Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49024630T>ACA384681406KMT2Dn.672A>T
c.16000A>T (p.Asn5334Tyr)
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n.535A>T
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12g.49024630T>CCA384681409KMT2Dn.672A>G
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n.16177A>G
12g.49024630T>GCA384681413KMT2Dn.672A>C
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c.535A>C (p.Asn179His)
n.535A>C
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c.477A>C (n.477A>C)
c.79A>C (p.Asn27His)
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n.16177A>C
12g.49024631G>ACA479521674KMT2Dn.671C>T
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c.15915C>T (p.Ile5305=)
n.16176C>T
12g.49024631G>CCA384681416KMT2Dn.671C>G
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n.1714C>G
c.534C>G (p.Ile178Met)
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n.16176C>G
12g.49024631G>TCA479521675KMT2Dn.671C>A
c.15999C>A (p.Ile5333=)
n.1714C>A
c.534C>A (p.Ile178=)
n.534C>A
c.1153C>A
c.16008C>A (p.Ile5336=)
c.476C>A (n.476C>A)
c.78C>A (p.Ile26=)
c.15996C>A (p.Ile5332=)
c.16005C>A (p.Ile5335=)
c.15987C>A (p.Ile5329=)
c.15942C>A (p.Ile5314=)
c.15915C>A (p.Ile5305=)
n.16176C>A
12g.49024632A>CCA384681419KMT2Dn.670T>G
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n.1713T>G
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n.533T>G
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c.77T>G (p.Ile26Ser)
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c.16004T>G (p.Ile5335Ser)
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n.16175T>G
12g.49024632A>GCA384681421KMT2Dn.670T>C
c.15998T>C (p.Ile5333Thr)
n.1713T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.533T>C
c.1152T>C
c.16007T>C (p.Ile5336Thr)
c.475T>C (n.475T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.15995T>C (p.Ile5332Thr)
c.16004T>C (p.Ile5335Thr)
c.15986T>C (p.Ile5329Thr)
c.15941T>C (p.Ile5314Thr)
c.15914T>C (p.Ile5305Thr)
n.16175T>C
12g.49024632A>TCA384681423KMT2Dn.670T>A
c.15998T>A (p.Ile5333Asn)
n.1713T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.533T>A
c.1152T>A
c.16007T>A (p.Ile5336Asn)
c.475T>A (n.475T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.15995T>A (p.Ile5332Asn)
c.16004T>A (p.Ile5335Asn)
c.15986T>A (p.Ile5329Asn)
c.15941T>A (p.Ile5314Asn)
c.15914T>A (p.Ile5305Asn)
n.16175T>A
12g.49024633T>ACA384681428KMT2Dn.669A>T
c.15997A>T (p.Ile5333Phe)
n.1712A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.532A>T
c.1151A>T
c.16006A>T (p.Ile5336Phe)
c.474A>T (n.474A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.15994A>T (p.Ile5332Phe)
c.16003A>T (p.Ile5335Phe)
c.15985A>T (p.Ile5329Phe)
c.15940A>T (p.Ile5314Phe)
c.15913A>T (p.Ile5305Phe)
n.16174A>T
12g.49024633T>CCA384681429KMT2Dn.669A>G
c.15997A>G (p.Ile5333Val)
n.1712A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.532A>G
c.1151A>G
c.16006A>G (p.Ile5336Val)
c.474A>G (n.474A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.15994A>G (p.Ile5332Val)
c.16003A>G (p.Ile5335Val)
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c.15940A>G (p.Ile5314Val)
c.15913A>G (p.Ile5305Val)
n.16174A>G
12g.49024633T>GCA384681426KMT2Dn.669A>C
c.15997A>C (p.Ile5333Leu)
n.1712A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.532A>C
c.1151A>C
c.16006A>C (p.Ile5336Leu)
c.474A>C (n.474A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.15994A>C (p.Ile5332Leu)
c.16003A>C (p.Ile5335Leu)
c.15985A>C (p.Ile5329Leu)
c.15940A>C (p.Ile5314Leu)
c.15913A>C (p.Ile5305Leu)
n.16174A>C
12g.49024634C>ACA384681434KMT2Dn.668G>T
c.15996G>T (p.Met5332Ile)
n.1711G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.531G>T
c.1150G>T
c.16005G>T (p.Met5335Ile)
c.473G>T (n.473G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.15993G>T (p.Met5331Ile)
c.16002G>T (p.Met5334Ile)
c.15984G>T (p.Met5328Ile)
c.15939G>T (p.Met5313Ile)
c.15912G>T (p.Met5304Ile)
n.16173G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49024634C>GCA384681438KMT2Dn.668G>C
c.15996G>C (p.Met5332Ile)
n.1711G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.531G>C
c.1150G>C
c.16005G>C (p.Met5335Ile)
c.473G>C (n.473G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.15993G>C (p.Met5331Ile)
c.16002G>C (p.Met5334Ile)
c.15984G>C (p.Met5328Ile)
c.15939G>C (p.Met5313Ile)
c.15912G>C (p.Met5304Ile)
n.16173G>C
12g.49024634C>TCA384681441KMT2Dn.668G>A
c.15996G>A (p.Met5332Ile)
n.1711G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.531G>A
c.1150G>A
c.16005G>A (p.Met5335Ile)
c.473G>A (n.473G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.15993G>A (p.Met5331Ile)
c.16002G>A (p.Met5334Ile)
c.15984G>A (p.Met5328Ile)
c.15939G>A (p.Met5313Ile)
c.15912G>A (p.Met5304Ile)
n.16173G>A
12g.49024635A>CCA384681450KMT2Dn.667T>G
c.15995T>G (p.Met5332Arg)
n.1710T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.530T>G
c.1149T>G
c.16004T>G (p.Met5335Arg)
c.472T>G (n.472T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.15992T>G (p.Met5331Arg)
c.16001T>G (p.Met5334Arg)
c.15983T>G (p.Met5328Arg)
c.15938T>G (p.Met5313Arg)
c.15911T>G (p.Met5304Arg)
n.16172T>G
12g.49024635A>GCA384681465KMT2Dn.667T>C
c.15995T>C (p.Met5332Thr)
n.1710T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.530T>C
c.1149T>C
c.16004T>C (p.Met5335Thr)
c.472T>C (n.472T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.15992T>C (p.Met5331Thr)
c.16001T>C (p.Met5334Thr)
c.15983T>C (p.Met5328Thr)
c.15938T>C (p.Met5313Thr)
c.15911T>C (p.Met5304Thr)
n.16172T>C
 gnomAD v4
12g.49024635A>TCA384681483KMT2Dn.667T>A
c.15995T>A (p.Met5332Lys)
n.1710T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.530T>A
c.1149T>A
c.16004T>A (p.Met5335Lys)
c.472T>A (n.472T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.15992T>A (p.Met5331Lys)
c.16001T>A (p.Met5334Lys)
c.15983T>A (p.Met5328Lys)
c.15938T>A (p.Met5313Lys)
c.15911T>A (p.Met5304Lys)
n.16172T>A
12g.49024636T>ACA384681488KMT2Dn.666A>T
c.15994A>T (p.Met5332Leu)
n.1709A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.529A>T
c.1148A>T
c.16003A>T (p.Met5335Leu)
c.471A>T (n.471A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.15991A>T (p.Met5331Leu)
c.16000A>T (p.Met5334Leu)
c.15982A>T (p.Met5328Leu)
c.15937A>T (p.Met5313Leu)
c.15910A>T (p.Met5304Leu)
n.16171A>T
12g.49024636T>CCA6545449KMT2Dn.666A>G
c.15994A>G (p.Met5332Val)
n.1709A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.529A>G
c.1148A>G
c.16003A>G (p.Met5335Val)
c.471A>G (n.471A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
c.15991A>G (p.Met5331Val)
c.16000A>G (p.Met5334Val)
c.15982A>G (p.Met5328Val)
c.15937A>G (p.Met5313Val)
c.15910A>G (p.Met5304Val)
n.16171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024636T>GCA384681489KMT2Dn.666A>C
c.15994A>C (p.Met5332Leu)
n.1709A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.529A>C
c.1148A>C
c.16003A>C (p.Met5335Leu)
c.471A>C (n.471A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.15991A>C (p.Met5331Leu)
c.16000A>C (p.Met5334Leu)
c.15982A>C (p.Met5328Leu)
c.15937A>C (p.Met5313Leu)
c.15910A>C (p.Met5304Leu)
n.16171A>C
12g.49024636T=CA2034964084KMT2Dn.666A=
c.15994A= (p.Met5332=)
n.1709A=
c.529A= (p.Met177=)
n.529A=
c.1148A=
c.16003A= (p.Met5335=)
c.471A= (n.471A=)
c.73A= (p.Met25=)
c.15991A= (p.Met5331=)
c.16000A= (p.Met5334=)
c.15982A= (p.Met5328=)
c.15937A= (p.Met5313=)
c.15910A= (p.Met5304=)
n.16171A=
12g.49024637G>ACA479521676KMT2Dn.665C>T
c.15993C>T (p.Leu5331=)
n.1708C>T
c.528C>T (p.Leu176=)
n.528C>T
c.1147C>T
c.16002C>T (p.Leu5334=)
c.470C>T (n.470C>T)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.15990C>T (p.Leu5330=)
c.15999C>T (p.Leu5333=)
c.15981C>T (p.Leu5327=)
c.15936C>T (p.Leu5312=)
c.15909C>T (p.Leu5303=)
n.16170C>T
12g.49024637G>CCA479521677KMT2Dn.665C>G
c.15993C>G (p.Leu5331=)
n.1708C>G
c.528C>G (p.Leu176=)
n.528C>G
c.1147C>G
c.16002C>G (p.Leu5334=)
c.470C>G (n.470C>G)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.15990C>G (p.Leu5330=)
c.15999C>G (p.Leu5333=)
c.15981C>G (p.Leu5327=)
c.15936C>G (p.Leu5312=)
c.15909C>G (p.Leu5303=)
n.16170C>G
12g.49024637G>TCA479521678KMT2Dn.665C>A
c.15993C>A (p.Leu5331=)
n.1708C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
n.528C>A
c.1147C>A
c.16002C>A (p.Leu5334=)
c.470C>A (n.470C>A)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.15990C>A (p.Leu5330=)
c.15999C>A (p.Leu5333=)
c.15981C>A (p.Leu5327=)
c.15936C>A (p.Leu5312=)
c.15909C>A (p.Leu5303=)
n.16170C>A
12g.49024638A>CCA384681490KMT2Dn.664T>G
c.15992T>G (p.Leu5331Arg)
n.1707T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.527T>G
c.1146T>G
c.16001T>G (p.Leu5334Arg)
c.469T>G (n.469T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.15989T>G (p.Leu5330Arg)
c.15998T>G (p.Leu5333Arg)
c.15980T>G (p.Leu5327Arg)
c.15935T>G (p.Leu5312Arg)
c.15908T>G (p.Leu5303Arg)
n.16169T>G
12g.49024638A>GCA384681491KMT2Dn.664T>C
c.15992T>C (p.Leu5331Pro)
n.1707T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.527T>C
c.1146T>C
c.16001T>C (p.Leu5334Pro)
c.469T>C (n.469T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.15989T>C (p.Leu5330Pro)
c.15998T>C (p.Leu5333Pro)
c.15980T>C (p.Leu5327Pro)
c.15935T>C (p.Leu5312Pro)
c.15908T>C (p.Leu5303Pro)
n.16169T>C
12g.49024638A>TCA384681492KMT2Dn.664T>A
c.15992T>A (p.Leu5331His)
n.1707T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.527T>A
c.1146T>A
c.16001T>A (p.Leu5334His)
c.469T>A (n.469T>A)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.15989T>A (p.Leu5330His)
c.15998T>A (p.Leu5333His)
c.15980T>A (p.Leu5327His)
c.15935T>A (p.Leu5312His)
c.15908T>A (p.Leu5303His)
n.16169T>A
12g.49024639G>ACA384681496KMT2Dn.663C>T
c.15991C>T (p.Leu5331Phe)
n.1706C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.526C>T
c.1145C>T
c.16000C>T (p.Leu5334Phe)
c.468C>T (n.468C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.15988C>T (p.Leu5330Phe)
c.15997C>T (p.Leu5333Phe)
c.15979C>T (p.Leu5327Phe)
c.15934C>T (p.Leu5312Phe)
c.15907C>T (p.Leu5303Phe)
n.16168C>T
12g.49024639G>CCA384681497KMT2Dn.663C>G
c.15991C>G (p.Leu5331Val)
n.1706C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.526C>G
c.1145C>G
c.16000C>G (p.Leu5334Val)
c.468C>G (n.468C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.15988C>G (p.Leu5330Val)
c.15997C>G (p.Leu5333Val)
c.15979C>G (p.Leu5327Val)
c.15934C>G (p.Leu5312Val)
c.15907C>G (p.Leu5303Val)
n.16168C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49024639G>TCA384681494KMT2Dn.663C>A
c.15991C>A (p.Leu5331Ile)
n.1706C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.526C>A
c.1145C>A
c.16000C>A (p.Leu5334Ile)
c.468C>A (n.468C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.15988C>A (p.Leu5330Ile)
c.15997C>A (p.Leu5333Ile)
c.15979C>A (p.Leu5327Ile)
c.15934C>A (p.Leu5312Ile)
c.15907C>A (p.Leu5303Ile)
n.16168C>A
12g.49024640T>ACA479521679KMT2Dn.662A>T
c.15990A>T (p.Pro5330=)
n.1705A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
n.525A>T
c.1144A>T
c.15999A>T (p.Pro5333=)
c.467A>T (n.467A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.15987A>T (p.Pro5329=)
c.15996A>T (p.Pro5332=)
c.15978A>T (p.Pro5326=)
c.15933A>T (p.Pro5311=)
c.15906A>T (p.Pro5302=)
n.16167A>T
12g.49024640T>CCA479521680KMT2Dn.662A>G
c.15990A>G (p.Pro5330=)
n.1705A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
n.525A>G
c.1144A>G
c.15999A>G (p.Pro5333=)
c.467A>G (n.467A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.15987A>G (p.Pro5329=)
c.15996A>G (p.Pro5332=)
c.15978A>G (p.Pro5326=)
c.15933A>G (p.Pro5311=)
c.15906A>G (p.Pro5302=)
n.16167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024640T>GCA479521681KMT2Dn.662A>C
c.15990A>C (p.Pro5330=)
n.1705A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
n.525A>C
c.1144A>C
c.15999A>C (p.Pro5333=)
c.467A>C (n.467A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.15987A>C (p.Pro5329=)
c.15996A>C (p.Pro5332=)
c.15978A>C (p.Pro5326=)
c.15933A>C (p.Pro5311=)
c.15906A>C (p.Pro5302=)
n.16167A>C
 gnomAD v4
12g.49024640T=CA2034964085KMT2Dn.662A=
c.15990A= (p.Pro5330=)
n.1705A=
c.525A= (p.Pro175=)
n.525A=
c.1144A=
c.15999A= (p.Pro5333=)
c.467A= (n.467A=)
c.69A= (p.Pro23=)
c.15987A= (p.Pro5329=)
c.15996A= (p.Pro5332=)
c.15978A= (p.Pro5326=)
c.15933A= (p.Pro5311=)
c.15906A= (p.Pro5302=)
n.16167A=
12g.49024641G>ACA384681508KMT2Dn.661C>T
c.15989C>T (p.Pro5330Leu)
n.1704C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.524C>T
c.1143C>T
c.15998C>T (p.Pro5333Leu)
c.466C>T (n.466C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.15986C>T (p.Pro5329Leu)
c.15995C>T (p.Pro5332Leu)
c.15977C>T (p.Pro5326Leu)
c.15932C>T (p.Pro5311Leu)
c.15905C>T (p.Pro5302Leu)
n.16166C>T
 dbSNP
12g.49024641G>CCA384681512KMT2Dn.661C>G
c.15989C>G (p.Pro5330Arg)
n.1704C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.524C>G
c.1143C>G
c.15998C>G (p.Pro5333Arg)
c.466C>G (n.466C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.15986C>G (p.Pro5329Arg)
c.15995C>G (p.Pro5332Arg)
c.15977C>G (p.Pro5326Arg)
c.15932C>G (p.Pro5311Arg)
c.15905C>G (p.Pro5302Arg)
n.16166C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49024641G=CA2034964086KMT2Dn.661C=
c.15989C= (p.Pro5330=)
n.1704C=
c.524C= (p.Pro175=)
n.524C=
c.1143C=
c.15998C= (p.Pro5333=)
c.466C= (n.466C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.15986C= (p.Pro5329=)
c.15995C= (p.Pro5332=)
c.15977C= (p.Pro5326=)
c.15932C= (p.Pro5311=)
c.15905C= (p.Pro5302=)
n.16166C=
12g.49024641G>TCA384681513KMT2Dn.661C>A
c.15989C>A (p.Pro5330Gln)
n.1704C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.524C>A
c.1143C>A
c.15998C>A (p.Pro5333Gln)
c.466C>A (n.466C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.15986C>A (p.Pro5329Gln)
c.15995C>A (p.Pro5332Gln)
c.15977C>A (p.Pro5326Gln)
c.15932C>A (p.Pro5311Gln)
c.15905C>A (p.Pro5302Gln)
n.16166C>A
12g.49024642G>ACA384681516KMT2Dn.660C>T
c.15988C>T (p.Pro5330Ser)
n.1703C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.523C>T
c.1142C>T
c.15997C>T (p.Pro5333Ser)
c.465C>T (n.465C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.15985C>T (p.Pro5329Ser)
c.15994C>T (p.Pro5332Ser)
c.15976C>T (p.Pro5326Ser)
c.15931C>T (p.Pro5311Ser)
c.15904C>T (p.Pro5302Ser)
n.16165C>T
 dbSNP
12g.49024642G>CCA384681524KMT2Dn.660C>G
c.15988C>G (p.Pro5330Ala)
n.1703C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.523C>G
c.1142C>G
c.15997C>G (p.Pro5333Ala)
c.465C>G (n.465C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.15985C>G (p.Pro5329Ala)
c.15994C>G (p.Pro5332Ala)
c.15976C>G (p.Pro5326Ala)
c.15931C>G (p.Pro5311Ala)
c.15904C>G (p.Pro5302Ala)
n.16165C>G
12g.49024642G>TCA384681526KMT2Dn.660C>A
c.15988C>A (p.Pro5330Thr)
n.1703C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.523C>A
c.1142C>A
c.15997C>A (p.Pro5333Thr)
c.465C>A (n.465C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.15985C>A (p.Pro5329Thr)
c.15994C>A (p.Pro5332Thr)
c.15976C>A (p.Pro5326Thr)
c.15931C>A (p.Pro5311Thr)
c.15904C>A (p.Pro5302Thr)
n.16165C>A
12g.49024643C>ACA479521682KMT2Dn.659G>T
c.15987G>T (p.Leu5329=)
n.1702G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.522G>T
c.1141G>T
c.15996G>T (p.Leu5332=)
c.464G>T (n.464G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.15984G>T (p.Leu5328=)
c.15993G>T (p.Leu5331=)
c.15975G>T (p.Leu5325=)
c.15930G>T (p.Leu5310=)
c.15903G>T (p.Leu5301=)
n.16164G>T
 dbSNP
12g.49024643C>GCA479521683KMT2Dn.659G>C
c.15987G>C (p.Leu5329=)
n.1702G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.522G>C
c.1141G>C
c.15996G>C (p.Leu5332=)
c.464G>C (n.464G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.15984G>C (p.Leu5328=)
c.15993G>C (p.Leu5331=)
c.15975G>C (p.Leu5325=)
c.15930G>C (p.Leu5310=)
c.15903G>C (p.Leu5301=)
n.16164G>C
12g.49024643C>TCA479521684KMT2Dn.659G>A
c.15987G>A (p.Leu5329=)
n.1702G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.522G>A
c.1141G>A
c.15996G>A (p.Leu5332=)
c.464G>A (n.464G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.15984G>A (p.Leu5328=)
c.15993G>A (p.Leu5331=)
c.15975G>A (p.Leu5325=)
c.15930G>A (p.Leu5310=)
c.15903G>A (p.Leu5301=)
n.16164G>A
 dbSNP
12g.49024644A>CCA384681529KMT2Dn.658T>G
c.15986T>G (p.Leu5329Arg)
n.1701T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.521T>G
c.1140T>G
c.15995T>G (p.Leu5332Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.15983T>G (p.Leu5328Arg)
c.15992T>G (p.Leu5331Arg)
c.15974T>G (p.Leu5325Arg)
c.15929T>G (p.Leu5310Arg)
c.15902T>G (p.Leu5301Arg)
n.16163T>G
12g.49024644A>GCA384681537KMT2Dn.658T>C
c.15986T>C (p.Leu5329Pro)
n.1701T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.521T>C
c.1140T>C
c.15995T>C (p.Leu5332Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.15983T>C (p.Leu5328Pro)
c.15992T>C (p.Leu5331Pro)
c.15974T>C (p.Leu5325Pro)
c.15929T>C (p.Leu5310Pro)
c.15902T>C (p.Leu5301Pro)
n.16163T>C
12g.49024644A>TCA384681533KMT2Dn.658T>A
c.15986T>A (p.Leu5329Gln)
n.1701T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.521T>A
c.1140T>A
c.15995T>A (p.Leu5332Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.15983T>A (p.Leu5328Gln)
c.15992T>A (p.Leu5331Gln)
c.15974T>A (p.Leu5325Gln)
c.15929T>A (p.Leu5310Gln)
c.15902T>A (p.Leu5301Gln)
n.16163T>A
12g.49024645G>ACA479521685KMT2Dn.657C>T
c.15985C>T (p.Leu5329=)
n.1700C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.520C>T
c.1139C>T
c.15994C>T (p.Leu5332=)
c.462C>T (n.462C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.15982C>T (p.Leu5328=)
c.15991C>T (p.Leu5331=)
c.15973C>T (p.Leu5325=)
c.15928C>T (p.Leu5310=)
c.15901C>T (p.Leu5301=)
n.16162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49024645G>CCA384681542KMT2Dn.657C>G
c.15985C>G (p.Leu5329Val)
n.1700C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.520C>G
c.1139C>G
c.15994C>G (p.Leu5332Val)
c.462C>G (n.462C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.15982C>G (p.Leu5328Val)
c.15991C>G (p.Leu5331Val)
c.15973C>G (p.Leu5325Val)
c.15928C>G (p.Leu5310Val)
c.15901C>G (p.Leu5301Val)
n.16162C>G
12g.49024645G>TCA384681543KMT2Dn.657C>A
c.15985C>A (p.Leu5329Met)
n.1700C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.520C>A
c.1139C>A
c.15994C>A (p.Leu5332Met)
c.462C>A (n.462C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.15982C>A (p.Leu5328Met)
c.15991C>A (p.Leu5331Met)
c.15973C>A (p.Leu5325Met)
c.15928C>A (p.Leu5310Met)
c.15901C>A (p.Leu5301Met)
n.16162C>A
12g.49024646C>ACA384681549KMT2Dn.656G>T
c.15984G>T (p.Glu5328Asp)
n.1699G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.519G>T
c.1138G>T
c.15993G>T (p.Glu5331Asp)
c.461G>T (n.461G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.15981G>T (p.Glu5327Asp)
c.15990G>T (p.Glu5330Asp)
c.15972G>T (p.Glu5324Asp)
c.15927G>T (p.Glu5309Asp)
c.15900G>T (p.Glu5300Asp)
n.16161G>T
 dbSNP
12g.49024646C=CA2034964087KMT2Dn.656G=
c.15984G= (p.Glu5328=)
n.1699G=
c.519G= (p.Glu173=)
n.519G=
c.1138G=
c.15993G= (p.Glu5331=)
c.461G= (n.461G=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.15981G= (p.Glu5327=)
c.15990G= (p.Glu5330=)
c.15972G= (p.Glu5324=)
c.15927G= (p.Glu5309=)
c.15900G= (p.Glu5300=)
n.16161G=
12g.49024646C>GCA6545450KMT2Dn.656G>C
c.15984G>C (p.Glu5328Asp)
n.1699G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.519G>C
c.1138G>C
c.15993G>C (p.Glu5331Asp)
c.461G>C (n.461G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.15981G>C (p.Glu5327Asp)
c.15990G>C (p.Glu5330Asp)
c.15972G>C (p.Glu5324Asp)
c.15927G>C (p.Glu5309Asp)
c.15900G>C (p.Glu5300Asp)
n.16161G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024646C>TCA479521686KMT2Dn.656G>A
c.15984G>A (p.Glu5328=)
n.1699G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.519G>A
c.1138G>A
c.15993G>A (p.Glu5331=)
c.461G>A (n.461G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.15981G>A (p.Glu5327=)
c.15990G>A (p.Glu5330=)
c.15972G>A (p.Glu5324=)
c.15927G>A (p.Glu5309=)
c.15900G>A (p.Glu5300=)
n.16161G>A
 dbSNP
12g.49024647T>ACA384681570KMT2Dn.655A>T
c.15983A>T (p.Glu5328Val)
n.1698A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.518A>T
c.1137A>T
c.15992A>T (p.Glu5331Val)
c.460A>T (n.460A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.15980A>T (p.Glu5327Val)
c.15989A>T (p.Glu5330Val)
c.15971A>T (p.Glu5324Val)
c.15926A>T (p.Glu5309Val)
c.15899A>T (p.Glu5300Val)
n.16160A>T
12g.49024647T>CCA384681569KMT2Dn.655A>G
c.15983A>G (p.Glu5328Gly)
n.1698A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.518A>G
c.1137A>G
c.15992A>G (p.Glu5331Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.15980A>G (p.Glu5327Gly)
c.15989A>G (p.Glu5330Gly)
c.15971A>G (p.Glu5324Gly)
c.15926A>G (p.Glu5309Gly)
c.15899A>G (p.Glu5300Gly)
n.16160A>G
12g.49024647T>GCA384681567KMT2Dn.655A>C
c.15983A>C (p.Glu5328Ala)
n.1698A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.518A>C
c.1137A>C
c.15992A>C (p.Glu5331Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.15980A>C (p.Glu5327Ala)
c.15989A>C (p.Glu5330Ala)
c.15971A>C (p.Glu5324Ala)
c.15926A>C (p.Glu5309Ala)
c.15899A>C (p.Glu5300Ala)
n.16160A>C
12g.49024648C>ACA384681576KMT2Dn.654G>T
c.15982G>T (p.Glu5328Ter)
n.1697G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.517G>T
c.1136G>T
c.15991G>T (p.Glu5331Ter)
c.459G>T (n.459G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.15979G>T (p.Glu5327Ter)
c.15988G>T (p.Glu5330Ter)
c.15970G>T (p.Glu5324Ter)
c.15925G>T (p.Glu5309Ter)
c.15898G>T (p.Glu5300Ter)
n.16159G>T
12g.49024648C>GCA384681582KMT2Dn.654G>C
c.15982G>C (p.Glu5328Gln)
n.1697G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.517G>C
c.1136G>C
c.15991G>C (p.Glu5331Gln)
c.459G>C (n.459G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.15979G>C (p.Glu5327Gln)
c.15988G>C (p.Glu5330Gln)
c.15970G>C (p.Glu5324Gln)
c.15925G>C (p.Glu5309Gln)
c.15898G>C (p.Glu5300Gln)
n.16159G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024648C>TCA384681579KMT2Dn.654G>A
c.15982G>A (p.Glu5328Lys)
n.1697G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.517G>A
c.1136G>A
c.15991G>A (p.Glu5331Lys)
c.459G>A (n.459G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.15979G>A (p.Glu5327Lys)
c.15988G>A (p.Glu5330Lys)
c.15970G>A (p.Glu5324Lys)
c.15925G>A (p.Glu5309Lys)
c.15898G>A (p.Glu5300Lys)
n.16159G>A
12g.49024648_49024649insACA645594428KMT2Dn.653_654insT
c.15981_15982insT (p.Glu5328Ter)
n.1696_1697insT
c.516_517insT (p.Glu173Ter)
n.516_517insT
c.1135_1136insT
c.15990_15991insT (p.Glu5331Ter)
c.458_459insT (n.458_459insT)
c.60_61insT (p.Glu21Ter)
c.15978_15979insT (p.Glu5327Ter)
c.15987_15988insT (p.Glu5330Ter)
c.15969_15970insT (p.Glu5324Ter)
c.15924_15925insT (p.Glu5309Ter)
c.15897_15898insT (p.Glu5300Ter)
n.16158_16159insT
 COSMIC COSMIC
12g.49024649C>ACA384681585KMT2Dn.653G>T
c.15981G>T (p.Met5327Ile)
n.1696G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.516G>T
c.1135G>T
c.15990G>T (p.Met5330Ile)
c.458G>T (n.458G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.15978G>T (p.Met5326Ile)
c.15987G>T (p.Met5329Ile)
c.15969G>T (p.Met5323Ile)
c.15924G>T (p.Met5308Ile)
c.15897G>T (p.Met5299Ile)
n.16158G>T
12g.49024649C>GCA384681587KMT2Dn.653G>C
c.15981G>C (p.Met5327Ile)
n.1696G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.516G>C
c.1135G>C
c.15990G>C (p.Met5330Ile)
c.458G>C (n.458G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.15978G>C (p.Met5326Ile)
c.15987G>C (p.Met5329Ile)
c.15969G>C (p.Met5323Ile)
c.15924G>C (p.Met5308Ile)
c.15897G>C (p.Met5299Ile)
n.16158G>C
12g.49024649C>TCA384681592KMT2Dn.653G>A
c.15981G>A (p.Met5327Ile)
n.1696G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.516G>A
c.1135G>A
c.15990G>A (p.Met5330Ile)
c.458G>A (n.458G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.15978G>A (p.Met5326Ile)
c.15987G>A (p.Met5329Ile)
c.15969G>A (p.Met5323Ile)
c.15924G>A (p.Met5308Ile)
c.15897G>A (p.Met5299Ile)
n.16158G>A
12g.49024650A=CA2034964088KMT2Dn.652T=
c.15980T= (p.Met5327=)
n.1695T=
c.515T= (p.Met172=)
n.515T=
c.1134T=
c.15989T= (p.Met5330=)
c.457T= (n.457T=)
c.59T= (p.Met20=)
c.15977T= (p.Met5326=)
c.15986T= (p.Met5329=)
c.15968T= (p.Met5323=)
c.15923T= (p.Met5308=)
c.15896T= (p.Met5299=)
n.16157T=
12g.49024650A>CCA384681595KMT2Dn.652T>G
c.15980T>G (p.Met5327Arg)
n.1695T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.515T>G
c.1134T>G
c.15989T>G (p.Met5330Arg)
c.457T>G (n.457T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.15977T>G (p.Met5326Arg)
c.15986T>G (p.Met5329Arg)
c.15968T>G (p.Met5323Arg)
c.15923T>G (p.Met5308Arg)
c.15896T>G (p.Met5299Arg)
n.16157T>G
 dbSNP
12g.49024650A>GCA384681596KMT2Dn.652T>C
c.15980T>C (p.Met5327Thr)
n.1695T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.515T>C
c.1134T>C
c.15989T>C (p.Met5330Thr)
c.457T>C (n.457T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.15977T>C (p.Met5326Thr)
c.15986T>C (p.Met5329Thr)
c.15968T>C (p.Met5323Thr)
c.15923T>C (p.Met5308Thr)
c.15896T>C (p.Met5299Thr)
n.16157T>C
12g.49024650A>TCA384681597KMT2Dn.652T>A
c.15980T>A (p.Met5327Lys)
n.1695T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.515T>A
c.1134T>A
c.15989T>A (p.Met5330Lys)
c.457T>A (n.457T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.15977T>A (p.Met5326Lys)
c.15986T>A (p.Met5329Lys)
c.15968T>A (p.Met5323Lys)
c.15923T>A (p.Met5308Lys)
c.15896T>A (p.Met5299Lys)
n.16157T>A
 gnomAD v4
12g.49024651T>ACA384681598KMT2Dn.651A>T
c.15979A>T (p.Met5327Leu)
n.1694A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.514A>T
c.1133A>T
c.15988A>T (p.Met5330Leu)
c.456A>T (n.456A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.15976A>T (p.Met5326Leu)
c.15985A>T (p.Met5329Leu)
c.15967A>T (p.Met5323Leu)
c.15922A>T (p.Met5308Leu)
c.15895A>T (p.Met5299Leu)
n.16156A>T
12g.49024651T>CCA384681599KMT2Dn.651A>G
c.15979A>G (p.Met5327Val)
n.1694A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
n.514A>G
c.1133A>G
c.15988A>G (p.Met5330Val)
c.456A>G (n.456A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.15976A>G (p.Met5326Val)
c.15985A>G (p.Met5329Val)
c.15967A>G (p.Met5323Val)
c.15922A>G (p.Met5308Val)
c.15895A>G (p.Met5299Val)
n.16156A>G
12g.49024651T>GCA236631365KMT2Dn.651A>C
c.15979A>C (p.Met5327Leu)
n.1694A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.514A>C
c.1133A>C
c.15988A>C (p.Met5330Leu)
c.456A>C (n.456A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.15976A>C (p.Met5326Leu)
c.15985A>C (p.Met5329Leu)
c.15967A>C (p.Met5323Leu)
c.15922A>C (p.Met5308Leu)
c.15895A>C (p.Met5299Leu)
n.16156A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024651T=CA2034964089KMT2Dn.651A=
c.15979A= (p.Met5327=)
n.1694A=
c.514A= (p.Met172=)
n.514A=
c.1133A=
c.15988A= (p.Met5330=)
c.456A= (n.456A=)
c.58A= (p.Met20=)
c.15976A= (p.Met5326=)
c.15985A= (p.Met5329=)
c.15967A= (p.Met5323=)
c.15922A= (p.Met5308=)
c.15895A= (p.Met5299=)
n.16156A=
12g.49024652A=CA2034964090KMT2Dn.650T=
c.15978T= (p.Leu5326=)
n.1693T=
c.513T= (p.Leu171=)
n.513T=
c.1132T=
c.15987T= (p.Leu5329=)
c.455T= (n.455T=)
c.57T= (p.Leu19=)
c.15975T= (p.Leu5325=)
c.15984T= (p.Leu5328=)
c.15966T= (p.Leu5322=)
c.15921T= (p.Leu5307=)
c.15894T= (p.Leu5298=)
n.16155T=
12g.49024652A>CCA147681KMT2Dn.650T>G
c.15978T>G (p.Leu5326=)
n.1693T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
n.513T>G
c.1132T>G
c.15987T>G (p.Leu5329=)
c.455T>G (n.455T>G)
c.57T>G (p.Leu19=)
c.15975T>G (p.Leu5325=)
c.15984T>G (p.Leu5328=)
c.15966T>G (p.Leu5322=)
c.15921T>G (p.Leu5307=)
c.15894T>G (p.Leu5298=)
n.16155T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024652A>GCA479521687KMT2Dn.650T>C
c.15978T>C (p.Leu5326=)
n.1693T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
n.513T>C
c.1132T>C
c.15987T>C (p.Leu5329=)
c.455T>C (n.455T>C)
c.57T>C (p.Leu19=)
c.15975T>C (p.Leu5325=)
c.15984T>C (p.Leu5328=)
c.15966T>C (p.Leu5322=)
c.15921T>C (p.Leu5307=)
c.15894T>C (p.Leu5298=)
n.16155T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024652A>TCA479521688KMT2Dn.650T>A
c.15978T>A (p.Leu5326=)
n.1693T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
n.513T>A
c.1132T>A
c.15987T>A (p.Leu5329=)
c.455T>A (n.455T>A)
c.57T>A (p.Leu19=)
c.15975T>A (p.Leu5325=)
c.15984T>A (p.Leu5328=)
c.15966T>A (p.Leu5322=)
c.15921T>A (p.Leu5307=)
c.15894T>A (p.Leu5298=)
n.16155T>A
12g.49024653A>CCA384681644KMT2Dn.649T>G
c.15977T>G (p.Leu5326Arg)
n.1692T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.512T>G
c.1131T>G
c.15986T>G (p.Leu5329Arg)
c.454T>G (n.454T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.15974T>G (p.Leu5325Arg)
c.15983T>G (p.Leu5328Arg)
c.15965T>G (p.Leu5322Arg)
c.15920T>G (p.Leu5307Arg)
c.15893T>G (p.Leu5298Arg)
n.16154T>G
12g.49024653A>GCA384681642KMT2Dn.649T>C
c.15977T>C (p.Leu5326Pro)
n.1692T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.512T>C
c.1131T>C
c.15986T>C (p.Leu5329Pro)
c.454T>C (n.454T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.15974T>C (p.Leu5325Pro)
c.15983T>C (p.Leu5328Pro)
c.15965T>C (p.Leu5322Pro)
c.15920T>C (p.Leu5307Pro)
c.15893T>C (p.Leu5298Pro)
n.16154T>C
12g.49024653A>TCA384681641KMT2Dn.649T>A
c.15977T>A (p.Leu5326His)
n.1692T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
n.512T>A
c.1131T>A
c.15986T>A (p.Leu5329His)
c.454T>A (n.454T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.15974T>A (p.Leu5325His)
c.15983T>A (p.Leu5328His)
c.15965T>A (p.Leu5322His)
c.15920T>A (p.Leu5307His)
c.15893T>A (p.Leu5298His)
n.16154T>A
12g.49024654G>ACA384681648KMT2Dn.648C>T
c.15976C>T (p.Leu5326Phe)
n.1691C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.511C>T
c.1130C>T
c.15985C>T (p.Leu5329Phe)
c.453C>T (n.453C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.15973C>T (p.Leu5325Phe)
c.15982C>T (p.Leu5328Phe)
c.15964C>T (p.Leu5322Phe)
c.15919C>T (p.Leu5307Phe)
c.15892C>T (p.Leu5298Phe)
n.16153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49024654G>CCA384681652KMT2Dn.648C>G
c.15976C>G (p.Leu5326Val)
n.1691C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.511C>G
c.1130C>G
c.15985C>G (p.Leu5329Val)
c.453C>G (n.453C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.15973C>G (p.Leu5325Val)
c.15982C>G (p.Leu5328Val)
c.15964C>G (p.Leu5322Val)
c.15919C>G (p.Leu5307Val)
c.15892C>G (p.Leu5298Val)
n.16153C>G
 ClinVar
12g.49024654G=CA2034964091KMT2Dn.648C=
c.15976C= (p.Leu5326=)
n.1691C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.511C=
c.1130C=
c.15985C= (p.Leu5329=)
c.453C= (n.453C=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.15973C= (p.Leu5325=)
c.15982C= (p.Leu5328=)
c.15964C= (p.Leu5322=)
c.15919C= (p.Leu5307=)
c.15892C= (p.Leu5298=)
n.16153C=
12g.49024654G>TCA384681656KMT2Dn.648C>A
c.15976C>A (p.Leu5326Ile)
n.1691C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.511C>A
c.1130C>A
c.15985C>A (p.Leu5329Ile)
c.453C>A (n.453C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.15973C>A (p.Leu5325Ile)
c.15982C>A (p.Leu5328Ile)
c.15964C>A (p.Leu5322Ile)
c.15919C>A (p.Leu5307Ile)
c.15892C>A (p.Leu5298Ile)
n.16153C>A
12g.49024654_49024655delinsAACA2573053674KMT2Dn.647_648delinsTT
c.15975_15976delinsTT (p.Leu5326Phe)
n.1690_1691delinsTT
c.510_511delinsTT (p.Leu171Phe)
n.510_511delinsTT
c.1129_1130delinsTT
c.15984_15985delinsTT (p.Leu5329Phe)
c.452_453delinsTT (n.452_453delinsTT)
c.54_55delinsTT (p.Leu19Phe)
c.15972_15973delinsTT (p.Leu5325Phe)
c.15981_15982delinsTT (p.Leu5328Phe)
c.15963_15964delinsTT (p.Leu5322Phe)
c.15918_15919delinsTT (p.Leu5307Phe)
c.15891_15892delinsTT (p.Leu5298Phe)
n.16152_16153delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.49024658delCA2726328084KMT2Dn.648del
c.15976del (p.Met5327TrpfsTer6)
n.1691del
c.511del (p.Met172TrpfsTer6)
n.511del
c.1130del
c.15985del (p.Met5330TrpfsTer6)
c.453del (n.453del)
c.55del (p.Met20TrpfsTer6)
c.15973del (p.Met5326TrpfsTer6)
c.15982del (p.Met5329TrpfsTer6)
c.15964del (p.Met5323TrpfsTer6)
c.15919del (p.Met5308TrpfsTer6)
c.15892del (p.Met5299TrpfsTer6)
n.16153del
 dbSNP
12g.49024655G>ACA6545451KMT2Dn.647C>T
c.15975C>T (p.Pro5325=)
n.1690C>T
c.510C>T (p.Pro170=)
n.510C>T
c.1129C>T
c.15984C>T (p.Pro5328=)
c.452C>T (n.452C>T)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.15972C>T (p.Pro5324=)
c.15981C>T (p.Pro5327=)
c.15963C>T (p.Pro5321=)
c.15918C>T (p.Pro5306=)
c.15891C>T (p.Pro5297=)
n.16152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024655G>CCA479521690KMT2Dn.647C>G
c.15975C>G (p.Pro5325=)
n.1690C>G
c.510C>G (p.Pro170=)
n.510C>G
c.1129C>G
c.15984C>G (p.Pro5328=)
c.452C>G (n.452C>G)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.15972C>G (p.Pro5324=)
c.15981C>G (p.Pro5327=)
c.15963C>G (p.Pro5321=)
c.15918C>G (p.Pro5306=)
c.15891C>G (p.Pro5297=)
n.16152C>G
12g.49024655G=CA2034964092KMT2Dn.647C=
c.15975C= (p.Pro5325=)
n.1690C=
c.510C= (p.Pro170=)
n.510C=
c.1129C=
c.15984C= (p.Pro5328=)
c.452C= (n.452C=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.15972C= (p.Pro5324=)
c.15981C= (p.Pro5327=)
c.15963C= (p.Pro5321=)
c.15918C= (p.Pro5306=)
c.15891C= (p.Pro5297=)
n.16152C=
12g.49024655G>TCA479521689KMT2Dn.647C>A
c.15975C>A (p.Pro5325=)
n.1690C>A
c.510C>A (p.Pro170=)
n.510C>A
c.1129C>A
c.15984C>A (p.Pro5328=)
c.452C>A (n.452C>A)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.15972C>A (p.Pro5324=)
c.15981C>A (p.Pro5327=)
c.15963C>A (p.Pro5321=)
c.15918C>A (p.Pro5306=)
c.15891C>A (p.Pro5297=)
n.16152C>A
12g.49024656G>ACA384681667KMT2Dn.646C>T
c.15974C>T (p.Pro5325Leu)
n.1689C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.509C>T
c.1128C>T
c.15983C>T (p.Pro5328Leu)
c.451C>T (n.451C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.15971C>T (p.Pro5324Leu)
c.15980C>T (p.Pro5327Leu)
c.15962C>T (p.Pro5321Leu)
c.15917C>T (p.Pro5306Leu)
c.15890C>T (p.Pro5297Leu)
n.16151C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024656G>CCA384681672KMT2Dn.646C>G
c.15974C>G (p.Pro5325Arg)
n.1689C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.509C>G
c.1128C>G
c.15983C>G (p.Pro5328Arg)
c.451C>G (n.451C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.15971C>G (p.Pro5324Arg)
c.15980C>G (p.Pro5327Arg)
c.15962C>G (p.Pro5321Arg)
c.15917C>G (p.Pro5306Arg)
c.15890C>G (p.Pro5297Arg)
n.16151C>G
12g.49024656G=CA2034964093KMT2Dn.646C=
c.15974C= (p.Pro5325=)
n.1689C=
c.509C= (p.Pro170=)
n.509C=
c.1128C=
c.15983C= (p.Pro5328=)
c.451C= (n.451C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.15971C= (p.Pro5324=)
c.15980C= (p.Pro5327=)
c.15962C= (p.Pro5321=)
c.15917C= (p.Pro5306=)
c.15890C= (p.Pro5297=)
n.16151C=
12g.49024656G>TCA384681675KMT2Dn.646C>A
c.15974C>A (p.Pro5325His)
n.1689C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
n.509C>A
c.1128C>A
c.15983C>A (p.Pro5328His)
c.451C>A (n.451C>A)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.15971C>A (p.Pro5324His)
c.15980C>A (p.Pro5327His)
c.15962C>A (p.Pro5321His)
c.15917C>A (p.Pro5306His)
c.15890C>A (p.Pro5297His)
n.16151C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024657G>ACA384681680KMT2Dn.645C>T
c.15973C>T (p.Pro5325Ser)
n.1688C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.508C>T
c.1127C>T
c.15982C>T (p.Pro5328Ser)
c.450C>T (n.450C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.15970C>T (p.Pro5324Ser)
c.15979C>T (p.Pro5327Ser)
c.15961C>T (p.Pro5321Ser)
c.15916C>T (p.Pro5306Ser)
c.15889C>T (p.Pro5297Ser)
n.16150C>T
12g.49024657G>CCA384681685KMT2Dn.645C>G
c.15973C>G (p.Pro5325Ala)
n.1688C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.508C>G
c.1127C>G
c.15982C>G (p.Pro5328Ala)
c.450C>G (n.450C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.15970C>G (p.Pro5324Ala)
c.15979C>G (p.Pro5327Ala)
c.15961C>G (p.Pro5321Ala)
c.15916C>G (p.Pro5306Ala)
c.15889C>G (p.Pro5297Ala)
n.16150C>G
12g.49024657G=CA2034964094KMT2Dn.645C=
c.15973C= (p.Pro5325=)
n.1688C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.508C=
c.1127C=
c.15982C= (p.Pro5328=)
c.450C= (n.450C=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.15970C= (p.Pro5324=)
c.15979C= (p.Pro5327=)
c.15961C= (p.Pro5321=)
c.15916C= (p.Pro5306=)
c.15889C= (p.Pro5297=)
n.16150C=
12g.49024657G>TCA236631371KMT2Dn.645C>A
c.15973C>A (p.Pro5325Thr)
n.1688C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.508C>A
c.1127C>A
c.15982C>A (p.Pro5328Thr)
c.450C>A (n.450C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.15970C>A (p.Pro5324Thr)
c.15979C>A (p.Pro5327Thr)
c.15961C>A (p.Pro5321Thr)
c.15916C>A (p.Pro5306Thr)
c.15889C>A (p.Pro5297Thr)
n.16150C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024659_49024661dupCA2575144344KMT2Dn.643_645dup
c.15971_15973dup (p.His5324_Pro5325insHis)
n.1686_1688dup
c.506_508dup (p.His169_Pro170insHis)
n.506_508dup
c.1125_1127dup
c.15980_15982dup (p.His5327_Pro5328insHis)
c.448_450dup (n.448_450dup)
c.50_52dup (p.His17_Pro18insHis)
c.15968_15970dup (p.His5323_Pro5324insHis)
c.15977_15979dup (p.His5326_Pro5327insHis)
c.15959_15961dup (p.His5320_Pro5321insHis)
c.15914_15916dup (p.His5305_Pro5306insHis)
c.15887_15889dup (p.His5296_Pro5297insHis)
n.16148_16150dup
12g.49024658G>ACA479521691KMT2Dn.644C>T
c.15972C>T (p.His5324=)
n.1687C>T
c.507C>T (p.His169=)
n.507C>T
c.1126C>T
c.15981C>T (p.His5327=)
c.449C>T (n.449C>T)
c.51C>T (p.His17=)
c.15969C>T (p.His5323=)
c.15978C>T (p.His5326=)
c.15960C>T (p.His5320=)
c.15915C>T (p.His5305=)
c.15888C>T (p.His5296=)
n.16149C>T
12g.49024658G>CCA384681690KMT2Dn.644C>G
c.15972C>G (p.His5324Gln)
n.1687C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
n.507C>G
c.1126C>G
c.15981C>G (p.His5327Gln)
c.449C>G (n.449C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.15969C>G (p.His5323Gln)
c.15978C>G (p.His5326Gln)
c.15960C>G (p.His5320Gln)
c.15915C>G (p.His5305Gln)
c.15888C>G (p.His5296Gln)
n.16149C>G
12g.49024658G>TCA384681693KMT2Dn.644C>A
c.15972C>A (p.His5324Gln)
n.1687C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
n.507C>A
c.1126C>A
c.15981C>A (p.His5327Gln)
c.449C>A (n.449C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.15969C>A (p.His5323Gln)
c.15978C>A (p.His5326Gln)
c.15960C>A (p.His5320Gln)
c.15915C>A (p.His5305Gln)
c.15888C>A (p.His5296Gln)
n.16149C>A
12g.49024659T>ACA384681700KMT2Dn.643A>T
c.15971A>T (p.His5324Leu)
n.1686A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
n.506A>T
c.1125A>T
c.15980A>T (p.His5327Leu)
c.448A>T (n.448A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.15968A>T (p.His5323Leu)
c.15977A>T (p.His5326Leu)
c.15959A>T (p.His5320Leu)
c.15914A>T (p.His5305Leu)
c.15887A>T (p.His5296Leu)
n.16148A>T
12g.49024659T>CCA384681706KMT2Dn.643A>G
c.15971A>G (p.His5324Arg)
n.1686A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
n.506A>G
c.1125A>G
c.15980A>G (p.His5327Arg)
c.448A>G (n.448A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.15968A>G (p.His5323Arg)
c.15977A>G (p.His5326Arg)
c.15959A>G (p.His5320Arg)
c.15914A>G (p.His5305Arg)
c.15887A>G (p.His5296Arg)
n.16148A>G
12g.49024659T>GCA384681697KMT2Dn.643A>C
c.15971A>C (p.His5324Pro)
n.1686A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
n.506A>C
c.1125A>C
c.15980A>C (p.His5327Pro)
c.448A>C (n.448A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.15968A>C (p.His5323Pro)
c.15977A>C (p.His5326Pro)
c.15959A>C (p.His5320Pro)
c.15914A>C (p.His5305Pro)
c.15887A>C (p.His5296Pro)
n.16148A>C
 dbSNP
12g.49024659T=CA2034964095KMT2Dn.643A=
c.15971A= (p.His5324=)
n.1686A=
c.506A= (p.His169=)
n.506A=
c.1125A=
c.15980A= (p.His5327=)
c.448A= (n.448A=)
c.50A= (p.His17=)
c.15968A= (p.His5323=)
c.15977A= (p.His5326=)
c.15959A= (p.His5320=)
c.15914A= (p.His5305=)
c.15887A= (p.His5296=)
n.16148A=
12g.49024659_49024660delinsTGCA2034964096KMT2Dn.642_643delinsCA
c.15970_15971delinsCA (p.His5324=)
n.1685_1686delinsCA
c.505_506delinsCA (p.His169=)
n.505_506delinsCA
c.1124_1125delinsCA
c.15979_15980delinsCA (p.His5327=)
c.447_448delinsCA (n.447_448delinsCA)
c.49_50delinsCA (p.His17=)
c.15967_15968delinsCA (p.His5323=)
c.15976_15977delinsCA (p.His5326=)
c.15958_15959delinsCA (p.His5320=)
c.15913_15914delinsCA (p.His5305=)
c.15886_15887delinsCA (p.His5296=)
n.16147_16148delinsCA
12g.49024660G>ACA384681711KMT2Dn.642C>T
c.15970C>T (p.His5324Tyr)
n.1685C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
n.505C>T
c.1124C>T
c.15979C>T (p.His5327Tyr)
c.447C>T (n.447C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.15967C>T (p.His5323Tyr)
c.15976C>T (p.His5326Tyr)
c.15958C>T (p.His5320Tyr)
c.15913C>T (p.His5305Tyr)
c.15886C>T (p.His5296Tyr)
n.16147C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024660G>CCA384681715KMT2Dn.642C>G
c.15970C>G (p.His5324Asp)
n.1685C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
n.505C>G
c.1124C>G
c.15979C>G (p.His5327Asp)
c.447C>G (n.447C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.15967C>G (p.His5323Asp)
c.15976C>G (p.His5326Asp)
c.15958C>G (p.His5320Asp)
c.15913C>G (p.His5305Asp)
c.15886C>G (p.His5296Asp)
n.16147C>G
12g.49024660G>TCA384681719KMT2Dn.642C>A
c.15970C>A (p.His5324Asn)
n.1685C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
n.505C>A
c.1124C>A
c.15979C>A (p.His5327Asn)
c.447C>A (n.447C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.15967C>A (p.His5323Asn)
c.15976C>A (p.His5326Asn)
c.15958C>A (p.His5320Asn)
c.15913C>A (p.His5305Asn)
c.15886C>A (p.His5296Asn)
n.16147C>A
12g.49024661delCA1139662647KMT2Dn.642del
c.15970del (p.His5324ThrfsTer9)
n.1685del
c.505del (p.His169ThrfsTer9)
n.505del
c.1124del
c.15979del (p.His5327ThrfsTer9)
c.447del (n.447del)
c.49del (p.His17ThrfsTer9)
c.15967del (p.His5323ThrfsTer9)
c.15976del (p.His5326ThrfsTer9)
c.15958del (p.His5320ThrfsTer9)
c.15913del (p.His5305ThrfsTer9)
c.15886del (p.His5296ThrfsTer9)
n.16147del
 ClinVar dbSNP
12g.49024661G>ACA479521692KMT2Dn.641C>T
c.15969C>T (p.Arg5323=)
n.1684C>T
c.504C>T (p.Arg168=)
n.504C>T
c.1123C>T
c.15978C>T (p.Arg5326=)
c.446C>T (n.446C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.15966C>T (p.Arg5322=)
c.15975C>T (p.Arg5325=)
c.15957C>T (p.Arg5319=)
c.15912C>T (p.Arg5304=)
c.15885C>T (p.Arg5295=)
n.16146C>T
 gnomAD v4
12g.49024661G>CCA479521693KMT2Dn.641C>G
c.15969C>G (p.Arg5323=)
n.1684C>G
c.504C>G (p.Arg168=)
n.504C>G
c.1123C>G
c.15978C>G (p.Arg5326=)
c.446C>G (n.446C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.15966C>G (p.Arg5322=)
c.15975C>G (p.Arg5325=)
c.15957C>G (p.Arg5319=)
c.15912C>G (p.Arg5304=)
c.15885C>G (p.Arg5295=)
n.16146C>G
12g.49024661G>TCA479521694KMT2Dn.641C>A
c.15969C>A (p.Arg5323=)
n.1684C>A
c.504C>A (p.Arg168=)
n.504C>A
c.1123C>A
c.15978C>A (p.Arg5326=)
c.446C>A (n.446C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.15966C>A (p.Arg5322=)
c.15975C>A (p.Arg5325=)
c.15957C>A (p.Arg5319=)
c.15912C>A (p.Arg5304=)
c.15885C>A (p.Arg5295=)
n.16146C>A
12g.49024662C>ACA384681724KMT2Dn.640G>T
c.15968G>T (p.Arg5323Leu)
n.1683G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.503G>T
c.1122G>T
c.15977G>T (p.Arg5326Leu)
c.445G>T (n.445G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.15965G>T (p.Arg5322Leu)
c.15974G>T (p.Arg5325Leu)
c.15956G>T (p.Arg5319Leu)
c.15911G>T (p.Arg5304Leu)
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n.16145G>T
12g.49024662C=CA2034964097KMT2Dn.640G=
c.15968G= (p.Arg5323=)
n.1683G=
c.503G= (p.Arg168=)
n.503G=
c.1122G=
c.15977G= (p.Arg5326=)
c.445G= (n.445G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.15965G= (p.Arg5322=)
c.15974G= (p.Arg5325=)
c.15956G= (p.Arg5319=)
c.15911G= (p.Arg5304=)
c.15884G= (p.Arg5295=)
n.16145G=
12g.49024662C>GCA384681725KMT2Dn.640G>C
c.15968G>C (p.Arg5323Pro)
n.1683G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.503G>C
c.1122G>C
c.15977G>C (p.Arg5326Pro)
c.445G>C (n.445G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.15965G>C (p.Arg5322Pro)
c.15974G>C (p.Arg5325Pro)
c.15956G>C (p.Arg5319Pro)
c.15911G>C (p.Arg5304Pro)
c.15884G>C (p.Arg5295Pro)
n.16145G>C
12g.49024662C>TCA6545452KMT2Dn.640G>A
c.15968G>A (p.Arg5323His)
n.1683G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
n.503G>A
c.1122G>A
c.15977G>A (p.Arg5326His)
c.445G>A (n.445G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.15965G>A (p.Arg5322His)
c.15974G>A (p.Arg5325His)
c.15956G>A (p.Arg5319His)
c.15911G>A (p.Arg5304His)
c.15884G>A (p.Arg5295His)
n.16145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024663G>ACA384681727KMT2Dn.639C>T
c.15967C>T (p.Arg5323Cys)
n.1682C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.502C>T
c.1121C>T
c.15976C>T (p.Arg5326Cys)
c.444C>T (n.444C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.15964C>T (p.Arg5322Cys)
c.15973C>T (p.Arg5325Cys)
c.15955C>T (p.Arg5319Cys)
c.15910C>T (p.Arg5304Cys)
c.15883C>T (p.Arg5295Cys)
n.16144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024663G>CCA384681730KMT2Dn.639C>G
c.15967C>G (p.Arg5323Gly)
n.1682C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.502C>G
c.1121C>G
c.15976C>G (p.Arg5326Gly)
c.444C>G (n.444C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.15964C>G (p.Arg5322Gly)
c.15973C>G (p.Arg5325Gly)
c.15955C>G (p.Arg5319Gly)
c.15910C>G (p.Arg5304Gly)
c.15883C>G (p.Arg5295Gly)
n.16144C>G
12g.49024663G=CA2034964098KMT2Dn.639C=
c.15967C= (p.Arg5323=)
n.1682C=
c.502C= (p.Arg168=)
n.502C=
c.1121C=
c.15976C= (p.Arg5326=)
c.444C= (n.444C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.15964C= (p.Arg5322=)
c.15973C= (p.Arg5325=)
c.15955C= (p.Arg5319=)
c.15910C= (p.Arg5304=)
c.15883C= (p.Arg5295=)
n.16144C=
12g.49024663G>TCA384681738KMT2Dn.639C>A
c.15967C>A (p.Arg5323Ser)
n.1682C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.502C>A
c.1121C>A
c.15976C>A (p.Arg5326Ser)
c.444C>A (n.444C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.15964C>A (p.Arg5322Ser)
c.15973C>A (p.Arg5325Ser)
c.15955C>A (p.Arg5319Ser)
c.15910C>A (p.Arg5304Ser)
c.15883C>A (p.Arg5295Ser)
n.16144C>A
12g.49024664C>ACA479521695KMT2Dn.638G>T
c.15966G>T (p.Gly5322=)
n.1681G>T
c.501G>T (p.Gly167=)
n.501G>T
c.1120G>T
c.15975G>T (p.Gly5325=)
c.443G>T (n.443G>T)
c.45G>T (p.Gly15=)
c.15963G>T (p.Gly5321=)
c.15972G>T (p.Gly5324=)
c.15954G>T (p.Gly5318=)
c.15909G>T (p.Gly5303=)
c.15882G>T (p.Gly5294=)
n.16143G>T
 dbSNP
12g.49024664C>GCA479521696KMT2Dn.638G>C
c.15966G>C (p.Gly5322=)
n.1681G>C
c.501G>C (p.Gly167=)
n.501G>C
c.1120G>C
c.15975G>C (p.Gly5325=)
c.443G>C (n.443G>C)
c.45G>C (p.Gly15=)
c.15963G>C (p.Gly5321=)
c.15972G>C (p.Gly5324=)
c.15954G>C (p.Gly5318=)
c.15909G>C (p.Gly5303=)
c.15882G>C (p.Gly5294=)
n.16143G>C
12g.49024664C>TCA479521697KMT2Dn.638G>A
c.15966G>A (p.Gly5322=)
n.1681G>A
c.501G>A (p.Gly167=)
n.501G>A
c.1120G>A
c.15975G>A (p.Gly5325=)
c.443G>A (n.443G>A)
c.45G>A (p.Gly15=)
c.15963G>A (p.Gly5321=)
c.15972G>A (p.Gly5324=)
c.15954G>A (p.Gly5318=)
c.15909G>A (p.Gly5303=)
c.15882G>A (p.Gly5294=)
n.16143G>A
 gnomAD v4
12g.49024665C>ACA384681754KMT2Dn.637G>T
c.15965G>T (p.Gly5322Val)
n.1680G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.500G>T
c.1119G>T
c.15974G>T (p.Gly5325Val)
c.442G>T (n.442G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.15962G>T (p.Gly5321Val)
c.15971G>T (p.Gly5324Val)
c.15953G>T (p.Gly5318Val)
c.15908G>T (p.Gly5303Val)
c.15881G>T (p.Gly5294Val)
n.16142G>T
12g.49024665C>GCA384681757KMT2Dn.637G>C
c.15965G>C (p.Gly5322Ala)
n.1680G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.500G>C
c.1119G>C
c.15974G>C (p.Gly5325Ala)
c.442G>C (n.442G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.15962G>C (p.Gly5321Ala)
c.15971G>C (p.Gly5324Ala)
c.15953G>C (p.Gly5318Ala)
c.15908G>C (p.Gly5303Ala)
c.15881G>C (p.Gly5294Ala)
n.16142G>C
 dbSNP
12g.49024665C>TCA384681759KMT2Dn.637G>A
c.15965G>A (p.Gly5322Glu)
n.1680G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.500G>A
c.1119G>A
c.15974G>A (p.Gly5325Glu)
c.442G>A (n.442G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.15962G>A (p.Gly5321Glu)
c.15971G>A (p.Gly5324Glu)
c.15953G>A (p.Gly5318Glu)
c.15908G>A (p.Gly5303Glu)
c.15881G>A (p.Gly5294Glu)
n.16142G>A
 dbSNP
12g.49024666C>ACA384681765KMT2Dn.636G>T
c.15964G>T (p.Gly5322Trp)
n.1679G>T
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.499G>T
c.1118G>T
c.15973G>T (p.Gly5325Trp)
c.441G>T (n.441G>T)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.15961G>T (p.Gly5321Trp)
c.15970G>T (p.Gly5324Trp)
c.15952G>T (p.Gly5318Trp)
c.15907G>T (p.Gly5303Trp)
c.15880G>T (p.Gly5294Trp)
n.16141G>T
12g.49024666C>GCA384681766KMT2Dn.636G>C
c.15964G>C (p.Gly5322Arg)
n.1679G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.499G>C
c.1118G>C
c.15973G>C (p.Gly5325Arg)
c.441G>C (n.441G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.15961G>C (p.Gly5321Arg)
c.15970G>C (p.Gly5324Arg)
c.15952G>C (p.Gly5318Arg)
c.15907G>C (p.Gly5303Arg)
c.15880G>C (p.Gly5294Arg)
n.16141G>C
12g.49024666C>TCA384681764KMT2Dn.636G>A
c.15964G>A (p.Gly5322Arg)
n.1679G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.499G>A
c.1118G>A
c.15973G>A (p.Gly5325Arg)
c.441G>A (n.441G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.15961G>A (p.Gly5321Arg)
c.15970G>A (p.Gly5324Arg)
c.15952G>A (p.Gly5318Arg)
c.15907G>A (p.Gly5303Arg)
c.15880G>A (p.Gly5294Arg)
n.16141G>A
 dbSNP
12g.49024667A>CCA384681767KMT2Dn.635T>G
c.15963T>G (p.Tyr5321Ter)
n.1678T>G
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.498T>G
c.1117T>G
c.15972T>G (p.Tyr5324Ter)
c.440T>G (n.440T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.15960T>G (p.Tyr5320Ter)
c.15969T>G (p.Tyr5323Ter)
c.15951T>G (p.Tyr5317Ter)
c.15906T>G (p.Tyr5302Ter)
c.15879T>G (p.Tyr5293Ter)
n.16140T>G
12g.49024667A>GCA479521698KMT2Dn.635T>C
c.15963T>C (p.Tyr5321=)
n.1678T>C
c.498T>C (p.Tyr166=)
n.498T>C
c.1117T>C
c.15972T>C (p.Tyr5324=)
c.440T>C (n.440T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.15960T>C (p.Tyr5320=)
c.15969T>C (p.Tyr5323=)
c.15951T>C (p.Tyr5317=)
c.15906T>C (p.Tyr5302=)
c.15879T>C (p.Tyr5293=)
n.16140T>C
12g.49024667A>TCA384681768KMT2Dn.635T>A
c.15963T>A (p.Tyr5321Ter)
n.1678T>A
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.498T>A
c.1117T>A
c.15972T>A (p.Tyr5324Ter)
c.440T>A (n.440T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.15960T>A (p.Tyr5320Ter)
c.15969T>A (p.Tyr5323Ter)
c.15951T>A (p.Tyr5317Ter)
c.15906T>A (p.Tyr5302Ter)
c.15879T>A (p.Tyr5293Ter)
n.16140T>A
12g.49024668T>ACA384681772KMT2Dn.634A>T
c.15962A>T (p.Tyr5321Phe)
n.1677A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.497A>T
c.1116A>T
c.15971A>T (p.Tyr5324Phe)
c.439A>T (n.439A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.15959A>T (p.Tyr5320Phe)
c.15968A>T (p.Tyr5323Phe)
c.15950A>T (p.Tyr5317Phe)
c.15905A>T (p.Tyr5302Phe)
c.15878A>T (p.Tyr5293Phe)
n.16139A>T
12g.49024668T>CCA384681773KMT2Dn.634A>G
c.15962A>G (p.Tyr5321Cys)
n.1677A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.497A>G
c.1116A>G
c.15971A>G (p.Tyr5324Cys)
c.439A>G (n.439A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.15959A>G (p.Tyr5320Cys)
c.15968A>G (p.Tyr5323Cys)
c.15950A>G (p.Tyr5317Cys)
c.15905A>G (p.Tyr5302Cys)
c.15878A>G (p.Tyr5293Cys)
n.16139A>G
 ClinVar dbSNP
12g.49024668T>GCA384681775KMT2Dn.634A>C
c.15962A>C (p.Tyr5321Ser)
n.1677A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.497A>C
c.1116A>C
c.15971A>C (p.Tyr5324Ser)
c.439A>C (n.439A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.15959A>C (p.Tyr5320Ser)
c.15968A>C (p.Tyr5323Ser)
c.15950A>C (p.Tyr5317Ser)
c.15905A>C (p.Tyr5302Ser)
c.15878A>C (p.Tyr5293Ser)
n.16139A>C
12g.49024668T=CA2034964099KMT2Dn.634A=
c.15962A= (p.Tyr5321=)
n.1677A=
c.497A= (p.Tyr166=)
n.497A=
c.1116A=
c.15971A= (p.Tyr5324=)
c.439A= (n.439A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
c.15959A= (p.Tyr5320=)
c.15968A= (p.Tyr5323=)
c.15950A= (p.Tyr5317=)
c.15905A= (p.Tyr5302=)
c.15878A= (p.Tyr5293=)
n.16139A=
12g.49024669A>CCA384681789KMT2Dn.633T>G
c.15961T>G (p.Tyr5321Asp)
n.1676T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.496T>G
c.1115T>G
c.15970T>G (p.Tyr5324Asp)
c.438T>G (n.438T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.15958T>G (p.Tyr5320Asp)
c.15967T>G (p.Tyr5323Asp)
c.15949T>G (p.Tyr5317Asp)
c.15904T>G (p.Tyr5302Asp)
c.15877T>G (p.Tyr5293Asp)
n.16138T>G
12g.49024669A>GCA384681780KMT2Dn.633T>C
c.15961T>C (p.Tyr5321His)
n.1676T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.496T>C
c.1115T>C
c.15970T>C (p.Tyr5324His)
c.438T>C (n.438T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.15958T>C (p.Tyr5320His)
c.15967T>C (p.Tyr5323His)
c.15949T>C (p.Tyr5317His)
c.15904T>C (p.Tyr5302His)
c.15877T>C (p.Tyr5293His)
n.16138T>C
12g.49024669A>TCA384681786KMT2Dn.633T>A
c.15961T>A (p.Tyr5321Asn)
n.1676T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.496T>A
c.1115T>A
c.15970T>A (p.Tyr5324Asn)
c.438T>A (n.438T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.15958T>A (p.Tyr5320Asn)
c.15967T>A (p.Tyr5323Asn)
c.15949T>A (p.Tyr5317Asn)
c.15904T>A (p.Tyr5302Asn)
c.15877T>A (p.Tyr5293Asn)
n.16138T>A
12g.49024670G>ACA479521699KMT2Dn.632C>T
c.15960C>T (p.Arg5320=)
n.1675C>T
c.495C>T (p.Arg165=)
n.495C>T
c.1114C>T
c.15969C>T (p.Arg5323=)
c.437C>T (n.437C>T)
c.39C>T (p.Arg13=)
c.15957C>T (p.Arg5319=)
c.15966C>T (p.Arg5322=)
c.15948C>T (p.Arg5316=)
c.15903C>T (p.Arg5301=)
c.15876C>T (p.Arg5292=)
n.16137C>T
 gnomAD v4
12g.49024670G>CCA479521700KMT2Dn.632C>G
c.15960C>G (p.Arg5320=)
n.1675C>G
c.495C>G (p.Arg165=)
n.495C>G
c.1114C>G
c.15969C>G (p.Arg5323=)
c.437C>G (n.437C>G)
c.39C>G (p.Arg13=)
c.15957C>G (p.Arg5319=)
c.15966C>G (p.Arg5322=)
c.15948C>G (p.Arg5316=)
c.15903C>G (p.Arg5301=)
c.15876C>G (p.Arg5292=)
n.16137C>G
12g.49024670G>TCA479521701KMT2Dn.632C>A
c.15960C>A (p.Arg5320=)
n.1675C>A
c.495C>A (p.Arg165=)
n.495C>A
c.1114C>A
c.15969C>A (p.Arg5323=)
c.437C>A (n.437C>A)
c.39C>A (p.Arg13=)
c.15957C>A (p.Arg5319=)
c.15966C>A (p.Arg5322=)
c.15948C>A (p.Arg5316=)
c.15903C>A (p.Arg5301=)
c.15876C>A (p.Arg5292=)
n.16137C>A
12g.49024671C>ACA384681794KMT2Dn.631G>T
c.15959G>T (p.Arg5320Leu)
n.1674G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.494G>T
c.1113G>T
c.15968G>T (p.Arg5323Leu)
c.436G>T (n.436G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.15956G>T (p.Arg5319Leu)
c.15965G>T (p.Arg5322Leu)
c.15947G>T (p.Arg5316Leu)
c.15902G>T (p.Arg5301Leu)
c.15875G>T (p.Arg5292Leu)
n.16136G>T
12g.49024671C=CA2034964100KMT2Dn.631G=
c.15959G= (p.Arg5320=)
n.1674G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.494G=
c.1113G=
c.15968G= (p.Arg5323=)
c.436G= (n.436G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.15956G= (p.Arg5319=)
c.15965G= (p.Arg5322=)
c.15947G= (p.Arg5316=)
c.15902G= (p.Arg5301=)
c.15875G= (p.Arg5292=)
n.16136G=
12g.49024671C>GCA384681798KMT2Dn.631G>C
c.15959G>C (p.Arg5320Pro)
n.1674G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.494G>C
c.1113G>C
c.15968G>C (p.Arg5323Pro)
c.436G>C (n.436G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.15956G>C (p.Arg5319Pro)
c.15965G>C (p.Arg5322Pro)
c.15947G>C (p.Arg5316Pro)
c.15902G>C (p.Arg5301Pro)
c.15875G>C (p.Arg5292Pro)
n.16136G>C
 dbSNP
12g.49024671C>TCA6545453KMT2Dn.631G>A
c.15959G>A (p.Arg5320His)
n.1674G>A
c.494G>A (p.Arg165His)
n.494G>A
c.1113G>A
c.15968G>A (p.Arg5323His)
c.436G>A (n.436G>A)
c.38G>A (p.Arg13His)
c.15956G>A (p.Arg5319His)
c.15965G>A (p.Arg5322His)
c.15947G>A (p.Arg5316His)
c.15902G>A (p.Arg5301His)
c.15875G>A (p.Arg5292His)
n.16136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024672G>ACA384681815KMT2Dn.630C>T
c.15958C>T (p.Arg5320Cys)
n.1673C>T
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.493C>T
c.1112C>T
c.15967C>T (p.Arg5323Cys)
c.435C>T (n.435C>T)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.15955C>T (p.Arg5319Cys)
c.15964C>T (p.Arg5322Cys)
c.15946C>T (p.Arg5316Cys)
c.15901C>T (p.Arg5301Cys)
c.15874C>T (p.Arg5292Cys)
n.16135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024672G>CCA384681818KMT2Dn.630C>G
c.15958C>G (p.Arg5320Gly)
n.1673C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.493C>G
c.1112C>G
c.15967C>G (p.Arg5323Gly)
c.435C>G (n.435C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.15955C>G (p.Arg5319Gly)
c.15964C>G (p.Arg5322Gly)
c.15946C>G (p.Arg5316Gly)
c.15901C>G (p.Arg5301Gly)
c.15874C>G (p.Arg5292Gly)
n.16135C>G
12g.49024672G=CA2034964101KMT2Dn.630C=
c.15958C= (p.Arg5320=)
n.1673C=
c.493C= (p.Arg165=)
n.493C=
c.1112C=
c.15967C= (p.Arg5323=)
c.435C= (n.435C=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.15955C= (p.Arg5319=)
c.15964C= (p.Arg5322=)
c.15946C= (p.Arg5316=)
c.15901C= (p.Arg5301=)
c.15874C= (p.Arg5292=)
n.16135C=
12g.49024672G>TCA384681824KMT2Dn.630C>A
c.15958C>A (p.Arg5320Ser)
n.1673C>A
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.493C>A
c.1112C>A
c.15967C>A (p.Arg5323Ser)
c.435C>A (n.435C>A)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.15955C>A (p.Arg5319Ser)
c.15964C>A (p.Arg5322Ser)
c.15946C>A (p.Arg5316Ser)
c.15901C>A (p.Arg5301Ser)
c.15874C>A (p.Arg5292Ser)
n.16135C>A
12g.49024673G>ACA479521702KMT2Dn.629C>T
c.15957C>T (p.Phe5319=)
n.1672C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
n.492C>T
c.1111C>T
c.15966C>T (p.Phe5322=)
c.434C>T (n.434C>T)
c.36C>T (p.Phe12=)
c.15954C>T (p.Phe5318=)
c.15963C>T (p.Phe5321=)
c.15945C>T (p.Phe5315=)
c.15900C>T (p.Phe5300=)
c.15873C>T (p.Phe5291=)
n.16134C>T
12g.49024673G>CCA384681826KMT2Dn.629C>G
c.15957C>G (p.Phe5319Leu)
n.1672C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.492C>G
c.1111C>G
c.15966C>G (p.Phe5322Leu)
c.434C>G (n.434C>G)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.15954C>G (p.Phe5318Leu)
c.15963C>G (p.Phe5321Leu)
c.15945C>G (p.Phe5315Leu)
c.15900C>G (p.Phe5300Leu)
c.15873C>G (p.Phe5291Leu)
n.16134C>G
12g.49024673G>TCA384681825KMT2Dn.629C>A
c.15957C>A (p.Phe5319Leu)
n.1672C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.492C>A
c.1111C>A
c.15966C>A (p.Phe5322Leu)
c.434C>A (n.434C>A)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.15954C>A (p.Phe5318Leu)
c.15963C>A (p.Phe5321Leu)
c.15945C>A (p.Phe5315Leu)
c.15900C>A (p.Phe5300Leu)
c.15873C>A (p.Phe5291Leu)
n.16134C>A
12g.49024673_49024677delinsGAATACA2034964102KMT2Dn.625_629delinsTATTC
c.15953_15957delinsTATTC (p.Leu5318=)
n.1668_1672delinsTATTC
c.488_492delinsTATTC (p.Leu163=)
n.488_492delinsTATTC
c.1107_1111delinsTATTC
c.15962_15966delinsTATTC (p.Leu5321=)
c.430_434delinsTATTC (n.430_434delinsTATTC)
c.32_36delinsTATTC (p.Leu11=)
c.15950_15954delinsTATTC (p.Leu5317=)
c.15959_15963delinsTATTC (p.Leu5320=)
c.15941_15945delinsTATTC (p.Leu5314=)
c.15896_15900delinsTATTC (p.Leu5299=)
c.15869_15873delinsTATTC (p.Leu5290=)
n.16130_16134delinsTATTC
12g.49024674A>CCA384681827KMT2Dn.628T>G
c.15956T>G (p.Phe5319Cys)
n.1671T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.491T>G
c.1110T>G
c.15965T>G (p.Phe5322Cys)
c.433T>G (n.433T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.15953T>G (p.Phe5318Cys)
c.15962T>G (p.Phe5321Cys)
c.15944T>G (p.Phe5315Cys)
c.15899T>G (p.Phe5300Cys)
c.15872T>G (p.Phe5291Cys)
n.16133T>G
12g.49024674A>GCA384681832KMT2Dn.628T>C
c.15956T>C (p.Phe5319Ser)
n.1671T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.491T>C
c.1110T>C
c.15965T>C (p.Phe5322Ser)
c.433T>C (n.433T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.15953T>C (p.Phe5318Ser)
c.15962T>C (p.Phe5321Ser)
c.15944T>C (p.Phe5315Ser)
c.15899T>C (p.Phe5300Ser)
c.15872T>C (p.Phe5291Ser)
n.16133T>C
12g.49024674A>TCA384681842KMT2Dn.628T>A
c.15956T>A (p.Phe5319Tyr)
n.1671T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.491T>A
c.1110T>A
c.15965T>A (p.Phe5322Tyr)
c.433T>A (n.433T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.15953T>A (p.Phe5318Tyr)
c.15962T>A (p.Phe5321Tyr)
c.15944T>A (p.Phe5315Tyr)
c.15899T>A (p.Phe5300Tyr)
c.15872T>A (p.Phe5291Tyr)
n.16133T>A
12g.49024678_49024681delCA222042KMT2Dn.625_628del
c.15953_15956del (p.Leu5318SerfsTer14)
n.1668_1671del
c.488_491del (p.Leu163SerfsTer14)
n.488_491del
c.1107_1110del
c.15962_15965del (p.Leu5321SerfsTer14)
c.430_433del (n.430_433del)
c.32_35del (p.Leu11SerfsTer14)
c.15950_15953del (p.Leu5317SerfsTer14)
c.15959_15962del (p.Leu5320SerfsTer14)
c.15941_15944del (p.Leu5314SerfsTer14)
c.15896_15899del (p.Leu5299SerfsTer14)
c.15869_15872del (p.Leu5290SerfsTer14)
n.16130_16133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024675A>CCA384681845KMT2Dn.627T>G
c.15955T>G (p.Phe5319Val)
n.1670T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.490T>G
c.1109T>G
c.15964T>G (p.Phe5322Val)
c.432T>G (n.432T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.15952T>G (p.Phe5318Val)
c.15961T>G (p.Phe5321Val)
c.15943T>G (p.Phe5315Val)
c.15898T>G (p.Phe5300Val)
c.15871T>G (p.Phe5291Val)
n.16132T>G
12g.49024675A>GCA384681847KMT2Dn.627T>C
c.15955T>C (p.Phe5319Leu)
n.1670T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.490T>C
c.1109T>C
c.15964T>C (p.Phe5322Leu)
c.432T>C (n.432T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.15952T>C (p.Phe5318Leu)
c.15961T>C (p.Phe5321Leu)
c.15943T>C (p.Phe5315Leu)
c.15898T>C (p.Phe5300Leu)
c.15871T>C (p.Phe5291Leu)
n.16132T>C
12g.49024675A>TCA384681854KMT2Dn.627T>A
c.15955T>A (p.Phe5319Ile)
n.1670T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.490T>A
c.1109T>A
c.15964T>A (p.Phe5322Ile)
c.432T>A (n.432T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.15952T>A (p.Phe5318Ile)
c.15961T>A (p.Phe5321Ile)
c.15943T>A (p.Phe5315Ile)
c.15898T>A (p.Phe5300Ile)
c.15871T>A (p.Phe5291Ile)
n.16132T>A
 dbSNP
12g.49024676T>ACA384681856KMT2Dn.626A>T
c.15954A>T (p.Leu5318Phe)
n.1669A>T
c.489A>T (p.Leu163Phe)
n.489A>T
c.1108A>T
c.15963A>T (p.Leu5321Phe)
c.431A>T (n.431A>T)
c.33A>T (p.Leu11Phe)
c.15951A>T (p.Leu5317Phe)
c.15960A>T (p.Leu5320Phe)
c.15942A>T (p.Leu5314Phe)
c.15897A>T (p.Leu5299Phe)
c.15870A>T (p.Leu5290Phe)
n.16131A>T
 dbSNP
12g.49024676T>CCA479521703KMT2Dn.626A>G
c.15954A>G (p.Leu5318=)
n.1669A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.489A>G
c.1108A>G
c.15963A>G (p.Leu5321=)
c.431A>G (n.431A>G)
c.33A>G (p.Leu11=)
c.15951A>G (p.Leu5317=)
c.15960A>G (p.Leu5320=)
c.15942A>G (p.Leu5314=)
c.15897A>G (p.Leu5299=)
c.15870A>G (p.Leu5290=)
n.16131A>G
12g.49024676T>GCA384681858KMT2Dn.626A>C
c.15954A>C (p.Leu5318Phe)
n.1669A>C
c.489A>C (p.Leu163Phe)
n.489A>C
c.1108A>C
c.15963A>C (p.Leu5321Phe)
c.431A>C (n.431A>C)
c.33A>C (p.Leu11Phe)
c.15951A>C (p.Leu5317Phe)
c.15960A>C (p.Leu5320Phe)
c.15942A>C (p.Leu5314Phe)
c.15897A>C (p.Leu5299Phe)
c.15870A>C (p.Leu5290Phe)
n.16131A>C
12g.49024677A>CCA384681878KMT2Dn.625T>G
c.15953T>G (p.Leu5318Ter)
n.1668T>G
c.488T>G (p.Leu163Ter)
n.488T>G
c.1107T>G
c.15962T>G (p.Leu5321Ter)
c.430T>G (n.430T>G)
c.32T>G (p.Leu11Ter)
c.15950T>G (p.Leu5317Ter)
c.15959T>G (p.Leu5320Ter)
c.15941T>G (p.Leu5314Ter)
c.15896T>G (p.Leu5299Ter)
c.15869T>G (p.Leu5290Ter)
n.16130T>G
12g.49024677A>GCA384681880KMT2Dn.625T>C
c.15953T>C (p.Leu5318Ser)
n.1668T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.488T>C
c.1107T>C
c.15962T>C (p.Leu5321Ser)
c.430T>C (n.430T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
c.15950T>C (p.Leu5317Ser)
c.15959T>C (p.Leu5320Ser)
c.15941T>C (p.Leu5314Ser)
c.15896T>C (p.Leu5299Ser)
c.15869T>C (p.Leu5290Ser)
n.16130T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024677A>TCA384681883KMT2Dn.625T>A
c.15953T>A (p.Leu5318Ter)
n.1668T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.488T>A
c.1107T>A
c.15962T>A (p.Leu5321Ter)
c.430T>A (n.430T>A)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
c.15950T>A (p.Leu5317Ter)
c.15959T>A (p.Leu5320Ter)
c.15941T>A (p.Leu5314Ter)
c.15896T>A (p.Leu5299Ter)
c.15869T>A (p.Leu5290Ter)
n.16130T>A
12g.49024678A>CCA384681890KMT2Dn.624T>G
c.15952T>G (p.Leu5318Val)
n.1667T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.487T>G
c.1106T>G
c.15961T>G (p.Leu5321Val)
c.429T>G (n.429T>G)
c.31T>G (p.Leu11Val)
c.15949T>G (p.Leu5317Val)
c.15958T>G (p.Leu5320Val)
c.15940T>G (p.Leu5314Val)
c.15895T>G (p.Leu5299Val)
c.15868T>G (p.Leu5290Val)
n.16129T>G
 gnomAD v4
12g.49024678A>GCA479521704KMT2Dn.624T>C
c.15952T>C (p.Leu5318=)
n.1667T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
n.487T>C
c.1106T>C
c.15961T>C (p.Leu5321=)
c.429T>C (n.429T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
c.15949T>C (p.Leu5317=)
c.15958T>C (p.Leu5320=)
c.15940T>C (p.Leu5314=)
c.15895T>C (p.Leu5299=)
c.15868T>C (p.Leu5290=)
n.16129T>C
12g.49024678A>TCA384681894KMT2Dn.624T>A
c.15952T>A (p.Leu5318Ile)
n.1667T>A
c.487T>A (p.Leu163Ile)
n.487T>A
c.1106T>A
c.15961T>A (p.Leu5321Ile)
c.429T>A (n.429T>A)
c.31T>A (p.Leu11Ile)
c.15949T>A (p.Leu5317Ile)
c.15958T>A (p.Leu5320Ile)
c.15940T>A (p.Leu5314Ile)
c.15895T>A (p.Leu5299Ile)
c.15868T>A (p.Leu5290Ile)
n.16129T>A
12g.49024679A=CA2034964103KMT2Dn.623T=
c.15951T= (p.Tyr5317=)
n.1666T=
c.486T= (p.Tyr162=)
n.486T=
c.1105T=
c.15960T= (p.Tyr5320=)
c.428T= (n.428T=)
c.30T= (p.Tyr10=)
c.15948T= (p.Tyr5316=)
c.15957T= (p.Tyr5319=)
c.15939T= (p.Tyr5313=)
c.15894T= (p.Tyr5298=)
c.15867T= (p.Tyr5289=)
n.16128T=
12g.49024679A>CCA384681898KMT2Dn.623T>G
c.15951T>G (p.Tyr5317Ter)
n.1666T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.486T>G
c.1105T>G
c.15960T>G (p.Tyr5320Ter)
c.428T>G (n.428T>G)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
c.15948T>G (p.Tyr5316Ter)
c.15957T>G (p.Tyr5319Ter)
c.15939T>G (p.Tyr5313Ter)
c.15894T>G (p.Tyr5298Ter)
c.15867T>G (p.Tyr5289Ter)
n.16128T>G
12g.49024679A>GCA479521705KMT2Dn.623T>C
c.15951T>C (p.Tyr5317=)
n.1666T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.486T>C
c.1105T>C
c.15960T>C (p.Tyr5320=)
c.428T>C (n.428T>C)
c.30T>C (p.Tyr10=)
c.15948T>C (p.Tyr5316=)
c.15957T>C (p.Tyr5319=)
c.15939T>C (p.Tyr5313=)
c.15894T>C (p.Tyr5298=)
c.15867T>C (p.Tyr5289=)
n.16128T>C
 dbSNP
12g.49024679A>TCA384681899KMT2Dn.623T>A
c.15951T>A (p.Tyr5317Ter)
n.1666T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.486T>A
c.1105T>A
c.15960T>A (p.Tyr5320Ter)
c.428T>A (n.428T>A)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
c.15948T>A (p.Tyr5316Ter)
c.15957T>A (p.Tyr5319Ter)
c.15939T>A (p.Tyr5313Ter)
c.15894T>A (p.Tyr5298Ter)
c.15867T>A (p.Tyr5289Ter)
n.16128T>A
12g.49024680T>ACA384681900KMT2Dn.622A>T
c.15950A>T (p.Tyr5317Phe)
n.1665A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.485A>T
c.1104A>T
c.15959A>T (p.Tyr5320Phe)
c.427A>T (n.427A>T)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.15947A>T (p.Tyr5316Phe)
c.15956A>T (p.Tyr5319Phe)
c.15938A>T (p.Tyr5313Phe)
c.15893A>T (p.Tyr5298Phe)
c.15866A>T (p.Tyr5289Phe)
n.16127A>T
 dbSNP
12g.49024680T>CCA384681902KMT2Dn.622A>G
c.15950A>G (p.Tyr5317Cys)
n.1665A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.485A>G
c.1104A>G
c.15959A>G (p.Tyr5320Cys)
c.427A>G (n.427A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.15947A>G (p.Tyr5316Cys)
c.15956A>G (p.Tyr5319Cys)
c.15938A>G (p.Tyr5313Cys)
c.15893A>G (p.Tyr5298Cys)
c.15866A>G (p.Tyr5289Cys)
n.16127A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49024680T>GCA384681901KMT2Dn.622A>C
c.15950A>C (p.Tyr5317Ser)
n.1665A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.485A>C
c.1104A>C
c.15959A>C (p.Tyr5320Ser)
c.427A>C (n.427A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.15947A>C (p.Tyr5316Ser)
c.15956A>C (p.Tyr5319Ser)
c.15938A>C (p.Tyr5313Ser)
c.15893A>C (p.Tyr5298Ser)
c.15866A>C (p.Tyr5289Ser)
n.16127A>C
12g.49024681_49024683delCA2618607173KMT2Dn.620_622del
c.15948_15950del (p.Tyr5317del)
n.1663_1665del
c.483_485del (p.Tyr162del)
n.483_485del
c.1102_1104del
c.15957_15959del (p.Tyr5320del)
c.425_427del (n.425_427del)
c.27_29del (p.Tyr10del)
c.15945_15947del (p.Tyr5316del)
c.15954_15956del (p.Tyr5319del)
c.15936_15938del (p.Tyr5313del)
c.15891_15893del (p.Tyr5298del)
c.15864_15866del (p.Tyr5289del)
n.16125_16127del
 gnomAD v4
12g.49024681A>CCA384681906KMT2Dn.621T>G
c.15949T>G (p.Tyr5317Asp)
n.1664T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.484T>G
c.1103T>G
c.15958T>G (p.Tyr5320Asp)
c.426T>G (n.426T>G)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.15946T>G (p.Tyr5316Asp)
c.15955T>G (p.Tyr5319Asp)
c.15937T>G (p.Tyr5313Asp)
c.15892T>G (p.Tyr5298Asp)
c.15865T>G (p.Tyr5289Asp)
n.16126T>G
12g.49024681A>GCA384681908KMT2Dn.621T>C
c.15949T>C (p.Tyr5317His)
n.1664T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.484T>C
c.1103T>C
c.15958T>C (p.Tyr5320His)
c.426T>C (n.426T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.15946T>C (p.Tyr5316His)
c.15955T>C (p.Tyr5319His)
c.15937T>C (p.Tyr5313His)
c.15892T>C (p.Tyr5298His)
c.15865T>C (p.Tyr5289His)
n.16126T>C
12g.49024681A>TCA384681914KMT2Dn.621T>A
c.15949T>A (p.Tyr5317Asn)
n.1664T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.484T>A
c.1103T>A
c.15958T>A (p.Tyr5320Asn)
c.426T>A (n.426T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.15946T>A (p.Tyr5316Asn)
c.15955T>A (p.Tyr5319Asn)
c.15937T>A (p.Tyr5313Asn)
c.15892T>A (p.Tyr5298Asn)
c.15865T>A (p.Tyr5289Asn)
n.16126T>A
12g.49024682G>ACA479521706KMT2Dn.620C>T
c.15948C>T (p.Asn5316=)
n.1663C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.483C>T
c.1102C>T
c.15957C>T (p.Asn5319=)
c.425C>T (n.425C>T)
c.27C>T (p.Asn9=)
c.15945C>T (p.Asn5315=)
c.15954C>T (p.Asn5318=)
c.15936C>T (p.Asn5312=)
c.15891C>T (p.Asn5297=)
c.15864C>T (p.Asn5288=)
n.16125C>T
 ClinVar
12g.49024682G>CCA384681918KMT2Dn.620C>G
c.15948C>G (p.Asn5316Lys)
n.1663C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.483C>G
c.1102C>G
c.15957C>G (p.Asn5319Lys)
c.425C>G (n.425C>G)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.15945C>G (p.Asn5315Lys)
c.15954C>G (p.Asn5318Lys)
c.15936C>G (p.Asn5312Lys)
c.15891C>G (p.Asn5297Lys)
c.15864C>G (p.Asn5288Lys)
n.16125C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024682G=CA2034964104KMT2Dn.620C=
c.15948C= (p.Asn5316=)
n.1663C=
c.483C= (p.Asn161=)
n.483C=
c.1102C=
c.15957C= (p.Asn5319=)
c.425C= (n.425C=)
c.27C= (p.Asn9=)
c.15945C= (p.Asn5315=)
c.15954C= (p.Asn5318=)
c.15936C= (p.Asn5312=)
c.15891C= (p.Asn5297=)
c.15864C= (p.Asn5288=)
n.16125C=
12g.49024682G>TCA384681923KMT2Dn.620C>A
c.15948C>A (p.Asn5316Lys)
n.1663C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.483C>A
c.1102C>A
c.15957C>A (p.Asn5319Lys)
c.425C>A (n.425C>A)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.15945C>A (p.Asn5315Lys)
c.15954C>A (p.Asn5318Lys)
c.15936C>A (p.Asn5312Lys)
c.15891C>A (p.Asn5297Lys)
c.15864C>A (p.Asn5288Lys)
n.16125C>A
12g.49024683T>ACA384681928KMT2Dn.619A>T
c.15947A>T (p.Asn5316Ile)
n.1662A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.482A>T
c.1101A>T
c.15956A>T (p.Asn5319Ile)
c.424A>T (n.424A>T)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.15944A>T (p.Asn5315Ile)
c.15953A>T (p.Asn5318Ile)
c.15935A>T (p.Asn5312Ile)
c.15890A>T (p.Asn5297Ile)
c.15863A>T (p.Asn5288Ile)
n.16124A>T
12g.49024683T>CCA384681959KMT2Dn.619A>G
c.15947A>G (p.Asn5316Ser)
n.1662A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.482A>G
c.1101A>G
c.15956A>G (p.Asn5319Ser)
c.424A>G (n.424A>G)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.15944A>G (p.Asn5315Ser)
c.15953A>G (p.Asn5318Ser)
c.15935A>G (p.Asn5312Ser)
c.15890A>G (p.Asn5297Ser)
c.15863A>G (p.Asn5288Ser)
n.16124A>G
12g.49024683T>GCA384681963KMT2Dn.619A>C
c.15947A>C (p.Asn5316Thr)
n.1662A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.482A>C
c.1101A>C
c.15956A>C (p.Asn5319Thr)
c.424A>C (n.424A>C)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.15944A>C (p.Asn5315Thr)
c.15953A>C (p.Asn5318Thr)
c.15935A>C (p.Asn5312Thr)
c.15890A>C (p.Asn5297Thr)
c.15863A>C (p.Asn5288Thr)
n.16124A>C
12g.49024686dupCA2695216349KMT2Dn.619dup
c.15947dup (p.Asn5316LysfsTer29)
n.1662dup
c.482dup (p.Asn161LysfsTer29)
n.482dup
c.1101dup
c.15956dup (p.Asn5319LysfsTer29)
c.424dup (n.424dup)
c.26dup (p.Asn9LysfsTer29)
c.15944dup (p.Asn5315LysfsTer29)
c.15953dup (p.Asn5318LysfsTer29)
c.15935dup (p.Asn5312LysfsTer29)
c.15890dup (p.Asn5297LysfsTer29)
c.15863dup (p.Asn5288LysfsTer29)
n.16124dup
12g.49024686delCA2695199078KMT2Dn.619del
c.15947del (p.Asn5316ThrfsTer17)
n.1662del
c.482del (p.Asn161ThrfsTer17)
n.482del
c.1101del
c.15956del (p.Asn5319ThrfsTer17)
c.424del (n.424del)
c.26del (p.Asn9ThrfsTer17)
c.15944del (p.Asn5315ThrfsTer17)
c.15953del (p.Asn5318ThrfsTer17)
c.15935del (p.Asn5312ThrfsTer17)
c.15890del (p.Asn5297ThrfsTer17)
c.15863del (p.Asn5288ThrfsTer17)
n.16124del
 ClinVar
12g.49024684T>ACA384681968KMT2Dn.618A>T
c.15946A>T (p.Asn5316Tyr)
n.1661A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.481A>T
c.1100A>T
c.15955A>T (p.Asn5319Tyr)
c.423A>T (n.423A>T)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.15943A>T (p.Asn5315Tyr)
c.15952A>T (p.Asn5318Tyr)
c.15934A>T (p.Asn5312Tyr)
c.15889A>T (p.Asn5297Tyr)
c.15862A>T (p.Asn5288Tyr)
n.16123A>T
12g.49024684T>CCA384681973KMT2Dn.618A>G
c.15946A>G (p.Asn5316Asp)
n.1661A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.481A>G
c.1100A>G
c.15955A>G (p.Asn5319Asp)
c.423A>G (n.423A>G)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.15943A>G (p.Asn5315Asp)
c.15952A>G (p.Asn5318Asp)
c.15934A>G (p.Asn5312Asp)
c.15889A>G (p.Asn5297Asp)
c.15862A>G (p.Asn5288Asp)
n.16123A>G
12g.49024684T>GCA384681978KMT2Dn.618A>C
c.15946A>C (p.Asn5316His)
n.1661A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.481A>C
c.1100A>C
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c.423A>C (n.423A>C)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.15943A>C (p.Asn5315His)
c.15952A>C (p.Asn5318His)
c.15934A>C (p.Asn5312His)
c.15889A>C (p.Asn5297His)
c.15862A>C (p.Asn5288His)
n.16123A>C
12g.49024685T>ACA384682001KMT2Dn.617A>T
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n.1660A>T
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n.480A>T
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c.422A>T (n.422A>T)
c.24A>T (p.Gln8His)
c.15942A>T (p.Gln5314His)
c.15951A>T (p.Gln5317His)
c.15933A>T (p.Gln5311His)
c.15888A>T (p.Gln5296His)
c.15861A>T (p.Gln5287His)
n.16122A>T
12g.49024685T>CCA479521707KMT2Dn.617A>G
c.15945A>G (p.Gln5315=)
n.1660A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.480A>G
c.1099A>G
c.15954A>G (p.Gln5318=)
c.422A>G (n.422A>G)
c.24A>G (p.Gln8=)
c.15942A>G (p.Gln5314=)
c.15951A>G (p.Gln5317=)
c.15933A>G (p.Gln5311=)
c.15888A>G (p.Gln5296=)
c.15861A>G (p.Gln5287=)
n.16122A>G
 gnomAD v4
12g.49024685T>GCA384681994KMT2Dn.617A>C
c.15945A>C (p.Gln5315His)
n.1660A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.480A>C
c.1099A>C
c.15954A>C (p.Gln5318His)
c.422A>C (n.422A>C)
c.24A>C (p.Gln8His)
c.15942A>C (p.Gln5314His)
c.15951A>C (p.Gln5317His)
c.15933A>C (p.Gln5311His)
c.15888A>C (p.Gln5296His)
c.15861A>C (p.Gln5287His)
n.16122A>C
12g.49024686T>ACA384682002KMT2Dn.616A>T
c.15944A>T (p.Gln5315Leu)
n.1659A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.479A>T
c.1098A>T
c.15953A>T (p.Gln5318Leu)
c.421A>T (n.421A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.15941A>T (p.Gln5314Leu)
c.15950A>T (p.Gln5317Leu)
c.15932A>T (p.Gln5311Leu)
c.15887A>T (p.Gln5296Leu)
c.15860A>T (p.Gln5287Leu)
n.16121A>T
12g.49024686T>CCA384682004KMT2Dn.616A>G
c.15944A>G (p.Gln5315Arg)
n.1659A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.479A>G
c.1098A>G
c.15953A>G (p.Gln5318Arg)
c.421A>G (n.421A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.15941A>G (p.Gln5314Arg)
c.15950A>G (p.Gln5317Arg)
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c.15860A>G (p.Gln5287Arg)
n.16121A>G
12g.49024686T>GCA384682005KMT2Dn.616A>C
c.15944A>C (p.Gln5315Pro)
n.1659A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.479A>C
c.1098A>C
c.15953A>C (p.Gln5318Pro)
c.421A>C (n.421A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.15941A>C (p.Gln5314Pro)
c.15950A>C (p.Gln5317Pro)
c.15932A>C (p.Gln5311Pro)
c.15887A>C (p.Gln5296Pro)
c.15860A>C (p.Gln5287Pro)
n.16121A>C
12g.49024687G>ACA271608KMT2Dn.615C>T
c.15943C>T (p.Gln5315Ter)
n.1658C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.478C>T
c.1097C>T
c.15952C>T (p.Gln5318Ter)
c.420C>T (n.420C>T)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.15940C>T (p.Gln5314Ter)
c.15949C>T (p.Gln5317Ter)
c.15931C>T (p.Gln5311Ter)
c.15886C>T (p.Gln5296Ter)
c.15859C>T (p.Gln5287Ter)
n.16120C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49024687G>CCA384682012KMT2Dn.615C>G
c.15943C>G (p.Gln5315Glu)
n.1658C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.478C>G
c.1097C>G
c.15952C>G (p.Gln5318Glu)
c.420C>G (n.420C>G)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.15940C>G (p.Gln5314Glu)
c.15949C>G (p.Gln5317Glu)
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c.15886C>G (p.Gln5296Glu)
c.15859C>G (p.Gln5287Glu)
n.16120C>G
12g.49024687G=CA2034964105KMT2Dn.615C=
c.15943C= (p.Gln5315=)
n.1658C=
c.478C= (p.Gln160=)
n.478C=
c.1097C=
c.15952C= (p.Gln5318=)
c.420C= (n.420C=)
c.22C= (p.Gln8=)
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c.15949C= (p.Gln5317=)
c.15931C= (p.Gln5311=)
c.15886C= (p.Gln5296=)
c.15859C= (p.Gln5287=)
n.16120C=
12g.49024687G>TCA384682029KMT2Dn.615C>A
c.15943C>A (p.Gln5315Lys)
n.1658C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.478C>A
c.1097C>A
c.15952C>A (p.Gln5318Lys)
c.420C>A (n.420C>A)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.15940C>A (p.Gln5314Lys)
c.15949C>A (p.Gln5317Lys)
c.15931C>A (p.Gln5311Lys)
c.15886C>A (p.Gln5296Lys)
c.15859C>A (p.Gln5287Lys)
n.16120C>A
 gnomAD v4
12g.49024688A>CCA384682034KMT2Dn.614T>G
c.15942T>G (p.Cys5314Trp)
n.1657T>G
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.477T>G
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c.15930T>G (p.Cys5310Trp)
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c.15858T>G (p.Cys5286Trp)
n.17130T>G
n.16119T>G
12g.49024688A>GCA479521708KMT2Dn.614T>C
c.15942T>C (p.Cys5314=)
n.1657T>C
c.477T>C (p.Cys159=)
n.477T>C
c.1096T>C
c.15951T>C (p.Cys5317=)
c.419T>C (n.419T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.15939T>C (p.Cys5313=)
c.15948T>C (p.Cys5316=)
c.15930T>C (p.Cys5310=)
c.15885T>C (p.Cys5295=)
c.15858T>C (p.Cys5286=)
n.17130T>C
n.16119T>C
12g.49024688A>TCA384682042KMT2Dn.614T>A
c.15942T>A (p.Cys5314Ter)
n.1657T>A
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.477T>A
c.1096T>A
c.15951T>A (p.Cys5317Ter)
c.419T>A (n.419T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.15939T>A (p.Cys5313Ter)
c.15948T>A (p.Cys5316Ter)
c.15930T>A (p.Cys5310Ter)
c.15885T>A (p.Cys5295Ter)
c.15858T>A (p.Cys5286Ter)
n.17130T>A
n.16119T>A
 dbSNP
12g.49024689C>ACA384682046KMT2Dn.613G>T
c.15941G>T (p.Cys5314Phe)
n.1656G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.476G>T
c.1095G>T
c.15950G>T (p.Cys5317Phe)
c.418G>T (n.418G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.15938G>T (p.Cys5313Phe)
c.15947G>T (p.Cys5316Phe)
c.15929G>T (p.Cys5310Phe)
c.15884G>T (p.Cys5295Phe)
c.15857G>T (p.Cys5286Phe)
n.17129G>T
n.16118G>T
12g.49024689C>GCA384682054KMT2Dn.613G>C
c.15941G>C (p.Cys5314Ser)
n.1656G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.476G>C
c.1095G>C
c.15950G>C (p.Cys5317Ser)
c.418G>C (n.418G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.15938G>C (p.Cys5313Ser)
c.15947G>C (p.Cys5316Ser)
c.15929G>C (p.Cys5310Ser)
c.15884G>C (p.Cys5295Ser)
c.15857G>C (p.Cys5286Ser)
n.17129G>C
n.16118G>C
 dbSNP
12g.49024689C>TCA384682057KMT2Dn.613G>A
c.15941G>A (p.Cys5314Tyr)
n.1656G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.476G>A
c.1095G>A
c.15950G>A (p.Cys5317Tyr)
c.418G>A (n.418G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.15938G>A (p.Cys5313Tyr)
c.15947G>A (p.Cys5316Tyr)
c.15929G>A (p.Cys5310Tyr)
c.15884G>A (p.Cys5295Tyr)
c.15857G>A (p.Cys5286Tyr)
n.17129G>A
n.16118G>A
 dbSNP
12g.49024690A>CCA384682071KMT2Dn.612T>G
c.15940T>G (p.Cys5314Gly)
n.1655T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.475T>G
c.1094T>G
c.15949T>G (p.Cys5317Gly)
c.417T>G (n.417T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.15937T>G (p.Cys5313Gly)
c.15946T>G (p.Cys5316Gly)
c.15928T>G (p.Cys5310Gly)
c.15883T>G (p.Cys5295Gly)
c.15856T>G (p.Cys5286Gly)
n.17128T>G
n.16117T>G
12g.49024690A>GCA384682072KMT2Dn.612T>C
c.15940T>C (p.Cys5314Arg)
n.1655T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.475T>C
c.1094T>C
c.15949T>C (p.Cys5317Arg)
c.417T>C (n.417T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.15937T>C (p.Cys5313Arg)
c.15946T>C (p.Cys5316Arg)
c.15928T>C (p.Cys5310Arg)
c.15883T>C (p.Cys5295Arg)
c.15856T>C (p.Cys5286Arg)
n.17128T>C
n.16117T>C
12g.49024690A>TCA384682075KMT2Dn.612T>A
c.15940T>A (p.Cys5314Ser)
n.1655T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.475T>A
c.1094T>A
c.15949T>A (p.Cys5317Ser)
c.417T>A (n.417T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.15937T>A (p.Cys5313Ser)
c.15946T>A (p.Cys5316Ser)
c.15928T>A (p.Cys5310Ser)
c.15883T>A (p.Cys5295Ser)
c.15856T>A (p.Cys5286Ser)
n.17128T>A
n.16117T>A
12g.49024691G>ACA479521709KMT2Dn.611C>T
c.15939C>T (p.Ser5313=)
n.1654C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.474C>T
c.1093C>T
c.15948C>T (p.Ser5316=)
c.416C>T (n.416C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
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c.15945C>T (p.Ser5315=)
c.15927C>T (p.Ser5309=)
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c.15855C>T (p.Ser5285=)
n.17127C>T
n.16116C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49024691G>CCA384682088KMT2Dn.611C>G
c.15939C>G (p.Ser5313Arg)
n.1654C>G
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n.474C>G
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n.17127C>G
n.16116C>G
 dbSNP
12g.49024691G=CA2034964106KMT2Dn.611C=
c.15939C= (p.Ser5313=)
n.1654C=
c.474C= (p.Ser158=)
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c.1093C=
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c.18C= (p.Ser6=)
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c.15927C= (p.Ser5309=)
c.15882C= (p.Ser5294=)
c.15855C= (p.Ser5285=)
n.17127C=
n.16116C=
12g.49024691G>TCA384682086KMT2Dn.611C>A
c.15939C>A (p.Ser5313Arg)
n.1654C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.474C>A
c.1093C>A
c.15948C>A (p.Ser5316Arg)
c.416C>A (n.416C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.15936C>A (p.Ser5312Arg)
c.15945C>A (p.Ser5315Arg)
c.15927C>A (p.Ser5309Arg)
c.15882C>A (p.Ser5294Arg)
c.15855C>A (p.Ser5285Arg)
n.17127C>A
n.16116C>A
12g.49024692C>ACA384682090KMT2Dn.610G>T
c.15938G>T (p.Ser5313Ile)
n.1653G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.473G>T
c.1092G>T
c.15947G>T (p.Ser5316Ile)
c.415G>T (n.415G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.15935G>T (p.Ser5312Ile)
c.15944G>T (p.Ser5315Ile)
c.15926G>T (p.Ser5309Ile)
c.15881G>T (p.Ser5294Ile)
c.15854G>T (p.Ser5285Ile)
n.17126G>T
n.16115G>T
12g.49024692C>GCA384682096KMT2Dn.610G>C
c.15938G>C (p.Ser5313Thr)
n.1653G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.473G>C
c.1092G>C
c.15947G>C (p.Ser5316Thr)
c.415G>C (n.415G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.15935G>C (p.Ser5312Thr)
c.15944G>C (p.Ser5315Thr)
c.15926G>C (p.Ser5309Thr)
c.15881G>C (p.Ser5294Thr)
c.15854G>C (p.Ser5285Thr)
n.17126G>C
n.16115G>C
12g.49024692C>TCA384682098KMT2Dn.610G>A
c.15938G>A (p.Ser5313Asn)
n.1653G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.473G>A
c.1092G>A
c.15947G>A (p.Ser5316Asn)
c.415G>A (n.415G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.15935G>A (p.Ser5312Asn)
c.15944G>A (p.Ser5315Asn)
c.15926G>A (p.Ser5309Asn)
c.15881G>A (p.Ser5294Asn)
c.15854G>A (p.Ser5285Asn)
n.17126G>A
n.16115G>A
12g.49024693T>ACA384682106KMT2Dn.609A>T
c.15937A>T (p.Ser5313Cys)
n.1652A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.472A>T
c.1091A>T
c.15946A>T (p.Ser5316Cys)
c.414A>T (n.414A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.15934A>T (p.Ser5312Cys)
c.15943A>T (p.Ser5315Cys)
c.15925A>T (p.Ser5309Cys)
c.15880A>T (p.Ser5294Cys)
c.15853A>T (p.Ser5285Cys)
n.17125A>T
n.16114A>T
12g.49024693T>CCA384682110KMT2Dn.609A>G
c.15937A>G (p.Ser5313Gly)
n.1652A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.472A>G
c.1091A>G
c.15946A>G (p.Ser5316Gly)
c.414A>G (n.414A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.15934A>G (p.Ser5312Gly)
c.15943A>G (p.Ser5315Gly)
c.15925A>G (p.Ser5309Gly)
c.15880A>G (p.Ser5294Gly)
c.15853A>G (p.Ser5285Gly)
n.17125A>G
n.16114A>G
12g.49024693T>GCA384682121KMT2Dn.609A>C
c.15937A>C (p.Ser5313Arg)
n.1652A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.472A>C
c.1091A>C
c.15946A>C (p.Ser5316Arg)
c.414A>C (n.414A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.15934A>C (p.Ser5312Arg)
c.15943A>C (p.Ser5315Arg)
c.15925A>C (p.Ser5309Arg)
c.15880A>C (p.Ser5294Arg)
c.15853A>C (p.Ser5285Arg)
n.17125A>C
n.16114A>C
12g.49024694C>ACA384682127KMT2Dn.608G>T
c.15936G>T (p.Glu5312Asp)
n.1651G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.471G>T
c.1090G>T
c.15945G>T (p.Glu5315Asp)
c.413G>T (n.413G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.15933G>T (p.Glu5311Asp)
c.15942G>T (p.Glu5314Asp)
c.15924G>T (p.Glu5308Asp)
c.15879G>T (p.Glu5293Asp)
c.15852G>T (p.Glu5284Asp)
n.17124G>T
n.16113G>T
12g.49024694C=CA2034964107KMT2Dn.608G=
c.15936G= (p.Glu5312=)
n.1651G=
c.471G= (p.Glu157=)
n.471G=
c.1090G=
c.15945G= (p.Glu5315=)
c.413G= (n.413G=)
c.15G= (p.Glu5=)
c.15933G= (p.Glu5311=)
c.15942G= (p.Glu5314=)
c.15924G= (p.Glu5308=)
c.15879G= (p.Glu5293=)
c.15852G= (p.Glu5284=)
n.17124G=
n.16113G=
12g.49024694C>GCA384682126KMT2Dn.608G>C
c.15936G>C (p.Glu5312Asp)
n.1651G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.471G>C
c.1090G>C
c.15945G>C (p.Glu5315Asp)
c.413G>C (n.413G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.15933G>C (p.Glu5311Asp)
c.15942G>C (p.Glu5314Asp)
c.15924G>C (p.Glu5308Asp)
c.15879G>C (p.Glu5293Asp)
c.15852G>C (p.Glu5284Asp)
n.17124G>C
n.16113G>C
12g.49024694C>TCA236631382KMT2Dn.608G>A
c.15936G>A (p.Glu5312=)
n.1651G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.471G>A
c.1090G>A
c.15945G>A (p.Glu5315=)
c.413G>A (n.413G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.15933G>A (p.Glu5311=)
c.15942G>A (p.Glu5314=)
c.15924G>A (p.Glu5308=)
c.15879G>A (p.Glu5293=)
c.15852G>A (p.Glu5284=)
n.17124G>A
n.16113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024695T>ACA384682130KMT2Dn.607A>T
c.15935A>T (p.Glu5312Val)
n.1650A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.470A>T
c.1089A>T
c.15944A>T (p.Glu5315Val)
c.412A>T (n.412A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.15932A>T (p.Glu5311Val)
c.15941A>T (p.Glu5314Val)
c.15923A>T (p.Glu5308Val)
c.15878A>T (p.Glu5293Val)
c.15851A>T (p.Glu5284Val)
n.17123A>T
n.16112A>T
12g.49024695T>CCA384682131KMT2Dn.607A>G
c.15935A>G (p.Glu5312Gly)
n.1650A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.470A>G
c.1089A>G
c.15944A>G (p.Glu5315Gly)
c.412A>G (n.412A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.15932A>G (p.Glu5311Gly)
c.15941A>G (p.Glu5314Gly)
c.15923A>G (p.Glu5308Gly)
c.15878A>G (p.Glu5293Gly)
c.15851A>G (p.Glu5284Gly)
n.17123A>G
n.16112A>G
 dbSNP
12g.49024695T>GCA384682133KMT2Dn.607A>C
c.15935A>C (p.Glu5312Ala)
n.1650A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.470A>C
c.1089A>C
c.15944A>C (p.Glu5315Ala)
c.412A>C (n.412A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.15932A>C (p.Glu5311Ala)
c.15941A>C (p.Glu5314Ala)
c.15923A>C (p.Glu5308Ala)
c.15878A>C (p.Glu5293Ala)
c.15851A>C (p.Glu5284Ala)
n.17123A>C
n.16112A>C
12g.49024696C>ACA384682134KMT2Dn.606G>T
c.15934G>T (p.Glu5312Ter)
n.1649G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.469G>T
c.1088G>T
c.15943G>T (p.Glu5315Ter)
c.411G>T (n.411G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.15931G>T (p.Glu5311Ter)
c.15940G>T (p.Glu5314Ter)
c.15922G>T (p.Glu5308Ter)
c.15877G>T (p.Glu5293Ter)
c.15850G>T (p.Glu5284Ter)
n.17122G>T
n.16111G>T
12g.49024696C>GCA384682139KMT2Dn.606G>C
c.15934G>C (p.Glu5312Gln)
n.1649G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.469G>C
c.1088G>C
c.15943G>C (p.Glu5315Gln)
c.411G>C (n.411G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.15931G>C (p.Glu5311Gln)
c.15940G>C (p.Glu5314Gln)
c.15922G>C (p.Glu5308Gln)
c.15877G>C (p.Glu5293Gln)
c.15850G>C (p.Glu5284Gln)
n.17122G>C
n.16111G>C
12g.49024696C>TCA384682154KMT2Dn.606G>A
c.15934G>A (p.Glu5312Lys)
n.1649G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.469G>A
c.1088G>A
c.15943G>A (p.Glu5315Lys)
c.411G>A (n.411G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.15931G>A (p.Glu5311Lys)
c.15940G>A (p.Glu5314Lys)
c.15922G>A (p.Glu5308Lys)
c.15877G>A (p.Glu5293Lys)
c.15850G>A (p.Glu5284Lys)
n.17122G>A
n.16111G>A
12g.49024697C>ACA479521710KMT2Dn.605G>T
c.15933G>T (p.Val5311=)
n.1648G>T
c.468G>T (p.Val156=)
n.468G>T
c.1087G>T
c.15942G>T (p.Val5314=)
c.410G>T (n.410G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.15930G>T (p.Val5310=)
c.15939G>T (p.Val5313=)
c.15921G>T (p.Val5307=)
c.15876G>T (p.Val5292=)
c.15849G>T (p.Val5283=)
n.17121G>T
n.16110G>T
12g.49024697C>GCA479521711KMT2Dn.605G>C
c.15933G>C (p.Val5311=)
n.1648G>C
c.468G>C (p.Val156=)
n.468G>C
c.1087G>C
c.15942G>C (p.Val5314=)
c.410G>C (n.410G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
c.15930G>C (p.Val5310=)
c.15939G>C (p.Val5313=)
c.15921G>C (p.Val5307=)
c.15876G>C (p.Val5292=)
c.15849G>C (p.Val5283=)
n.17121G>C
n.16110G>C
12g.49024697C>TCA479521712KMT2Dn.605G>A
c.15933G>A (p.Val5311=)
n.1648G>A
c.468G>A (p.Val156=)
n.468G>A
c.1087G>A
c.15942G>A (p.Val5314=)
c.410G>A (n.410G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
c.15930G>A (p.Val5310=)
c.15939G>A (p.Val5313=)
c.15921G>A (p.Val5307=)
c.15876G>A (p.Val5292=)
c.15849G>A (p.Val5283=)
n.17121G>A
n.16110G>A
 ClinVar
12g.49024698A>CCA384682165KMT2Dn.604T>G
c.15932T>G (p.Val5311Gly)
n.1647T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.467T>G
c.1086T>G
c.15941T>G (p.Val5314Gly)
c.409T>G (n.409T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.15929T>G (p.Val5310Gly)
c.15938T>G (p.Val5313Gly)
c.15920T>G (p.Val5307Gly)
c.15875T>G (p.Val5292Gly)
c.15848T>G (p.Val5283Gly)
n.17120T>G
n.16109T>G
12g.49024698A>GCA384682159KMT2Dn.604T>C
c.15932T>C (p.Val5311Ala)
n.1647T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.467T>C
c.1086T>C
c.15941T>C (p.Val5314Ala)
c.409T>C (n.409T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.15929T>C (p.Val5310Ala)
c.15938T>C (p.Val5313Ala)
c.15920T>C (p.Val5307Ala)
c.15875T>C (p.Val5292Ala)
c.15848T>C (p.Val5283Ala)
n.17120T>C
n.16109T>C
12g.49024698A>TCA384682164KMT2Dn.604T>A
c.15932T>A (p.Val5311Glu)
n.1647T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.467T>A
c.1086T>A
c.15941T>A (p.Val5314Glu)
c.409T>A (n.409T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.15929T>A (p.Val5310Glu)
c.15938T>A (p.Val5313Glu)
c.15920T>A (p.Val5307Glu)
c.15875T>A (p.Val5292Glu)
c.15848T>A (p.Val5283Glu)
n.17120T>A
n.16109T>A
12g.49024699C>ACA384682167KMT2Dn.603G>T
c.15931G>T (p.Val5311Leu)
n.1646G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.466G>T
c.1085G>T
c.15940G>T (p.Val5314Leu)
c.408G>T (n.408G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.15928G>T (p.Val5310Leu)
c.15937G>T (p.Val5313Leu)
c.15919G>T (p.Val5307Leu)
c.15874G>T (p.Val5292Leu)
c.15847G>T (p.Val5283Leu)
n.17119G>T
n.16108G>T
12g.49024699C>GCA384682174KMT2Dn.603G>C
c.15931G>C (p.Val5311Leu)
n.1646G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.466G>C
c.1085G>C
c.15940G>C (p.Val5314Leu)
c.408G>C (n.408G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.15928G>C (p.Val5310Leu)
c.15937G>C (p.Val5313Leu)
c.15919G>C (p.Val5307Leu)
c.15874G>C (p.Val5292Leu)
c.15847G>C (p.Val5283Leu)
n.17119G>C
n.16108G>C
12g.49024699C>TCA384682169KMT2Dn.603G>A
c.15931G>A (p.Val5311Met)
n.1646G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
n.466G>A
c.1085G>A
c.15940G>A (p.Val5314Met)
c.408G>A (n.408G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.15928G>A (p.Val5310Met)
c.15937G>A (p.Val5313Met)
c.15919G>A (p.Val5307Met)
c.15874G>A (p.Val5292Met)
c.15847G>A (p.Val5283Met)
n.17119G>A
n.16108G>A
12g.49024700C>ACA479521713KMT2Dn.602G>T
c.15930G>T (p.Gly5310=)
n.1645G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
n.465G>T
c.1084G>T
c.15939G>T (p.Gly5313=)
c.407G>T (n.407G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.15927G>T (p.Gly5309=)
c.15936G>T (p.Gly5312=)
c.15918G>T (p.Gly5306=)
c.15873G>T (p.Gly5291=)
c.15846G>T (p.Gly5282=)
n.17118G>T
n.16107G>T
12g.49024700C=CA2034964108KMT2Dn.602G=
c.15930G= (p.Gly5310=)
n.1645G=
c.465G= (p.Gly155=)
n.465G=
c.1084G=
c.15939G= (p.Gly5313=)
c.407G= (n.407G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.15927G= (p.Gly5309=)
c.15936G= (p.Gly5312=)
c.15918G= (p.Gly5306=)
c.15873G= (p.Gly5291=)
c.15846G= (p.Gly5282=)
n.17118G=
n.16107G=
12g.49024700C>GCA479521714KMT2Dn.602G>C
c.15930G>C (p.Gly5310=)
n.1645G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
n.465G>C
c.1084G>C
c.15939G>C (p.Gly5313=)
c.407G>C (n.407G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.15927G>C (p.Gly5309=)
c.15936G>C (p.Gly5312=)
c.15918G>C (p.Gly5306=)
c.15873G>C (p.Gly5291=)
c.15846G>C (p.Gly5282=)
n.17118G>C
n.16107G>C
 dbSNP
12g.49024700C>TCA479521715KMT2Dn.602G>A
c.15930G>A (p.Gly5310=)
n.1645G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
n.465G>A
c.1084G>A
c.15939G>A (p.Gly5313=)
c.407G>A (n.407G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.15927G>A (p.Gly5309=)
c.15936G>A (p.Gly5312=)
c.15918G>A (p.Gly5306=)
c.15873G>A (p.Gly5291=)
c.15846G>A (p.Gly5282=)
n.17118G>A
n.16107G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024701C>ACA384682177KMT2Dn.601G>T
c.15929G>T (p.Gly5310Val)
n.1644G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.464G>T
c.1083G>T
c.15938G>T (p.Gly5313Val)
c.406G>T (n.406G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.15926G>T (p.Gly5309Val)
c.15935G>T (p.Gly5312Val)
c.15917G>T (p.Gly5306Val)
c.15872G>T (p.Gly5291Val)
c.15845G>T (p.Gly5282Val)
n.17117G>T
n.16106G>T
12g.49024701C>GCA384682179KMT2Dn.601G>C
c.15929G>C (p.Gly5310Ala)
n.1644G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.464G>C
c.1083G>C
c.15938G>C (p.Gly5313Ala)
c.406G>C (n.406G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.15926G>C (p.Gly5309Ala)
c.15935G>C (p.Gly5312Ala)
c.15917G>C (p.Gly5306Ala)
c.15872G>C (p.Gly5291Ala)
c.15845G>C (p.Gly5282Ala)
n.17117G>C
n.16106G>C
 dbSNP
12g.49024701C>TCA384682181KMT2Dn.601G>A
c.15929G>A (p.Gly5310Glu)
n.1644G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.464G>A
c.1083G>A
c.15938G>A (p.Gly5313Glu)
c.406G>A (n.406G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.15926G>A (p.Gly5309Glu)
c.15935G>A (p.Gly5312Glu)
c.15917G>A (p.Gly5306Glu)
c.15872G>A (p.Gly5291Glu)
c.15845G>A (p.Gly5282Glu)
n.17117G>A
n.16106G>A
 dbSNP
12g.49024702C>ACA384682185KMT2Dn.600G>T
c.15928G>T (p.Gly5310Trp)
n.1643G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.463G>T
c.1082G>T
c.15937G>T (p.Gly5313Trp)
c.405G>T (n.405G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.15925G>T (p.Gly5309Trp)
c.15934G>T (p.Gly5312Trp)
c.15916G>T (p.Gly5306Trp)
c.15871G>T (p.Gly5291Trp)
c.15844G>T (p.Gly5282Trp)
n.17116G>T
n.16105G>T
12g.49024702C=CA2034964109KMT2Dn.600G=
c.15928G= (p.Gly5310=)
n.1643G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.463G=
c.1082G=
c.15937G= (p.Gly5313=)
c.405G= (n.405G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.15925G= (p.Gly5309=)
c.15934G= (p.Gly5312=)
c.15916G= (p.Gly5306=)
c.15871G= (p.Gly5291=)
c.15844G= (p.Gly5282=)
n.17116G=
n.16105G=
12g.49024702C>GCA384682188KMT2Dn.600G>C
c.15928G>C (p.Gly5310Arg)
n.1643G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.463G>C
c.1082G>C
c.15937G>C (p.Gly5313Arg)
c.405G>C (n.405G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.15925G>C (p.Gly5309Arg)
c.15934G>C (p.Gly5312Arg)
c.15916G>C (p.Gly5306Arg)
c.15871G>C (p.Gly5291Arg)
c.15844G>C (p.Gly5282Arg)
n.17116G>C
n.16105G>C
 dbSNP
12g.49024702C>TCA384682191KMT2Dn.600G>A
c.15928G>A (p.Gly5310Arg)
n.1643G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.463G>A
c.1082G>A
c.15937G>A (p.Gly5313Arg)
c.405G>A (n.405G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.15925G>A (p.Gly5309Arg)
c.15934G>A (p.Gly5312Arg)
c.15916G>A (p.Gly5306Arg)
c.15871G>A (p.Gly5291Arg)
c.15844G>A (p.Gly5282Arg)
n.17116G>A
n.16105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024703G>ACA479521716KMT2Dn.599C>T
c.15927C>T (p.Pro5309=)
n.1642C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
n.462C>T
c.1081C>T
c.15936C>T (p.Pro5312=)
c.404C>T (n.404C>T)
c.6C>T (p.Pro2=)
c.15924C>T (p.Pro5308=)
c.15933C>T (p.Pro5311=)
c.15915C>T (p.Pro5305=)
c.15870C>T (p.Pro5290=)
c.15843C>T (p.Pro5281=)
n.17115C>T
n.16104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024703G>CCA479521717KMT2Dn.599C>G
c.15927C>G (p.Pro5309=)
n.1642C>G
c.462C>G (p.Pro154=)
n.462C>G
c.1081C>G
c.15936C>G (p.Pro5312=)
c.404C>G (n.404C>G)
c.6C>G (p.Pro2=)
c.15924C>G (p.Pro5308=)
c.15933C>G (p.Pro5311=)
c.15915C>G (p.Pro5305=)
c.15870C>G (p.Pro5290=)
c.15843C>G (p.Pro5281=)
n.17115C>G
n.16104C>G
 dbSNP
12g.49024703G=CA2034964110KMT2Dn.599C=
c.15927C= (p.Pro5309=)
n.1642C=
c.462C= (p.Pro154=)
n.462C=
c.1081C=
c.15936C= (p.Pro5312=)
c.404C= (n.404C=)
c.6C= (p.Pro2=)
c.15924C= (p.Pro5308=)
c.15933C= (p.Pro5311=)
c.15915C= (p.Pro5305=)
c.15870C= (p.Pro5290=)
c.15843C= (p.Pro5281=)
n.17115C=
n.16104C=
12g.49024703G>TCA479521718KMT2Dn.599C>A
c.15927C>A (p.Pro5309=)
n.1642C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
n.462C>A
c.1081C>A
c.15936C>A (p.Pro5312=)
c.404C>A (n.404C>A)
c.6C>A (p.Pro2=)
c.15924C>A (p.Pro5308=)
c.15933C>A (p.Pro5311=)
c.15915C>A (p.Pro5305=)
c.15870C>A (p.Pro5290=)
c.15843C>A (p.Pro5281=)
n.17115C>A
n.16104C>A
12g.49024704G>ACA384682204KMT2Dn.598C>T
c.15926C>T (p.Pro5309Leu)
n.1641C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.461C>T
c.1080C>T
c.15935C>T (p.Pro5312Leu)
c.403C>T (n.403C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.15923C>T (p.Pro5308Leu)
c.15932C>T (p.Pro5311Leu)
c.15914C>T (p.Pro5305Leu)
c.15869C>T (p.Pro5290Leu)
c.15842C>T (p.Pro5281Leu)
n.17114C>T
n.16103C>T
 COSMIC COSMIC
12g.49024704G>CCA384682206KMT2Dn.598C>G
c.15926C>G (p.Pro5309Arg)
n.1641C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.461C>G
c.1080C>G
c.15935C>G (p.Pro5312Arg)
c.403C>G (n.403C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.15923C>G (p.Pro5308Arg)
c.15932C>G (p.Pro5311Arg)
c.15914C>G (p.Pro5305Arg)
c.15869C>G (p.Pro5290Arg)
c.15842C>G (p.Pro5281Arg)
n.17114C>G
n.16103C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024704G=CA2034964111KMT2Dn.598C=
c.15926C= (p.Pro5309=)
n.1641C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.461C=
c.1080C=
c.15935C= (p.Pro5312=)
c.403C= (n.403C=)
c.5C= (p.Pro2=)
c.15923C= (p.Pro5308=)
c.15932C= (p.Pro5311=)
c.15914C= (p.Pro5305=)
c.15869C= (p.Pro5290=)
c.15842C= (p.Pro5281=)
n.17114C=
n.16103C=
12g.49024704G>TCA384682228KMT2Dn.598C>A
c.15926C>A (p.Pro5309His)
n.1641C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
n.461C>A
c.1080C>A
c.15935C>A (p.Pro5312His)
c.403C>A (n.403C>A)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.15923C>A (p.Pro5308His)
c.15932C>A (p.Pro5311His)
c.15914C>A (p.Pro5305His)
c.15869C>A (p.Pro5290His)
c.15842C>A (p.Pro5281His)
n.17114C>A
n.16103C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.49024705G>ACA384682235KMT2Dn.597C>T
c.15925C>T (p.Pro5309Ser)
n.1640C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.460C>T
c.1079C>T
c.15934C>T (p.Pro5312Ser)
c.402C>T (n.402C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.15922C>T (p.Pro5308Ser)
c.15931C>T (p.Pro5311Ser)
c.15913C>T (p.Pro5305Ser)
c.15868C>T (p.Pro5290Ser)
c.15841C>T (p.Pro5281Ser)
n.17113C>T
n.16102C>T
 dbSNP
12g.49024705G>CCA384682238KMT2Dn.597C>G
c.15925C>G (p.Pro5309Ala)
n.1640C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.460C>G
c.1079C>G
c.15934C>G (p.Pro5312Ala)
c.402C>G (n.402C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.15922C>G (p.Pro5308Ala)
c.15931C>G (p.Pro5311Ala)
c.15913C>G (p.Pro5305Ala)
c.15868C>G (p.Pro5290Ala)
c.15841C>G (p.Pro5281Ala)
n.17113C>G
n.16102C>G
12g.49024705G>TCA384682239KMT2Dn.597C>A
c.15925C>A (p.Pro5309Thr)
n.1640C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.460C>A
c.1079C>A
c.15934C>A (p.Pro5312Thr)
c.402C>A (n.402C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.15922C>A (p.Pro5308Thr)
c.15931C>A (p.Pro5311Thr)
c.15913C>A (p.Pro5305Thr)
c.15868C>A (p.Pro5290Thr)
c.15841C>A (p.Pro5281Thr)
n.17113C>A
n.16102C>A
 ClinVar
12g.49024706C>ACA6545454KMT2Dn.596G>T
c.15924G>T (p.Leu5308=)
n.1639G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
n.459G>T
c.1078G>T
c.15933G>T (p.Leu5311=)
c.401G>T (n.401G>T)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.15921G>T (p.Leu5307=)
c.15930G>T (p.Leu5310=)
c.15912G>T (p.Leu5304=)
c.15867G>T (p.Leu5289=)
c.15840G>T (p.Leu5280=)
n.17112G>T
n.16101G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024706C=CA2034964112KMT2Dn.596G=
c.15924G= (p.Leu5308=)
n.1639G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.459G=
c.1078G=
c.15933G= (p.Leu5311=)
c.401G= (n.401G=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.15921G= (p.Leu5307=)
c.15930G= (p.Leu5310=)
c.15912G= (p.Leu5304=)
c.15867G= (p.Leu5289=)
c.15840G= (p.Leu5280=)
n.17112G=
n.16101G=
12g.49024706C>GCA479521719KMT2Dn.596G>C
c.15924G>C (p.Leu5308=)
n.1639G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
n.459G>C
c.1078G>C
c.15933G>C (p.Leu5311=)
c.401G>C (n.401G>C)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.15921G>C (p.Leu5307=)
c.15930G>C (p.Leu5310=)
c.15912G>C (p.Leu5304=)
c.15867G>C (p.Leu5289=)
c.15840G>C (p.Leu5280=)
n.17112G>C
n.16101G>C
12g.49024706C>TCA479521720KMT2Dn.596G>A
c.15924G>A (p.Leu5308=)
n.1639G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.459G>A
c.1078G>A
c.15933G>A (p.Leu5311=)
c.401G>A (n.401G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.15921G>A (p.Leu5307=)
c.15930G>A (p.Leu5310=)
c.15912G>A (p.Leu5304=)
c.15867G>A (p.Leu5289=)
c.15840G>A (p.Leu5280=)
n.17112G>A
n.16101G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024707A>CCA384682253KMT2Dn.595T>G
c.15923T>G (p.Leu5308Arg)
n.1638T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.458T>G
c.1077T>G
c.15932T>G (p.Leu5311Arg)
c.400T>G (n.400T>G)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.15920T>G (p.Leu5307Arg)
c.15929T>G (p.Leu5310Arg)
c.15911T>G (p.Leu5304Arg)
c.15866T>G (p.Leu5289Arg)
c.15839T>G (p.Leu5280Arg)
n.17111T>G
n.16100T>G
12g.49024707A>GCA384682245KMT2Dn.595T>C
c.15923T>C (p.Leu5308Pro)
n.1638T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.458T>C
c.1077T>C
c.15932T>C (p.Leu5311Pro)
c.400T>C (n.400T>C)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.15920T>C (p.Leu5307Pro)
c.15929T>C (p.Leu5310Pro)
c.15911T>C (p.Leu5304Pro)
c.15866T>C (p.Leu5289Pro)
c.15839T>C (p.Leu5280Pro)
n.17111T>C
n.16100T>C
12g.49024707A>TCA384682250KMT2Dn.595T>A
c.15923T>A (p.Leu5308Gln)
n.1638T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.458T>A
c.1077T>A
c.15932T>A (p.Leu5311Gln)
c.400T>A (n.400T>A)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.15920T>A (p.Leu5307Gln)
c.15929T>A (p.Leu5310Gln)
c.15911T>A (p.Leu5304Gln)
c.15866T>A (p.Leu5289Gln)
c.15839T>A (p.Leu5280Gln)
n.17111T>A
n.16100T>A
12g.49024708G>ACA479521721KMT2Dn.594C>T
c.15922C>T (p.Leu5308=)
n.1637C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
n.457C>T
c.1076C>T
c.15931C>T (p.Leu5311=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.15919C>T (p.Leu5307=)
c.15928C>T (p.Leu5310=)
c.15910C>T (p.Leu5304=)
c.15865C>T (p.Leu5289=)
c.15838C>T (p.Leu5280=)
n.17110C>T
n.16099C>T
 dbSNP
12g.49024708G>CCA384682259KMT2Dn.594C>G
c.15922C>G (p.Leu5308Val)
n.1637C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.457C>G
c.1076C>G
c.15931C>G (p.Leu5311Val)
c.399C>G (n.399C>G)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.15919C>G (p.Leu5307Val)
c.15928C>G (p.Leu5310Val)
c.15910C>G (p.Leu5304Val)
c.15865C>G (p.Leu5289Val)
c.15838C>G (p.Leu5280Val)
n.17110C>G
n.16099C>G
12g.49024708G>TCA384682261KMT2Dn.594C>A
c.15922C>A (p.Leu5308Met)
n.1637C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.457C>A
c.1076C>A
c.15931C>A (p.Leu5311Met)
c.399C>A (n.399C>A)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.15919C>A (p.Leu5307Met)
c.15928C>A (p.Leu5310Met)
c.15910C>A (p.Leu5304Met)
c.15865C>A (p.Leu5289Met)
c.15838C>A (p.Leu5280Met)
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 dbSNP
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n.16099-1G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.17110-2A>C
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 dbSNP
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n.17110-3C>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.17110-5C>A
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 dbSNP
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n.17110-6C>T
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 dbSNP
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n.17110-6C>G
n.16099-6C>G
 dbSNP
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n.17110-6C>A
n.16099-6C>A
 dbSNP
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n.17110-7C>T
n.16099-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.17110-7C>G
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 dbSNP
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n.17110-7C>A
n.16099-7C>A
 dbSNP
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n.17110-10G>T
n.16099-10G>T
 dbSNP
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n.17110-10G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.17110-10G>A
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 dbSNP
12g.49024719A>GCA2726328093KMT2Dn.594-11T>C
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n.17110-11T>C
n.16099-11T>C
 dbSNP
12g.49024719A>TCA2726328094KMT2Dn.594-11T>A
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 dbSNP
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n.16099-14A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16099-15G>T
 dbSNP
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n.17110-15G>C
n.16099-15G>C
 dbSNP
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n.17110-15G>A
n.16099-15G>A
 dbSNP
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n.17110-16T>C
n.16099-16T>C
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n.17110-16T>A
n.16099-16T>A
 dbSNP
12g.49024725T>ACA2726062985KMT2Dn.594-17A>T
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n.17110-17A>T
n.16099-17A>T
 dbSNP
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n.17110-17A>G
n.16099-17A>G
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n.16099-17A=
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n.457-18T>A
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n.17110-18T>A
n.16099-18T>A
 dbSNP
12g.49024727C>ACA2618607260KMT2Dn.594-19G>T
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n.1637-19G>T
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n.17110-19G>T
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n.17110-19G=
n.16099-19G=
12g.49024727C>GCA2618607257KMT2Dn.594-19G>C
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n.1637-19G>C
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n.457-19G>C
c.1057G>C
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n.17110-19G>C
n.16099-19G>C
 gnomAD v4
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n.457-19G>A
c.1057G>A
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c.399-19G>A (n.399-19G>A)
c.15919-19G>A (n.15919-19G>A)
c.15928-19G>A (n.15928-19G>A)
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c.15838-19G>A (n.15838-19G>A)
n.17110-19G>A
n.16099-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024728T>ACA236631395KMT2Dn.594-20A>T
c.15922-20A>T (n.15922-20A>T)
n.1637-20A>T
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n.457-20A>T
c.1056A>T
c.15931-20A>T (n.15931-20A>T)
c.399-20A>T (n.399-20A>T)
c.15919-20A>T (n.15919-20A>T)
c.15928-20A>T (n.15928-20A>T)
c.15910-20A>T (n.15910-20A>T)
c.15865-20A>T (n.15865-20A>T)
c.15838-20A>T (n.15838-20A>T)
n.17110-20A>T
n.16099-20A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024728T>GCA2618607266KMT2Dn.594-20A>C
c.15922-20A>C (n.15922-20A>C)
n.1637-20A>C
c.457-20A>C (n.457-20A>C)
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