Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.933T>C (p.Asn311=)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2057A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
n.2891A>C
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n.1636C>A
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c.930C>A (p.Gly310=)
n.2889C>A
n.1378C>A
n.1469C>A
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n.2180C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
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c.*720G>C (n.*720G>C)
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n.1398G>A
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c.*2005G>T (n.*2005G>T)
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c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
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c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.2887G>C
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c.*581G>C (n.*581G>C)
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c.1114G>C (p.Gly372Arg)
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3g.49026525C>TCA352739229IMPDH2c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
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c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.2887G>A
n.1376G>A
n.1467G>A
n.1688G>A
n.2178G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1614G>A
n.1460G>A
n.2409G>A
n.2077G>A
n.1397G>A
n.1537G>A
n.2830G>A
n.1982G>A
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n.1751G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
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 gnomAD v4
3g.49026526T>ACA433629227IMPDH2c.2943A>T (p.Gly981=)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
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n.1418A>T
n.969A>T
n.863A>T
n.1199A>T
n.1633A>T
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n.2883T>C
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c.900T>A (p.Ile300=)
c.825T>A (p.Ile275=)
n.1415T>A
n.966T>A
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n.1630T>A
n.2180T>A
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c.924T>A (p.Ile308=)
n.2883T>A
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c.*577T>A (n.*577T>A)
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3g.49026530A>GCA2390576IMPDH2c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
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c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.2882T>C
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c.*576T>C (n.*576T>C)
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c.1034T>C (p.Ile345Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026530A>TCA352739252IMPDH2c.2939T>A (p.Ile980Asn)
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c.918A>C (p.Gln306His)
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c.1023T>G (p.Asn341Lys)
3g.49026541A>GCA433629258IMPDH2c.2928T>C (p.Asn976=)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.813T>C (p.Asn271=)
n.1403T>C
n.954T>C
n.848T>C
n.1184T>C
n.1618T>C
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n.2037T>C
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n.2162T>C
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c.1023T>C (p.Asn341=)
 gnomAD v4
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c.813T>A (p.Asn271Lys)
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c.1023T>A (p.Asn341Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.49026542T>GCA352739309IMPDH2c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
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c.812A>C (p.Asn271Thr)
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c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.2870A>C
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c.*564A>C (n.*564A>C)
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n.1520A>C
n.2813A>C
n.1965A>C
n.1045A>C
n.1734A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1728A>C
c.681A>C
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c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
3g.49026543T>ACA2390577IMPDH2c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026543T>CCA2390578IMPDH2c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
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c.811A>G (p.Asn271Asp)
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c.1021A>G (p.Asn341Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026543T>GCA352739313IMPDH2c.2926A>C (p.Asn976His)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
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c.1021A>C (p.Asn341His)
 gnomAD v4
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c.680A=
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c.1096A= (p.Asn366=)
c.1021A= (p.Asn341=)
3g.49026544A>CCA433629266IMPDH2c.2925T>G (p.Pro975=)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
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c.810T>G (p.Pro270=)
n.1400T>G
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n.2868T>G
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n.2159T>G
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c.679T>G
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c.1020T>G (p.Pro340=)
3g.49026544A>GCA433629267IMPDH2c.2925T>C (p.Pro975=)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.810T>C (p.Pro270=)
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n.845T>C
n.1181T>C
n.1615T>C
n.2165T>C
n.2034T>C
c.909T>C (p.Pro303=)
n.2868T>C
n.1357T>C
n.1448T>C
n.1669T>C
n.2159T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1595T>C
n.1441T>C
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n.2058T>C
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n.1518T>C
n.2811T>C
n.1963T>C
n.1043T>C
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c.679T>C
n.787T>C
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
3g.49026544A>TCA433629268IMPDH2c.2925T>A (p.Pro975=)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.810T>A (p.Pro270=)
n.1400T>A
n.951T>A
n.845T>A
n.1181T>A
n.1615T>A
n.2165T>A
n.2034T>A
c.909T>A (p.Pro303=)
n.2868T>A
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n.1448T>A
n.1669T>A
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c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1595T>A
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c.*1985C>T (n.*1985C>T)
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c.1019C>T (p.Pro340Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026545G>CCA352739316IMPDH2c.2924C>G (p.Pro975Arg)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
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c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1399C>G
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n.2867C>G
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c.*561C>G (n.*561C>G)
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n.1517C>G
n.2810C>G
n.1962C>G
n.1042C>G
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c.*699C>G (n.*699C>G)
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c.678C>G
n.786C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
3g.49026545G=CA1363291556IMPDH2c.2924C= (p.Pro975=)
c.*1985C= (n.*1985C=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.809C= (p.Pro270=)
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n.1614C=
n.2164C=
n.2033C=
c.908C= (p.Pro303=)
n.2867C=
n.1356C=
n.1447C=
n.1668C=
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c.*561C= (n.*561C=)
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n.1440C=
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n.1377C=
n.1517C=
n.2810C=
n.1962C=
n.1042C=
n.1731C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.1725C=
c.678C=
n.786C=
c.1094C= (p.Pro365=)
c.1019C= (p.Pro340=)
3g.49026545G>TCA352739318IMPDH2c.2924C>A (p.Pro975His)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1399C>A
n.950C>A
n.844C>A
n.1180C>A
n.1614C>A
n.2164C>A
n.2033C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
n.2867C>A
n.1356C>A
n.1447C>A
n.1668C>A
n.2158C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1594C>A
n.1440C>A
n.2389C>A
n.2057C>A
n.1377C>A
n.1517C>A
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n.1962C>A
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c.*699C>A (n.*699C>A)
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c.678C>A
n.786C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
3g.49026546G>ACA352739321IMPDH2c.2923C>T (p.Pro975Ser)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1398C>T
n.949C>T
n.843C>T
n.1179C>T
n.1613C>T
n.2163C>T
n.2032C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.2866C>T
n.1355C>T
n.1446C>T
n.1667C>T
n.2157C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1593C>T
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n.2056C>T
n.1376C>T
n.1516C>T
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c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026546G>CCA352739324IMPDH2c.2923C>G (p.Pro975Ala)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
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c.1018C>G (p.Pro340Ala)
 gnomAD v4
3g.49026546G=CA1363291557IMPDH2c.2923C= (p.Pro975=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.808C= (p.Pro270=)
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n.949C=
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n.2163C=
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n.1446C=
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n.2157C=
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c.677C=
n.785C=
c.1093C= (p.Pro365=)
c.1018C= (p.Pro340=)
3g.49026546G>TCA352739322IMPDH2c.2923C>A (p.Pro975Thr)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
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c.807C>T (p.Tyr269=)
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c.*559C>T (n.*559C>T)
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n.1515C>T
n.2808C>T
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c.1017C>T (p.Tyr339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026547G>CCA352739328IMPDH2c.2922C>G (p.Tyr974Ter)
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 gnomAD v4
3g.49026547G=CA1363291558IMPDH2c.2922C= (p.Tyr974=)
c.*1983C= (n.*1983C=)
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n.1445C=
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c.*559C= (n.*559C=)
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n.1515C=
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c.*697C= (n.*697C=)
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c.676C=
n.784C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
3g.49026547G>TCA352739327IMPDH2c.2922C>A (p.Tyr974Ter)
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
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n.2031C>A
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.2865C>A
n.1354C>A
n.1445C>A
n.1666C>A
n.2156C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1592C>A
n.1438C>A
n.2387C>A
n.2055C>A
n.1375C>A
n.1515C>A
n.2808C>A
n.1960C>A
n.1040C>A
n.1729C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1723C>A
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n.784C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
 gnomAD v4
3g.49026548T>ACA352739330IMPDH2c.2921A>T (p.Tyr974Phe)
c.*1982A>T (n.*1982A>T)
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c.*1982A>G (n.*1982A>G)
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3g.49026548T>GCA352739333IMPDH2c.2921A>C (p.Tyr974Ser)
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
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n.2864A>C
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c.*558A>C (n.*558A>C)
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n.1039A>C
n.1728A>C
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n.783A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
3g.49026549A=CA1363291559IMPDH2c.2920T= (p.Tyr974=)
c.*1981T= (n.*1981T=)
c.880T= (p.Tyr294=)
c.805T= (p.Tyr269=)
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n.840T=
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n.1610T=
n.2160T=
n.2029T=
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n.1352T=
n.1443T=
n.1664T=
n.2154T=
c.*557T= (n.*557T=)
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n.1373T=
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n.1721T=
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c.1015T= (p.Tyr339=)
3g.49026549A>CCA352739335IMPDH2c.2920T>G (p.Tyr974Asp)
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1395T>G
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n.1176T>G
n.1610T>G
n.2160T>G
n.2029T>G
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.2863T>G
n.1352T>G
n.1443T>G
n.1664T>G
n.2154T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1590T>G
n.1436T>G
n.2385T>G
n.2053T>G
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n.1513T>G
n.2806T>G
n.1958T>G
n.1038T>G
n.1727T>G
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n.782T>G
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c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
3g.49026549A>GCA352739336IMPDH2c.2920T>C (p.Tyr974His)
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
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c.904T>C (p.Tyr302His)
n.2863T>C
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c.*557T>C (n.*557T>C)
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n.1721T>C
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n.782T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49026549A>TCA352739338IMPDH2c.2920T>A (p.Tyr974Asn)
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
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n.2863T>A
n.1352T>A
n.1443T>A
n.1664T>A
n.2154T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1590T>A
n.1436T>A
n.2385T>A
n.2053T>A
n.1373T>A
n.1513T>A
n.2806T>A
n.1958T>A
n.1038T>A
n.1727T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1721T>A
c.674T>A
n.782T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
3g.49026550T>ACA352739348IMPDH2c.2919A>T (p.Lys973Asn)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
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3g.49026550T>CCA433629279IMPDH2c.2919A>G (p.Lys973=)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.879A>G (p.Lys293=)
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c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
3g.49026550T>GCA352739350IMPDH2c.2919A>C (p.Lys973Asn)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
n.1394A>C
n.945A>C
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n.2159A>C
n.2028A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.2862A>C
n.1351A>C
n.1442A>C
n.1663A>C
n.2153A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1589A>C
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n.2384A>C
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c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
3g.49026550_49026552delCA2665685597IMPDH2c.2917_2919del (p.Lys973del)
c.*1978_*1980del (n.*1978_*1980del)
c.877_879del (p.Lys293del)
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n.1718_1720del
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n.779_781del
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 gnomAD v4
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c.*1978A>G (n.*1978A>G)
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c.*1978A>C (n.*1978A>C)
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n.2860A>C
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n.2151A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
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n.779A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
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c.*1977C>A (n.*1977C>A)
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c.801C>A (p.Asp267Glu)
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n.1606C>A
n.2156C>A
n.2025C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.2859C>A
n.1348C>A
n.1439C>A
n.1660C>A
n.2150C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1586C>A
n.1432C>A
n.2381C>A
n.2049C>A
n.1369C>A
n.1509C>A
n.2802C>A
n.1954C>A
n.1034C>A
n.1723C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1717C>A
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c.1011C>A (p.Asp337Glu)
3g.49026554T>ACA352739374IMPDH2c.2915A>T (p.Asp972Val)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
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3g.49026554T>CCA352739375IMPDH2c.2915A>G (p.Asp972Gly)
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c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
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c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.2858A>C
n.1347A>C
n.1438A>C
n.1659A>C
n.2149A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1585A>C
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n.2380A>C
n.2048A>C
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n.1508A>C
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n.1953A>C
n.1033A>C
n.1722A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1716A>C
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n.777A>C
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
3g.49026555C>ACA352739380IMPDH2c.2914G>T (p.Asp972Tyr)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
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n.2857G>T
n.1346G>T
n.1437G>T
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n.2148G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1584G>T
n.1430G>T
n.2379G>T
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n.1367G>T
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n.1952G>T
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c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
3g.49026555C>GCA352739382IMPDH2c.2914G>C (p.Asp972His)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1389G>C
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c.898G>C (p.Asp300His)
n.2857G>C
n.1346G>C
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c.*551G>C (n.*551G>C)
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3g.49026555C>TCA352739384IMPDH2c.2914G>A (p.Asp972Asn)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
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c.799G>A (p.Asp267Asn)
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n.1718A>C
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c.*546T>C (n.*546T>C)
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n.1947T>C
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c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1710T>C
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n.771T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026560A>TCA352739408IMPDH2c.2909T>A (p.Ile970Asn)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
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c.*539A>C (n.*539A>C)
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n.2788A>C
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c.*677A>C (n.*677A>C)
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c.656A>C
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c.997A>C (p.Lys333Gln)
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c.*538C>T (n.*538C>T)
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c.786C>A (p.Ile262=)
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n.1591C>A
n.2141C>A
n.2010C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
n.2844C>A
n.1333C>A
n.1424C>A
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c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1571C>A
n.1417C>A
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n.1494C>A
n.2787C>A
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 gnomAD v4
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c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1570T>A
n.1416T>A
n.2365T>A
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c.*536A>C (n.*536A>C)
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n.1415A>C
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n.1492A>C
n.2785A>C
n.1937A>C
n.1017A>C
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c.*674A>C (n.*674A>C)
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c.*535G= (n.*535G=)
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n.1414G=
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n.1491G=
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c.1068G= (p.Met356=)
c.993G= (p.Met331=)
3g.49026571C>GCA352739487IMPDH2c.2898G>C (p.Met966Ile)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
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n.2138G>C
n.2007G>C
c.882G>C (p.Met294Ile)
n.2841G>C
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c.*535G>C (n.*535G>C)
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 gnomAD v4
3g.49026571C>TCA352739489IMPDH2c.2898G>A (p.Met966Ile)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1405G>A
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c.984G>A (p.Gln328=)
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c.*1948C>A (n.*1948C>A)
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c.*524C>A (n.*524C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026583G>CCA352739564IMPDH2c.2886C>G (p.Phe962Leu)
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c.*523C= (n.*523C=)
n.1556C=
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n.2351C=
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n.1924C=
n.1004C=
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n.1687C=
c.640C=
n.748C=
c.1056C= (p.Phe352=)
c.981C= (p.Phe327=)
3g.49026583G>TCA352739566IMPDH2c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.1361C>A
n.912C>A
n.806C>A
n.1142C>A
n.1576C>A
n.2126C>A
n.1995C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.2829C>A
n.1318C>A
n.1409C>A
n.1630C>A
n.2120C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1556C>A
n.1402C>A
n.2351C>A
n.2019C>A
n.1339C>A
n.1479C>A
n.2772C>A
n.1924C>A
n.1004C>A
n.1693C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
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c.1056C>A (p.Phe352Leu)
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3g.49026584A>CCA352739569IMPDH2c.2885T>G (p.Phe962Cys)
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Number of alleles fetched