| 3 | g.49026598C>A | CA352739669 | IMPDH2 | c.2871G>T (p.Gln957His) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.831G>T (p.Gln277His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1346G>T n.897G>T n.791G>T n.1127G>T n.1561G>T n.2111G>T n.1980G>T c.856-1G>T (n.856-1G>T) n.2814G>T n.1303G>T n.1394G>T n.1615G>T n.2105G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1541G>T n.1387G>T n.2336G>T n.2004G>T n.1324G>T n.1464G>T n.2757G>T n.1909G>T n.989G>T n.1678G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1672G>T c.625G>T n.733G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.966G>T (p.Gln322His) | |
| 3 | g.49026598C>G | CA352739671 | IMPDH2 | c.2871G>C (p.Gln957His) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.831G>C (p.Gln277His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1346G>C n.897G>C n.791G>C n.1127G>C n.1561G>C n.2111G>C n.1980G>C c.856-1G>C (n.856-1G>C) n.2814G>C n.1303G>C n.1394G>C n.1615G>C n.2105G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1541G>C n.1387G>C n.2336G>C n.2004G>C n.1324G>C n.1464G>C n.2757G>C n.1909G>C n.989G>C n.1678G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1672G>C c.625G>C n.733G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.966G>C (p.Gln322His) | |
| 3 | g.49026598C>T | CA433629363 | IMPDH2 | c.2871G>A (p.Gln957=) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.831G>A (p.Gln277=) c.756G>A (p.Gln252=) n.1346G>A n.897G>A n.791G>A n.1127G>A n.1561G>A n.2111G>A n.1980G>A c.856-1G>A (n.856-1G>A) n.2814G>A n.1303G>A n.1394G>A n.1615G>A n.2105G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1541G>A n.1387G>A n.2336G>A n.2004G>A n.1324G>A n.1464G>A n.2757G>A n.1909G>A n.989G>A n.1678G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1672G>A c.625G>A n.733G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.966G>A (p.Gln322=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026599T>A | CA352739673 | IMPDH2 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1345A>T n.896A>T n.790A>T n.1126A>T n.1560A>T n.2110A>T n.1979A>T c.856-2A>T (n.856-2A>T) n.2813A>T n.1302A>T n.1393A>T n.1614A>T n.2104A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1540A>T n.1386A>T n.2335A>T n.2003A>T n.1323A>T n.1463A>T n.2756A>T n.1908A>T n.988A>T n.1677A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1671A>T c.624A>T n.732A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) | |
| 3 | g.49026599T>C | CA352739676 | IMPDH2 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1345A>G n.896A>G n.790A>G n.1126A>G n.1560A>G n.2110A>G n.1979A>G c.856-2A>G (n.856-2A>G) n.2813A>G n.1302A>G n.1393A>G n.1614A>G n.2104A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1540A>G n.1386A>G n.2335A>G n.2003A>G n.1323A>G n.1463A>G n.2756A>G n.1908A>G n.988A>G n.1677A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1671A>G c.624A>G n.732A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) | |
| 3 | g.49026599T>G | CA352739682 | IMPDH2 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1345A>C n.896A>C n.790A>C n.1126A>C n.1560A>C n.2110A>C n.1979A>C c.856-2A>C (n.856-2A>C) n.2813A>C n.1302A>C n.1393A>C n.1614A>C n.2104A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1540A>C n.1386A>C n.2335A>C n.2003A>C n.1323A>C n.1463A>C n.2756A>C n.1908A>C n.988A>C n.1677A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1671A>C c.624A>C n.732A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) | |
| 3 | g.49026600G>A | CA352739683 | IMPDH2 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1344C>T n.895C>T n.789C>T n.1125C>T n.1559C>T n.2109C>T n.1978C>T c.856-3C>T (n.856-3C>T) n.2812C>T n.1301C>T n.1392C>T n.1613C>T n.2103C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1539C>T n.1385C>T n.2334C>T n.2002C>T n.1322C>T n.1462C>T n.2755C>T n.1907C>T n.987C>T n.1676C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1670C>T c.623C>T n.731C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) | |
| 3 | g.49026600G>C | CA352739684 | IMPDH2 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1344C>G n.895C>G n.789C>G n.1125C>G n.1559C>G n.2109C>G n.1978C>G c.856-3C>G (n.856-3C>G) n.2812C>G n.1301C>G n.1392C>G n.1613C>G n.2103C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1539C>G n.1385C>G n.2334C>G n.2002C>G n.1322C>G n.1462C>G n.2755C>G n.1907C>G n.987C>G n.1676C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1670C>G c.623C>G n.731C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) | |
| 3 | g.49026600G>T | CA352739685 | IMPDH2 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1344C>A n.895C>A n.789C>A n.1125C>A n.1559C>A n.2109C>A n.1978C>A c.856-3C>A (n.856-3C>A) n.2812C>A n.1301C>A n.1392C>A n.1613C>A n.2103C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1539C>A n.1385C>A n.2334C>A n.2002C>A n.1322C>A n.1462C>A n.2755C>A n.1907C>A n.987C>A n.1676C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1670C>A c.623C>A n.731C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) | |
| 3 | g.49026601G>A | CA74018609 | IMPDH2 | c.2868C>T (p.Ser956=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.753C>T (p.Ser251=) n.1343C>T n.894C>T n.788C>T n.1124C>T n.1558C>T n.2108C>T n.1977C>T c.856-4C>T (n.856-4C>T) n.2811C>T n.1300C>T n.1391C>T n.1612C>T n.2102C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1538C>T n.1384C>T n.2333C>T n.2001C>T n.1321C>T n.1461C>T n.2754C>T n.1906C>T n.986C>T n.1675C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1669C>T c.622C>T n.730C>T c.1038C>T (p.Ser346=) c.963C>T (p.Ser321=) | dbSNP |
| 3 | g.49026601G>C | CA433629365 | IMPDH2 | c.2868C>G (p.Ser956=) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.753C>G (p.Ser251=) n.1343C>G n.894C>G n.788C>G n.1124C>G n.1558C>G n.2108C>G n.1977C>G c.856-4C>G (n.856-4C>G) n.2811C>G n.1300C>G n.1391C>G n.1612C>G n.2102C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1538C>G n.1384C>G n.2333C>G n.2001C>G n.1321C>G n.1461C>G n.2754C>G n.1906C>G n.986C>G n.1675C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1669C>G c.622C>G n.730C>G c.1038C>G (p.Ser346=) c.963C>G (p.Ser321=) | |
| 3 | g.49026601G= | CA1363291580 | IMPDH2 | c.2868C= (p.Ser956=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.828C= (p.Ser276=) c.753C= (p.Ser251=) n.1343C= n.894C= n.788C= n.1124C= n.1558C= n.2108C= n.1977C= c.856-4C= (n.856-4C=) n.2811C= n.1300C= n.1391C= n.1612C= n.2102C= c.*505C= (n.*505C=) n.1538C= n.1384C= n.2333C= n.2001C= n.1321C= n.1461C= n.2754C= n.1906C= n.986C= n.1675C= c.*643C= (n.*643C=) n.1669C= c.622C= n.730C= c.1038C= (p.Ser346=) c.963C= (p.Ser321=) | |
| 3 | g.49026601G>T | CA433629364 | IMPDH2 | c.2868C>A (p.Ser956=) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.753C>A (p.Ser251=) n.1343C>A n.894C>A n.788C>A n.1124C>A n.1558C>A n.2108C>A n.1977C>A c.856-4C>A (n.856-4C>A) n.2811C>A n.1300C>A n.1391C>A n.1612C>A n.2102C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1538C>A n.1384C>A n.2333C>A n.2001C>A n.1321C>A n.1461C>A n.2754C>A n.1906C>A n.986C>A n.1675C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1669C>A c.622C>A n.730C>A c.1038C>A (p.Ser346=) c.963C>A (p.Ser321=) | |
| 3 | g.49026602G>A | CA352739690 | IMPDH2 | c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1342C>T n.893C>T n.787C>T n.1123C>T n.1557C>T n.2107C>T n.1976C>T c.856-5C>T (n.856-5C>T) n.2810C>T n.1299C>T n.1390C>T n.1611C>T n.2101C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1537C>T n.1383C>T n.2332C>T n.2000C>T n.1320C>T n.1460C>T n.2753C>T n.1905C>T n.985C>T n.1674C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1668C>T c.621C>T n.729C>T c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) | |
| 3 | g.49026602G>C | CA352739686 | IMPDH2 | c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1342C>G n.893C>G n.787C>G n.1123C>G n.1557C>G n.2107C>G n.1976C>G c.856-5C>G (n.856-5C>G) n.2810C>G n.1299C>G n.1390C>G n.1611C>G n.2101C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1537C>G n.1383C>G n.2332C>G n.2000C>G n.1320C>G n.1460C>G n.2753C>G n.1905C>G n.985C>G n.1674C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1668C>G c.621C>G n.729C>G c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) | |
| 3 | g.49026602G>T | CA352739688 | IMPDH2 | c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1342C>A n.893C>A n.787C>A n.1123C>A n.1557C>A n.2107C>A n.1976C>A c.856-5C>A (n.856-5C>A) n.2810C>A n.1299C>A n.1390C>A n.1611C>A n.2101C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1537C>A n.1383C>A n.2332C>A n.2000C>A n.1320C>A n.1460C>A n.2753C>A n.1905C>A n.985C>A n.1674C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1668C>A c.621C>A n.729C>A c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) | |
| 3 | g.49026603A>C | CA352739691 | IMPDH2 | c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1341T>G n.892T>G n.786T>G n.1122T>G n.1556T>G n.2106T>G n.1975T>G c.856-6T>G (n.856-6T>G) n.2809T>G n.1298T>G n.1389T>G n.1610T>G n.2100T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.1536T>G n.1382T>G n.2331T>G n.1999T>G n.1319T>G n.1459T>G n.2752T>G n.1904T>G n.984T>G n.1673T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.1667T>G c.620T>G n.728T>G c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) | |
| 3 | g.49026603A>G | CA352739693 | IMPDH2 | c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1341T>C n.892T>C n.786T>C n.1122T>C n.1556T>C n.2106T>C n.1975T>C c.856-6T>C (n.856-6T>C) n.2809T>C n.1298T>C n.1389T>C n.1610T>C n.2100T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1536T>C n.1382T>C n.2331T>C n.1999T>C n.1319T>C n.1459T>C n.2752T>C n.1904T>C n.984T>C n.1673T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.1667T>C c.620T>C n.728T>C c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) | |
| 3 | g.49026603A>T | CA352739696 | IMPDH2 | c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1341T>A n.892T>A n.786T>A n.1122T>A n.1556T>A n.2106T>A n.1975T>A c.856-6T>A (n.856-6T>A) n.2809T>A n.1298T>A n.1389T>A n.1610T>A n.2100T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.1536T>A n.1382T>A n.2331T>A n.1999T>A n.1319T>A n.1459T>A n.2752T>A n.1904T>A n.984T>A n.1673T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.1667T>A c.620T>A n.728T>A c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) | |
| 3 | g.49026604A= | CA1363291581 | IMPDH2 | c.2865T= (p.Ser955=) c.*1926T= (n.*1926T=) c.825T= (p.Ser275=) c.750T= (p.Ser250=) n.1340T= n.891T= n.785T= n.1121T= n.1555T= n.2105T= n.1974T= c.856-7T= (n.856-7T=) n.2808T= n.1297T= n.1388T= n.1609T= n.2099T= c.*502T= (n.*502T=) n.1535T= n.1381T= n.2330T= n.1998T= n.1318T= n.1458T= n.2751T= n.1903T= n.983T= n.1672T= c.*640T= (n.*640T=) n.1666T= c.619T= n.727T= c.1035T= (p.Ser345=) c.960T= (p.Ser320=) | |
| 3 | g.49026604A>C | CA433629369 | IMPDH2 | c.2865T>G (p.Ser955=) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.825T>G (p.Ser275=) c.750T>G (p.Ser250=) n.1340T>G n.891T>G n.785T>G n.1121T>G n.1555T>G n.2105T>G n.1974T>G c.856-7T>G (n.856-7T>G) n.2808T>G n.1297T>G n.1388T>G n.1609T>G n.2099T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1535T>G n.1381T>G n.2330T>G n.1998T>G n.1318T>G n.1458T>G n.2751T>G n.1903T>G n.983T>G n.1672T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1666T>G c.619T>G n.727T>G c.1035T>G (p.Ser345=) c.960T>G (p.Ser320=) | |
| 3 | g.49026604A>G | CA2390583 | IMPDH2 | c.2865T>C (p.Ser955=) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.825T>C (p.Ser275=) c.750T>C (p.Ser250=) n.1340T>C n.891T>C n.785T>C n.1121T>C n.1555T>C n.2105T>C n.1974T>C c.856-7T>C (n.856-7T>C) n.2808T>C n.1297T>C n.1388T>C n.1609T>C n.2099T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1535T>C n.1381T>C n.2330T>C n.1998T>C n.1318T>C n.1458T>C n.2751T>C n.1903T>C n.983T>C n.1672T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.1666T>C c.619T>C n.727T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.960T>C (p.Ser320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026604A>T | CA433629370 | IMPDH2 | c.2865T>A (p.Ser955=) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.825T>A (p.Ser275=) c.750T>A (p.Ser250=) n.1340T>A n.891T>A n.785T>A n.1121T>A n.1555T>A n.2105T>A n.1974T>A c.856-7T>A (n.856-7T>A) n.2808T>A n.1297T>A n.1388T>A n.1609T>A n.2099T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1535T>A n.1381T>A n.2330T>A n.1998T>A n.1318T>A n.1458T>A n.2751T>A n.1903T>A n.983T>A n.1672T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.1666T>A c.619T>A n.727T>A c.1035T>A (p.Ser345=) c.960T>A (p.Ser320=) | |
| 3 | g.49026605G>A | CA352739699 | IMPDH2 | c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1339C>T n.890C>T n.784C>T n.1120C>T n.1554C>T n.2104C>T n.1973C>T c.856-8C>T (n.856-8C>T) n.2807C>T n.1296C>T n.1387C>T n.1608C>T n.2098C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1534C>T n.1380C>T n.2329C>T n.1997C>T n.1317C>T n.1457C>T n.2750C>T n.1902C>T n.982C>T n.1671C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1665C>T c.618C>T n.726C>T c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) | |
| 3 | g.49026605G>C | CA352739700 | IMPDH2 | c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1339C>G n.890C>G n.784C>G n.1120C>G n.1554C>G n.2104C>G n.1973C>G c.856-8C>G (n.856-8C>G) n.2807C>G n.1296C>G n.1387C>G n.1608C>G n.2098C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1534C>G n.1380C>G n.2329C>G n.1997C>G n.1317C>G n.1457C>G n.2750C>G n.1902C>G n.982C>G n.1671C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.1665C>G c.618C>G n.726C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) | |
| 3 | g.49026605G>T | CA352739702 | IMPDH2 | c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1339C>A n.890C>A n.784C>A n.1120C>A n.1554C>A n.2104C>A n.1973C>A c.856-8C>A (n.856-8C>A) n.2807C>A n.1296C>A n.1387C>A n.1608C>A n.2098C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1534C>A n.1380C>A n.2329C>A n.1997C>A n.1317C>A n.1457C>A n.2750C>A n.1902C>A n.982C>A n.1671C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1665C>A c.618C>A n.726C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
| 3 | g.49026606A>C | CA352739705 | IMPDH2 | c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1338T>G n.889T>G n.783T>G n.1119T>G n.1553T>G n.2103T>G n.1972T>G c.856-9T>G (n.856-9T>G) n.2806T>G n.1295T>G n.1386T>G n.1607T>G n.2097T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1533T>G n.1379T>G n.2328T>G n.1996T>G n.1316T>G n.1456T>G n.2749T>G n.1901T>G n.981T>G n.1670T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1664T>G c.617T>G n.725T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
| 3 | g.49026606A>G | CA352739707 | IMPDH2 | c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1338T>C n.889T>C n.783T>C n.1119T>C n.1553T>C n.2103T>C n.1972T>C c.856-9T>C (n.856-9T>C) n.2806T>C n.1295T>C n.1386T>C n.1607T>C n.2097T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1533T>C n.1379T>C n.2328T>C n.1996T>C n.1316T>C n.1456T>C n.2749T>C n.1901T>C n.981T>C n.1670T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1664T>C c.617T>C n.725T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026606A>T | CA352739709 | IMPDH2 | c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1338T>A n.889T>A n.783T>A n.1119T>A n.1553T>A n.2103T>A n.1972T>A c.856-9T>A (n.856-9T>A) n.2806T>A n.1295T>A n.1386T>A n.1607T>A n.2097T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1533T>A n.1379T>A n.2328T>A n.1996T>A n.1316T>A n.1456T>A n.2749T>A n.1901T>A n.981T>A n.1670T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1664T>A c.617T>A n.725T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
| 3 | g.49026607G>A | CA2390584 | IMPDH2 | c.2862C>T (p.Asp954=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.822C>T (p.Asp274=) c.747C>T (p.Asp249=) n.1337C>T n.888C>T n.782C>T n.1118C>T n.1552C>T n.2102C>T n.1971C>T c.856-10C>T (n.856-10C>T) n.2805C>T n.1294C>T n.1385C>T n.1606C>T n.2096C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1532C>T n.1378C>T n.2327C>T n.1995C>T n.1315C>T n.1455C>T n.2748C>T n.1900C>T n.980C>T n.1669C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1663C>T c.616C>T n.724C>T c.1032C>T (p.Asp344=) c.957C>T (p.Asp319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026607G>C | CA352739715 | IMPDH2 | c.2862C>G (p.Asp954Glu) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) n.1337C>G n.888C>G n.782C>G n.1118C>G n.1552C>G n.2102C>G n.1971C>G c.856-10C>G (n.856-10C>G) n.2805C>G n.1294C>G n.1385C>G n.1606C>G n.2096C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1532C>G n.1378C>G n.2327C>G n.1995C>G n.1315C>G n.1455C>G n.2748C>G n.1900C>G n.980C>G n.1669C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1663C>G c.616C>G n.724C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026607G= | CA1363291582 | IMPDH2 | c.2862C= (p.Asp954=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.822C= (p.Asp274=) c.747C= (p.Asp249=) n.1337C= n.888C= n.782C= n.1118C= n.1552C= n.2102C= n.1971C= c.856-10C= (n.856-10C=) n.2805C= n.1294C= n.1385C= n.1606C= n.2096C= c.*499C= (n.*499C=) n.1532C= n.1378C= n.2327C= n.1995C= n.1315C= n.1455C= n.2748C= n.1900C= n.980C= n.1669C= c.*637C= (n.*637C=) n.1663C= c.616C= n.724C= c.1032C= (p.Asp344=) c.957C= (p.Asp319=) | |
| 3 | g.49026607G>T | CA352739712 | IMPDH2 | c.2862C>A (p.Asp954Glu) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) n.1337C>A n.888C>A n.782C>A n.1118C>A n.1552C>A n.2102C>A n.1971C>A c.856-10C>A (n.856-10C>A) n.2805C>A n.1294C>A n.1385C>A n.1606C>A n.2096C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1532C>A n.1378C>A n.2327C>A n.1995C>A n.1315C>A n.1455C>A n.2748C>A n.1900C>A n.980C>A n.1669C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1663C>A c.616C>A n.724C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) | |
| 3 | g.49026608T>A | CA352739716 | IMPDH2 | c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1336A>T n.887A>T n.781A>T n.1117A>T n.1551A>T n.2101A>T n.1970A>T c.856-11A>T (n.856-11A>T) n.2804A>T n.1293A>T n.1384A>T n.1605A>T n.2095A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1531A>T n.1377A>T n.2326A>T n.1994A>T n.1314A>T n.1454A>T n.2747A>T n.1899A>T n.979A>T n.1668A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1662A>T c.615A>T n.723A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.956A>T (p.Asp319Val) | |
| 3 | g.49026608T>C | CA352739719 | IMPDH2 | c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1336A>G n.887A>G n.781A>G n.1117A>G n.1551A>G n.2101A>G n.1970A>G c.856-11A>G (n.856-11A>G) n.2804A>G n.1293A>G n.1384A>G n.1605A>G n.2095A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1531A>G n.1377A>G n.2326A>G n.1994A>G n.1314A>G n.1454A>G n.2747A>G n.1899A>G n.979A>G n.1668A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1662A>G c.615A>G n.723A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026608T>G | CA352739720 | IMPDH2 | c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1336A>C n.887A>C n.781A>C n.1117A>C n.1551A>C n.2101A>C n.1970A>C c.856-11A>C (n.856-11A>C) n.2804A>C n.1293A>C n.1384A>C n.1605A>C n.2095A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1531A>C n.1377A>C n.2326A>C n.1994A>C n.1314A>C n.1454A>C n.2747A>C n.1899A>C n.979A>C n.1668A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1662A>C c.615A>C n.723A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) | |
| 3 | g.49026608T= | CA1363291583 | IMPDH2 | c.2861A= (p.Asp954=) c.*1922A= (n.*1922A=) c.821A= (p.Asp274=) c.746A= (p.Asp249=) n.1336A= n.887A= n.781A= n.1117A= n.1551A= n.2101A= n.1970A= c.856-11A= (n.856-11A=) n.2804A= n.1293A= n.1384A= n.1605A= n.2095A= c.*498A= (n.*498A=) n.1531A= n.1377A= n.2326A= n.1994A= n.1314A= n.1454A= n.2747A= n.1899A= n.979A= n.1668A= c.*636A= (n.*636A=) n.1662A= c.615A= n.723A= c.1031A= (p.Asp344=) c.956A= (p.Asp319=) | |
| 3 | g.49026609C>A | CA352739722 | IMPDH2 | c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1335G>T n.886G>T n.780G>T n.1116G>T n.1550G>T n.2100G>T n.1969G>T c.856-12G>T (n.856-12G>T) n.2803G>T n.1292G>T n.1383G>T n.1604G>T n.2094G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1530G>T n.1376G>T n.2325G>T n.1993G>T n.1313G>T n.1453G>T n.2746G>T n.1898G>T n.978G>T n.1667G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1661G>T c.614G>T n.722G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) | |
| 3 | g.49026609C>G | CA352739724 | IMPDH2 | c.2860G>C (p.Asp954His) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1335G>C n.886G>C n.780G>C n.1116G>C n.1550G>C n.2100G>C n.1969G>C c.856-12G>C (n.856-12G>C) n.2803G>C n.1292G>C n.1383G>C n.1604G>C n.2094G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1530G>C n.1376G>C n.2325G>C n.1993G>C n.1313G>C n.1453G>C n.2746G>C n.1898G>C n.978G>C n.1667G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1661G>C c.614G>C n.722G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.955G>C (p.Asp319His) | |
| 3 | g.49026609C>T | CA352739731 | IMPDH2 | c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1335G>A n.886G>A n.780G>A n.1116G>A n.1550G>A n.2100G>A n.1969G>A c.856-12G>A (n.856-12G>A) n.2803G>A n.1292G>A n.1383G>A n.1604G>A n.2094G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1530G>A n.1376G>A n.2325G>A n.1993G>A n.1313G>A n.1453G>A n.2746G>A n.1898G>A n.978G>A n.1667G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1661G>A c.614G>A n.722G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) | |
| 3 | g.49026610C>A | CA352739734 | IMPDH2 | c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.*1921-1G>T (n.*1921-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.1335-1G>T n.886-1G>T n.780-1G>T n.1116-1G>T n.1550-1G>T n.2100-1G>T n.1969-1G>T c.856-13G>T (n.856-13G>T) n.2802G>T n.1292-1G>T n.1383-1G>T n.1604-1G>T n.2094-1G>T c.*497-1G>T (n.*497-1G>T) n.1530-1G>T n.1376-1G>T n.2325-1G>T n.1993-1G>T n.1313-1G>T n.1452G>T n.2745G>T n.1898-1G>T n.978-1G>T n.1666G>T c.*635-1G>T (n.*635-1G>T) n.1661-1G>T c.614-1G>T n.722-1G>T c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) | |
| 3 | g.49026610C>G | CA352739735 | IMPDH2 | c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.*1921-1G>C (n.*1921-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.1335-1G>C n.886-1G>C n.780-1G>C n.1116-1G>C n.1550-1G>C n.2100-1G>C n.1969-1G>C c.856-13G>C (n.856-13G>C) n.2802G>C n.1292-1G>C n.1383-1G>C n.1604-1G>C n.2094-1G>C c.*497-1G>C (n.*497-1G>C) n.1530-1G>C n.1376-1G>C n.2325-1G>C n.1993-1G>C n.1313-1G>C n.1452G>C n.2745G>C n.1898-1G>C n.978-1G>C n.1666G>C c.*635-1G>C (n.*635-1G>C) n.1661-1G>C c.614-1G>C n.722-1G>C c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) | |
| 3 | g.49026610C>T | CA352739737 | IMPDH2 | c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.*1921-1G>A (n.*1921-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.1335-1G>A n.886-1G>A n.780-1G>A n.1116-1G>A n.1550-1G>A n.2100-1G>A n.1969-1G>A c.856-13G>A (n.856-13G>A) n.2802G>A n.1292-1G>A n.1383-1G>A n.1604-1G>A n.2094-1G>A c.*497-1G>A (n.*497-1G>A) n.1530-1G>A n.1376-1G>A n.2325-1G>A n.1993-1G>A n.1313-1G>A n.1452G>A n.2745G>A n.1898-1G>A n.978-1G>A n.1666G>A c.*635-1G>A (n.*635-1G>A) n.1661-1G>A c.614-1G>A n.722-1G>A c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) | |
| 3 | g.49026611T>A | CA352739740 | IMPDH2 | c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.*1921-2A>T (n.*1921-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.1335-2A>T n.886-2A>T n.780-2A>T n.1116-2A>T n.1550-2A>T n.2100-2A>T n.1969-2A>T c.856-14A>T (n.856-14A>T) n.2801A>T n.1292-2A>T n.1383-2A>T n.1604-2A>T n.2094-2A>T c.*497-2A>T (n.*497-2A>T) n.1530-2A>T n.1376-2A>T n.2325-2A>T n.1993-2A>T n.1313-2A>T n.1451A>T n.2744A>T n.1898-2A>T n.978-2A>T n.1665A>T c.*635-2A>T (n.*635-2A>T) n.1661-2A>T c.614-2A>T n.722-2A>T c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) | |
| 3 | g.49026611T>C | CA352739742 | IMPDH2 | c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.*1921-2A>G (n.*1921-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.1335-2A>G n.886-2A>G n.780-2A>G n.1116-2A>G n.1550-2A>G n.2100-2A>G n.1969-2A>G c.856-14A>G (n.856-14A>G) n.2801A>G n.1292-2A>G n.1383-2A>G n.1604-2A>G n.2094-2A>G c.*497-2A>G (n.*497-2A>G) n.1530-2A>G n.1376-2A>G n.2325-2A>G n.1993-2A>G n.1313-2A>G n.1451A>G n.2744A>G n.1898-2A>G n.978-2A>G n.1665A>G c.*635-2A>G (n.*635-2A>G) n.1661-2A>G c.614-2A>G n.722-2A>G c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) | |
| 3 | g.49026611T>G | CA352739744 | IMPDH2 | c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.*1921-2A>C (n.*1921-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.1335-2A>C n.886-2A>C n.780-2A>C n.1116-2A>C n.1550-2A>C n.2100-2A>C n.1969-2A>C c.856-14A>C (n.856-14A>C) n.2801A>C n.1292-2A>C n.1383-2A>C n.1604-2A>C n.2094-2A>C c.*497-2A>C (n.*497-2A>C) n.1530-2A>C n.1376-2A>C n.2325-2A>C n.1993-2A>C n.1313-2A>C n.1451A>C n.2744A>C n.1898-2A>C n.978-2A>C n.1665A>C c.*635-2A>C (n.*635-2A>C) n.1661-2A>C c.614-2A>C n.722-2A>C c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) | |
| 3 | g.49026612A>G | CA2756171540 | IMPDH2 | c.2860-3T>C (n.2860-3T>C) c.*1921-3T>C (n.*1921-3T>C) c.820-3T>C (n.820-3T>C) c.745-3T>C (n.745-3T>C) n.1335-3T>C n.886-3T>C n.780-3T>C n.1116-3T>C n.1550-3T>C n.2100-3T>C n.1969-3T>C c.856-15T>C (n.856-15T>C) n.2800T>C n.1292-3T>C n.1383-3T>C n.1604-3T>C n.2094-3T>C c.*497-3T>C (n.*497-3T>C) n.1530-3T>C n.1376-3T>C n.2325-3T>C n.1993-3T>C n.1313-3T>C n.1450T>C n.2743T>C n.1898-3T>C n.978-3T>C n.1664T>C c.*635-3T>C (n.*635-3T>C) n.1661-3T>C c.614-3T>C n.722-3T>C c.1030-3T>C (n.1030-3T>C) c.955-3T>C (n.955-3T>C) | |
| 3 | g.49026614G>A | CA2390585 | IMPDH2 | c.2860-5C>T (n.2860-5C>T) c.*1921-5C>T (n.*1921-5C>T) c.820-5C>T (n.820-5C>T) c.745-5C>T (n.745-5C>T) n.1335-5C>T n.886-5C>T n.780-5C>T n.1116-5C>T n.1550-5C>T n.2100-5C>T n.1969-5C>T c.856-17C>T (n.856-17C>T) n.2798C>T n.1292-5C>T n.1383-5C>T n.1604-5C>T n.2094-5C>T c.*497-5C>T (n.*497-5C>T) n.1530-5C>T n.1376-5C>T n.2325-5C>T n.1993-5C>T n.1313-5C>T n.1448C>T n.2741C>T n.1898-5C>T n.978-5C>T n.1662C>T c.*635-5C>T (n.*635-5C>T) n.1661-5C>T c.614-5C>T n.722-5C>T c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026614G= | CA1363291584 | IMPDH2 | c.2860-5C= (n.2860-5C=) c.*1921-5C= (n.*1921-5C=) c.820-5C= (n.820-5C=) c.745-5C= (n.745-5C=) n.1335-5C= n.886-5C= n.780-5C= n.1116-5C= n.1550-5C= n.2100-5C= n.1969-5C= c.856-17C= (n.856-17C=) n.2798C= n.1292-5C= n.1383-5C= n.1604-5C= n.2094-5C= c.*497-5C= (n.*497-5C=) n.1530-5C= n.1376-5C= n.2325-5C= n.1993-5C= n.1313-5C= n.1448C= n.2741C= n.1898-5C= n.978-5C= n.1662C= c.*635-5C= (n.*635-5C=) n.1661-5C= c.614-5C= n.722-5C= c.1030-5C= (n.1030-5C=) c.955-5C= (n.955-5C=) | |
| 3 | g.49026617A>G | CA2756171541 | IMPDH2 | c.2860-8T>C (n.2860-8T>C) c.*1921-8T>C (n.*1921-8T>C) c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.745-8T>C (n.745-8T>C) n.1335-8T>C n.886-8T>C n.780-8T>C n.1116-8T>C n.1550-8T>C n.2100-8T>C n.1969-8T>C c.856-20T>C (n.856-20T>C) n.2795T>C n.1292-8T>C n.1383-8T>C n.1604-8T>C n.2094-8T>C c.*497-8T>C (n.*497-8T>C) n.1530-8T>C n.1376-8T>C n.2325-8T>C n.1993-8T>C n.1313-8T>C n.1445T>C n.2738T>C n.1898-8T>C n.978-8T>C n.1659T>C c.*635-8T>C (n.*635-8T>C) n.1661-8T>C c.614-8T>C n.722-8T>C c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.955-8T>C (n.955-8T>C) | |
| 3 | g.49026619G>A | CA2577592923 | IMPDH2 | c.2860-10C>T (n.2860-10C>T) c.*1921-10C>T (n.*1921-10C>T) c.820-10C>T (n.820-10C>T) c.745-10C>T (n.745-10C>T) n.1335-10C>T n.886-10C>T n.780-10C>T n.1116-10C>T n.1550-10C>T n.2100-10C>T n.1969-10C>T c.856-22C>T (n.856-22C>T) n.2793C>T n.1292-10C>T n.1383-10C>T n.1604-10C>T n.2094-10C>T c.*497-10C>T (n.*497-10C>T) n.1530-10C>T n.1376-10C>T n.2325-10C>T n.1993-10C>T n.1313-10C>T n.1443C>T n.2736C>T n.1898-10C>T n.978-10C>T n.1657C>T c.*635-10C>T (n.*635-10C>T) n.1661-10C>T c.614-10C>T n.722-10C>T c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) c.955-10C>T (n.955-10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026619_49026623delinsGAAGT | CA1363291585 | IMPDH2 | c.2860-14_2860-10delinsACTTC (n.2860-14_2860-10delinsACTTC) c.*1921-14_*1921-10delinsACTTC (n.*1921-14_*1921-10delinsACTTC) c.820-14_820-10delinsACTTC (n.820-14_820-10delinsACTTC) c.745-14_745-10delinsACTTC (n.745-14_745-10delinsACTTC) n.1335-14_1335-10delinsACTTC n.886-14_886-10delinsACTTC n.780-14_780-10delinsACTTC n.1116-14_1116-10delinsACTTC n.1550-14_1550-10delinsACTTC n.2100-14_2100-10delinsACTTC n.1969-14_1969-10delinsACTTC c.856-26_856-22delinsACTTC (n.856-26_856-22delinsACTTC) n.2789_2793delinsACTTC n.1292-14_1292-10delinsACTTC n.1383-14_1383-10delinsACTTC n.1604-14_1604-10delinsACTTC n.2094-14_2094-10delinsACTTC c.*497-14_*497-10delinsACTTC (n.*497-14_*497-10delinsACTTC) n.1530-14_1530-10delinsACTTC n.1376-14_1376-10delinsACTTC n.2325-14_2325-10delinsACTTC n.1993-14_1993-10delinsACTTC n.1313-14_1313-10delinsACTTC n.1439_1443delinsACTTC n.2732_2736delinsACTTC n.1898-14_1898-10delinsACTTC n.978-14_978-10delinsACTTC n.1653_1657delinsACTTC c.*635-14_*635-10delinsACTTC (n.*635-14_*635-10delinsACTTC) n.1661-14_1661-10delinsACTTC c.614-14_614-10delinsACTTC n.722-14_722-10delinsACTTC c.1030-14_1030-10delinsACTTC (n.1030-14_1030-10delinsACTTC) c.955-14_955-10delinsACTTC (n.955-14_955-10delinsACTTC) | |
| 3 | g.49026624_49026627del | CA2390586 | IMPDH2 | c.2860-14_2860-11del (n.2860-14_2860-11del) c.*1921-14_*1921-11del (n.*1921-14_*1921-11del) c.820-14_820-11del (n.820-14_820-11del) c.745-14_745-11del (n.745-14_745-11del) n.1335-14_1335-11del n.886-14_886-11del n.780-14_780-11del n.1116-14_1116-11del n.1550-14_1550-11del n.2100-14_2100-11del n.1969-14_1969-11del c.856-26_856-23del (n.856-26_856-23del) n.2789_2792del n.1292-14_1292-11del n.1383-14_1383-11del n.1604-14_1604-11del n.2094-14_2094-11del c.*497-14_*497-11del (n.*497-14_*497-11del) n.1530-14_1530-11del n.1376-14_1376-11del n.2325-14_2325-11del n.1993-14_1993-11del n.1313-14_1313-11del n.1439_1442del n.2732_2735del n.1898-14_1898-11del n.978-14_978-11del n.1653_1656del c.*635-14_*635-11del (n.*635-14_*635-11del) n.1661-14_1661-11del c.614-14_614-11del n.722-14_722-11del c.1030-14_1030-11del (n.1030-14_1030-11del) c.955-14_955-11del (n.955-14_955-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026622del | CA2665685601 | IMPDH2 | c.2860-13del (n.2860-13del) c.*1921-13del (n.*1921-13del) c.820-13del (n.820-13del) c.745-13del (n.745-13del) n.1335-13del n.886-13del n.780-13del n.1116-13del n.1550-13del n.2100-13del n.1969-13del c.856-25del (n.856-25del) n.2790del n.1292-13del n.1383-13del n.1604-13del n.2094-13del c.*497-13del (n.*497-13del) n.1530-13del n.1376-13del n.2325-13del n.1993-13del n.1313-13del n.1440del n.2733del n.1898-13del n.978-13del n.1654del c.*635-13del (n.*635-13del) n.1661-13del c.614-13del n.722-13del c.1030-13del (n.1030-13del) c.955-13del (n.955-13del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026622G>A | CA2390587 | IMPDH2 | c.2860-13C>T (n.2860-13C>T) c.*1921-13C>T (n.*1921-13C>T) c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.745-13C>T (n.745-13C>T) n.1335-13C>T n.886-13C>T n.780-13C>T n.1116-13C>T n.1550-13C>T n.2100-13C>T n.1969-13C>T c.856-25C>T (n.856-25C>T) n.2790C>T n.1292-13C>T n.1383-13C>T n.1604-13C>T n.2094-13C>T c.*497-13C>T (n.*497-13C>T) n.1530-13C>T n.1376-13C>T n.2325-13C>T n.1993-13C>T n.1313-13C>T n.1440C>T n.2733C>T n.1898-13C>T n.978-13C>T n.1654C>T c.*635-13C>T (n.*635-13C>T) n.1661-13C>T c.614-13C>T n.722-13C>T c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) c.955-13C>T (n.955-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026622G>C | CA2527685012 | IMPDH2 | c.2860-13C>G (n.2860-13C>G) c.*1921-13C>G (n.*1921-13C>G) c.820-13C>G (n.820-13C>G) c.745-13C>G (n.745-13C>G) n.1335-13C>G n.886-13C>G n.780-13C>G n.1116-13C>G n.1550-13C>G n.2100-13C>G n.1969-13C>G c.856-25C>G (n.856-25C>G) n.2790C>G n.1292-13C>G n.1383-13C>G n.1604-13C>G n.2094-13C>G c.*497-13C>G (n.*497-13C>G) n.1530-13C>G n.1376-13C>G n.2325-13C>G n.1993-13C>G n.1313-13C>G n.1440C>G n.2733C>G n.1898-13C>G n.978-13C>G n.1654C>G c.*635-13C>G (n.*635-13C>G) n.1661-13C>G c.614-13C>G n.722-13C>G c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) c.955-13C>G (n.955-13C>G) | |
| 3 | g.49026622G= | CA1363291586 | IMPDH2 | c.2860-13C= (n.2860-13C=) c.*1921-13C= (n.*1921-13C=) c.820-13C= (n.820-13C=) c.745-13C= (n.745-13C=) n.1335-13C= n.886-13C= n.780-13C= n.1116-13C= n.1550-13C= n.2100-13C= n.1969-13C= c.856-25C= (n.856-25C=) n.2790C= n.1292-13C= n.1383-13C= n.1604-13C= n.2094-13C= c.*497-13C= (n.*497-13C=) n.1530-13C= n.1376-13C= n.2325-13C= n.1993-13C= n.1313-13C= n.1440C= n.2733C= n.1898-13C= n.978-13C= n.1654C= c.*635-13C= (n.*635-13C=) n.1661-13C= c.614-13C= n.722-13C= c.1030-13C= (n.1030-13C=) c.955-13C= (n.955-13C=) | |
| 3 | g.49026622G>T | CA2702545845 | IMPDH2 | c.2860-13C>A (n.2860-13C>A) c.*1921-13C>A (n.*1921-13C>A) c.820-13C>A (n.820-13C>A) c.745-13C>A (n.745-13C>A) n.1335-13C>A n.886-13C>A n.780-13C>A n.1116-13C>A n.1550-13C>A n.2100-13C>A n.1969-13C>A c.856-25C>A (n.856-25C>A) n.2790C>A n.1292-13C>A n.1383-13C>A n.1604-13C>A n.2094-13C>A c.*497-13C>A (n.*497-13C>A) n.1530-13C>A n.1376-13C>A n.2325-13C>A n.1993-13C>A n.1313-13C>A n.1440C>A n.2733C>A n.1898-13C>A n.978-13C>A n.1654C>A c.*635-13C>A (n.*635-13C>A) n.1661-13C>A c.614-13C>A n.722-13C>A c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) c.955-13C>A (n.955-13C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49026623T>C | CA2390588 | IMPDH2 | c.2860-14A>G (n.2860-14A>G) c.*1921-14A>G (n.*1921-14A>G) c.820-14A>G (n.820-14A>G) c.745-14A>G (n.745-14A>G) n.1335-14A>G n.886-14A>G n.780-14A>G n.1116-14A>G n.1550-14A>G n.2100-14A>G n.1969-14A>G c.856-26A>G (n.856-26A>G) n.2789A>G n.1292-14A>G n.1383-14A>G n.1604-14A>G n.2094-14A>G c.*497-14A>G (n.*497-14A>G) n.1530-14A>G n.1376-14A>G n.2325-14A>G n.1993-14A>G n.1313-14A>G n.1439A>G n.2732A>G n.1898-14A>G n.978-14A>G n.1653A>G c.*635-14A>G (n.*635-14A>G) n.1661-14A>G c.614-14A>G n.722-14A>G c.1030-14A>G (n.1030-14A>G) c.955-14A>G (n.955-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026623T= | CA1363291587 | IMPDH2 | c.2860-14A= (n.2860-14A=) c.*1921-14A= (n.*1921-14A=) c.820-14A= (n.820-14A=) c.745-14A= (n.745-14A=) n.1335-14A= n.886-14A= n.780-14A= n.1116-14A= n.1550-14A= n.2100-14A= n.1969-14A= c.856-26A= (n.856-26A=) n.2789A= n.1292-14A= n.1383-14A= n.1604-14A= n.2094-14A= c.*497-14A= (n.*497-14A=) n.1530-14A= n.1376-14A= n.2325-14A= n.1993-14A= n.1313-14A= n.1439A= n.2732A= n.1898-14A= n.978-14A= n.1653A= c.*635-14A= (n.*635-14A=) n.1661-14A= c.614-14A= n.722-14A= c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.955-14A= (n.955-14A=) | |
| 3 | g.49026624A= | CA1363291588 | IMPDH2 | c.2860-15T= (n.2860-15T=) c.*1921-15T= (n.*1921-15T=) c.820-15T= (n.820-15T=) c.745-15T= (n.745-15T=) n.1335-15T= n.886-15T= n.780-15T= n.1116-15T= n.1550-15T= n.2100-15T= n.1969-15T= c.856-27T= (n.856-27T=) n.2788T= n.1292-15T= n.1383-15T= n.1604-15T= n.2094-15T= c.*497-15T= (n.*497-15T=) n.1530-15T= n.1376-15T= n.2325-15T= n.1993-15T= n.1313-15T= n.1438T= n.2731T= n.1898-15T= n.978-15T= n.1652T= c.*635-15T= (n.*635-15T=) n.1661-15T= c.614-15T= n.722-15T= c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.955-15T= (n.955-15T=) | |
| 3 | g.49026624A>C | CA1363291589 | IMPDH2 | c.2860-15T>G (n.2860-15T>G) c.*1921-15T>G (n.*1921-15T>G) c.820-15T>G (n.820-15T>G) c.745-15T>G (n.745-15T>G) n.1335-15T>G n.886-15T>G n.780-15T>G n.1116-15T>G n.1550-15T>G n.2100-15T>G n.1969-15T>G c.856-27T>G (n.856-27T>G) n.2788T>G n.1292-15T>G n.1383-15T>G n.1604-15T>G n.2094-15T>G c.*497-15T>G (n.*497-15T>G) n.1530-15T>G n.1376-15T>G n.2325-15T>G n.1993-15T>G n.1313-15T>G n.1438T>G n.2731T>G n.1898-15T>G n.978-15T>G n.1652T>G c.*635-15T>G (n.*635-15T>G) n.1661-15T>G c.614-15T>G n.722-15T>G c.1030-15T>G (n.1030-15T>G) c.955-15T>G (n.955-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026624A>G | CA2577592924 | IMPDH2 | c.2860-15T>C (n.2860-15T>C) c.*1921-15T>C (n.*1921-15T>C) c.820-15T>C (n.820-15T>C) c.745-15T>C (n.745-15T>C) n.1335-15T>C n.886-15T>C n.780-15T>C n.1116-15T>C n.1550-15T>C n.2100-15T>C n.1969-15T>C c.856-27T>C (n.856-27T>C) n.2788T>C n.1292-15T>C n.1383-15T>C n.1604-15T>C n.2094-15T>C c.*497-15T>C (n.*497-15T>C) n.1530-15T>C n.1376-15T>C n.2325-15T>C n.1993-15T>C n.1313-15T>C n.1438T>C n.2731T>C n.1898-15T>C n.978-15T>C n.1652T>C c.*635-15T>C (n.*635-15T>C) n.1661-15T>C c.614-15T>C n.722-15T>C c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.955-15T>C (n.955-15T>C) | |
| 3 | g.49026627T>A | CA2390589 | IMPDH2 | c.2860-18A>T (n.2860-18A>T) c.*1921-18A>T (n.*1921-18A>T) c.820-18A>T (n.820-18A>T) c.745-18A>T (n.745-18A>T) n.1335-18A>T n.886-18A>T n.780-18A>T n.1116-18A>T n.1550-18A>T n.2100-18A>T n.1969-18A>T c.856-30A>T (n.856-30A>T) n.2785A>T n.1292-18A>T n.1383-18A>T n.1604-18A>T n.2094-18A>T c.*497-18A>T (n.*497-18A>T) n.1530-18A>T n.1376-18A>T n.2325-18A>T n.1993-18A>T n.1313-18A>T n.1435A>T n.2728A>T n.1898-18A>T n.978-18A>T n.1649A>T c.*635-18A>T (n.*635-18A>T) n.1661-18A>T c.614-18A>T n.722-18A>T c.1030-18A>T (n.1030-18A>T) c.955-18A>T (n.955-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026627T>C | CA2665685602 | IMPDH2 | c.2860-18A>G (n.2860-18A>G) c.*1921-18A>G (n.*1921-18A>G) c.820-18A>G (n.820-18A>G) c.745-18A>G (n.745-18A>G) n.1335-18A>G n.886-18A>G n.780-18A>G n.1116-18A>G n.1550-18A>G n.2100-18A>G n.1969-18A>G c.856-30A>G (n.856-30A>G) n.2785A>G n.1292-18A>G n.1383-18A>G n.1604-18A>G n.2094-18A>G c.*497-18A>G (n.*497-18A>G) n.1530-18A>G n.1376-18A>G n.2325-18A>G n.1993-18A>G n.1313-18A>G n.1435A>G n.2728A>G n.1898-18A>G n.978-18A>G n.1649A>G c.*635-18A>G (n.*635-18A>G) n.1661-18A>G c.614-18A>G n.722-18A>G c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.955-18A>G (n.955-18A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026627T= | CA1363291590 | IMPDH2 | c.2860-18A= (n.2860-18A=) c.*1921-18A= (n.*1921-18A=) c.820-18A= (n.820-18A=) c.745-18A= (n.745-18A=) n.1335-18A= n.886-18A= n.780-18A= n.1116-18A= n.1550-18A= n.2100-18A= n.1969-18A= c.856-30A= (n.856-30A=) n.2785A= n.1292-18A= n.1383-18A= n.1604-18A= n.2094-18A= c.*497-18A= (n.*497-18A=) n.1530-18A= n.1376-18A= n.2325-18A= n.1993-18A= n.1313-18A= n.1435A= n.2728A= n.1898-18A= n.978-18A= n.1649A= c.*635-18A= (n.*635-18A=) n.1661-18A= c.614-18A= n.722-18A= c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.955-18A= (n.955-18A=) | |
| 3 | g.49026628C= | CA1363291591 | IMPDH2 | c.2860-19G= (n.2860-19G=) c.*1921-19G= (n.*1921-19G=) c.820-19G= (n.820-19G=) c.745-19G= (n.745-19G=) n.1335-19G= n.886-19G= n.780-19G= n.1116-19G= n.1550-19G= n.2100-19G= n.1969-19G= c.856-31G= (n.856-31G=) n.2784G= n.1292-19G= n.1383-19G= n.1604-19G= n.2094-19G= c.*497-19G= (n.*497-19G=) n.1530-19G= n.1376-19G= n.2325-19G= n.1993-19G= n.1313-19G= n.1434G= n.2727G= n.1898-19G= n.978-19G= n.1648G= c.*635-19G= (n.*635-19G=) n.1661-19G= c.614-19G= n.722-19G= c.1030-19G= (n.1030-19G=) c.955-19G= (n.955-19G=) | |
| 3 | g.49026628C>T | CA2390590 | IMPDH2 | c.2860-19G>A (n.2860-19G>A) c.*1921-19G>A (n.*1921-19G>A) c.820-19G>A (n.820-19G>A) c.745-19G>A (n.745-19G>A) n.1335-19G>A n.886-19G>A n.780-19G>A n.1116-19G>A n.1550-19G>A n.2100-19G>A n.1969-19G>A c.856-31G>A (n.856-31G>A) n.2784G>A n.1292-19G>A n.1383-19G>A n.1604-19G>A n.2094-19G>A c.*497-19G>A (n.*497-19G>A) n.1530-19G>A n.1376-19G>A n.2325-19G>A n.1993-19G>A n.1313-19G>A n.1434G>A n.2727G>A n.1898-19G>A n.978-19G>A n.1648G>A c.*635-19G>A (n.*635-19G>A) n.1661-19G>A c.614-19G>A n.722-19G>A c.1030-19G>A (n.1030-19G>A) c.955-19G>A (n.955-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026629T>A | CA2390591 | IMPDH2 | c.2860-20A>T (n.2860-20A>T) c.*1921-20A>T (n.*1921-20A>T) c.820-20A>T (n.820-20A>T) c.745-20A>T (n.745-20A>T) n.1335-20A>T n.886-20A>T n.780-20A>T n.1116-20A>T n.1550-20A>T n.2100-20A>T n.1969-20A>T c.856-32A>T (n.856-32A>T) n.2783A>T n.1292-20A>T n.1383-20A>T n.1604-20A>T n.2094-20A>T c.*497-20A>T (n.*497-20A>T) n.1530-20A>T n.1376-20A>T n.2325-20A>T n.1993-20A>T n.1313-20A>T n.1433A>T n.2726A>T n.1898-20A>T n.978-20A>T n.1647A>T c.*635-20A>T (n.*635-20A>T) n.1661-20A>T c.614-20A>T n.722-20A>T c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.955-20A>T (n.955-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026629T= | CA1363291592 | IMPDH2 | c.2860-20A= (n.2860-20A=) c.*1921-20A= (n.*1921-20A=) c.820-20A= (n.820-20A=) c.745-20A= (n.745-20A=) n.1335-20A= n.886-20A= n.780-20A= n.1116-20A= n.1550-20A= n.2100-20A= n.1969-20A= c.856-32A= (n.856-32A=) n.2783A= n.1292-20A= n.1383-20A= n.1604-20A= n.2094-20A= c.*497-20A= (n.*497-20A=) n.1530-20A= n.1376-20A= n.2325-20A= n.1993-20A= n.1313-20A= n.1433A= n.2726A= n.1898-20A= n.978-20A= n.1647A= c.*635-20A= (n.*635-20A=) n.1661-20A= c.614-20A= n.722-20A= c.1030-20A= (n.1030-20A=) c.955-20A= (n.955-20A=) | |
| 3 | g.49026632G>C | CA2665685603 | IMPDH2 | c.2860-23C>G (n.2860-23C>G) c.*1921-23C>G (n.*1921-23C>G) c.820-23C>G (n.820-23C>G) c.745-23C>G (n.745-23C>G) n.1335-23C>G n.886-23C>G n.780-23C>G n.1116-23C>G n.1550-23C>G n.2100-23C>G n.1969-23C>G c.856-35C>G (n.856-35C>G) n.2780C>G n.1292-23C>G n.1383-23C>G n.1604-23C>G n.2094-23C>G c.*497-23C>G (n.*497-23C>G) n.1530-23C>G n.1376-23C>G n.2325-23C>G n.1993-23C>G n.1313-23C>G n.1430C>G n.2723C>G n.1898-23C>G n.978-23C>G n.1644C>G c.*635-23C>G (n.*635-23C>G) n.1661-23C>G c.614-23C>G n.722-23C>G c.1030-23C>G (n.1030-23C>G) c.955-23C>G (n.955-23C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026632G>T | CA2756171542 | IMPDH2 | c.2860-23C>A (n.2860-23C>A) c.*1921-23C>A (n.*1921-23C>A) c.820-23C>A (n.820-23C>A) c.745-23C>A (n.745-23C>A) n.1335-23C>A n.886-23C>A n.780-23C>A n.1116-23C>A n.1550-23C>A n.2100-23C>A n.1969-23C>A c.856-35C>A (n.856-35C>A) n.2780C>A n.1292-23C>A n.1383-23C>A n.1604-23C>A n.2094-23C>A c.*497-23C>A (n.*497-23C>A) n.1530-23C>A n.1376-23C>A n.2325-23C>A n.1993-23C>A n.1313-23C>A n.1430C>A n.2723C>A n.1898-23C>A n.978-23C>A n.1644C>A c.*635-23C>A (n.*635-23C>A) n.1661-23C>A c.614-23C>A n.722-23C>A c.1030-23C>A (n.1030-23C>A) c.955-23C>A (n.955-23C>A) | |
| 3 | g.49026634_49026636delinsCTG | CA1363291593 | IMPDH2 | c.2860-27_2860-25delinsCAG (n.2860-27_2860-25delinsCAG) c.*1921-27_*1921-25delinsCAG (n.*1921-27_*1921-25delinsCAG) c.820-27_820-25delinsCAG (n.820-27_820-25delinsCAG) c.745-27_745-25delinsCAG (n.745-27_745-25delinsCAG) n.1335-27_1335-25delinsCAG n.886-27_886-25delinsCAG n.780-27_780-25delinsCAG n.1116-27_1116-25delinsCAG n.1550-27_1550-25delinsCAG n.2100-27_2100-25delinsCAG n.1969-27_1969-25delinsCAG c.856-39_856-37delinsCAG (n.856-39_856-37delinsCAG) n.2776_2778delinsCAG n.1292-27_1292-25delinsCAG n.1383-27_1383-25delinsCAG n.1604-27_1604-25delinsCAG n.2094-27_2094-25delinsCAG c.*497-27_*497-25delinsCAG (n.*497-27_*497-25delinsCAG) n.1530-27_1530-25delinsCAG n.1376-27_1376-25delinsCAG n.2325-27_2325-25delinsCAG n.1993-27_1993-25delinsCAG n.1313-27_1313-25delinsCAG n.1426_1428delinsCAG n.2719_2721delinsCAG n.1898-27_1898-25delinsCAG n.978-27_978-25delinsCAG n.1640_1642delinsCAG c.*635-27_*635-25delinsCAG (n.*635-27_*635-25delinsCAG) n.1661-27_1661-25delinsCAG c.614-27_614-25delinsCAG n.722-27_722-25delinsCAG c.1030-27_1030-25delinsCAG (n.1030-27_1030-25delinsCAG) c.955-27_955-25delinsCAG (n.955-27_955-25delinsCAG) | |
| 3 | g.49026637_49026638del | CA543047621 | IMPDH2 | c.2860-27_2860-26del (n.2860-27_2860-26del) c.*1921-27_*1921-26del (n.*1921-27_*1921-26del) c.820-27_820-26del (n.820-27_820-26del) c.745-27_745-26del (n.745-27_745-26del) n.1335-27_1335-26del n.886-27_886-26del n.780-27_780-26del n.1116-27_1116-26del n.1550-27_1550-26del n.2100-27_2100-26del n.1969-27_1969-26del c.856-39_856-38del (n.856-39_856-38del) n.2776_2777del n.1292-27_1292-26del n.1383-27_1383-26del n.1604-27_1604-26del n.2094-27_2094-26del c.*497-27_*497-26del (n.*497-27_*497-26del) n.1530-27_1530-26del n.1376-27_1376-26del n.2325-27_2325-26del n.1993-27_1993-26del n.1313-27_1313-26del n.1426_1427del n.2719_2720del n.1898-27_1898-26del n.978-27_978-26del n.1640_1641del c.*635-27_*635-26del (n.*635-27_*635-26del) n.1661-27_1661-26del c.614-27_614-26del n.722-27_722-26del c.1030-27_1030-26del (n.1030-27_1030-26del) c.955-27_955-26del (n.955-27_955-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026637_49026643del | CA2665685604 | IMPDH2 | c.2860-32_2860-26del (n.2860-32_2860-26del) c.*1921-32_*1921-26del (n.*1921-32_*1921-26del) c.820-32_820-26del (n.820-32_820-26del) c.745-32_745-26del (n.745-32_745-26del) n.1335-32_1335-26del n.886-32_886-26del n.780-32_780-26del n.1116-32_1116-26del n.1550-32_1550-26del n.2100-32_2100-26del n.1969-32_1969-26del c.856-44_856-38del (n.856-44_856-38del) n.2771_2777del n.1292-32_1292-26del n.1383-32_1383-26del n.1604-32_1604-26del n.2094-32_2094-26del c.*497-32_*497-26del (n.*497-32_*497-26del) n.1530-32_1530-26del n.1376-32_1376-26del n.2325-32_2325-26del n.1993-32_1993-26del n.1313-32_1313-26del n.1421_1427del n.2714_2720del n.1898-32_1898-26del n.978-32_978-26del n.1635_1641del c.*635-32_*635-26del (n.*635-32_*635-26del) n.1661-32_1661-26del c.614-32_614-26del n.722-32_722-26del c.1030-32_1030-26del (n.1030-32_1030-26del) c.955-32_955-26del (n.955-32_955-26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026636G>A | CA2390592 | IMPDH2 | c.2860-27C>T (n.2860-27C>T) c.*1921-27C>T (n.*1921-27C>T) c.820-27C>T (n.820-27C>T) c.745-27C>T (n.745-27C>T) n.1335-27C>T n.886-27C>T n.780-27C>T n.1116-27C>T n.1550-27C>T n.2100-27C>T n.1969-27C>T c.856-39C>T (n.856-39C>T) n.2776C>T n.1292-27C>T n.1383-27C>T n.1604-27C>T n.2094-27C>T c.*497-27C>T (n.*497-27C>T) n.1530-27C>T n.1376-27C>T n.2325-27C>T n.1993-27C>T n.1313-27C>T n.1426C>T n.2719C>T n.1898-27C>T n.978-27C>T n.1640C>T c.*635-27C>T (n.*635-27C>T) n.1661-27C>T c.614-27C>T n.722-27C>T c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.955-27C>T (n.955-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026636G= | CA1363291594 | IMPDH2 | c.2860-27C= (n.2860-27C=) c.*1921-27C= (n.*1921-27C=) c.820-27C= (n.820-27C=) c.745-27C= (n.745-27C=) n.1335-27C= n.886-27C= n.780-27C= n.1116-27C= n.1550-27C= n.2100-27C= n.1969-27C= c.856-39C= (n.856-39C=) n.2776C= n.1292-27C= n.1383-27C= n.1604-27C= n.2094-27C= c.*497-27C= (n.*497-27C=) n.1530-27C= n.1376-27C= n.2325-27C= n.1993-27C= n.1313-27C= n.1426C= n.2719C= n.1898-27C= n.978-27C= n.1640C= c.*635-27C= (n.*635-27C=) n.1661-27C= c.614-27C= n.722-27C= c.1030-27C= (n.1030-27C=) c.955-27C= (n.955-27C=) | |
| 3 | g.49026636G>T | CA2577592925 | IMPDH2 | c.2860-27C>A (n.2860-27C>A) c.*1921-27C>A (n.*1921-27C>A) c.820-27C>A (n.820-27C>A) c.745-27C>A (n.745-27C>A) n.1335-27C>A n.886-27C>A n.780-27C>A n.1116-27C>A n.1550-27C>A n.2100-27C>A n.1969-27C>A c.856-39C>A (n.856-39C>A) n.2776C>A n.1292-27C>A n.1383-27C>A n.1604-27C>A n.2094-27C>A c.*497-27C>A (n.*497-27C>A) n.1530-27C>A n.1376-27C>A n.2325-27C>A n.1993-27C>A n.1313-27C>A n.1426C>A n.2719C>A n.1898-27C>A n.978-27C>A n.1640C>A c.*635-27C>A (n.*635-27C>A) n.1661-27C>A c.614-27C>A n.722-27C>A c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) c.955-27C>A (n.955-27C>A) | |
| 3 | g.49026639A= | CA1363291595 | IMPDH2 | c.2860-30T= (n.2860-30T=) c.*1921-30T= (n.*1921-30T=) c.820-30T= (n.820-30T=) c.745-30T= (n.745-30T=) n.1335-30T= n.886-30T= n.780-30T= n.1116-30T= n.1550-30T= n.2100-30T= n.1969-30T= c.856-42T= (n.856-42T=) n.2773T= n.1292-30T= n.1383-30T= n.1604-30T= n.2094-30T= c.*497-30T= (n.*497-30T=) n.1530-30T= n.1376-30T= n.2325-30T= n.1993-30T= n.1313-30T= n.1423T= n.2716T= n.1898-30T= n.978-30T= n.1637T= c.*635-30T= (n.*635-30T=) n.1661-30T= c.614-30T= n.722-30T= c.1030-30T= (n.1030-30T=) c.955-30T= (n.955-30T=) | |
| 3 | g.49026639A>G | CA74018638 | IMPDH2 | c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.*1921-30T>C (n.*1921-30T>C) c.820-30T>C (n.820-30T>C) c.745-30T>C (n.745-30T>C) n.1335-30T>C n.886-30T>C n.780-30T>C n.1116-30T>C n.1550-30T>C n.2100-30T>C n.1969-30T>C c.856-42T>C (n.856-42T>C) n.2773T>C n.1292-30T>C n.1383-30T>C n.1604-30T>C n.2094-30T>C c.*497-30T>C (n.*497-30T>C) n.1530-30T>C n.1376-30T>C n.2325-30T>C n.1993-30T>C n.1313-30T>C n.1423T>C n.2716T>C n.1898-30T>C n.978-30T>C n.1637T>C c.*635-30T>C (n.*635-30T>C) n.1661-30T>C c.614-30T>C n.722-30T>C c.1030-30T>C (n.1030-30T>C) c.955-30T>C (n.955-30T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49026640T>C | CA1047703400 | IMPDH2 | c.2860-31A>G (n.2860-31A>G) c.*1921-31A>G (n.*1921-31A>G) c.820-31A>G (n.820-31A>G) c.745-31A>G (n.745-31A>G) n.1335-31A>G n.886-31A>G n.780-31A>G n.1116-31A>G n.1550-31A>G n.2100-31A>G n.1969-31A>G c.856-43A>G (n.856-43A>G) n.2772A>G n.1292-31A>G n.1383-31A>G n.1604-31A>G n.2094-31A>G c.*497-31A>G (n.*497-31A>G) n.1530-31A>G n.1376-31A>G n.2325-31A>G n.1993-31A>G n.1313-31A>G n.1422A>G n.2715A>G n.1898-31A>G n.978-31A>G n.1636A>G c.*635-31A>G (n.*635-31A>G) n.1661-31A>G c.614-31A>G n.722-31A>G c.1030-31A>G (n.1030-31A>G) c.955-31A>G (n.955-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026640T= | CA1363291596 | IMPDH2 | c.2860-31A= (n.2860-31A=) c.*1921-31A= (n.*1921-31A=) c.820-31A= (n.820-31A=) c.745-31A= (n.745-31A=) n.1335-31A= n.886-31A= n.780-31A= n.1116-31A= n.1550-31A= n.2100-31A= n.1969-31A= c.856-43A= (n.856-43A=) n.2772A= n.1292-31A= n.1383-31A= n.1604-31A= n.2094-31A= c.*497-31A= (n.*497-31A=) n.1530-31A= n.1376-31A= n.2325-31A= n.1993-31A= n.1313-31A= n.1422A= n.2715A= n.1898-31A= n.978-31A= n.1636A= c.*635-31A= (n.*635-31A=) n.1661-31A= c.614-31A= n.722-31A= c.1030-31A= (n.1030-31A=) c.955-31A= (n.955-31A=) | |
| 3 | g.49026641G>A | CA2665685605 | IMPDH2 | c.2860-32C>T (n.2860-32C>T) c.*1921-32C>T (n.*1921-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) c.745-32C>T (n.745-32C>T) n.1335-32C>T n.886-32C>T n.780-32C>T n.1116-32C>T n.1550-32C>T n.2100-32C>T n.1969-32C>T c.856-44C>T (n.856-44C>T) n.2771C>T n.1292-32C>T n.1383-32C>T n.1604-32C>T n.2094-32C>T c.*497-32C>T (n.*497-32C>T) n.1530-32C>T n.1376-32C>T n.2325-32C>T n.1993-32C>T n.1313-32C>T n.1421C>T n.2714C>T n.1898-32C>T n.978-32C>T n.1635C>T c.*635-32C>T (n.*635-32C>T) n.1661-32C>T c.614-32C>T n.722-32C>T c.1030-32C>T (n.1030-32C>T) c.955-32C>T (n.955-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026643G>A | CA2665685606 | IMPDH2 | c.2860-34C>T (n.2860-34C>T) c.*1921-34C>T (n.*1921-34C>T) c.820-34C>T (n.820-34C>T) c.745-34C>T (n.745-34C>T) n.1335-34C>T n.886-34C>T n.780-34C>T n.1116-34C>T n.1550-34C>T n.2100-34C>T n.1969-34C>T c.855+44C>T (n.855+44C>T) n.2769C>T n.1292-34C>T n.1383-34C>T n.1604-34C>T n.2094-34C>T c.*497-34C>T (n.*497-34C>T) n.1530-34C>T n.1376-34C>T n.2325-34C>T n.1993-34C>T n.1313-34C>T n.1419C>T n.2712C>T n.1898-34C>T n.978-34C>T n.1633C>T c.*635-34C>T (n.*635-34C>T) n.1661-34C>T c.614-34C>T n.722-34C>T c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.955-34C>T (n.955-34C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026644G>C | CA2390593 | IMPDH2 | c.2860-35C>G (n.2860-35C>G) c.*1921-35C>G (n.*1921-35C>G) c.820-35C>G (n.820-35C>G) c.745-35C>G (n.745-35C>G) n.1335-35C>G n.886-35C>G n.780-35C>G n.1116-35C>G n.1550-35C>G n.2100-35C>G n.1969-35C>G c.855+43C>G (n.855+43C>G) n.2768C>G n.1292-35C>G n.1383-35C>G n.1604-35C>G n.2094-35C>G c.*497-35C>G (n.*497-35C>G) n.1530-35C>G n.1376-35C>G n.2325-35C>G n.1993-35C>G n.1313-35C>G n.1418C>G n.2711C>G n.1898-35C>G n.978-35C>G n.1632C>G c.*635-35C>G (n.*635-35C>G) n.1661-35C>G c.614-35C>G n.722-35C>G c.1030-35C>G (n.1030-35C>G) c.955-35C>G (n.955-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026644G= | CA1363291597 | IMPDH2 | c.2860-35C= (n.2860-35C=) c.*1921-35C= (n.*1921-35C=) c.820-35C= (n.820-35C=) c.745-35C= (n.745-35C=) n.1335-35C= n.886-35C= n.780-35C= n.1116-35C= n.1550-35C= n.2100-35C= n.1969-35C= c.855+43C= (n.855+43C=) n.2768C= n.1292-35C= n.1383-35C= n.1604-35C= n.2094-35C= c.*497-35C= (n.*497-35C=) n.1530-35C= n.1376-35C= n.2325-35C= n.1993-35C= n.1313-35C= n.1418C= n.2711C= n.1898-35C= n.978-35C= n.1632C= c.*635-35C= (n.*635-35C=) n.1661-35C= c.614-35C= n.722-35C= c.1030-35C= (n.1030-35C=) c.955-35C= (n.955-35C=) | |
| 3 | g.49026644G>T | CA2665685607 | IMPDH2 | c.2860-35C>A (n.2860-35C>A) c.*1921-35C>A (n.*1921-35C>A) c.820-35C>A (n.820-35C>A) c.745-35C>A (n.745-35C>A) n.1335-35C>A n.886-35C>A n.780-35C>A n.1116-35C>A n.1550-35C>A n.2100-35C>A n.1969-35C>A c.855+43C>A (n.855+43C>A) n.2768C>A n.1292-35C>A n.1383-35C>A n.1604-35C>A n.2094-35C>A c.*497-35C>A (n.*497-35C>A) n.1530-35C>A n.1376-35C>A n.2325-35C>A n.1993-35C>A n.1313-35C>A n.1418C>A n.2711C>A n.1898-35C>A n.978-35C>A n.1632C>A c.*635-35C>A (n.*635-35C>A) n.1661-35C>A c.614-35C>A n.722-35C>A c.1030-35C>A (n.1030-35C>A) c.955-35C>A (n.955-35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026646A= | CA1363291598 | IMPDH2 | c.2860-37T= (n.2860-37T=) c.*1921-37T= (n.*1921-37T=) c.820-37T= (n.820-37T=) c.745-37T= (n.745-37T=) n.1335-37T= n.886-37T= n.780-37T= n.1116-37T= n.1550-37T= n.2100-37T= n.1969-37T= c.855+41T= (n.855+41T=) n.2766T= n.1292-37T= n.1383-37T= n.1604-37T= n.2094-37T= c.*497-37T= (n.*497-37T=) n.1530-37T= n.1376-37T= n.2325-37T= n.1993-37T= n.1313-37T= n.1416T= n.2709T= n.1898-37T= n.978-37T= n.1630T= c.*635-37T= (n.*635-37T=) n.1661-37T= c.614-37T= n.722-37T= c.1030-37T= (n.1030-37T=) c.955-37T= (n.955-37T=) | |
| 3 | g.49026646A>C | CA2390594 | IMPDH2 | c.2860-37T>G (n.2860-37T>G) c.*1921-37T>G (n.*1921-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) c.745-37T>G (n.745-37T>G) n.1335-37T>G n.886-37T>G n.780-37T>G n.1116-37T>G n.1550-37T>G n.2100-37T>G n.1969-37T>G c.855+41T>G (n.855+41T>G) n.2766T>G n.1292-37T>G n.1383-37T>G n.1604-37T>G n.2094-37T>G c.*497-37T>G (n.*497-37T>G) n.1530-37T>G n.1376-37T>G n.2325-37T>G n.1993-37T>G n.1313-37T>G n.1416T>G n.2709T>G n.1898-37T>G n.978-37T>G n.1630T>G c.*635-37T>G (n.*635-37T>G) n.1661-37T>G c.614-37T>G n.722-37T>G c.1030-37T>G (n.1030-37T>G) c.955-37T>G (n.955-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026648C= | CA1363291599 | IMPDH2 | c.2860-39G= (n.2860-39G=) c.*1921-39G= (n.*1921-39G=) c.820-39G= (n.820-39G=) c.745-39G= (n.745-39G=) n.1335-39G= n.886-39G= n.780-39G= n.1116-39G= n.1550-39G= n.2100-39G= n.1969-39G= c.855+39G= (n.855+39G=) n.2764G= n.1292-39G= n.1383-39G= n.1604-39G= n.2094-39G= c.*497-39G= (n.*497-39G=) n.1530-39G= n.1376-39G= n.2325-39G= n.1993-39G= n.1313-39G= n.1414G= n.2707G= n.1898-39G= n.978-39G= n.1628G= c.*635-39G= (n.*635-39G=) n.1661-39G= c.614-39G= n.722-39G= c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.955-39G= (n.955-39G=) | |
| 3 | g.49026648C>G | CA543047624 | IMPDH2 | c.2860-39G>C (n.2860-39G>C) c.*1921-39G>C (n.*1921-39G>C) c.820-39G>C (n.820-39G>C) c.745-39G>C (n.745-39G>C) n.1335-39G>C n.886-39G>C n.780-39G>C n.1116-39G>C n.1550-39G>C n.2100-39G>C n.1969-39G>C c.855+39G>C (n.855+39G>C) n.2764G>C n.1292-39G>C n.1383-39G>C n.1604-39G>C n.2094-39G>C c.*497-39G>C (n.*497-39G>C) n.1530-39G>C n.1376-39G>C n.2325-39G>C n.1993-39G>C n.1313-39G>C n.1414G>C n.2707G>C n.1898-39G>C n.978-39G>C n.1628G>C c.*635-39G>C (n.*635-39G>C) n.1661-39G>C c.614-39G>C n.722-39G>C c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) c.955-39G>C (n.955-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026650G>T | CA2665685608 | IMPDH2 | c.2859+37C>A (n.2859+37C>A) c.*1920+37C>A (n.*1920+37C>A) c.819+37C>A (n.819+37C>A) c.744+37C>A (n.744+37C>A) n.1334+37C>A n.885+37C>A n.779+37C>A n.1115+37C>A n.1549+37C>A n.2099+37C>A n.1968+37C>A c.855+37C>A (n.855+37C>A) n.2762C>A n.1291+37C>A n.1382+37C>A n.1603+37C>A n.2093+37C>A c.*496+37C>A (n.*496+37C>A) n.1529+37C>A n.1375+37C>A n.2324+37C>A n.1992+37C>A n.1312+37C>A n.1412C>A n.2705C>A n.1897+37C>A n.977+37C>A n.1626C>A c.*634+37C>A (n.*634+37C>A) n.1660+37C>A c.613+37C>A n.721+37C>A c.1029+37C>A (n.1029+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026651C>T | CA2577592927 | IMPDH2 | c.2859+36G>A (n.2859+36G>A) c.*1920+36G>A (n.*1920+36G>A) c.819+36G>A (n.819+36G>A) c.744+36G>A (n.744+36G>A) n.1334+36G>A n.885+36G>A n.779+36G>A n.1115+36G>A n.1549+36G>A n.2099+36G>A n.1968+36G>A c.855+36G>A (n.855+36G>A) n.2761G>A n.1291+36G>A n.1382+36G>A n.1603+36G>A n.2093+36G>A c.*496+36G>A (n.*496+36G>A) n.1529+36G>A n.1375+36G>A n.2324+36G>A n.1992+36G>A n.1312+36G>A n.1411G>A n.2704G>A n.1897+36G>A n.977+36G>A n.1625G>A c.*634+36G>A (n.*634+36G>A) n.1660+36G>A c.613+36G>A n.721+36G>A c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) | |
| 3 | g.49026654del | CA2756171543 | IMPDH2 | c.2859+36del (n.2859+36del) c.*1920+36del (n.*1920+36del) c.819+36del (n.819+36del) c.744+36del (n.744+36del) n.1334+36del n.885+36del n.779+36del n.1115+36del n.1549+36del n.2099+36del n.1968+36del c.855+36del (n.855+36del) n.2761del n.1291+36del n.1382+36del n.1603+36del n.2093+36del c.*496+36del (n.*496+36del) n.1529+36del n.1375+36del n.2324+36del n.1992+36del n.1312+36del n.1411del n.2704del n.1897+36del n.977+36del n.1625del c.*634+36del (n.*634+36del) n.1660+36del c.613+36del n.721+36del c.1029+36del (n.1029+36del) c.954+36del (n.954+36del) | |
| 3 | g.49026652C>A | CA2665685609 | IMPDH2 | c.2859+35G>T (n.2859+35G>T) c.*1920+35G>T (n.*1920+35G>T) c.819+35G>T (n.819+35G>T) c.744+35G>T (n.744+35G>T) n.1334+35G>T n.885+35G>T n.779+35G>T n.1115+35G>T n.1549+35G>T n.2099+35G>T n.1968+35G>T c.855+35G>T (n.855+35G>T) n.2760G>T n.1291+35G>T n.1382+35G>T n.1603+35G>T n.2093+35G>T c.*496+35G>T (n.*496+35G>T) n.1529+35G>T n.1375+35G>T n.2324+35G>T n.1992+35G>T n.1312+35G>T n.1410G>T n.2703G>T n.1897+35G>T n.977+35G>T n.1624G>T c.*634+35G>T (n.*634+35G>T) n.1660+35G>T c.613+35G>T n.721+35G>T c.1029+35G>T (n.1029+35G>T) c.954+35G>T (n.954+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026652C= | CA1363291600 | IMPDH2 | c.2859+35G= (n.2859+35G=) c.*1920+35G= (n.*1920+35G=) c.819+35G= (n.819+35G=) c.744+35G= (n.744+35G=) n.1334+35G= n.885+35G= n.779+35G= n.1115+35G= n.1549+35G= n.2099+35G= n.1968+35G= c.855+35G= (n.855+35G=) n.2760G= n.1291+35G= n.1382+35G= n.1603+35G= n.2093+35G= c.*496+35G= (n.*496+35G=) n.1529+35G= n.1375+35G= n.2324+35G= n.1992+35G= n.1312+35G= n.1410G= n.2703G= n.1897+35G= n.977+35G= n.1624G= c.*634+35G= (n.*634+35G=) n.1660+35G= c.613+35G= n.721+35G= c.1029+35G= (n.1029+35G=) c.954+35G= (n.954+35G=) | |
| 3 | g.49026652C>T | CA1363291601 | IMPDH2 | c.2859+35G>A (n.2859+35G>A) c.*1920+35G>A (n.*1920+35G>A) c.819+35G>A (n.819+35G>A) c.744+35G>A (n.744+35G>A) n.1334+35G>A n.885+35G>A n.779+35G>A n.1115+35G>A n.1549+35G>A n.2099+35G>A n.1968+35G>A c.855+35G>A (n.855+35G>A) n.2760G>A n.1291+35G>A n.1382+35G>A n.1603+35G>A n.2093+35G>A c.*496+35G>A (n.*496+35G>A) n.1529+35G>A n.1375+35G>A n.2324+35G>A n.1992+35G>A n.1312+35G>A n.1410G>A n.2703G>A n.1897+35G>A n.977+35G>A n.1624G>A c.*634+35G>A (n.*634+35G>A) n.1660+35G>A c.613+35G>A n.721+35G>A c.1029+35G>A (n.1029+35G>A) c.954+35G>A (n.954+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026653C>G | CA2665685612 | IMPDH2 | c.2859+34G>C (n.2859+34G>C) c.*1920+34G>C (n.*1920+34G>C) c.819+34G>C (n.819+34G>C) c.744+34G>C (n.744+34G>C) n.1334+34G>C n.885+34G>C n.779+34G>C n.1115+34G>C n.1549+34G>C n.2099+34G>C n.1968+34G>C c.855+34G>C (n.855+34G>C) n.2759G>C n.1291+34G>C n.1382+34G>C n.1603+34G>C n.2093+34G>C c.*496+34G>C (n.*496+34G>C) n.1529+34G>C n.1375+34G>C n.2324+34G>C n.1992+34G>C n.1312+34G>C n.1409G>C n.2702G>C n.1897+34G>C n.977+34G>C n.1623G>C c.*634+34G>C (n.*634+34G>C) n.1660+34G>C c.613+34G>C n.721+34G>C c.1029+34G>C (n.1029+34G>C) c.954+34G>C (n.954+34G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026653C>T | CA2665685613 | IMPDH2 | c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.*1920+34G>A (n.*1920+34G>A) c.819+34G>A (n.819+34G>A) c.744+34G>A (n.744+34G>A) n.1334+34G>A n.885+34G>A n.779+34G>A n.1115+34G>A n.1549+34G>A n.2099+34G>A n.1968+34G>A c.855+34G>A (n.855+34G>A) n.2759G>A n.1291+34G>A n.1382+34G>A n.1603+34G>A n.2093+34G>A c.*496+34G>A (n.*496+34G>A) n.1529+34G>A n.1375+34G>A n.2324+34G>A n.1992+34G>A n.1312+34G>A n.1409G>A n.2702G>A n.1897+34G>A n.977+34G>A n.1623G>A c.*634+34G>A (n.*634+34G>A) n.1660+34G>A c.613+34G>A n.721+34G>A c.1029+34G>A (n.1029+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026654C>G | CA2665685614 | IMPDH2 | c.2859+33G>C (n.2859+33G>C) c.*1920+33G>C (n.*1920+33G>C) c.819+33G>C (n.819+33G>C) c.744+33G>C (n.744+33G>C) n.1334+33G>C n.885+33G>C n.779+33G>C n.1115+33G>C n.1549+33G>C n.2099+33G>C n.1968+33G>C c.855+33G>C (n.855+33G>C) n.2758G>C n.1291+33G>C n.1382+33G>C n.1603+33G>C n.2093+33G>C c.*496+33G>C (n.*496+33G>C) n.1529+33G>C n.1375+33G>C n.2324+33G>C n.1992+33G>C n.1312+33G>C n.1408G>C n.2701G>C n.1897+33G>C n.977+33G>C n.1622G>C c.*634+33G>C (n.*634+33G>C) n.1660+33G>C c.613+33G>C n.721+33G>C c.1029+33G>C (n.1029+33G>C) c.954+33G>C (n.954+33G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026655T>C | CA1363291603 | IMPDH2 | c.2859+32A>G (n.2859+32A>G) c.*1920+32A>G (n.*1920+32A>G) c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.744+32A>G (n.744+32A>G) n.1334+32A>G n.885+32A>G n.779+32A>G n.1115+32A>G n.1549+32A>G n.2099+32A>G n.1968+32A>G c.855+32A>G (n.855+32A>G) n.2757A>G n.1291+32A>G n.1382+32A>G n.1603+32A>G n.2093+32A>G c.*496+32A>G (n.*496+32A>G) n.1529+32A>G n.1375+32A>G n.2324+32A>G n.1992+32A>G n.1312+32A>G n.1407A>G n.2700A>G n.1897+32A>G n.977+32A>G n.1621A>G c.*634+32A>G (n.*634+32A>G) n.1660+32A>G c.613+32A>G n.721+32A>G c.1029+32A>G (n.1029+32A>G) c.954+32A>G (n.954+32A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49026655T= | CA1363291602 | IMPDH2 | c.2859+32A= (n.2859+32A=) c.*1920+32A= (n.*1920+32A=) c.819+32A= (n.819+32A=) c.744+32A= (n.744+32A=) n.1334+32A= n.885+32A= n.779+32A= n.1115+32A= n.1549+32A= n.2099+32A= n.1968+32A= c.855+32A= (n.855+32A=) n.2757A= n.1291+32A= n.1382+32A= n.1603+32A= n.2093+32A= c.*496+32A= (n.*496+32A=) n.1529+32A= n.1375+32A= n.2324+32A= n.1992+32A= n.1312+32A= n.1407A= n.2700A= n.1897+32A= n.977+32A= n.1621A= c.*634+32A= (n.*634+32A=) n.1660+32A= c.613+32A= n.721+32A= c.1029+32A= (n.1029+32A=) c.954+32A= (n.954+32A=) | |
| 3 | g.49026656A= | CA1363291604 | IMPDH2 | c.2859+31T= (n.2859+31T=) c.*1920+31T= (n.*1920+31T=) c.819+31T= (n.819+31T=) c.744+31T= (n.744+31T=) n.1334+31T= n.885+31T= n.779+31T= n.1115+31T= n.1549+31T= n.2099+31T= n.1968+31T= c.855+31T= (n.855+31T=) n.2756T= n.1291+31T= n.1382+31T= n.1603+31T= n.2093+31T= c.*496+31T= (n.*496+31T=) n.1529+31T= n.1375+31T= n.2324+31T= n.1992+31T= n.1312+31T= n.1406T= n.2699T= n.1897+31T= n.977+31T= n.1620T= c.*634+31T= (n.*634+31T=) n.1660+31T= c.613+31T= n.721+31T= c.1029+31T= (n.1029+31T=) c.954+31T= (n.954+31T=) | |
| 3 | g.49026656A>G | CA2390595 | IMPDH2 | c.2859+31T>C (n.2859+31T>C) c.*1920+31T>C (n.*1920+31T>C) c.819+31T>C (n.819+31T>C) c.744+31T>C (n.744+31T>C) n.1334+31T>C n.885+31T>C n.779+31T>C n.1115+31T>C n.1549+31T>C n.2099+31T>C n.1968+31T>C c.855+31T>C (n.855+31T>C) n.2756T>C n.1291+31T>C n.1382+31T>C n.1603+31T>C n.2093+31T>C c.*496+31T>C (n.*496+31T>C) n.1529+31T>C n.1375+31T>C n.2324+31T>C n.1992+31T>C n.1312+31T>C n.1406T>C n.2699T>C n.1897+31T>C n.977+31T>C n.1620T>C c.*634+31T>C (n.*634+31T>C) n.1660+31T>C c.613+31T>C n.721+31T>C c.1029+31T>C (n.1029+31T>C) c.954+31T>C (n.954+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026657T>C | CA2665685617 | IMPDH2 | c.2859+30A>G (n.2859+30A>G) c.*1920+30A>G (n.*1920+30A>G) c.819+30A>G (n.819+30A>G) c.744+30A>G (n.744+30A>G) n.1334+30A>G n.885+30A>G n.779+30A>G n.1115+30A>G n.1549+30A>G n.2099+30A>G n.1968+30A>G c.855+30A>G (n.855+30A>G) n.2755A>G n.1291+30A>G n.1382+30A>G n.1603+30A>G n.2093+30A>G c.*496+30A>G (n.*496+30A>G) n.1529+30A>G n.1375+30A>G n.2324+30A>G n.1992+30A>G n.1312+30A>G n.1405A>G n.2698A>G n.1897+30A>G n.977+30A>G n.1619A>G c.*634+30A>G (n.*634+30A>G) n.1660+30A>G c.613+30A>G n.721+30A>G c.1029+30A>G (n.1029+30A>G) c.954+30A>G (n.954+30A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026657T>G | CA907793497 | IMPDH2 | c.2859+30A>C (n.2859+30A>C) c.*1920+30A>C (n.*1920+30A>C) c.819+30A>C (n.819+30A>C) c.744+30A>C (n.744+30A>C) n.1334+30A>C n.885+30A>C n.779+30A>C n.1115+30A>C n.1549+30A>C n.2099+30A>C n.1968+30A>C c.855+30A>C (n.855+30A>C) n.2755A>C n.1291+30A>C n.1382+30A>C n.1603+30A>C n.2093+30A>C c.*496+30A>C (n.*496+30A>C) n.1529+30A>C n.1375+30A>C n.2324+30A>C n.1992+30A>C n.1312+30A>C n.1405A>C n.2698A>C n.1897+30A>C n.977+30A>C n.1619A>C c.*634+30A>C (n.*634+30A>C) n.1660+30A>C c.613+30A>C n.721+30A>C c.1029+30A>C (n.1029+30A>C) c.954+30A>C (n.954+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026657T= | CA1363291605 | IMPDH2 | c.2859+30A= (n.2859+30A=) c.*1920+30A= (n.*1920+30A=) c.819+30A= (n.819+30A=) c.744+30A= (n.744+30A=) n.1334+30A= n.885+30A= n.779+30A= n.1115+30A= n.1549+30A= n.2099+30A= n.1968+30A= c.855+30A= (n.855+30A=) n.2755A= n.1291+30A= n.1382+30A= n.1603+30A= n.2093+30A= c.*496+30A= (n.*496+30A=) n.1529+30A= n.1375+30A= n.2324+30A= n.1992+30A= n.1312+30A= n.1405A= n.2698A= n.1897+30A= n.977+30A= n.1619A= c.*634+30A= (n.*634+30A=) n.1660+30A= c.613+30A= n.721+30A= c.1029+30A= (n.1029+30A=) c.954+30A= (n.954+30A=) | |
| 3 | g.49026659G= | CA1363291606 | IMPDH2 | c.2859+28C= (n.2859+28C=) c.*1920+28C= (n.*1920+28C=) c.819+28C= (n.819+28C=) c.744+28C= (n.744+28C=) n.1334+28C= n.885+28C= n.779+28C= n.1115+28C= n.1549+28C= n.2099+28C= n.1968+28C= c.855+28C= (n.855+28C=) n.2753C= n.1291+28C= n.1382+28C= n.1603+28C= n.2093+28C= c.*496+28C= (n.*496+28C=) n.1529+28C= n.1375+28C= n.2324+28C= n.1992+28C= n.1312+28C= n.1403C= n.2696C= n.1897+28C= n.977+28C= n.1617C= c.*634+28C= (n.*634+28C=) n.1660+28C= c.613+28C= n.721+28C= c.1029+28C= (n.1029+28C=) c.954+28C= (n.954+28C=) | |
| 3 | g.49026659G>T | CA2390596 | IMPDH2 | c.2859+28C>A (n.2859+28C>A) c.*1920+28C>A (n.*1920+28C>A) c.819+28C>A (n.819+28C>A) c.744+28C>A (n.744+28C>A) n.1334+28C>A n.885+28C>A n.779+28C>A n.1115+28C>A n.1549+28C>A n.2099+28C>A n.1968+28C>A c.855+28C>A (n.855+28C>A) n.2753C>A n.1291+28C>A n.1382+28C>A n.1603+28C>A n.2093+28C>A c.*496+28C>A (n.*496+28C>A) n.1529+28C>A n.1375+28C>A n.2324+28C>A n.1992+28C>A n.1312+28C>A n.1403C>A n.2696C>A n.1897+28C>A n.977+28C>A n.1617C>A c.*634+28C>A (n.*634+28C>A) n.1660+28C>A c.613+28C>A n.721+28C>A c.1029+28C>A (n.1029+28C>A) c.954+28C>A (n.954+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026660C= | CA1363291607 | IMPDH2 | c.2859+27G= (n.2859+27G=) c.*1920+27G= (n.*1920+27G=) c.819+27G= (n.819+27G=) c.744+27G= (n.744+27G=) n.1334+27G= n.885+27G= n.779+27G= n.1115+27G= n.1549+27G= n.2099+27G= n.1968+27G= c.855+27G= (n.855+27G=) n.2752G= n.1291+27G= n.1382+27G= n.1603+27G= n.2093+27G= c.*496+27G= (n.*496+27G=) n.1529+27G= n.1375+27G= n.2324+27G= n.1992+27G= n.1312+27G= n.1402G= n.2695G= n.1897+27G= n.977+27G= n.1616G= c.*634+27G= (n.*634+27G=) n.1660+27G= c.613+27G= n.721+27G= c.1029+27G= (n.1029+27G=) c.954+27G= (n.954+27G=) | |
| 3 | g.49026660C>T | CA543047626 | IMPDH2 | c.2859+27G>A (n.2859+27G>A) c.*1920+27G>A (n.*1920+27G>A) c.819+27G>A (n.819+27G>A) c.744+27G>A (n.744+27G>A) n.1334+27G>A n.885+27G>A n.779+27G>A n.1115+27G>A n.1549+27G>A n.2099+27G>A n.1968+27G>A c.855+27G>A (n.855+27G>A) n.2752G>A n.1291+27G>A n.1382+27G>A n.1603+27G>A n.2093+27G>A c.*496+27G>A (n.*496+27G>A) n.1529+27G>A n.1375+27G>A n.2324+27G>A n.1992+27G>A n.1312+27G>A n.1402G>A n.2695G>A n.1897+27G>A n.977+27G>A n.1616G>A c.*634+27G>A (n.*634+27G>A) n.1660+27G>A c.613+27G>A n.721+27G>A c.1029+27G>A (n.1029+27G>A) c.954+27G>A (n.954+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026662C= | CA1363291608 | IMPDH2 | c.2859+25G= (n.2859+25G=) c.*1920+25G= (n.*1920+25G=) c.819+25G= (n.819+25G=) c.744+25G= (n.744+25G=) n.1334+25G= n.885+25G= n.779+25G= n.1115+25G= n.1549+25G= n.2099+25G= n.1968+25G= c.855+25G= (n.855+25G=) n.2750G= n.1291+25G= n.1382+25G= n.1603+25G= n.2093+25G= c.*496+25G= (n.*496+25G=) n.1529+25G= n.1375+25G= n.2324+25G= n.1992+25G= n.1312+25G= n.1400G= n.2693G= n.1897+25G= n.977+25G= n.1614G= c.*634+25G= (n.*634+25G=) n.1660+25G= c.613+25G= n.721+25G= c.1029+25G= (n.1029+25G=) c.954+25G= (n.954+25G=) | |
| 3 | g.49026662C>T | CA1363291609 | IMPDH2 | c.2859+25G>A (n.2859+25G>A) c.*1920+25G>A (n.*1920+25G>A) c.819+25G>A (n.819+25G>A) c.744+25G>A (n.744+25G>A) n.1334+25G>A n.885+25G>A n.779+25G>A n.1115+25G>A n.1549+25G>A n.2099+25G>A n.1968+25G>A c.855+25G>A (n.855+25G>A) n.2750G>A n.1291+25G>A n.1382+25G>A n.1603+25G>A n.2093+25G>A c.*496+25G>A (n.*496+25G>A) n.1529+25G>A n.1375+25G>A n.2324+25G>A n.1992+25G>A n.1312+25G>A n.1400G>A n.2693G>A n.1897+25G>A n.977+25G>A n.1614G>A c.*634+25G>A (n.*634+25G>A) n.1660+25G>A c.613+25G>A n.721+25G>A c.1029+25G>A (n.1029+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026665A>G | CA2665685623 | IMPDH2 | c.2859+22T>C (n.2859+22T>C) c.*1920+22T>C (n.*1920+22T>C) c.819+22T>C (n.819+22T>C) c.744+22T>C (n.744+22T>C) n.1334+22T>C n.885+22T>C n.779+22T>C n.1115+22T>C n.1549+22T>C n.2099+22T>C n.1968+22T>C c.855+22T>C (n.855+22T>C) n.2747T>C n.1291+22T>C n.1382+22T>C n.1603+22T>C n.2093+22T>C c.*496+22T>C (n.*496+22T>C) n.1529+22T>C n.1375+22T>C n.2324+22T>C n.1992+22T>C n.1312+22T>C n.1397T>C n.2690T>C n.1897+22T>C n.977+22T>C n.1611T>C c.*634+22T>C (n.*634+22T>C) n.1660+22T>C c.613+22T>C n.721+22T>C c.1029+22T>C (n.1029+22T>C) c.954+22T>C (n.954+22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026666C= | CA1363291610 | IMPDH2 | c.2859+21G= (n.2859+21G=) c.*1920+21G= (n.*1920+21G=) c.819+21G= (n.819+21G=) c.744+21G= (n.744+21G=) n.1334+21G= n.885+21G= n.779+21G= n.1115+21G= n.1549+21G= n.2099+21G= n.1968+21G= c.855+21G= (n.855+21G=) n.2746G= n.1291+21G= n.1382+21G= n.1603+21G= n.2093+21G= c.*496+21G= (n.*496+21G=) n.1529+21G= n.1375+21G= n.2324+21G= n.1992+21G= n.1312+21G= n.1396G= n.2689G= n.1897+21G= n.977+21G= n.1610G= c.*634+21G= (n.*634+21G=) n.1660+21G= c.613+21G= n.721+21G= c.1029+21G= (n.1029+21G=) c.954+21G= (n.954+21G=) | |
| 3 | g.49026666C>G | CA2512391455 | IMPDH2 | c.2859+21G>C (n.2859+21G>C) c.*1920+21G>C (n.*1920+21G>C) c.819+21G>C (n.819+21G>C) c.744+21G>C (n.744+21G>C) n.1334+21G>C n.885+21G>C n.779+21G>C n.1115+21G>C n.1549+21G>C n.2099+21G>C n.1968+21G>C c.855+21G>C (n.855+21G>C) n.2746G>C n.1291+21G>C n.1382+21G>C n.1603+21G>C n.2093+21G>C c.*496+21G>C (n.*496+21G>C) n.1529+21G>C n.1375+21G>C n.2324+21G>C n.1992+21G>C n.1312+21G>C n.1396G>C n.2689G>C n.1897+21G>C n.977+21G>C n.1610G>C c.*634+21G>C (n.*634+21G>C) n.1660+21G>C c.613+21G>C n.721+21G>C c.1029+21G>C (n.1029+21G>C) c.954+21G>C (n.954+21G>C) | |
| 3 | g.49026666C>T | CA2390597 | IMPDH2 | c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.*1920+21G>A (n.*1920+21G>A) c.819+21G>A (n.819+21G>A) c.744+21G>A (n.744+21G>A) n.1334+21G>A n.885+21G>A n.779+21G>A n.1115+21G>A n.1549+21G>A n.2099+21G>A n.1968+21G>A c.855+21G>A (n.855+21G>A) n.2746G>A n.1291+21G>A n.1382+21G>A n.1603+21G>A n.2093+21G>A c.*496+21G>A (n.*496+21G>A) n.1529+21G>A n.1375+21G>A n.2324+21G>A n.1992+21G>A n.1312+21G>A n.1396G>A n.2689G>A n.1897+21G>A n.977+21G>A n.1610G>A c.*634+21G>A (n.*634+21G>A) n.1660+21G>A c.613+21G>A n.721+21G>A c.1029+21G>A (n.1029+21G>A) c.954+21G>A (n.954+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026667C>A | CA74018647 | IMPDH2 | c.2859+20G>T (n.2859+20G>T) c.*1920+20G>T (n.*1920+20G>T) c.819+20G>T (n.819+20G>T) c.744+20G>T (n.744+20G>T) n.1334+20G>T n.885+20G>T n.779+20G>T n.1115+20G>T n.1549+20G>T n.2099+20G>T n.1968+20G>T c.855+20G>T (n.855+20G>T) n.2745G>T n.1291+20G>T n.1382+20G>T n.1603+20G>T n.2093+20G>T c.*496+20G>T (n.*496+20G>T) n.1529+20G>T n.1375+20G>T n.2324+20G>T n.1992+20G>T n.1312+20G>T n.1395G>T n.2688G>T n.1897+20G>T n.977+20G>T n.1609G>T c.*634+20G>T (n.*634+20G>T) n.1660+20G>T c.613+20G>T n.721+20G>T c.1029+20G>T (n.1029+20G>T) c.954+20G>T (n.954+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026667C= | CA1363291611 | IMPDH2 | c.2859+20G= (n.2859+20G=) c.*1920+20G= (n.*1920+20G=) c.819+20G= (n.819+20G=) c.744+20G= (n.744+20G=) n.1334+20G= n.885+20G= n.779+20G= n.1115+20G= n.1549+20G= n.2099+20G= n.1968+20G= c.855+20G= (n.855+20G=) n.2745G= n.1291+20G= n.1382+20G= n.1603+20G= n.2093+20G= c.*496+20G= (n.*496+20G=) n.1529+20G= n.1375+20G= n.2324+20G= n.1992+20G= n.1312+20G= n.1395G= n.2688G= n.1897+20G= n.977+20G= n.1609G= c.*634+20G= (n.*634+20G=) n.1660+20G= c.613+20G= n.721+20G= c.1029+20G= (n.1029+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) | |
| 3 | g.49026667C>T | CA907793505 | IMPDH2 | c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.*1920+20G>A (n.*1920+20G>A) c.819+20G>A (n.819+20G>A) c.744+20G>A (n.744+20G>A) n.1334+20G>A n.885+20G>A n.779+20G>A n.1115+20G>A n.1549+20G>A n.2099+20G>A n.1968+20G>A c.855+20G>A (n.855+20G>A) n.2745G>A n.1291+20G>A n.1382+20G>A n.1603+20G>A n.2093+20G>A c.*496+20G>A (n.*496+20G>A) n.1529+20G>A n.1375+20G>A n.2324+20G>A n.1992+20G>A n.1312+20G>A n.1395G>A n.2688G>A n.1897+20G>A n.977+20G>A n.1609G>A c.*634+20G>A (n.*634+20G>A) n.1660+20G>A c.613+20G>A n.721+20G>A c.1029+20G>A (n.1029+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49026668C= | CA1363291612 | IMPDH2 | c.2859+19G= (n.2859+19G=) c.*1920+19G= (n.*1920+19G=) c.819+19G= (n.819+19G=) c.744+19G= (n.744+19G=) n.1334+19G= n.885+19G= n.779+19G= n.1115+19G= n.1549+19G= n.2099+19G= n.1968+19G= c.855+19G= (n.855+19G=) n.2744G= n.1291+19G= n.1382+19G= n.1603+19G= n.2093+19G= c.*496+19G= (n.*496+19G=) n.1529+19G= n.1375+19G= n.2324+19G= n.1992+19G= n.1312+19G= n.1394G= n.2687G= n.1897+19G= n.977+19G= n.1608G= c.*634+19G= (n.*634+19G=) n.1660+19G= c.613+19G= n.721+19G= c.1029+19G= (n.1029+19G=) c.954+19G= (n.954+19G=) | |
| 3 | g.49026668C>T | CA1363291613 | IMPDH2 | c.2859+19G>A (n.2859+19G>A) c.*1920+19G>A (n.*1920+19G>A) c.819+19G>A (n.819+19G>A) c.744+19G>A (n.744+19G>A) n.1334+19G>A n.885+19G>A n.779+19G>A n.1115+19G>A n.1549+19G>A n.2099+19G>A n.1968+19G>A c.855+19G>A (n.855+19G>A) n.2744G>A n.1291+19G>A n.1382+19G>A n.1603+19G>A n.2093+19G>A c.*496+19G>A (n.*496+19G>A) n.1529+19G>A n.1375+19G>A n.2324+19G>A n.1992+19G>A n.1312+19G>A n.1394G>A n.2687G>A n.1897+19G>A n.977+19G>A n.1608G>A c.*634+19G>A (n.*634+19G>A) n.1660+19G>A c.613+19G>A n.721+19G>A c.1029+19G>A (n.1029+19G>A) c.954+19G>A (n.954+19G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49026669A= | CA1363291614 | IMPDH2 | c.2859+18T= (n.2859+18T=) c.*1920+18T= (n.*1920+18T=) c.819+18T= (n.819+18T=) c.744+18T= (n.744+18T=) n.1334+18T= n.885+18T= n.779+18T= n.1115+18T= n.1549+18T= n.2099+18T= n.1968+18T= c.855+18T= (n.855+18T=) n.2743T= n.1291+18T= n.1382+18T= n.1603+18T= n.2093+18T= c.*496+18T= (n.*496+18T=) n.1529+18T= n.1375+18T= n.2324+18T= n.1992+18T= n.1312+18T= n.1393T= n.2686T= n.1897+18T= n.977+18T= n.1607T= c.*634+18T= (n.*634+18T=) n.1660+18T= c.613+18T= n.721+18T= c.1029+18T= (n.1029+18T=) c.954+18T= (n.954+18T=) | |
| 3 | g.49026669A>C | CA1363291615 | IMPDH2 | c.2859+18T>G (n.2859+18T>G) c.*1920+18T>G (n.*1920+18T>G) c.819+18T>G (n.819+18T>G) c.744+18T>G (n.744+18T>G) n.1334+18T>G n.885+18T>G n.779+18T>G n.1115+18T>G n.1549+18T>G n.2099+18T>G n.1968+18T>G c.855+18T>G (n.855+18T>G) n.2743T>G n.1291+18T>G n.1382+18T>G n.1603+18T>G n.2093+18T>G c.*496+18T>G (n.*496+18T>G) n.1529+18T>G n.1375+18T>G n.2324+18T>G n.1992+18T>G n.1312+18T>G n.1393T>G n.2686T>G n.1897+18T>G n.977+18T>G n.1607T>G c.*634+18T>G (n.*634+18T>G) n.1660+18T>G c.613+18T>G n.721+18T>G c.1029+18T>G (n.1029+18T>G) c.954+18T>G (n.954+18T>G) | dbSNP |
| 3 | g.49026670C= | CA1363291616 | IMPDH2 | c.2859+17G= (n.2859+17G=) c.*1920+17G= (n.*1920+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.744+17G= (n.744+17G=) n.1334+17G= n.885+17G= n.779+17G= n.1115+17G= n.1549+17G= n.2099+17G= n.1968+17G= c.855+17G= (n.855+17G=) n.2742G= n.1291+17G= n.1382+17G= n.1603+17G= n.2093+17G= c.*496+17G= (n.*496+17G=) n.1529+17G= n.1375+17G= n.2324+17G= n.1992+17G= n.1312+17G= n.1392G= n.2685G= n.1897+17G= n.977+17G= n.1606G= c.*634+17G= (n.*634+17G=) n.1660+17G= c.613+17G= n.721+17G= c.1029+17G= (n.1029+17G=) c.954+17G= (n.954+17G=) | |
| 3 | g.49026670C>T | CA2390599 | IMPDH2 | c.2859+17G>A (n.2859+17G>A) c.*1920+17G>A (n.*1920+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.744+17G>A (n.744+17G>A) n.1334+17G>A n.885+17G>A n.779+17G>A n.1115+17G>A n.1549+17G>A n.2099+17G>A n.1968+17G>A c.855+17G>A (n.855+17G>A) n.2742G>A n.1291+17G>A n.1382+17G>A n.1603+17G>A n.2093+17G>A c.*496+17G>A (n.*496+17G>A) n.1529+17G>A n.1375+17G>A n.2324+17G>A n.1992+17G>A n.1312+17G>A n.1392G>A n.2685G>A n.1897+17G>A n.977+17G>A n.1606G>A c.*634+17G>A (n.*634+17G>A) n.1660+17G>A c.613+17G>A n.721+17G>A c.1029+17G>A (n.1029+17G>A) c.954+17G>A (n.954+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026671dup | CA2390598 | IMPDH2 | c.2859+17dup (n.2859+17dup) c.*1920+17dup (n.*1920+17dup) c.819+17dup (n.819+17dup) c.744+17dup (n.744+17dup) n.1334+17dup n.885+17dup n.779+17dup n.1115+17dup n.1549+17dup n.2099+17dup n.1968+17dup c.855+17dup (n.855+17dup) n.2742dup n.1291+17dup n.1382+17dup n.1603+17dup n.2093+17dup c.*496+17dup (n.*496+17dup) n.1529+17dup n.1375+17dup n.2324+17dup n.1992+17dup n.1312+17dup n.1392dup n.2685dup n.1897+17dup n.977+17dup n.1606dup c.*634+17dup (n.*634+17dup) n.1660+17dup c.613+17dup n.721+17dup c.1029+17dup (n.1029+17dup) c.954+17dup (n.954+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026671C>T | CA2665685627 | IMPDH2 | c.2859+16G>A (n.2859+16G>A) c.*1920+16G>A (n.*1920+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.744+16G>A (n.744+16G>A) n.1334+16G>A n.885+16G>A n.779+16G>A n.1115+16G>A n.1549+16G>A n.2099+16G>A n.1968+16G>A c.855+16G>A (n.855+16G>A) n.2741G>A n.1291+16G>A n.1382+16G>A n.1603+16G>A n.2093+16G>A c.*496+16G>A (n.*496+16G>A) n.1529+16G>A n.1375+16G>A n.2324+16G>A n.1992+16G>A n.1312+16G>A n.1391G>A n.2684G>A n.1897+16G>A n.977+16G>A n.1605G>A c.*634+16G>A (n.*634+16G>A) n.1660+16G>A c.613+16G>A n.721+16G>A c.1029+16G>A (n.1029+16G>A) c.954+16G>A (n.954+16G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026673G>A | CA2390601 | IMPDH2 | c.2859+14C>T (n.2859+14C>T) c.*1920+14C>T (n.*1920+14C>T) c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.744+14C>T (n.744+14C>T) n.1334+14C>T n.885+14C>T n.779+14C>T n.1115+14C>T n.1549+14C>T n.2099+14C>T n.1968+14C>T c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.2739C>T n.1291+14C>T n.1382+14C>T n.1603+14C>T n.2093+14C>T c.*496+14C>T (n.*496+14C>T) n.1529+14C>T n.1375+14C>T n.2324+14C>T n.1992+14C>T n.1312+14C>T n.1389C>T n.2682C>T n.1897+14C>T n.977+14C>T n.1603C>T c.*634+14C>T (n.*634+14C>T) n.1660+14C>T c.613+14C>T n.721+14C>T c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026673G>C | CA2665685634 | IMPDH2 | c.2859+14C>G (n.2859+14C>G) c.*1920+14C>G (n.*1920+14C>G) c.819+14C>G (n.819+14C>G) c.744+14C>G (n.744+14C>G) n.1334+14C>G n.885+14C>G n.779+14C>G n.1115+14C>G n.1549+14C>G n.2099+14C>G n.1968+14C>G c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.2739C>G n.1291+14C>G n.1382+14C>G n.1603+14C>G n.2093+14C>G c.*496+14C>G (n.*496+14C>G) n.1529+14C>G n.1375+14C>G n.2324+14C>G n.1992+14C>G n.1312+14C>G n.1389C>G n.2682C>G n.1897+14C>G n.977+14C>G n.1603C>G c.*634+14C>G (n.*634+14C>G) n.1660+14C>G c.613+14C>G n.721+14C>G c.1029+14C>G (n.1029+14C>G) c.954+14C>G (n.954+14C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026673G= | CA1363291617 | IMPDH2 | c.2859+14C= (n.2859+14C=) c.*1920+14C= (n.*1920+14C=) c.819+14C= (n.819+14C=) c.744+14C= (n.744+14C=) n.1334+14C= n.885+14C= n.779+14C= n.1115+14C= n.1549+14C= n.2099+14C= n.1968+14C= c.855+14C= (n.855+14C=) n.2739C= n.1291+14C= n.1382+14C= n.1603+14C= n.2093+14C= c.*496+14C= (n.*496+14C=) n.1529+14C= n.1375+14C= n.2324+14C= n.1992+14C= n.1312+14C= n.1389C= n.2682C= n.1897+14C= n.977+14C= n.1603C= c.*634+14C= (n.*634+14C=) n.1660+14C= c.613+14C= n.721+14C= c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) | |
| 3 | g.49026673G>T | CA2390600 | IMPDH2 | c.2859+14C>A (n.2859+14C>A) c.*1920+14C>A (n.*1920+14C>A) c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.744+14C>A (n.744+14C>A) n.1334+14C>A n.885+14C>A n.779+14C>A n.1115+14C>A n.1549+14C>A n.2099+14C>A n.1968+14C>A c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.2739C>A n.1291+14C>A n.1382+14C>A n.1603+14C>A n.2093+14C>A c.*496+14C>A (n.*496+14C>A) n.1529+14C>A n.1375+14C>A n.2324+14C>A n.1992+14C>A n.1312+14C>A n.1389C>A n.2682C>A n.1897+14C>A n.977+14C>A n.1603C>A c.*634+14C>A (n.*634+14C>A) n.1660+14C>A c.613+14C>A n.721+14C>A c.1029+14C>A (n.1029+14C>A) c.954+14C>A (n.954+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026674T>C | CA74018664 | IMPDH2 | c.2859+13A>G (n.2859+13A>G) c.*1920+13A>G (n.*1920+13A>G) c.819+13A>G (n.819+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) n.1334+13A>G n.885+13A>G n.779+13A>G n.1115+13A>G n.1549+13A>G n.2099+13A>G n.1968+13A>G c.855+13A>G (n.855+13A>G) n.2738A>G n.1291+13A>G n.1382+13A>G n.1603+13A>G n.2093+13A>G c.*496+13A>G (n.*496+13A>G) n.1529+13A>G n.1375+13A>G n.2324+13A>G n.1992+13A>G n.1312+13A>G n.1388A>G n.2681A>G n.1897+13A>G n.977+13A>G n.1602A>G c.*634+13A>G (n.*634+13A>G) n.1660+13A>G c.613+13A>G n.721+13A>G c.1029+13A>G (n.1029+13A>G) c.954+13A>G (n.954+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026674T= | CA1363291618 | IMPDH2 | c.2859+13A= (n.2859+13A=) c.*1920+13A= (n.*1920+13A=) c.819+13A= (n.819+13A=) c.744+13A= (n.744+13A=) n.1334+13A= n.885+13A= n.779+13A= n.1115+13A= n.1549+13A= n.2099+13A= n.1968+13A= c.855+13A= (n.855+13A=) n.2738A= n.1291+13A= n.1382+13A= n.1603+13A= n.2093+13A= c.*496+13A= (n.*496+13A=) n.1529+13A= n.1375+13A= n.2324+13A= n.1992+13A= n.1312+13A= n.1388A= n.2681A= n.1897+13A= n.977+13A= n.1602A= c.*634+13A= (n.*634+13A=) n.1660+13A= c.613+13A= n.721+13A= c.1029+13A= (n.1029+13A=) c.954+13A= (n.954+13A=) | |
| 3 | g.49026676T>C | CA2665685641 | IMPDH2 | c.2859+11A>G (n.2859+11A>G) c.*1920+11A>G (n.*1920+11A>G) c.819+11A>G (n.819+11A>G) c.744+11A>G (n.744+11A>G) n.1334+11A>G n.885+11A>G n.779+11A>G n.1115+11A>G n.1549+11A>G n.2099+11A>G n.1968+11A>G c.855+11A>G (n.855+11A>G) n.2736A>G n.1291+11A>G n.1382+11A>G n.1603+11A>G n.2093+11A>G c.*496+11A>G (n.*496+11A>G) n.1529+11A>G n.1375+11A>G n.2324+11A>G n.1992+11A>G n.1312+11A>G n.1386A>G n.2679A>G n.1897+11A>G n.977+11A>G n.1600A>G c.*634+11A>G (n.*634+11A>G) n.1660+11A>G c.613+11A>G n.721+11A>G c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.954+11A>G (n.954+11A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026677A= | CA1363291619 | IMPDH2 | c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.*1920+10T= (n.*1920+10T=) c.819+10T= (n.819+10T=) c.744+10T= (n.744+10T=) n.1334+10T= n.885+10T= n.779+10T= n.1115+10T= n.1549+10T= n.2099+10T= n.1968+10T= c.855+10T= (n.855+10T=) n.2735T= n.1291+10T= n.1382+10T= n.1603+10T= n.2093+10T= c.*496+10T= (n.*496+10T=) n.1529+10T= n.1375+10T= n.2324+10T= n.1992+10T= n.1312+10T= n.1385T= n.2678T= n.1897+10T= n.977+10T= n.1599T= c.*634+10T= (n.*634+10T=) n.1660+10T= c.613+10T= n.721+10T= c.1029+10T= (n.1029+10T=) c.954+10T= (n.954+10T=) | |
| 3 | g.49026677A>C | CA2580587574 | IMPDH2 | c.2859+10T>G (n.2859+10T>G) c.*1920+10T>G (n.*1920+10T>G) c.819+10T>G (n.819+10T>G) c.744+10T>G (n.744+10T>G) n.1334+10T>G n.885+10T>G n.779+10T>G n.1115+10T>G n.1549+10T>G n.2099+10T>G n.1968+10T>G c.855+10T>G (n.855+10T>G) n.2735T>G n.1291+10T>G n.1382+10T>G n.1603+10T>G n.2093+10T>G c.*496+10T>G (n.*496+10T>G) n.1529+10T>G n.1375+10T>G n.2324+10T>G n.1992+10T>G n.1312+10T>G n.1385T>G n.2678T>G n.1897+10T>G n.977+10T>G n.1599T>G c.*634+10T>G (n.*634+10T>G) n.1660+10T>G c.613+10T>G n.721+10T>G c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) c.954+10T>G (n.954+10T>G) | |
| 3 | g.49026677A>G | CA2390602 | IMPDH2 | c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.*1920+10T>C (n.*1920+10T>C) c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.744+10T>C (n.744+10T>C) n.1334+10T>C n.885+10T>C n.779+10T>C n.1115+10T>C n.1549+10T>C n.2099+10T>C n.1968+10T>C c.855+10T>C (n.855+10T>C) n.2735T>C n.1291+10T>C n.1382+10T>C n.1603+10T>C n.2093+10T>C c.*496+10T>C (n.*496+10T>C) n.1529+10T>C n.1375+10T>C n.2324+10T>C n.1992+10T>C n.1312+10T>C n.1385T>C n.2678T>C n.1897+10T>C n.977+10T>C n.1599T>C c.*634+10T>C (n.*634+10T>C) n.1660+10T>C c.613+10T>C n.721+10T>C c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) c.954+10T>C (n.954+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026677A>T | CA2580587573 | IMPDH2 | c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.*1920+10T>A (n.*1920+10T>A) c.819+10T>A (n.819+10T>A) c.744+10T>A (n.744+10T>A) n.1334+10T>A n.885+10T>A n.779+10T>A n.1115+10T>A n.1549+10T>A n.2099+10T>A n.1968+10T>A c.855+10T>A (n.855+10T>A) n.2735T>A n.1291+10T>A n.1382+10T>A n.1603+10T>A n.2093+10T>A c.*496+10T>A (n.*496+10T>A) n.1529+10T>A n.1375+10T>A n.2324+10T>A n.1992+10T>A n.1312+10T>A n.1385T>A n.2678T>A n.1897+10T>A n.977+10T>A n.1599T>A c.*634+10T>A (n.*634+10T>A) n.1660+10T>A c.613+10T>A n.721+10T>A c.1029+10T>A (n.1029+10T>A) c.954+10T>A (n.954+10T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026678G>A | CA543047628 | IMPDH2 | c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.*1920+9C>T (n.*1920+9C>T) c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) n.1334+9C>T n.885+9C>T n.779+9C>T n.1115+9C>T n.1549+9C>T n.2099+9C>T n.1968+9C>T c.855+9C>T (n.855+9C>T) n.2734C>T n.1291+9C>T n.1382+9C>T n.1603+9C>T n.2093+9C>T c.*496+9C>T (n.*496+9C>T) n.1529+9C>T n.1375+9C>T n.2324+9C>T n.1992+9C>T n.1312+9C>T n.1384C>T n.2677C>T n.1897+9C>T n.977+9C>T n.1598C>T c.*634+9C>T (n.*634+9C>T) n.1660+9C>T c.613+9C>T n.721+9C>T c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) c.954+9C>T (n.954+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026678G= | CA1363291620 | IMPDH2 | c.2859+9C= (n.2859+9C=) c.*1920+9C= (n.*1920+9C=) c.819+9C= (n.819+9C=) c.744+9C= (n.744+9C=) n.1334+9C= n.885+9C= n.779+9C= n.1115+9C= n.1549+9C= n.2099+9C= n.1968+9C= c.855+9C= (n.855+9C=) n.2734C= n.1291+9C= n.1382+9C= n.1603+9C= n.2093+9C= c.*496+9C= (n.*496+9C=) n.1529+9C= n.1375+9C= n.2324+9C= n.1992+9C= n.1312+9C= n.1384C= n.2677C= n.1897+9C= n.977+9C= n.1598C= c.*634+9C= (n.*634+9C=) n.1660+9C= c.613+9C= n.721+9C= c.1029+9C= (n.1029+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) | |
| 3 | g.49026679C= | CA1363291621 | IMPDH2 | c.2859+8G= (n.2859+8G=) c.*1920+8G= (n.*1920+8G=) c.819+8G= (n.819+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) n.1334+8G= n.885+8G= n.779+8G= n.1115+8G= n.1549+8G= n.2099+8G= n.1968+8G= c.855+8G= (n.855+8G=) n.2733G= n.1291+8G= n.1382+8G= n.1603+8G= n.2093+8G= c.*496+8G= (n.*496+8G=) n.1529+8G= n.1375+8G= n.2324+8G= n.1992+8G= n.1312+8G= n.1383G= n.2676G= n.1897+8G= n.977+8G= n.1597G= c.*634+8G= (n.*634+8G=) n.1660+8G= c.613+8G= n.721+8G= c.1029+8G= (n.1029+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) | |
| 3 | g.49026679C>T | CA1047703585 | IMPDH2 | c.2859+8G>A (n.2859+8G>A) c.*1920+8G>A (n.*1920+8G>A) c.819+8G>A (n.819+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) n.1334+8G>A n.885+8G>A n.779+8G>A n.1115+8G>A n.1549+8G>A n.2099+8G>A n.1968+8G>A c.855+8G>A (n.855+8G>A) n.2733G>A n.1291+8G>A n.1382+8G>A n.1603+8G>A n.2093+8G>A c.*496+8G>A (n.*496+8G>A) n.1529+8G>A n.1375+8G>A n.2324+8G>A n.1992+8G>A n.1312+8G>A n.1383G>A n.2676G>A n.1897+8G>A n.977+8G>A n.1597G>A c.*634+8G>A (n.*634+8G>A) n.1660+8G>A c.613+8G>A n.721+8G>A c.1029+8G>A (n.1029+8G>A) c.954+8G>A (n.954+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026680A>G | CA2665685653 | IMPDH2 | c.2859+7T>C (n.2859+7T>C) c.*1920+7T>C (n.*1920+7T>C) c.819+7T>C (n.819+7T>C) c.744+7T>C (n.744+7T>C) n.1334+7T>C n.885+7T>C n.779+7T>C n.1115+7T>C n.1549+7T>C n.2099+7T>C n.1968+7T>C c.855+7T>C (n.855+7T>C) n.2732T>C n.1291+7T>C n.1382+7T>C n.1603+7T>C n.2093+7T>C c.*496+7T>C (n.*496+7T>C) n.1529+7T>C n.1375+7T>C n.2324+7T>C n.1992+7T>C n.1312+7T>C n.1382T>C n.2675T>C n.1897+7T>C n.977+7T>C n.1596T>C c.*634+7T>C (n.*634+7T>C) n.1660+7T>C c.613+7T>C n.721+7T>C c.1029+7T>C (n.1029+7T>C) c.954+7T>C (n.954+7T>C) | gnomAD v4 |